对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文
男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究
男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究莫晓彬;李杏【摘要】目的研究男性不育症患者与其Y染色体AZY微缺的相关性.方法选择2009年10月-2014年10月,在该院接受治疗的150例男性不育症患者,记录统计患者及其妻子的年龄等基本信息.并对其外周血DNA进行提取,进行染色体检查以及患者Y染色体AZF微缺基因的检测.结果 150例男性不育症患者中,总共检测出14例AZF基因微缺失的患者,其总缺失率为9.33％,其中,无精子症组患者中的缺失率为10.91％,严重少弱精子症组患者中缺失率为10.29％,少精子症组患者中的缺失率为3.70％.无精子症组以及严重少弱精子症组中患者的AZF基因微缺失率与少精子症组相比有大幅度提高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论男性Y染色体AZF基因微缺失对其引发不育症具有直接的影响,对不育男性患者进行Y染色体AZF基因检测为其临床治疗具有重要的指导意义.【期刊名称】《中国医学工程》【年(卷),期】2016(024)007【总页数】3页(P17-19)【关键词】男性不育症;Y染色体;AZY基因微缺失;相关性研究【作者】莫晓彬;李杏【作者单位】广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079;广东省东莞市计划生育服务中心,广东东莞523079【正文语种】中文【中图分类】R698.2目前，在全球范围内有大量的育龄夫妇患有不孕不育症，导致育龄夫妇不能生育的主要影响因素中男性问题所占比例能够达到一半以上。
基因突变和染色体异常等遗传缺陷是引起男方不育的主要原因[1]。
对此许多科研工作者针对男性不育患者的Y染色体微缺失问题展开了详细而又广泛研究，旨在理解其双方的相互关系。
研究证明，AZF基因片段是广大男性拥有生精功能的主要条件，男性不育具有很大可能与这部分基因缺失有关。
目前的研究表明基因缺失会导致男性患者睾丸体积缩小，生精过程中的RNA代谢障碍，进而与出现无精子症和少精子症等的不同临床表现有关[2]。
精索静脉曲张人群中Y染色体AZF微缺失的研究
参考 文 献 ：
进； 三是免疫监视 ， 如 发 现 人 侵 的病 原体 和 癌 变 的 细 胞 ， 立 即 向 免 疫系统报警并 聚而 歼之 。免疫防护功能亢进与过敏性疾患有关 ， 减低则易于感 染。免疫调节失效与 自身免疫病有关 。 免疫监视功
能失效则易生 肿瘤或易发感染 。因此 ， 对人体免疫功能 的检验和 判定就十分重要。人体免疫可分为体液免疫 和细胞免疫 。 针对手
［ １ 】 赵艳 ， 陆春 梅 ． 肝癌介入 治疗的护理体会 Ｕ ］ ． 中华 现 代 外 科 学 杂
志， ２ ０ ０ ９ ， ５ （ ８ ） ： ６ ３ ６ － ６ ３ ７ ，
［ ２ 】 王洪萍 ， 王小燕． 血 管 内介入 治疗在妇科 肿瘤 中的应用与护 理
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析
男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。
方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。
结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。
Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。
30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。
结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。
关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoospermia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。
Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
Y染色体AZF基因缺失检测与男性不育
潘云
【期刊名称】《右江民族医学院学报》
【年(卷),期】2008(030)005
【摘要】目前世界上已婚育龄夫妇中约10％～15％的夫妇不育，其中男性不育因素约占50％，引起男性不育常见原因有营养不良、内分泌疾病、环境毒物、生殖道炎症、精索静脉曲张、隐睾、核型异常（克氏征）及免疫异常等因素，其中由于遗传缺陷包括基因突变和染色体异常所引起的精子发生障碍约占30％以上。
【总页数】3页(P859-861)
【作者】潘云
【作者单位】右江民族医学附属医院检验科,广西,百色,533000
【正文语种】中文
【中图分类】R394.1
【相关文献】
1.Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义 [J], 李美珠;朱嫦琳;吴智刚;陈斌鸿;李炜煊
2.上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测 [J], 杨慧敏;陈国武
3.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因\r微缺失的研究 [J], 田明明;高洪莲;孙大康;孟玮
4.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵
园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓
5.黄河三角洲地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的研究 [J], 田明明; 高洪莲; 孙大康; 孟玮
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男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析
男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(34)2【摘要】目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.【总页数】4页(P305-308)【作者】刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【作者单位】吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 莫毅;梁方方;檀大羡;吕福通;陈美佳;何科峰;谢丹尼2.东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 曹金如;陈寿云3.男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析 [J], 周友泉;王厚照;刘芳;史彩虹;史化民4.男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 [J], 陈俊丰;殷玮琪;王恺赟;马超;王力;马琪5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨
·论 著·Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨欧妙玲，陈志华，刘丽雅，朱晓丹（广东省佛山市妇幼保健院检验科 ５２８０００） 【摘要】 目的 筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。
方法 选取２０１３年１～１２月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者２００例，其中非梗阻性无精子症１４１例，重度少精子症５９例；另选取１００例正常孕育男性作为阳性对照；１００例正常孕育女性作为阴性对照。
采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。
结果 特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜０．０５）。
在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占５５．６％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（P＞０．０５）。
结论 Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。
【关键词】 男性不育症； Y染色体； 无精子症因子DOI：10．3969／j．issn．1672‐9455．2015．03．031文献标志码：A文章编号：１６７２‐９４５５（２０１５）０３‐０３６５‐０３Screening and clinical phenotype explore of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor in male infertility pa‐tients OU M iao‐lin g，C H EN Zhi‐hua，L IU L i‐y a，ZH U X iao‐dan（De p artment o f Clinical L aborator y，M aternaland Children H ealth Hos p ital o f Foshan Cit y，Foshan，Guan g dong５２８０００，China）【Abstract】 Objective To investigate incidence of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor（AZF）in male infertility patients，and to analyze the relationship between types of gene deletion and clinical phenotype．Methods A total of２００cases of patients with male infertility were recruited in this study from January to December２０１３，including１４１cases with non‐obstructive azoospermia and５９cases with severe oligozoospermia．Another１００healthy males were enrolled as positive control group，and１００healthy females were enrolled as negative controlg roup．M ale Y chromosome AZF microdeletions were analyzed by using polymerase chain reaction method．Results The incidence of AZF microdeletions of idiopathic infertility group was significantly higher than that of non‐idiopathic infertility group（P＜０．０５）．In all types of AZF microdeletions，AZFc was the most common type，accounting for５５．６％．No significant differences of AZF microdeletions incidence and distribution of types of AZF microdeletions were found between non‐obstructive azoospermia group and severe oligozoospermia group（P＞０．０５）．Conclusion Y chromosome AZFa，AZFb and AZFc microdeletion could be closely correlated to male infertility．【Key words】 male infertility； Y chromosome； azoospermia factor 大约有１０％～１５％育龄夫妇存在不育情况，其中男性因素大约占了５０％，在男性不育中３０％是因为遗传因素所导致。
Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析
Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析赵连明;姜辉;洪锴;林浩成;唐文豪;刘德风;毛加明;廉颖;马潞林【期刊名称】《北京大学学报（医学版）》【年(卷),期】2016(048)004【摘要】Objective:To discuss the treatment options for patients with azoospermia factor (AZF)c microdeletion on Y chromosome.Methods:One hundred and eighty three patients,who were diagnosed as AZFc microdeletion on Y chromosome in Peking University Third Hospital,were recruited in our stu-dy.In order to get better treatment option for this kind of patients,we retrospectively analyzed their clinic data including the treatment process and pregnancy outcome and found out the characteristics of their se-men.Results:Among the 183 patients,sperms can be found in ejaculated semen in 105 patients (57.4%,105 /183).One hundred and three patients (98.1%,103 /105)were diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.Regular medication was given to 98 patients,6 patients (6.1%,6 /98) of which got natural pregnancy.The other 99 patients who have sperms in their semen received intracyto-plasmic sperm injection (ICSI),68 patients (68.7%,68 /99)of which got pregnancy.Seventy eight patients were diagnosed as azoospermia among all the 183 patients.Forty nine patients received testicular sperm aspiration (TESA),and 21 patients choose to receive micro-TESE directly.Among the 49 patients with TESA,sperms were retrieved in 17 patients (34.7%,17/49),and sperms were not retrieved in 32 patients (65.3%,32 /49),of which 12 patients (37.5%,12 /32)gave up treatment and 20 patients (62.5%,20/32)choose micro-TESE.Among the 41 patients who choose to receive micro-TESE,ope-ration has been done on 19 patients,of which 11 patients (57.9%,11 /19)got sperms.Among the 11 patients,TESA has been done on 6 patients before micro-TESE,of which 4 patients (66.6%,4 /6)got sperms.ICSI has already been done on 7 azoospermia AZFc microdeletion patients who underwent micro-TESE,of which 4 patients (57.1%,4 /7)getpregnancy.Conclusion:AZFc microdeletion patients who had sperms were always diagnosed as severe or extremely severe oligospermia.ICSI wastheir first choice instead of drug therapy.For AZFc microdeletion patients who were diagnosed as azoospermia, TESA was one of theirchoices,however,the success rate is not high.Micro-TESE is still possible to get sperms even after the failure of TESA.Therefore,we may choose micro-TESE instead of TESA in some azoospermia patients in order to reduce surgical trauma on patients.%目的：探讨 Y 染色体无精子症因素（azoospermia factor，AZF）c 区缺失患者治疗方案的选择。
Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究
Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究尹利华;吴意;陆学东【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2007(15)4【摘要】目的研究精索静脉曲张并发无精子症患者Y染色体的细胞分子遗传学和性激素水平的相关性,探索Y染色体AZF区域基因微缺失的来源机制和内分泌学机制。
方法采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精子症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素6项。
结果核型为45,X0/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X0/46,XY,del(Y)(q11.23)二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到。
血清中性激素6项中睾酮(T)、人促卵泡激素(FSH)和人促黄体生成激素(hLH)明显低于正常人水平。
结论Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响。
【总页数】3页(P45-47)【关键词】基因微缺失;无精子症;精索静脉曲张;性激素【作者】尹利华;吴意;陆学东【作者单位】湖南省怀化医学高等专科学校检验系【正文语种】中文【中图分类】R394.3【相关文献】1.两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究 [J], 吴意;尹利华;陆学东;周晓梅;姚丽萍;黄维加;肖桂初;朱国都2.Y染色体AZF区域微缺失的细胞遗传学和分子遗传学研究 [J], 肖晓素;刘晓翌;王勇强;张银汉;杨媛慧;廖立斌;蔡志明3.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽4.成都地区男性原发性无精症患者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断的研究 [J], 丁显平;钟影;魏霞;吴东;谢婷婷;李建平5.无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析 [J], 黄健初;郑立新;张清健;唐立新;陈平乐;李铭臻因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文
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不育不孕症严重影响到一个家庭的和睦及幸福，随着科技及化工业的发展，不育不孕症患者越来越多，成为本世纪严重危害人类生殖健康的疾病之一。
据世界卫生组织（WHO）统计，全世界育龄夫妇约有15%存在生育问题（WHO1987年），这部分人群中有50%不育与男性因素有关，而由遗传缺陷因素所引起的生精障碍约占男性不育因素的30%。
男性不育患者中Y染色体长臂无精子症因子（azoos-permiafactor，AZF）区微缺失被认为是最重要的非梗阻性无精及少精症因素之一，现代分子生物学和细胞遗传学的研究亦证实了与精子生成相关的AZF基因存在于Y染色体长臂q11区，目前将Y染色体AZF区分为4个区位，分别为：AZFa区、AZFb区、AZFc区和AZFd区，其中任何一个区域
座位点的微缺失都可导致生精障碍，造成少精或无精而导致男性不育，其微缺失引起的男性不育发生率仅次于Klinefelter综合征，并且在进行辅助生殖技术卵胞质内单精子注射（ICSI）过程中能将这种遗传缺陷传递给男性下一代，因此在进行ICSI治疗之前进行Y染色体微缺失检测具有重要的临床及理论意义。
本研究对来我院诊治的332例男性精子异常患者及100名已育男性进行外周血Y染色体AZF微缺失基因检测，现总结分析报告如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
病例组：选择2011年7月至2014年1月到我院生殖中心诊治的
不育男性患者（年龄20～46岁），诊断标准：女方检查正常，结婚1年以上，未采取避孕措施且夫妻生活正常的情况下不能生育的非阻塞性男性患者，在排除了其他原因如感染等原因后对其进行精液常规分析，按照WHO精液分析标准分类：精子密度20106/mL者为少精症患者；患者每间隔7~14d留取精液检测1次，连续3次未发现精子，进一步离心沉淀也没有发现精子者为无精症患者。
对精液分析为异常的患者进行Y染色体AZF微缺失基因检测；阴性对照：健康女性作为阴性对照；健康对照组：100名精子密度20106/mL的已婚男性（年龄20～46岁）为健康对照组。
1.2 研究方法
1.2.1 研究对象的DNA抽提：用含乙二胺四乙酸二钠（EDTA-Na2）抗凝剂的真空管抽取受试者外周血2mL并充分混匀。
提取白细胞DNA 的试剂盒为深圳亚能生物技术有限公司提供的全血DNA快速提取试剂盒。
1.2.2 多重聚合酶链反应（PCR）扩增检测：用深圳亚能生物技术有限公司提供的Y染色体微缺失检测试剂盒，同时检测Y染色体AZF 区域内的以下15个STS序列标鉴位点（sequencetagsite，STS），包括AZFa区：SY82，SY84，SY86；AZFb区：SY124，SY127，SY143，SY134，SY128，SY133；AZFc区：SY254，SY255，SY242，SY239；AZFd区：SY152，SY145。
15个序列标鉴位点分成紫、白、蓝、黄4管扩增，详细每管检测位点及排列位置见表1。
每管包括14LPCR反应液，10L去离子水，1L待测样本DNA，总体积共25L。
设定的扩增程序分为3个步骤：第1个为步骤为50℃10min，95℃15min；第2个为步骤为94℃30s，58℃60s，72℃60s共34个循环；第3个步骤为72℃10min。
内控对照为Y染色体性别决定区SRY基因，每次实验均以已育健康男性基因组DNA作为阳性对照，健康女性基因组DNA作为阴性对照。
1.2.3 电泳检测：吸取PCR扩增后产物6L。
点样于事先配制好的2%Biowest进口琼脂糖凝胶孔中，先用电压8V/cm，电泳4~5min使DNA迁移出上样孔，再将电压调降到5V/cm电泳30~40min，取出琼脂糖凝胶在凝胶成像系统观察电泳结果。
1.2.4 结果判读：℃管，℃管，℃管，℃管分别为健康男性的DNA提取物分别加入紫、白、蓝、黄4管，Y染色体微缺失检测正常（见图1）PCR电泳对照结果显示，检测者AZFc+AZFd区缺失，缺失位点分别是SY152、SY239、SY242、SY254、SY255（见图2）。
1.3 统计学处理
计数资料采用2检验，以P0.05为差异有统计学意义。
2 结果
Y染色体微缺失检测结果：经多重PCR扩增后电泳结果，100名健康对照组男性组未见Y染色体AZF区微缺失，健康女性对照组未见电泳区带。
332例不育男性患者检出28例Y染色体AZF区微缺失，AZF微缺失率为8.4%。
180例少精子症患者中检出16例Y染色体AZF区微缺失，AZF 微缺失率为8.9%。
152例无精子症患者中检出12例Y染色体AZF区微缺失，AZF微缺失率为7.9%；无精子症患者和严重少精子症患者的Y染色体AZF区微缺失率差异无统计学意义（P0.05）。
100名已育健康男性组与不育男性组Y染色体AZF微缺失（8.4%）比较差异有统计
学意义（P0.01）。
男性不育症患者Y染色体微缺失情况：AZFb区3例，占10.7%；AZFc区15例，占53.6%；AZFa+AZFc区3例，占10.7%；AZFb+AZFc 区4例，占14.3%；AZFc+AZFd区2例，占7.1%；AZFb+AZFc+AZFd区1例，占3.6%。
最常见的AZF微缺失区域位于AZFc，其次是AZFb+AZFc，最后依次分别是AZFa+AZFc，AZFb，AZFc+AZFd，AZFb+AZFc+AZFd，并且，AZFc区的缺失率明显高于AZFb区（P0.05）。
3 讨论
近年来研究表明男性不育的遗传学病因主要包括Y染色体微缺失及基因突变、单核苷酸多态性、染色体畸变等，其中以Klinefelter 综合征、囊性纤维化及Y染色体微缺失最为常见，由Y染色体微缺失引起的男性患者无精子和严重少精子受到越来越多的重视。
由Y染色体微缺失引起的精子生成障碍，采用药物治疗通常无效。
因此对不育
男性患者进行Y染色体微缺失筛查，对临床诊断不育和选择治疗方案具有重要意义。
实施ICSI是目前临床对无精子症和严重少精子症男性不育者较为有效的治疗方案，有Y染色体微缺失的精子，其胚胎种植率与正常精子并无差别，但能将Y染色体微缺失基因遗传给下一代男性，引发与上一代相同的症状，为避免Y染色体微缺失基因传至下一代，可选择女性胚胎。
另外有资料显示，AZFa或AZFb完全缺失者，通过睾丸穿刺获得精子的可能性几乎为0，基本没有必要进行睾丸穿刺术获取精子，因此为了提高穿刺取精的成功率有必要在术前进行Y染色体微缺失的检测。
AZFc缺失患者通过睾丸精子穿刺获得精子的概率比其他缺失类型大，同时可以从睾丸穿刺获得精子进行单精子卵泡质内注射助孕，但这些患者的后一代男性也都将是AZFc缺失的携带者，通过胚胎植入前进行Y染色体微缺失检测，选择女性胚胎可避免传到下一代。
本次研究对不育男性患者中180例重度少精子症和152例非阻塞性无精子症患者进行Y染色体微缺失进行筛查，发现有28例存在Y 染色体微缺失，发生率为8.4%。
包括AZFb、AZFc、AZFa+AZFc、AZFc+AZFd、
AZFb+AZFc+AZFd区等多种缺失类型，在各种缺失类型中，以AZFc缺失最为常见，严重少精症和无精症患者AZF缺失的发生率相近。
研究发现，Y染色体AZF微缺失对精子的生成有重要的影响，除AZFc缺失患者可能存在精子生成能力外，其他类型的缺失均发现无精子生成能力，为无精子症患者。
同时AZFc缺失患者精子有进行性数量下降的趋势，部分患者最后发展为无精症，因此如果诊断为AZFc缺失的患者，应及早进行精液冻存，为以后助孕作准备。
本研究表明Y染色体微缺失是男性原发不育症的重要遗传病因。
Y染色体微缺失检测对于指导临床诊断和选择治疗方案，减少遗传病的发生等都具有重要意义；故精子异常的不育患者，在确定治疗方案前，都应常规进行Y染色体微缺失检查。