新生儿甲减
放射性核素：SPECT，99m放射性核素：SPECT，99m-Tc
判断甲状腺位置、大小、 判断甲状腺位置、大小、发育状况
骨龄 其他
诊断原则
早诊断 早治疗
诊断标准
新生儿 婴儿后 非典型表现＋T4↓、TSH↑ 非典型表现＋T4↓、 典型表现＋ T4↓、TSH↑ 典型表现＋ T4↓、
幼儿及儿童甲低 典型症状
特殊面容和体态( 特殊面容和体态(丑、小、黄） 神经系统功能障碍（呆） 神经系统功能障碍（ 生长发育停滞 心血管功能低下 消化功能紊乱
地方性甲状腺功能减低症
“神经性”综合征 神经性” 共济失调、痉挛性瘫痪、 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑 智能低下、身材及甲功正常或轻度降低 智能低下、 粘液水肿” “粘液水肿”综合征 生长发育及性发育落后、 生长发育及性发育落后、粘液水肿 智能低下、血清 T4↓,T3月内治疗效果好 大多需要终身替代 小剂量开始至症状改善 血清T4、TSH正常 血清T4、TSH正常
治
疗
甲状腺素终身替代治疗
L甲状腺素钠（L—Thyroxine） Thyroxine） 甲状腺素钠（ 新生儿 10 µg/kg · d 婴儿 6~8 µg/kg · d 儿童 5 µg/kg · d 干甲状腺素片 个月复查血T4、 随访 每2~3个月复查血T4、TSH
新生儿及婴儿甲低
（非特异性生理功能低下表现） 非特异性生理功能低下表现） 三超: 三超: 三少: 三少: 五低: 五低: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 期产、 生理性黄疸延迟 少 吃 、 少 哭 、 少动 体温低 哭声低 血压低 体温低、哭声低、血压低 反应低 肌张力低 反应低、肌张力低
2W 男孩 BW4.4kg
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3天 生后2~3天 结果判断 可疑 确诊
干血滴纸片 TSH>20mIU/L 血清T4↓,TSH↑ 血清T4↓,TSH↑
血清T4、TSH检查 血清T4、TSH检查
T4↓,TSH↑ (周围性） (周围性 周围性） T4↓,TSH↓（中枢性） T4↓,TSH↓（中枢性）
TRH 刺激试验
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概 述
先天性甲状腺功能减低症（CH），又称 先天性甲状腺功能减低症（CH） “呆小”病或克汀病(cretinism)，是儿科常 呆小”病或克汀病(cretinism)， 见的内分泌疾病 我国发病率1 5000~ 我国发病率1／5000~7000 临床表现生长落后、智能障碍、 临床表现生长落后、智能障碍、特殊面容 代谢率低下；T4↓、TSH↑ 代谢率低下；T4↓、
病因和发病机制
散发性先天性甲低
甲状腺不发育或发育不良 母体服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体 甲状腺合成途径障碍 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下
地方性性先天性甲低
孕妇碘摄入不足
临床表现
甲状腺缺如 新生儿期、 新生儿期、婴儿早期 出现症状 酶缺陷 甲状腺发育不良: 生后3 甲状腺发育不良: 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位: 甲状腺异位: 生后数年后出现症状
新生儿先天甲减诊断标准
新生儿先天甲减诊断标准新生儿先天甲减是一种常见的先天性甲状腺功能减退症，是由于胎儿期甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致的甲状腺功能低下。
由于甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重要，因此新生儿甲减的早期诊断至关重要。
目前针对新生儿先天甲减的诊断标准主要有以下几个方面。
一、胎儿时期的甲状腺激素筛查胎儿时期的甲状腺激素筛查是新生儿先天甲减诊断的重要手段之一。
早期的甲状腺激素筛查通常在出生后第2-4天进行。
常用的筛查指标有血清甲状腺刺激素（TSH）和血清甲状腺素（T4）水平。
正常情况下，TSH水平较高，而T4水平较低。
如果TSH升高或T4降低，可能提示有甲减的存在。
二、甲状腺激素测定继胎儿时期甲状腺激素筛查后，对于筛查结果异常的婴儿，需要进一步进行甲状腺激素的测定。
常用的指标有TSH、T4、游离T4（FT4）和游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）。
其中，TSH的水平增高常常是新生儿甲减的敏感指标，而T4和FT4的水平降低也是甲减的重要指标。
三、甲状腺显像甲状腺显像是一种可靠的诊断手段，通过检查甲状腺的摄取和结合功能，来判断甲状腺是否正常。
通常在新生儿甲减的诊断中，甲状腺显像常常被用作辅助检查手段。
甲状腺显像可通过放射性碘的摄取情况来评估甲状腺的功能状态，如出现甲状腺摄取低或不摄取的情况，则可能提示甲减的存在。
四、甲状腺超声检查甲状腺超声检查是一种无创伤且安全的检查手段，对于新生儿甲减的诊断具有一定的帮助。
通常在超声检查中，可以观察到甲状腺的大小、形态、回声等情况，进而判断甲状腺是否异常发育或存在其他结构异常。
综上所述，新生儿先天甲减的诊断主要通过胎儿时期的甲状腺激素筛查、甲状腺激素测定、甲状腺显像和甲状腺超声检查等多种手段来确定。
早期诊断对于及时治疗和预防潜在的神经发育障碍至关重要，因此，对于有可能患有先天性甲减的新生儿，应尽早进行甲状腺功能的筛查和检测，以便及时干预。
同时，针对甲减患儿的治疗和管理也需要根据具体情况进行个体化的调整，以达到最佳的疗效。
婴儿甲减停药标准
婴儿甲减停药标准婴儿甲减是一种常见的新生儿疾病，症状包括体重下降、肌肉松弛、皮肤黄色等。
治疗婴儿甲减的主要手段是给予甲状腺素替代治疗。
但是，随着治疗的进行，我们需要逐步调整给药剂量，同时也需要在适当的时候停药。
那么，什么是婴儿甲减停药的标准呢？在治疗婴儿甲减过程中，婴儿需要长时间接受甲状腺素替代治疗。
在这个过程中，医生需要进行详细的评估，以确定停药的时机和方法。
一般来说，婴儿甲减停药有以下几种标准：1、病情缓解：在给予甲状腺素替代治疗的过程中，医生需要进行定期的检查，以观察婴儿治疗后的病情缓解情况。
如果婴儿的甲状腺功能已经趋于正常，可以考虑停药。
2、达到目标剂量：在给药过程中，医生需要根据婴儿的体重和血液检测情况逐渐调整给药剂量。
当婴儿达到目标剂量的时候，可以考虑逐步减少药物使用量或者停药。
3、年龄满一岁：在一些情况下，可以考虑在婴儿年龄满一岁之后停药。
这是因为婴儿的甲状腺功能在一岁之后逐渐趋于正常，而且此时的甲状腺功能检测结果更加准确。
在婴儿甲减停药过程中，医生需要逐步减少药物使用量，并进行定期检查，观察婴儿的病情变化。
如果出现异常情况，需要及时采取措施，以防止病情复发。
同时，家长也需要配合医生的指导，注意婴儿的饮食与营养，促进婴儿健康成长。
总之，婴儿甲减停药的标准需要根据婴儿的具体情况而定，医生需要根据婴儿每次检查的结果以及治疗进程逐步确定最合适的时机和方式。
家长需要注意婴儿的饮食与生活习惯，定期带婴儿进行检查，及时与医生沟通，以共同维护宝宝的健康。
甲状腺功能减退症
定义
• 甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素产生或者分泌减少，以及甲状腺激素 受体欠缺，不能发挥甲状腺激素的生理作用。此疾病在小儿出生之后即可以出 现，可以是晚发的，儿童甲状腺功能减退症还可以见于甲状腺功能先天性缺欠。
病因
85%
10%
5%
甲状腺发育不全
甲状腺激素合成 缺陷
经胎盘的母体促 甲状腺激素受体 阻断抗体所致
周围组织对甲状腺激素不起反应：缺陷于细胞核受 体异常，甲状腺激素不能发挥其作用，可以有耳聋， 甲状腺肿大。
E
实验室检查
甲状腺功能：
T4水平降低 T3轻者正常，严重降低 TSH为确诊可靠指标，往往高于 正常
同位素扫描
碘131可检测甲状腺 发育不良、缺如或者 异位
X线检查
骨龄落后，化骨核数 目少且小，且成点状 骨骺。
终身用药
1
治疗原 则
2
• 药物治疗：甲状腺激素是治疗甲状腺功能减低有效的药物，目前主要的为左旋 甲状腺素钠，肠道吸收，易于吸收，除此之外，需要补充维生素，尤其是口角 炎的患儿，需要补充维生素B2。 • 预后：新生儿期筛查可以早期发现，早起治疗，如果出生后1周开始治疗，大 部分小儿治疗发育正常。3岁后发病者，治疗多正常。
3. 促甲状腺素 受体抑制抗 体
其他原因
5. 下 丘 脑 - 垂 体 性 加 减 （非常少见）
临床表现：
• 主要的表现为以下三点
智力 低下
生长发 育迟缓
基础代 谢率低
临床表现
新生儿期：母孕期胎动少，过期产儿体重大于第90百分 位，身材短，有胎便排出延迟，黄疸时间长，哭声嘶， 皮肤粗干，粘液水肿，眼距宽，皮脂溢出 。
A C
B
先天性甲状腺功能减退症
问题
• 1.母亲有甲减或甲亢，新生儿需要查甲功吗？什么时候检查合适？如 TSH增高，什么时候复查？
• 2.早产儿常规检查甲功吗？如果甲状腺功能降低什么时候复查？先天 性甲减诊断标准，用药指征及疗程？
问题
• 3.足月儿优甲乐用药指征：1）TSH>10或20；2）TSH正常，T4偏低；3） 单纯TSH偏高，但<10； • 4.TSH<10的高TSH血症儿童使用优甲乐对智力发育的帮助？不治疗对IQ 有影响吗？哪个功能区影响的大？
• 1.甲状腺功能检查：确诊的主要方法。若新生儿筛查TSH大于1520mU/L，可疑甲低，再检测血清T4、TSH确诊，如T4仍低，TSH仍高， 即可确诊。如T4低，TSH正常，应检测T4、三碘甲腺原氨酸树脂摄取 率（RT3U）及计算游离甲状腺素指数（FT4I）。甲低时， T4、 RT3U、 FT4I均低；而TBG缺乏症则T4低， RT3U升高， FT4I正常。血清T4、TSH 均低，为继发性甲低。 • 2.甲状腺反射性核素显像 • 3.骨龄的测定 • 4.TRH刺激试验
病因分类
●原发性甲状腺功能减退症
甲状腺发育不全
甲状腺素合成障碍 甲状腺素抵抗
●周围性甲状腺功能减退
甲状腺素转运异常
甲状腺素抵抗
●继发性甲状腺功能减退
单纯性TSH缺乏
TRH合成障碍 TRH激素抵抗 垂体发育相关转录因子缺陷
●相关综合征
Pendred综合征（甲减-耳聋-甲状腺肿）PDS突变
Bamforth-Lazarus syndrome(甲减-腭裂-尖发)TTF-2突变 外胚层发育不良
先天性甲状腺功能减退症
永久性发病率1:2500/1:3500
●甲状腺功能缺失 ●异位 ●在位
甲状腺功能减退
分类
一 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致
1先天性
散发性：先天性甲状腺发育不良，甲状腺激素合成酶缺陷，
国内发病率约为1/7000 地方性：多见于水、土和食物中碘缺乏的山区， 广泛使用碘化食盐后,发病率已明显下降 2获得性：甲状腺疾病（炎症，肿瘤）
二 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑：中枢性甲低
病因
4 甲状腺或靶器官反应性低下：较罕见
甲状腺细胞膜GSα蛋白缺陷,cAMP↓,对TSH 不敏感 靶器官 β-甲状腺受体缺陷, 对T3、T4不反应
5 碘缺乏：地方性甲低
孕母缺碘,胚胎期缺碘,甲状腺素合成障碍
6 新生儿暂时性甲状腺功能减低症
母亲患病,抗甲状腺药物,抗TSH抗体, 影响胎儿
7 继发感染致甲状腺功能低下,继发性甲低
特殊面容
特殊体态
三 地方性甲低临床表现
1“神经性”综合征 生后不久出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下 身材正常，甲状腺功能正常或稍低
2“粘液水肿性”综合征 生长发育和性发育显著落后，粘液性水肿，智能低下 T4降低，TSH增高。25%有代偿性甲状腺肿
地方性甲低症状的轻重 取决于1缺碘的程度、持续时间 2患病的年龄
(干甲状腺片60mg=左旋甲状腺素钠100 μ g)
【原则】
小量开始：因年龄而异 8-10μ g /kg.d (见P432表17-3）
逐渐加量:
加1次剂量/ 1~2周
摸索出维持量终生替代: 临床症状缓解,T4,TSH正常
【尽早开始】 生后1～2月开始治疗者，80%可避免神经系统功能损害 6个月开始治疗者，有严重智能损伤， 仅可以改善生长状况， 【终生替代】中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高
5鼻塞，声音嘶哑，呼吸困难，紫绀（粘膜粘液性水肿） 6心音低钝，心率缓慢，心脏扩大，低电压
新生儿甲减筛查标准
新生儿甲减筛查标准具体参考标准如下：原发性甲减：TSH大于9mIU/L, FT4小于0.6ng/dl。
原发性亚临床甲减：TSH大于9mIU/L, FT4正常（0.9-2.3ng/dl）。
TBG缺乏：TSH正常（小于9mIU/L）；FT4正常（0.9-2.3ng/dl）；TT4减低（小于5ug/dl）；T3RUR 大于45%。
中枢性甲减：TSH小于9mIU/L或者正常；FT4减低（小于0.6ng/dl。
）TT4减低（小于5ug/dl）。
此标准依据出生两周左右的新生儿参考值制定，临床医师判断时，应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。
（诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定）先天性甲减诊断确定后需进一步检查病因。
如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺扫描、血清Tg和甲状腺阻断抗体测定。
中枢性甲减需要做TSH beta 基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。
甲减临床表现1.面色苍白，眼睑和颊部虚肿，表情淡漠，全身皮肤干燥、增厚、粗糙多脱屑，非凹陷性水肿，毛发脱落，手脚掌呈萎黄色，体重增加，少数病人指甲厚而脆裂。
2.神经精神系统：记忆力减退，智力低下，嗜睡，反应迟钝，多虑，头晕，头痛，耳鸣，耳聋，眼球震颤，共济失调，腱反射迟钝，跟腱反射松弛期时间延长，重者可出现痴呆，木僵，甚至昏睡。
3.心血管系统：心动过缓，心输出量减少，血压低，心音低钝，心脏扩大，可并发冠心病，但一般不发生心绞痛与心衰，有时可伴有心包积液和胸腔积液。
重症者发生黏液性水肿性心肌病。
4.消化系统：厌食、腹胀、便秘。
重者可出现麻痹性肠梗阻。
胆囊收缩减弱而胀大，半数病人有胃酸缺乏，导致恶性贫血与缺铁性贫血。
5.运动系统：肌肉软弱无力、疼痛、强直，可伴有关节病变如慢性关节炎。
6.内分泌系统：女性月经过多，久病闭经，不育症；男性阳痿，性欲减退。
少数病人出现泌乳，继发性垂体增大。
新生儿甲减,服用优甲乐后复查用药,治疗方法
新生儿甲减，服用优甲乐后复查用药，治疗方法新生儿甲减是指新生儿在出生后甲状腺功能低下，导致体内甲状腺激素水平过低的一种疾病。
新生儿甲减的主要病因为先天性甲状腺发育不良和自身免疫缺陷等。
治疗方法：新生儿甲减的治疗方法为补充甲状腺激素。
常见的药品为优甲乐。
优甲乐是一种甲状腺激素药，含有甲状腺激素T4。
优甲乐可口服或静脉注射。
通常情况下，新生儿会在出生后一周内进行甲状腺功能筛查，如筛查结果为甲状腺功能低下，则开始给予优甲乐治疗。
在治疗期间，需定期复查甲状腺激素水平，以确定优甲乐的用量和治疗效果，一般每月进行一次血清TSH和T4水平检测。
若治疗期间发现有突然停药、漏服、服药不规律的情况，可引起TSH水平反弹升高，导致临床症状的加重，严重的还可能造成神经系统功能损害。
因此，一旦发现患儿出现剂量偏低时，应及时调整用量。
治疗期通常持续在6个月以上，当患儿在两次检查中连续出现TSH和T4正常时，可停止优甲乐治疗。
但要特别提醒的是，虽然患儿甲状腺功能正常，但应定期进行甲状腺激素水平的检测，随时关注甲状腺功能变化，预防甲状腺功能异常的复发。
注意事项：1.正常分娩的婴儿出生时不应立即给予优甲乐，应在筛查进行后，确诊甲减后再开始治疗。
2.新生儿的肝、肾等器官尚不完全发育成熟，肝脏摄取与代谢的药物量较小，故优甲乐剂量应从小剂量开始逐渐增加至目标剂量。
3.婴儿使用优甲乐的过程中不应随意停药、过度服药或用药不规律，以免造成给予药物时甲状腺激素水平不稳定或急性甲状腺功能升高等严重问题。
4.优甲乐不适用于对甲状腺激素类药物过敏、甲状腺功能亢进和心脏疾病等患者。
还需特别注意的是，如果患儿患有心脏疾病、肝肾功能不全等病患，需要在医生的指导下定量治疗。
总之，新生儿甲减需要密切监测，定期复查甲状腺激素水平，按照医生的指导正确使用药物，避免给患儿带来更大的风险。
新生儿窒息十分钟影响大吗，治疗方法新生儿窒息是指在新生儿娩出后无法独立呼吸或呼吸不正常的现象，严重的新生儿窒息会对孩子的身体和智力发展产生不可逆的影响。
先天性甲状腺功能减退
• 对发育与生长的影响
– 钙、磷和骨、软骨 – 细胞、组织
– 神经系统发育
• 小儿大脑皮层生长成熟过程
孕2月
形成
孕5月
分化
胎儿期末－出生8月 增生、分化高峰
3岁
分化完成
•对器官系统的影响
–循环系统 –消化系统 –性腺 –造血系统 –神经系统 …
临床表现
• 典型表现
– 生长发育障碍 – 特殊面容 – 智能低下 – 生理功能低下
+
腺垂体
－
促甲状腺激素（TSH）
+
甲状 腺
－
T3 T4
病因
•甲状腺组织不发育、发育不良（90%） •甲状腺激素合成及功能障碍 •促甲状腺激素缺乏 •甲状腺或靶器官反应性低下 •碘缺乏
甲状腺激素的生理功能
• 对代谢的影响
– 产热效应 – 蛋白质及各种酶 – 糖原分解 – 脂肪分解和利用 – 水和无机盐 – 参与维生素代谢
93cm
13
上
部
岁
量
，
男
孩
，
图
为
耻骨联合上缘
治
疗
前 所 拍
下 部 量
retour
retour
临床表现
• 新生儿 为全代谢低下的表现
• 过期产、巨大儿… • 黄疸时间延长 • 易被误诊为巨结肠… • 反应、喂养、吸吮、哭声… • 体温、皮肤…
辅助检查
• 新生儿甲低筛查
– 意义 – 方法：干血滴纸片法测TSH浓度 – TSH>20mU/L者，测血清T4 、 TSH
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism
概述
先天性甲状腺功能减退症介绍PPT培训课件
针对先天性甲状腺功能减退症的治疗手段不断完 善，包括甲状腺激素替代治疗、基因治疗、干细 胞治疗等。
未来发展趋势预测和挑战分析
发展趋势
未来先天性甲状腺功能减退症的 研究将更加注重基因诊断、个性 化治疗和预防等方面的发展。
挑战分析
在实现个性化治疗和预防方面仍 存在诸多挑战，如基因诊断技术 的准确性、个性化治疗方案的制 定、预防措施的推广等。
05
患者教育与心理支持
提高患者对疾病认识程度
疾病知识普及
向患者及其家属详细解释先天性甲状腺功能减退 症的定义、病因、症状、诊断和治疗等方面的知 识，帮助他们全面了解疾病。
强调早期治疗的重要性
告知患者及其家属早期发现和治疗先天性甲状腺 功能减退症的重要性，以及延误治疗可能带来的 后果，提高他们的治疗依从性。
02
理病理
甲状腺激素合成与分泌
01 甲状腺激素合成
在甲状腺内，碘经过氧化、酪氨酸碘化等步骤合 成甲状腺激素，包括T4和T3。
02 甲状腺激素分泌
合成的甲状腺激素以T4为主，通过血液运输到全 身各组织，并在外周组织中转化为活性更高的T3 。
03 甲状腺激素的生理作用
甲状腺激素对机体的生长发育、代谢、神经系统 等具有广泛的调节作用。
04
治疗原则及措施
甲状腺激素替代治疗原则和方法
早期启动治疗
一旦确诊先天性甲状腺功能减退 症，应尽早启动甲状腺激素替代 治疗，以避免对患儿神经系统发
育造成不可逆的损害。
个体化剂量调整
甲状腺激素的剂量应根据患者的年 龄、体重、病情严重程度以及甲状 腺激素水平进行个体化调整，以达 到最佳的治疗效果。
定期监测
先天性甲状腺功能减退症对机体影响
新生儿甲减筛查标准
新生儿甲减筛查标准新生儿甲减是一种常见的内分泌疾病，主要是由于新生儿的甲状腺功能异常引起的。
在新生儿期间，甲状腺素是至关重要的，它不仅影响生长发育，还与大脑发育密切相关。
因此，及早发现和治疗新生儿甲减对于孩子的健康成长至关重要。
针对新生儿甲减的筛查标准是非常重要的，可以帮助医务人员尽早发现疾病，进行干预治疗，减少疾病带来的不良影响。
的确立经过长时间的研究和实践，旨在在新生儿出生后尽早进行筛查，以确保患有甲减的婴儿能够及时获得治疗。
根据相关研究和医学指南，新生儿甲减筛查主要包括以下几个方面：出生后48小时内进行筛查、测量TSH 浓度、检测T4浓度、对高危婴儿进行特殊筛查等。
通过这些筛查标准，可以帮助医务人员及时诊断新生儿甲减，进而进行科学治疗，避免疾病的不良影响。
新生儿期间，甲状腺激素在生长发育以及大脑功能发育中扮演着至关重要的角色。
甲减会导致新生儿体内甲状腺激素水平降低，影响大脑的正常发育，严重的话还可能引起智力发育迟缓等问题。
因此，对于患有新生儿甲减的婴儿，早期干预是至关重要的。
准确的筛查标准可以帮助医务人员及时发现和干预患有甲减的新生儿，预防并降低疾病所带来的风险。
根据相关的研究和实践经验，对新生儿进行甲减的筛查是非常必要的。
根据世界卫生组织的指南，出生后48小时内进行筛查是最为有效的方法之一。
在这个时候，新生儿的血液样本可以较为准确地反映出体内甲状腺激素的水平，从而帮助医务人员及时发现患有甲减的婴儿。
此外，还可以通过测量TSH和T4的浓度来判断甲状腺功能是否正常，从而帮助医务人员作出更准确的诊断。
除了一般性的新生儿甲减筛查标准外，对于一些高危婴儿，也需要进行特殊的筛查。
高危婴儿包括早产儿、低体重婴儿、家族有甲减史的婴儿等。
这些婴儿由于自身的特殊情况，更容易患有甲减疾病，因此需要更加密切的监测和筛查。
对于这些高危婴儿，医务人员可以根据具体情况制定特殊的筛查计划，帮助他们尽早获得治疗，预防疾病的发展。