第一章 基因组和染色体
基因组与染色体组的区别
基因组与染色体组的区别基因组与染色体组的区别1 基因组简介：目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括为如下：①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的所有染色体数目的总和；②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因的总和；③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同核酸分子的总和；④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等核酸分子。
在中学教材中关于基因组就是一个细胞中遗传物质的总量。
人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括1～22号染色体DNA与X、Y染色体DNA），上边有30亿个碱基对，估计有3～5万个基因。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。
绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”、“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。
不同生物基因组大小及复杂程度不同，具有物种差异性。
一般来说，从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随着生物进化复杂程度的增加而逐步上升的。
随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数目和基因产物种类越多，因而基因组也越大。
但不同生物的基因组间有一定的相关性，表现为基因特性的相似、结构及组成的雷同、遗传信息的传递方式及遗传密码的趋同性等。
动物基因组的主要成分是核基因组，它与细胞质分开。
组成核基因组和线粒体基因组的序列形式与原核生物显著地不同，在不同物种中也有一些差异，有些序列是单拷贝的，而另一些序列是多拷贝的；另外还有大量的不编码蛋白质的DNA序列。
基因组学是研究生物基因组的结构和功能的科学，即从整体水平上来研究一个物种的基因组的结构、功能及调控的一门科学。
染色体与基因组学
)。
② 重复区段很短时:
可能不会有环或瘤出现。
果蝇唾腺染色体:体细胞联会,特别大(四个二价
体得总长达1000μm),其中出现许多横纹带,可以
作为鉴别缺失和重复得标志。
3、重复得遗传效应:
(1)扰乱基因得固有平衡体系:
影响比缺失轻,主要就是改变原有得进化适应关系
后不仅发现了彼此得区别。
小黑麦经C带染色证明:在小黑麦得染色体中具末端带得
染色体来自黑麦,无末端带得来自小麦。
(2)亲缘关系得鉴定
例:野生稻和栽培稻,野生大豆和栽培大豆等亲缘关系相近,她
们得主要带纹基本一致。
(3)染色体工程得细胞学鉴定
在染色体工程中,分带技术常用来鉴定染色体得变迁情况。
二、 染色体核型分析
(%)
yg2-sh
23
11
sh-wx
20
5
(3)易位可以改变基因连锁群:
植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。
例如:直果曼陀罗(n=12)许多变系就就是不同染色体得易
位纯合体。
任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”,把12对染色
体两臂分别标以数字即1 ⋅ 2、3 ⋅ 4、…、23 ⋅ 24。
染色显带。此法主要显示异染色质,常染色质只能显出较
淡得轮廓。
(4)N带(N-banding)
又称Ag-As染色法。主要用于染核仁组织区得酸性蛋白质
。
(5)R-带(Reverse-banding)
染色体用磷酸盐溶液进行高温处理,然后用吖啶橙或吉母萨
染料进行染色,其显示得带型同G-带和Q带明暗相间得带型
(Giemsa)染色,染色体得全部长度上显示丰富得带纹,称为G
高一生物染色体重组知识点
高一生物染色体重组知识点染色体是携带遗传信息的基本单位，它们通过重组来实现基因的改变。
本文将介绍高一生物学中关于染色体重组的知识点，从基本概念到相关技术，帮助同学们更好地理解这一重要的生物过程。
1. 染色体重组的基本概念染色体重组是指在遗传物质的染色体中，两条染色体之间或同一条染色体上基因的重新组合。
它是遗传学中重要的基因变异方式之一。
染色体重组的主要形式有交叉互换、缺失和重复、倒位等。
2. 染色体与基因的关系染色体是由DNA和蛋白质组成的，其中携带着遗传信息的单位是基因。
基因位于染色体上，通过染色体重组产生新的基因组合，从而影响个体的遗传性状。
3. 交叉互换交叉互换是染色体重组中最常见的方式。
在有丝分裂的过程中，同源染色体的一对互为同源染色体的一部分在某些区域发生交叉，交换DNA片段。
这样，交叉互换导致了染色体上的基因重新组合，形成新的基因组合。
4. 缺失和重复染色体的缺失和重复是另一种重要的染色体重组形式。
当染色体上的一部分基因缺失或多次重复时，会导致基因型的改变，进而影响个体表现型的变化。
这种重组方式可能会导致一些遗传性疾病的发生。
5. 倒位倒位是染色体上两段基因顺序颠倒的一种重组方式。
染色体倒位可能导致遗传信息丧失或重新组合，进而对个体性状产生影响。
在一些情况下，染色体倒位还可能导致染色体稳定性的改变，甚至引发染色体异常。
6. 染色体重组的意义染色体重组在进化中起到了重要的作用。
通过重组，基因组得以多样性的增加，增强了物种的适应性和生存能力。
同时，染色体重组也为基因的突变提供了基础，促进了生物多样性的产生。
7. 相关技术现代生物学已经发展出一系列技术以研究和探索染色体重组。
其中包括分子标记、限制酶切和基因工程等技术。
这些技术不仅为我们解开染色体重组的奥秘提供了工具，还应用于农业、医学和生物工程等领域。
总结：染色体重组是生物学中重要的遗传现象，它通过交叉互换、缺失和重复、倒位等方式，使基因组发生改变。
细胞与分子遗传学
细胞和分子遗传学第一章绪论1. 遗传：生物信息从上代往下代传递2. 遗传学：研究遗传规律的科学3. 基因组Genome : 一整套染色体上的所有遗传物质4. 基因组学Genomics: 研究基因组的科学，包括研究分析核酸序列、基因成分、基因结构和基因数目.5. 细胞遗传学: 从细胞学和遗传学发展起来的交叉学科，它涉及染色体的形态、结构、数目、功能和运动等特征，以及这些特征的各种变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响，也涉及染色体外的遗传因子。
以染色体遗传为研究核心。
6. FISH(fluorescent in situ hybridization):荧光原位杂交7. 原位杂交：是一项利用标记的DNA或RNA探针直接在染色体、细胞或组织水平定位特定靶核酸序列的分子细胞遗传学技术。
8. FISH工作原理：用已知的标记单链核酸为探针，按照碱基互补的原则，与待检材料中未知的单链核酸进行特异性结合，形成可被检测的杂交双链核酸。
由于DNA分子在染色体上是沿着染色体纵轴呈线性排列，因而可以将探针直接与染色体进行杂交从而将特定的基因在染色体上定位。
与传统的放射性标记原位杂交相比，荧光原位杂交具有快速、检测信号强、杂交特性高和可以多重染色等特点。
9. FISH的应用：⑴位点特异性探针：能与染色体的特定部位杂交；已经分离出一段基因的一小部分，若要确定这段基因位于哪个染色体，就准备这段基因的探针并观察该探针与哪个染色体杂交。
⑵整个染色体探针：能分别与染色体纵轴的不同序列杂交的很短的探针的集合。
用这些探针库能画出全部染色体并产生核型谱带，再进行核型分析，用于检测染色体异常10.原位杂交的种类：⑴GISH（Genomic in situ hybirdization)——以基因组为探针（整个染色体）。
⑵FISH（Fragment in situ hybridization)——以特定的基因为探针（基因片段）。
⑶mFISH (multicolor FISH)——利用不同颜色的荧光素标记不同的探针。
简述基因,染色体与基因组的相互关系
简述基因,染色体与基因组的相互关系基因、染色体和基因组是遗传学中常用的概念，它们之间有着密切的相互关系。
基因是生物体内传递遗传信息的基本单位，它位于染色体上，可以决定个体的性状和性状传递。
基因由DNA序列编码，可以转录成mRNA，在翻译过程中编码蛋白质。
染色体是细胞内的一种结构，它包含了大量的基因，并通过其特殊的形态和结构来存储、维护和传递遗传信息。
染色体由DNA、蛋白质和其他分子组成，可以在有丝分裂和减数分裂中实现遗传信息的传递。
基因组是一个生物体内的全部基因组成的集合，可以包括单倍体的基因组或多倍体的基因组。
基因组包括了所有的DNA序列，其中大部分是非编码序列，只有少部分是编码序列，但它们都对生物体的生理和表现产生着重要的影响。
总之，基因、染色体和基因组是互相联系的，它们共同决定了生物个体的遗传信息和性状传递。
对它们的深入了解，可以帮助我们更好地理解生命的本质和遗传的规律。
- 1 -。
基因组学
名词解释：第一章基因组遗传图（连锁图）：指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。
单位是厘摩cM （基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率）。
物理图：以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点，sequence-tagged site, STS）为“路标”，以碱基对作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：以EST（expressed sequence tag ，表达序列标签）为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。
EST：通过从cDNA文库中随机挑选的克隆进行测序所获得的部分cDNA的5'或3'端序列称为表达序列标签（EST），一般长300-500 bp左右。
序列图（分子水平的物理图）：序列图是指整个人类基因组的核苷酸序列图，也是最详尽的物理图。
既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。
基因：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。
基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和。
基因组学（genomics）：涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。
C值：单倍体基因组的DNA总量，一个特定种属具有特征C值C值矛盾（C value paradox）：指一个有机体的C值和其编码能力缺乏相关性。
单一序列：基因组中单拷贝的DNA序列。
重复序列：基因组中多拷贝的DNA序列。
复杂性（complexity）：基因组中不同序列的DNA总长。
高度重复序列（highly repetitive sequence）：重复片段的长度单位在几个到几百个碱基对（base pair，bp）之间（一般不超过200 bp），串联重复频率很高（可达106以上），高度重复后形成的这类重复顺序称为高度重复顺序。
中度重复序列（intermediate repetitive sequence ）：重复长度300～7000 bp不等，重复次数在102～105左右。
02医学遗传学：第一章 人类基因和基因组
表观遗传学（epigenetics） • 表观遗传：基因的核苷酸序列不发生突
变，由基因的修饰导致基因的活性改变， 使基因决定的表型出现变化，且可传递 少数世代的遗传现象。
• 原因：DNA甲基化、组蛋白的乙酰化
第二节 基因的化学本质
基因的化学本质：
大部分生物：DNA（脱氧核酸） 少数病毒：RNA（核糖核酸）
侧翼序列
侧翼序列
侧翼序列（flanking sequence） 作用：调控序列、保持基因完整性必需。
侧翼序列
侧翼序列
二、基因组的组成
（一）单拷贝序列
定义：又称非重复序列；在基因组中仅有 单一拷贝或少数拷贝。
长度：800bp～1000bp之间
编码：各种蛋白质和酶——结构基因 在基因组中的比例：45%
第三节 人类基因和基因组的 结构特点
基因组（genome）：一个物种的单倍体染 色体数目及所有包含的全部遗传物质 人类基因组：人体的所有遗传信息的总和； 人类基因组=核基因组（nuclear genome）
+
线粒体基因组(mitochondrial genome)
注：如无特别注明，人类基因组通常指核基因组
例如：烟草花叶病毒（TMV）
一、DNA分子组成
• 基本单位：脱氧核苷酸
腺嘌呤（A） P
5’
O 4’
碱基
1’ 2’
鸟嘌呤（G）
胞嘧啶（C）
胸腺嘧啶（T）
脱氧核糖
3’
图：脱氧核苷酸
• 单链连接方式：3’, 5’-磷酸二酯键
P
4’ 5’
O
1’
T
5’
3’
3’
2’
3’, 5’-磷酸二酯键
分子生物学笔记
第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene)是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon)②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron)③5'-端和3'-端非翻译区(UTR)④调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。
二、基因组(genome)一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。
人基因组3X1 09(30亿bp)，共编码约10万个基因。
每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-value Paradox)。
人类基因组计划（human genome project, HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structural genomics）和功能基因组学（functional genomics）。
蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，二、真核基因组中DNA序列的分类?(一)高度重复序列(重复次数>lO5)卫星DNA(Satellite DNA)(二)中度重复序列1．中度重复序列的特点①重复单位序列相似，但不完全一样，②散在分布于基因组中．③序列的长度和拷贝数非常不均一，④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记．⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)，2．中度重复序列的分类①长散在重复序列(long interspersed repeated segments．) LINES②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl(三)单拷贝序列(Unique Sequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列，三、基因家族(gene family)一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
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染色体定位，600个已被克隆分离出来。 若将一个细胞中每条染色体的DNA首尾彼此相接，全长约200cm。源自计HGP将提前到2001年6月完成。
12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南 芥基因组的完整图谱。这是人类首次全 部破译一种植物的基因序列。
2001 年 :1 、 2 月 ， HGP 和 美 国 塞 莱 拉 （Sequencing）公司将各自测定的人类基因 组工作框架图分别发表在Nature和 Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入 了一个展新的阶段。
（1）自由状态的超螺旋，可在环内传递张力。 （2）超螺旋受到束缚，不能传递张力。
一．类核 的结构
二 重叠基因(overlapping gene)
莲人在绿杨津
采
一
玉漱声歌新阙
采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新； 一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。
1976年Burrell B. G., Air G. M. 和 Hutchison C. A.首先报告ФX174噬菌体含有重叠基因。
功能基因组学（functional genomics） ： 功能基因组的任务是进行基因组功能注 释（Genome annotation），了解基因 的功能，认识基因与疾病的关系，掌握 基因的产物及其在生命活动中的作用。
进化基因组学：通过比较不同物种的基 因组来研究沿着进化的路线在基因组结 构中所发生的改变。
在 大 肠 杆 菌 danX 基 因 和 F 质 粒 的 traX 基
因 )。真核细胞的RNA病毒也采用类似策略。 真核基因也可通过选择性剪接或采用选择 性加尾产生嵌套产物。
三．质粒(plasmid)
1．抗性质粒（Resistance （R）plasmids）: 2. 致育因子（Fertility （F）plasmids） 3. Col质粒：有编码大肠杆菌素（colicins）基因。 4. 降解质粒(degradative plasmids)。这种质粒编
1977年Sanger证实了重叠基因
他对单链环状的噬菌体X174进行了测序。 5386nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启 动子（pA，pB，pD）启动。
X174含有的5386nt最多能编码1795个氨基 酸，若每个氨基酸的平均分子量为110Da， 则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际 蛋白质总分子量却为262,000D。
第一节 原核生物基因组的结构特点
E.coli 2.4×109 Da， 4639 Kb（1300微米），闭 合环状，约编码 4,288 个基因。
类核（nucleoid）。 支架 (scafford） 100个DNA环组成，每个环长 40Kb ， 13 微 米 。 每 200bp 就 有 一 个 负 超 螺 旋 （=0.05）,即基因组中含5%的负超螺旋。 超螺旋以两种状态存在：
原核基因组常为双链环状DNA，以类核形式存 在。真核基因组以线状DNA，以染色体形式存 在。
原核基因组含有大量单一顺序（uniquesequences），仅有少量的重复顺序。
真核基因组含少量单一顺序和大量重复顺序。
原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含 有各种质粒和转座因子。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器 DNA。
第一章 基因组和染色体
基因组 （genome） 在一套染色体中遗传物 质的总和。
基因组学（genomics） McKusick,V.将定义 为从整个基因组的视角来研究遗传学的科学。
结构基因组学 (structuralgenomics) ：结 构基因组学是研究基因组的物理特点，即基 因组作图。结构基因组学实际上是为功能基 因组学做准备，一旦功能基因组学进入实质 性的发展阶段，人类将可以从中获得更大的 利益。
码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子， 如甲苯或水杨酸。 5. 侵入性质粒(virulence plasmids)。这些质。如Ti 质 粒 ， 此 是 在 根 癌 农 杆 菌 (Agrobacterium tumefaciens)中发现的
第二节 真核基因组的复杂性
分子量约为3×1012道尔顿 长度为2×106Kb， 形态为线状，
In 1988, Watson accepted job as Coordinator of the “Human Genome Project (HGP) ” Human Genome Organisation
(HUGO)
2000年 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇 的基因组测序。
2000年6月26日美，英 ,日，德，法，中 六国共同宣布人类基因组工作草图绘制 成功。
人类基因组计划
February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February).
基因组的研究进展
1986年 Renato Dulbecco于首先提出了“人 类基因组计划（HGP）”
1989年由美国能源部和美国国家卫生研究 院(NIH)联合提出一项生命科学研究项目。 于1990年1月开始。预计2003年6月完成。
1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。
将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进 行比较，发现了重叠基因。
重叠基因 Overlapping Genes
nested genes 重叠基因
位于基因中的基因，即通过选择不同的翻 译终止点而产生两种或更多种嵌套蛋白产 物的单个基因。产生的机制可能是通过终 止密码子的不完全终止（例如Qβ病毒的衣 壳蛋白的表达），或者翻译时发生移码(如