神经皮肤黑变病一例报道

提 供 了重 要 依 据 。
参考文献 ：
［ １ ］ 李莹 ， 任翠 萍 ， 李 贝贝， 等． 神 经 皮 肤 黑 变 病 １例 ［ Ｊ ］ ． 实 用 儿 科 临 床
杂志 ， ２ Ｏ １ ２ ， ２ ７ （ ２ ） ： ９ ０ — １ ４ ９ ．
讨 论 神 经 皮 肤 黑 变 病 （ ｎ ｅ ｕ ｒ ｏ ｃ ｕ ｔ ａ ｎ ｅ ｏ ｕ ｓ ｍｅ ｌ ａ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ， ＮＣ Ｍ） 是 一 种 十 分 少 见 的 非 家 族 遗 传 性 的神 经 皮 肤 综 合 征 中 的 一 种 ，
为皮肤 及脑膜的异常先天性 色素沉着 ， 为 非 家 族 遗 传 的 先 天 性
缺 陷病 ＿ 】 ］ ， Ｈａ ｍｍ口 认 为 是 由 于 染 色 体 突 变 形 成 的 嵌 合 体 保 留
了显 性 的 致 死 基 因 ， 引起胚 胎神 经外 胚层 形态 发生 异常 。Ｉ ｉ ｖ —
化 发 生 一 致 。④ 位 于 左 侧 额 叶 的 片 状 病 灶 边 界 模 糊 ， 病 灶 与 邻
近脑回 Ｔ Ｆ Ｌ Ａ Ｉ Ｒ序列呈混 杂稍 高信号 ， Ｔ 序 列 呈 稍 高 信 号 ，
Ｔ Ｆ Ｉ ＡＩ Ｒ序 列呈 稍 高 信 号 ， ＤＷＩ 序 列呈 等信 号 ， Ａ Ｄ Ｃ 序 列 呈 混杂稍高信号 ， 病灶 大部 分 边 界 显 示 清 楚 ， 邻近脑 回肿胀 ， 脑 沟 消失 ， 增 强 后 明显 强 化 。 ⑤位 于右 侧顶 叶 在 ｒ ｒ １ 及 Ｔ 序 列 未 见 明确异常信号 ， 但在 Ｔ ｚ Ｆ Ｌ ＡＩ Ｒ序列见到稍高信号 ， 增 强 后 出现 类 似 于 左 侧 额 叶 的强 化 。 该 患 儿 的影 像 汇 集 了 ＮＣ Ｍ 的结节性 病灶 的表 现、 脑 膜 侵 犯后的片状表现 、 蛛 网膜侵犯 的囊 状表 现 、 囊 性 病 灶 中 壁 结 节 的表 现 、 以及 侵 犯 脑 实 质 的表 现 ， 较 为全面、 客 观 的反 应 了 ＮＣ Ｍ 在 颅 内的 多 种 侵 犯 方 式 和 影 像 学 特 点 ， 为 早 期 明 确 诊 断
稍低信号 ， Ｔ Ｆ Ｌ ＡＩ Ｒ序列 呈稍低 信 号 ， ＤＷＩ 序列 呈稍 低信 号 ， ＡＤ ｃ序 列 呈 低 信 号 。左 侧 额 叶 病 灶 Ｔ Ｆ Ｌ ＡＩ Ｒ 序 列 呈 混 杂 稍 高信号 ， Ｔ 序 列 呈 稍 高 信 号 ， Ｔ 。Ｆ Ｌ ＡＩ Ｒ序列 呈稍高信 号 ， ＤＷＩ 序列呈等信 号 ， ＡＤ ｃ 序 列 呈 混 杂 稍 高 信 号 。右 侧 顶 叶 病 灶 在 Ｔ ． 及 Ｔ 序 列 未 见 明 确 异 常 信 号 ， 但 在 Ｔ。 Ｆ Ｌ Ａ Ｉ Ｒ序 列 上 呈 稍 高信号 ， Ｄ ＷＩ 序列呈等 信号 ， ＡＤ Ｃ序 列 呈 混 杂 稍 高 信 号 。ＭＲ Ｉ 增 强 检 查 显 示 后 颅 窝 枕 骨 内板 下 、 脑 干 桥 脑 区 前 方 及 小 脑 幕 处 ３ 个 结节病灶 明显强 化 （ 图 ５ ） ， 边 界 较 清 。后 颅 窝 见 囊 性 强 化 信号 ， 囊 内未 见 强 化 ， 囊 壁 明显 强化 ， 壁不厚， 壁 上 可 见 小 的 强 化 壁 结 节 。左 侧 额 叶 病 灶 呈 明 显 粗 曲 线 样 强 化 （ 图 ６ ） ， 边 界 较 清 。右 侧 顶 叶呈 明 显 曲 线 样 强 化 ， 边界 较 清。随访 患 儿家 长 ， 患儿在 不久前已经去世 ， 并且在外 院尸检 ， 进 行病理 检查 ， 经 过 沟通 ， 取 得 了患 儿 后 颅 窝 结 节 病 灶 的病 理 图 片 （ 图 ７ ） 。 免 疫 组
（ 一 ） 。
发 特 征 。患 儿 颅 内 病 灶 在 Ｃ Ｔ上 呈 现 高及 稍 高 密度 ， Ｃ Ｔ值 ４ ５ ～
６ ３ ＨＵ。 ＭＲ Ｉ 表现 ： ① 位 于 小 脑 幕 处 的结 节 状 病 灶 外 侧 边 界 尚
清， 内侧 与 小 脑 幕 关 系密 切 ， 病灶在 Ｔ Ｆ Ｉ Ａ Ｉ Ｒ序 列 呈 特 征 性 的 高信号 ， Ｔ ｚ序 列 呈 稍 低 信 号 ， Ｔ Ｆ Ｌ Ａ Ｉ Ｒ序 列 呈 稍 低 信 号 ， Ｄ ＷＩ 序 列呈 稍低 信 号 ， ＡＤ Ｃ序 列 呈 低 信 号 。② 位 于 后 颅 窝 处 见 到 一 囊 性病变 ， 囊壁上 可见 短 Ｔ 结 节 ， 增 强 后 囊 壁 结 节 明显 强 化 ， 囊 壁较薄 ， 同样 明显 强 化 ， 囊内未见 明确强化 ， 有学 者认 为囊 内 是 富 含 黑 色 素 的 液 体 。③ 位 于 脑 干 桥 脑 区 同 样 见 到 一 处 结 节 样短 Ｔ 短 Ｔ。 信号 ， 增强 后与 小脑幕 病灶 、 后 颅 窝 囊 壁 病 灶 强
放射学实践 ２ ０ １ ５年 １ ｄ ｉ ｏ ｌ Ｐ ｒ ａ ｃ ｔ ｉ ｃ ｅ ， Ｎｏ ｖ ２ ０ １ ５ ， Ｖｏ ｌ ３ ０ ， Ｎｏ ． １ １
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节病灶 （ 图４ ） 在Ｔ Ｆ Ｉ ＡＩ Ｒ序列呈 特征性 的高 信号 ， Ｔ 序 列 呈
化 结 果 示 ＧＦ ＡＰ（ 一） ， Ｓ １ ０ ０ （ 卅） ， Ｃ Ｋ（ 一） ， Ｅ ＭＡ（ 一） ， Ｔ ＴＦ １
（ 一） ， Ｐ ６ ３ （ 一 ）， Ｃ Ｄ５ ６ （ 一） ， Ｋｉ ６ ７ （ ＋５ ） ， ＨＭ Ｂ４ ５（ ｝ ｝ 十 ）， ＡＭ ＲＴ１
（ ＋ ＋ ） ， Ｍ Ｇ（ 一 ）， Ｄｅ ｓ （ 一 ）， ＣＤ３ ０（ ）， ＡＩ Ｋ（ 一 ）， Ｃｇ Ａ（ 一 ）， Ｓ ｙ ｎ
ｉ ｎ ｇ ｓ ｔ ｏ ｎ ｅ 等 ］ 认 为 是 成 黑 素 细 胞 的 突 变 引起 的 ＮＣ Ｍ， 因 此 该 病 的发 生 具 有 无 明显 性 别 差 异 ， 无家 族 史 ， 散 在 发 病 等 特 点 。 陈