神经纤维瘤病的MRI表现
神经纤维瘤病病例随访影像表现
皮肤病变
01
皮肤病变类型： 包括色素痣、皮 脂腺瘤、纤维瘤
等
02
病变位置：常见 于面部、颈部、
躯干等部位
03
04
病变特征：大小 不一，形状多样，
颜色各异
病变发展：随着 时间的推移，病 变可能逐渐增大，
数量增多
随访影像表现
神经纤维瘤病病例随访影像表现
演讲人
目录
01
神经纤维瘤病的 概述
02
影像学检查方法
03
影像学表现
04
随访影像表现
神经纤维瘤病的概 述
疾病定义
神经纤维瘤病（NF）是一种遗传性疾病，主要表 现为皮肤、骨骼、神经系统等部位的肿瘤。
NF分为多种类型，最常见的是I型神经纤维瘤病 （NF1）和II型神经纤维瘤病（NF2）。
NF1主要表现为皮肤上的咖啡斑、神经纤维瘤和骨 骼畸形，而NF2主要表现为双侧听神经瘤和脑膜瘤。
NF的发病率约为1/3000，具有家族遗传性，但并 非所有患者都有家族史。
发病机制
基因突变：NF1和NF2基因突 变导致神经纤维瘤病
细胞增殖：突变基因导致细胞 异常增殖，形成肿瘤
肿瘤生长：肿瘤生长过程中， 压迫周围组织，影响正常功能
影像表现：肿 瘤大小、形态、 位置等变化
治疗效果：肿 瘤缩小、消失 或稳定
并发症：如神 经压迫、疼痛 等
预后评估：根 据影像表现预 测疾病发展及 治疗效果
预后预测
影像表现：随访过程中，观察神经纤维瘤病患者 的影像变化，如肿瘤大小、数量、位置等
预后评估：根据影像表现，评估患者的预后情况， 如肿瘤进展、治疗效果等
神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点
神经纤维瘤病1型、2型丨影像及临床诊断要点神经纤维瘤病1型术语•NF1，von Recklinghausen病，周围型神经纤维瘤病影像•70%~90%患儿T2WI见局灶性高信号区•丛状神经纤维瘤•视通路胶质瘤•脑实质胶质瘤•丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良•白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干•白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应•血管发育不良→狭窄、烟雾病、动脉瘤病理•常染色体显性遗传，基因位点在染色体17q12•NF基因编码神经纤维瘤蛋白(RAS原癌基因的负性调节因子)：神经纤维瘤蛋白也调节神经胶质前体功能；为正常神经胶质及神经元发育所需•灶性髓鞘空泡形成、原浆性星形胶质细胞增生、微钙化临床要点•约50%有巨头畸形；部分继发于白质体积增加•视通路胶质瘤可导致进行性视力丧失•咖啡牛奶斑为最早期的临床表现•是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征•彩图：右侧中颅窝扩大、蝶骨翼发育不良，眼眶/眶周大的丛状神经纤维瘤，患侧突眼及眼球增大。
•轴位T2WI-FS：右眶部及颞区丛状神经纤维瘤，有蝶骨翼骨质侵蚀，突眼及眼球增大。
•21个月大的婴儿，轴位T2WI：视通路胶质瘤侵犯视交叉（白箭）及视束（黑箭），肿瘤位于鞍上池及颞叶内侧（弯箭）。
•轴位增强：同一位患者，病变大部分明显不均质强化。
•7岁患儿，轴位T2WI：双侧苍白球高信号灶（白箭），无明显占位效应，增强无强化。
•同一位患者4年后影像，病灶变小，提示修复过程进行中。
神经纤维瘤病2型术语•多发颅内神经鞘瘤、脑膜瘤或室管膜瘤影像•双侧前庭神经鞘瘤•脑神经和脊神经根神经鞘瘤•硬膜表面脑膜瘤(高达50%)•脑干和脊髓室管膜瘤(6%)•采用高分辨T1WI C+FS经基底池来观察脑神经主要的鉴别诊断•神经鞘瘤病•多发性脑膜瘤•转移瘤病理•所有NF2家族都有染色体22q12异常•NF2基因编码Merlin蛋白临床要点•通常10至40岁时出现听力丧失，±眩晕•发病率 1：25000~30000•若存在脑膜瘤和伴发后组脑神经病相关的并发症(如，误吸)，则寿命显著缩短诊断纲要•在任何新诊断的前庭神经鞘瘤患者，必须仔细检查其他脑神经•轴位示意图：NF2的双侧桥小脑角神经鞘瘤，右侧肿瘤较大，左侧前庭蜗神经可见几个小的神经鞘瘤。
[颅脑肿瘤]“神经纤维瘤病”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~
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[颅脑肿瘤]“神经纤维瘤病”的诊断要点、影像表现及鉴别诊断~~~神经纤维瘤病神经纤维瘤病（Neurofibrosis，NF）1.要点（Key concepts）■是一组有多发全身系统肿瘤或肿瘤样病变的常染色体显性遗传病，分为I型和Ⅱ型神经纤维瘤病。
前者可伴有颅内良恶性病灶，常发生于幼儿或儿童；后者常发生于成年人，相关神经鞘瘤WHO分级为I 级。
■“一多两早”是NF的主要特点，即病灶多发、发病年龄早于散发特异肿瘤的平均发病年龄，亦早于一级亲属NF发病年龄。
■ 30%～40%的NF1患者伴发视交叉毛细胞型星形细胞瘤，70%儿童视神经胶质瘤患者有NF1。
双侧视神经胶质瘤对NF1有特异性诊断意义；33%以上的NF1患者有丛状神经纤维瘤，局灶性白质或深部灰质病变也可为NF1提供诊断依据；双侧听神经瘤于NF2有特异性诊断价值，多发性脑膜瘤和胶质错构可为NF2提供诊断依据。
2.概述（Brief introduction）■ NF1发病率在1:3000左右，是最常见的中枢神经系统遗传性疾病之一，是最常见的常染色体遗传性疾病，也是最常见的遗传性肿瘤综合征；NF2的发病率为1:4000～1:25000。
■ NF1以阿拉伯-以色列人种发病率更高，伴有斑疹性色素沉着者病死率高；NF2好发于30岁左右成年人，无性别和种族差异，但女性患者妊娠时期可加重病情。
■好发部位与特异病变：① NF1·局灶性异常信号（Foci of abnormal signal intensity，FASI），好发部位为苍白球、白质、丘脑、海马、脑干等深部白质和皮质。
·视神经胶质瘤（Optic glioma）见于视神经。
·丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibroma，PNF），可见于任何颅内神经走行部位。
② NF2·多发非中线脑神经鞘瘤、颅内脑膜瘤。
·中线部位室管膜瘤，脑干多见。
■ NF的发病机制：I型和Ⅱ型的突变位点分别为17q11.2和22q12。
神经纤维瘤病
诊断标准
•
美国NIH（1987年）制定的NF1的诊断标 准为满足以下7条中的2条或2条以上： • ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期 d>5mm;青春后期d>15mm； • ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤； • ③腋窝或腹股沟多发性雀斑；
• ④视神经胶质瘤； • ⑤虹膜多发Lisch结节； • ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，
（五）表皮样囊肿
• ①一般特点：起源于外胚层组织的先天性
病变，好发生于马尾部。瘤体表面光滑， 与周围组织界线清晰，沿着硬膜下匍匐生 长。 • ②影像学：MRI表现为T1像呈不均匀稍低信 号，肿瘤内可见小斑点状或颗粒状中等信 号，T2像呈明显的高信号，与脑脊液信号强 度相似，增强后瘤体通常无强化 。
• 由于肿瘤压迫神经根产生根痛需与腰
椎间盘突出相鉴别。 • 由于脊髓受压需与脊髓空洞症，急性 脊髓炎相鉴别。 • 皮肤，神经等改变需与结节性硬化症， 脑面血管瘤病相鉴别。
治
疗
• 绝大多数椎管内肿瘤都可以通过标准
的后路椎板切开，硬膜下探查，显微 镜下肿瘤全切除，进而达到治愈。如 果手术全切除肿瘤，复发一般很少发 生。
• 2 神经症状：约50％患者有神经系统症状，
主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起。 • （1）颅内肿瘤可压迫位听N、面N、三叉N 等颅神经引起相应症状以及颅内压增高。 • （2）椎管内肿瘤常引起脊髓受压，出现疼 痛，感觉运动异常，形成脊髓半切综合征 表现。
• 脊髓半切综合征（Brown－Sequard
• 诊断：
• ①神经纤维瘤病Ⅰ型； • ②C8,T12-L1,L3神经纤维瘤。
谢 谢
临床表现
• 1 皮肤症状： • （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮
_型神经纤维瘤病的MRI表现
2结果两组患者血清cTnI及CK－MB的阳性例数及阳性率比较见表1。
表1两组患者血清cTnI及CK－MB的阳性例数及阳性率比较情况［例（%）］组别例数cTnI CK－MBAMI组2522（88.0）22（88.0）随机组7513（17．3）8（11.0）注：cTnI：肌钙蛋白；CK－MB：肌酸激酶同工酶3讨论心肌梗死是冠状动脉闭塞，血流中断，部分心肌因严重的持续性缺血而发生的局部坏死，正确诊断、及时救治对挽救濒死心肌，对改善预后降低急性期病死率和死亡率具有重要意义。
在诸多诊断急性心肌梗死AMI的临床生化指标中，CK－MB曾一度被认为是诊断AMI的金标准，已广泛应用多年。
随着对心肌肌钙蛋白（cTn）深入研究，无论是对心肌的特异性还是诊断敏感性，CK－MB的地位都受到了严重挑战，cTn被认为是目前最好的确定标志物，正逐步取代CK－MB 成为AMI的诊断金标准。
AHA/ESC修订的AMI诊断指南已经以肌钙蛋白为测定指标［2］，并以超过正常对照上限的99%作为异常。
本次临床检测观察，临床确诊组cTnI和CK－MB 阳性率均为88%，因该组患者发病时间均在24h以上，此时血中的cTnI和CK－MB均已增高，故两者阳性结果较一致。
另有12%确诊患者检测结果为阴性，经临床回访，查阅患者均为恢复末期，cTnI和CK－MB 的血中含量均已低于检测阳性水平。
门诊、急诊随机组cTnI阳性率为17.3%，且经临床住院确诊均为AMI 患者，另82.7%为非AMI患者；CK－MB阳性率为11%，且经临床住院确诊均为AMI患者，另89%的患者中6.3%为AMI漏诊患者；cTnI和CK－MB在门、急诊患者筛查检测中阳性率相差为6.3%。
因该组患者发病时间均在10h以内，此时血中的cTnI和CK－MB增高不一致，故两者阳性结果不一致。
cTnI因在AMI患者血中增高早于CK－MB，阳性率高出了6.3%。
综上所述，cTnI检测兼有心肌酶的优点，同时比心肌酶特异性更高，窗口期更长、阳性结果表现更早，金标法cTnI检测卡操作更为方便，尤其适合门、急诊、床边检测的需要。
神经纤维瘤病的影像表现
• 神经纤维瘤病是一种神经嵴细胞分化异常 的原发性疾病。临床上分为2型
• I型称之为Von Recklinghausen病，占绝大 多数，约为II型的10倍，主要是表现为皮 肤色素斑和皮肤及周围神经纤维瘤
• II型累及中枢神经系统
• NF1型为常染色体显性遗传，临床表现差异 较大，约有半数病例有阳性家族史，另一 部分为散发或单发病例。一般认为是显性 基因突变所致
PNFs的存在能够解释下列原因 颅面部NF1型患者的病变总是单侧的 发生于颅外肿瘤的同侧 颅骨变形随着时间而进展
NF1型患者受累骨质、脑膜以及脑实质发育 不良已经有明确的组织病理学证实（，因 而在颅骨发育中，PNF与这些组织的某些 结构相互作用还是有可能的。）
• 结论：
• 描述NF1型患者的颅骨和眼眶异常时，“继 发性发育不良”是否更为适合？
• 视神经胶质瘤仅会引起视神经管的扩张 • 软组织肿块会引起眼球、眼外肌、眶部神
经及其它眶部结构的变形，提示PNF浸润 性生长的特点。 • 这些软组织肿块都是眶骨发育不良的必备 条件，足以解释传统上认为蝶骨发育不良 的眶骨变形。 • 骨质变形可能是PNFs与婴幼儿期发育中的 眶骨，主要是蝶骨相互作用的同一种模式 的结果。
眶骨发育异常
• 传统观点：
• 蝶骨发育不良是诊断标准之一
• 先天性NF1蝶骨发育不良的概念并不能解释 这种眶部变形为什么只发生于单侧，为什 么只发生于伴发眼眶及颅外肿瘤的同侧， 而且为什么会随着时间而加重
• Jacquemin等认为蝶骨发育不良的情况仅仅 存在于颞窝表浅部或眶内深部有肿瘤，这 种骨质发育不良可能是继发性的，除了先 天的因素，还可能包含继发于婴幼儿期 PNFs的影响，这可能是NF1蝶骨发育不良 最根本的原因
_型神经纤维瘤病的CT_MRI表现和诊断[1]
![_型神经纤维瘤病的CT_MRI表现和诊断[1]](https://img.taocdn.com/s3/m/f69248e8700abb68a982fba0.png)
型神经纤维瘤病的CT、MRI表现和诊断李会珍1,刘海洋2 (1 陕西省丹凤县中医医院影像科,陕西 丹凤 726200;2 陕西省商洛市中心医院MR室,陕西 商洛 726000)[摘 要] 目的:探讨 型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。
方法:收集6例经临床和手术证实的 型神经纤维瘤病,对其C T和MRI资料进行回顾性的总结和分析。
结果:6例中均出现双侧听神经瘤,其中合并单发脑膜瘤1例,多发脑膜瘤2例,合并颈部多发神经鞘瘤及神经纤维瘤2例,合并颅内多发钙化1例。
结论: 型神经纤维瘤病具有明显的影像学特点,这些特点是临床诊断神经纤维瘤病等的主要依据。
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)起源于神经上皮,常累及中枢神经系统,多伴发皮肤、内脏和结缔组织等多种组织病变,是神经皮肤综合征的一种。
根据世界卫生组织疾病分类,神经纤维瘤病可分为NF-型和NF- 型。
该病临床发病率低,尤其后者更为少见。
笔者搜集经临床及病理证实的N F2 型6例,分析其CT、MRI表现特点,以提高本病临床诊断的准确性。
[关键词] 型神经纤维瘤病;CT;MRI神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。
笔者现将 型神经瘤病的CT、MRI表现和诊断报告如下。
1 资料与方法1 1 一般资料:回顾分析6例经临床及病理学证实的 型神经纤维瘤病患者,男4例,女2例,年龄16~56岁,平均36岁,病史3个月~5年不等。
1例有家族史,其一级亲属中有神经纤维瘤病史。
临床上有头痛、耳鸣、听力下降、面部麻木,共济失调和上肢疼痛伴肌肉萎缩等。
1例女性患者出现皮下多发结节、腋窝及腹股沟多发雀斑。
1 2 检查方法:6例患者均进行头部和全脊柱MR扫描,其中5例同时进行Gd-DTPA增强扫描,4例患者进行了CT头部常规扫描。
MR设备为Philips intern1 5T超导磁共振,进行头颅,颈、胸、腰骶部横断、矢状和冠状位扫描。
神经纤维瘤病磁共振
人工智能在辅助诊断中应用
01
人工智能辅助诊断系统
基于深度学习算法的人工智能辅助诊断系统可通过自动分析磁共振图像
特征，辅助医生进行神经纤维瘤病的诊断，提高诊断准确性和效率。
02 03
人工智能在鉴别诊断中应用
人工智能系统可通过学习大量病例的磁共振图像特征，自动提取并分析 病灶的形态、信号、强化方式等信息，为医生提供鉴别诊断的参考意见 。
最新药物研究进展报告
新型靶向药物
针对神经纤维瘤病的特定 分子靶点，研发出具有更 高选择性和更低毒性的新 型靶向药物。
免疫治疗药物
利用免疫治疗手段，激活 患者自身的免疫系统，增 强对神经纤维瘤细胞的杀 伤作用。
临床试验进展
多项针对神经纤维瘤病的 新药临床试验正在进行中 ，部分药物已初步显示出 良好的疗效和安全性。
误诊原因分析及防范措施
误诊原因
部分神经纤维瘤病患者早期症状不典型，易被忽视或误诊为其他疾病；同时，磁共振检查操作人员的经验和技术 水平也可能影响诊断准确性。
防范措施
提高临床医生对神经纤维瘤病的认识，对于疑似病例应尽早进行磁共振检查；加强磁共振检查操作人员的培训， 提高诊断水平；结合其他影像学检查及临床表现进行综合判断。
号，从而获取图像。
梯度回波序列
梯度回波序列利用梯度磁场的快速 切换来产生回波信号，具有较短的 扫描时间和较高的信噪比。
反转恢复序列
反转恢复序列通过施加一个180度 的反转脉冲来使磁化矢量反转，然 后在特定时间后施加90度脉冲来采 集信号，常用于T1加权成像。
神经纤维瘤病磁共振表现
1 2 3
肿瘤位置与大小
感染与炎症
严格遵守无菌操作原则，术后给予抗生素预防感染，对于已经发生 的感染和炎症，应积极进行抗感染治疗。
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神经纤维瘤病的MRI表现
*导读：神经纤维瘤病是一种源于多系统神经嵴损害的常染色体显性遗传病，是神经皮肤综合征的一种，临床上少见。
……
(1)NF21型的MRI表现在NF中胶质瘤好发于视束，其次是脑干、下丘脑、脊髓。
①视神经胶质瘤：累及一侧视神经或双侧视神经和视交叉，表现为T1W I低信号， T2W I高信号，Gd2DTPA增强部分强化。
②其他脑实质胶质瘤：表现为T1W I低， T2W I高信号，不同于周围水肿的轻度不均匀高信号，有占位效应。
③T1W I基底节区高信号病变：常常累及苍白球、双侧内囊等对称部位，占位效应不明显、有水肿或Gd2DTPA增强表现。
有人认为此系该区域具有异常雪旺氏细胞和/或黑色素沉积，发生神经嵴衍生物异常移动引起。
④T2W I高信号的白质病变：表现为T2W I白质内高信号病灶，无占位效应，神经功能尚可，多见于小脑脚，脑干。
在T1W I上表现为等信号，一般较难发现，但在注射Gd2DTPA后强化不明显，与脑实质内胶质瘤的区别在于胶质瘤有占位效应，T1W I 上为低信号。
⑤脊髓表现：髓内小错构瘤、星形细胞瘤，表现为髓内的异常信号占位影，局部脊髓增粗，病变呈T1W I低信号、T2W I高信号影，边界清晰或不清晰，增强扫描时可无明显强化，有轻度
条片状强化或呈明显强化;椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下腔，表现为圆形或类圆形异常信号占位，T1W I为等或低信号，T2W I为等信号，增强扫描呈明显均匀强化，脊髓可受压，可沿一侧椎间孔向椎管外生长，导致一侧的压迫性骨吸收致使椎间孔扩大。
(2)NF22型的MRI表现：
①双侧听神经瘤：大多数听神经瘤表现为以内听道为中心的占位病变，与岩骨呈锐角，其边界清楚。
在T1W I为低、等信号，T2W I为不均匀高信号，增强时不均匀强化。
本组2例NF22型病例均属于该亚型。
②其他颅神经瘤：表现为受累神经呈结节样或梭形增粗，信号基本同听神经瘤，增强后明显强化。
③多发脑膜瘤：可发生于颅内任何位置，常与硬脑膜呈宽基底相连。
也可发生于脑室内。
其信号特点与脑膜瘤一样， T1W I、T2W I上均为等信号，增强时明显均匀强化。
④椎管内病变：包括髓内室管膜瘤、多发脊膜瘤和多发神经根膨胀性雪旺氏细胞瘤。
由于邻近神经根肿瘤的压迫侵蚀，骨表面可出现凹凸不平，椎间孔扩大，椎体后缘弧形凹陷以及椎弓根间距增宽。
本组两例NF22型神经纤维瘤病均表现为两侧听神经瘤。