神经系统发育异常性疾病课件
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《精神发育迟滞》PPT课件
CHAPTER
精神发育迟滞的预防与教育
预防策略
早期筛查与干预
提供充足的营养与保健
通过定期的儿童发展评估，早期发现精神 发育迟滞的迹象，并采取针对性的干预措 施，以降低其发生风险。
确保儿童获得充足的营养和保健，以促进 其正常生长发育。
减少环境风险
提高家长育儿知识
避免儿童接触有害物质和不良环境，如减 少接触辐射、化学物质等。
、口齿不清等。
行为问题
部分患者可能出现行为问题， 如多动、冲动、攻击性行为等
。
02
CHAPTER
精神发育迟滞的评估与诊断
评估工具
智力测验
常用的有韦氏智力测验 和比内—西蒙智力量表 ，可以全面评估患者的
智力水平。
适应性行为评估
通过观察和量表评价患 者在日常生活、学习和 工作等方面的适应性行
为表现。
临床评定量表
用于评估患者的认知、 情感和行为状况，为诊
断提供依据。
神经心理测验
针对特定认知领域进行 评估，如记忆力、注意
力、语言能力等。
诊断标准
智力水平低下
患者的智力水平明显低于正常 范围，通常在70以下。
适应性行为障碍
患者在学习、生活和工作等方 面的适应性行为能力受损。
起病于18岁以前
精神发育迟滞的症状需在18岁 以前出现。
获得性智力障碍
03
如脑外伤、脑炎等导致的智力障碍，需了解患者的病史和神经
系统检查结果。
03
CHAPTER
精神发育迟滞的治疗与干预
药物治疗
药物治疗是精神发育迟滞治疗的重要手段之一，主要针对伴随的精神症状和情绪障 碍进行治疗。
药物治疗需在专业医生的指导下进行，根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案 。
精神发育迟滞的预防与教育
预防策略
早期筛查与干预
提供充足的营养与保健
通过定期的儿童发展评估，早期发现精神 发育迟滞的迹象，并采取针对性的干预措 施，以降低其发生风险。
确保儿童获得充足的营养和保健，以促进 其正常生长发育。
减少环境风险
提高家长育儿知识
避免儿童接触有害物质和不良环境，如减 少接触辐射、化学物质等。
、口齿不清等。
行为问题
部分患者可能出现行为问题， 如多动、冲动、攻击性行为等
。
02
CHAPTER
精神发育迟滞的评估与诊断
评估工具
智力测验
常用的有韦氏智力测验 和比内—西蒙智力量表 ，可以全面评估患者的
智力水平。
适应性行为评估
通过观察和量表评价患 者在日常生活、学习和 工作等方面的适应性行
为表现。
临床评定量表
用于评估患者的认知、 情感和行为状况，为诊
断提供依据。
神经心理测验
针对特定认知领域进行 评估，如记忆力、注意
力、语言能力等。
诊断标准
智力水平低下
患者的智力水平明显低于正常 范围，通常在70以下。
适应性行为障碍
患者在学习、生活和工作等方 面的适应性行为能力受损。
起病于18岁以前
精神发育迟滞的症状需在18岁 以前出现。
获得性智力障碍
03
如脑外伤、脑炎等导致的智力障碍，需了解患者的病史和神经
系统检查结果。
03
CHAPTER
精神发育迟滞的治疗与干预
药物治疗
药物治疗是精神发育迟滞治疗的重要手段之一，主要针对伴随的精神症状和情绪障 碍进行治疗。
药物治疗需在专业医生的指导下进行，根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案 。
生理学课件神经系统ppt课件
情绪与行为的神经基础
情绪与行为的神经基础主要涉及边缘系统，包括杏仁核、海马、扣带回等结构。这些结构参与情绪的识别、表达和调 节等过程，同时也与行为决策和动机等密切相关。
情绪与行为的相互作用
情绪可以影响行为决策和执行，同时行为也可以反过来影响情绪体验。例如，积极的情绪可以促进个体 的探索和创新行为，而消极的情绪则可能导致个体的退缩和回避行为。
学习与记忆的神经基础
大脑皮层是学习与记忆的主要神经基础，尤其是前额叶、颞叶和顶叶等 区域。此外，海马、杏仁核等结构也参与学习与记忆过程。
语言与认知
语言的定义和要素
语言是人类特有的用来表达意思、交流思想的工具，由语音、词汇和语法三要素组成。
语言处理的神经机制
语言处理涉及多个脑区，包括布洛卡区（运动性语言中枢）、威尔尼克区（听觉性语言中 枢）和角回（视觉性语言中枢）等。这些区域分别负责语言的产生、理解和书写等功能。
运动单位
一个运动神经元及其所支配的全 部肌纤维所组成的肌肉收缩功能 单位。
运动神经元
位于脊髓前角或脑干运动神经核 内的神经元，负责将神经冲动传 导至肌肉或腺体，引起肌肉收缩 或腺体分泌。
运动传导通路
上运动神经元
起自大脑皮层运动区的大锥体细胞， 其轴突组成皮质脊髓束和皮质脑干束 。
下运动神经元
脊髓前角细胞、脑神经运动核及其发 出的神经轴突，是接受锥体束、锥体 外系统和小脑系统各方面来的冲动的 最后共同通路。
交感神经系统与副交感神经系统
交感神经系统
应急反应，动员机体潜能，适应环境急骤变化
副交感神经系统
休整恢复、促进消化、积蓄能量
自主神经系统的调节与控制
中枢控制
大脑皮层、下丘脑、脑干网状结构等 对自主神经系统的调节
情绪与行为的神经基础主要涉及边缘系统，包括杏仁核、海马、扣带回等结构。这些结构参与情绪的识别、表达和调 节等过程，同时也与行为决策和动机等密切相关。
情绪与行为的相互作用
情绪可以影响行为决策和执行，同时行为也可以反过来影响情绪体验。例如，积极的情绪可以促进个体 的探索和创新行为，而消极的情绪则可能导致个体的退缩和回避行为。
学习与记忆的神经基础
大脑皮层是学习与记忆的主要神经基础，尤其是前额叶、颞叶和顶叶等 区域。此外，海马、杏仁核等结构也参与学习与记忆过程。
语言与认知
语言的定义和要素
语言是人类特有的用来表达意思、交流思想的工具，由语音、词汇和语法三要素组成。
语言处理的神经机制
语言处理涉及多个脑区，包括布洛卡区（运动性语言中枢）、威尔尼克区（听觉性语言中 枢）和角回（视觉性语言中枢）等。这些区域分别负责语言的产生、理解和书写等功能。
运动单位
一个运动神经元及其所支配的全 部肌纤维所组成的肌肉收缩功能 单位。
运动神经元
位于脊髓前角或脑干运动神经核 内的神经元，负责将神经冲动传 导至肌肉或腺体，引起肌肉收缩 或腺体分泌。
运动传导通路
上运动神经元
起自大脑皮层运动区的大锥体细胞， 其轴突组成皮质脊髓束和皮质脑干束 。
下运动神经元
脊髓前角细胞、脑神经运动核及其发 出的神经轴突，是接受锥体束、锥体 外系统和小脑系统各方面来的冲动的 最后共同通路。
交感神经系统与副交感神经系统
交感神经系统
应急反应，动员机体潜能，适应环境急骤变化
副交感神经系统
休整恢复、促进消化、积蓄能量
自主神经系统的调节与控制
中枢控制
大脑皮层、下丘脑、脑干网状结构等 对自主神经系统的调节
精神发育迟缓 PPT课件
（二）苯丙酮尿症
（Phenylketonuria）为常染色体隐性遗传所致的一种 氨基酸代谢障碍，由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，造成 体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程受阻而引起的一系列代 谢紊乱，使尿内出现大量苯丙酮酸等代谢产物，因此称为 苯酮酸尿症。苯丙氨酸及其它代谢物在体内的大量堆积， 一方面对神经细胞产生毒性作用，另一方面因酪氨酸的缺 乏也影响了神经纤维髓鞘的形成，因此严重地阻碍了中枢 神经系统的正常发育。患者一般在刚出生时无异常表现， 出生三个月后症状逐渐明显。大多以语言障碍最严重，可 伴有肌张力亢进，共济失调，80%患者有脑电图异常， 25%伴有癫痫发作。患者的皮肤白皙，头发金黄，眼睛碧 蓝，皮肤湿疹较多见。
三、民事行为能力
民事行为能力鉴定较刑事责任能力鉴 定更为复杂，在刑事责任能力鉴定中，鉴 定的证据材料多数来源于公安机关，且调 查取证的力度也较大，提供鉴定的材料在 预审过程中已进行初步甄别。民事行为能 力鉴定则不同，利害关系人为各自利益， 各执一词，有时真伪难辨。另外，所涉及 的法律及社会问题也较多，易产生对鉴定 结论的异议，引发的重复鉴定率也较高。
智商为50～69，为最常见的一类，占全部精 神发育迟滞的85%以上。成年后智力水平相当于 9～12岁的儿童，因智力缺损较轻，在学龄前除 说话和行走略落后于同龄儿童外，一般不易被发 现。患者言语发育尚好，一般能运用日常生活中 的词汇，但词汇欠丰富。计算能力，抽象概括能 力均较差，对于客观事物间的区别与联系，不同 事物间的异同点等推理困难，故难以进行创造性 的活动。少数能读完小学，有的因反复留级不得 不中途辍学。
二、受审能力
《精神疾病司法鉴定暂行规定》第二十一条第一款中 规定：“被鉴定人为刑事案件的被告人，在诉讼过程中， 经鉴定患有精神疾病，致使不能行使诉讼权利的，为无诉 讼能力。在刑事诉讼过程中，被告人所享有的程序上的权 利包括：获得辩护的权利、申请回避的权利、核对笔录的 权利 ，对侵权行为提出控告的权利 ，最后陈述的权利等 等，但这些权利相对应的是司法机关的告知义务和保障义 务，因此实现这些权利并非只靠被告人单方。被告人不能 行使诉讼权利的关键，在于因精神疾病或智能缺损造成其 不能理解以上诸多权利的意义，或者不能理解被追诉内容 的性质意义，进而不能配合法庭进行审理。
常见疾病康复儿童发育、精神与行为障碍ppt课件
心理治疗是针对儿童精神与行为障碍 的重要康复手段，包括认知行为疗法 、家庭治疗、游戏治疗等。
心理治疗旨在帮助孩子调整心理状态 ，增强自我认知和情绪管理能力，提 高适应能力。
康复训练
康复训练是针对儿童发育障碍的主要治疗方法之一，包括语言、认知、运动等方 面的训练。
康复训练需在专业康复师指导下进行，家长需积极配合，在家中继续进行训练， 巩固康复效果。
预防措施
家长可以鼓励孩子多参与运动活动， 提供安全的环境和适合的玩具，定期 进行体检和运动能力评估。
智力发育障碍
总结词
智力发育障碍是指儿童在智力发展方面出现延迟或异常。
详细描述
智力发育障碍可能表现为学习能力差、注意力不集中、记忆力弱等。 这可能是由于遗传因素、围产期损伤、疾病等原因所致。
治疗建议
教育康复机构可以帮助孩子提高智力发展水平，通过特殊教育、心理 治疗、药物治疗等方法改善智力障碍。
社会支持与家庭干预
社会支持包括学校、社区等提供的支持和帮助，家庭干预则 是指对家庭环境的调整和改善。
社会支持和家庭干预旨在创造一个有利于孩子康复的环境， 减轻家庭负担，提高康复效果。
THANKS FOR WATCHING
感谢您的观看
治疗
治疗方法包括药物治疗、 心理治疗和社会技能训练 等。
抽动症
定义
治疗
抽动症是一种以不自主肌肉抽动为特 征的神经性疾病。
治疗方法包括药物治疗、心理治疗和 行为疗法等。
症状
抽动症的症状包括眨眼、耸肩、清嗓 子等，有时还会出现秽语。
自闭症
定义
自闭症是一种神经性疾病，主要 表现为社交障碍、语言障碍和重
预防措施
家长可以提供丰富的教育环境和刺激，鼓励孩子尝试新事物和探索， 定期进行智力评估和早期干预。
心理治疗旨在帮助孩子调整心理状态 ，增强自我认知和情绪管理能力，提 高适应能力。
康复训练
康复训练是针对儿童发育障碍的主要治疗方法之一，包括语言、认知、运动等方 面的训练。
康复训练需在专业康复师指导下进行，家长需积极配合，在家中继续进行训练， 巩固康复效果。
预防措施
家长可以鼓励孩子多参与运动活动， 提供安全的环境和适合的玩具，定期 进行体检和运动能力评估。
智力发育障碍
总结词
智力发育障碍是指儿童在智力发展方面出现延迟或异常。
详细描述
智力发育障碍可能表现为学习能力差、注意力不集中、记忆力弱等。 这可能是由于遗传因素、围产期损伤、疾病等原因所致。
治疗建议
教育康复机构可以帮助孩子提高智力发展水平，通过特殊教育、心理 治疗、药物治疗等方法改善智力障碍。
社会支持与家庭干预
社会支持包括学校、社区等提供的支持和帮助，家庭干预则 是指对家庭环境的调整和改善。
社会支持和家庭干预旨在创造一个有利于孩子康复的环境， 减轻家庭负担，提高康复效果。
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治疗
治疗方法包括药物治疗、 心理治疗和社会技能训练 等。
抽动症
定义
治疗
抽动症是一种以不自主肌肉抽动为特 征的神经性疾病。
治疗方法包括药物治疗、心理治疗和 行为疗法等。
症状
抽动症的症状包括眨眼、耸肩、清嗓 子等，有时还会出现秽语。
自闭症
定义
自闭症是一种神经性疾病，主要 表现为社交障碍、语言障碍和重
预防措施
家长可以提供丰富的教育环境和刺激，鼓励孩子尝试新事物和探索， 定期进行智力评估和早期干预。
小儿发育障碍识别与诊断ppt课件
发生脑性瘫痪比率 7% 22% 80% 100%
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脑性瘫痪的定义
? 引起脑瘫的脑损伤为非进行性 ? 引起运动障碍的病变在脑部 ? 症状在婴儿期出现 ? 有时合并智力障碍、癫痫、感知障碍及其他异常 ? 除外进行性疾病所至的中枢性运动障碍及正常小儿暂时
性的运动发育迟缓
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? 基因检查可确认
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脑性瘫痪的辅助检查
? 神经影像学检查（CT/MRI）
?
可显示脑损伤的区域或发育异常，MRI寻找病因较
佳，CT显示钙化清晰，大多数脑瘫有异常，但不是主要
诊断依据，影像学改变与临床类型有一定相关性
? 脑电图（EEG）：癫痫？
? 肌电图（EMG）：肌源性或神经源性？
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脑性瘫痪的辅助检查
? 握持反射：
?
正常小儿生出后2—3个月时此反射逐渐消失，脑
瘫患儿此反射 持续时间长，影响抓物。
? 侧弯反射：
?
脑瘫患儿此反射延迟消失，影响坐位平衡。
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肌力和肌张力异常
肌力不足 肌张力过高、过低或变化
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6月-6岁小儿脑瘫的诊断
诊断依据 高危因素 早期症状 运动功能障碍 姿势异常 神经反射异常 肌张力和肌力异常 头颅CT或磁共振、脑电图等 除外其他疾病 出生6个月后（或9个月后）
原始反射延迟消失有关，常见的有： 俯卧位时四肢屈曲，臀部高于头部（这是新生儿
姿势的延续）； 仰卧位时头后仰，下肢伸直，甚至呈角弓反张样
姿势； 出现非对称性紧张性颈反射，表现为当头转向一
侧时，面朝向一侧的上、下肢伸直，对侧上下 肢屈曲；
《精神发育迟滞》PPT课件
精神发育迟滞临床四级分类表
分级 智商水平(IQ) 相当智龄 临床表现 1、学习成绩差或工作能力差 2、能自理生活 3、无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力 有不同程度的延迟 轻度 50～69 9～12岁
中度
35～49
6～9岁
1、不能适应普通学校学习，可进行个位数的加减 法计算；可从事简单劳动，但质量低，效率差 2、可学会自理简单生活，但需要督促、帮助 3、可掌握简单生活用语，但词汇贫乏 1、表现显著的运动损害或其它相关的缺陷，不能 学习和劳动 2、生活不能自理 3、言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流
• 多动综合征---因注意力不集中影响学习、 易被认为智力问题。但其是以注意力涣散、 多动、任性冲动、情绪不稳定为特征，智 力大都正常，学习困难成绩时好时坏是由 于注意力不集中和多动的影响。但临床有 的患儿符合多动综合征的诊断并伴有智力 低下者，可分别作出诊断。
第四节 几种常见的临床类型
地方性克汀病
鉴别诊断
• 儿童孤独症---起病于婴幼儿期，主要特征 为严重的内向性孤独，对他人全面缺乏情 感反应；言语发育不良或发育迟缓，有的 病例在2岁前言语功能正常，2岁起病后言 语功能损害甚至完全丧失；日常行为活动 坚持要求保持同样状态和对某些物体的依 恋；约3/4的患儿智力低下，但有极少数病 例有特殊才能，一般无明显呆滞面貌。
• 二级预防
– 症状前诊断及预防功能残废。
• 三级预防
– 减少残废提高补偿能力。
脆性X综合征
• 为X染色体长臂远端有一缩窄区，位于xq27或 xq28上，本症患病率大约0.73～0.92‰，为仅 次于Down综合征的又一涉及智力低下的染色 体疾病。患者身材较高，面长耳大，前额及颧 骨突出，青春期后还可见大睾丸。语言发育延 迟和语言质量异常，其言语发育延迟和智力低 下是相称的；可伴神经系统异常，如合并癫痫 发作达15％。 • 使用大剂量叶酸治疗本症，可见患儿行为，情 绪及神经系统症状的改善，但叶酸治疗尚在试 验阶段。
精神发育迟滞.课件
第二节 病因
精神发育迟滞的病因甚为复杂，生物学因素、社会心
理因素以及其他因素均可能导致大脑功能发育阻滞或大脑
组织结构损害。轻度精神发育迟滞的发生与遗传因素和环
境因素的综合影响有关，如未成熟儿、产伤等；重度、极
重度精神发育迟滞则常有明确的病因，这种病因基本上在
患者出生后、甚至出生前即可确定；而对中度精神发育迟
二、流行病学
我国自1958年以来陆续进行了规模不等的流 行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率 为1.0‰-3.3‰。1982年对12地区进行了流行 病学调查，总患病率为3.33 ‰，其中7-14岁 患病率为5.27 ‰；城市患病率为2.2%，农村 4.3%，男性为3.73%，女性为2.92%。 1993 年我国再次在全国七个地区进行精神疾病的 流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病 率为2.84‰，其中中、重度精神发育迟滞患病 率高达2.70‰，较之1982年的调查结论有所 下降，但该病仍是常见精神疾病之一。
一、感染和中毒
最常见的母孕期感染是巨细胞感染、风 疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒；如妊娠 头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病 毒，所生婴儿的15%-20%出现先天畸形。 前者发生率约为1/3000，表现为小头、智 力迟钝、脑积水和癫痫。弓形体感染，多 为孕妇接触动物而导致的。而在婴幼儿期 的各种脑炎、脑膜炎若病情严重、治疗不 及时，均可能导致精神发育受阻。
二、流行病学
同时资料表明男性患者多于女性，农村明显 高于城市；并以低收入、低文化家庭中常见。 与国外相比，我国中、重度患者较多。
精神发育迟滞的患者常常有躯体、神经系统 等方面的障碍；其中有15%-30%存在癫痫 发作；有20%-30%存在运动障碍；10%20%存在感官障碍；精神发育迟滞越严重， 这些相关的躯体障碍的比例就越高。精神发 育迟滞患者伴发精神障碍的比一般人群多34倍。
神经系统发育异常性疾病护理课件
全面康复
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
在疾病早期，患者病情较轻时开始康复治疗，有利于提高康复效果。
早期康复
康复治疗应持续进行，并根据患者病情变化及时调整治疗方案。
持续康复
鼓励家庭成员参与康复治疗过程，提高康复治疗效果。
家庭参与
通过运动疗法、按摩、电刺激等手段，改善患者的肌肉力量、关节活动度和平衡能力。
物理治疗
作业治疗
言语治疗
心理治疗
环境因素
孕期感染、药物使用、辐射暴露、化学物质接触等环境因素也可能导致胎儿神经系统发育异常。
母体因素
母体孕期营养不足、慢性疾病、心理压力等也可能影响胎儿神经系统的正常发育。
临床表现
神经系统发育异常性疾病的临床表现多样，常见的症状包括智力障碍、运动障碍、语言障碍、癫痫发作等。
诊断方法
神经系统发育异常性疾病的诊断需要结合临床病史、体格检查和相关辅助检查，如神经影像学检查、遗传学检测等。根据不同的疾病特点和临床需求，选择合适的诊断方法对于准确诊断和制定治疗方案至关重要。
对于已经存在的慢性疾病或代谢性疾病，应积极进行治疗和控制，以降低神经系统发育异常的风险。
定期进行体检
避免有害物质
积极治疗原发病
开展健康教育：通过开展健康教育活动，提高公众对神经系统发育异常性疾病的认识和预防意识。教育内容包括疾病的基本知识、预防措施、早期发现和干预的重要性等。
神经系统发育异常性疾病的药物治疗与护理
通过实验室检查和影像学检查等手段，评估药物治疗对生理指标的影响。
定期进行药物安全性评估，监测不良反应的发生。
根据治疗效果和安全性评估结果，及时调整治疗方案，确保最佳的治疗效果。
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神经系统发育异常性疾病的康复治疗与护理
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概念
➢ 子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因 素影响
➢ 胎儿分娩时产伤\窒息 – 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组 织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良
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神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
概念
临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨\寰椎&枢椎 骨质发育畸形
寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍
&舌肌萎缩等 ② 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征&感觉
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病因&发病机制
1. 病因
③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎 儿发育
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本章重点
1. 颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形的临床表现 2. 脑性痉挛性双侧瘫痪(Litter病)的临床表现特点 3. 先天性脑积水的临床表现及治疗原则
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3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节
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第二节 颅颈区畸形
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概念
颅颈区畸形
颅底\枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害
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概念
颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位
前三种多见
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第一节 概述
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概念
神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system
& 神经系统先天性疾病
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③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水
2. 神经组织发育缺陷 ①头颅增大: 如脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 ②脑皮质发育不全: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不全: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内 先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下
可见压迫延髓\小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
本病分为两类
①原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底\中脑导水管 闭锁\小脑扁桃体下疝畸形\脑积水\延髓&脊髓 空洞症等
②继发性 继发于畸形性骨炎\骨软化症\佝偻病\成骨不全 &类风湿性关节炎等
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病
症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现
与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定
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障碍, 可见吞咽&呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢
病因&发病机制
1. 病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
➢ 子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因 素影响
➢ 胎儿分娩时产伤\窒息 – 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组 织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良
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神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等
一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
概念
临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨\寰椎&枢椎 骨质发育畸形
寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: ① 后组脑神经损害: 声音嘶哑\吞咽困难\构音障碍
&舌肌萎缩等 ② 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫\病理征&感觉
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病因&发病机制
1. 病因
③辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形
④孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗酒\吸烟均影响胎 儿发育
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本章重点
1. 颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形的临床表现 2. 脑性痉挛性双侧瘫痪(Litter病)的临床表现特点 3. 先天性脑积水的临床表现及治疗原则
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3．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 4．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：见第十八章第六节
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第二节 颅颈区畸形
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概念
颅颈区畸形
颅底\枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害
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概念
颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位
前三种多见
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第一节 概述
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概念
神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system
& 神经系统先天性疾病
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③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水
2. 神经组织发育缺陷 ①头颅增大: 如脑积水、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形 ②脑皮质发育不全: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不全: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内 先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下
可见压迫延髓\小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
本病分为两类
①原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底\中脑导水管 闭锁\小脑扁桃体下疝畸形\脑积水\延髓&脊髓 空洞症等
②继发性 继发于畸形性骨炎\骨软化症\佝偻病\成骨不全 &类风湿性关节炎等
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一、颅底凹陷症(Basilar invagination)
临床表现
1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕\颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏斜, 短颈, 后发际低
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚
胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病
症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现
与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定
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障碍, 可见吞咽&呼吸困难 ③ 小脑损害: 常见眼震\小脑性共济失调等 ④ 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢
病因&发病机制
1. 病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等
②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症