男性不育的遗传学研究共37页文档

雄性不育

雄性不育系几乎所有的二倍体植物，不论是野生或栽培的，都可以找到导致雄性不育的核基因。

据不完全统计,现已发现近200种植物存在着核质互作型的雄性不育性，其不育程度和遗传稳定性颇不相同。

育种上需要的是对环境条件不敏感，能够稳定遗传的雄性不育系。

雄性不育系主要在杂种优势利用（植物）上作母本，可以省去去雄工作,便于杂交制种,为生产上大规模利用杂种一代优势创造条件。

核、质互作型不育系的种子繁殖，须靠一个花粉正常而又能保持不育系不育特性的雄性不育保持系授粉。

杂交制种则须有一个花粉可育，并能使杂种恢复育性的育性恢复系。

这样，不育系、保持系和恢复系（分别简称A、B和R 系）三系配套,就成为利用不育系以大量配制杂交种子的重要前提。

雄性不育系主要可分两类：一、细胞核雄性不育系即由控制花粉正常育性的核基因发生突变而形成的不育系。

1、不育机制：一般由1对隐性基因控制，但也有由2～3 对隐性基因互作而产生的雄性不育性（如莴苣）。

假如控制花粉正常育性是一对显性基因RfRf，则由于隐性突变,杂合体Rfrf自交后将会分离出纯合基因型rfrf,表现为雄性不育。

大麦、玉米、高粱、大豆、番茄、棉花等很多作物都有这样的突变体。

但偶尔还发现有杂合的显性核不育现象。

其正常可育的基因型为msms，而经显性突变后产生的杂合基因型Msms会由于Ms的显性作用表现为雄性不育,当它被正常育性植株msms授粉结实时,其子代按1:1比例分离出显性不育株和隐性可育株,并依此方法代代相传。

1972年中国在山西省发现的由显性单基因控制的太谷核不育小麦就属于此类。

2、利用：因隐性核不育系难以找到有效的保持系，故不能大量产生不育系种子供制种用；但可用杂合可育株给不育株授粉，在正常育性受 1对显性基因控制的情况下,其子代将按1:1比例分离出纯合不育株和杂合可育株。

用杂合可育株对不育株授粉,下一代育性分离仍是1:1的比例。

采用这种作法可以较大量地繁殖不育株与可育株的混合群体。

男性不育遗传学研究进展

男性不育遗传学研究进展发表时间：2016-11-15T11:01:59.820Z 来源：《健康世界》2016年第20期作者：张其刚程龙飞[导读] 不孕不育影响了10%-15%的已婚育龄夫妇，其中男性不育因素大约占了50%。

江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传科 223002摘要：全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。

精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。

遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。

另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

关键词：男性不育；精子发生；遗传学；基因不孕不育影响了10%-15%的已婚育龄夫妇，其中男性不育因素大约占了50%。

常见的导致男性不育的原因可以是内分泌，感染，精索静脉曲张，创伤，肿瘤等以及遗传因素，其中遗传因素包括染色体畸变，Y染色体微缺失，基因突变，精子线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）重组等[1]。

此外，精子DNA的完整性是维持男性生育能力的重要保障。

近年来遗传学研究也证明了男性不育和遗传因素之间的关系，对造成男性不育相关遗传因素的研究分析也日益受到重视。

关于男性不育的分子遗传学研究对诊断男性不育、提供病理生理学线索、了解发病风险和分子机制具有重要意义。

1.男性不育与性染色体染色体畸变是最常见的引起男性不育的原因，分为常染色体异常和性染色体异常。

Y染色体的微缺失常见于来医院就诊的男性不育患者。

有研究表明11.5%无精子症患者中存在着和Y染色体缺失有关的生精障碍。

Y染色体是人类最小的染色体，包含了约全基因组2%的基因，包括众多与精子发生相关的基因。

1976年，Tiepolo首次发现Yq11存在和精子生成相关基因或基因家族，在该区域，Vogt等人已经将三个不同的精子发生位点定位出来，命名为“无精子症因子”（azoospermia factor，AZF），包括AZFa，AZFb和AZFc，以及后来Ken-First等人在AZFb和AZFc之间发现的AZFd区域，这些区域的缺失重组或突变是导致男性不育常见的一个原因[2]。

第10章雄性不育

因此，孢子体不育的特点是：不育系与恢复系杂交时，所获得的杂种一代，花粉全部正常，结实也全部正常，但杂种二代因不育基因分离重组，将有不育株产生。
当孢子体中带有可育的细胞质基因N 或核Rf时，不论配子体（花粉）的基因是 Rf或rf，这种花粉都是正常可育的。不育系与纯合的恢复系杂交所得到的杂交种F1 是正常雄性可育的，F1自交的F2群体中的植株产生3∶1或9∶7或15∶1 的育性（可育∶不育）分离。
第一季高不育系混合种子自交种子有标记无标记恢复系具有显性标记杂交苗用于大田用于制种高不育系利用杂种优势示意图90二核不育系的选育和利用1核不育系的选育将适宜做不育系的品种进行诱变处理在其后代群体中可获得核不育株核不育株经与原品种杂交杂种表现可育收获其种子种植成群体单株间将会出现不育和可育的分离该群体自由授粉在不育株上收获种子后代又呈现不育和可育分离几代后分离比例将稳定为11
（1）诱导育性转换的主导因子是光和温。根据光温作用可分为三类：
第一类，光照长度是决定育性转换的主要因子，温度只起协调作用，称为光敏型核不育。这类型包括长光不育、短光可育和短光不育、长光可育两种。
第二类，育性受控于幼穗发育敏感期的温度，光照长度基本不起作用，称为温敏型核不育，这类型包括高温不育低温可育和高温可育低温不育两种。
2、配子体雄性不育
配子体雄性不育是指不育系花粉的育性受配子体本身基因型控制的这一类型的雄性不育，配子体基因为不育时花粉表现不育，配子体基因为可育时花粉育性表现正常。
因此，配子体不育的特点是：不育系与恢复系杂合所获得的杂种一代，花粉有二类（不育与可育），而且各占1/2。即子一代的花粉只有半数左右是正常的，但是它并不影响结实，子一代的结实率全部正常。由于子一代带有不育基因的花粉败育不参加受精，因此子二代配子有两种基因型（Rf Rf、Rf rf）存在，但都结实正常，没有不育株出现。

18例不育男性的细胞遗传学分析

18例不育男性的细胞遗传学分析
魏会平;刘慧芬;刘胜君;高连宾
【期刊名称】《神经药理学报》
【年(卷),期】1997(000)005
【摘要】男性不育是生育异常中较常见的问题,而且病因很多,对于此种病例,一般采取的方法是进行精液质量的检查及染色体分析,而对精子膜机能的完整性研究较少,精子膜完整性下仅对精子新陈代谢非常重要,而且对精卵成功的结合也是必须的,同时评价精子膜机能完整性是一个对精子受精能力估价的重要指标。

本文对18例不育男性的精子膜进行了研究和观察。

【总页数】1页(P11-11)
【作者】魏会平;刘慧芬;刘胜君;高连宾
【作者单位】张家口医学院;张家口医学院一附院;张家口医学院
075029;075029;075029
【正文语种】中文
【中图分类】R698.2
【相关文献】
1.18例不育男性的细胞遗传学分析 [J], 魏会平;刘胜君
2.不育男性精子自发顶体反应率、顶体酶活性与精液常规参数及精子功能指标的相关性分析 [J], 周欢群;蒋满波;周文;谢妍;吴爱华;王爱爱;倪运萍;陆杉
3.不育男性的生育生活质量及相关因素 [J], 周飞京;杜坤;董悦芝
4.原发不育男性患者细胞遗传学分析 [J], 邵敏杰;杨丽萍;高雪峰;李丹
5.103例不育男性的细胞遗传学分析 [J], 韩庆莹
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男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

４５Ｏｃａｓｅｓｏｆａｌｍｅｉｎｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．Ｄｕａｌ－ｃｏｌｏｒｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ（Ｄ－ＦＩＳＨ）ａｎａｌｙｓｅｓｕｓｉｎｇｓｅｘ－
ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｏｂｅｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｉｎ２０ａｓｃｅｓｏｆ４７．ＸＸＹ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ｔｈｅｒｅｔｙｐｅｓ
ａｓｃｅｓ（０．２）．Ｏｆｗｈｉｃｈ６７．ｗｅｒｅｓｅｘ￣ｃｒｏｈｍｏｅｍｓｅａｎｏｂｒｍａｌｉｔｉｅｓｂｙＤ－ＦＩＳＨ，ｏｎｅｏｆ２０ｃａｓｅｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅ４７，
瞰
男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析
朱燕英，刘永章，陶志华，戴美洁
（１．温卅Ｉ医学院第一附属医院实验诊断中心，浙江温卅Ｉ３２５０００；２．温ＪＪＪＩＩ医学院生命科学院，浙江温
Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：ＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉＰｂｅｔｗｅｅｎｍａ１ｅｉｎｆｅｒｔｉ１ｉｔＹａｎｄｔｈｅ

男性不育症ppt课件

病因治疗：垂体瘤切除术，停用影响生精的药物，精索静脉结扎术，输精管（附睾管）吻合术，睾丸固定术等
目前国际上尚无有效的促进精子生成的药物

不可滥用雄激素或促性腺激素以期促进精子生成
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辅助生育技术
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1. 体外授精及胚胎移植 (in vitro fertilization- embryo transfer, IVFET)， 2. 单精子卵泡浆内注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI) 3. 植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)
根据疾病性质
疾病
特发性不育精索静脉曲张感染内分泌性性腺功能低下隐睾精子转运障碍全身性疾病免疫性因素睾丸肿瘤梗阻因素其它（%） 31.7 16.6 9 8.9 8.5 5.8 5.0 4.0 2.3 1.5 6.6
病因一：生殖器官发育异常
一、睾丸先天发育异常，如无睾症，多
睾症，睾丸扭转，隐睾，Kallmann综
不育症病因

相对不育和绝对不育（如无精症）
严格讲，只要射出精液中含有活动的精子就有可能生育，一般来说，除了某些精液质量极差的患者，如无精症等，从临床的精液质量看，没有一个指标可以提示患者绝对可以或绝对不可以授孕。

不育症病因

不育症是一种常见病（约8%）病因复杂，是由多种致病因子作用于男性生殖轴系各个环节而引起的一个临床表现 1、精子生成障碍 2、输精管道阻塞 3、抗精子抗体形成 4、下丘脑及垂体疾病 5、睾丸异常 6、精索静脉曲张等生殖过程的任何一个阶段受到损害均可造成生殖过程的失败

男性不育的遗传学基础(修改后) (2)

男性绝育与生育
男性绝育手术现状
根据90年代初期的资料，全世界已有5000万
男子接受了男性绝育手术，其中中国为2300 万人，约占全世界男性绝育总数的1/2 全国城、镇、乡之间男性绝育分布不平衡，在2300万接受者中，农村约占70%，乡镇约为25%，城市仅占5%
徐拥军等. 人口与计划生育,1993,4:54~55 中国计划生育年鉴. 1992:570
传统及显微输精管吻合术对比研究
研究对象 31例患者,其中1999~2005年收治13例,年龄在 29~51岁,平均37.6岁,输精管结扎术后2~17年,平均 7.7年,采用传统输精管吻合术 2006年~2009年收治18例,年龄在31~53岁,平均 37.9岁,输精管结扎术后1~18年,平均8.3年,采用显微外科输精管吻合术
结扎术 200 栓塞术 200 粘堵术 200
刘伟等.河南外科学杂志,2010,16:88~89
男性绝育手术的问题
并发症：出血、感染、痛性结节、附睾郁积
症、慢性睾丸炎心里健康：神经官能症、ED 意外怀孕再次生育的压力
输精管结扎术和粘堵术的并发症及有效性例数血肿感染痛节附睾郁积再通有效率(%) 粘堵术 100
来卫东.山东医学高等专科学校学报,2010,32:189~191
传统及显微输精管吻合术对比研究
结果判定标准手术成功:术后精液常规见一定数量的精子即认为为手术成功手术失败:术后精液常规同手术前,未查到精子功能成功:满足生育力指数＞70 功能失败:生育力指数＜70 生育力指数(FI)=总精子数×精子的存活率×正常形态的精子率/106
显微输精管吻合术的临床疗效
临床资料 2006 年1 月至2011 年12月北京大学第一医院泌尿外科41例输精管结扎术后患者双侧输精管吻合35例，一侧输精管吻合对侧输精管附睾管吻合5 例，双侧输精管附睾管吻合1 例患者年龄29 ～66 岁，平均45 岁；输精管结扎时间0.5 ～30 年，平均12 年；术前至少2次精液常规检查未见精子

男性不育的细胞遗传学分析

产前诊断中心（艳秋）刘
遗传性状改变也是一个重要的因素。由遗传因素引
起的不育占整个影响因素中的３％ｔ０ｎ。现对２００６年
２００８年我院产前诊断中心检测的１８例少、０弱精
作者单位：３０６南昌，昌大学医学院（慧珍）３００南昌，西省妇幼保健院３００南袁；３０６江
短２个月。因腹痛腹胀血尿就诊，婴幼儿以腹部包块
患者术后肾窝引流３ｄ后拔除．肾造瘘管６～４
～
７ｄ拔除．双Ｊ１管～３个月内拔除。注意预防感
染。３结果
就诊：Ｂ超检查患侧有不同程度的肾积水；Ｕ检查ＩＶ患侧不显影或延迟显影，造影剂浓度偏淡。皆行离段的斜槽肾盂成形术。２治疗方法患者完善手术前准备后择期在硬脊外麻醉下取患侧卧位．取腰部斜切口．层进入．逐剪开肾周筋膜后．在内侧的脂肪组织中找到输尿管．用导尿管提
男性不育的细胞遗传学分析
袁慧珍刘艳秋
【摘要】目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对１８例男性不育患者进行外周血染色体核０
型分析结果细胞遗传学分析染色体异常占２．，中性染色体异常ｌ４１其％９例，占染色体异常核型７．；３１％常染色体异常７例，占染色体异常核型２．％。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不６９育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要