遗传信息的改变改
第6章_遗传信息的改变
动物遗传学
2010年秋
4、易位Translocation 易位Translocation
染色体发生断裂， 染色体发生断裂，断裂片段接到非同源染色体上 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 的现象，易位可使原来不连锁的基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； a.相互易位；b.单向易位； 相互易位 单向易位 c.罗伯逊易位 罗伯逊易位： c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 着丝粒融合，形成一大的中或近中着丝粒染色体， 或称着丝粒融合。 或称着丝粒融合。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； a.断裂后的非重建性愈合； 断裂后的非重建性愈合 b.转座子作用 转座子作用； b.转座子作用；
两条染色体断裂后，具有着丝粒两 两条染色体断裂后， 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。 个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片 段也可以连接成一个无着丝粒片段， 段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后， 丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学 中常用以估算受照射的剂量。 中常用以估算受照射的剂量。
动物遗传学
2010年秋
易位的形成
动物遗传学
2010年秋
（3）易位的细胞与遗传学效应 ）
易位的细胞学效应-易位的细胞学效应--出现具有特征性的 --出现具有特征性的 十字形图象 十字形图象 遗传学效应-遗传学效应--易位杂合体产生部分不育 --易位杂合体产生部分不育 配子
动物遗传学
2010年秋
Translocation
指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、 的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位 置和顺序。 置和顺序。 其类型主要包括： 其类型主要包括：
基因突变与遗传性疾病的关系
基因突变与遗传性疾病的关系遗传性疾病是由个体遗传物质的突变引起的，而基因突变则是遗传信息的改变。
深入了解基因突变与遗传性疾病的关系，对于我们理解疾病的发生、预防以及治疗都具有重要意义。
一、基因突变的定义和类型基因突变即基因组中遗传信息的改变，常见的突变类型包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变和重复序列突变等。
点突变是最常见的一种突变形式，指的是DNA序列中的一个碱基被另一个碱基替换。
插入突变是指DNA序列中插入了额外的碱基，缺失突变则是指DNA序列中丢失了一部分碱基。
二、基因突变与遗传性疾病的关系1. 单基因遗传性疾病单基因遗传性疾病是由单一基因突变引起的疾病，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血和遗传性失聪等。
这些疾病的发病率和突变的基因相关，在家族中呈现明显遗传规律。
2. 多基因遗传性疾病多基因遗传性疾病是由多个基因的突变引起的疾病，例如糖尿病、高血压和哮喘等。
这些疾病的发病率受到多个基因及环境因素的共同影响，具有复杂的遗传模式。
3. 基因突变的患病风险基因突变作为遗传性疾病的重要原因，会增加个体患病的风险。
例如，囊性纤维化的突变基因是CFTR基因，仅仅携带一个突变基因就可能使个体患上该疾病。
然而，并非所有携带突变基因的个体都会表现出明显的疾病症状，这涉及到基因突变的表达和显性程度。
三、基因突变的诊断与预防1. 基因突变的诊断基因突变的诊断是遗传性疾病的重要手段，可以通过分子生物学技术来检测特定基因的突变。
例如，通过PCR扩增和DNA测序技术可以发现囊性纤维化基因的突变，为患者提供准确的诊断结果。
2. 基因突变的预防基因突变引起的遗传性疾病往往难以根治，但可以通过遗传咨询和基因检测来进行预防。
对于已知存在遗传病史的家庭，遗传咨询师可以提供有关疾病风险、遗传模式和遗传咨询等方面的指导。
同时，基因检测可以在个体未患病前进行，帮助个体和家庭制定针对性的预防和治疗策略。
四、基因突变的治疗研究和临床应用1. 基因突变的治疗研究基因突变的治疗研究已成为当前生物医学领域的重要方向之一。
遗传改良技术
遗传改良技术遗传改良技术是一种重要的生物技术手段，通过有选择地改变生物体的遗传信息，旨在提高农作物、家畜和微生物等生物体的农业、环境和产业性状。
它的发展与应用为现代农业发展带来了巨大的机遇和挑战。
一、传统遗传改良技术1. 育种技术育种是传统遗传改良的核心方法之一。
传统育种依靠自然界的突变、自交等手段，逐代选育优良品种，从而改变物种的遗传特性。
例如，通过选择较高的产量、抗病性等性状，培育出高产、抗病的优良品种。
2. 杂交育种技术杂交育种是利用两个或多个亲本的优点，通过人工授粉等手段将它们的基因组合起来，培育出具有杂种优势的新品种。
杂交育种技术可以大幅度提高植物和动物的产量和品质。
二、现代遗传改良技术1. 基因工程技术基因工程技术是现代遗传改良技术的重要手段之一。
它通过对生物体的遗传物质进行直接操作，实现对目标基因的插入、修饰和删除等操作。
基因工程技术可以用于提高农作物的抗病性、耐逆性等性状，增加动物的生产性能等。
2. 基因编辑技术基因编辑技术是一种新兴的遗传改良技术，它可以通过直接精确修改生物体的基因组，实现对遗传特性的精确调控。
CRISPR-Cas9系统是目前最常用的基因编辑技术，它可以在基因组中定点剪切和修复DNA，实现目标基因的突变、插入或删除，从而改变生物体的遗传特征。
3. 基因组学技术基因组学技术通过对生物体基因组的整体测序和研究，揭示基因组的组成和功能，为遗传改良提供基础信息。
例如，通过基因组学技术可以鉴定引起农作物产量低下的致病基因，从而开展有针对性的改良工作。
三、遗传改良技术的应用前景和挑战1. 农作物改良遗传改良技术可以提高农作物的抗病性、抗逆性等性状，从而增加产量和质量。
该技术还可以改良作物的耐盐碱性、耐旱性等特性，提高环境适应性，为农业生产带来巨大的增长潜力。
2. 动物改良遗传改良技术可以提高家禽、家畜等动物的生产性能，如增加肌肉生长速度、改善肉质品质等。
此外，通过基因编辑技术还可以实现对疾病易感基因的修饰，提高动物的抗病能力，降低养殖成本。
遗传变异原理的应用例子
遗传变异原理的应用例子1. 引言遗传变异是生物界的一种普遍现象，它在生物进化和物种适应环境中起着重要的作用。
本文将探讨遗传变异的原理，并给出一些具体的应用例子。
2. 遗传变异的原理遗传变异是指在基因组中发生的不同形式的遗传信息的改变。
它是通过突变和重组两种主要方式进行的。
2.1 突变突变是指基因或基因组中的DNA序列发生的突然而非正常的变化。
突变可以分为点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等几种类型。
2.2 重组重组是指基因组中的DNA序列在某些特定条件下发生的重排和组合。
重组可以分为互换重组、翻转重组和非等位重组等几种类型。
3. 遗传变异的应用例子遗传变异的原理在很多领域都有广泛的应用。
以下是一些具体的例子：3.1 育种育种是利用遗传变异原理改良农作物或动物的遗传特性的过程。
通过人工选择和交配，选择具有某种有利特性的个体进行繁殖，逐渐增强该特性在种群中的频率。
例如，选育高产、耐旱、抗病等品种，提高农作物的产量和抗逆性。
3.2 疾病诊断和治疗遗传变异在疾病的诊断和治疗中起着重要作用。
通过检测个体的基因组中的特定突变或重组事件，可以确定其是否患有某种疾病，并制定相应的治疗方案。
例如，根据乳腺癌相关基因的突变状态，可以对乳腺癌进行早期诊断和个体化治疗。
3.3 生态学研究遗传变异对物种在不同环境中的适应性和生存能力具有重要影响。
通过研究物种的遗传多样性和变异模式，可以深入了解物种的起源、分布、适应性和演化等生态学问题。
例如，通过分析不同地理种群中的基因组变异，可以揭示物种对环境适应的分子机制。
3.4 进化生物学研究遗传变异是进化的基础，它在物种的演化和进化中起着重要的作用。
通过研究不同物种中的遗传变异和遗传漂变，可以了解物种形成和演化的模式和机制。
例如，通过比较不同物种中的同源基因的突变位点，可以推测它们的共同祖先以及演化动力学。
3.5 基因工程和基因编辑遗传变异的理解和应用为基因工程和基因编辑技术提供了基础。
为什么人会变？
为什么人会变？一、遗传因素造就了人类的变异多样性1. 基因突变导致遗传信息的改变：由于基因突变的发生，个体的遗传信息会发生变化，进而造成个体之间的差异。
2. 基因重组产生新的遗传组合：基因重组是指在有性繁殖过程中，父母个体的基因重新组合，从而产生全新的遗传组合，进一步增加了人类的变异多样性。
3. 基因表达差异：即使相同的基因组合，在不同个体中可能以不同的方式表现出来，这主要是由于基因在转录、翻译等过程中的差异引起的。
二、环境因素对人类造成的影响1. 自然环境对人类的塑造：人类的进化历程中，不同的自然环境对人类的生理和心理发展产生了重要影响。
例如，在高海拔地区生活的人类逐渐进化出更强大的心肺功能，以适应氧气稀薄的环境。
2. 社会环境对人类的塑造：社会环境对人类个体的行为、思维和价值观等方面产生重要影响。
不同的社会环境会导致不同的生活方式和文化传承，进而影响人类的行为特征和态度取向。
三、个体经历对人类注定的改变1. 学习与经验带来的变化：人类通过学习获取知识、经验和技能，这些都会对个体的行为、思维和能力产生深远的影响。
2. 发展与成长对个体的塑造：个体的发展和成长过程中，身体和心理都会经历各种变化。
从婴儿到成人，从成人到老年人，不同阶段的生理和心理发展会导致个体特征的改变。
3. 外界刺激对个体的影响：外界刺激会引起个体的反应和适应。
较强的刺激可以引起生理和心理上的变化，从而对个体的行为和心理状态产生影响。
四、社会因素与人类变化的关系1. 文化差异导致的个体差异：不同地区、不同文化背景下的人类，由于接受的教育、价值观和社会期望的不同，会展现出明显的个体差异。
2. 科技进步的推动作用：科技的发展不断改变了人类生活的方方面面，从食物的获取到交流方式的变革，科技的进步有力地推动了人类的变化和进步。
五、如何应对变化1. 接纳与适应：接纳自身和他人的不同，包容并适应变化是面对变化的重要态度。
2. 学习与成长：通过积极学习和个人成长，提高自身对变化的适应能力。
遗传信息的改变改
缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
染色体结构变异的区别
染色体结构变异的类型
缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失
定义 缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失。它有两种类型： 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。
多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物，包含： 三体 ——（2 n ＋ 1） 如人类：1）21-三体即Down氏综合症;2）18-三体，即Edward综合症;3）13-三体，即Patau综合症; 四体——（ 2 n ＋2 ） 双三体——（2n＋1＋1）
个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有分离，形成不的正常配子。
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。
异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
动物中多倍体十分罕见 扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖 鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式
01
03
02
2.多倍体
（二）非整倍体变异
非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 非整倍体的类型： 单体 ：二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的 生物。 如： 人的45，XO 牛的59，先天性卵巢发育不全 缺体 ：丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。 如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。
表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常
倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180度的 颠倒。
遗传突变是遗传信息变异的主要原因
遗传突变是遗传信息变异的主要原因遗传突变是指在个体的遗传物质中发生的突然变异，导致基因或染色体结构的永久性改变。
这些突变可能是点突变、插入突变、缺失突变、转座突变等不同形式的变异。
遗传突变被认为是遗传信息变异的主要原因之一，对个体的遗传多样性和物种进化起着重要作用。
首先，遗传突变是遗传信息变异的主要原因之一，对于遗传多样性的形成和维持至关重要。
突变可以导致蛋白质序列的改变，进而影响生物体的形态、生理功能等方面。
这些不同形式的遗传突变可以增加物种内的遗传多样性，使得物种能够适应不同的环境条件和生存压力。
另外，突变还可以在种群间形成新的变种，促进物种的进化发展。
其次，遗传突变在疾病发生中扮演着重要角色。
一些遗传突变会导致致病基因的产生或功能改变，进而引发遗传性疾病的发生。
例如，突变导致的蛋白质功能缺失可能引发先天性疾病，如先天性心脏病、先天性智力障碍等。
因此，研究遗传突变的发生机制对于预防和治疗遗传性疾病具有重要意义。
此外，遗传突变还是进化的驱动力之一。
在物种进化的过程中，遗传突变可以导致新的性状和表型的产生。
这些新的性状和表型可能会给个体带来优势，使得其在适应环境中具有更高的生存竞争力。
通过突变的遗传信息变异，物种可以适应环境的变化并不断进化，提高自身的生存能力。
此外，遗传突变在农业和生物工程中也具有重要价值。
通过人工诱导遗传突变可以改变作物的形态特征、抗性能力等，以提高作物的产量和品质。
同时，基因编辑等技术也可以利用遗传突变的原理来精确修改基因序列，以实现对植物和动物基因组的精确调控。
总结起来，遗传突变是遗传信息变异的主要原因之一。
突变在生物进化、疾病发生、农业和生物工程等方面都起着重要作用。
研究遗传突变的机制和影响，对于深入了解生物多样性、疾病的发生机制以及农业和生物工程的发展具有重要意义。
因此，我们应该加强对遗传突变的研究，提高对其影响及应用的认知，并将这些知识应用到实践中，推动生物科学的进步和发展。
遗传信息的重组—基因重组
遗传信息的重组—基因重组介绍基因重组是一种重要的遗传工程技术，可用于修改生物体的遗传信息。
通过基因重组，科学家可以将不同的基因片段从一个生物体的染色体中剪切下来，然后插入到另一个生物体的染色体中，从而改变目标生物体的遗传特征。
基因重组的原理基因重组主要涉及DNA的分子技术。
这项技术利用限制酶可以将DNA序列剪切成特定的片段，然后使用DNA连接酶将这些片段重新组装起来。
在基因重组过程中，科学家可以选择不同的片段来重新组合，从而创造出具有特定功能或特征的DNA序列。
基因重组的应用基因重组技术在许多领域都有广泛的应用。
以下是一些常见的应用领域：1.农业：基因重组被用于培育具有抗虫、抗病能力的作物品种。
这些转基因作物能够提高产量和抵抗逆境，有助于解决粮食安全和农业可持续发展的问题。
2.医学：基因重组被用于研发新药物和治疗方法。
通过将特定的基因片段插入到病人的细胞中，科学家可以研究和治疗遗传性疾病、癌症等疾病。
3.工业：基因重组被用于生产工业用途的微生物。
通过改变微生物的遗传信息，科学家可以使其具有特定的代谢能力，从而生产有用的化学品、酶和其他生物产品。
基因重组的伦理和法律问题基因重组技术引发了一些伦理和法律问题。
一些关注点包括对环境和人类健康的潜在影响、基因所有权和知识产权等。
在灵活运用基因重组技术的同时，科学家和决策者也需要考虑伦理原则和法律法规，以确保技术的安全性和可持续性。
结论基因重组是一项激动人心的遗传工程技术，具有广泛的应用前景。
通过合理应用基因重组技术，我们可以更好地解决农业、医学和工业方面的问题，并助力社会的可持续发展。
然而，我们在使用基因重组技术时也要意识到其中的伦理和法律问题，并制定相应的法规和准则来引导科学家和决策者的行动。
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○倒位：一个染色体上某区段的正常排列顺序发生 了180度的 颠倒。 ○臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范 围内。 ○臂间倒位：侧位区段内有着丝点，即倒位区 段涉及染色体的两个臂。
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2.倒位的产生
1)染色体纽结、断裂和重接 2)转座引起的倒位
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（一）缺失
1.定义
缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失。它有两 种类型： ➢ 顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。 ➢ 中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。
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2．缺失的产生
染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建 性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环 状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复
2.重复的产生
不等交换 断裂—融合桥的形成 染色体纽结
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3.重复的遗传与表型效应
1)位置效应
举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变 异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复 眼780个左右红色小眼组成。果蝇X 染色体16区A 段因不等交换而重复造成的。
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2)破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 3)产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异举
例：果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） V+—红色（显性）
V+vv重复杂合体→朱红色
4)表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异 常
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2.染色体结构变异的类型
– 缺失、重复、倒位、易位
3.染色体结构变异的区别
– 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条 或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断 裂面以不同形式黏合的结果。
– 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断 裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果
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二、染色体数目的变异
每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为 一个染色体组。
一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。
染色体数目变异的类型 ．整倍体 ．非整倍体 ．嵌合体
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（一）整倍体的变异
□ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。 □ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。
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遗传信息 的改变
染色体水平 DNA水平
染色体结构变异 染色体数目变异
基因突变 遗传重组
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第一节 染色体畸变
一、染色体结构变异
1.染色体结构变异的原因 内在原因：营养、温度和生理等的异常变化 外在原因：
物理因素：紫外线、X射线、射线、中子等。 化学药剂：秋水仙素 在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1
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1.易位的类型
●相互易位: 指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片
段，称之。 ●简单易位：
一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。 少见
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罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着 丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色 体。
染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间 缺失；
联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成 中间缺失。
转座因子可以引起染色体的缺失和倒位
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3．缺失的效应
●致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或 缺失纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。
（如人类的猫叫综合症）
3.倒位的遗传效应
1)引起基因重排，改变遗传密码， 2)减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形
成倒位环 3)倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育 4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种
进化
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（四）易位
● 易位
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色 体上。
条染色体，共6套染色体，其单倍体就含有3个染色体组。 ●动物中（蜜蜂、黄蜂、蚁）的雄性。 ●植物中：低等藻菌类的单倍菌丝体；高等植物一般高度不
育。
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2.多倍体
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加 倍，在合子中，二个以上染色体成1组。 ○异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。
●假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐 性非致死基因得以表现，（如果蝇的缺刻翅，玉
米植株色的缺失遗传）
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（二）重复
重复：染色体增加了与本身相同 的某区段
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1.重复的类型
顺接重复 反接重复 异臂重复 移位重复
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遗传与变异
遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律， 许多遗传规律是通过对变异的研究得出的
变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是 由于遗传信息的改变造成的
遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染 色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。
遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基 因突变和遗传重组
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整倍体的 类型：
○一倍体 : ○单倍体: ○二倍体:含有二个染色体组（2n） ○多倍体:三倍和三倍以上的整倍体统称之。 ○三倍体:含有三个染色体组（3n）； ○四倍体；○五倍体；○六倍体
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1.一倍体和单倍体
一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示x）。 单倍体：含有配子染色体的生物（n）。 大多数动物单倍体和一倍体是相同的 ，但植物如小麦有42
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2 .易位的产生
1 ）断裂非重建性愈合； 2 ）转座因子的作用；
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3.易位的遗传效应
– 1）改变基因的连锁关系 – 2）基因改变位置，产生位置效应 – 3）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，
易位杂合体常表现不育 – 4）基因重排导致癌基因活化 – 5）假连锁现象 – 6）降低生产和繁殖性能