可变性红斑角化症一家系
系统性红斑狼疮诊疗规范
系统性红斑狼疮诊疗规范系统性红斑狼疮（SLE）是以自身免疫性炎症为突出表现的典型的弥漫性结缔组织病，发病机制复杂，目前尚未完全阐明。
SLE的主要临床特征包括：血清中出现以抗核抗体（ANA）为代表的多种自身抗体及多器官和系统受累。
SLE好发于育龄期女性，女性发病年龄多为15~40岁，女：男约为7~9：1。
SLE的发病率和患病率在不同种族人群中具有一定差异,亚洲及太平洋地区SLE的发病率约为每年25~99∕1O万，患病率约为3.2~97.5∕10万⑴。
为在深入认识SLE,中华医学会风湿病学分会在充分参考各级循证医学证据、国内外权威诊治指南和专家建议的基础上，制定了本规范，旨在提高我国SLE的诊治水平。
一、临床表现SLE的临床表现具有高度异质性，系统受累表现多样，病程和疾病严重程度不一；不同患者临床表现各异，同一患者在病程不同阶段出现不同的临床表现；相同临床表型的患者预后亦有差异。
SLE的自然病程多为病情的加重与缓解交替。
1 .全身症状：是SLE患者起病的主要表现之一，亦是稳定期SLE患者出现疾病活动的警示。
SLE患者的全身症状包括发热、疲乏和体重下降。
发热通常为SLE疾病活动的标志，但需与感染相鉴别。
疲乏是SLE患者最常见的主诉之一，由多种因素导致。
2,皮肤黏膜：皮肤黏膜损害见于大部分SLE患者，特异性狼疮皮肤损害的典型表现为面颊部蝶形红斑，亦可表现为亚急性皮肤型狼疮和慢性皮肤型狼疮。
其他特异性表现包括狼疮性脂膜炎、冻疮样红斑狼疮和肿胀型红斑狼疮。
非特异性皮肤黏膜表现包括网状青斑、雷诺现象、尊麻疹、血管炎、扁平苔辞等。
此外，SLE患者常出现光过敏、脱发、口腔黏膜溃疡等。
3 .肌肉骨骼：SLE患者典型的关节受累表现为对称分布的非侵蚀性关节痛和关节炎，通常累及双手小关节、腕关节和膝关节。
全身性肌痛与肌肉压痛在SLE患者中常见，部分患者出现肌炎，可表现为近端肌无力和肌酸激酶升高。
缺血性骨坏死可见于少数SLE患者,最常累及部位为股骨头,部分与糖皮质激素（以下简称激素）治疗相关，长期激素治疗者需警惕。
变异性红斑角化病
并发症
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实验室检查
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其他辅助检查
组织病理： 为非特异性改变。可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中 度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
鉴别诊断
1.毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹， 分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、 干燥及皲裂。进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、2节特 别显著，扪之有木锉样感。
辅助检查
组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层 增厚，中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞 浸润。
治疗措施
疾病治疗 对口服维A酸反应良好。外用皮质类固醇激素可有一定疗效。 疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。
疾病预防
进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键 所在。
饮食保健
谢谢大家！
by 大头医生
英文名称
erythrokeratoderma variabilis
缩写
EKV
别名
erythrokeratodermia figurata variabilis；erythrokeratodermia variabilis；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异 性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病； 可变性图形红斑角化性皮病
类别
皮肤科/角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病
ICD号
红斑狼疮早期症状？有什么表现？
红斑狼疮早期症状？有什么表现？ 红斑狼疮症状具有特异性，表现不⼀，普遍患者有⽪疹(盘状或蝶形或环状红斑，丘疹，鳞屑)、⼝腔和⿐腔溃疡、反复低热、疲劳、乏⼒、体重减轻、⾻关节疼痛、雷诺现象等各种症状表现。
盘状红斑狼疮是红斑狼疮中最轻的类型，整个⽪损呈盘状，⽆⾃觉症状。
系统性红斑狼疮是红斑狼疮各类型中最为严重的⼀型，主要表现为颜⾯蝶形红斑，伴有严重的并发症。
早期轻症的患者往往仅有单⼀系统或器官受累的不典型表现，⾯部出现红斑是其早期最常见的表现，盘状红斑狼疮整个⽪损呈盘状红斑，系统性红斑狼疮和药物性红斑狼疮⽪损呈蝶形红斑。
亚急性⽪肤型红斑狼疮呈环状⽔肿性红斑或是丘疹鳞屑，深部红斑狼疮呈⽪⾊或淡红⾊的结节或斑块。
⽇光和紫外光照射能使⽪肤症状加重。
(⼀)盘状红斑狼疮 发病率0.4%～0.5%，⼥性患者是男性的2倍，发病⾼峰在40岁以后。
⽪损仅累及头⾯者为局限型DLE，尚累及⼿、⾜、四肢及躯⼲时称播散型DLE。
1、⽪损初发时为⼩丘疹，逐渐扩⼤呈暗红斑块，附有粘着性鳞屑，剥取鳞屑可见其下⾯有刺状⾓质栓⾃扩⼤的⽑囊⼝中拔出，⽇久后⽪损中央萎缩，⽑细⾎管扩张，常有充⾎和⾊素沉着，境界清楚。
有时也可发⽣明显继发性⾊素脱失。
⽪损好发于⾯部，特别是两颊和⿐背，呈蝶形分布，其次为⽿廓、颈外侧、头⽪、⼝唇、⼿背、胸背及趾背，常两侧同时受累，但不对称。
病程慢性，少数病例⽪损可⾃⾏消退，有的愈后遗留⾊素减退的萎缩性瘢痕。
头部的⽪损呵敛限局性永久性脱发，慢性⾓化明显的损害晚期可继发鳞状细胞癌。
⽇晒可使⽪损加重或复发，诺现象、冻疮病史。
2、⼀般⽆全⾝症状，少数患者可有低热、乏⼒、者可发展为SLE。
3、⾃觉症状轻微，可有灼热或痒感。
少数患者有雷关节酸痛等，很少累及内脏。
约4%~5%播散型患。
(⼆)系统性红斑狼疮 早期改变多种多样，可出现长期低热、间断性不明原因的⾼热、倦怠乏⼒、关节酸痛及体重下降等全⾝症状。
部分患者长期患慢性荨⿇疹、过敏性紫癜、结节性红斑等⽪肤病。
系统性红斑狼疮
SLE---系统性红斑狼疮疾病基本信息：定义，临床表现，体征，诊断，治疗，预后1定义：系统性红斑狼疮（SLE）是一种病因不明的自身免疫性多系统紊乱。
在临床和实验中，其具有复杂多变的过程，表象，和预测结论。
系统性红斑狼疮的临床表现十分多样，从轻度的皮疹和骨骼肌肉的症状到那些严重到可能危及生命的主要器官和系统病变（包括肾，肺，心脏和造血，胃肠道和中枢神经系统）都可能发生。
许多其他器官和系统，也可单独或一起参与。
在实验中，存在对某个细胞的细胞核的各种组分靶向的自身抗体，被称为抗核抗体。
尽管SLE主要是年轻的育龄妇女疾病，但也有儿童和老人的案例。
在高发病率年龄群体中（15至40岁）女性与男性的比例约为5:1。
在普通人群中的患病率约为每2000人1例，但会因种族，种族和社会经济背景的不同而变化。
2 临床表现：3辅助检查与体征：一般检查病人常有贫血，白细胞和血小板减少，或表现为全血细胞减少，血沉异常增快。
在SLE活动时，存在能破坏红细胞的自身抗体，造成红细胞和血红蛋白量下降。
这时网织红细胞可以升高>5%，临床上病人可出现轻度黄疸。
肾损害者有程度不等的尿检查异常，如蛋白尿、血尿。
血浆蛋白测定可见球蛋白增高，特别在有肾变性肾炎时，白／球蛋白比例倒置，血胆固醇增高，严重肾损害者血中尿素氮和肌酐升高。
作24小时尿蛋白的定量检查，若超过0.5克／日以上，则说明存在蛋白尿，反映了SLE 累及肾脏。
若尿液中反复出现红细胞、白细胞，在排除尿路感染，尿路结石以后，也应该考虑存在狼疮性肾炎的可能。
免疫学检查血中存在多种自身抗体是其特点，抗核抗体（ANA）在病情活动时几乎100％阳性。
阴性时更换检查方法可能出现阳性，抗核抗体阴性时不能完全排除本病，需结合临床和其他实验室检查资料综合分析。
抗双链DNA（ds－DNA）抗体对诊断的特异性较高，但阳性率较低，为40－75％，与疾病活动和肾脏损害密切相关，抗体效价随病情缓解而下降，抗Sm抗体约在30％SLE中呈阳性反,因其特异性高，又称为本病的特异性抗体。
长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变
长岛型掌跖角化病：一例纯合缺失的SERPINB7基因突变孙郅劼;郭韫懿;张丹露;祝英;郭碧蓉;孙忠辉【摘要】目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变.先证者父母为杂合缺失.结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道.【期刊名称】《皮肤病与性病》【年(卷),期】2019(041)002【总页数】3页(P157-159)【关键词】长岛型掌跖角化病;基因;SERPINB7;突变【作者】孙郅劼;郭韫懿;张丹露;祝英;郭碧蓉;孙忠辉【作者单位】上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,上海201408;上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,上海201408;上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,上海201408;上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,上海201408;安徽医科大学第三附属医院暨安徽省合肥市第一人民医院皮肤科,安徽合肥230061;上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科,上海201408【正文语种】中文【中图分类】R758.5+3长岛型掌跖角化病（Nagashima -type palmoplantar keratosis， NPPK，OMIM 615598）是一种常染色体隐性遗传病，表现为掌趾部位红斑和角化斑块、脱屑，伴手足多汗；皮损会影响手背、足背、腕部、踝部、跟腱等部位。
NPPK属于弥漫性掌跖角化病。
掌跖角化病（Palmoplantar keratoderma， PPK）是以掌跖皮肤过度角化为主要特点的一组复杂疾病。
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究
一特殊的可变性红斑角化症家系的研究张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【摘要】收集一个特殊的可变性红斑角化症的北方汉族家系血样,从血样中提取DNA,利用直接测序法测定其GJB3和GJB4序列.在本家系中未发现GJB3与GJB4的突变.【期刊名称】《中国医科大学学报》【年(卷),期】2011(040)002【总页数】4页(P184-187)【关键词】可变性红斑角化症;GJB3;GJB4【作者】张晓岚;陈洋;李久宏;李波;姜奕【作者单位】中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院皮肤科,沈阳110001;中国医科大学附属第一医院中心实验室,沈阳110001【正文语种】中文【中图分类】R758.61可变性红斑角化症（erythrokeratodermiavariabilis，EKV）是一种罕见的常染色体显性遗传病。
E K V除具有特征性皮损外，还可伴掌跖角化［1］。
国外对此病的突变基因的研究主要集中于GJB3及GJB4［2，3］。
针对可变性红斑角化症的发病分别与两个基因的第2外显子区的基因突变有关，因此我们利用直接测序的方法对此中国家系进行了GJB3与GJB4基因的第2外显子区的基因检测及筛选。
现报告如下：2009年7月于中国医科大学附属第一医院皮肤性病科门诊收集1个特殊的可变性红斑角化症北方汉族家系。
共有4代22人。
现有患者13人（男9人，女4人），正常亲属9人（男4人，女5人），家族系谱见图1。
其遗传特点为：先证者的父亲患此病，父辈家系中每代均有患者，呈连续传递，且每代中均有半数以上的人患有此病。
其先证者，女，32岁，躯干四肢角化性红斑31年。
患者从1岁起躯干处无明显诱因开始出现片状角化性红斑，渐于下肢伸侧、上肢伸侧出现同样皮损。
其界限清楚，表面粗糙（图2）。
皮损范围与程度会随温度和心情的变化出现改变。
变异性红斑角化病诊断与治疗PPT
血液检查：检测血 液中相关指标，判 断疾病进展和治疗 效果
PART FOUR
局部治疗：使用外用药物，如皮质类固醇、维A酸等 系统治疗：使用口服药物，如抗生素、抗炎药等 物理治疗：使用激光、冷冻等方法 心理治疗：对患者进行心理疏导，减轻心理压力
局部外用药物：如维A酸、水杨酸等，可缓解症状 系统性药物：如阿维A、异维A酸等，可改善病情 生物制剂：如抗肿瘤坏死因子α等，可减轻炎症反应 辅助药物：如维生素D、钙剂等，可预防骨质疏松等并发症
保持良好的心理状态，避 免焦虑、抑郁等负面情绪
保持良好的生活习惯，如饮食、睡眠、运动等 避免接触刺激性物质，如化学物质、紫外线等 保持皮肤清洁，避免感染 定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案
避免阳光直射，减少紫外线照射
保持皮肤清洁，避免过度清洁
保持良好的生活习惯，避免熬夜、过度 劳累
保持良好的饮食习惯，避免辛辣刺激性 食物
保持良好的心理状态，避免焦虑、紧张 等不良情绪
PART SIX
临床症状改善：观察患者皮肤红斑、角化程度、瘙痒等症状是否减轻 实验室检查：检测患者血液、尿液、皮肤组织等指标，了解疾病进展情况 影像学检查：通过X线、CT、MRI等手段，评估病变范围和程度 患者生活质量评估：通过问卷调查等方式，了解患者在治疗过程中的生活质量变化
年龄分布：多发于 儿童和青少年
病理检查：皮肤组 织病理学检查，如 角化过度、棘层肥 厚等
PART THREE
病史询问：了解患者病史，包括发病时间、 症状、家族史等
皮肤检查：观察皮肤病变情况，如红斑、角 化、鳞屑等
组织病理学检查：取病变组织进行病理学检 查，观察组织结构变化
实验室检查：进行血液检查、免疫学检查等， 了解患者免疫功能、炎症反应等情况
进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展
进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展段妍;李睿亚;王杰;梁燕华【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2015(000)010【总页数】3页(P1192-1194)【关键词】红斑角化症;遗传;皮肤病【作者】段妍;李睿亚;王杰;梁燕华【作者单位】内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;内蒙古自治区人民医院皮肤科，内蒙古呼和浩特 010017;南方医科大学南方医院皮肤科，广东广州 510050【正文语种】中文【中图分类】R758.3红斑角化症（erythrokeratodermias，EKS）是一组以广泛分布角化性红斑（固定或移动）为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病［1］。
目前有两种临床亚型，即进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia， PSEK，OMIM：602036）和可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis，EKV，OMIM：133200）。
进行性对称性红斑角化症（PSEK）又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征［2］，系常染色体显性遗传性皮肤病。
1 进行性对称性红斑角化症临床研究1.1 临床特征患者多于出生后不久或幼年发病，但少数也可在成年发病。
男女患病无明显差异。
典型临床表现为固定的、境界清楚的角化性红斑，开始常对称发生于双侧掌跖部位，后皮损逐渐扩大累及手背、足背、胫前、肘、膝以及大腿伸侧等部位，偶见于面部、臀部及腔口周围等，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，有时边缘有色素沉着，指（趾）甲增厚失去光泽。
皮损在青春期分布最为广泛，以后可逐渐消退。
部分患者皮损有同形反应。
冷、热等环境因素或情绪波动可诱发或加重本病。
组织病理示表皮角化过度，伴有角化不全，棘层增厚，真皮层有不同程度非特异性炎症细胞浸润。