神经系统发育异常性疾病

神经系统发育性疾病的分类
1. 与颅骨及脊柱畸形有关 ①神经管闭合缺陷: 如颅骨裂、显性或隐性脊柱裂 ②颅骨和脊柱畸形: 如狭颅症、小头畸形、枕大孔区畸形、寰枢椎脱位、寰 椎枕化、颈椎融合、小脑扁桃体下疝和先天性颅骨缺损等 ③脑室发育畸形：如中脑导水管闭锁、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁, CSF 循环障碍导致先天性脑积水 2. 神经组织发育缺陷 ①先天性颅神经疾病 ②脑皮质发育不良: 脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位 ③先天性脑穿通畸形(congenital porencephalia): 由于局部脑皮质发育缺陷, 脑室向表面开放如漏斗状, 可双侧对称发生 ④无脑畸形: 大脑完全缺如, 颅盖和头皮缺失, 生后不久即死亡 ⑤胼胝体发育不良: 胼胝体完全&部分缺失, 常伴脑积水、小头畸形和颅内 先天性脂肪瘤等, 临床可无症状或表现癫癎和智能低下 3．神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节性硬化症、多发性神经纤 维瘤、面-脑血管瘤病、共济失调-毛细血管扩张症、视网膜小脑血管瘤病 4.先天性肌病
态改变，前囟扩大或膨出，或较大儿童有头痛、 颅内压增高症状。 2.查体头部叩诊有破壶音，有落日征。 3.头颅X平片有颅内压增高的影像表现。 4.头颅CT、MRI可确立诊断并可进一步明确病 因。
诊断
交通性脑积水
诊断
梗阻性脑积水
鉴别诊断
1.巨颅症：头颅增大，但无落日征及神经系统受损 症状与体征。头颅X线无路高压征，CT或MRI表 现脑实质增大，脑室正常。 2.佝偻病：头颅增大以额顶结节突起明显，呈不规 则或方形，前囟扩大但颅内压不高。有佝偻病的 其他表现。 3.脑脊液增多症：可用透光试验鉴别。 4.婴儿硬膜下血肿：常有产伤史，有高颅压表现， 但无落日征，CT或MRI有助鉴别诊断。
病因&病理
1. 病因 人体正常肌张力调节&姿势反射的维持依赖于 皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易 化作用的动态平衡。 脑发育异常使皮质下行束受损, 抑制作用减弱, 引起痉挛性运动障碍&姿势异常。 感知能力(如视\听力)受损→智力低下。 基底节受损→手足徐动。 小脑受损→共济失调。
病因&病理
2. 病理 病理改变以弥散的、不同程度的大脑皮质发育不 良或萎缩性脑叶硬化最多见。 皮质和基底节有分散的状如大理石样的病灶瘢痕； 其次为局部硬化和脑积水、脑贯通畸形。 1/3的病例有肉眼可见的畸形，如脑回狭窄、脑沟 增宽等。 2/3病例有显微镜下的结构异常，如皮质各层次的 神经细胞退行性变，神经细胞数目减少，白质萎 缩、部分中枢结构胶质细胞增生等。
并发椎体外系、小脑、脑干、脊髓损伤，常伴有智能发 育障碍和癫痫发作； 临床症状多始于婴幼儿期； 病情轻重不一； 多数患儿在出生后被家人扶起来才发现； 患儿常有视力障碍、听力障碍及认知、行为异常等
临床分型
1.痉挛型：占全部病人的60%～70%。 病变波及大脑皮层 运动区和锥体束系统。 伸张反射亢进是本型特点；临床检查可见椎体束征。
病理特点
脑实质长期受压变薄，白质萎缩比灰质 严重，脑回平坦、脑沟消失。 最易受损害的是并肢体、锥体束、基底 节、四叠体。 第三脑室向下凸出，可压迫视神经、嗅 束、垂体。
临床表现
1. 头颅形态改变：头围增大，头颅与躯干生长比例失调，头颅过 大而重，以致垂落胸前，患儿呈头颅大，颜面小，前额突出，下 颌尖细的容貌。 2. 颅内压增高：脑积水增加，前囟扩大、张力高，骨缝裂开， 头皮静脉怒张；颅骨变薄，叩诊时可出现破壶音征 （Macewen）；且患儿头发稀少常出现抓头、尖声哭叫。

病因&发病机制
病因
①感染: 母体病毒(风疹病毒)\细菌\螺旋体\原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病\脑发育异常\脑积水\白 内障&先天性耳聋等 ②药物: 雄性激素\肾上腺皮质激素\苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症
临床分类
①交通性脑积水(communicating hydrocephalus) CSF可自脑室系统流至蛛网膜下腔, 但CSF吸收 障碍&分泌过多 ②阻塞性脑积水(obstructive hydrocephalus) 脑室系统某部位阻塞使CSF循环受阻&脑室扩张
阻塞性脑积水常见: 1.中脑导水管狭窄畸形：中脑导水管狭窄、分叉、中隔
临床表现
脑性瘫痪的临床表现包括三个基本因素： ①早期性：从出生前到出生后1个月内所致的脑损伤。 ②非进行性：脑性瘫痪是非进行性的中枢性运动障碍。 ③障碍多重性：主要障碍为运动障碍和姿势异常， 同时伴有肌肉强直或痉挛、异常感知、抽搐及视听言语等其他 障碍。
脑性瘫痪的临床特点为运动障碍，主要为锥体系损伤，
病因
③辐射: 妊娠前3-4个月母亲下腹&骨盆部放疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形 ④躯体疾病：孕妇患糖尿病\严重贫血\CO中毒等可 致胎儿神经系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营 养障碍, 羊水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫 &缺氧 ⑤心理社会因素：妊娠期抑郁\焦虑\恐惧\紧张&酗 酒\吸烟均影响胎 儿发育
①痉挛型双侧瘫痪：下肢重于上肢，患儿行走迟缓，肌张力增高明显。本型患儿智力发 育多正常，少有癫痫发作。 ②迟缓型双侧瘫痪：运动发育延长，肌张力松弛，无肌肉萎缩，腱反射正常或减弱，关 节被动运动幅度增大，患儿智力低下。多发生于8个月内的婴儿，病程至2岁左右，肌 张力逐渐增高、腱反射增强、关节过伸消失。
临床表现
4. 病程发展缓慢：早期发育正常，以后逐渐缓慢出现生长停顿，智 力下降。
辅助检查
1.测量头围：正常新生儿头周围径（额、枕）为 33-35cm，出生后6个月头围增加每月约1.2-1.3cm。 本病患儿的头周围径为正常的2-3倍。 2.头颅平片：颅腔扩大、颅骨变薄、颅缝分离、 前后囟扩大、蝶鞍加深、颅面比例明显增大。 3.头部CT平扫：脑室系统扩大，额和额顶区蛛网 膜下腔增宽，前部半球间裂增宽，鞍上池增大， 额顶区脑沟加深增宽。 4.颅脑MRI：①脑室扩大程度与蛛网塞 大脑导水管成形术或扩张术 第四脑室正中孔切开或成形术 枕大孔先天畸形可行后颅窝&上颈椎椎板切除 减压术 侧脑室与腹腔\颈内静脉\心房分流术等 药物治疗减少CSF分泌&增加机体水分排出, 首选乙酰唑胺 蛛网膜粘连可试用泼尼松口服
第三节 脑性瘫痪
神经系统发育异常性疾病 Developmental Diseases of the Nervous System
第一节 概述
1.掌握概念 2.掌握病因 3.了解分类
概念
子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 \移行&组织异常 – 导致出生后颅骨\神经组织及覆盖被膜畸形和 精神发育迟滞,最终导致终生的畸形或残障。
分类
脑性瘫痪临床表现复杂多样，我国采用以下的分类方法：
按肌张力、姿势、运动模式分类：①痉挛型；②手足徐
动型；③强直型；④共济失调型；⑤震颤型；⑥肌张力低下型；⑦混合型； ⑧无法分类型。
按瘫痪部位分类：
①四肢瘫：两上肢、下肢和躯干的瘫痪而言；痉挛型中两下肢重，加上躯 干和上肢的障碍，多为重症型。 ②双瘫：两下肢重、躯干和上肢比较轻；几乎都见于痉挛型，为脑性瘫痪 的典型类型。 ③截瘫：两下肢局限性瘫；具有代表性的是脊髓损伤时的脑性瘫痪，障碍 局限于下肢，躯干和上肢大致正常，故临床大部分此类患者被称为双瘫的 轻型。 ④偏瘫：指一侧的上肢和下肢瘫痪，尤其是上肢障碍较重。 ⑤重复偏瘫：一侧上、下肢障碍重于另一侧上、下肢者。 ⑥三肢瘫：三个肢体有障碍，或者是四肢瘫的不全型。 ⑦单瘫：仅一个肢体瘫痪，临床上罕见。
病因&病理
1. 病因
1. 获得性 ① 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染\妊娠毒血症 &放射线照射等 ② 出生时病因: 早产, 脐带绕颈\胎盘早剥\前置胎盘 \羊水堵塞\胎粪吸入导致胎儿脑缺氧, 难产&过期 婴儿产程过长, 产钳损伤\颅内出血&核黄疸等 ③ 出生后病因: 各种感染\中毒\颅内出血&严重窒息 2. 遗传性 病因不明的病例可能与遗传有关 有家族史 其中，早产、低体重是目前公认的最主要的脑性瘫痪致病 因素，且孕龄越小、出生体重越低，脑性瘫痪的患病率约 高。
神经系统发育性疾病的分类
5.代谢功能障碍 6.言语功能发育不全：先天性听觉性失语、先天性视觉性失语 7.各种病因长生的智能发育异常。 8．脑性瘫痪：表现先天性运动功能异常 9.核黄疸
第二节 先天性脑积水
1.掌握脑积水分类 2.掌握脑积水临床表现 3.了解脑积水治疗
概念

先天性脑积水(Congenital hydrocephalus) 是CSF分泌过多\循环受阻&吸收障碍导致脑室 系统&蛛网膜下腔CSF过多积聚并不断增长, 继发脑室扩张\ICP增高&脑实质萎缩
3. 神经功能障碍：患儿早期生长发育正常，后因第三脑室后部的松 果体侧隐窝扩张，压迫中脑顶盖部出现眼肌麻痹，类似Parinaud综 合征。变现双眼球下旋，上部巩膜时常暴露，可见眼球下半部常落 到下睑下方，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。展 神经麻痹常见，可有斜视、眼球震颤。晚期出现表情呆滞、生长停 顿、智力下降、视力减退，严重者痉挛性瘫痪、共济失调、去脑强 直。患儿的头部控制力差，一般不能坐也不能站立。
病因&发病机制
本组疾病多达上百种, 病因&发病机制不完全 清楚 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病。①感染；②药物；③辐射； ④躯体疾病；⑤心理社会因素。 症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现 与遗传性疾病区别:内外环境各种致病因 素侵袭, 后者由遗传基因决定