04单基因遗传
合集下载
单基因遗传病的基因诊断及其应用研究
三、单基因遗传病基因诊断的未 来发展方向
随着科技的不断进步，单基因遗传病基因诊断将迎来更多的发展机遇。未来， 基因诊断技术将更加灵敏、快速和低成本，使得更多人能够享受到基因诊断带 来的福利。同时，随着大数据和人工智能等技术的融合应用，基因诊断将在疾 病预测、个体化治疗等方面发挥更大的作用。
然而，单基因遗传病基因诊断也面临着一些挑战，如技术人才短缺、伦理道德 问题等。因此，未来需要加强技术培训和伦理规范，确保基因诊断技术的合理 应用和发展。
目前，单基因遗传病的基因诊断主要涉及以下几个方面：
1、基因序列分析：通过直接测序或间接检测技术，如变性梯度凝胶电泳 （DGGE）、异源双链测序（HDSS）等，检测导致遗传性疾病的基因序列变异。
2、基因表达谱分析：利用RNA测序等技术在转录水平检测基因的表达变化，揭 示疾病发生过程中基因表达的调控机制。
一、单基因遗传病的基因诊断
基因诊断是通过检测个体基因序列的变异，对单基因遗传病进行确诊和分型。 其基本原理是采用分子生物学技术，包括基因测序、基因克隆、DNA甲基化等， 针对特定基因进行检测。这些技术可对基因序列的突变、表达水平、基因组印 记等方面的变化进行分析，以揭示疾病的发生机制和遗传规律。
1、基因检测技术概述
基因检测是通过直接或间接地检测基因组DNA序列，发现基因变异和异常表达， 从而确定个体是否具有某种遗传性疾病的易感性的方法。目前，用于罕见遗传 病诊断的基因检测技术主要包括：聚合酶链反应（PCR）、变性梯度凝胶电泳 （DGGE）、单基因测序（Sanger测序）和下一代测序（NGS）等。
四、结论
单基因遗传病的基因诊断为疾病的预防、诊断和治疗提供了重要的理论基础和 技术支持，具有重大的研究意义。未来，随着科技的不断进步和应用领域的拓 展，单基因遗传病基因诊断将发挥更加重要的作用。因此，建议加强技术研发 和推广应用，同时重视技术人才培训和伦理规范建设，以确保单基因遗传病基 因诊断技术的可持续发展和应用。
生物遗传方式口诀及简单习题(学生家教)
基因遗传规律
1 2
孟德尔遗传规律
包括分离定律和自由组合定律，适用于有性生殖 的生物。
伴性遗传规律
某些性状或疾病的遗传与性别相关联。
3
人类遗传病的遗传方式
包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常 遗传病。
04 细胞质遗传
细胞质组成与功能
01
02
03
细胞质基质
细胞质中除去细胞器以外 的液体环境，主要成分为 水、无机盐、脂质、糖类、 氨基酸和核苷酸等。
05 简单习题解析与讨论
选择题答题技巧
01
仔细阅读题干，理解题 意，注意抓住关键词。
02
分析选项，排除明显错 误的选项，缩小选择范 围。
03
对于不确定的选项，可 以运用已学知识进行推 理和判断。
04
注意遗传方式的特点和 规律，避免被干扰选项 误导。
填空题答题方法
01
02
03
04
仔细阅读题干，理解题意，明 确所填内容。
质基因的连锁遗传。
细胞质基因可复制
03
细胞质中的遗传物质如线粒体、叶绿体基因等可以自我复制，
传递给后代。
细胞质遗传实例分析
要点一
紫茉莉花色遗传
紫茉莉的花色由细胞质中的基因控制 ，表现为母系遗传。若用白花植株（ ♀）与红花植株（♂）杂交，后代全 为红花植株；若用红花植株（♀）与 白花植株（♂）杂交，后代全为白花 植株。
生物遗传方式口诀及简单习题(学 生家教)
目 录
• 遗传方式基本概念与口诀 • 染色体遗传 • 基因遗传 • 细胞质遗传 • 简单习题解析与讨论
01 遗传方式基本概念与口诀
遗传方式定义及分类
遗传方式定义
基因与遗传学——学习基础遗传学知识
进化驱动力
基因突变是生物进化的重要驱动力之一，为 自然选择提供原材料。
人类疾病与基因突变关系
01
单基因遗传病
由单个基因突变引起的遗传性 疾病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
02
多基因遗传病
由多个基因和环境因素共同作 用引起的疾病，如高血压、糖 尿病等。
03
染色体异常疾病
由染色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合征、威廉 姆斯综合征等。
mRNA上的遗传信息被转化成蛋白质分子中的氨基酸序列。
02
基因突变与修复机制
基因突变类型及原因
插入或缺失
DNA链中插入或缺失一个或多个 碱基对，造成移码突变或阅读框 改变。
复制错误
DNA复制过程中发生错误，导致 子代DNA与亲代不同。
01
碱基替换
DNA分子中单个或多个碱基被其 他碱基替换，导致遗传信息改变 。
基因治疗策略
包括基因替代疗法、基因编辑技术等，旨在修复或替换缺陷基因，从根本上治 疗遗传病。然而，目前基因治疗仍处于研究和试验阶段，尚未广泛应用于临床 。
辅助生殖技术在遗传性疾病中应用
植入前遗传学诊断（PGD）
在体外受精过程中，对胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎植入母体，以避免遗传病的 发生。
卵细胞质内单精子注射（ICSI）
04
获得性基因突变与疾病
生物体在生命过程中获得的基 因突变也可能导致疾病的发生 ，如癌症等。
03
基因表达调控机制
基因表达概念及过程
基因表达是指基因所携带的遗传信息转变为表型的过程。
基因表达过程包括转录和翻译两个阶段：转录是以DNA为模板合成RNA的过程，翻译是以mRNA为模 板合成蛋白质的过程。
基因突变是生物进化的重要驱动力之一，为 自然选择提供原材料。
人类疾病与基因突变关系
01
单基因遗传病
由单个基因突变引起的遗传性 疾病，如囊性纤维化、镰状细 胞贫血等。
02
多基因遗传病
由多个基因和环境因素共同作 用引起的疾病，如高血压、糖 尿病等。
03
染色体异常疾病
由染色体数目或结构异常引起 的疾病，如唐氏综合征、威廉 姆斯综合征等。
mRNA上的遗传信息被转化成蛋白质分子中的氨基酸序列。
02
基因突变与修复机制
基因突变类型及原因
插入或缺失
DNA链中插入或缺失一个或多个 碱基对，造成移码突变或阅读框 改变。
复制错误
DNA复制过程中发生错误，导致 子代DNA与亲代不同。
01
碱基替换
DNA分子中单个或多个碱基被其 他碱基替换，导致遗传信息改变 。
基因治疗策略
包括基因替代疗法、基因编辑技术等，旨在修复或替换缺陷基因，从根本上治 疗遗传病。然而，目前基因治疗仍处于研究和试验阶段，尚未广泛应用于临床 。
辅助生殖技术在遗传性疾病中应用
植入前遗传学诊断（PGD）
在体外受精过程中，对胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎植入母体，以避免遗传病的 发生。
卵细胞质内单精子注射（ICSI）
04
获得性基因突变与疾病
生物体在生命过程中获得的基 因突变也可能导致疾病的发生 ，如癌症等。
03
基因表达调控机制
基因表达概念及过程
基因表达是指基因所携带的遗传信息转变为表型的过程。
基因表达过程包括转录和翻译两个阶段：转录是以DNA为模板合成RNA的过程，翻译是以mRNA为模 板合成蛋白质的过程。
易错点04 孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病(解析版)
易错点04 孟德尔定律、伴性遗传及人类遗传病 易错总结 (1)基因型为Aa 的杂合子产生的雌配子(或雄配子)有2种,且A∶a=1∶1,但雌雄配子的数量比不相等,一般来说,同一种生物产生的雄配子数远远多于雌配子数。
(2)符合基因分离定律并不一定就会出现特定性状分离比。
∶F 2中3∶1的结果必须在统计大量子代后才能得到;子代数目较少,不一定符合预期的分离比。
∶某些致死基因可能导致遗传分离比变化,如隐性致死、纯合致死、显性致死等。
(3)自交不等于自由交配。
∶自交强调的是相同基因型个体的交配,如基因型为AA 、Aa 和aa 的个体的自交,即AA×AA 、Aa×Aa 、aa×aa 。
∶自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配,如在基因型为AA 、Aa 的群体中,自由交配是指AA×AA 、Aa×Aa 、AA(♀)×Aa(♂)、Aa(♀)×AA(♂)。
(4)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,不一定都选测交法。
当被测个体是动物时,常采用测交法;当被测个体是植物时,测交法、自交法均可以,但自交法较简单。
(5)看清是探究性实验还是验证性实验,验证性实验不需要分情况讨论,直接写结果或结论,探究性实验需要分情况讨论。
(6)看清题目中给定的亲本情况,确定用自交法还是测交法。
自花受粉的植物,自交只需要一个亲本即可,基因型相同的两个同种异性亲本交配,也为自交;而测交则需要两个亲本。
(7)不能用分离定律的结果证明基因是否符合自由组合定律。
因为两对等位基因不管是分别位于两对同源染色体上,还是位于一对同源染色体上,在单独研究时都符合分离定律,都会出现3∶1或1∶1的比例,无法确定基因的位置,也就无法证明是否符合自由组合定律。
(8)重组类型的含义：重组类型是指F 2中表现型与亲本不同的个体，而不是基因型与亲本不同的个体。
(9)含两对相对性状的纯合亲本杂交，F 2中重组类型所占比例并不都是6/16。
医学遗传学04基因突变的分子机制engv
医学遗传学04基因突变的 分子机制engv
基因突变是指基因序列发生改变的现象。常见的基因突变类型包括点突变、 插入、缺失和倒位等。了解不同类型基因突变的分子机制有助于理解其对蛋 白质编码及功能的影响。此外，基因突变与许多疾病的发生发展密切相关。 我们将介绍基因突变检测的方法和应用，并展望未来研究方向。
插入
指DNA序列中插入额外的碱基，可以导致蛋白质 编码框移位，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
倒位
指DNA序列中发生了段内倒位，可以导致蛋白质 编码框移位，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
不同类型基因突变的分子以导致DNA的碱基序列发生改变，从而影响蛋白质的氨基酸序列和结构。
2
插入
基因突变的概念介绍
基因突变是指基因序列发生改变的现象。它可以是单个碱基的突变，也可以是插入、缺失或倒位等更大规模的 改变。通过研究基因突变，可以揭示基因的功能，解析疾病的发生发展机制。
常见基因突变类型
点突变
一种常见的基因突变类型，指单个碱基发生改 变，可能导致蛋白质结构和功能的变化。
缺失
指DNA序列中删除了一些碱基，可能导致蛋白质 缺失某些氨基酸，影响蛋白质的功能。
阵列检测
阵列技术可以同时检测多个特 定的基因突变，提高检测效率。
引物扩增
引物扩增可以选择性地扩增目 标基因区域，从而检测特定基 因突变。
未来基因突变研究方向
未来的基因突变研究将聚焦于更深入的理解基因突变与疾病之间的关系，寻找新的基因突变检测方法，并探索 基因突变的治疗策略。这将为个性化医学和精准治疗提供更多的可能性。
遗传突变与疾病的关系
遗传突变是导致许多遗传性疾病的重要原因之一。基因突变可以导致蛋白质功能异常，从而引发疾病的发生发 展。通过基因突变的检测和分析，可以帮助人们了解疾病的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供指导。
基因突变是指基因序列发生改变的现象。常见的基因突变类型包括点突变、 插入、缺失和倒位等。了解不同类型基因突变的分子机制有助于理解其对蛋 白质编码及功能的影响。此外，基因突变与许多疾病的发生发展密切相关。 我们将介绍基因突变检测的方法和应用，并展望未来研究方向。
插入
指DNA序列中插入额外的碱基，可以导致蛋白质 编码框移位，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
倒位
指DNA序列中发生了段内倒位，可以导致蛋白质 编码框移位，进而改变蛋白质的氨基酸序列。
不同类型基因突变的分子以导致DNA的碱基序列发生改变，从而影响蛋白质的氨基酸序列和结构。
2
插入
基因突变的概念介绍
基因突变是指基因序列发生改变的现象。它可以是单个碱基的突变，也可以是插入、缺失或倒位等更大规模的 改变。通过研究基因突变，可以揭示基因的功能，解析疾病的发生发展机制。
常见基因突变类型
点突变
一种常见的基因突变类型，指单个碱基发生改 变，可能导致蛋白质结构和功能的变化。
缺失
指DNA序列中删除了一些碱基，可能导致蛋白质 缺失某些氨基酸，影响蛋白质的功能。
阵列检测
阵列技术可以同时检测多个特 定的基因突变，提高检测效率。
引物扩增
引物扩增可以选择性地扩增目 标基因区域，从而检测特定基 因突变。
未来基因突变研究方向
未来的基因突变研究将聚焦于更深入的理解基因突变与疾病之间的关系，寻找新的基因突变检测方法，并探索 基因突变的治疗策略。这将为个性化医学和精准治疗提供更多的可能性。
遗传突变与疾病的关系
遗传突变是导致许多遗传性疾病的重要原因之一。基因突变可以导致蛋白质功能异常，从而引发疾病的发生发 展。通过基因突变的检测和分析，可以帮助人们了解疾病的遗传机制，为疾病的预防和治疗提供指导。
遗传学复习大纲1
2014-2015-2学期 医学遗传学期末 复习纲要
护理131-134
• 考试时间：6月10日6-7节
• 考试地点：待定
考试题型：
• • • • 一、名词解释6（30%） 二、单选10（20%） 三、是非10（20%） 四、简答计算3（30%）
第一章 绪论
基因 等位基因
复等位基因
遗传病
Chapter02 基因与染色体
• （全球共有，国际合作，即时公布，免费 共享）的百慕大原则
Chapter04 单基因遗传病
系谱
先证者 常染色体显性遗传（AD）
常染色体显性遗传-完全显性 病例举例： 短指（趾）、 并指Ⅰ型、 家族性多发性结肠息肉症 多囊肾病、 进行性舞蹈病、 多发性神经纤维瘤等。
常染色体显性遗传的遗传系谱特征
1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上，因而致病 基因的传递与性别无关。 2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。 3.患者双亲之一常常是患者，而且大多数为杂合子。致病基因 是由双亲向后代传递，因此，双亲无病时，子女一般不患病。 如果双亲无病而子女患病，则可能是由于新基因突变引起的。 4.患者的子女（或患者的同胞中）约有1/2的机率患病。1/2的 患病机率在一个小家庭中很难体现，把许多患病类似的家庭 累计起来分析，我们发现正常个体约占1/2，患病个体约占 1/2。
四、不规则显性遗传 （irregular dominant inheritance）
在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有的 表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性 性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。 例：多指（趾）， Marfan综合征
外显率(penetrance)： 是指一个群体中 有致病基因的个体表现出相应病理表型 的百分率。
护理131-134
• 考试时间：6月10日6-7节
• 考试地点：待定
考试题型：
• • • • 一、名词解释6（30%） 二、单选10（20%） 三、是非10（20%） 四、简答计算3（30%）
第一章 绪论
基因 等位基因
复等位基因
遗传病
Chapter02 基因与染色体
• （全球共有，国际合作，即时公布，免费 共享）的百慕大原则
Chapter04 单基因遗传病
系谱
先证者 常染色体显性遗传（AD）
常染色体显性遗传-完全显性 病例举例： 短指（趾）、 并指Ⅰ型、 家族性多发性结肠息肉症 多囊肾病、 进行性舞蹈病、 多发性神经纤维瘤等。
常染色体显性遗传的遗传系谱特征
1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上，因而致病 基因的传递与性别无关。 2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。 3.患者双亲之一常常是患者，而且大多数为杂合子。致病基因 是由双亲向后代传递，因此，双亲无病时，子女一般不患病。 如果双亲无病而子女患病，则可能是由于新基因突变引起的。 4.患者的子女（或患者的同胞中）约有1/2的机率患病。1/2的 患病机率在一个小家庭中很难体现，把许多患病类似的家庭 累计起来分析，我们发现正常个体约占1/2，患病个体约占 1/2。
四、不规则显性遗传 （irregular dominant inheritance）
在AD遗传中，杂合子（Aa）在不同的条件下，有的 表现显性性状，也有的表现隐性性状,或虽均表现显性 性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则。 例：多指（趾）， Marfan综合征
外显率(penetrance)： 是指一个群体中 有致病基因的个体表现出相应病理表型 的百分率。
《遗传与优生》第六章
4
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
系谱是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规 定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员间相互 关系的图解。家族中第一个被医生或研究者发现的患某种遗传病或 具有某种性状的成员，称为先证者。根据系谱，对家系进行回顾性 分析，判断疾病是否有遗传因素的作用及可能的遗传方式，称为系 谱分析。
8
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
一例短指症家族系谱图
9
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 一、常染色体显性遗传
01 完全显性遗传
02 不完全显性遗传
（二）常染色体显 性遗传病的类型
03 共显性遗传
04
不规则显性遗传
05
延迟显性
10
第六章 ● 第一节 单基因遗传病
一、常染色体显性遗传
22
第六章 ● 第一节 单基因遗传病 四、Y连锁遗传
一例外耳道多毛症家族系谱图
23
02
多基因与多基因遗传病
第六章 ● 第二节 多基因与多基因遗传病 一、多基因遗传
（一）数量性状与质量性状
单基因遗传的性状是由一对基因控制的，性状的变异 在一个群体中的分布是不连续的，这样不连续的性状称为 质量性状。质量性状在一个群体中的变异可以明显地分 2～3个亚群，各亚群之间呈现出质的差异，没有中间过渡 类型。
③ 少数染色体畸变的患 者是由表型正常的双亲遗传 而得，其双亲之一为平衡易 位携带者。
主要特点
② 绝大多数染色体病患 者呈散发性。
④ 通过检验孕妇早期羊 水细胞进行产前诊断可检出 患儿，防止染色体畸变患儿 出生。
51
Thanks
AD病中，杂合子（Aa）患者与显性纯合子（AA）患
遗传与变异
遗传意义
遗传是生物进化的基础，保证了物种 的稳定性和连续性。同时，遗传也是 生物多样性的来源，为生物适应环境 和自然选择提供了可能。
变异定义及分类
变异定义
变异是指生物体在遗传过程中发生的基因型或表现型的改变 ，导致亲子代之间或同一物种不同个体之间存在差异。
变异分类
变异可分为基因突变、基因重组和染色体变异三种类型。其 中，基因突变是基因内部结构的改变，基因重组是控制不同 性状的基因重新组合，染色体变异则涉及染色体结构和数目 的改变。
转座子引起的重组在生物进化中 起重要作用，可以促进基因的交 流和物种的适应性演化。同时， 转座子的活动也可能对生物体产 生负面影响，如导致基因组不稳 定或引发疾病等。
04 基因突变
点突变
01
02
03
定义
点突变是指DNA分子中单 一碱基对的替换、插入或 缺失。
类型
包括错义突变、无义突变 和同义突变。
遗传与变异关系
遗传是变异的基础
生物的遗传物质在传递过程中会发生改变，导致后代出现变异。因此，没有遗传就没有变 异。
变异是遗传的补充和发展
变异使得生物能够适应不断变化的环境条件，有利于生物的生存和繁衍。同时，变异也为 生物进化提供了原材料，推动了物种的演化和进步。
遗传与变异相互作用
在生物进化过程中，遗传和变异是相互作用的。一方面，遗传保证了物种的稳定性和连续 性；另一方面，变异为生物适应环境和自然选择提供了可能。这种相互作用共同推动了生 物的进化和多样性发展。
06 生物进化中遗传与变异作 用
遗传在生物进化中作用
遗传信息的传递
01
通过DNA的复制，将亲代的遗传信息传递给子代，保证了物种
的连续性和稳定性。
遗传是生物进化的基础，保证了物种 的稳定性和连续性。同时，遗传也是 生物多样性的来源，为生物适应环境 和自然选择提供了可能。
变异定义及分类
变异定义
变异是指生物体在遗传过程中发生的基因型或表现型的改变 ，导致亲子代之间或同一物种不同个体之间存在差异。
变异分类
变异可分为基因突变、基因重组和染色体变异三种类型。其 中，基因突变是基因内部结构的改变，基因重组是控制不同 性状的基因重新组合，染色体变异则涉及染色体结构和数目 的改变。
转座子引起的重组在生物进化中 起重要作用，可以促进基因的交 流和物种的适应性演化。同时， 转座子的活动也可能对生物体产 生负面影响，如导致基因组不稳 定或引发疾病等。
04 基因突变
点突变
01
02
03
定义
点突变是指DNA分子中单 一碱基对的替换、插入或 缺失。
类型
包括错义突变、无义突变 和同义突变。
遗传与变异关系
遗传是变异的基础
生物的遗传物质在传递过程中会发生改变，导致后代出现变异。因此，没有遗传就没有变 异。
变异是遗传的补充和发展
变异使得生物能够适应不断变化的环境条件，有利于生物的生存和繁衍。同时，变异也为 生物进化提供了原材料，推动了物种的演化和进步。
遗传与变异相互作用
在生物进化过程中，遗传和变异是相互作用的。一方面，遗传保证了物种的稳定性和连续 性；另一方面，变异为生物适应环境和自然选择提供了可能。这种相互作用共同推动了生 物的进化和多样性发展。
06 生物进化中遗传与变异作 用
遗传在生物进化中作用
遗传信息的传递
01
通过DNA的复制，将亲代的遗传信息传递给子代，保证了物种
的连续性和稳定性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Prince Albert
甲型血友病
King George Ⅲ 3 Queen Victoria
3 ElizabethⅡ
32 4
Hemophilia A
(MIM 306700)
22
27 2
X连锁隐性遗传病的系谱特征
❖ 男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常 常只见男性患者。
❖ 双亲无病时，儿子有1/2 发病风险，女儿无 发病风险。儿子如果发病，母亲肯定是携带 者，女儿有1/2可能性是携带者。
Huntington舞蹈症(MIM 143100)
42
Ⅰ
1
2
41
44
Ⅱ
1
2
3
4
5
30
31
Ⅲ
1
2
46 45
34
5
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
从性显性（sex-influenced dominance）
杂合子的表现受性别的影响，在某一性别 表现出相应表型，在另一性别则不表现出相 应的性状。如：早秃（baldness）又名男性 秃发，成年男子头前部至头顶头发慢性脱落， 枕部及两侧仍保留正常头发，男性杂合子即 有表达，女性杂合子不表现早秃，而以隐性 方式传递几代后，在她的男性后代中出现早 秃。这种表达上的差异可能与雄激素的作用 有关。
会相等。 3 连续几代都可能有患者。 4 正常人与正常人婚配，其子女一般不
会有患者。
染色体显性遗传病杂合 子患者与正常人婚配 图解
常染色体显性遗Байду номын сангаас病的类型
完全显性 不完全显性（半显性） 不规则显性 共显性 延迟显性 从性显性
不完全显性(incomplete dominance) 杂合体Aa的表现型介于纯合显性与纯合隐性之间
单基因遗传病
单基因遗传性状受一对等位 基因的控制，由单基因突变引起 的疾病，遗传方式符合孟德尔定 律
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
①常染色体遗传
常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法
〇■ 〇 ■□■ 〇〇〇□ □ 〇■■■ 〇□〇● ■ □〇〇□ □■〇〇〇□〇 ■■●●
早秃的遗传谱系
• 一个非早秃的男性同一个早秃携带 者的女性结婚，写出该对夫妇的基 因型并估算他们后代的发病风险。
常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病
遗传特点： 1 双亲无病，但都是致病基因携带者。 2 子女中有1/4可能性发病，男女发病机会
软骨发育不全
患儿（致病基因ACH 4p16.3）
家族性高胆固醇血症
致病基因（FH）已定位于19p13，长约45kb， 含18个外显子。突变后细胞膜上低密度脂蛋白 受体（LDLR）缺陷，导致血清中游离胆固醇过 多，出现黄瘤、角膜老人环及冠心病。
正常人血清胆固醇:150－250ml/dl 杂合子血清胆固醇:300－400ml/dl，40-60 岁 纯合子血清胆固醇: >600ml/dl，20岁患冠 心病
先证者男性初诊时为6岁，血清胆固醇浓度为 21.3 mmol/L，出生时即有黄色瘤，之后多处 出现黄色瘤，并有角膜环和主动脉瓣狭窄，多 次发生心绞痛。8岁时首次发生心肌梗死，10 岁时在冠脉搭桥术后猝死。
不规则显性(irregular dominance) 某些带有显性基因的杂合体由于
某种原因不表现出相应的症状，因此在 系谱中出现隔代遗传的现象。显性基因 在杂合状态下是否全部表达相应的性状， 常用外显率来衡量。
染色体上的基因不是成对存在的。 交 叉 遗 传 (criss-cross inheritance) ： 男
性的X染色体来源于母亲，又只能传 给自己的女儿，不存在男性→男性 之间的传递。
X连锁显性遗传特点： (1)患者双亲必有一方患有此病（连续遗传）。 女性患者多于男性，但是女性患者病情较轻。 (2)男性患者的后代中，女儿都是患者，儿子正 常。 (3)女性患者的后代中，子女各有1/2的发病可 能性。 (4)未患病的后代真实遗传，不会患病。
共显性(codominance)
复等位基因(multiple alleles )
➢一个父亲是AB型血、母亲是O型血的妇 女同一个B型血的男性结婚，生了两个孩 子，血型分别是A型和O型，指出这对夫 妇及岳母的基因型。
延迟显性（delayed dominance）
某些带有显性致病基因的杂合体， 在生命早期不表现出相应的症状，发育到 一定的年龄时，致病基因的作用才表现出 来。
系谱 是从先证者入手，追溯调 查其所有家族成员（直系亲属 和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的 分布等资料，并按一定格式将 这些资料绘制而成的图解。
常染色体显性遗传病的遗传
常染色体显性遗传典型系谱
常染色体显性遗传病
遗传特点： 1 双亲之一为患者，而且常为杂合子。 2 子女中有1/2可能性发病，男女发病机
并指
轴后多指
轴前多指
共显性 (codominance)
典型的例子是人类ABO血型的遗传。 ABO血型决定于一组复等位基因：IA、IB 和i 。IA决定红细胞表面有抗原A；IB决定 红细胞表面有抗原B；i决定红细胞表面 无抗原A和B，只有H物质。IA、IB对i是显 性基因，IA和IB基因为共显性。
例：遗传性肾炎、抗维生素D佝偻症
XAY
XAXa XAXa
XAXa XAY
XAXa
XAXa XAY
抗维生素D性佝偻病
杂合体
X连锁隐性遗传病
如果带有X-连锁致病基因的女性杂合 子不发病，只有致病基因的纯合子女性 和半合子男性发病，则这类疾病为X连锁 隐 性 (X-linked recessive ， XR)遗 传 病 。
相等。 3 系谱中看不到连续几代的遗传，是散发性
的。 4 近亲结婚发病率高。
PKU患儿
➢以下系谱图是一个PKU的家系，问Ⅲ1和 Ⅲ2结婚后生出患儿的风险是多少？
X连锁显性遗传病
致病基因位于X染色体上，带有致病基因的 杂 合 子 个 体 发 病 ， 称 为 X 连 锁 显 性 (X-linked dominant，XD)遗传病。 半 合 子 (hemizygote) ： 是 指 男 性 体 细 胞 内 X