染色体基因组和基因概论

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基因概念的提出
1910年，Morgan指出基因在染色体上直线排列， 基因代表着一个有机的化学实体； Morgan的染色体—基因遗传理论 ， Gene 存在于染色体上。进一步将“性状”与“基 因”相耦联，成为现代遗传学的奠基石。
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Theory of the gene (1926 T. H. Morgan)
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二、基因组的概念
一个物种的单倍体染色体的数目称为该物种的基 因组(genome)。
基因组(genome)：是指细胞或生物体的全套遗传 物质，即生物体维持配子或配子体正常功能的全 套染色体所含的全部基因（DNA)。
如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4 万个蛋白分子。
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一个单倍体基因组的DNA含量总是恒定的，是 物种所特有的，称为C 值(C-value)。
原核生物没有真正的细胞核，遗传物质存在于整个 细胞之中，有时虽有相对集中的区域，但并无核膜 围绕。
真核生物的遗传物质集中在有核膜包围着的细胞核 中，并与某些特殊的蛋白质相结合成为核蛋白以构 成一种细密的结构，这种结构叫做染色体。
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原核生物（ Prokaryotes ） 遗传物质－－类核或拟核 习惯上也称为染色体
C值是每种生物的一个特征，不同物种的C值差 异极大，最小的支原体（mycoplasma）只有 104bp，而最大的如某些显花植物和两栖动物可 达1011bp。
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低等真核生物的单倍体基因组DNA含量
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各种生物 基因组大 小比较 (从原核 生物到哺 乳动物)
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不同物种的C值差异很大，随着生物的进化，生物 体的结构与功能越复杂，其C值就越大。
1944年，Avery等的肺炎球菌转化实验证明基 因的本质是DNA； 1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型；
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1955年，遗传学家Benzer提出顺反子（Cistron）学说
cis-acting sites and trans-acting molecules
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在互补测验中，两个隐性突变如果表现出互 补效应，则证明这两个突变分别属于不同基 因；
毒则使用真核生物的遗传法则。
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原核生物和真核生物的差别
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第二节 基因、基因组与C值
一、基因的概念 1. 对基因的认识
基因的染色体遗传学阶段
1909年，丹麦生物学家W.Johannsen首先使用基因 一词，其概念与当年孟德尔提出的“遗传因子”完 全一致，这一阶段基因是逻辑推理的产物，用作表 示生物性状的符号，并无实质内容；
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反向生物学阶段
重组DNA技术 核酸杂交技术 ……
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基因：是能够表达和产生基因产物（蛋白 质或RNA）的DNA序列。
2. 基因概念的扩展
移动基因 断裂基因 假基因 重叠基因
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3. 基因的种类
1) 根据产物类别可分为蛋白质基因和RNA基 因（tRNA基因和rRNA基因）；
2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶 和不影响其它基因表达的蛋白质）和调节 基因（阻碍蛋白或转录激活因子）两大类。
在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘 关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数 10倍乃至上百倍。哺乳动物(包括人类)的C值均为 109bp的数量级，人们很难相信两栖动物的结构和 功能会比哺乳动物更复杂。
C值矛盾：无法用已知的功能解释生物如此大的 DNA量。
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三、C值矛盾
与预期的编码蛋白质的基因的数量相比，基因 组的 DNA含量过多。即基因组大小与遗传复杂 性并非线性相关，称为C值矛盾(Paradox) 。
例：人类与E.coli编码基因数目的比较研究 E.coli. 4 × 106bp DNA 约编码3000种基因 人类3×109的DNA，是大肠杆菌的700多倍 有上百万个基因？？？
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根据不同细胞中的 mRNA数目来估算表达基因的 方法，哺乳动物的每种表型的细胞表达的基因约 为1×104个，
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠(bead)一样，孤功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit)
“三位一体”的 (Three in one)
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
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基因的分子生物学阶段
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基因：是能够表达和产生基因产物（蛋白质或RNA） 的DNA序列。
说明： 1) 根 据 产 物 类 别 可 分 为 蛋 白 质 基 因 和 RNA 基 因
（tRNA基因和rRNA基因）； 2) 根据产生物的功能可以分为结构基因（酶和不影
响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻碍蛋 白或转录激活因子）两大类。
第三章 染色体、基因和基 因组
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第一节：原核生物和真核生物细胞 第二节：基因、基因组和C值 第三节：原核生物染色体及基因特征 第四节：染色质结构 第五节：真核生物染色体及结构特征 第六节：真核生物DNA序列特征
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第一节 原核生物与真核生物细胞
按照细胞的结构和遗传物质在细胞内的分布，可将 生命有机体划分为原核生物和真核生物两大类。
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真核生物(Eukaryotes)
遗传物质集中存 在于核膜包围的 细胞核中,并与 特殊的蛋白质结 合为核蛋白－－ 染色体
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原核生物的遗传物质只以裸露的核 酸分子存在，且与少量蛋白质结合， 但不形成染色体结构。然而习惯上， 原核生物的核酸分子也常被人们称为 染色体。
某些有机体，如噬菌体和病毒，既不是原核生物， 也不是真核生物。它们是一种超分子的亚细胞生命 形式，它们的繁殖必须在寄主体内进行，因而其遗 传机制与其寄主密切相关，如噬菌体（即细菌病毒） 适应了原核生物的遗传战略，而动物病毒和植物病
一个不同突变之间没有互补功能的区域称为 顺反子(cistroun)。
顺反子学说认为：一个顺反子就是一个基因， 这 个 基 因 或 者 编 码 蛋 白 质 ， 或 者 编 码 RNA 分子（tRNA，rRNA）。
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1961年，R. Jacob和J. Monod提出了操纵元 （又称操纵子）的概念；
揭示了原核生物基因表达调控的规律，将 基因分为“结构基因”、“操纵基因”和 “调节基因”，以及后来发现的启动基因。