人类短串联重复序列
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释摘要：一、短串联重复序列的定义二、短串联重复序列的特点三、短串联重复序列在生物学中的应用四、短串联重复序列的优缺点分析五、短串联重复序列的未来发展趋势正文：短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STRs）是一类广泛存在于生物体基因组中的短序列，其特点是具有相对简单的重复模式，通常由2-6 个碱基对组成。
STRs 在生物学、法医学以及遗传学等领域具有重要的应用价值。
短串联重复序列的特点主要表现在以下几个方面：首先，STRs 具有高度的保守性，即使在不同的生物种类中，同一种STRs 的重复次数也具有很高的相似性；其次，STRs 在基因组中的分布具有随机性，这使得它们在遗传学研究中具有很好的标记作用；最后，STRs 的重复次数在不同个体之间存在差异，这种差异可以用来进行个体的识别和亲缘关系的鉴定。
短串联重复序列在生物学领域有很多应用，如：在遗传学研究中，STRs 可以作为遗传标记用于遗传病的诊断和遗传连锁分析；在法医学中，STRs 可以作为DNA 指纹用于个体识别和亲子鉴定等。
此外，STRs 在基因表达调控、基因进化以及基因组稳定性研究中也有广泛应用。
虽然短串联重复序列在生物学研究和应用中具有很多优点，但是也存在一些缺点，如：在基因组中，STRs 的分布可能过于密集，导致分析过程中出现技术误差；另外，STRs 的高度保守性也可能导致在不同物种间进行比较研究时存在局限性。
未来，随着科学技术的进步，短串联重复序列的应用将更加广泛，其在生物学、医学和法医学等领域的研究也将更加深入。
同时，随着基因组学、转录组学和表观遗传学等研究技术的发展，短串联重复序列在生物信息学中的应用也将得到进一步拓展。
综上所述，短串联重复序列作为一种重要的生物学研究工具，在多个领域具有广泛的应用前景。
人类短串联重复序列研究论文
人类短串联重复序列的研究【摘要】人类短串联重复序列(short tandem r epeat , str )是目前最广泛应用的dna 遗传标记，本文对str 的研究概况、检测方法、在各学科的应用等作一综述。
【关键词】str；人类短串联重复序列；遗传标记【中图分类号】r 394 【文献标识码】a 【文章编号】1004- 7484（2012）05- 0429- 01人类短串联重复序列（short tandem repeat，str）由2-6个碱基为单位串联组成的重复序列，重复次数常为15-30次[1]。
一般每个str位点有十几个等位片断，有高度的多态性[2]，其多态性主要原因是个体间核心序列重复次数的差异，且这种差异在基因传递的过程中遵循孟德尔共显性遗传规律。
str作为dna遗传标记具有分布广、种类多、多态信息量大、pcr易于扩增等优点，因而成为现在遗传学研究最常用的遗传标记。
现已广泛运用于群体遗传学分析，致病基因定位，人类基因作图和筛选目的基因，法医学个体识别、亲子鉴定等领域。
1 str的检测方法1.1 pcr-rflp 或aso检测法以特定的str位点侧翼区互补序列设计引物，进行扩增，然后再用该str位点的特异性探针进行rflp分析或用该等位基因特异的寡核苷酸探针（allele specific oligonucleotide，aso）进行印迹杂交，放射自显影，该方法有很强的特异性。
1.2 dna 指纹图谱法根据不同位点的str有相同重复序列单位的特点，用一种核心重复序列作为探针，可检测到许多不同位点的str，经southern blot 杂交、放射自显影，在x光胶片上显现dna指纹图谱，该图谱是许多str位点的集合状态。
每个可显示18条以上的带纹，并且有高度的个体特异性。
因此，在法医学上有很高的应用价值。
1.3 聚丙烯酰胺凝胶电泳法根据str位点两端的互补序列合成引物，用聚合酶链反应扩增出不同长度的片段，再用经过高分辨的聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后通过银染得到最终结果。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释短串联重复序列（short tandem repeat, STR）是一种在基因组中广泛存在的序列重复结构。
它们通常由2到6个碱基组成，而且这些重复单元排列成串联的形式。
短串联重复序列可在人类基因组的非编码区域和编码区域中找到，且对个体间遗传变异具有高度敏感性。
短串联重复序列的存在是由基因组中的片段发生复制错误造成的。
这种错误会导致重复单元的数目增加或减少，从而导致个体间的DNA序列差异。
STR是一种多态性标记，它们在人类个体之间的差异拥有很高的遗传变异率。
STR通常在分子遗传学和法医学中被广泛应用。
在分子遗传学研究中，STR用于构建遗传图谱和人类起源研究，以及确定基因与疾病之间的关联。
在法医学中，STR用于个体识别和人类身份验证，例如在犯罪现场DNA样本的分析。
短串联重复序列的命名通常以“D”开头，后面跟着一个数字。
这个数字表示该STR位点在基因组中的位置。
不同的STR位点具有不同的单元长度和重复单元数目。
例如，D1S80是在基因组上的一个STR位点，其导致的DNA序列多态性由80个重复单元的长度决定。
STR分析基于聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）技术，利用特异性引物扩增目标区域的DNA片段。
扩增后的DNA片段通过凝胶电泳进行分离，根据DNA片段的大小和数量进行分析和比较。
这种方法非常灵敏和可靠，可以从微量的DNA样本中分析出结果。
由于短串联重复序列在个体间高度可变且具有高复杂性，因此可以用于亲子鉴定和个体间的亲缘关系分析。
根据STR位点上的重复单元数目和长度，可以计算个体之间的遗传距离和亲缘度。
这种方法在法律和家族关系确认中有重要应用。
短串联重复序列的变异性还可用于种群遗传学研究和进化生物学中。
通过分析不同种群之间的STR多态性，可以揭示种群间的遗传结构和迁移模式。
这对于理解人类和其他生物种群的起源、扩散和历史演化具有重要意义。
人类X染色体短串联重复序列基因座在群体遗传学中应用的研究进展
类Ｘ － Ｓ ＴＲ在群体遗传学 中应用的研究进展情况综述 如下 。
１ Ｘ － Ｓ Ｔ Ｒ的遗传学特征及研究历史 １ ． １ ｘ ＿ Ｓ Ｔ Ｒ的遗传学特征
Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｏ ｒ Ａｒ ｇ ｕ ｓ Ｘ － １ ２ ） 、 Ｘ － Ｄｅ ｃ ａ ｐ ｌ ｅ ｘ 等 ］ ， 国内也在加速 研制
开发 ， 有 些 产 品 进 行 了一 些 实 质 性 的应 用 ， 并 取 得 一 定 的成 果＿ ７ ］ 。在众 多商业 化试 剂 盒 中 ， Ｉ ｎ ｖ ｅ ｓ ｔ ｉ ｇ ａ ｔ ｏ ｒ Ａｒ ｇ ｕ ｓ Ｘ － １ ２试 剂
人类 ｘ染色体是一个 中等 大小 的亚中着丝 粒染 色体 ， 短臂
女儿 。
遗传标记被用 于推测人 群起 源 、 迁移 、 群体 间的融合等 方面
的研究 已经有 ２ Ｏ多 年 的历史 ＿ ｇ ］ ， 具有 较 高突变 率 的 Ｓ Ｔ Ｒ非 常
Ｘ － Ｓ ＴＲ是指位 于 Ｘ染色体上 的一 些短 串联重 复序列 ， 绝大
多数 Ｓ ＴＲ位于 非编码 区 ， 不 受选择 压 力的影 响 ， 具有 丰 富的遗
例如 ， 张永 吉等 ｌ ＿ ３ ］ 利 用 相 应 的 扩增 体 系 研 究 得 到 的结 果 表 明
２ ～６ 个核苷酸 ， 又称 微 卫 星 Ｄ Ｎ Ａ（ ｍｉ ｃ ｒ ｏ ｓ ａ ｔ ｅ ｌ ｌ ｉ ｔ ｅ Ｄ Ｎ Ａ） 。 由 于人 类
个 Ｘ － Ｓ Ｔ Ｒ多态性位点不断被发现， 国 内外 学 者 先后 报 道 了
ＨＰ Ｒ ＴＢ 、 Ｄ Ｘ Ｓ ６ ８ ０ ７ 、 Ｄ ＸＳ Ｉ Ｏ １ 、 Ｄ ＸＳ ６ ７ ８ ９ 、 ＤＸ Ｓ ９ ８ ９ ８ 、 Ｄ Ｘ Ｓ ７ ４ ２ ４等
dna串联重复序列 alu元件
dna串联重复序列 alu元件Alu元件是一种在DNA中重复出现的序列，它在人类基因组中占据着重要的位置。
本文将从不同角度介绍Alu元件的特点、功能和在人类进化中的作用。
Alu元件是一种短小的DNA序列，全长约为300个碱基对。
它由重复单元组成，这些单元在人类基因组中重复了数百万次。
这种高度重复的特性使得Alu元件成为人类基因组中数量最多的重复序列。
根据研究，人类基因组中大约有100万个Alu元件，占据了整个基因组的10%左右。
Alu元件在基因组中扮演着重要的角色。
尽管Alu元件本身不编码蛋白质，但它们的存在对基因组的功能和稳定性有着重要的影响。
Alu元件可以通过影响基因的表达和调控来参与基因组的功能。
例如，Alu元件可以插入到基因的调控区域，改变基因的表达水平。
此外，Alu元件还可以通过参与基因组的重排和重组过程，对基因的结构和功能进行调整。
进一步地，Alu元件在人类进化中具有重要的作用。
研究发现，Alu 元件的插入和删除在人类进化过程中起到了重要的作用。
通过研究不同人群之间Alu元件的插入和删除情况，可以了解到人类基因组的变异和进化历史。
此外，Alu元件还可以通过参与基因组的重排和重组，促进新基因的产生和进化。
因此，Alu元件是人类进化中的一种重要驱动因素。
除了在人类基因组中的重要作用外，Alu元件还与一些人类疾病的发生和发展相关。
研究发现，某些疾病如癌症和神经系统疾病与Alu元件的异常活动有关。
Alu元件的插入和删除可能导致基因组的不稳定性和错配修复机制的失效，从而导致疾病的发生。
因此，对Alu元件的研究不仅可以增加对基因组功能和进化的了解，还可以为疾病的预防和治疗提供一定的参考。
Alu元件是人类基因组中重复出现的DNA序列，具有重要的功能和进化意义。
它在基因组的结构和功能调控中起着重要的作用，并参与了人类进化和疾病的发生。
通过对Alu元件的深入研究，可以更好地理解人类基因组的复杂性和多样性，为基因组学和医学领域的研究提供重要的参考。
str有效基因座标准
str有效基因座标准STR（Short Tandem Repeats，短串联重复）是人类基因组中常见的一种序列重复结构，其中一些特殊的STR序列被用作基因座（locus）来进行个体间或种群间的遗传分析。
本文将介绍关于STR有效基因座的标准。
STR有效基因座的标准是指，在进行遗传分析研究时，科学家们选择特定的STR基因座作为目标，需要满足一些特定的要求。
这些标准可以帮助研究者们更准确地进行遗传分析，从而得出准确的结果。
首先，有效基因座需要具有较高的多态性。
多态性指的是在某个基因座上可以存在多种不同的等位基因（alleles）。
具有较高多态性的基因座可以提供更多的遗传信息，使得研究者能够更准确地进行个体间的遗传关系分析。
因此，科学家们会选择那些已经被广泛证实具有高度多态性的STR基因座作为研究的目标。
其次，有效基因座需要具有良好的稳定性和重复性。
稳定性和重复性指的是同一基因座在个体的不同细胞和不同代际之间保持一致的序列重复结构。
这样的基因座可以提供稳定的遗传标记，用于个体识别和亲子鉴定等遗传分析任务。
科学家们通常会选择经过广泛验证的稳定性和重复性较好的STR基因座。
此外，有效基因座需要具有较高的缺失和误差率。
缺失率指的是在分析过程中，由于实验技术等原因无法成功扩增该基因座的比例。
而误差率指的是在DNA测序或扩增过程中引入的错误。
科学家们会选择那些具有较低的缺失和误差率的基因座，以确保结果的准确性和可靠性。
最后，有效基因座需要得到广泛的应用和验证。
这意味着这些基因座已经在众多遗传分析研究中被广泛使用，其结果也得到了多个独立实验室的复现和验证。
对于这些经过广泛应用和验证的基因座，研究者们可以更有信心使用它们进行个体识别、亲子鉴定等遗传分析任务。
总结起来，STR有效基因座的标准包括高度多态性、稳定性和重复性、低缺失和误差率以及得到广泛应用和验证。
这些标准确保了基因座的准确性和可靠性，为遗传学研究提供了强有力的工具。
y染色体str基因位点
y染色体str基因位点
Y染色体，作为人类性别决定的关键因素，起着至关重要的作用。
在人类的遗传中，Y染色体承载着一批特殊的基因——STR（短串联重复）基因位点。
这些基因位点在法医学、遗传学等领域具有广泛的应用价值。
STR基因位点，又称短串联重复序列，是指在基因组DNA上具有重复序列的一段基因。
在Y染色体中，STR基因位点具有高度多态性，即不同个体之间存在大量的等位基因差异。
这一特性使得Y染色体STR基因位点成为法医学的重要遗传标记。
通过对Y染色体STR基因位点进行基因型分析，可以实现对个体身份的识别，为犯罪侦查提供有力证据。
除了法医学领域，Y染色体STR基因位点在其他领域也具有实用性。
例如，在遗传学研究中，通过对Y染色体STR基因位点进行分析，可以探讨人类的进化历程、族群迁徙等遗传学问题。
此外，Y染色体STR基因位点还被应用于人类基因组多样性研究、疾病基因定位等领域。
在我国，Y染色体STR基因位点研究取得了显著成果。
科学家们通过对我国不同民族、地区的Y染色体STR基因位点进行调查，揭示了我国人群的遗传结构、族群关系等信息。
同时，我国在Y染色体STR基因位点技术应用于法医学方面也取得了重要突破，为打击犯罪、维护社会安定做出了贡献。
总之，Y染色体STR基因位点作为一种重要的遗传标记，不仅在法医学领域具有显著的应用价值，还在遗传学、人类基因组研究等领域发挥着重要作用。
短串联重复序列名词解释
短串联重复序列名词解释
摘要：
1.短串联重复序列的定义
2.短串联重复序列的分类
3.短串联重复序列的特点
4.短串联重复序列的应用
正文：
短串联重复序列（Short Tandem Repeat，简称STR）是指在人类基因组DNA 中，由2-6 个碱基组成的重复单位串联重复排列而成的DNA 序列。
这类序列在基因组中占有较大比例，约为10%，被称为卫星DNA。
根据重复单位的长度，短串联重复序列可以分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。
短串联重复序列具有长度多态性，即不同个体的重复序列中，核心序列的重复次数不同，这导致了不同个体的短串联重复序列长度存在差异。
这种多态性片段通常长度在100-300bp。
研究表明，人类基因组DNA 中平均每6～10kb 就有一个短串联重复序列位点。
这些位点在法医物证检验和个人识别、亲子鉴定等领域具有很高的应用价值。
由于不同人体基因组卫星DNA 重复单位的数目是可变的，因此，短串联重复序列形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。
这种多态性为法医物证检验提供了丰富的遗传标记来源，有助于准确鉴定和区分个体。
总之，短串联重复序列是存在于人类基因组DNA 中的一类具有长度多态性的DNA 序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列。
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人类短串联重复序列(STR)的研究进展短串联重复序列( Short tandem repeat ,STR)又称微卫星DNA， STR 是一种可遗传的不稳定的并且具有高度多态性的短的核苷酸重复序列. STR 多态性具有种类多,分布广,高度多态性等特点,并按孟德尔遗传规律[ 1 ]在人群中世代相传. 通过对STR 多态性的认识,极大地推动了人类基因组的研究. 这种多态性标志已广泛用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病诊断、肿瘤细胞染色体分离与重组以及亲子鉴定等法医学检查.DNA遗传标记的多态性研究发展按时间顺序可分为三代[4 ]。
第1代遗传标记:限制性片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism, RFLP)是Wyman 和White 于1980年偶然发现的,人类14号染色体上存在DNA片段长度有变化的区域,这些区域的结构特点是DNA由一段序列串联重复、首尾相接而成。
重复次数可在几次至数百上千次之间变化。
DNA重复单位长度在数bp至数十bp之间,组成串联重复的DNA是小卫星DNA。
第2代遗传标记:短串联重复序列是由Holly等发现的重复单位的长度只有2～6 bp、重复次数一般在数次至几十次之间的串联重复DNA 序列,即微卫星DNA。
微卫星DNA的等位基因片段的长度一般在400 bp 以下,故又称为短串联重复序列( STR)。
第3代遗传标记:单核甘酸多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)是单个碱基的置换、插入或缺失而形成的,是美国MIT提出的新一代多态性标记系统[5],近年来成为多种研究的焦点。
虽然SNP的多态性位点是最多的,能比STR提供更全面的基因信息,但是STR还是以其独特的优点保存下来,仍被广泛的研究。
1.1 STR 的构成 STR 的核心序列为2～7bp ,呈串联重复排列.重复次数10～60 次左右,其总长度常小于400 bp.常见的有一、二、三、四核苷酸重复序列,约占真核生物基因组的5 %. 人类基因组的STR 单核苷酸重复以polyA ,polyT 多见,双核苷酸重复以(CA) n ,( GT) n , (AA) n , ( GG) n 常见, ( GC/ CG) 少见,其原因是由于3′端为G的C(即CPG) 易于甲基化. 三核苷酸重复以(CXG) n 类型常见,由于三核苷酸具有高度多态性,常用作DNA 的标记物.每个特定位点的STR 均由两部分构成:中间的核心区和外围的侧翼区. 核心区含有一个以上称为“重复”的短序列,一般该重复单位的碱基对数目不变,而串联在一起的重复单位数目是随机改变的,如果用一种不切重复单位的限制性内切酶把DNA 分子切割成限制性片段,该限制性片段中位于核心区的外围即是侧翼区. 人群中不同个体可表现为侧翼区相同而串联重复单位的数目不同;也可为相同数目的重复单位,但侧翼区大小不同,或者两者均不同. 通过对那些非STR 位点的DNA 限制性片段长度多态性( Rest riction f ragment lengthpolymorphism ,RFL P) 研究表明,每个位点的RFL P仅能检测到1 个或数个等位基因. 因此可以推论,STR 位点的侧翼区变异数也仅有少数几个. 这样,人群中该特定STR 位点的等位基因差异,主要应来自不同数目的串联重复[2，3]。
1.2 STR的分布据GeneBank等数据库资料统计,人类23 对染色体上至少分布着7901个STR位点,每对染色体的STR位点分别超过100个,其中1、2号染色体的位点均超过600个,性染色体上的已知位点数在264 个以上,现有的STR 位点覆盖长度达4000cM,平均间距0. 7 cM。
随着人们对STR的进一步研究,其数目还会不断增加。
1.3 STR的种属特异性与多种基因座的指纹图不同,大多数STR具有人的种属特异性,至少是具有灵长类的种属特异性。
1995年有学者[ 6 ]调查了9个STR的人种属特异性,结果在被调查的23种动物中, FES/FPS基因座没有扩增产物,而CSF1PO、TOX、TH01、HPRTB、vWA、F13A01等基因座则在灵长类有扩增产物,但是这些扩增产物的长度均位于这些基因座的STR的等位基因Ladder范围之外。
此后对更多STR基因座的调查也得到了相似的结论。
1.4 STR产生的可能机制目前认为链滑动错配是短串联重复序列突变的主要机制。
在DNA合成过程中,一条单链DNA可以发生一过性的脱位,生成一个中间性的结构后,再与另一DNA单链错配,形成链滑动错配,继续DNA的复制和修复。
滑动错配可以造成缺失、插入或碱基替换。
在STR 中,一条DNA单链可以向后折叠后再与另一条单链复性,在复性的位置形成环状突出,DNA修复酶可以将环状突出全部或部分切除,造成缺失。
另一方面,也可以在无突出链相对突出的位置形成一个缺口,再由聚合酶填补此缺口,DNA重复的数目增加,造成插入突变。
STR长度上的差异一般是重复单位的整数。
复制滑动、姐妹染色体不等交换和遗传重组都是可导致重复单位数目发生改变的机制,但目前的研究证明复制滑动时导致STR重复数目改变是主要机制。
链滑动错配还可以发生在一段单链的DNA片段,多见于回文序列或回文样序列。
如CTGCAG和GCCNNNNNGGC。
回文序列自身互补形成发夹结构,也能造成缺失或插入。
不过,仅滑动链复制错配不能解释一些重复序列的特征,如为什么两性种系的三体重复稳定性有差异? 为什么CAG重复总在有意义链上等等? 所以,对STR产生和拷贝数的变异的遗传机制解释还有滚环扩增、不等交换( unequalcrossover)和碱基置换突变等。
2 基于STR的应用研究单个基因座的STR的遗传信息是很有限的,复合扩增可以增加遗传多态性信息,提高工作效率。
在复合扩增中,多对引物在同一反应管中进行。
引物之间的互相作用,可导致非特异性的扩增产物出现,影响STR的分型。
经大量的研究证明,只要复合扩增的条件是适当的,在绝大多数的情况下,复合扩增从双基因座扩增、三基因座扩增、四基因座扩增、七基因座扩增,直至15个STR基因座和一个性别基因同时复合扩增,检测方法从银染方法到用荧光标记引物在自动测序仪中自动分型,单基因座扩增与复合扩增的STR分型具有相同的结果。
目前STRs- PCR 技术已形成多位点检测方法, 即在同一分析反应中同时扩增来自两个或更多的位点的等位基因,扩增的重复序列由于重复次数的差异导致STR 基因座的等位基因分型不同, 在电泳分离后, 用放射性同位素、银染或荧光检测可区别不同的基因型。
STRs- PCR 产物具有不连续的可分离的长度, 可以用每个基因座的几个或所有等位基因的片段构建成等位基因阶梯( allelic ladder) , 肉眼观察或利用仪器比对同一基因座的等位基因阶梯和扩增样品, 从而快速和准确地确定等位基因座。
2.1 STR应用于制作人类基因组遗传图谱遗传图谱( geneticmap)是指人类基因组内基因和专一的多态性DNA标记相对位置的图谱。
STR在基因组内分布广泛、多态性程度高、可自动化检测、成为制作基因组遗传图谱的首选遗传标记。
STR作为遗传标记使人类基因组的遗传制图和连锁分析发生了革命性的变化。
1996年,法国Gene-thon实验室与美国国家卫生研究院几个中心合作,建立了以6000多个STR为主体遗传标记、分辨率达194 kb的高精密度图谱[ 7 ]。
STR的出现使遗传图的精度得到进一步提高,同时也成为物理图上的标记,从而促进了遗传图与物理图的融合。
利用STR作为遗传标记,人类基因组计划中的物理图于2000年也顺利完成[ 8 ]。
2.2 STR用于法医学个体识别和亲权鉴定法医检案中,经常会遇到极少量和较大降解的生物检材,最好的方法是用PCR扩增STR。
人体血液、精液、精斑、毛发、指甲、骨和牙齿均可作为分析STR 的DNA 来源[ 9 ]。
正是因为STR广泛存在于人类基因组中,具有高度多态性、杂合性和稳定性。
当把几个STR位点联合分析后,可以得到相当高的累积个体识别率和父权排除率。
据统计,两个无亲缘关系的个体基因型完全一致的概率< 10 - 12 ,因而STR用于法医学领域有着广阔的前景。
国内学者对粤、桂、琼地区14个人群STR基因座频率调查显示15个STR基因座在14个人群中累积个体识别能力在1.05 ×10 - 16 ～3. 18 ×10 - 18 ,累积非父排除率均在0. 9999[ 10 ]以上。
泰国学者对泰国人的15个STR位电的分析得出累积个体识别能力为7. 01×10 - 18 ,累积非父排除率为0. 999999545[ 11 ] 。
从这些数据充分显示, STR在法医学个体识别和亲权鉴定中,为司法审判、侦案、破案提供有利的科学依据[ 12 ]。
在由国际刑警组织注册的对性侵犯定罪的立法提案程序中, 所有参与的实验室都必须检测4 个重要位点,即: THO1、VWA、FGA 和D21S11, 他们的个体识别能力强而有效, 已成为欧洲众所周知的核心位点, 1999年后又扩展了另外的3 个位点。
最近在北美已经引入以STRs为基础的DNA 索引数据库, 建立了13 个STRs 位点的复合扩增: THO1、VWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D3S1358、D5S181、D3S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51 和D21S11。
2.3 STR用于遗传学多态性研究STR标记多位于非编码区,变异一般不影响人体的结构与功能,突变在进化过程中受自然选择压力较小,以近乎稳定的速率传递且不断积累,形成多样性。
通过研究STR多态性,变异速率以及比较序列间差异、人群间差异,分析不同人群间的遗传距离,就可从分子生物学角度揭示人类的起源、迁徙、进化等历史进程[ 13 ]。
目前,根据mtDNA、STR标记、Y染色体DNA以及多态性Alu I序列的研究,大多数分子遗传学家支持现代人类单起源学说,认为现代人类起源于20万年前的非洲原始部落,然后向世界各地迁徙。
但也有学者支持现代人类多起源,认为除非洲外,亚洲、欧洲也可能是人类发源地。
Karafet[ 14 ]等通过Y - DNA创立者单体型的分析揭示存在1个以上的父系创立者单体型,美洲土著具有亚洲起源。
2.4 STR在疾病诊断和治疗中的应用 DNA多态遗传标记的建立为基因染色体定位奠定了基础,家系连锁分析是目前最常用的基因定位方法。
目前连锁分析定位基因所用的遗传标记主要是STR。
STR等位基因数目较多,可提供的信息量大,因而在进行连锁分析时所需的样品数比采用双等位基因标记( SNP)时要少,适用于致病基因的初步定位[ 15 ]。