儿童心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病（DCM）是一种心肌功能减退性疾病，其特征为心室扩张和心肌收缩功能下降。
该病的病因尚不明确，可能与遗传、病毒感染、免疫病理反应等因素有关。
本文将对扩张型心肌病的诊断和治疗进展进行综述。
1. 早期诊断：早期诊断是扩张型心肌病治疗的关键。
诊断包括病史收集、临床体征观察、心电图、超声心动图等检查。
病史中需注意询问家族史、心脏病发作史、心律失常、外源性毒素暴露史等。
体征方面可观察到心脏扩大、杂音、浮肿等情况。
心电图可显示心脏电活动异常，如ST段改变、室内传导阻滞等。
超声心动图是诊断DCM的主要手段，可显示心脏结构和功能异常。
2. 治疗原则：治疗DCM的原则是缓解症状、改善负荷和心肌氧供平衡、预防并发症、延长生存期。
治疗分为药物治疗、非药物治疗和手术治疗三个方面。
3. 药物治疗：药物治疗是DCM的主要治疗手段，包括抗心力衰竭药物、抗心律失常药物和抗凝药物等。
抗心力衰竭药物主要包括ACEI或ARB、β受体阻滞剂、利尿剂等，能够改善心肌收缩力和心排血量，降低肺嵌顿压和心脏负荷。
抗心律失常药物主要包括β受体阻滞剂、抗心律失常药物等，能够预防和控制心律失常。
抗凝药物主要用于预防血栓栓塞。
4. 非药物治疗：非药物治疗主要包括限制盐摄入、戒烟、控制体重、适度锻炼等。
限制盐摄入可减少心脏负荷，戒烟可改善心脏功能，控制体重可减少心脏负荷，适度锻炼可增强心肌收缩力。
5. 手术治疗：对于严重病情或药物治疗无效的患者，可考虑手术治疗。
手术治疗主要包括心脏移植、动脉狭窄修复术等。
心脏移植是DCM的最后手段，适用于心脏功能严重受损、无法通过药物治疗改善的患者。
动脉狭窄修复术可修复狭窄的冠状动脉，改善心肌供血。
6. 新进展：近年来，DCM的诊治又取得了一些新的进展。
干细胞治疗、基因治疗等新治疗手段的应用，为DCM的治疗带来了希望。
干细胞治疗可通过注射干细胞促进心肌再生和修复，基因治疗可通过转导基因改善心肌功能。
儿童高血压及高血压心脏病的诊治进展
高 血 压 性 心 脏 病 的存 在 ， 取 早 期 治疗 。 争
【 关键词 】 儿 童高血压 ； 高血压 心脏 病 ； 治 诊
七 十 年 代 以来 ， 内外 引进 儿 童 流行 病 学 的 纵 向研 究 ， 国 发 现 儿 童 在 成 长 过 程 中血 压 有 轨 迹 现 象 。 即个 体 血 压 在 一 定 期 间 内持 续 在 相 应 的 百 分 位 不 变 的现 象 ，推 论 原 发 性 高 血压 可 能 从 儿 童 时 期 开 始 ， 同时 提 出 了应 在 儿 童 时 期 进 行 干预 ， 以预 防 或 推 迟 高 血 压 的 发 生 而 提 高 人 民 的 健 康 水 平 ， 高血 压 心 脏 病 定 义 为 ：高 血 压 症 导 致 心 脏 肥 大 和心 功 能 不 全 ，一 般 认 为 本 病 的发 生 约 需 ５年 时 间 ，但 是 在 临 床 工 作 中 ，婴 幼 儿 或 儿 童 高 血 压 症 导 致 心 脏 肥 大 和心 力 衰 竭 的 现
（ ４例 ）怖 炎 并心 衰 （ ， ２例 ） 。
１ 症 状 和体 征 ． ２
预后 ：行左肾切除术病例血压在 术后 １周降至正常范 围， 现健在 。未进行降压治疗 现例 于住 院 ４天后死亡 ， ４例 给予疏 甲丙脯 酸治疗 ２周后血压降至正常范 围 ，但出院 ２
个月后相断死亡。
２ 讨 论
血 压 性 心 脏 病 的存 在 ， 争取 早期 治疗 。
大、 肥厚 、 室壁运动 幅度减弱 ４例 ， 左右心房室扩大 ， 左室后 壁 运 动 幅 度 减 弱 ，二 尖 瓣 呈 双峰 曲线 ，瓣 口开 放 幅 度 小 ３
扩张型心肌病诊治进展
扩张型心肌病诊治进展扩张型心肌病（DCM）是一种心肌病，其特点是心室扩张、收缩功能下降和心脏重塑。
近年来，随着医学科技的不断发展，对于扩张型心肌病的诊治进展也取得了显著的进步。
本文将从诊断、治疗和研究方面对扩张型心肌病的进展进行介绍。
一、诊断进展1. 临床表现：扩张型心肌病患者常常表现为心力衰竭症状，如气促、乏力、水肿等。
随着对心肌病的认识不断深入，对于这些典型的临床表现能够更快速地引起医生的注意，从而加速诊断和治疗的过程。
2. 分子遗传学：近年来，分子遗传学的研究为扩张型心肌病的诊断提供了重要依据。
通过对患者的基因检测，可以明确疾病的遗传性，为家族中其他成员的风险评估提供了依据，也为未来因果治疗的研究提供了指导。
3. 影像学检查：心脏超声、核磁共振等影像学检查在扩张型心肌病的诊断中起着重要作用。
随着检查技术的不断改进，可以更加清晰地观察到心脏的结构和功能，为早期诊断和治疗提供了可靠的依据。
二、治疗进展1. 药物治疗：对于扩张型心肌病的药物治疗取得了显著的进展。
利用ACEI、ARB、β受体阻滞剂等药物能够延缓病情进展，提高患者的生存率。
部分新型药物如ARNI （angiotensin receptor neprilysin inhibitor）的应用也为患者带来了新的希望。
2. 设备治疗：心脏起搏器和除颤器等设备治疗在扩张型心肌病的治疗中也发挥着重要作用。
通过这些设备的植入，能够改善心脏的电生理状态，预防心律失常，提高患者的生活质量。
3. 心脏移植：对于晚期扩张型心肌病患者，心脏移植仍然是最有效的治疗手段之一。
而随着器官捐献的不断增加和手术技术的不断进步，心脏移植的成功率也在持续提高。
三、研究进展1. 分子机制研究：扩张型心肌病的病因至今尚不明确，但是近年来的研究发现，一些基因变异和蛋白质异常可能与疾病的发生和发展密切相关。
对于扩张型心肌病的分子机制研究成为研究的热点之一。
2. 干细胞治疗：干细胞治疗被认为是一种潜在的治疗方式，对于心肌再生和修复有着巨大的潜力。
《医院儿科常见疾病分级诊疗规范指南规范》试行版.doc
《儿科常见疾病分级诊疗指南》（试行版）儿科疾病分级诊疗，基层医生能够以及应该承担哪些工作？安徽省出台的《儿科常见疾病分级诊疗指南》（试行版），明确了基层医疗机构所承担的儿科疾病工作内容。
新生儿疾病新生儿病情变化快，危、急、重症多，接诊医院需设有新生儿病房、拥有新生儿专业技术人员及相应的专科设备等条件。
因此，原则上新生儿疾病应在具备一定条件的二级及以上医院诊治，以确保医疗安全。
早产儿胎龄≥35周和出生体重＞2500g，无高危因素，生命体征平稳的早产儿可在具备治疗条件的一级医院观察。
疑有并发症时需转二级及以上医院诊治。
新生儿黄疸生理性黄疸可在具有黄疸监测条件的一级医院观察。
病理性黄疸需转二级及以上医院诊治。
新生儿呼吸窘迫综合征发现疑似新生儿患儿，需及时转二级及以上医院治疗。
新生儿感染性肺炎发现有口吐泡沫、气促等疑似新生儿肺炎症状的患儿，应及时转上级医院治疗。
新生儿腹泻病诊断腹泻病的新生儿及时转上级医院治疗。
新生儿化脓性脑膜炎新生儿出现精神萎靡、嗜睡、持续发热或体温不升、吃奶减少等疑似化脓性脑膜炎症状，应及时转上级医院治疗。
新生儿窒息有围产期高危因素的产妇建议二级以上医院待产。
新生儿缺氧缺血性脑病有新生儿窒息史，临床上疑似诊断新生儿缺氧缺血性脑病的患儿立即转至二级及以上医院新生儿病房治疗。
新生儿颅内出血发现疑似颅内出血的新生儿立即转诊上级医院治疗（转诊中注意头部制动）。
新生儿破伤风疑似新生儿破伤风的患儿应转三级医院治疗。
先天性梅毒疑似先天性梅毒的新生儿应及时转上级医院诊治。
消化系统疾病腹泻病小儿诊断为急性腹泻病轻型或仅伴有轻度脱水及电解质紊乱者，可在一级医院就诊。
如病情无明显改善或有加重趋势则需转二级医院诊治。
急性胃炎小儿急性单纯性胃炎，无明显感染中毒症状，仅为低热，不伴有消化道出血、无脱水及电解质紊乱，尿量正常，进食基本正常。
可在一级医院就诊，如效果不佳，则应转二级医院就诊。
慢性胃炎一级医院对疑似慢性胃炎患儿可以进行初步治疗，效果不佳可转往二级医院治疗。
先天性长QT综合征的诊治进展特点和管理
先天性长QT综合征的诊治进展特点和管理滕腾;黄美容【摘要】Congenital long QT syndrome(LQTS) is a latent lethal cardiac channelopathy disease,most commonly seen in children and puberty.At the onset of the disease,some patients present with de pointes ventricular tachycardia,syncope and sudden death as the first clinical symptoms,and most of them may have no obvious clinical symptoms.The diagnosis mainly includes family history,clinical features and electrocardiograph,while currently gene test is another essential methoed,obviously increasing the positive diagnosis rate.Management of patients with LQTS consists of life-style modification,β-blockers,left cardiac sympathetic denervation,and implantable cardiacdefibrillator.Currently,insights of researches into LQTS have become more and more precise and individualized.%先天性长QT综合征(LQTS)是一种潜在的致命性的心脏离子通道病,儿童以及青春期发病多见.发病时心电图表现为尖端扭转性室性心动过速,晕厥、猝死为部分患者的首发临床症状,大部分人可无明显临床症状.LQTS的诊断主要从家族史、临床表现、心电图三个方面进行评分诊断,目前基因检查也成为必不可少的诊断手段,明显提高了阳性诊断率.对于LQTS的管理包括生活方式调整,β受体阻滞剂应用,左心交感神经切断术和可置入式心脏除颤仪.深入研究LQTS的基因以及临床特点将对LQTS的治疗越来越个体化和精准化.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2017(023)024【总页数】7页(P4936-4941,4947)【关键词】长QT综合征;β受体阻滞剂;左颈交感神经切断术;置入式自动除颤仪【作者】滕腾;黄美容【作者单位】上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科,上海200125;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心血管内科,上海200125【正文语种】中文【中图分类】R725.4长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种遗传性心脏离子通道病，临床表现为心悸、晕厥甚至猝死，心脏结构正常，心电图上可见QT间期延长、T波变化、尖端扭转型室性心动过速或心室纤颤，分为先天性和获得性两种。
心肌病分类的进展
心肌病分类的进展
陈灏珠
【期刊名称】《岭南心血管病杂志》
【年(卷),期】2009(015)006
【摘要】@@ 心肌病是一组由于基冈缺陷、心肌细胞损伤、心肌组织浸润使心脏肌肉层直接受累的疾病,其临床表现主要为心脏增大、心律失常.最终发生心力衰竭. 本病早在19世纪后叶即被医学家提到,20世纪初首先采用心肌病或原发性心肌病一词.20世纪中叶以来,凡由瓣膜病、先天性畸形、动脉粥样硬化、体循环或肺循环高血压所引起的心脏增大,都不予以诊断为心肌病.20世纪60年代多数学者将心肌病按其病因的是否明确分为:①原发性或原因不明心肌病和②继发性或特异性心肌病两类.前者病凶不明,所包括的病种较少,但患病率不低;后者病因明确,所包括的病种繁多,但患病率不高.同时又根据患者心脏结构和功能变化分为:扩张型、肥厚型、限制型和未定型等4型.
【总页数】3页(P415-417)
【作者】陈灏珠
【作者单位】复旦大学附属中山医院上海市心血管病研究所上海 200032
【正文语种】中文
【中图分类】R542.2
【相关文献】
1.MOGE(S)分类——心肌病表型-基因型对应分类方法介绍 [J], 刘雯
2.心肌病的分类及进展回顾 [J], 林曼欣;吴林;盛琴慧
3.心肌病分子水平的定义和分类——2006年美国心脏病学会心肌病定义和分类专家建议 [J], 杜忠东
4.心肌病的诊治进展：心肌病分类 [J], 马文珠
5.肥厚型心肌病与扩张型心肌病分子机制研究进展 [J], 李庆;沈江晁
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
小儿心肌炎的诊治进展2024(全文)
小儿心肌炎的诊治进展2024（全文）摘要心肌炎是一种由多种因素引起的心肌炎性疾病，最常见的病原体为肠道病毒，其次是呼吸道病毒(尤其是新型冠状病毒)以及支原体、立克次体、弓形体等。
心肌炎时由于心肌易感性增强，心律失常的发生概率相对较高，其类型可能对疾病的进展及预后有着提示作用。
通过心电图、动态心电图来观察心脏电生理改变，超声心动图、心脏核磁共振发现心肌内部结构和左室收缩功能的特异改变以协助诊断。
对于心肌炎的治疗，除了一般治疗外，可根据病情应用静脉用丙种球蛋白、糖皮质激素以及某些细胞因子的受体拮抗剂等。
心肌炎的预后与心肌炎的类型、进展速度、心肌损伤的程度、心脏电生理的改变情况及心脏结构的改变有关。
心肌炎是一种由多种因素引起的心肌炎性疾病，其病因多样，临床症状不典型，需要依靠实验室及影像检查来辅助诊断。
随着技术的发展及研究的深入，检查项目以及治疗手段都有了长足的发展。
本文对目前儿童心肌炎的诊治进展进行综述。
1 病原学和病理改变心肌炎是一种由多种因素引起的心肌炎性疾病，是导致心力衰竭、心律失常、扩张性心肌病以及猝死的常见原因[1,2]。
发病率约为(0.26~3)/100000，是相对常见的心血管系统疾病之一[3]。
心肌炎的临床表现多种多样，轻重不一[1]。
其病理特征为心肌细胞的水肿、变性、坏死及大量炎性细胞浸润[4,5]。
心肌炎的病因多样，包括病原微生物感染(病毒、细菌、真菌、原虫、螺旋体、立克次体、寄生虫等)、机体免疫反应的诱导以及某些物质的毒性作用(药物、重金属)等，其中最常见的是病毒感染。
通过对心肌组织的聚合酶链式反应分析发现，常见病毒已随着时间的推移从肠道病毒(柯萨奇B组为主)、腺病毒逐渐转变为细小病毒、人类疱疹病毒6型等[1,5]。
多数病毒感染的损伤机制为病毒感染机体后所诱导的免疫反应以及病毒的直接侵袭作用。
部分病毒有着独特的作用机制，如细小病毒B19，通过攻击冠状动脉和小血管的内皮细胞，导致血流动力学改变，从而使心肌损伤[6]。
病毒性心肌炎的诊治进展
［ ］ ｌｃ Ｓｅ ｎｒ ２ ＣｕｋＢ，ｔｌ ｅ Ｉ ｏｎ ｅ ｅ Ｅ ｐｅｓ ｎｏ ｄｃｂｅｎｔｃｏ— ｚ ＡＭ， Ｄ ｒｂ ｒ ｒ ｇ Ｇ． ｘｒｓｉ ｆｎｕ ｉｌ ｉｉ ｘ ｏ ｉ ｒ ｉｅｓｎｈｓ ｘｅ ｍ ｎ ｖｒｌｍ ｏａｄｔ ［ ］ Ｈｚ ， ００， ５ ２ ５ ｄ ｙｔａｅｉ ｅｐｒ ｅｔ ｉ ｙｃｒｉｓ Ｊ ． ｒ ２０ ２ ：５ — ｎ ｉ ａ ｉ ｚ
［］ ５ 杨翠萍 ， 吴照德 ， 刘
山． 辅酶 Ｑ Ｏ卡托普利治疗原发性扩张型心肌 Ｉ
病疗效观察 ［ ］ Ｉ Ｊ ．临床荟萃 ，００，５ １ ：９ ． ２ ０ １ （７）７ ２ ［ ］ ｒｎ Ａ，ｅｒ Ｗｅｎａｔ Ｈ，ｔａ． ｈ ｏｓｃ ｉ ａｅｏｉ ｓｒ— ６ Ｍａｔ ｏＴ ＰｔｅＭ， ｉｇｒ ｅ １ Ｔ ｅｃｘａｋｅ ｄｎ ｖ ｕ ｅ ｉ ｉ ｌ — ｒ
吴文佑 （ 浦北县寨圩镇 中心卫生院 ， 广西 浦北 ５５１ ） ３３２
摘要 ： 病毒性心肌炎（ ＭＣ 较常见 ， Ｖ ） 好发于青壮年 ， 是多种病毒感染引起 的心肌 急 、 慢性炎症 ， 也是儿 童及 健康青年 猝死 的重要原因。病毒性 心肌 炎需依据 临床特点 ， 针对不 同时期制定个体化 的治疗方案 ， 明显提高临床治疗效果 。 可 关键词 ： 病毒性心肌炎 ； 断 ； 诊 治疗
ｃｐｏ（ Ａ ｅｔ Ｃ Ｒ）ｉ ｕｅ ｙｒｆ ｅｃ ｔ ｉｓａｄｃ ｎｃｌｓｌｅ ｅｒｓｎ ｒ ｓ ｓｄｂ ｅ ｎｅｓａｎ ｎ ｌ ｉａ ｉ ａ ｓ ｐｅｅ ｅｒ ｒ ｉ ｏ ｔ ｒ
ｔｎ ｌｓｘ ｓ ｒ ｔｐ ｓ ｏ ｏ ｓ ｅ ｉｖ ｒ ｓ ｇｏ ｔ ｎ ｙ ｓ ｎ ｅ ｉｕ ａ ｉ ｇ ａ ｉ ｅ ｏ ｙ ｅ ｆｃ ｘ ａ ｋ ｅ ｉｕ ｒ ｕ ｐ Ｂ ａ ｄ ｂ ｗｉ ｅ ｖ ｓｃ ｌ ｒ ｌ
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
编辑版ppt
8
儿童DCM预后与基因突变
编辑版ppt
9
扩张型心肌病预后与基因突变
DCM是儿童心肌病中最常见的一种类型，占51%～59%。以心室扩大及收缩功能障碍为主要特 征，临床表现为持续进展的心力衰竭，心律失常，猝死及与心衰相关的死亡。
多见散发，发病隐匿，病因不明，缺乏特异性治疗方法。
目前认为发病原因与病毒感染、免疫调节异常、遗传基因突变等多种因素有关。心肌炎演变进展 为DCM已被动物实验及临床研究证明。大样本DCM明确病因的病例中炎症性心肌病占46% （ Towbin等报道） 。
经左卡尼丁对症治疗，症状很快缓解，半年内心功能就恢复正常，1个月前还来专 科门诊随访，现在是一年随访一次。
编辑版ppt
7
病例二
最近诊断的一例原发性肉碱缺乏症
患儿 女性 9岁 胸闷、乏力两个月，在当地心脏超声：LVDd 7.8cm,LVEF 30%转上海治疗，在当地医
院已登记做心脏移植。 追问病史，在2013年因心脏杂音心超检查正常（LVDd 4.9cm, LVEF61%）. 入院后查CK-MB，cTnI，NT-proBNP，串联质谱，DCM相关基因筛查，CMR等； 结果确诊为原发性肉碱缺乏症，经左卡尼丁及抗心力衰竭治疗，症状明显缓解。
获得病因诊断的比例较低，可能与心肌病的病因众多而又未被认识；特殊的诊断检查如代谢病检 查及基因检测尚未成为临床常规检查项目，有创检查很难为家长所接受等有关。
心肌病的病因诊断十分重要，明确病因才有可能设计针对病因的治疗方案。有些心肌病经适当治 疗，心功能可望恢复正常或获得明显改善。
编辑版ppt
5
儿童心肌病病因诊断
我国儿童心肌病的基础及临床研究尚处于起步与发展阶段，与发达国家相比尚有很大的差距。 2014年中华医学会儿科分会心血管学组为促进我国儿童心肌病的临床研究相继发表了《儿童遗 传代谢性心肌病诊断建议》《儿童心肌病基因缺陷筛查及诊断建议》。
编辑版ppt
3
概述
AHA 沿用“原发性心肌病”，但内涵与以前不一样（是指仅限或主要限于心肌，除外瓣膜病、先 心病、冠心病等；以往是指原因不明的心肌病）
编辑版ppt
6
病例一
首例诊断为原发性肉碱缺乏症（2009年3月） 患儿3岁，发现心脏杂音半年，LVEF降低3个月。 心内科门诊按DCM予以地高辛、ACEI、利尿剂治疗，告知预后不好。此后3个月
后因患肺炎2次，症状加重再次就诊，嘱收入院，家长拒绝，问有希望治好吗？ 2天后患儿收住院，血串联质谱检查诊断为原发性肉碱缺乏，后经基因检测确诊。
从临床实用性角度出发，ESC分类更便于临床应用。临床诊断的顺序是先做出病理解剖、病理生理 诊断，再进行遗传性病因的诊断。
编辑版ppt
4
儿童心肌病的病因诊断
国外研究发现，小儿心肌病能够明确病因的约占30~40%。在明确病因的病例中，单纯家族性 心肌病约占26%，神经肌病约占29%，先天性代谢缺陷约占15%，畸形综合征占11.5%, 心肌 炎占27%。国内获得病因诊断的约5%。
儿童心肌病诊治进展
编辑版ppt
1
目录
概述 儿பைடு நூலகம்心肌病的病因诊断 儿童扩张型心肌病预后与基因突变
编辑版ppt
2
概述
心肌病是儿童时期严重影响患者健康的疾病，随着医学科学的迅速发展，仍未能根本性改变心肌 病的预后，病死率、病残率仍然很高。
目前基于分子遗传学的心肌病研究已成为该领域最重要的研究趋势。2006年AHA、2008年 ESC基于遗传学的研究成果对心肌病进行重新定义及分类，但尚未统一。
通过对家族性DCM连锁分析已定位了33个基因突变（31个常染色体，2个X连锁）与非综合症 DCM发生发展有关。约30%～48%的DCM患者有亲子遗传的现象。但迄今为止，尚缺乏儿童 DCM病例基因突变发生率的资料。
编辑版ppt
10
病例三
首例DCM心功能恢复正常（2000年） 患儿 男 8M 因咳嗽拍胸片发现心影明显增大，心脏超声EF28%，拟DCM收治。 经抗感染治疗，呼吸道感染治愈。因告知预后不好，住院3天自动出院。 出院后家长自行增加药物剂量（双倍），直到出现手强直才减量，3个月后家长 发现患儿食欲好转，出汗减少，长胖了，活泼了，再来专科门诊随访，心脏超声 发现左室明显缩小，LVEF63%。
先天性代谢缺陷(IEM) 中有5%合并心肌病。最常见的是糖原代谢异常(pompe病等)、脂肪酸代谢异常(如肉 碱缺乏症等)、线粒体病(如Barth综合症等)等，临床可呈HCM、DCM、RCM或LVNC，或同时存在心肌肥 厚和心腔扩大。
大样本HCM中明确是先天性代谢缺陷的以pompe病最多见（ Colan等报道）。
编辑版ppt
11
扩张型心肌病预后与基因突变
Everitt等（2014年）根据PCMR回顾性研究1990年～2012年间美国、加拿大98个心脏 中心收治的741例＜18岁特发性DCM。 儿童DCM预后与病因有关，发病年龄较小及心力衰竭程度相对较轻者，预后较好。 22％患者心脏超声LVEF及左室大小恢复正常，中位时间9.5个月。 51％死亡或接受心脏移植，中位时间3.5个月 27％心功能持续异常。
大样本DCM中明确是先天性代谢缺陷的以线粒体病（46%）最多见，其次为Barth综合征和肉碱缺乏症（ Towbin等报道）。
IEM发病早，感染等应激时可出现代谢紊乱加重。临床表现肌无力、生长发育、智力发育落后、抽搐等神经 系统异常。ALT、AST、CK增高等。血乳酸、血酰基肉碱谱（串联质谱）、尿有机酸分析（气相色谱）等异 常。低血糖、代谢性酸中毒及高氨血症提示存在IEM。低酮性低血糖常提示脂肪酸β氧化障碍。进一步确诊需 进行酶活性测定和基因突变检测。
遗传性心肌病：HCM、致心律失常型右室心肌病、LVNC、糖原累积病、传导系统疾病、线粒体肌病、离子通道病 混合性心肌病（遗传与非遗传性）：DCM、RCM 获得性心肌病：炎症性心肌病、应激性心肌病、心动过速所致心肌病
ESC采用以往分类：DCM、HCM、RCM、ARVC及未分类心肌病； 家族/遗传性和非家族/非遗 传性。 不采用原发性和继发性名称； 不包括心肌离子通道病及传导系统疾病