03下 生物统计与实验设计基因及基因组学
《生物统计附试验设计》教案
第四节抽样分布（2学时）
一、随机抽样和无偏估计
通过抽样实例的讲解，引出无偏估计的概念，并得出抽样结论：x是的无偏估计值；S2是σ2的无偏估计值；S不是的无偏估计值。
二、样本平均数的抽样分布
通过抽样实例的讲解，样本平均数的抽样分布，中心极限定理，说明如总体不是正态分布，但样本容量适当大时，平均数分布仍为正态分布。
难点：平均数、变异数应用
教学方法
直接讲陈法、示例法、提问、启示法，
主要运用多媒体课件展示，重要内容采用书写板书
教
学
进
程
新课导入：试验资料的搜集整理是数据资料处理的首要环节。数据的收集是统计分析的第一步，也是全部统计工作的基础，基础工作做的不好，以后的统计分析就无法开展。
通过调查或试验可以获得大量试验数据,这些数据在未整理之前，一般是分散的、零星的和孤立的，是一堆无序的数字。直接用它，是不能反映任何问题的。只有通过对资料的整理分析，进行归类，使其系统化，才能把数据中蕴含的客观规律挖掘出来。
教学重点、难点
本课程从样本试验数据最基本的描述统计开始，逐渐引入到统计理论分布，进而介绍这些统计理论在农业科学试验中的应用。课程的重点是田间试验设计方法和常用的统计分析方法，但也注意到实验室Excel统计分析功能的应用。由于课程内容中涉及到一些严谨的数学理论和方法，教学难点表现为概念多、符号多、公式多、计算量大，理论抽象，系统性强；本课程的另一特点是紧密结合农业生产和科学研究实践，所以教学又一难点是实践性强，需要学习者有较好的专业背景知识。
第二节二项分布（1.5学时）
一、二项总体
二、二项分布
三、二项分布的概率计算
二项分布事例、概率密度函数、概率的计算
大学本科专业(统计学类-生物统计学)
大学本科专业（统计学类-生物统计学），该专业所学具体内容、发展方向以及就业前景大纲：一、前言-选题背景-研究目的和意义-研究方法和框架二、大学本科生物统计学专业概述-专业定义和特点-学科知识结构-课程设置和教学模式三、大学本科生物统计学专业具体内容-数学基础和统计学原理-生物学基础知识-统计学的方法和分析技术-计算机统计分析软件四、大学本科生物统计学专业发展前景-生物统计学在实际应用中的发展前景-跨学科交叉发展的机遇与挑战-生物统计学专业发展动态五、大学本科生物统计学专业就业前景-行业及其发展概况-就业前景和薪资待遇-单位需求与企业用人标准六、结论-生物统计学专业发展的优势和不足-对于未来发展方向的建议-生物统计学专业的发展空间和前景摘要：生物统计学是一门概率论、数理统计学、计算机科学和生物学等学科的综合性交叉学科，是研究生物学现象的概率论和统计学方法及其应用于生物学领域的一门学科。
生物统计学涉及到生物学和医学领域中的各种数据分析问题，如实验设计、数据收集、数据分析、数据处理和数据解释等。
生物统计学旨在解决生物学领域中的各种问题，例如基因定位、表达和排序，药物发现、毒性测试、遗传疾病的检测和分析，以及生态与环境科学中的生物多样性和生态系统的研究等。
大学本科专业（统计学类-生物统计学）针对生物学领域的需求，旨在培养具有扎实的概率论和统计学知识，掌握生物统计学的基本理论和方法，具有较强的数据分析和解释能力，能够独立开展生物统计学研究和应用推广的高级专门人才。
该专业主要学习内容包括数学、生物学、统计学、计算机科学等课程。
在学习中，学生将掌握概率论、数理统计学和统计推断的基本理论和方法，了解生物学和医学领域的基础知识，并学会使用现代计算机技术和软件进行数据处理和分析。
生物统计学的发展趋势主要是在技术和方法上不断更新和完善，主要体现在以下几个方面：1. 生物统计学与人工智能（AI）的结合随着人工智能技术的不断发展，生物统计学也逐渐与人工智能技术相结合。
生物统计学附实验设计 -回复
生物统计学附实验设计 -回复
1.实验目的是通过生物统计学方法来验证某种新药物对癌细胞生长的影响。
2.该实验将选择一组人体癌细胞和一组对照组，分别注射新药物和注射无效药物。
3.研究期间将定期观察细胞的生长情况，并记录下来。
4.实验设计将随机分配参与者，并保持双盲状态。
5.实验结束后，将使用生物统计学方法对两组数据进行比较和分析。
6.通过对细胞生长速度的统计分析，可以判断新药物是否对癌细胞具有显著抑制作用。
7.另外，还将对实验结果进行方差分析，以确定实验结果的显著性差异。
8.该实验还将对药物对癌细胞的其他影响进行统计学分析，如细胞凋亡率和细胞周期。
9.实验过程中将控制其他可能影响结果的因素，如温度、湿度等。
10.实验组和对照组中的细胞数量将随机抽取，以减少外界因素的
影响。
11.实验数据将基于统计学原则进行整理和分析。
12.对实验结果的差异性进行方差分析，以确定是否存在显著差异。
13.实验结果将被呈现为数据图表和相关统计参数。
14.在数据分析的过程中，将使用t检验、方差分析等生物统计学
方法。
15.实验中的潜在误差将通过统计学方法进行评估和控制。
16.实验数据的统计分析结果将用于支持或否定新药物对癌细胞的
疗效。
17.实验结果将被提交给科研机构和相关专家进行评估和报告。
18.将在实验设计中使用有效的随机化策略，以尽量降低实验结果
的偏倚。
19.统计学方法的应用将帮助我们准确判断新药物的有效性和副作用。
20.通过生物统计学的实验设计和数据分析，可以为药物研发提供有力的科学依据。
生物统计与实验设计
生物统计与实验设计一、简介生物统计学是一门对生命科学数据进行收集、处理、分析、解释和应用的学科。
实验设计是进行实验前的必备环节，它关乎整个研究的可靠性和有效性。
本次研究将介绍生物统计与实验设计如何应用于生物科学研究中。
文章将从实验设计的基本概念和步骤开始，然后讨论常用的统计方法和技术，最后对生物统计学在生物科学研究中的应用进行总结。
二、实验设计1.确定研究问题和研究目的：研究者需要确立研究问题和研究目的，明确需要得到的结果。
一个生物学实验的研究问题可能是考察某种药物对小鼠的心脏功能的影响。
2.设计实验：在确定研究目的之后，研究者需要设计实验，包括选择实验对象、实验方法、实验条件等，以便得到可靠的结果。
前述生物学实验中，需要考虑的实验条件包括小鼠的年龄、性别、体重、摄取饮食、麻醉方式、恢复期等。
这些条件的控制将有助于排除实验结果中可能会出现的伪影。
3.收集数据：在完成实验设计之后，研究者需要收集数据和实验结果。
数据可以通过各种方法获得，例如问卷调查、实验观察、实验数据等。
4.数据分析：在收集完数据之后，研究者需要对数据进行清理和分析，以便得到有意义和可靠的结果。
数据清理包括了识别和修正错误的数据，统计分析包括了方差分析、回归分析、协方差分析和多元分析等。
5.结果解释和报告：研究者需要对实验结果进行解释和报告，向其它科研人员或公众传递自己的研究成果。
三、常用统计方法和技术统计方法是在实验数据收集和分析时所使用的数学方法。
常见的统计方法包括描述性统计和推断性统计。
1.描述性统计：描述性统计指的是对实验数据的总体特征进行描述的方法。
通常使用的描述性统计方法包括平均值、中位数、标准差等。
描述性统计方法也可以使用图形展现实验数据的分布情况。
2.推断性统计：推断性统计指的是通过样本数据对总体数据进行推断的方法。
常见推断性统计方法包括假设检验、置信区间和回归分析等。
假设检验用于检验实验数据与假设之间是否存在显著性差异。
生物统计学(第3版)杜荣骞 课后习题答案 第十二章 实验设计
第十二章实验设计12.1一项关于在干旱地区生长的一种杨树（Populus euphratica），在土壤中的水分逐渐丧失后，其基因表达、蛋白谱、生态生理学及生长性能等方面产生可逆性改变的研究。
作者在本实验的5个时间点上（H5为对照），用qPCR方法度量了该杨树叶子中的三个基因的转录丰度比[83]，表中给出的为阵列数据：GenBank ID 基因H1H2H3H4H5AJ 780 423 半胱氨酸蛋白酶0.7 1.0 2.3 13.1 1.9AJ 780 698 环核苷酸和钙调节的离子通道 1.5 1.2 3.0 4.3 1.5AJ 777 362 核糖体蛋白 1.1 1.1 1.0 0.9 1.2借用上述数据，以三个基因作为三个区组，计算在5个时间点上转录丰度比差异是否显著？答：随机化完全区组实验设计方差分析的程序，类似于两因素交叉分组实验设计。
以下是本题的程序和结果：options linesize=76 nodate;data poplar;do block=1 to 3;do time=1 to 5;input trans @@;output;end;end;cards;0.7 1.0 2.3 13.1 1.91.5 1.2 3.0 4.3 1.51.1 1.1 1.0 0.9 1.2;proc anova;class block time;model trans=block time;run;The SAS SystemThe ANOVA ProcedureClass Level InformationClass Levels Valuesblock 3 1 2 3time 5 1 2 3 4 5Number of observations 15The SAS SystemThe ANOVA ProcedureDependent Variable: transSum ofSource DF Squares Mean Square F Value Pr > F Model 6 72.5560000 12.0926667 1.53 0.2809Error 8 63.1013333 7.8876667Corrected Total 14 135.6573333R-Square Coeff Var Root MSE trans Mean0.534848 117.6745 2.808499 2.386667Source DF Anova SS Mean Square F Value Pr > F block 2 18.82533333 9.41266667 1.19 0.3519 time 4 53.73066667 13.43266667 1.70 0.2416从上表中的结果可以看出，如果按随机化完全区组设计进行分析，不同时间点之间的差异不显著。
《生物统计学》课件
生物统计学方法
生物样本收集和处理
讨论如何收集、处理生物样本， 并保证数据的准确性。
数据可视化和描述统 计
介绍如何使用图表和统计指标 对数据进行可视化和描述。
假设检验和推断统计
学习如何对数据进行假设检验 和推断统计，以得出科学结论。
物统计学在研究中的应用
流行病学研究
了解生物统计学在流行病学 研究中的重要作用，如疾病 传播和危险因素分析。
总结与展望
1 对生物统计学的重要性
总结本次演示文稿，强调生物统计学在科学研究中的重要性和作用。
临床试验设计与分析
探讨生物统计学在临床试验 设计和结果分析中的应用， 以支持医学决策。
基因组学研究
探索生物统计学如何帮助基 因组学研究，如基因表达分 析和关联性研究。
生物统计学软件和工具
常用的生物统计学软件
介绍流行的生物统计学软件，如SPSS和R语言，并 展示其功能。
网络资源和数据库
推荐一些常用的在线资源和数据库，供学习和研究 使用。
《生物统计学》PPT课件
欢迎大家来到本次《生物统计学》PPT课件！将带你深入了解生物统计学的概 念和应用领域，以及在研究中扮演的重要角色。
引言
1 目的和背景
介绍本次演示文稿的目的以及其背景。
生物统计学简介
1 定义
探讨生物统计学的定义和其在科学研究中的重要性。
2 应用领域
介绍生物统计学在医学、环境科学和生物研究等领域的广泛应用。
组学数据分析与生物统计学方法
组学数据分析与生物统计学方法在基因组学、转录组学和蛋白质组学等生命科学领域，大量的数据被不断产生着。
这些数据的多样性和复杂性使得我们需要一些数据分析与处理的方法，来揭示其中包藏的信息。
因此，组学数据分析和生物统计学方法成为了现代生命科学研究中不可或缺的手段。
组学数据分析是一项复杂的工作，它包括数据预处理、数据探索、统计分析、基因注释和生物网络分析等多个步骤。
其中，数据预处理是非常关键的一步，因为对于没有被准确处理的数据进行下一步分析，会导致数据分析结果的不准确性。
需要注意的是，在处理不同类型的数据时，应该使用与其匹配的方法和工具。
在组学数据分析中，统计学是至关重要的。
统计学方法可以帮助我们从数据中提取信息、进行模式识别、建立模型以及做出推断。
统计学在基因组学和转录组学中的应用非常广泛。
例如，在基因表达数据分析过程中，我们通常使用“差异表达分析”技术来比较代表两个不同情况的 RNA 样品中的基因表达量。
差异表达分析可以通过 t 检验、方差分析、线性回归等方法进行。
此外，聚类分析、主成分分析和独立成分分析等技术也被广泛应用于组学数据分析中。
除了统计学方法外，生物网络分析也是组学数据分析中的重要组成部分。
生物网络是由蛋白质、代谢产物、基因等生物分子相互作用组成的复杂网络。
生物网络分析可以帮助我们理解蛋白质、代谢和基因等生物分子之间的相互作用，从而揭示出调节遗传信息表达的关键分子。
例如，在生物网络分析中，我们通常使用“基因共表达网络”技术来挖掘在特定生理条件下高度相关的基因群体。
这种方法可以帮助我们做出有关这些基因在特定生理条件下的重要功能和作用的预测。
生物统计学方法也被广泛应用于医学领域。
例如，在临床试验设计和数据分析中，生物统计学方法可以帮助我们评估新药物的有效性和安全性。
在临床试验的各个阶段，不同的统计学方法被用于确定样本量、随机化设计、生存分析和数据可视化等方面。
这些方法可以确保临床试验结果的可靠性，从而保障患者的利益和医疗保健的发展。
生物统计学第三版课程设计
生物统计学第三版课程设计简介生物统计学是对生物学领域中大量数据的收集、整理、分析和解释的科学。
本课程设计旨在帮助学生了解生物统计学的基本概念、技术和应用，并掌握在生物学研究中常用的生物统计学方法和工具。
教学目标通过本课程的学习，学生应该能够：•理解基本的生物统计学概念，例如总体、样本、变量、测量和假设检验等。
•掌握基本的生物统计学方法，例如描述性统计分析、推断统计分析、方差分析和回归分析等。
•学习使用生物统计学软件和工具来分析和解释生物学数据。
•学会编写生物统计学实验报告和写作论文。
教学大纲1.生物统计学基础知识–生物统计学的定义和历史–生物统计学的应用领域和目标–生物统计学中的基本概念：总体、样本、变量、测量、假设检验等。
2.描述性统计分析–生物学数据的测量尺度–中心趋势和离散程度的度量–正态分布的性质和应用–相关系数和回归分析3.推断统计分析–变异性和抽样误差的概念和度量–假设检验的基本原理和应用–方差分析和多重比较方法4.生物统计学软件和工具–常用的生物统计学软件和工具–如何使用生物统计学软件和工具进行数据分析和解释教学方法本课程采用讲授、讨论和实践相结合的教学方法。
具体来说，该课程将包括以下内容：1.初步讲解生物统计学的基本概念及其应用；2.通过案例和实验操作的方式锻炼学生分析实验数据的能力；3.学生的练习内容包括：计算统计学基本统计量、绘制数据直方图或箱线图、执行t检验或方差分析、执行简单线性回归或多重回归分析。
学生还将撰写和提交一篇生物统计学报告样本，以展现其独立思考能力和实验数据分析与解读能力；4.提供在线工具和例程，以帮助学生更快速地完成实验和数据分析。
考核方法本课程采用综合考核的方式，包括课堂参与度、作业完成度和历次考试成绩等。
其中：•课堂参与度占总分的10%。
即学生在课堂上的贡献、互动和表现度等；•作业完成度占总分的30%。
即满勤并保证作业质量；•历次考试成绩占总分的60%。
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基因组学发展趋势
基因转录及其调控的研究
解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络。
蛋白质组学研究
从整体上研究蛋白质的水平和修饰状态。
研究蛋白质之间的相互关系。
基因组多样性的研究
对人类DNA的再测序
对其它生物的测序
（二）基因组学分支
结构基因组学
功能基因组学 比较基因组学
1、结构基因组学
可变数目串联重复VNTR
核心序列较长者（如大于8bp）常称为小卫星
DNA，或称可变数目串联重复序列（VNTR）
人类基因组多样性计划总目标 使用新技术研究基因组的遗传学，并结合历史 学、考古学和语言学等准确地定义世界上不同 人群的起源。
意义：
理解人类的进化史 理解群体和个体间疾病易感性和其他生物学性 状差异的遗传学基础 发展基于群体和个体遗传学特点的医学 反对种族主义，维护世界和平
DNA多态性
在Y上。男性更重要。 7、人类基因组中大约有200多个基因来自细菌基因。这种插 入基因在无脊椎动物中很罕见，说明这些细菌源基因是在 人类进化的晚期才插入的，可能发生在免疫防御系统建立 前。
8、发现了大约140万个SNP单核苷酸多态性，其中30多种致 病基因。 9、人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物 编码的蛋白质组更复杂。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋
第十节 基因组学
举世瞩目的人类基因组研究计划
基因组：遗传信息的总和。或者说是细
胞或生物体全套遗传物质。
基因组计划研究的具体内容
遗传图谱：某一物种的染色体图谱，显示所知的基因或遗传 标记的相对位置，通过遗传重组所得到的基因在具体染色体 上线性排列图。 物理图谱 染色体上每个DNA片段的实际顺序 。利用限制性 内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接 顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb) 或兆碱基(Mb)］的图谱。
贺林实验室利用布依族、苗族 和汉族的三个A-1型短指（趾）症大 家系，对该病的致病基因进行了精 确定位（位点定在2q35-36区）、克 隆，并首次发现了人IHH基因和该 基因上的三个突变位点是导致A-1型 短指（趾）症的直接原因。
用遗传标记进行基因定位
形态标记 morphological markers 细胞标记 cytological markers 生化标记 biochemical markers 分子标记 molecular markers
序列多态性(SNPs – 单碱基多态性) 同源染色体 5-GGTTTACACCTAA-
同源染色体 5-GTTTTAAACCGAA长度多态性(VNTR - 可变的串联重复顺序 ) 同源染色体 5-AATCAATCAATC同源染色体 5-AATCAATCAATCAATCAATC--
DNA长度多态性分类
1. 将基因定位于染色体 特定区段 2. 候选基因筛选鉴定
定位克隆的主要目的之一是将目标 基因定位于特定染色体上。 主要方法： 家系调查法 体细胞杂交法 核酸杂交技术 等等
A-1 型短指（趾）症法拉比（ Farabee ） 1903 年在他的哈佛大学医学院博士毕业 论文中首先报道了，即世界上第一例孟德 尔常染色体显性遗传病，以后作为遗传学 的经典例子被全世界的生物学和遗传学教 材广泛引用。
比较基因组学的研究内容
通过研究不同生物基因组结构和功能上的相似之处，不仅 能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中 最主要的变化所发生的时间及特点。据此可以追踪物种的 起源和分支路径。 了解同源基因的功能。
对序列差异性的研究有助于认识产生大自然生物多样性的 基础。
（三）基因组学的意义
基因 序列
基因
mRNA cDNA 蛋白质产物 生物学功能
功能
定位克隆：通过遗传标记 ，先获得某一表型基因 在染色体上的定位 ，再在候选区域内选择已知基 因 ，进行致病突变的筛选 ，并获得cDNA及全基 因。
基本思路是通过连锁分析原理进行 基因定位。
若多态标记与待定基因距离较远 ，则它们在 向子代传递时会发生自由分离 ，呈“连锁平衡” ；反之 ，则不发生自由分离 ，而呈现“共分离” 现象 ，即“连锁不平衡”。据此可在染色体上定 位与某一DNA标记相连锁的基因。
仅为万分之一，说明人类不同“种”之间并没有本质的区别
5、人类基因组中存在―热点‖和大片―荒漠‖。 基因组上约1
／4没有基因。全部基因组中的1-1.5 % DNA可编码蛋白 ，在人类基因组中98%以上序列“无用‖，300多万个长 片断重复序列LINE。这些重复序列可能包含人类演化和 差异的信息。
6、男性的基因突变率是女性的两倍，大部分人类遗传疾病
人类基因组多态性及其应用
• 基因组与环境相互作用 • 基因多态性或突变的产生总是与 环境的作用分不开的 • 研究环境因素对人体健康的影 响 —— 个体易感性
人类基因组多样性计划
现代人群的不均一性 传统人群和民族的划分
体质学特征 语言 文化历史背景 其他特征
问题：现代人群的起源？人群间的相互关系？人 群间差别的生物医学意义和遗传学基础？
又称为“逆向遗传学” ，始于20世纪80年代后 期 利用遗传连锁或细胞学 定位技术将致病基因定 位于染色体的特定区带 。 定位：通过连锁分析找 出与目的基因紧密连锁 的遗传标记在染色体上 的位置。 克隆：从定位的染色体 区段内分离克隆所要的 基因，并进一步研究其 功能。
疾病
疾病
遗传标记， 染色体定位
绝大部分分子病、遗传性代谢缺陷（酶）病如白化病 （albinism）、苯丙酮尿症（phenylkeonuria， PKU） 和镰刀形细胞贫血病（sickle-cell disease）等，都是采 取的这一策略。
血红蛋白病——镰刀形细胞贫血症 正常HbA四条多肽链（2条链，两条链）
定位克隆
人类疾病基因研究
单基因病疾病基因研究 例如血友病。 多基因病疾病基因研究 例如心脏病，糖尿病，癌症等。
单基因病疾病基因研究
人类基因组计划使我们了解基因组序列。
现在采用定位候选克隆方法 极大地提高了发现疾病基因的效率。
定位候选克隆
通过遗传分析等方法将疾病基因定位到染 色体区段上。 对人类基因组图上该区段内的基因进行功 能分析，并筛选出疾病基因
结构基因组学：
通过基因组作图、核苷酸 序列分析确定基因组成、 基因定位的科学。
基因组测序
以前DNA测序每次反应仅能读取不到 1000bp的长度。已知最小的细菌基因组 为580000bp。人类基因组为30多亿bp。 因此，首先将整个基因组的DNA分解为 一 些小片段，然后将这些分散的小片段 逐个测序，最后将测序的小片段按序列组 装。
有功能的DNA片段
基因组（genome）
基因组（genome）一词系由德国汉堡大学 H. Winkles 教授于1920年首创，从GENe 和chromosOME组成。用于表示生物的全 部基因和染色体组成的概念。
基因组（genome）：生物所具有的携带 遗传信息的遗传物质的总和。
真核生物基因组 核基因组 线粒体基因组 叶绿体基因组 原核生物基因组 染色体 质粒
进一步识别基因以及基因转录调控信息。 弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功 能分析的主要层次。 研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体 发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、 基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控 网络图。
3、比较基因组学
比较基因组学：研究不同物种之间在基因组结
构和功能方面的亲源关系及其内在联系的学科。
序列图谱是在遗传图谱和物理图谱的基础上建立起来的。
基因图谱：在人类基因组中鉴别出占具2%~ 5%长度的全部 基因的位置、结构与功能。
由人类基因组计划所得的新发现
1、人类基因组约2.91Gbp，约39000多个基因；平均基因 27kbp；G+C仅38%，2号染色体G+C最多；仍有9%的碱基 对序列未定，19号染色体含基因最丰，13号染色体含最少
定位候选克隆
单基因病疾病基因克隆
导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳
腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发
现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠 定了基础。
多基因病疾病基因研究
比单基因病困难，目前疾病基因研究的重 点。 用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态 下基因的激活或抑制。 癌肿基因组解剖学计划（Cancer Genome Anatomy Project，CGAP）
白质的结构域，形成了新的结构。也就是说人类的进化和特
征不仅靠产生全新的蛋白质，更重要的是要靠重排和扩展已 有蛋白，以实现蛋白质种类和功能的多样性。推测一个基因 平均编码2-10种蛋白，以适应人类复杂的功能。
一、基因组学概况
（一）基因组学基本概念
（二）基因组学分支 （三）基因组学的意义
（一）基因组学基本概念
列
分析异常基因的产物（蛋白质）： 纯化蛋白质，弄清它是如何引起临床症状的有两条不同的 路线：
1. 进行氨基酸序列测定，据此推测可能的核苷酸序 列，合成寡核苷酸质制成相应的抗体，从cDNA表达文 库中筛选相应克隆。得到克隆后，就可以通过 DNA序列分析确定导致疾病的分子缺陷。
2、已定位26000多个功能基因，其中42%基因的功能未知；已 知基因中酶占10.28%，核酸酶7.5%，信号传导12.2%，转 录因子6.0%，信号分子1.2%，受体占5.3%，调节分子3.2% 3、总基因数量太少：Celera公司定在2.6383万到3.9114万间 ，小于40,000，仅为线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠 没有的基因只有300个。 4、人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有 140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同 的。不同人种比同一人种在基因上更相似，人与人间的变异