小儿扩张型心肌病
小儿扩张型心肌病预防和措施
研究和创新
研究和创新
不断开展相关研究和创新，寻找更有效 的预防和治疗方法，提高小儿扩张型心 肌病的管理水平。
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心理支持和康 复
心理支持和康复
小儿扩张型心肌病会对孩子的心理和情 绪产生影响，提供心理支持和康复计划 对于恢复和调整非常重要。 家人的支持和理解也是帮助患儿度过困 难时期的关键。
教育和意识提 高
教育和意识提高
通过教育和意识提高，帮助社 区更好地了解小儿扩张型心肌 病的预防和措施。 提供相关信息和资源，促进早 期识别和及时就医。
小儿扩张型心 肌病预防和措
施
目录 简介 早期识别和筛查 保持健康的生活方式 遗传咨询和基因测试 药物治疗和监测 心理支持和康复 教育和意识提高 研究和创新
简介
简介
小儿扩张型心肌病是一种罕见但危 险的心脏疾病，主要发生在儿童和 青少年阶段。 预防和采取适当的措施对于减少病 情严重程度和提高患者生活质量非 常重要。
早期识别和筛 查
早期识别和筛查
意识到早期症状的重要性，如疲劳、呼 吸困难和心率变化。 为高风险儿童进行定期心脏筛查，以便 及早发现扩张型心肌病。
保持健的生 活方式
保持健康的生活方式
鼓励儿童保持健康的生活方式 ，包括均衡饮食和适量运动。 避免过度劳累和过度压力，有 规律的休息是必要的。
遗传咨询和基 因测试
遗传咨询和基因测试
对于有家族性心脏病史的家庭，遗传咨 询和基因测试可以帮助了解风险和采取 相应的预防措施。 多代家族研究和基因突变分析有助于识 别潜在的遗传风险因素。
药物治疗和监 测
药物治疗和监测
患有扩张型心肌病的儿童需要定期 监测心脏功能和病情发展。 根据医生的建议，采取适当的药物 治疗来缓解症状和控制病情。
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识
儿童扩张型心肌病诊断与治疗专家共识（2024）扩张型心肌病是一种高度异质性的心肌病，为左心室扩张伴收缩功能障碍，但需除外造成这种改变的病理生理因素（如脓毒血症）或引起异常负荷状态及缺血的解剖因素（如主动脉缩窄、冠状动脉异常）。
美国儿童DCM的年发病率为0.57/100 000，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组的多中心调查资料显示DCM为同期住院心肌病患儿的第1位，占32.95%。
儿童DCM治疗原则为尽可能寻找可治疗的病因或干预靶点以恢复心脏结构和功能，尽可能延长患儿无症状生存时间和（或）改善生存质量，尽可能延长患儿自身心脏的使用时间以及合理选择器械或外科治疗手段。
但当前儿童DCM的诊断和治疗尚无指南或共识供参考。
中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组和心力衰竭协作组、中国医师协会心血管内科医师分会儿童心血管专业委员会及中华儿科杂志编辑委员会牵头组织专家，在广泛征集心肌病患儿家长最想知道的常见问题基础上，经多轮次征求国内儿童心血管专家和基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童DCM重要临床问题，制订了本共识，旨在进一步规范儿童DCM的诊治。
本共识已在国际实践指南注册平台注册（PREPARE-2023CN165），目标使用者为儿科医师，目标人群为临床诊断DCM、年龄<18岁的儿童。
共识制订的基本方法及程序(略)。
一、儿童DCM的分类、病因及临床特征儿童DCM分为原发性和继发性两大类，前者包括家族性、获得性和特发性DCM，后者指全身性系统性疾病累及心肌，心肌病变仅是系统性疾病的一部分。
家族性DCM 中30%~50%有基因突变和家族遗传背景。
具备下列条件之一者为家族性DCM：（1）家系中（包括先证者在内）至少有2例DCM患者；（2）先证者一级亲属中有尸检证实为DCM 或有50岁以下不明原因猝死者。
获得性DCM为遗传与环境因素共同作用引起，如炎症或免疫性DCM等。
小儿扩张型心肌病诊断与治疗
小儿扩张型心肌病诊断与治疗
1. 引言
小儿扩张型心肌病是一种罕见的遗传性心脏疾病，主要表现为心脏肌肉的扩张和
心功能受损。
本文将介绍小儿扩张型心肌病的诊断标准和治疗策略，希望能为临床实践提供一些参考。
2. 诊断
2.1 临床表现
小儿扩张型心肌病的临床表现多样，包括呼吸困难、疲乏、体重下降、水肿等。
心脏听诊可出现心脏杂音、心律不齐等症状。
2.2 影像学检查
超声心动图是诊断小儿扩张型心肌病的重要手段，可观察心脏结构和功能的变化，包括心脏扩张情况、心室收缩功能等。
2.3 实验室检查
血清BNP、心肌肌钙蛋白等指标有助于评估心脏功能和损伤程度。
2.4 遗传学检查
家族史和基因检测可以帮助确定小儿扩张型心肌病的遗传性。
3. 治疗
3.1 药物治疗
常用药物包括利尿剂、ACEI、β受体阻断剂等，可以改善心脏功能、减轻水肿和
心律失常等症状。
3.2 外科治疗
少数病例可能需要心脏移植等外科手术治疗。
3.3 保守治疗
定期随访、心脏康复、生活方式干预等措施对于小儿扩张型心肌病患者的长期管
理非常重要。
4. 结语
小儿扩张型心肌病是一种疾病复杂的心脏疾病，早期诊断和及时治疗对患者的病
情控制非常重要。
综合利用临床表现、影像学和实验室检查，结合个体化的治疗方案，可以有效提高患者的生存质量和生存率。
对小儿扩张型心肌病的诊断和治疗还有待进一步研究和探讨，以期为这部分患者提供更好的医疗服务。
儿童扩张型心肌病的诊疗方案
儿童扩张型心肌病的诊疗方案扩张型心肌病(DCM)是一种原因未明的原发性心肌疾病。
本病的特征为左心室或双侧心室扩大,伴有心室收缩功能减退,是导致心力衰竭的常见病因。
【诊断要点】(1)婴幼儿早期常无症状或仅有乏力,仅在体格检查时发现心脏扩大。
年长儿自诉胸闷、心前区不适及胸痛。
晚期为反复发作的顽固性心力衰竭。
严重者心源性休克。
(2)各种类型心律失常,严重者可猝死。
(3)栓塞患儿可有脑、肺、肾等脏器的栓塞。
(4)体征:心界扩大,心率增快,第一心音减弱,可闻及奔马律,可有左、右心力衰竭体征。
(5)心电图异常Q 波,左心房、左心室肥大,ST-T 波改变。
(6)X 线片显示心胸比例增大,心脏搏动减弱,呈球形或普大型心脏,肺淤血。
(7)二维超声心动图主要特征有左、右心室腔明显扩大,尤以左心室为著。
心室壁运动普遍减弱。
【治疗要点】(1)祛除病因:如药物或酒精中毒等。
(2)对症治疗:主要针对充血性心力衰竭治疗,控制心律失常和减少血栓形成。
严重心力衰竭宜先静脉输入正性肌力药和利尿药改善症状,限制盐的摄入,病情改善后可改用口服地高辛、ACEI和利尿药。
无禁忌者应积极使用ACEI类药物,不能耐受者可使用血管紧张素抑制药(ARB)。
病情稳定的患儿,可谨慎加用β受体阻滞药,从小剂量开始,逐渐递增至目标剂量。
改善心肌代谢药如辅酶Q10 等亦可应用。
并发室性心律失常选用胺碘酮。
发生栓塞现象应用溶栓治疗,并长期口服华法林抗凝治疗。
(3)针对合并心肌炎症的DCM 的治疗:可应用抗病毒药、免疫抑制药或免疫球蛋白。
(4)外科治疗:急性严重心力衰竭需用体外心室辅助装置进行抢救。
心脏移植可改善预后。
【处方】处方1:适用于急性心力衰竭。
(1)地高辛(首选):用洋地黄化量法,剂量宜偏小,饱和时间适当延长。
或(4)1,6-二磷酸果糖100～250mg/kg,静脉滴注,每日1次,疗程7～10d。
处方2:适用于慢性心力衰竭。
(1)地高辛1/10～1/8饱和量,口服,每12小时1次。
儿童扩张型心肌病的遗传学研究进展2024(全文)
儿童扩张型心肌病的遗传学研究进展2024（全文）摘要扩张型心肌病是以左心室或双心室扩张并伴有左心收缩功能不全为特点的心肌疾病，是儿童心肌病中最常见的类型。
扩张型心肌病病因复杂多样，约40％的患儿可检测到相应的致病基因。
扩张型心肌病的致病基因具有广泛的异质性，编码细胞骨架、核膜、离子通道、肌小节蛋白等多种基因发生突变均可导致发病。
基因测序作为一种明确相应基因突变位点及类型的精准手段，对具有恶性心律失常高风险的突变类型尤为重要。
既往，心脏的形态结构是心肌病分类的主要依据，而基因检测技术正在成为心肌病的精细分类工具，有助千患儿的早期诊断与治疗。
该文通过综述与儿童扩张型心肌病相关的致病基因及其相应的致病机制，为临床诊断及预防提供帮助。
心肌病是以心肌病变为主要表现的一组异质性疾病，在儿童时期并不多见，但预后极差，是引起儿童心功能不全和心源性猝死的常见原因之一。
扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy, DCM)是以心肌收缩功能障碍并伴有左心室或双心室扩张为特点的心肌病，是心肌病的五种类型之一，约占儿童心肌病的50%[1, 2]。
目前，尚无儿童DCM患病率的准确数据。
据统计，美国儿童DCM年发病率约为1: 170 000，澳大利亚约为1: 140 000，此数据低千成人[3]。
尽管年发病率低千成人，但儿童DCM的预后更差，美国与加拿大的研究表明：儿童确诊DCM后1年与5年的死亡或心脏移植的发生率分别为31％和46%，此数据远高千成人［4]。
有研究将1988年至2014年确诊DCM的47例儿童与880例成人的临床资料进行分析，结果发现：即使儿童DCM患者在确诊时健康基线水平较成人高，但儿童组罹患难治性心力衰竭比例、心脏移植比例、致死性心律失常发生率均较成年组高且预后差，并且儿童家族性DCM约占31.6%[5]。
DCM病因复杂且尚未完全阐明，可能与感染、家族和遗传因素有关。
有研究表明约40％的患儿可检测到相应的致病基因[2]。
小儿扩张型心肌病患者的护理
良好的沟通有助于更好地调整治疗方案。
药物管理与副作用监测
药物管理与副作用监测 合理用药
按照医生的处方定时、定量给药，确保药物 疗效。
严格遵循用药规范，避免漏服或误服。
药物管理与副作用监测 监测药物副作用
观察患者在用药期间的反应，及时记录不适 。
如出现严重副作用，应立即就医。
适度的运动有助于提高心脏耐力，但要避免 过度疲劳。
心理支持与教育
心理支持与教育
提供心理支持
倾听患者及家属的情感需求，给予心理安慰。
心理支持有助于缓解患者焦虑和压力。
心理支持与教育
进行疾病教育
向家属讲解病情、治疗方案及护理要点。
提高家属的护理能力，增强患者的自我管理意识 。
心理支持与教育
建立良好沟通
小儿扩张型心肌病患者的护理
演讲人：
目录
1. 了解扩张型心肌病及其影响 2. 患者日常护理措施 3. 心理支持与教育 4. 药物管理与副作用监测 5. 应急处理与预防措施
了解扩张型心肌病及其影响
了解扩张型心肌病及其影响
什么是扩张型心肌病？
扩张型心肌病是一种心脏功能障碍，主要表现为 心脏腔室扩张和心肌收缩力减弱。
这种疾病可能导致心衰、心律失常等严重并发症 。
了解扩张型心肌病及其影响 谁会受到影响？
该疾病可影响各个年龄段的儿童，尤其是在幼儿 和青少年中更常见。
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。
了解扩张型心肌病及其影响 何时需要护理？
当儿童确诊为扩张型心肌病后，需要立即进行 业护理。
护理应包括定期随访和监测病情变化。
药物管理与副作用监测
定期复查
定期到医院进行心脏功能和药物浓度的复查 。
小儿扩张型心肌病的科普知识PPT
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扩张型心肌病介绍
扩张型心肌病的症状：乏力、心悸、呼 吸困难、水肿等是扩张型心肌病常见的 症状。
小儿扩张型 心肌病的特点
小儿扩张型心肌病的特点
小儿扩张型心肌病的发病率： 小儿扩张型心肌病是儿童心脏 疾病中较常见的一种，发病率 逐年增加。
小儿扩张型心肌病的症状特点 ：早期可能无明显症状，后期 可出现乏力、心悸、呼吸困难 、发育迟缓等症状。
小儿扩张型心肌病的治疗方法：治 疗小儿扩张型心肌病的方法包括药 物治疗、手术治疗、心脏移植等， 具体需要根据患儿的具体情况来确 定治疗方案。
小儿扩张型 心肌病的预防
和注意事项
小儿扩张型心肌病的预防和注意事项
小儿扩张型心肌病的预防：避免遗传因 素可能是预防小儿扩张型心肌病的重要 方法，如果有家族遗传史，应及早进行 筛查。
小儿扩张型心肌病的特点
小儿扩张型心肌病的预后：小儿扩张型 心肌病的预后因个体差异较大，一部分 患儿预后较好，但也有张型 心肌病的诊断
和治疗
小儿扩张型心肌病的诊断和治疗
诊断小儿扩张型心肌病的方法：临 床症状、心电图、心脏超声、核磁 共振成像等可以用于诊断小儿扩张 型心肌病。
小儿扩张型心肌病的科普知 识PPT
目录 扩张型心肌病介绍 小儿扩张型心肌病的特点 小儿扩张型心肌病的诊断和治疗 小儿扩张型心肌病的预防和注意事项
扩张型心肌 病介绍
扩张型心肌病介绍
什么是扩张型心肌病：扩张型心肌 病是一种心肌疾病，特征是心室扩 大和心肌功能减退。 引起扩张型心肌病的原因：遗传因 素、感染、先天性心脏病等多种因 素可能引起扩张型心肌病。
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小结
预防方面主要从遗传因素和健康生 活方式入手； 注意早期发现、及时治疗，提高生 活质量和预后。
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小儿扩张型心 肌病的科普知
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目录 概述 诊断与治疗 预防与护理 小结
概述
概述
什么是小儿扩张型心肌病： - 扩张型心肌病是一种心肌病，
主要特点是心腔扩大和心脏收缩功 能下降。
概述
发病原因： - 遗传因素：有些扩张型心肌病是由
基因突变引起的，可以在家族中遗传。 - 其他因素：感染、药物中毒、某些
代谢性疾病等也可能导致扩张型心肌病 的发生。
概述
症状表现： - 呼吸困难、乏力、胸闷、
心悸等； - 心脏扩大所致的心脏杂音
； - 心律失常，如心动过速或
心动过缓。
诊断与治疗
诊断与治疗
诊断方法： - 临床表现与体征； - 心电图、超声心动图等特殊检查。
诊断与治疗
治疗目标： - 减轻症状、改善生活质量； - 控制心律失常； - 防止疾病进展。
预防与护理
预防与护理
遗传因素： - 避免近亲结婚，降低遗传风险； - 进行基因检测，及早发现携带基因
突变的人群。
预防与护理Leabharlann 健康生活方式： - 合理饮食，适量运动； - 避免暴饮暴食、过度劳累
等； - 定期体检，及早发现心脏
问题。
小结
小结
小儿扩张型心肌病是一种心脏疾病，可 以通过临床症状、体征和特殊检查来诊 断；
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小儿扩张型心肌病
一概述
扩张型心肌病（DCM）又称充血型心肌病（CCM），是最常见的心肌病，有心脏扩大、收缩功能不全、心力衰竭等表现，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。
二病因
多数病例病因仍不清楚，可能与遗传，中毒，代谢（如肉毒碱缺乏）及营养障碍（如硒缺乏）等因素有关。
三临床表现
各年龄儿童均可受累，大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病。
较大儿童表现为乏力、纳差、不爱活动、腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少、水肿。
婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗、烦躁不安，食量减少。
约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆，患儿面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低，心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律。
由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音，左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有啰音，肝大有压痛，下肢水肿。
较大儿童可见颈静脉怒张。
此外，还
可有脑栓塞现象。
四检查
1.常规检查
2.心内膜心肌活检
无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考，组织学可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化，DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大、纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润。
通过组织学或PCR方法可排除心肌炎，遗传代谢性心肌病及线粒体病，心肌活检多用于心脏移植的评价。
3.分子遗传学检查
可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。
4.胸部X线检查
胸部X线表现为心脏阴影中度至重度普遍增大，以左室增大为主较明显，心搏减弱，透视下可见心脏搏动减弱，心力衰竭时可见肺淤血或肺水肿，有时可见胸腔积液及左下肺不张。
5.心电图检查
心电图显示以心肌损害，心律失常及心室肥大为主要改变，窦性心动过速，左室肥厚及ST-T改变最为常见，并可有心房肥大，右室肥厚及异常Q波，心律失常以一度房室传导阻滞，束支传导阻滞及室性期前收缩多见，动态心电图监
测约半数患者有室性及室上性心律失常。
6.超声心动图
可以明确提示扩张性心肌病，各心室腔可以明显增大，以左室为主；室间隔和左室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小；左室收缩功能障碍（射血分数及短轴缩短率下降），左室后壁及室间隔运动幅度减低，射血分数及缩短分数明显下降，多普勒检查提示二尖瓣关闭不全。
7.核素显像
可见心肌不同程度的肥厚，心室腔扩大，室壁运动减弱，枸橼酸镓67Ga扫描和111In抗心肌球蛋白抗体显影可检出心肌急性炎症。
8.心脏断层显像
单光子断层扫描（SPECT）和正电子断层扫描（PET），可测定心室收缩功能的左室、右室分区的射血分数以及左室、右室的高峰射血率；SPECT和PET可分别测定反映心室舒张功能的左室、右室高峰充盈率，早期检测其舒张功能的损害。
9.心导管和心血管造影
超声心动图检查可协助诊断DCM，心导管检查已很少应用，患者病情平稳后可进行心导管检查。
心血管造影及心内膜心肌活检监测血流动力学改变、冠状动脉病变及心肌组织学检查等，左室舒张末压，左房压及肺毛细血管楔嵌压升高，
心排血量和每搏量减少，射血分数降低，左室造影可见左室腔扩大，左室壁运动减弱。
五诊断
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍，通过临床观察及超声心动图检查，一般可确诊，但应详细询问病史及家族史，以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。
六鉴别诊断
本病应与风湿性心脏病、病毒性心肌炎、心包积液及限制型心肌病等鉴别。
七并发症
可并发慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣关闭不全、肺水肿、脑栓塞等。
1.急性心力衰竭
是指由于急性心脏病变引起心排血量显著降低导致的组织器官灌注不足和急性淤血综合征。
2.心律失常
指心脏电活动的频率、节律、起源部位、传导速度或激动次序的异常，按其发生原理分为冲动形成异常和冲动传导异常。
3.脑栓塞
是指血液中的各种栓子（如心脏内的附壁血栓、动脉粥样硬化的斑块、脂肪、肿瘤细胞、纤维软骨或空气等）随血流进入脑动脉而阻塞血管，当侧支循环不能代偿时，引起该动脉供血区脑组织缺血性坏死，出现局灶性神经功能缺损。
八治疗
目前无特效治疗措施，更不能建立该病的一级预防；需强调早发现、早诊断及早治疗；主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。
长期正规抗心衰治疗，可能有利于预后的改善。
1.一般处理
（1）预防和控制感染上呼吸道感染可诱发或加重DCM 心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患儿中酌情使用人血丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。
一旦感染，应及时使用抗生素。
（2）饮食DCM心衰患儿，应限钠并适当控制水分。
饮食以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。
提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响；补硒治疗可使心肌受体功能上调，有利于DCM
心衰的改善。
（3）休息保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。
心衰者卧床休息，以减轻心脏负荷。
（4）吸氧间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。
可采用鼻导管低流量给氧。
2.病因和对症治疗
有明确病因者，首先应消除病因，如药物或酒精中毒等，并予对症治疗。
病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。
3.免疫抑制药
免疫抑制药的应用尚有不同意见。
对发病时间较短的早期患儿，或并发心源性休克、严重心力衰竭或严重心律失常者，可加用泼尼松治疗。
应用大剂量人血丙种球蛋白治疗小儿急性重症心肌炎已取得有益效果。
4.并发症治疗
并发室性心律失常选用胺碘酮。
发生栓塞现象采取溶栓治疗。
5.外科治疗
急性严重心力衰竭除内科治疗外，需用体外辅助心室功能的机械装置进行抢救，如主动脉内球囊反搏及心肺机等辅助循环。
少数患儿经治疗后病情仍不断恶化，最终需心脏移植。
九预后
小儿DCM预后不良，病情迅速恶化，多数于发病半年至
1年因严重心力衰竭死亡，少数因室性心律失常发生阿-斯综合征或猝死。
5年存活率约60%。
DCM患儿结局可分3类：第1类，通常于发病6个月内心功能恢复正常，预后好，此后不致发生猝死；第2类，心功能改善，但未恢复正常，仍有猝死的危险；第3类，心功能无改进或进一步恶化，通常于发病早期因严重心力衰竭死亡。
十预防
目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因这些缺乏均可造成心肌损伤。
多饮开水，这样能使鼻腔和口腔内的黏膜保持湿润。