X、y与染色体组、基因组关系
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
2.3 伴性遗传 讲义【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二
第2章基因和染色体的关系第3节伴性遗传【素养目标】1.了解伴遗传性的概念以及特点分析。
【必备知识】伴性遗传一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
二、XY型性别决定方式：●染色体组成（n对）：雄性：n－1对常染色体+ XY 雌性：n－1对常染色体+ XX●性比：一般1 : 1●常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
三、三种伴性遗传的特点：（1）伴X隐性遗传的特点：① 男＞女② 隔代遗传（交叉遗传）③ 母病子必病，女病父必病（2）伴X显性遗传的特点：① 女＞男② 连续发病③ 父病女必病，子病母必病（3）伴Y遗传的特点：①男病女不病②父→子→孙附：常见遗传病类型（要记住．．．）：伴X隐：色盲、血友病伴X显：抗维生素D佝偻病常隐：先天性聋哑、白化病常显：多(并)指四、单基因遗传病遗传方式的判断1.第一步:排除Y连锁遗传(1)系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者一-伴Y遗传(2)系谱图中患者有男有女一非伴丫遗传2.第二步:确定是显性遗传还是隐性遗传(1)无病的双亲,所生的孩子中有患者(无中生有)一隐性遺传。
(2)有病的双亲，所生的孩子中有正常者(有中生无)一显性遣传3.第三步:确定致病基因位于常染色体上还是性染色体上(1)已知显性从男患者入手①男病,其母其女均病伴X显性遣传②男病,其母或其女有不病者;双亲病有正常子女常染色体显性遣传。
(2)已知隐性从女患者入手①女病,其父其子均病伴X隐性遺传。
②女病,其父或其子有不病者;双亲正常有患病子女一常染色体隐性遣传4第四步:若系谱圈中无上述特征,从可能性大小方面推测(1)若该病在代与代间连续性遗传一显性遣传患者性别无差利,常染色体上患者女多于男、X染色体上(2)若该病在系谱图中隔代遺传一隐性遺传患者性别无差别，常染色体上患者男多于女X染色体上五、遗传病的概率计算1.在解概率计算题时,需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。
某理工大学《遗传学》考试试卷(377)
某理工大学《遗传学》课程试卷（含答案）__________学年第___学期考试类型：（闭卷）考试考试时间：90 分钟年级专业_____________学号_____________ 姓名_____________1、判断题（55分，每题5分）1. 一般来说，遗传力高的性状，人工选择较难；遗传力低的性状，人工选择较易。
（）答案：错误解析：遗传力是指基因型方差（VG）占表型总方差（Vp）的比值，其是衡量基因型变异和表型总变异相对程度的遗传统计量。
遗传力高的性状宜采用个体选择；遗传力低的性状宜采用家系选择。
遗传力高，人工选择较易；遗传力低，人工选择较难。
2. F因子通过同源性重组插入到染色体中并形成Hfr菌株。
（）答案：正确解析：F因子整合在供体染色体基因中，成为高频重组菌株Hfr。
3. 生物的性别只取决于性染色体，而不属于常染色体遗传。
（）答案：错误解析：有些生物例如果蝇，其性别是由X染色体与常染色体组（A）数的比例决定的，Y染色体不参与性别决定，而是控制雄性个体的育性。
果蝇早期胚胎细胞的性指数≥1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度高，激活雌性特异基因，使胚胎发育为雌性个体；若早期胚胎细胞的性指数＜1.0时，细胞中X染色体的表达产物浓度低，激活雄性特异基因，使胚胎发育为雄性个体。
4. 所有的非等位基因在配子形成时都能进行自由组合。
（）答案：错误解析：只有位于非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合。
5. 回交将导致群体后代的基因型趋于纯合。
（）[湖南农业大学2018研]答案：正确解析：回交是子一代和两个亲本的任意一个进行杂交的方法，即从杂种一代起多次用杂种与亲本之一继续杂交。
由于一再重复与该亲本杂交，将导致群体后代的基因型趋于纯合。
6. 单体型体细胞内的染色体数目为n。
（）答案：错误解析：7. 两个色盲的双亲不可能生出正常的女儿，而两个表型正常的双亲则有可能生育出色盲的儿子。
（）答案：正确解析：色盲是伴随X染色体隐性遗传病，假设控制色盲的基因为B和b，则色盲双亲的基因型分别为XbY和XbXb，生出的女儿基因型必定为XbXb，肯定是色盲；而两个表型正常的双亲有可能生育出色盲的儿子，例如正常双亲基因型分别为XBY和XBXb，儿子可能是色盲（XbY）。
染色体组数
染色体组数概述染色体组数（chromosome number），简称为染色体数或Karyotype，指的是一个细胞中染色体的数量。
在生物学中，细胞的染色体数目是一个重要的特征，不同物种之间的染色体组数往往有很大的差异。
人类的染色体组数人类的染色体组数为46（2n=46），即人类细胞中有46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
性染色体分为X染色体和Y染色体，女性有两条X染色体（XX），男性有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。
其他物种的染色体组数不同物种的染色体组数变化很大，有些物种的染色体组数很高，而有些物种的染色体组数很低。
以下是几个常见物种的染色体组数：1.染色体组数为2的物种：人类、狗、猫、猪等；2.染色体组数为4的物种：鲤鱼、兔子等；3.染色体组数为8的物种：玉米、小麦、大豆等；4.染色体组数为16的物种：水稻、马铃薯等。
不同物种的染色体组数与其进化历史、基因组大小和复杂性有关。
染色体组数的变化可能是由于基因重复、基因重排和核型演化等因素引起的。
染色体组数和生物特征染色体组数与生物的一些特征相关。
例如，染色体组数的变化可能会导致生物体形态上的改变。
染色体组数的增加可能会导致生物体体型的增大，而染色体组数的减少则可能导致生物体体型的缩小。
此外，染色体组数的变化还可能对生物的繁殖机制和生殖能力产生影响。
染色体组数的改变可能会导致生物的不育或难以繁殖。
例如，染色体组数异常的个体往往无法成功繁殖后代。
染色体组数的探究科学家通过染色体分析的方法来确定不同物种的染色体组数。
常用的染色体分析技术包括染色体计数、核型分析和FISH（荧光原位杂交）等。
染色体计数是一种直接观察细胞中染色体数量的方法。
在显微镜下观察标本细胞的染色体形态和数量，并进行计数。
核型分析是一种对染色体形态和排列进行观察和测量，从而确定染色体组数和结构的方法。
通过染色体分析，科学家可以揭示染色体异常、基因突变等信息。
FISH技术是一种利用荧光探针对染色体进行标记的方法。
2020-2021学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 3 人类遗传病课时作业1（含解析）新人教
人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。
下列遗传病由染色体结构变异引起的是( )A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。
苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。
2.(2020·泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是( )A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群【解析】选D。
在该病患者的家系中进行调查,适宜调查该病的遗传方式,A错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,而不应该在学校中的男同学或老年人群中调查,B、C错误。
调查该病的发病率,应该在人群中随机调查,D正确。
3.(2020·临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是( )A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施【解析】选A。
单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。
单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。
可通过遗传咨询进行预防,C错误。
禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。
【知识归纳】常见的单基因遗传病及其特点(1)伴X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病等,其发病特点:①男患者多于女患者;②隔代交叉遗传,即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
(2)伴X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病,其发病特点:①女患者多于男患者;②世代相传。
(3)常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等,其发病特点:患者多,多代连续得病。
(4)常染色体隐性遗传病:如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,其发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病一、基础知识必备（一）基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。
(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
主要体现在以下几个方面。
基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。
(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)×白眼(雄)↓F1红眼(雌、雄)↓F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3∶ 1①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。
(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。
控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。
(5)实验结论:基因在染色体上（二）伴性遗传1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。
人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。
2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+Y A+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类（三）人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
省重点高中-染色体数目的变异-测试题
21．基因型为XbXb和XBY两个体杂交,产生一子代的基因型是XBXbY,推测其原因是
A.雄性减数第一次分裂异常B.雌性减数第二次分裂异常
C.雄性减数第二次分裂异常D.雌性减数第一次分裂异常
22．用秋水仙素诱导多倍体,起作用的时期是
A.有丝分裂的前期
B.有丝分裂的间期
32．下列有关单倍体的叙述中,正确的是
A.生物的精子或卵细胞是单倍体
B.含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体
C．未经受精的卵细胞发育成的植物,一定是单倍体
D.基因型是aaaBBBCcc的植物一定是单倍体
33．关于多倍体的叙述,正确的是( )
A.植物多倍体不能产生可育的种子
B.八倍体小黑麦是利用基因突变创造的新物种
C．由六倍体普通小麦的花粉发育而来的个体中含有三个染色体组,是单倍体
D.单倍体生物体细胞中一定没有同源染色体
29．下列关于染色体组的说法,不正确的是
A.二倍体生物的细胞在有丝分裂后期含有4个染色体组
B．—个染色体组内的染色体在形态,功能上各不相同,为非同源染色体
C.二倍体生物的一个配子中的染色体就是一个染色体组
10．某二倍体生物体细胞含有8条染色体,则该生物的一个染色体组可以表示为
A.B.C.D.
11．下列对21三体综合征的理解,错误的是
A.是小儿最力常见的由染色体变异引起的遗传病
B.第21号染色体的三体现象,常导致智能障碍和植物人等征状
C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵细胞
C.人体细胞产生的CO2一定是有氧呼吸的结果
D.细胞分裂的过程中染色体数目和DNA含量一定不能同时加倍
河南省高中生物必修二第二章基因和染色体的关系知识点总结归纳
河南省高中生物必修二第二章基因和染色体的关系知识点总结归纳单选题1、一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见下图。
导致该结果最可能的原因是（）A．基因突变B．同源染色体非姐妹染色单体交叉互换C．染色体变异D．非同源染色体自由组合答案：B分析：减数分裂过程：（1）减数第一次分裂间期：染色体的复制。
（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。
（3）减数第二次分裂过程：①前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
从图中看出一个DdTt的精原细胞产生了DT，Dt，dT和dt四种精子，而正常的减数分裂只能产生四个两种类型的精子，所以最可能的原因是这个精原细胞在减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色体单体之间发生了交叉互换，产生四种精子。
故选B。
小提示：本题需要考生识记减数分裂的基本过程，结合图中四个细胞的基因型进行分析。
2、假设在特定环境中，某种动物基因型为BB和Bb的受精卵均可发育成个体，基因型为bb的受精卵全部死亡。
现有基因型均为Bb的该动物1000对（每对含有1个父本和1个母本），在这种环境中，若每对亲本只形成一个受精卵，则理论上该群体的子一代中BB、Bb、bb个体的数目依次为A．250 .500 .0B．250 .500 .250C．500 .250 .0D．750 .250 .0答案：A分析：基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
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X、Y与染色体组和基因组
染色体组是细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。
例1、人（2n=46）的一个染色体组含有23条染色体；人类基因组计划需测定24条染色体上的基因序列。
例2、豌豆（2n=14）的一个染色体组含有7条染色体；豌豆基因组计划需测定7条染色体上的基因序列。
上面的第1个问题学生基本都能掌握，但是第2个问题后一问出错概率很高,易错答成8条。
问题出在性染色体X、Y上。
结合染色体组和基因组的概念，人的X和Y染色体是一对同源染色体，故一个染色体组中只能含有XY中的一条，X、Y染色体上的基因不同，所以基因组中XY都要包括在内。
大多数植物没有性染色体（本身是雌雄同株），是靠环境和花的分化来产生不同性别的器官。
豌豆是雌雄同株植物，当然没有X、Y。