出生缺陷及预防
《出生缺陷及预防》课件
# 出生缺陷及预防
什么是出生缺陷
定义
出生缺陷是指出生时一个或 多个身体部分的非正常结构、 功能或形态的异常。
类型
出生缺陷可以包括结构性缺 陷、功能性缺陷和发育性缺 陷。
排名
世界卫生组织统计显示出生 缺陷是全球儿童死亡的一个 主要原因之一。
出生缺陷的危害
1 对婴儿的影响
出生缺陷防治的新技 术
新技术如基因编辑和干细胞研 究可能为出生缺陷的预防和治 疗提供新的手段。
政策与法规的完善
加强出生缺陷防治的政策和法 规可以提升预防和治疗的效果。
全球防治计划
建立全球性的合作计划，加强 各国在出生缺陷防治方面的合 作和资源共享。
结语
出生缺陷的重要性
出生缺陷是一个全球性的健 康问题，需要得到重视和有 效防治。
各方的努力责任
政府、医疗机构、家庭和个 人都有责任共同努力预防和 治疗出生缺陷。
研究和防治出生缺 陷需全球合作
只有通过全球合作，才能促 进出生缺陷的科学研究和防 治工作的进步。
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测，及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防概述：出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍，它可能导致婴儿在出生后出现身体或智力方面的问题。
出生缺陷的预防是一个重要的公共卫生问题，可以通过三级预防策略来减少发生率。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、一级预防：一级预防是指通过促进全民健康，预防出生缺陷的发生。
以下是一些一级预防的措施：1. 健康教育：开展有关孕期保健、生活习惯、饮食营养、遗传咨询等方面的健康教育活动，提高人们的健康意识和知识水平。
2. 疫苗接种：推广疫苗接种，如风疹疫苗、流感疫苗等，以预防可以导致出生缺陷的疾病。
3. 遗传咨询和筛查：提供遗传咨询服务，帮助有遗传疾病家族史的夫妇进行遗传咨询和筛查，减少患有遗传疾病的婴儿出生。
4. 环境改善：加强环境污染的监测和治理，减少环境因素对胎儿发育的不良影响。
二、二级预防：二级预防是指在孕期进行干预，及早发现并治疗可能导致出生缺陷的因素。
以下是一些二级预防的措施：1. 孕前检查：女性在怀孕前进行全面的身体检查，包括遗传咨询、常规血液检查、妇科检查等，以确保身体健康，减少出生缺陷的风险。
2. 孕期保健：孕妇在怀孕期间应接受定期产前检查，监测胎儿发育情况，及时发现并治疗可能导致出生缺陷的问题。
3. 产前诊断：对高风险孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以便早期发现胎儿的异常情况，并采取相应的措施。
4. 健康生活方式：孕妇应遵循健康的生活方式，包括戒烟、限制饮酒、均衡饮食、适量运动等，以保持良好的孕期健康状态。
三、三级预防：三级预防是指在婴儿出生后，通过早期诊断和治疗，减轻和控制出生缺陷的影响。
以下是一些三级预防的措施：1. 早期筛查：对新生儿进行常规的出生缺陷筛查，如听力筛查、先天性心脏病筛查等，以便早发现并及时治疗。
2. 早期干预：对发现有出生缺陷的婴儿进行早期干预，包括康复训练、手术治疗等，以提高其生活质量。
3. 家庭支持：为患有出生缺陷的婴儿及其家庭提供全面的支持和帮助，包括心理咨询、康复指导、社会福利等，以提高其生活自理能力和社会适应能力。
出生缺陷预防总结
出生缺陷预防总结一、背景介绍出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，可能导致婴儿在出生后面临一系列的身体和认知障碍。
出生缺陷是全球范围内的公共卫生问题，给家庭和社会带来了巨大的负担。
为了预防出生缺陷的发生，各国纷纷采取了一系列的措施，包括宣传教育、遗传咨询和基因筛查等。
二、预防措施1. 宣传教育宣传教育是预防出生缺陷的基础。
通过开展健康教育活动，向公众普及出生缺陷的知识和预防方法，提高大众的意识和认知水平。
可以通过举办健康讲座、制作宣传海报和宣传册等方式，向社区居民、学生和孕妇传递相关信息。
2. 遗传咨询遗传咨询是一项重要的预防措施，可以帮助家庭了解可能存在的遗传疾病风险，并提供相应的建议和指导。
遗传咨询通常由专业的遗传学家或遗传咨询师提供，他们会根据家族史和个人情况，评估患病风险，并提供遗传咨询、遗传测试和遗传咨询等服务。
3. 健康生活方式保持健康的生活方式对预防出生缺陷至关重要。
孕妇应遵循科学的饮食结构，摄入充足的营养物质，如蛋白质、维生素和矿物质等。
同时，孕妇应避免接触有害物质，如烟草、酒精和毒品等。
此外，适度的运动和良好的心理状态也对胎儿的健康发育有积极的影响。
4. 遗传筛查遗传筛查是一种通过检测胎儿的遗传物质来评估其患病风险的方法。
目前，常见的遗传筛查方法包括羊水穿刺、绒毛活检和无创产前基因检测等。
通过遗传筛查，可以及早发现胎儿存在的遗传疾病风险，为家庭提供相应的选择和干预措施。
5. 疫苗接种疫苗接种是预防出生缺陷的重要手段之一。
一些疾病，如风疹和巨细胞病毒感染等，可能导致胎儿出现结构异常。
通过接种相应的疫苗，可以有效预防这些疾病的发生，降低胎儿出生缺陷的风险。
三、预防效果评估为了评估出生缺陷预防措施的效果，可以进行相关的研究和统计分析。
通过对大样本的调查和数据分析，可以评估不同预防措施的效果，并为制定更加科学和有效的预防策略提供依据。
此外，还可以开展长期追踪研究，观察预防措施对儿童发育和健康的长期影响。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，导致婴儿在出生时或出生后出现异常情况。
出生缺陷对婴儿的生存和发展产生了重大影响，也给家庭和社会带来了巨大的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷实施出生缺陷三级预防策略。
二、出生缺陷三级预防策略1. 一级预防一级预防旨在减少出生缺陷的发生，主要通过改善孕前和孕期的健康状况来实现。
以下是一些常见的一级预防措施：- 孕前保健：提倡孕前咨询和健康检查，包括定期体检、血液检查和遗传咨询，以确保孕妇身体健康。
- 营养补充：孕妇应摄入足够的维生素和矿物质，如叶酸、铁和钙等，以促进胎儿的正常发育。
- 避免有害物质：孕妇应避免接触有害物质，如尼古丁、酒精和毒品等，以防止胎儿受到损害。
- 预防传染病：孕妇应接种疫苗，避免接触传染病，如风疹、水痘和巨细胞病毒等，以防止胎儿感染。
2. 二级预防二级预防旨在尽早发现和治疗出生缺陷，以减少其对婴儿的影响。
以下是一些常见的二级预防措施：- 孕期筛查：通过孕期筛查可以检测出患有某些常见出生缺陷的胎儿，如唐氏综合征和脊柱裂等。
如果筛查结果异常，可以进一步进行诊断和治疗。
- 胎儿超声检查：胎儿超声检查可以观察胎儿的器官发育情况，及时发现并治疗出生缺陷。
- 遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，提供遗传咨询服务，帮助他们了解可能的风险并做出相应的决策。
3. 三级预防三级预防旨在减轻出生缺陷对婴儿和家庭的影响，提供早期干预和康复服务。
以下是一些常见的三级预防措施：- 早期干预：对于出生缺陷儿童，提供早期干预服务，包括康复治疗、教育和心理支持等，以促进其身心发展。
- 家庭支持：为家庭提供支持和指导，帮助他们应对出生缺陷儿童的特殊需求和挑战。
- 社会融合：促进出生缺陷儿童的社会融合，包括提供包容性教育和就业机会，以帮助他们实现自我发展。
三、出生缺陷三级预防的效果与挑战出生缺陷三级预防策略的实施可以有效减少出生缺陷的发生率，提高婴儿的生存和发展质量。
出生缺陷三级预防内容及意义
出生缺陷三级预防内容及意义出生缺陷是指胚胎在发育过程中出现的结构、功能异常，导致婴儿在出生时或以后的生长发育中出现问题的情况。
为了降低出生缺陷的发生率，许多国家都已经建立了出生缺陷三级预防的体系。
下面将为大家介绍出生缺陷三级预防的内容及其意义。
一、一级预防一级预防是通过改善孕产妇的生活习惯及环境，预防出生缺陷的发生。
具体措施包括：1.保持健康饮食：孕妇应摄入充足的维生素、矿物质和营养物质，特别是叶酸、铁和钙。
合理膳食结构有助于孩子正常的生长发育。
2.避免有害物质：孕妇应远离吸烟、酗酒、使用毒品等对胚胎发育有害的物质。
此外，还应避免接触有害化学品和辐射，如农药、重金属和X射线等。
3.预防疾病和感染：定期进行产前检查，接种相应的疫苗，预防孕期感染，如德国麻疹、风疹、巨细胞病毒等，避免出生缺陷的发生。
二、二级预防二级预防是在孕妇已患有某些疾病或存在潜在风险时，通过及早发现和有效干预，减少胎儿发生缺陷的概率。
具体措施包括：1.遗传咨询和检测：对有家族遗传病史的夫妇进行遗传咨询，进行相关基因检测，了解潜在风险，做好孕前遗传咨询和产前筛查。
2.定期孕检和产前超声：及早发现胎儿发育异常、畸形或异常情况，为胎儿做好保健、干预和治疗措施。
3.合理用药和治疗：对孕妇患有的疾病进行合理的用药和治疗，降低对胎儿发育的不良影响。
三、三级预防三级预防是针对那些已经出生并患有出生缺陷的婴儿，通过早期诊断、及时治疗和康复干预，减少发展障碍和最大限度地提高生活质量。
具体措施包括：1.早期诊断和康复干预：对于出生缺陷婴儿，及早进行相应的病因诊断和评估，制定个体化的康复干预计划，包括理疗、言语疗法、职业康复等，以促进婴儿的发展和生活能力。
2.团队协作和综合治疗：建立由多学科专家组成的团队，协调各种专业技术，全面、综合地对患儿进行治疗，并提供家庭支持，使患儿得到最好的照顾和康复。
出生缺陷三级预防的意义在于降低出生缺陷的发生率，并对已经患有出生缺陷的婴儿提供早期的诊断和治疗，以改善其生活质量，并最大程度地提高其发展潜力。
《出生缺陷及防治》课件
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法，对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查，及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法，对胎儿进行染色体和基因 检测，确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验，筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作，以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段，针对某些特定的出生缺陷，可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用，改善或缓解出生缺陷的症状，减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导，确保药物的使用剂量和时间正确，避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类，常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高，不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响，包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中，遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因，而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养，提高医生的专业技能 和服务质量，为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常，如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员，后代 出生缺陷的风险可能会增加。
预防出生缺陷-2023年学习资料
什么因素造成生缺陷？-3.其他因素-孕妈妈在孕期有病毒、细菌寄生虫感染（如风疹病毒、-巨细胞病毒、弓-形虫 、妊娠期疾病（如妊娠期糖尿病、药物使用不当（如使用了致畸药物，怀孕后15-56天-之间，即女性末次月经后3 -72天之间、各种营养素缺乏（如叶酸、维生素B族、铁等原因都-有可能导致出生缺陷的发生。
预防出生缺陷预防出生缺陷PPT课件
44444444444444444444444444444444444444444444444444444 4444444-目录-什么是出生缺陷-什么因素造成出生缺陷-谁是高危人群？-预防出生缺陷的3道防线
什么是出生缺陷？-“出生缺陷”，也就是我们常说的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢常。-目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、四肢异常、唇腭裂、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨-出、21-三 综合征、一
预防出生缺陷的第一道防线-孕前婚育-孕前3个月 种风疹疫苗-远离毒品、戒烟、戒酒-,女性应避免接触有害物质-孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神 管畸形的发生-食盐加碘可预防地方性克汀病-·在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病
预防出生缺陷的第二道防线-·孕期：产前筛查和产前诊断-:孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了 准妈妈的血生化-指标、染色体异常情况。，准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周（四维-及32周左右 进行一次B超检查（产检至少5次70%~80%的出生缺陷被-检测出来。-唐氏大筛查16~18周之间可以从正常 妈妈们找到高危对象，并通过进-步诊断，做到早发现、早诊断，以便及阜采取措施，预防出生缺陷。-防止病毒感染妈妈的健康状况也很重要，-如准妈妈本身患糖尿病、，甲状腺功能低下、营-养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发 畸形有一定的关系。-款检查"21-三体综合征”-“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”-等羊永的甲胎蛋白测 也是诊断无脑儿、并放性脊柱裂的有效动法。
出生缺陷防控措施
出生缺陷防控措施
出生缺陷防控是一个涉及多个阶段的复杂过程。
以下是一些主要的防控措施：
1. 一级预防：这是在婚前、孕前和孕期采取的一系列措施，目的是防止出生缺陷的发生。
这包括接受婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄，以及保持孕期保健，例如合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
此外，还可以通过优生科普教育和采取技术手段进行干预，例如增补叶酸、外周血染色体检测、预防接种等。
2. 二级预防：这是在孕期通过开展产前筛查和高风险人群的染色体检测、物理诊断和技术手段，以尽早发现、诊断和采取措施，以减少出生缺陷的发生。
3. 三级预防：这是对已经出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
这包括对婴儿进行全面的身体检查和评估，根据具体情况采取相应的治疗措施，以及为家长提供相关的指导和支持。
此外，还有一些具体的疾病，如地中海贫血、唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等，这些疾病有明确的筛查诊断和干预手段。
在孕前、产前和新生儿期，及时了解出生缺陷防治知识，积极主动参与筛查，尽早发现和干预，可以最大程度地避免出生缺陷造成的危害。
总的来说，出生缺陷防控是一个涵盖从婚前到新生儿期的全过程，需要多方面的努力和合作，以确保母婴健康。
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三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治
生活质量。
疗，避免或减轻致残，提高
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出生缺陷的预防和控制
预防原则：实施三级预防原则 1. 第一级预防－去除病因 2. 第二级预防－早期诊断 3. 第三级预防－延长生命
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，
并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
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每一例出生缺陷的发生都给家庭 带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担， 不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
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在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、 神经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费 120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生 治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失 每年也有2亿元。
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健康宝宝医学条件
• 生理反应正常 • 无先天性疾病及遗传病 • 生长发育符合标准
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谁都希望自己孩子更健康
体格健康、智力健康、心理健康、 行为健康、适应健康。 身体健康、有道德、有科学文化。 德、智、体、美、劳全面发展。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费 用高达数百亿元，给国家造成的间接费用 约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、 资源、环境的协调发展和可持续发展。
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第二次残疾人抽样调查结果
全国残疾人8296万（6.34％）
残疾类别：
视力 听力 言语 肢体
1233万（14.86%） 智力 554万（6.68%）
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出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前， 即已存在的结构和功能异常。有些异 常可于出生时表现，有些可于出生后 一段时间逐步呈现。
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出出生生缺陷缺定陷义定义
在人类正常范围之外，任何解剖学 和功能的变异。但不包括出生时损伤所引 起的异常。
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出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
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婚前保健咨询和婚前医学检查
根据《婚姻法》 1. 近亲，禁止结婚； 2. 医学上不应结婚疾病，禁止结婚； 3. 婚前有不应结婚疾病，婚后未愈，
婚姻无效。
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婚前保健咨询和婚前医学检查
根据《母婴保健法》 1. 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 2. 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他
我国出生缺陷发生情况及其危害
2001-2006卫生部出生缺陷监测结果 显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总 数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％ -6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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据有关资料报告，我国严重出生 缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗， 可以获得较满意的生活质量外，约30％-40 ％在出生后死亡，约40％致残。
生活技能培训，婚前保健服务（婚前
医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生
咨询）。
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出生缺陷干预工程
孕前期
孕前保健知识、宣传和服 务、孕前保健服务，孕前信息档案， 优孕通。
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出生缺陷干预工程
孕早期
孕早期监测和出生缺陷综合筛 查，孕妇培训（优生、优育知识）。
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出生缺陷干预工程
孕中期
产前检查，B超，实验室出生 缺陷筛查，督促和随访。
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体 病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心22万， 神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎 发育在基因调节下表达，细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
2004万（24.16％） 精神 614万（7.40％）
127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
2412万（29.07％） （16.30%）
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截至2006.4.1
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
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出生缺陷的预防和控制
出生缺陷和残疾的高发状 况初步得到控制，达到发展中国家 先进水平。
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出生缺陷的预防和控制
一 个 中心 二个加入 三个干预 四个参与 五个落实
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提高出生人口素质
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提前加入（孕前、婚前） 全程加入（直到0-3岁）
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一级预防措施 二级预防措施 三级预防措施
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育龄妇女 家庭 社会 政府有关部门
（人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）
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婚前、孕前、孕期、分娩、出生后
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出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫 生组织提出了出生缺陷“三级预防”策 略。
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三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
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出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
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出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
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出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
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出生缺陷干预模式变化。传统预 防模式（产前－围产保健即二级预防）存 在很多局限，转变到以一级预防（孕前－ 围孕保健）为重点。
医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 3. 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 4. 其他疾病应依据有关医生指导。
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孕前保健咨询
1. 健康教育与咨询； 2. 健康状况检查； 3. 健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗
接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理 用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健 康，适当活动，高遗传风险夫妇等。
“社区健康生育全程服务工程”， 在社区层面上提供健康生育链条的全程关 爱。
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出生缺陷的治疗
1. 胎儿治疗适应证： 1) 完全明了出生缺陷性质、特点、功能
异常 2) 准确分辨出生缺陷造成功能异常区别 3) 胎儿出生缺陷诊断十分明确
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出生缺陷的治疗
2. 非干预性胎儿治疗方法 1) 产前监护 2) 提前分娩 3) 选择产道
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提高出生人口素质
人口素质的改善周期长、难度 大、见效慢。提高出生人口素质，降低 出生缺陷，任务艰巨、责任重大。
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生一个健康、聪明的孩子
优恋、优婚、优孕、优娩、优 育、优教和生育调节全过程。
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准备生育一个孩子，是年轻夫妻 最甜蜜的悄悄话。
拥有一个健康、聪明的孩子是每 一个家庭的愿望。
终止妊娠
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体外受精、 代理母 提供卵
出生缺陷的预防和控制
卫生部和中国残疾人联合会共 同 颁布：《中国提高出生人口素质， 减少出生缺陷和残疾行动计划》
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出生缺陷的预防和控制
重点推广三级预防措施， 以减少新生儿出生缺陷和残疾发病 率。
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出生缺陷的预防和控制
具体目标是：到2010年，使孕前、 孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率 达到40％以上，新生儿神经管缺陷 (NTD) 发生率降低30％以上，重大体表畸形出生 降低70％以上。
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我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种
遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各
种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
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全国目前累计有近3000万个家庭 曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全 国家庭总数的1/10。
据统计，在我国现有的8000余万 残疾人中，有70％是出生缺陷所致。
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出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁； 单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基 因病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
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出生缺陷一级预防只是其中很小的 一部分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本 着以人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
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出生缺陷干预工程
婚前期
青春期健康，“亲青”咨询，
出生缺陷诊断 (侵入性)
形态观察
织分析
胎儿镜检 腔穿刺
胎儿造影 活检
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组
羊膜 绒毛
产前诊断新技术
面临重大飞越 1. 分子生物学、分子遗传学、临床医学发展 2. 今后10-15年HGP完成 3. 分子生物学技术和方法进展
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产前诊断发展重点和趋势
1. 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 2. 安全（无损伤）：母血中分离胚胎或胎 3.
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出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，
及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、 中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD 筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。