第19章-神经系统发育异常性疾病
疾病分类-第18、19章教学内容
二、有关类目的说明
1、R00心脏搏动异常 本编码是指无任何病因的心动异常，若有特指的 病因应分类于I47-I49，起源于围生期的异常则分 类于P29.1。（注意本类目的不包括）
2、R22皮肤和皮下组织的局部肿胀、肿物和肿块 应用肿胀、肿物和肿块做主导词，当找不到所需 要的编码时，可采用“病”作主导词查找编码， 有些被分类到系统的类目中，要注意核对不包括 的指示。
粉碎型
压缩型
掀起型
裂缝型
青哆枝开型型 嵌入型
线感型染型 行军型
单枪纯弹型型
骨(骨骺hou)滑脱型
螺穿旋刺型型
伴有异物
为伴有或不伴有延迟愈合
三、各类损伤的含义
不包括：骨折： 病理性（M84.4） 伴有骨质疏松症（M80.-） 压力性（M84.3） 骨折连接不正（M84.0） 骨折不连接[假关节]（M84.1）
四、关于损伤的分类
1、编码规则 （2）多处损伤尽可能采用多数编码的原则。 例：小腿腘动脉、胫前动脉损伤，编码S85.0和S85.1。 （3）未特指开放性损伤者，按闭合性损伤处理编码。
四、关于损伤的分类
1、编码规则 （4）多处损伤的综合编码规则： ①同一身体区域的同种类型损伤，其编码通常为S00S99类目的第四位数.7 。
未特指所给予的编码。 （2）是对中毒和外因的某些其它后
果的编码。
（一）不包括 新生儿的产伤（P10-P15） 产科的创伤（O70-O71）
（二）分类轴心 1、损伤部分： 损伤所涉及的解剖部位及损伤的类型 *ICD-9是在各类损伤下再按解剖部位分类。 2、中毒部分： 导致中毒的医源性及非医源性物质。
例：跟骨骨折（S92.00）和楔骨骨折（S92.20），应 编码于S92.70（同一类目的第四位数的.7）
药理学第19章整理
第十九章镇痛药第一节概述概念：疼痛是一种因实际的或潜在的组织损伤而产生的痛苦感觉，常伴有不愉快的情绪或心血管和呼吸方面的变化。
它既是机体的一种保护性反应，提醒机体避开或处理伤害，也是临床许多疾病的常见症状。
剧烈疼痛不仅给患者带来痛苦和紧张不安等情绪反应，还可引起机体生理功能紊乱，甚至诱发休克。
控制疼痛是临床药物治疗的主要目的之一。
分类：根据痛觉冲动的发生部位，疼痛可分为躯体痛、内脏痛和神经性痛3种类型。
递质：谷氨酸和神经肽类是伤害性感觉传入神经末梢释放的主要递质，两者同时释放，对突触后神经元产生不同的生理作用。
谷氨酸被释放后仅局限于该突触间隙内，作用于突触后膜的NMDA受体和AMPA受体而将痛觉信号传递给下一级神经元。
因其作用发生和消除均很快，故称快递质。
Р物质（SP）等神经肽被释放后则扩散到一定范围且同时持续影响多个神经元的兴奋性而使疼痛信号扩散。
因其作用缓慢而持久，故称慢递质。
谷氨酸和神经肽类可协同调节突触后神经元放电特性。
镇痛药：是指通过激动中枢神经系统特定部位的阿片受体，从而产生镇痛作用，并同时缓解疼痛引起的不愉快情绪的药物。
因其镇痛作用与激动阿片受体有关，且易产生药物依赖性或成瘾性，易导致药物滥用及戒断综合征，故称阿片类镇痛药或麻醉性镇痛药、成瘾性镇痛药。
第二节阿片受体和内源性阿片肽现有结果表明，机体内主要由μ（包括μ1、μ2）受体（MOR）、δ（包括受体δ1、δ2）（DOR）、κ（包括κ1、κ2、κ3）受体（KOR）3类阿片受体介导阿片类药物的药理效应。
阿片受体中，μ受体是介导吗啡镇痛效应的主要受体，也有镇静、呼吸抑制、缩瞳、欣快及依赖性等效应；κ受体主要介导脊髓镇痛效应，也能引起镇静作用；δ受体介导的镇痛效应不明显，但能引起抗焦虑和抗抑郁作用，成瘾性较小。
根据药理作用机制，阿片类镇痛药可分为3类：1.吗啡及其相关阿片受体激动药2.阿片受体部分激动药和激动-拮抗药3.其他镇痛药。
第三节吗啡及其相关阿片受体激动药吗啡【化学结构】【体内过程】【药理作用】1.中枢神经系统（1）镇痛作用吗啡具有强大的镇痛作用，对绝大多数急性痛和慢性痛的镇痛效果良好，对持续性慢性钝痛作用大于间断性锐痛，对神经性疼痛的效果较差。
北师大版生物八年级上册 第19章 第1节 人的生殖和发育
1.做适当的有助于长高的训练。如摸高练习、爬杆或爬绳梯、 上体前引、交叉伸展、跳绳、跳皮筋、踢毽子、单杠悬垂、 游泳等
2.远离影响长高的不良情绪——忧伤和郁闷 3.保证充足的睡眠 4.补充全面、合理的营养，尤其是蛋白质
六、节育和避孕可以控制生育
1.计划生育
计划生育是我国一项基本国策，提出晚婚、晚育、少生、 优生等基本要求
某地男女身高增长曲线
年龄
2.分析有关身体不同部位生长速度的曲线图，概述青春期 整个身体、大脑、生殖器官的生长发育特征。
3．比较分析男性和女性在新生儿、青春期身体比例的异同。
4．分析青春期男孩和女孩的体型差异。
四、青春期是人生中最重要的生长发育时期
1.身高和体重突增
身高突增：主要是下肢骨增长 体重突增：骨骼、肌肉、内脏等生长发育
胎盘
氧气、养料
母体
八年级上册生物（北师大版）
第十九章 第1节 人的生殖和发育
第2课时
新个体的人是怎样由小到大逐步成熟的呢？
学习目标
1.理解青春期发育的特点和卫生保健的概念。 2.了解人体发育的各个时期等方面的内容。学习青春期 的生理特点，了解到这个时期是学习的最佳时期，树立良好 的学习态度。 3.初步形成科学的性知识和正确的性道德观，并认识到 其对身心健康具有现实及长远的意义。
2.节育、避孕
防止生殖细胞的发育、阻止两性生殖细胞的结合以及阻止 受精卵进入子宫，都可以达到避孕目的。
（1）月经期间，碰到上体育课怎么办? 月经期间，碰到上体育课，可向老师说明。但其
实一般的体育锻炼是可照常参加，因为经期间保持适 当的运动和轻微的体育锻炼，可促使血液循环。但剧 烈的体育运动及重体力劳动就要避免。因为剧烈的体 育运动或重体力劳动，会使下身血液流动过快，容易 造成经血过多。
(最新整理)ICD10第19章：损伤、中毒和外因的某些其他后果
例如：手术后伤口感染 T81.4 主导词：临床表现 或 并发症
提示:本节许多属于医疗事故，编码时慎用。
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例如：顶骨骨折伴有硬膜外出血 S06.40（主要） S02.00（附加）
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3、内部损伤伴有浅表性伤口或开放性伤口， 内部损伤为主要编码。
例如： 肾挫伤 S37.00
背部擦伤 S30.7
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4、未特指开放性或闭合性损伤， 按闭合性损伤编码。
例如： 胫骨骨折
S82.20
例如： 创伤性脑水肿 S06.10
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5、多处损伤的综合编码规则
原则： 当多处损伤不能确定哪一处损伤更严
重时，以综合编码作为主要编码 。
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细则：
（1）、同一身体区域的同种类型损伤，其 编码通常为 S00-S99类目的第四位数 .7 例如：
跟骨骨折和骰骨骨折 S92.70 （S92.00） （S92.20）
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四、医疗并发症
分为三大类
1、一些医疗并发症不被认为是操作的特 有情况，按临床表现归类，归入身体系 统章中的某一 个疾病编码。
例如： 手术后食管炎
K20
为了表示此情况与医疗操作相关，可以
用Y83-Y84作为附加编码。第二部分索引 查找，并发症 – 外科手术
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名称
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有害效应
是指恰当地使用治疗量或预防剂量的 正确药物引起的“过敏”或“不良反应”。
八年制第三版神经病学-20第十九章+副肿瘤神经综合征
MRIT2：右侧颞叶高强度信号
18-氟脱氧葡萄糖急剧增加
辅助检查
脑脊液检查
（1）轻-中度淋巴细胞增多 （2）蛋白含量增加 （3）糖含量正常
辅助检查
LE诊断标准
➢ 亚急性起病的癫痫发作、短时记忆丧失、意识错乱和精 神症状
➢ 边缘系统受累的神经病理学或影像学证据 ➢ 出现神经系统症状5年内证实肿瘤的诊断或出现边缘系
70%（肺癌，乳腺癌， 胸腺瘤
抗GABA（B）受体
边缘叶脑炎
60%（肺癌）
抗Glycine受体1
脑脊髓炎和肌阵挛，惊跳病， 僵人综合征，（视网膜病变）
罕见≈10%
mGluR5
边缘叶脑炎，肌阵挛
霍奇金淋巴瘤（已 知2例均阳性）
辅助检查
2.脑脊液检查
✓ 细胞数增多 ✓ 蛋白总量以及IgG水平升高
3.B超、影像学检查 筛查肿瘤
（二）抗NMDA受体脑炎
（Anti-NMDAreceptor encephalitis）
病因及发病机制
➢ 病因 主要为卵巢畸胎瘤
➢ 发病机制
✓ NMDA受体的抗体可以抑制突触前GABA中间神经元中NMDA 受体的活性
✓ NMDA抗体可以选择性的结合动物脑部海马神经元的NMDA 受体突触表面。导致NMDA受体发生显著的可逆性的下调
抗 amphiphysin
僵人综合征，边缘叶脑炎，脑 干脑炎，小脑变性，多发性神 经病
最常见的肿瘤 睾丸癌 乳腺癌，卵巢癌 小细胞肺癌
乳腺癌，小细胞肺癌
辅助检查
表19-2A 肿瘤神经抗体与副肿瘤神经综合征
抗体
抗 recoverin
抗SOX-1 （AGNA）
相关的副肿瘤神经综合征 视网膜病变 非综合征性
疾病分类 第18、19章
（一）不包括 新生儿的产伤（P10-P15） 产科的创伤（O70-O71） （二）分类轴心 1、损伤部分： 损伤所涉及的解剖部位及损伤的类型 *ICD-9是在各类损伤下再按解剖部位分类。 2、中毒部分： 导致中毒的医源性及非医源性物质。
三、各类损伤的含义
1、浅表损伤 包括：
擦伤 水疱（非热伤性） 挫伤，包括青肿和血肿 浅表异物（裂片）所致的损伤，不伴有大的开放 性伤口
为伴有或不伴有延迟愈合
三、各类损伤的含义
不包括：骨折： 病理性（M84.4） 伴有骨质疏松症（M80.-） 压力性（M84.3） 骨折连接不正（M84.0） 骨折不连接[假关节]（M84.1）
三、各类损伤的含义
4、脱位、扭伤和劳损 包括： 撕脱 撕裂伤 扭伤 关节积血 关节（囊）的韧带的 劳损 破裂 创伤性 不全脱位 撕裂
四、关于损伤的分类
（7）当内部损伤伴有浅表性损伤或开放性伤口时， 以内部损伤作为主要编码。 例如：肾挫伤，腹部、背部擦伤 S37.00（主要编码） S30.7（附加编码）。
四、关于损伤的分类
2、有关类目的说明 （1）S83膝的关节和韧带的脱位、扭伤和劳损 不包括： 紊乱 膝：内（M22.-） 髌骨（M22.0-M22.3） 膝关节脱位： 陈旧性（M24.3） 病理性（M24.3） 复发性（M24.4） 先天性脱位（Q68.2）。
四、关于损伤的分类
（2）T20-T32 烧伤和腐蚀伤 “烧伤”这个词在本章中包括所有热性损伤，如 ：电流、火焰、磨擦、闪电和非腐蚀性液体及蒸气 。 “腐蚀伤”是指由腐蚀性物质引起的化学性烧伤 ，如酸、碱等物质。 本节按体表特指部位、内部器官和眼及多处和未 特指部位分为三小节。烧伤和腐蚀伤在分类中一般 都同等对待，但根据体表面积分类的烧伤（T31）和 腐蚀伤（T32）是分别编码的。
第十九章 传导通路
练习
8.关于视觉传导通路的叙述，正确的是（） A．第2级纤维全部交叉 B．投射至大脑半球的中央后回 C．第3级神经元是丘脑腹后外侧核 D．投射至大脑半球的角回
E．第3级神经元是外侧膝状体√
-41-
脊髓小脑后束 脊髓小脑前束
小脑下脚
小脑上脚
旧小脑皮质 旧小脑皮质 （脊髓小脑） （脊髓小脑）
-5-
二、痛温觉、粗触觉和压觉（浅）传导通路
（一）躯干和四肢痛温觉、粗触觉 和压觉传导通路
①
②
皮肤 周围突 脊神经节 中枢突 脊髓灰质后角 脊神经
③
Hale Waihona Puke 交叉 脊髓丘系 背侧丘脑 内囊 中央后回中上部
脑干各部 腹后外侧核 后肢 中央旁小叶后部
功能：参与传导双耳的听觉。
一侧听觉中枢受损不会引起全聋。
-15-
五、平衡觉传导通路
椭圆囊斑、球囊斑和壶腹嵴 →双极细胞→前庭神经 →延髓和脑桥交界 →前庭神经核群→背侧丘脑的腹后核（换元） →颞上回前方的大脑皮质
前庭神经核群 →内侧纵束→ 上升的纤维→动眼、滑车和展神经核
（眼肌前庭反射—眼球震颤）； →下降的纤维→副神经脊髓核和上段颈髓
-32-
小结
7.皮质核束的起止、行程和机能。 8.核上瘫、核下瘫的概念。 9.面神经与舌下神经的核上瘫、核下瘫。 10.皮质脊髓束的起止、分部、途径和机能。 11.锥体系上位神经元和下神经元损伤后的症状。
-33-
练习
1.盲人摸字的传导通路，正确的是（） A．经三叉丘系传导 B．经外侧丘系传导 C．经脊髓丘系传导
临床表现 同侧眼全盲 双眼颞侧视野偏盲 患侧眼鼻侧视野偏盲 双眼对侧半视野同向性偏盲
-11-
执业医师考试资料：精神神经系统
第19章：精神神经系统（50分）第1节：神精病学概论一、常见症状、体征及其临床意义1、感觉障碍：最常见的临床表现是疼痛。
（1）疼痛局部疼痛：局限于病变部位的疼痛放射痛：如椎间盘突出，病变在椎间盘，却放射到坐骨神经扩散性疼痛：从一个神经扩散到另一个神经（2）感觉过敏（3）感觉异常2、感觉系统损害的定位意义（1）周围神经：损伤后表现为手套和袜子感（2）脊神经后根：剧然的根性疼痛注：脊髓前根管运动，后根管感觉（记忆：男人在前面运动，女人在家里睡觉），后根损害就会感觉障碍，表现为剧然的根性疼痛。
（3）脊髓：受损平面以下感觉障碍，伴有肢体瘫痪（运动、感觉全没了）。
（4）脑干：“交叉瘫”：同侧面部，对侧躯体的感觉障碍（5）内囊：对侧三偏：偏瘫、偏盲、偏身感觉障碍(深浅感觉都障碍)（6）皮质：这里讲感觉障碍，就是指中央后回管（管感觉）损害①如果受到刺激就表现为感觉性癫痫；②如果受到破坏，就会表现为对侧单个肢体感觉障碍，即单瘫3、运动系统损害：（1）上运动神经元损害时的瘫痪为中枢性瘫痪；（老子强硬，硬瘫）（2）下运动神经元损害时的瘫痪为周围性瘫痪；（儿子软弱，软瘫）典型疾病：小儿麻痹症（出现肌肉萎缩，但这是运动障碍，感觉没有障碍）中枢性瘫痪与周围性瘫痪的鉴别体征中枢性瘫痪（上神经元，老子）周围性瘫痪（下神经元，儿子）瘫痪分布以整个肢体为主（硬瘫）以几个肌群为主（软瘫）肌萎缩无明显（小儿麻痹症）肌张力增高减低腱反射亢进（老子强硬）减弱或消失（儿子软弱）病理反射有（老子力气大）无（儿子力气小）二、运动系统分为上运动神经元和下运动神经元，之间靠脊髓皮质束连接。
周围性瘫痪的典型病：小儿麻痹症。
●注意：老子的根据地在中央前回，儿子的根据地在脊髓前角细胞。
与运动有关的都是在前的。
（一）上运动神经元瘫痪解剖生理、临床表现、定位诊断1.解剖生理2.临床表现：●上运动神经元瘫痪引起的是硬瘫（老子强硬）。
特点：病灶对侧瘫痪。
患肢肌张力增高、腱反射亢进、浅反射减弱或消失，出现病理反射，无肌萎缩和肌束震颤，但长期瘫痪后可见失用性肌萎缩，肌电图正常：神经传导速度正常，无失神经电位。
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第十九章神经系统发育异常性疾病人民卫生出版社第十九章神经系统发育异常性疾病概述第一节颅颈区畸形一、颅底凹陷症二、扁平颅底三、小脑扁桃体下疝畸形第二节脑性瘫痪第三节先天性脑积水神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system ）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system ）是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病概述本组疾病的病因及发病机制尚不完全清楚概述①单基因突变，约占活婴的2.25%②染色体异常③单纯外源性因素：如病毒或其他感染性因素、放射线或中毒等④病因未明：约占总数的60%病因通常可分为4组：概述①感染②药物③辐射④躯体疾病⑤其他社会心理因素妊娠期常见的致畸因素：表19-1 神经系统发育性疾病的主要分类1．与颅骨脊柱畸形相关的神经疾病（1）神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及相关畸形，可分为隐性和显性两类（2）颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、小头畸形、枕骨大孔区畸形（扁平颅底、颅底凹陷症等）、寰枢椎脱位、寰椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝及先天性颅骨缺损等（3）脑室系统发育畸形：如中脑导水管闭塞、第Ⅳ脑室正中孔及外侧孔闭锁等导致的先天性脑积水，常合并脑发育障碍2．神经组织发育缺陷（1）脑皮质发育不良：如脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化及神经细胞异位等（2）先天性脑穿通畸形（congenital porencephalia）：局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面开放呈漏斗状，可双侧对称发生（3）胼胝体发育不良：胼胝体部分或完全缺如，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等（4）全脑畸形：如脑发育不良（无脑畸形）、先天性脑缺失性脑积水、巨脑畸形、左右半球分裂不全或仅有一个脑室等3．脑性瘫痪4．神经外胚层发育不全也称斑痣性错构瘤病（phakomatosis），临床上称神经皮肤综合征，如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤病、脑面血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等第一节颅颈区畸形颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，可伴或不伴有神经系统的症状体征颈椎异常颅底凹陷症扁平颅底小脑扁桃体下疝畸形多见颈椎融合寰椎枕化寰枢椎脱位颅颈区畸形一、颅底凹陷症(basilar invagination )病因及发病机制诊断与鉴别诊断临床表现辅助检查概述是临床常见的颅颈区畸形主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔，枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状，并经常出现椎动脉供血不足的表现治疗病因及发病机制概述原发性继发性●又称先天性颅底凹陷症，为先天发育异常所致，多合并其他畸形，如小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合等●又称获得性颅底凹陷症，较少见，常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget 病）、类风湿性关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )病因及发病机制本病主要是由于枕骨大孔狭窄、颅后窝变小，导致延髓、小脑、高位颈髓、后组脑神经和颈神经根受压迫或刺激，并影响椎动脉供血和脑脊液循环，从而出现各种神经症状和体征。
晚期常出现脑脊液循环障碍，梗阻性脑积水和颅内压增高概述临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)病因及发病机制临床表现多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状或使原有症状加重。
常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌概述辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)病因及发病机制临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征①颈神经根症状◆枕颈部疼痛、活动受限或强直。
一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等②后组脑神经损害◆吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等概述辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征③上位颈髓及延髓损害④小脑损害◆四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽及呼吸困难等。
伴有延髓、脊髓空洞症者表现为分离性感觉障碍◆以眼震为常见，晚期可出现小脑性共济失调，表现为步态不稳、说话不清等概述病因及发病机制辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)临床表现枕骨大孔区综合征的症状体征⑤椎-基底动脉供血不足◆发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等⑥颅内压增高症状◆早期一般无高颅压，晚期因脑脊液循环障碍而出现头痛、呕吐和视乳头水肿等高颅内压症状，可合并小脑扁桃体下脑疝及脊髓空洞症等概述病因及发病机制辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)临床表现辅助检查颅颈侧位、张口正位X线平片◆测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据◆腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线（图19-1），齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑概述病因及发病机制诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination)临床表现A.鼻根至蝶鞍中心连线B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线，两线所形成的夹角为颅底角C.自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，即腭枕线图19-1 颅底角和腭枕线测量示意图概述病因及发病机制辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )临床表现➢可发现脑室扩大、脑积水等异常➢可清楚地显示中脑水管、第四脑室及脑干的改变，能够发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形头颅CT MRI 概述病因及发病机制辅助检查诊断与鉴别诊断治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )诊断与鉴别诊断辅助检查◆①成年后起病，缓慢进展病程◆②颈短、后发际低，颈部活动受限◆③枕骨大孔区综合征的症状和体征◆④典型的影像学改变，同时注意是否合并Arnold-Chiari 畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形诊断依据概述病因及发病机制临床表现治疗一、颅底凹陷症(basilar invagination )诊断与鉴别诊断治疗◆本病应与下列疾病相鉴别延髓、脊髓空洞症后颅窝或枕骨大孔区占位性病变多发性硬化脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病◆CT及MRI检查可以提供重要依据，尤其是MRI有助于本病的早期诊断鉴别诊断概述病因及发病机制临床表现辅助检查一、颅底凹陷症(basilar invagination)治疗◆X线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症状轻微者，可观察随访◆临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者，X片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断一、颅底凹陷症(basilar invagination)治疗手术是本病唯一的治疗方法手术可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓的压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定的枕骨脊椎关节等概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断一、颅底凹陷症(basilar invagination)诊断临床表现治疗概述二、扁平颅底(platybasia)是颅颈区较常见的先天性骨畸形，系指颅前窝、颅中窝及颅后窝的颅底部，特别是鞍背至枕大孔前缘处，自颅腔向上凸，使颅底变得扁平，蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大超过145°，常与颅底凹陷症合并存在概述诊断治疗临床表现扁平颅底单独存在时可无临床症状或仅有短颈、蹼状颈等外观临床诊断主要根据头颅侧位片测量颅底角作出诊断，颅底角超过145°对扁平颅底有诊断意义单纯扁平颅底无须治疗二、扁平颅底(platybasia)三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制诊断与鉴别诊断临床表现辅助检查治疗概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari 畸形，是一种先天性枕骨大孔区的发育异常，颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内，造成枕大池变小或闭塞，蛛网膜粘连肥厚等三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制概述可能与胚胎第3个月时神经组织生长过快或脑组织发育不良，以及脑室系统－蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形 小脑扁桃体延长与延髓下段和第四脑室下部成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内，舌咽、迷走、副及舌下等后组脑神经及上部颈神经牵拉下移，枕骨大孔和颈上段椎管被填满，脑脊液循环受阻导致梗阻性脑积水概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形①Chiari Ⅰ型畸形的特点轻重程度分四型 小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，延髓与第四脑室位置正常或轻度下移，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形②Chiari Ⅱ型 最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，四脑室正中孔与导水管粘连狭窄造成梗阻性脑积水，多伴有脊髓脊膜膨出概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形③Chiari Ⅲ型④Chiari Ⅳ型◆最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出◆表现小脑发育不全，不向下方移位概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形病因及发病机制临床表现◆本病女性多于男性，Ⅰ型多见于儿童与成人；Ⅱ型多见于婴儿；Ⅲ型多在新生儿期发病；Ⅳ型罕见，常于婴儿期发病◆颈枕部疼痛常为首发症状，伴有颈枕部压痛及强迫头位概述辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形随病情进展，在颈枕部疼痛的同时，可出现以下几组症状：①延髓、上颈髓受压症状： 不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍。
合并脊髓空洞症可出现相应症状，如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形◆头痛、视乳头水肿等◆下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等②脑神经、颈神经症状：③小脑症状：◆眼球震颤及步态不稳等④慢性高颅压症状：概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形临床表现辅助检查◆首选头颅MRI检查，矢状位可清晰直观地显示小脑扁桃体下疝和继发囊肿、脑积水、脊髓空洞症等（图19-2）◆头颅颈椎X线片可显示枕骨大孔区、头颅、颈椎骨畸形异常，如颅裂、脊椎裂、寰枢区畸形概述病因及发病机制诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形T2加权像矢状位显示小脑扁桃体延长与延髓下段成楔形疝入枕骨大孔和颈椎管内，合并脊髓空洞症图19-2 小脑扁桃体下疝畸形的MRI 表现概述病因及发病机制临床表现辅助检查诊断与鉴别诊断治疗三、小脑扁桃体下疝畸形诊断与鉴别诊断辅助检查应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等易混淆疾病相鉴别根据发病年龄、临床表现，特别是MRI 影像学表现可明确诊断根据本病特征性的MRI 表现，很容易与上述疾病鉴别概述病因及发病机制临床表现治疗三、小脑扁桃体下疝畸形诊断与鉴别诊断治疗手术是治疗Arnold-Chiari畸形唯一的方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状临床症状轻或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者可对症治疗观察，有梗阻性脑积水者需行脑脊液分流术概述病因及发病机制临床表现辅助检查三、小脑扁桃体下疝畸形➢②症状进行性加重，有明显神经系统受损体征。