D3S1358等10个短串联重复序列位点在亲子鉴定中的应用
中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析
中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【摘要】目的调查中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座(CSF1PO,D13S317,D16S539,D18S51,D19S433,D21S11,D2S1338,D3S1358,D 5S818,D7S820,D8S1179,FGA,TH01,TPOX,vWA)的突变模式及突变率.方法采用PrepFilerTM法医学DNA提取试剂盒、AmpFlSTR@Ientifiler@PCR扩增试剂盒检测19 037个三联体,根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率.结果在15个基因座中共观察到750例突变,且每个基因座均发现有突变个例;其中一步突变约占总突变的65％,二步突变约占18％,三步突变约占8％,四步突变约占2％;另外还观察到53例非整步突变,约占总突变的7％.每个基因座表现出的突变率各不相同,其中D13S317的突变率最高(5.97‰),而TPOX的突变率最低(0.53‰).【期刊名称】《中国人民公安大学学报（自然科学版）》【年(卷),期】2015(021)004【总页数】4页(P15-18)【关键词】STR;等位基因;突变率;突变模式【作者】赵琢;张捷;柳明;刘志鹏;王华;孙俐;翟自芹【作者单位】天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;北京出入境检验检疫局检验检疫技术中心,北京100026;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308;天津出入境检验检疫局工业产品安全技术中心,天津300308【正文语种】中文【中图分类】D918.4短串联重复序列(Short Tandem Repeat，STR)由于其高度的多态性，是在法医学鉴定、个体识别和遗传连锁分析中应用最广泛的遗传标记[1-6]。
D3S1358基因座检出三条带分析
D3S1358基因座检出三条带分析李坤明【摘要】法医遗传学；染色体畸变；D3S1358基因座；三条带近年来在法医遗传学方面，已有报道TPOX、CSF1PO、FGA、D7S820、D5S818、D2S11、D16539、vWA和D18S51等基因座出现了三条带模式的等位基因。
笔者在工作中遇到D3S1358基因座检出3个等位基因的情况，3个峰信号强度相近，现分析如下。
【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2009(025)004【总页数】2页(P316-317)【关键词】法医遗传学;染色体畸变;D3S1358基因座;三条带【作者】李坤明【作者单位】濮阳市公安局刑侦支队,河南,濮阳,457000【正文语种】中文【中图分类】DF795.2近年来在法医遗传学方面，已有报道TPOX、CSF1PO、FGA、D7S820、D5S818、D2S11、D16539、vWA和D18S51等基因座出现了三条带模式的等位基因。
笔者在工作中遇到D3S1358基因座检出3个等位基因的情况，3个峰信号强度相近，现分析如下。
某日，在某地发现通讯光缆被盗割，现场电线杆上有血迹一处。
现场电线杆上血迹、9947A阳性对照和空白对照分别用Chelex-100法及磁珠法（Promega公司DNA IQ试剂盒）提取，用Identifiler试剂盒复合扩增，在3100型遗传分析仪上检测，GeneMapper软件分析，得到现场电线杆上血迹STR分型结果。
两种提取方法均得到同一种STR基因座基因分型。
笔者为保证检验结果的准确性，又用Sinofiler试剂盒检验，D3S1358基因座同Identifiler试剂盒一样检出3个等位基因（图1）。
将现场血迹DNA数据录入国家DNA数据库后比中犯罪嫌疑人，抓获犯罪嫌疑人后，提取其静脉血做染色体检查，检查结果染色体核型表现为（46，XY）。
根据孟德尔遗传定律，子代的遗传物质一半来自于母亲，一半来自于父亲，即孩子各基因座的两个等位基因必定是一个来自父亲，一个来自母亲。
特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用
3050Guangxi MePdai JouglaODep2020,If42,No.23论著•临床研究特异性短串联重复序列位点检测在遗传病产前诊断中的应用▲刘晓丽钟青燕罗世强王秋华许泽辉覃柳群王敬仁陈丽竹唐宁(广西柳州市妇幼保健院医学遗传科，柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室，柳州市545001,电子邮箱：1027609273@)【摘要】目的探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性。
方法纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇，收集羊水或绒毛标本以及外周血标本。
抽提标本基因组DNA后，利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点！D21S1435、D21Sll、D21S14n、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY)，并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染。
分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果，并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况。
结果特异性STR位点检测结果提示6例存在母源成分污染，但重新提取DNA 检测后提示均无母源污染，并检出2例地中海贫血基因型为--sea/c SEA,及时引产。
采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿，1例嵌合型性染色体异常。
结论特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染，是地中海贫血产前诊断的必要补充；其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常，在快速产前诊断中具有重要的意义。
【关键词】母源成分鉴定;地中海贫血；染色体病；产前诊断；短串联重复序列【中图分类号】R714.5；R556.7【文献标识码】A【文章编号】0253三304(2020)23-3050-05 DOI：10.11675/j.Osn.0253-4304.2020.23.11Application of spedSc stort tandem1'epeai locus detection in preatal diagnosis of geeetic diseasesLIE Xiao-lt,ZH0NG Qing-jan,LUO Shi-jiang,IW1NG Qd-Wua,XU Ze-jui,QIELd-qun,IW1NG Jing-ree,CHEE Li-zhu,TAAGNing (Department cf Medical Geoetics,Liuzhoo Maternith and Chill Hospital,Liuzhoo K o-Laboratorr for Preenhoo and Control ef Birth Defects,Liuzhoo545001,China)(Abstract)Objective To explore the feasibility ot specific shoe tandem repeats(STR)locus detection in the prenatal diagnosis of chromosome disease as welt as in identifying mateeal contamination of specimens for prenatal thalassemia diagnosis.Methods The samples of amniotic Iuid ot villus and pSphef blood were collected from 3587peegnaniwomen woih hogh-eosk deeoeeeyeoemodeeaieoeseeeeeihaea s emoaeeiuses.AeieegenomocDNAetieacioon of the samples,Iuorescenco PCR capblae electrophoresis was used to detect specify STR genetic loci on chromosome 21and see chromosomes(D21S1435,D21S11,D21S1411,DXS6809,DXS981,X22),as wel t as a see yene(AMXY), and then the STR genetic loci of the fetus and mother were compared for identifying mateeal contamination.The results of thalassemia gene detection were analyzed in the six amniotic fluib ot villus specimens with mateeal contamination, and the detection results for21-trisomy and X-chromosome chimeesm in ft cases were compared between STR locus detection and kwyotype a nalysis.Reshlts Six cases were identifed as mateeal contamination by specific STR locus detection；then DNA e-cxtraction was perfoened,and no mateeal contamination was reposed,but two cases were diagnosed as thalassemia genotype ot--SEA/_N EA and were promptly treated by induced mboe Two21-trisomy and one chimeec see chemosome abnoenality were ibentif e d by two technologies separately,specific STR locus detection and kwyotype analysis.Conclusion Specify STR locus detection can identity the presence of mateeal contamination in▲基金项目：广西医药卫生科研课题(Z20170528,Z20180043)作者简介:刘晓丽(1991〜)，女，硕士，初级技师，研究方向:分子遗传学。
短串联重复系列在胎儿性别鉴定中的应用
短串联重复系列在胎儿性别鉴定中的应用龚春红【摘要】目的探索一种灵敏、可靠、安全的胎儿性别鉴定方法.方法采集20例妊娠8周以上夫妇的外周血浆,采用密度梯度离心法浓缩核酸片段,并以此为模板,以实时荧光PCR(polymerase chain reaction)技术进行扩增Y染色体DYS19,DYS389,DYS390,DYS393上特异的短串联重复系列.结果 20例孕妇标本查出有DYS19产物9例,DYS389产物12例,DYS390产物12例,DYS393产物10例,孕妇中扩增到的短串联重复系列在丈夫标本内都检测到.根据PCR结果判断13例男性胎儿,与随访结果完全相同.结论以孕妇及其丈夫外周血浆为标本,实时荧光PCR技术扩增Y染色体短串联重复系列可用于早期胎儿性别鉴定.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2012(009)008【总页数】2页(P92-93)【关键词】短串联重复系列;实时荧光PCR;性别鉴定【作者】龚春红【作者单位】湖北省咸宁市中心医院,湖北咸宁,437100【正文语种】中文【中图分类】R714.52Y染色体大部分不与X染色体重组，这些非重组区只能由父亲传给儿子。
现已发现了一些Y染色体特异短串联重复序列（Y chromosome specific short tandemrepeat，简称 Y 染色体特异STR），为研究群体亲缘关系提供了新型的遗传标记来源[1-2]。
因此，检测孕妇外周血中是否存在某些Y染色体特异重复系列就可能预测胎儿性别，这为胎儿伴性遗传病的风险估计提供可能，为优生优育提高人口质量有重要意义。
笔者对20位孕妇及其丈夫外周血浆进行Y染色特异短串联重复系列的检测，将预判结果与产后随访结果比较，旨在探索一种简便可靠的早期胎儿性别鉴定方法。
1.1 模板DNA片段提取从20名孕妇及其丈夫抽取外周血5 mL，EDTA-K2抗凝，4℃低温离心分离血浆，以蔗糖为介质进行密度梯度离心，然后纯化DNA并配成一定浓度范围。
str亲子鉴定的原理
str亲子鉴定的原理一、引言亲子鉴定是现代生物学中的一个重要应用领域，它通过比较DNA 序列的相似性来判断亲子关系的远近。
其中，str亲子鉴定是一种常用的方法，它基于短串重复序列的特征进行分析。
本文将对str亲子鉴定的原理进行详细介绍。
二、str亲子鉴定的基本原理str（Short Tandem Repeat）即短串重复序列，是指由2-6个碱基组成的重复序列单元在基因组中连续重复出现的现象。
在人类基因组中，str位点存在于非编码区域，其长度变异较大。
通过str亲子鉴定，可以比较被检测人员在多个str位点上的重复序列长度差异，从而判断亲子关系的远近。
三、str位点的选择和分析在str亲子鉴定中，位点的选择非常重要。
一般来说，选择多个位点进行分析能够提高鉴定的准确性。
常用的str位点有D3S1358、TH01、D21S11等。
分析时，首先需要提取被检测人员的DNA样本，通常采用唾液、血液或口腔黏膜等来源。
然后，通过PCR技术扩增位点上的DNA片段，并使用荧光标记的引物进行标记。
最后，将PCR产物经过毛细管电泳分离，并利用荧光信号进行检测和分析。
四、样本之间的比对与分析在str亲子鉴定中，通常需要比对被检测人员的样本与已知亲缘关系的样本，如父母或兄弟姐妹的样本。
通过比对不同样本之间的str 位点长度差异，可以得出判断是否存在亲缘关系的结论。
如果在多个位点上的长度差异均相符，则可以得出亲子关系的结论。
五、结果的解读与判定在str亲子鉴定中，根据比对结果可以得出不同的结论。
如果在多个位点上的长度差异均与已知亲缘关系样本相符，则可以判定被检测人员与亲缘关系样本之间存在亲子关系。
相反，如果在多个位点上的长度差异均较大，与亲缘关系样本存在明显差异，则可以排除亲子关系的可能性。
六、str亲子鉴定的应用领域str亲子鉴定在现实生活中有着广泛的应用。
一方面，它可以用于法医学中的亲子鉴定，帮助解决一些争议性案件；另一方面，它也可以应用于医学遗传学中的亲子鉴定，用于检测患者与家族成员之间的亲缘关系，为遗传病的筛查和预防提供依据。
亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策杨文海
亲子鉴定中STR基因座D2S1338突变分析与解决对策杨文海发布时间：2023-06-20T09:47:35.362Z 来源：《世界复合医学》2023年6期作者：杨文海[导读] 探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况蚌埠市企业职工疾病研究所邮编：233000摘要：目的：探讨亲子鉴定中短串联重复序列（STR）基因座D2S1338突变情况，并提出相应的解决对策。
方法：对基因组DNA进行提取，选择IdentifilerTM15+1、AGCU21+1系统的STR基因座荧光标记试剂盒检测36个常染色体STR基因座。
结果：使用IdentifilerTM15+1系统检测后得知，除D2S1338基因座的分型外，其余14个被检基因座均与遗传规律相符。
使用AGCU21+1系统检测后得知，STR基因座荧光标记试剂盒补充检测，所检测的21个常染色体STR基因座均与遗传规律相符。
结论：若STR基因座D2S1338发生突变，则需要使用AGCU21+1系统予以补充检测。
关键词：亲子鉴定；STR基因座D2S1338；突变分析；解决对策短串联重复序列(STR)是一类存在高度多态性的DNA序列，在人类基因组中广泛存在。
当前不论是在国内还是在国外，在进行亲子鉴定中，检测人员多选择STR基因座分型法进行检测。
然而因受到环境诱变剂、射线等因素的不良影响，STR基因座可能会出现变异的不良情况，复制滑脱是导致STR基因座突变的主要因素，常用STR基因座的突变率约为0.1%-0.5%，因此需要加强对该种情况的重视[1]。
本研究将予以如下报道。
1.资料与方法1.1一般资料研究选取案例为30岁争议父亲、25岁母亲、出生4个月的男孩。
1.2方法（1）收集血液样本。
抽取三人0.5ml的静脉血，分别将其放置于装有EDTA抗凝剂的试管中，之后将其放置于-20oC的环境进行保存。
（2）提取DNA。
检测人员选择Chelex-100法对血液样本中的基因组DNA进行提取。
短串联重复序列检测技术在部分性葡萄胎诊断中的作用
短串联重复序列检测技术在部分性葡萄胎诊断中的作用短串联重复序列（short tandem repeat, STR）检测技术是一种常用的遗传学检测技术，主要应用于亲权鉴定、犯罪案件调查等方面。
近年来，短串联重复序列检测技术也被应用于部分性葡萄胎的诊断中，并取得了良好的效果。
部分性葡萄胎是一种较为少见的妊娠并发症，它表现为胚胎发育异常，具有较高的恶性变异风险。
传统的部分性葡萄胎诊断主要依靠临床表现、人工流产组织病理学检测等手段，但这些方法的准确性和可靠性均有限。
近年来，随着技术水平的提高，短串联重复序列检测技术开始被应用于部分性葡萄胎的诊断中。
短串联重复序列是指DNA分子中不断重复出现的一段短序列，其长度通常在2-6bp之间。
这些序列在人类基因组中存在大量的重复，因此被广泛地应用于基因检测中。
在部分性葡萄胎的诊断中，短串联重复序列检测技术主要依靠对胎盘组织中DNA序列的检测，通过比对其与母体DNA序列的差异，以确定部分性葡萄胎的存在与否。
相比传统的部分性葡萄胎诊断方法，短串联重复序列检测技术具有许多优点。
首先，短串联重复序列检测技术具有高度的灵敏度和特异性，能够检测出母体和胎儿之间的微小差异。
其次，该技术具有快速、简便、无创等特点，对于患者而言较为便利。
最后，短串联重复序列检测技术具有高度的准确性和可靠性，能够有效地避免因检测手段不准确而导致的误诊、漏诊等情况。
总的来说，短串联重复序列检测技术在部分性葡萄胎诊断中具有非常重要的作用。
通过该技术的应用，能够对患者进行准确、快速的诊断，从而及时采取相应的治疗措施，降低疾病的发展和恶性转化的风险。
随着该技术的不断发展和完善，相信将在未来的临床应用中发挥更加重要的作用。
DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用
DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用摘要】亲子鉴定不但用于各种刑事案件，越来越多的民事案件也需要亲子鉴定技术来解决。
现代的亲子鉴定主要经历了三个阶段：第一阶段是采用血型测试；第二阶段是20世纪80年代开创的染色体多态性鉴定技术；第三阶段则是目前利用DNA遗传标记来进行的DNA分型鉴定技术DNA分型技术作为亲子鉴定的主要方法，对鉴定工作具有重大意义[1]。
目前用于亲子鉴定的DNA遗传标记，主要包括常染色体STR、X染色体STR、Y染色体STR和线粒体STR等。
本文主要讨论DNA遗传标记及其在亲子鉴定中的应用。
【关键词】亲子鉴定；DNA遗传标记；STR。
【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）11-0370-021.DNA遗传标记常用的DNA遗传标记有RFLP，STR以及SNP[2]。
STR基因座的PCR分型是国内外法医个人识别和亲子鉴定最主要的技术。
欧盟法医DNA分型标准化委员会认为，虽然新技术与新遗传标记不断涌现，但在今后相当长时间内，STR将仍然是最主要的常染色体遗传标记[3]。
1.1 常染色体-STR孟德尔遗传的分离律是判定亲生关系的理论依据。
按照这一规律，在配子细胞形成时，成对的等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。
精、卵细胞受精形成子代，孩子的两个基因组一个来自母亲，一个来自父亲；因此同对的等位基因也就是一个来自母亲，一个来自父亲。
鉴定结果如果符合该规律，则不排除亲生关系，若不符合，则排除亲生关系（变异情况除外）[4]。
孩子的每对同源染色体都是一条来自父亲，一条来自母亲。
因此，在生母确定的情况下，从母、子基因型的对比中，可以确定孩子基因中可能来自父亲的基因。
然后观察假设父亲的基因型，如果不具有生父基因，则可排除假设父与孩子的亲生关系。
若假设父也具有生父基因，结果就不能排除假设父的亲生关系。
1.1.1 常用的A-STR遗传标记和试剂盒亲子鉴定中常用的常染色体STR试剂盒有Powerplex?16[5]，Sinofiler[6]，Identifiler? [6-7]， Goldeneye? 20A[8]。
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D3S1358等10个短串联重复序列位点在亲子鉴定中的应用
短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广泛、多态性高且易于扩增。
因而成为重要的遗传标记系统。
被广泛应用于法医学个体识别和亲予鉴定等。
汕头出入境检验检疫局恒正司法鉴定中心采用AmpF/ STR SGM Plus试剂盒获得了广东汕头地区汉族人群群体遗传学数据。
并应用于亲子鉴定。
为综合评估这10个STR位点的应用价值。
该文从几个常用的法医统计指标和亲予鉴定的角度进行探讨。
双亲亲子鉴定共21例：排除亲子关系2例，排除指标（位点数）分别为6和4：可以肯定亲子关系19例，亲权概率RCP在0.9993～0.99999998，其中1例出现1个排除指标，其余1 8例所有位点完全匹配，未出现排除指标。
单亲亲予鉴定共93例：排除亲子关系5例，排除指标最少有4个，最多有7个：可以肯定亲子关系51例，RCP均≥99. 900/0，其中3例出现1个排除指标；其余37例的RCP< 99. 90%。
其中1例出现1个排除指标，1例出现2个排除指标。
3讨论
3.1 群体遗传学分析所有位点中以D18S51和FGA位点基因型和等位基因最多。
最少的位点是D 3S1358和TH01。
按从大到小顺序大致可排列为：D 18S 51、FGA、D2S13 38、D21Sll、D19S433、D8S1179、D16S539、vWA、D3S1358、TH01. 将该文报道等位基因频率和美国人群f黑人、白人和拉美人1的等位基因分布资料‘习比较分析可见。
汕头地区汉族人群检见美国人群中未经报道的基因：D 21S11- 28.2、33;FG每2
4.2、2
5.2、2
6.2。
与“中国罪犯DNA数据库”报道一裂刨。
该中心2003年4月发表昀1篇文章曾报道，汕头地区汉族人群D19S433位点不符合HWE平衡，并分析认为原因之一可能是样本数太岁1J。
笔者经增加样本数重新计算后该位点已符合HWE平衡，验证了之前的推测。
因此，汕头地区汉族人群基因频率分布应按此进行修正。
3.2 多态性指标分析参照标准‘7]：高度多态性STR位点的DP≥0.95,H≥0_85,PE≥0.65;中高度多态性STR位点的DP接近0.9，H>0.7。
PE接近或>0.6。
那么，这10个STR位点中，高度多态性位点4个fD 2S1338、FGA、D18S51和D8S1179)；中高度多态性位点4个f D19S433、D21Sll、vW A和D16 S5 39)：另有2个位点D3S1358、TH 01的多态性方面较差(DP分别为0. 8653和0.8240，H分别为0.7231和0. 64 87, PE分别为0_4749和0.4037)，但与其他位点联合应用时，仍具有较高的价值。
同时，获得各项指标的累积值，最小的排除概率也达到0. 99995。
平均偶合率为9.8×10 13。
按目前地球现有人口60亿计，除同卵双生子外，出现2个基因型完全相同的人的概率几乎为零。
3.3亲子鉴定在19例可以肯定亲子关系的双亲亲子鉴定中，有1例出现了1个排除指标的情况，由于其RCP为0.99997，因此可以认为该排除指标为突变点。
同理。
在可以肯定亲予关系的单亲亲子鉴定中。
3例出现了1个排除指标的情况，也可以认为是突变所致。
对于37例RCP< 99. 900/0的单亲亲子鉴定个案。
需要增加鉴定位点，或者补充鉴定双亲中未参加方样本，观察是否有新的排除指标出现，或者已出现的排除指标是否为突变点，防止误判。
此外，如果隐去双亲亲子鉴定2例排除亲子关系鉴定案中母亲提供的基因型信息，排除指标分别下降为4和3个。
由此可见。
由于缺乏一方的基因信息。
单亲鉴定时的排除指标可能减少，极端的甚至可能出现零指标排谢8J。
因此，单亲亲予鉴定时，对于出现1个或2个排除指标的情况下。
应综合考虑突变的可能性和RCP的大小，谨慎地做出结论：而对于那些未出现排除指标但亲权概率达不到要求的情况，也应充分考虑零排除事件的可能性，增加鉴定位点鉴定后，方可做出结论。
总之，联合应用这10个STR位点进行双亲亲子鉴定。
可以得到认定或排除的结论。
在
汕头地区可成功地开展亲子鉴定。
但是。
进行单亲亲子鉴定时，仍有部分个案达不刭要求，需要增加STR鉴定位点，才能得出结论。