遗传与人类健康
人类健康与遗传的关系
人类健康与遗传的关系健康是人类追求的目标之一，也是生命所赋予的最宝贵的财富。
随着科技的发展，人们越来越注重健康与疾病的预防和治疗。
除治疗和药物以外，人类健康与遗传也有密切关系。
本文将从个体与家族遗传，基因突变与遗传疾病，以及未来的基因治疗等方面，谈一谈人类健康与遗传的关系。
个体与家族遗传人类健康与遗传关系最明显的就是个体和家族遗传。
一些健康问题，例如糖尿病、癌症等，往往在家族中有患者。
最近几年，随着基因测序技术的推广，越来越多的家庭选择进行基因测序，了解自己和家族的遗传负担，以便采取更早的预防和治疗措施。
基因突变与遗传疾病基因突变是指基因的序列发生变化，可能导致影响蛋白表达或功能。
基因突变与遗传疾病密切相关。
例如，适当的突变会导致人类免疫系统的多样性，有益于适应环境；但是，不当的突变可能导致一些遗传疾病。
据悉，全球大约有4000多种基因突变相关的遗传疾病。
下面列举几个例子：（1）先天性耳聋：是人群中一种常见的遗传疾病，往往是由于听觉神经缺陷、遗传基因突变等原因导致的。
（2）镰状细胞贫血症：是以镰状红细胞在血液中大量出现、导致缺氧等症状为特征的遗传性血液病。
（3）网织红细胞增多症：是网织红细胞数量增加、红骨髓代偿等表现的一种血液病。
尽管基因突变会导致一些疾病，但遗传疾病并非由单一突变引起。
遗传疾病一般是多基因遗传性疾病，往往由于遗传基因的表达异常或缺乏而引起。
因此，预防和治疗遗传疾病需要多个方面的综合治疗措施。
未来的基因治疗基因治疗是一项新兴的医学技术，它旨在通过递送、修复、替换或删除患者细胞或组织中的基因，从而治疗疾病。
基因治疗对于遗传疾病尤其重要。
目前，基因治疗已经成功地用于一些遗传性失明、血友病等疾病的治疗。
基因治疗的未来前景是非常广阔的。
通过基因测序，人们可以了解自己和家族的遗传负担，并采取更早的预防、诊断和治疗策略。
未来，随着基因治疗技术的不断发展，基因治疗有望成为治疗多种疾病的重要手段。
生物学与人类健康的关系
生物学与人类健康的关系生物学是研究生命的存在、结构、功能和进化的科学。
它与人类健康有着密切的关系，下面将从几个方面来探讨生物学与人类健康之间的联系。
1. 遗传与人类健康遗传是生物学的重要分支，它研究的是基因在生物体中的传递和表达。
人类的健康状况在很大程度上取决于基因的组合。
一些基因突变或异常会导致遗传性疾病的出现，例如先天性心脏病、血液疾病等。
通过遗传学的研究，可以预测某些疾病的遗传风险，为人们做出适当的干预和预防措施，提高人类的健康水平。
2. 药物研发与人类健康生物学为药物的研发提供了基础。
药物的发现和研究需要深入了解生物体的生理和病理过程。
现代医学中的许多药物都是通过对生物分子的研究和干预而开发出来的。
例如，抗生素的发现和应用使得许多传染病得以控制，癌症治疗药物的研制也取得了很大的进展。
生物学的发展不仅提供了更多治疗选择，也带来了更多可能性，为人类健康提供了新的希望。
3. 环境与人类健康生物学研究了生物与环境之间的相互作用关系，这对于人类健康至关重要。
环境中存在许多与健康相关的因素，如空气污染、水质污染、食品安全等。
学习生物学可以让我们了解生态系统的平衡和稳定，明确环境对人类健康的影响。
同时，生物学也可以提供解决环境问题的科学依据，例如生物修复、生态保护等策略，以维护人类健康的环境。
4. 生活习惯与人类健康生物学也研究了人类的生理和生理过程，从而为人类提供了保持健康的生活习惯指南。
例如，生物学告诉我们吃水果蔬菜有助于补充维生素和纤维素，保持肠道健康；进行适度的运动有助于增强心肺功能；保持良好的睡眠有助于身心健康等。
生物学的知识可以帮助人们认识到不良生活习惯对健康的危害，并提供正确的行为指导。
综上所述，生物学与人类健康的关系紧密相连。
通过遗传学的研究，可以预测遗传疾病，进行干预和防治；药物研发依赖于对生物学的深入了解，为人类提供了更多治疗选择；生物学还可以帮助我们认识到环境对健康的重要影响，并提供环境保护的科学依据；生物学的知识也揭示了健康生活习惯的重要性。
遗传学在人类健康中的作用
遗传学在人类健康中的作用遗传学是研究基因传承和遗传变异规律的学科，对人类健康的影响至关重要。
通过对基因的研究，科学家们可以更好地了解人类遗传性疾病的发生机制，并为个性化医疗和预防疾病提供依据。
遗传学在人类健康中发挥着多重作用，本文将围绕遗传疾病的筛查、预防、治疗和个性化医学等方面进行探讨。
遗传学的首要作用之一是通过遗传疾病的筛查来提前预防与干预。
遗传疾病是由异常基因或染色体变异引起的疾病，例如先天性心脏病、遗传性视网膜病变等。
通过遗传学的研究和基因检测技术，可以发现携带异常基因的个体，并及时对它们进行干预和治疗，从而避免或减轻疾病的发生。
例如，通过对乙肝病毒携带者及其配偶的遗传咨询，可以评估子孙代代传染乙肝病毒的风险，并采取相应的预防措施，如疫苗接种等。
此外，遗传学还为人类健康提供了许多治疗遗传疾病的方法与手段。
一种重要的方法是基因治疗，即通过引入正常基因来修复异常基因的功能。
这种方法已经取得了一些令人鼓舞的成果，例如使用基因治疗成功治疗遗传性免疫缺陷病。
此外，通过遗传学的研究，科学家们还发现了一些靶向特定基因或基因突变的药物，可以用于治疗遗传疾病和改善人类健康。
遗传疾病的治疗方法的发展，为患者提供了新的治疗希望，改善了生存质量。
个性化医学是基于遗传学研究，用于针对个体化的疾病风险评估、预防和治疗的方法。
通过遗传学的研究，科学家们可以了解不同基因变异对人类健康的影响，并根据这些信息制定个体化的医疗方案。
例如，基于个体遗传信息的药物剂量调节，可以提高药物疗效，降低不良反应的风险；基于个体遗传风险的疾病筛查和预防，可以帮助人们更早地发现潜在的遗传性风险，减少疾病的发生。
除了遗传疾病的研究，遗传学还在人类健康中发挥着重要的作用。
基因组学研究的进展使得我们能够更好地了解个体基因组的构成和变异，从而提高对药物代谢、药效的预测能力，并为药物研发和临床治疗提供更准确的依据。
此外，遗传学的研究还有助于我们更全面地了解人类健康与环境之间的相互作用，从而为减轻环境对基因表达的影响和改善人类健康提供有力支持。
生物学与人类健康的关系
生物学与人类健康的关系生物学是研究生命现象的科学，而人类健康是指人体在生理、心理和社会各个方面的良好状态。
两者紧密相连，互相影响。
本文将探讨生物学如何与人类健康密切相关，并通过讨论不同方面的研究结果来揭示其关系。
1. 遗传与人类健康遗传是生物学的重要组成部分，研究了基因在生物遗传中的传递和变异。
遗传因素直接影响着人类的健康。
例如，某些遗传性疾病，如先天性心脏病和血友病，是由特定基因突变引起的。
通过理解遗传机制，可以预测某些疾病的易感性，为人们提供更早的治疗干预，甚至进行基因疗法的研究，以改善人类的健康。
2. 细胞生物学与人类健康细胞是生物体的基本单位，细胞生物学研究细胞结构、功能和活动。
细胞的正常功能对人类健康至关重要。
例如，癌症起源于细胞的异常增殖和分化失调。
了解癌症细胞的特征和机制，可以开发出更有效的治疗方法，从而拯救更多的生命。
此外，细胞生物学还涉及免疫细胞和干细胞等研究，这些领域对于解决人类健康问题具有重要意义。
3. 分子生物学与人类健康分子生物学研究生物分子的结构、功能和相互作用。
这个领域对于人类健康具有巨大的影响力。
例如，研究DNA的序列和表达，有助于诊断遗传性疾病并进行个性化治疗。
分子生物学还涉及药物研发领域，为新药的开发提供了重要的指导和技术支持。
4. 环境生物学与人类健康环境生物学研究生物与环境的相互作用。
人类的健康受到环境因素的影响，包括空气、水和土壤污染，气候变化以及生物多样性的损失。
环境生物学的研究可以帮助我们了解环境对人类健康的潜在影响，从而采取相应的措施来保护环境和人类健康。
5. 生物医学与人类健康生物医学是将生物学原理和技术应用于医学领域的学科。
它涉及疾病诊断、治疗和预防的研究。
通过应用生物学的知识和实验技术，生物医学已经取得了突破性的进展。
例如，基因测序技术的发展使得临床医生可以进行个性化治疗，根据患者病情和基因型进行定制的药物选择。
同时，纳米医学和组织工程等新兴领域的发展也为人类健康带来了希望。
八年级生物上册20.6《遗传病和人类健康》教案(新版)北师大版
简短介绍遗传病的基本概念和重要性，为接下来的学习打下基础。
2. 遗传病基础知识讲解（10分钟）
目标：让学生了解遗传病的基本概念、类型和成因。
过程：
讲解遗传病的定义，包括其主要类型和成因。
详细介绍遗传病的遗传模式、发病机制，使用图表或示意图帮助学生理解。
- 鼓励学生在作业中展现自己的思考过程和创新意识，激发学生的学习兴趣和自信心。
- 对表现优秀的学生给予表扬，对进步较大的学生给予鼓励，使学生在学习过程中不断积累成就感。
3. 案例分析与讨论评价：
- 在案例分析环节，评价学生在小组讨论中的表现，如观点阐述、合作交流、问题解决能力等。
- 对学生在案例分析中提出的创新性想法和改进建议给予肯定，激发学生的探究欲望。
2. 能够运用遗传知识分析遗传病对人类健康的影响，培养科学思维和解决问题的能力。
3. 关注遗传病在现实生活中的实例，增强社会责任感和健康意识。
4. 通过小组讨论、资料搜集等活动，提升合作交流与自主学习的能力，为未来健康生活奠定基础。
三、学习者分析
1. 学生已经掌握了基因与遗传的基本概念，了解基因如何控制生物体的性状，为学习遗传病和人类健康打下基础。
- 通过课后交流、问卷调查等方式，了解学生对本节课教学效果的满意度，收集学生的意见和建议。
- 跟踪学生在课后作业和拓展学习中的表现，了解学生对知识点的巩固情况，为学生提供个性化辅导。
- 定期对学生的学习情况进行总结，分析教学效果，不断优化教学方法和策略。
八、教学反思与总结
在教授八年级生物上册第20.6节《遗传病和人类健康》的过程中，我意识到导入新课环节通过提问和展示图片的方式能有效激发学生的兴趣，让他们对遗传病产生好奇心。然而，在讲解基础知识时，我发现部分学生对遗传病的类型和成因理解不够深入，可能需要我在今后的教学中用更多实例和示意图来进行解释。
遗传与人类健康的关系
遗传与人类健康的关系遗传是指一代生物传递给下一代的遗传信息，包括基因和DNA序列等。
人类健康是指身体、心理和社会适应能力的良好状态。
遗传与人类健康密切相关，下面将从遗传疾病、遗传咨询和个体健康管理等方面探讨遗传与人类健康的关系。
一、遗传疾病对人类健康的影响遗传疾病是由异常基因引起的一类疾病，如先天性心脏病、血友病等。
这些疾病往往由父母传递给后代，对后代的健康造成直接的影响。
例如，在某些家族中，某种遗传疾病可能会代代相传，使得这些家族成员都患病，给家庭和社会带来了沉重的负担。
因此，对于存在遗传疾病风险的个体和家庭来说，及早进行检测和咨询，采取适当的防控措施，对于预防和管理这些疾病至关重要。
二、遗传咨询在人类健康中的作用遗传咨询是通过遗传学知识和技术，为个体和家族提供关于遗传疾病、遗传携带状态和遗传风险的咨询服务。
遗传咨询的目的是帮助个体和家族了解遗传疾病的风险及其相关知识，制定个性化的健康管理方案。
通过遗传咨询，人们可以了解自己是否携带有疾病相关的异常基因，从而更好地做出生殖健康决策，减少疾病在后代中的传播。
三、个体健康管理中的遗传因素个体健康管理是指针对每个个体的身体状况、遗传背景和生活环境等方面，制定个性化的健康管理计划。
遗传因素在个体健康管理中起着重要的作用。
通过遗传检测，可以了解个体是否存在某些遗传疾病的风险，从而制定相应的预防措施。
此外，遗传因素还影响个体对药物的敏感性和代谢能力等，根据个体的遗传特征，可以优化用药方案，提高药物疗效，减少不良反应的发生。
综上所述，遗传与人类健康有着密切的关系。
遗传疾病对人类健康造成直接的影响，而遗传咨询和个体健康管理则在预防和管理遗传疾病方面发挥着重要作用。
对于个体和家族来说，了解自身的遗传风险和特征，采取相应的防控措施，可以更好地维护和管理自己的健康。
因此，遗传与人类健康的研究和应用将为人类的健康事业带来巨大的推动力，有助于提高整个社会的健康水平。
遗传学与人类健康
遗传学与人类健康自从人类探究基因的奥秘以来，遗传学在医学领域扮演着至关重要的角色。
随着科技的不断发展，我们对人类的基因组和基因相关疾病有了越来越深刻的认识，同时也发现了更多的治疗方式。
在这篇文章中，我们将从几个方面探讨遗传学与人类健康之间的关系。
第一方面，基因会影响人类健康和寿命。
一些遗传病是由基因缺陷或突变引起的。
例如，先天性心脏病、遗传性癌症、先天性免疫缺陷等疾病都是由基因问题造成的。
此外，基因也会影响人类的寿命。
根据研究，长寿基因FOXO3可能促进细胞修复和减缓细胞衰老，从而延长人类寿命。
这些研究有助于我们更好地了解我们的基因，进而预防、治疗和延长寿命。
第二方面，基因测序技术的进步为个性化医疗提供了基础。
基因测序使医生能够更好地了解患者的基因信息，从而更好地诊断病症、预测病情和制定治疗方案。
对于一些罕见病症或复杂病症，基因测序尤为重要。
这种技术的普及和价格的下降，获得了越来越多的关注，且被认为将成为未来医疗领域的一个重要方向。
第三方面，基因科技的进步促进了新药的研发。
随着我们对基因和疾病之间的关系越来越深入地了解，科学家可以基于基因修饰研制更具针对性的药物，这将帮助患者更好地应对疾病。
例如，一些癌症、囊性纤维化等常见疾病的治疗方案已经从化学治疗发展成了更加个性化、针对基因突变特异性的治疗方案。
遗传学和药物研发之间的合作将带来更加创新的疗法。
但是，我们也需要注意到，遗传学技术的发展也引起了许多伦理和社会问题。
例如，遗传学测试的精度和不确定性、隐私等问题都需要我们关注和解决。
我们需要更好地平衡科技进步和对个人和社会安全的考虑。
总之，遗传学已经成为人类健康治疗和预防的重要支柱。
它不仅为更好地了解人类基因和基因相关疾病提供了基础，也为个性化医疗、新药研发等领域提供了更多的机会和可能。
在面对伦理、社会等问题的同时，我们必须认识到遗传学科技的进步必将对人类健康和长寿产生积极影响。
原题目：遗传学对人类健康的重要性是什么？
原题目：遗传学对人类健康的重要性是什
么？
遗传学是研究遗传信息传递和变异的科学，对于人类健康有着
重要的意义。
本文将从三个方面阐述遗传学对人类健康的重要性。
一、识别遗传疾病
遗传学可以帮助识别遗传疾病，即由基因突变引起的疾病。
通
过遗传学研究，我们可以了解某些疾病与基因之间的关系，从而为
家族中的患者提供更准确的诊断和治疗方法。
遗传疾病的早期诊断
和治疗能够有效地减轻病情并提高患者的生存率。
二、个体化定制医疗
遗传学可以为个体化定制医疗提供基础。
每个人的基因组都是
独特的，因此对于不同人群来说，他们对药物的反应和治疗效果可
能有所不同。
通过遗传学的研究，我们可以了解患者的基因变异和
药物代谢差异，从而实现对药物治疗的个体化定制，提高治疗效果，减少药物副作用，降低医疗成本。
三、预防遗传疾病
遗传学的研究还可以帮助人们了解遗传疾病的遗传模式和传递方式，从而采取相应的预防措施。
通过遗传咨询和遗传测试，人们可以了解自己是否携带有致病基因，则可以采取相应的生活方式改变或者辅助生殖技术，避免将疾病遗传给后代，保障后代的健康。
总结起来，遗传学对人类健康的重要性体现在它能够帮助识别遗传疾病、为个体化定制医疗提供基础以及预防遗传疾病。
随着遗传学研究的不断深入，我们相信遗传学将在人类健康领域发挥越来越重要的作用。
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[对点训练]例1下列关于人类遗传病的说法，不正确的是()A.基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病B.21-三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条C.多基因遗传病在群体中发病率高D.环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高答案B解析21-三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条。
例2下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小病B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案C解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小病，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
例3下列有关保障生殖健康的相关措施叙述有误的是()A.适龄结婚，适龄生育B.遵守《婚姻法》，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查D.产前诊断，以确定胎儿性别答案D解析保障生殖健康的主要措施是禁止近亲结婚、适龄生育、遗传咨询、产前诊断等。
产前诊断的主要目的是及早发现患有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
例4下列属于保障生殖健康的措施的是()A.产前诊断B.近亲结婚C.高龄生育D.早婚早育答案A解析保障生殖健康的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
例5人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是()A.越来越高B.越来越小C.基本不变D.为零答案C解析人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是“选择放松”。
在没有迁移、突变、选择的种群中，遗传是平衡的，基因频率基本不变。
例6下列说法不正确的是()A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得以生存和生育后代B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是有限的C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的答案D解析随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人一样地生活，即没有选择发生。
因此，“选择放松”造成有害基因的影响是可以改变的。
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中，都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①② B.③④C.①②③D.①②③④答案D解析一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如缺碘引起的甲状腺肿，②错误；携带隐性遗传病基因的杂合个体不会患病，③错误；不携带遗传病基因但染色体异常(如21-三体综合征)也可能会患遗传病，④错误。
2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是()A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D.冠心病属于③所指遗传病答案C解析据图分析可知，①为染色体异常遗传病，②为单基因遗传病，③为多基因遗传病。
各种遗传病在青春期的患病率很低，A正确；羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，B正确；多基因遗传病受许多个基因和许多种环境因素影响，其发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，C错误；冠心病属于多基因遗传病，D正确。
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关答案A解析所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但均衡饮食下一般可以满足人体对维生素C 的需求，A正确；先天愚型即21-三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
4.(2018·嘉兴高一检测)下列有关“选择放松”的理解，正确的是()A.使本来应该淘汰的个体生存下来B.“选择放松”无需人的干预C.“选择放松”使有害基因保留下来，严重威胁人类健康D.在“选择放松”中保留下来的个体，仍然不能产生后代答案A解析“选择放松”是随着科学技术发展和医疗条件的改善，人为造成的一种现象，对此正确的理解有：本来被淘汰的个体生存下来；有害基因被保留并得以产生后代；人类控制、治疗和预防有害基因引起的遗传病。
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()答案B解析白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，孩子是否患病与性别无关。
性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。
对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
题组二遗传咨询与生殖健康5.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病答案D解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。
6.遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是()A.病情诊断B.遗传方式分析和发病率测算C.提出防治措施D.晚婚晚育答案D解析晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
7.21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③答案A解析由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21-三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育；因为21-三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
8.下列有关生殖健康的说法中，正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21－三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低某些隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
9.下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更容易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否还受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
10.下列关于遗传咨询与优生的叙述，正确的是()A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案B解析白化病是一种常染色体隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
题组三遗传病与人类未来11.对“选择放松”造成有害基因变化的描述，不正确的是()A.遗传病患者生存、生育导致致病基因的增加是有限的B.致病基因频率原本是很低的C.保留下来的低频致病基因遗传是平衡的D.科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降答案D解析医疗技术不会改变人的基因型，基因频率不会改变。
12.个体发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
下列说法中正确的是()A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代，从而使致病基因频率不断升高D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的答案A解析基因是否有害与环境有关。
苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙氨酸，所以该病的基因是有害的，经过治疗没有选择发生，则致病基因频率因遗传平衡而保持不变，A正确、C错误；蚕豆病患者不进食蚕豆，就不会患病，B错误；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以摄食维生素，D错误。
[综合强化]13.W女士是先天性侏儒症患者，未婚。
据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常。
(1)先天性侏儒症(相关基因用A、a表示)的遗传方式是____________________________。
由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为______________。
(2)一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是________。
A.母亲的卵原细胞发生基因突变B.父亲的精原细胞发生基因突变C.女儿的垂体某些细胞产生病变D.女儿的下丘脑某些细胞异常(3)W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇_________(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是____________________________________________________________。
(4)已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是_________________。