第六节染色体病
合集下载
染色体病 PPT课件
障碍，生
长发育迟缓，出生时体重较轻，小头，先天性
心脏病，满月脸，耳位低，眼距宽，内眦赘皮，
斜视，眼外角下斜，并指（趾），畸形足，通
贯手和斗形纹比例高。患儿全身肌张力低，面 部有奇异的机警表情。患儿一般2岁后才能坐 稳，4岁时才可以独立行走，大部分患儿可活 至儿童期，少数可活至成年，但表现出严重的 智力低下，有重度的语言障碍。
主要的染色体病类型
常见类型
疾病名称
主要体征
常染色 21三体型
先天愚型
特殊面容，伸舌，肌张力低，
体数目
高发心脏病，白血病，白内障，
异常
早老，皮纹异常，智力发育不
全
数 性染色 各 47， Klinefelter综合 第二性征发育差，不育，体态
目 体数目 种 XXY
症
趋于女性
异 常
异常
三 体 型
47， XXX
小，枕骨扁平，眼距过宽，鼻梁低平，内眦
赘皮，常有斜视，耳廓畸形，耳位低，张口
伸舌，流涎（又称伸舌样痴呆）；肌张力低 下。50%患者伴有先天性心脏畸形，60%患 者双手为通贯掌，几乎100%的患者三叉点 高位，拇指球区胫侧弓形纹，第1、2趾间 间距宽。
防治措施：目前对本病无有效的药物及 治疗方法，仅限于一般性针对疗法。
XXX综合症
多数表型正常，少数有生殖系 统异常，有精神疾患倾向等
47， XYY综合症 身材高大，肌肉发育不良，少
XYY
数不育，社会适应不良，多数 不构成临床症状
X单体型
Turner综合症 身材矮小，多发畸形，第二性 征发育差，原发闭经，不孕
结 常染色 部分三体 构 体结构 型和部分 畸 畸变 单体型 变 性染色 X染色体
第六节染色体病总结
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（ Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
————————————————————————————
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
染色体病名词解释遗传学
染色体病名词解释遗传学
染色体病是指由于染色体的结构异常、数量异常或者功能异常而引起的疾病。
人类体细胞中通常有23对染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体病可以分为以下几类：
1. 数量异常：包括染色体缺失、染色体增加和染色体重排。
例如，唐氏综合征就是由于患者携带三条21号染色体而引起的。
2. 结构异常：包括染色体的缺乏、断裂、重复和倒位等异常。
这些结构异常可以导致基因的缺失、改变或者重复，从而引起遗传疾病。
例如，克卜勒综合征就是由于染色体X上的一段基因重复引起的。
3. 功能异常：染色体上的基因在正常情况下应该能够正常表达产生蛋白质。
但染色体上的基因突变或者缺失可能会导致基因功能的异常。
这些基因功能异常可以直接引起染色体病，也可以通过影响其他相关基因的功能间接引起染色体病。
染色体病可以导致许多不同类型的疾病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力障碍等。
一些染色体病可以通过遗传咨询、遗传测试和基因治疗来进行预防和治疗。
06-第六章-染色体病-B
５. 易位 （１） 相互易位 （２） 罗氏易位
６. 双着丝粒染色体 ７. 插入
（１） 正位插入 （２） 倒位插入 ８. 重复
１. 缺失 Deletion , 用 del 表示
染色体断裂后没有着丝粒的片段丢失称为缺失。 •
中间缺失 Intersititial Deletion 当一条染色体发生两次断裂，中间没有着
染色单体型——断裂发生在 G2 期，此时 染色体研究完成复制，有两条染色单体组成， 单裂通常只涉及其中一条染色单体，将导致染 色单体型结构畸变。
常见的染色体型结构异常有以下几种
１. 缺失 （１） 末端缺失 （２） 中间缺失
２. 环状染色体 ３. 等臂染色体 ４. 倒位
（１） 臂内倒位 （２） 臂间倒位
•
罗氏易位的机理及其结果
•
5. 环状染色体 Ring Chromosom e•, 用r 表示
当一条染色体的两臂各有一次断裂， 有着丝粒的节段彼此重新连接，可以形 成环状染色体。这种情况在辐射损伤的 情况下尤为多见。
3p21
•
3q31
断裂点在 3号染色体的 p21 和 q31 。
简式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21q31 ) 详式 ：46 ，XY ，r (3) ( p21 → cen → q31 )
详式 ：46 ，XY ，t ( 3 ；16 ) ( 3pter → 3q21：：16q31 →
染
16qter
；色1体6pte相r →互16易q31位：：及3q其21
结
→
果
3qter
)
•
（2） 罗氏易位 Robertsonian translocation
为相互易位的一直特殊 形• 式。指两条近端 着丝粒染色体 （D/D，D/G，G/G）在着丝粒 处或者其附近断裂后形成一条新的衍生染色体， 一条由两条长臂相接后构成，几乎具有全部的 遗传物质；而另外一条有两条短臂构成，由于 缺乏着丝粒，或者几乎全部由异染色质组成， 故常常丢失，它的存在与否不影响表型的异常。
染色体病PPT课件
E组：16~18
小
F组：19、20 小
G组：21、22 +Y 最小
12
13
14
核型的描述 染色体总数， 性染色体 正常男性 ： 46 ，XY 正常女性 ： 46 ，XX 对标本的染色体进行检查分析，称为核型分析。
15
2、染色体显带技术
简单的Giemsa染色将全部染色体染成同一种颜色，采用
该技术，仅能较准确地甄别少数几条染色体，更无法发 现染色体的结构畸变，学者们建立了染色体显带技术。
4
目前已报道的人类染色体异常已超过10000种，染色体 异常综合征超过100种。
约50%的早期流产胎儿具有染色体异常；
人类新生儿中染色体异常的发生率为0.5%-1%；
人群中外表正常但携带异常染色体的比例为0.25%-0.47%。
染色体病已成为较常见且危害严重的疾病。因此，认 识正常染色体的特征及其研究的主要技术、染色体异常的 类型及机理、进而掌握染色体病的特征、发生机理以及诊 断和咨询原则，对医学生而言意义重大。
19
G显带深染带，富含AT，富含长分散DNA序列（long
interspersed sequence，LINES）是DNA的重复区域，不编
码表达基因。
G显带浅带，富含GC，含有许多转录基 因。这种 DNA在间期核中呈现较为伸展的状态。 除转录基因外，它 含有短分散DNA序列（short interspersed DNA sequence， SINES）。包括Alu序列。染色体上大多数断裂点和重排发
染色体显带：经不同的方法处理染色体，经染色后使染
色体在纵轴上显示明、暗或着色深、浅相间的横纹即显 带（Banding）。
这种带对每一条染色体都是独特的，可区分和确认每一
6染色体病1
亚带水平。 1p31.1、1p31.11
第二节 人类染色体的多态性 一 定义：在正常人群中，染色体存在着各种的恒
定微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着 色强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
二 染色体多态的一般特性 1）它们集中表现在某些染色体的异染色质所在之处
用Lyon假说解释
1.为什么正常男性没有X染色质？ 2.剂量补偿：男女体细胞中Ｘ染色体上 基因产物数量大致相等的现象。
3 XR、XD遗传方式中女性杂合子的表型
Lyon 假说补充： 1、局部失活 2、非随机失活：1）当X染色体存在缺失时， 缺失的X染色体优先失活；2）当X与常染色 体平衡易位时，正常的X染色体优先失活； 3） 正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方的X染 色体优先失活。 3、在生殖细胞发生过程中，失活X染色体恢复 活性。
1959-1960 20世纪70年代
人类染色体标本的制备
1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备
一 人类中期染色体的形态结构
中期染色体
染色单体
随体
短臂 （p）
主缢痕（着丝粒）
长臂 （q）
次缢痕 端粒
端粒： 位于在短臂和长臂的末端 ，由5’-TTAGGGG-3’片 段重复构成，对染色体形态结构的稳定和完整起着重 要作用。 端粒与衰老和肿瘤有关
染色体端粒
染色体的四种类型： 人类只有前三种
随体
副缢痕（核 仁组织者区）
Hale Waihona Puke 中 部 1/2~5/8亚 中 部 5/8~7/8 亚中着丝粒
第二节 人类染色体的多态性 一 定义：在正常人群中，染色体存在着各种的恒
定微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着 色强度等，这类变异是按孟德尔方式遗传的，通常没 有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。
二 染色体多态的一般特性 1）它们集中表现在某些染色体的异染色质所在之处
用Lyon假说解释
1.为什么正常男性没有X染色质？ 2.剂量补偿：男女体细胞中Ｘ染色体上 基因产物数量大致相等的现象。
3 XR、XD遗传方式中女性杂合子的表型
Lyon 假说补充： 1、局部失活 2、非随机失活：1）当X染色体存在缺失时， 缺失的X染色体优先失活；2）当X与常染色 体平衡易位时，正常的X染色体优先失活； 3） 正常的两条X染色体在胚胎外膜中父方的X染 色体优先失活。 3、在生殖细胞发生过程中，失活X染色体恢复 活性。
1959-1960 20世纪70年代
人类染色体标本的制备
1、人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备 采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→ 制片→染色→观察 2、羊水细胞培养及染色体标本制备 抽羊水最佳时间妊娠16—20周 3、骨髓细胞染色体标本制备
一 人类中期染色体的形态结构
中期染色体
染色单体
随体
短臂 （p）
主缢痕（着丝粒）
长臂 （q）
次缢痕 端粒
端粒： 位于在短臂和长臂的末端 ，由5’-TTAGGGG-3’片 段重复构成，对染色体形态结构的稳定和完整起着重 要作用。 端粒与衰老和肿瘤有关
染色体端粒
染色体的四种类型： 人类只有前三种
随体
副缢痕（核 仁组织者区）
Hale Waihona Puke 中 部 1/2~5/8亚 中 部 5/8~7/8 亚中着丝粒
医学遗传学章染色体病课件
医学遗传学章染色体病课件一、教学内容本节课的教学内容来自于医学遗传学章节中的染色体病部分。
具体包括染色体结构异常，如染色体缺失、重复、倒位、易位等；染色体数目异常，如唐氏综合症、爱德华综合症、帕塔乌综合症等；以及染色体性别异常，如性染色体缺失、多余或结构异常等。
二、教学目标1. 让学生了解染色体病的概念、分类和特点。
2. 使学生掌握染色体病的诊断、遗传方式和防治方法。
3. 培养学生的观察能力、分析能力和动手实践能力。
三、教学难点与重点重点：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
难点：染色体结构异常和数目异常的识别及染色体病的防治方法。
四、教具与学具准备教具：PPT、染色体模型、染色体图谱。
学具：笔记本、彩笔、剪刀、胶水。
五、教学过程1. 情景引入：通过介绍一位患有染色体病的学生的案例，引发学生对染色体病的兴趣。
2. 知识讲解：讲解染色体病的概念、分类和特点。
结合PPT和染色体模型，让学生更直观地了解染色体病的形态和结构。
3. 实例分析：分析染色体结构异常和数目异常的实例，如唐氏综合症、爱德华综合症等。
让学生学会识别和区分不同类型的染色体病。
4. 课堂互动：分组讨论染色体病的遗传方式和防治方法。
每组选取一个染色体病，分析其遗传特点和防治策略。
5. 动手实践：让学生利用染色体图谱，识别和剪切出不同的染色体异常类型。
通过实际操作，加深对染色体病的理解。
六、板书设计板书内容：染色体病的分类、特点、诊断和遗传方式。
七、作业设计2. 作业答案：染色体病的特点：染色体数目或结构异常，可能导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形等症状。
染色体病的诊断方法：染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等。
染色体病的防治策略：预防为主，包括遗传咨询、孕期筛查、产前诊断等；治疗方面，针对不同类型的染色体病，采取相应的治疗措施，如手术、药物治疗、康复训练等。
八、课后反思及拓展延伸课后反思：本节课通过案例引入、知识讲解、实例分析、课堂互动、动手实践等环节，使学生了解了染色体病的概念、分类、特点、诊断和遗传方式。
医学遗传学染色体病课件详解演示文稿
02
医学遗传学染色体病病因
03
基因突变
基因突变导致染色体病的情况也较为常见，如囊性纤维化等。
遗传因素
01
染色体数目异常
染色体数目异常是导致染色体病的主要原因之一，如唐氏综合征等。
02
染色体结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等，如猫叫综合征等。
辐射暴露是导致染色体病的重要环境因素之一，如X射线等。
新生儿筛查可以通过血液检查、听力测试、视觉检查等多种方式进行，以便早期发现潜在的疾病。
新生儿筛查的目的是尽可能早地发现和治疗疾病，以减少对机体的损害，提高治疗效果和生活质量。
新生儿筛查
01
高风险人群的监测与干预是预防医学遗传学染色体病的重要措施之一，通过对高风险人群进行定期检查和监测，及时发现和治疗潜在的疾病。
临床转化研究
加强基础研究成果向临床应用的转化，开发新的治疗策略和药物，提高染色体病的诊疗水平。
THANKS
感谢观看
细胞模型建立
建立体外细胞模型，模拟染色体病的发生和发展过程，为研究提供重要的实验平台。
基因治疗研究
针对某些遗传病，研究基因替代、基因沉默等技术，以期实现基因治疗。
01
02
03
产前诊断与筛查
利用遗传学技术和分子生物学方法，对胎儿进行染色体异常的检测，预防和减少出生缺陷。
精准医疗
根据患者的基因变异情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和患者生活质量。
高风险人群的监测与干预
02
高风险人群包括染色体异常疾病家族史的人群、既往生育过染色体异常胎儿的人群、高龄孕妇等。
03
高风险人群需要定期进行相关检查和监测，如血液检查、超声检查、遗传咨询等，以便及时发现和治疗潜在的疾病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
第七章 染色体病
3、XYY综合征
超雄
发病率为 1/900 身材高大，性格暴躁，有攻击性
第七章 染色体病
47，XXX和多X女性
• 发病率：1/1250 • 体 征： 又称超雌性（Superfemale ），表 型正常，生育能力正常，少数月经异常， 2/3患者智力梢低，易患经神病。
第七章 染色体病
核型：
47,XXX
46,XX/47,XXX
少数多X。
原因：
卵子形成过
程中, X染色体 不分离。
第七章 染色体病
5. 脆性X染色体综合征
• 1/1 000的男性带有致病基因，20％不发病， 实际发病率 1/2 000 • 仅次于先天愚形的智力低下性疾病 • 临床表现：智力低下、长脸、方额、头大、耳 大、下颌大而突出、嘴大唇厚、巨大睾丸、语 言发音障碍、性情孤僻 1/1 250 ～ 1/1 350
第七章 染色体病
第六节 染色体病 (chromosome disease)
概念：
共有临床特征：
染色体病是指 1. 先天性智力低下 染色体数目畸变 2. 生长发育迟缓并伴有 或结构畸变而引 多发畸形 起的疾病。 3. 皮肤纹理异常 4. 性染色体异常者性别 发育不良
第七章 染色体病
染色体病分类
————————————————————————————
第七章 染色体病
① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：占2～4 ％，46/47 胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离 ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 亲代核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
第七章 染色体病
正常
14/21平衡 易位携带者
易位型 先天愚形
21单体型 (流产)
14单体型 (流产)
14三体型 (可能致死)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
18三体综合征 47,XX(XY),+18
第七章 染色体病
第七章 染色体病
13三体综合征
47，XX（XY），+13
第七章 染色体病
Turner syndrome
第七章 染色体病
第七章 染色体病
XYY综合征
发病率：1/900 核型：47, XYY， 发病原因：父亲减数分裂时Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂 、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以 生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中 调查发现本病患者较多。
• 1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约
第七章 染色体病
第七章 染色体病
5p-综合征
46,xx(xy),del(5) (p15.1)
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性睾丸发 育不全综合征
核型 47, xxy
第七章 染色体病
第七章 染色体病
先天性卵巢发 育不全综合征
45, x
第七章 染色体病
第七章 染色体病
• 常染色体病
• 1、常染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、常染色体结构畸变 引起的疾病
• 性染色体病
• 1、性染色体数目畸变 引起的疾病 • 2、性染色体结构畸变 引起的疾病
第七章 染色体病
21三体综合征
(Down syndrom)
核型： 47,XX(XY),+21
第七章 染色体病
第七章 染色体病
第七章 染色体病
高龄孕妇与21三体风险（）
风 险 率
出生时
1/350
1/275 1/225 1/175
孕妇年龄 （岁）
35
36 37 38
羊水检查 (16周)
1/250
1/200 1/150 1/120
绒毛检查 (9-11周)
1/240
1/175 1/130 1/100
39
40 41 42
1/140
1/100 1/85 1/65
1/100
1/75 1/60 1/45
1/75
1/60 1/40 1/30
43
44 45或45以上
1/50
1/40 1/25
1/35
1/30 1/20
1/25
1/20 1/10
<30岁时，风险率 1/1000-1/1500
第七章 染色体病
母亲年龄与 21 三体综合征发生率的关系 ________________________________ ____ 母亲年龄（岁） 21三体患儿的发生率 20～25 1：1800 25～29 1：1500 30～34 1：800 35～39 1：250 40～44 1：100 45～ 1：50