第13章 遗传病的诊断

第十三章遗传病的诊断

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。

本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。

2．了解系谱分析方法和注意事项。

3．了解遗传病生化学诊断的基本方法。

4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。

5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。

6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。

7．了解基因诊断技术的应用。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．家系调查的最主要目的是。

A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果

D．收集病例 E．便于与病人联系

2．不能进行染色体检查的材料有。

A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤3．生化检查主要是指针对的检查。

A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶4．症状前诊断的最佳方法是。

A．基因检查 B．生化检查 C．体征检查 D．影像检查 E．家系调查5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A．2 B．4 C．10 D．16 E．30

6．绒毛取样法的缺点是。

A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高

D．绒毛不能培养 E．周期长

7．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。

A．费用低 B．周期短 C．取材方便

D．针对基因结构 E．针对病变细胞

8．当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知

D．表达异常 E．点突变

9．核酸杂交的基本原理是。

A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录

D．翻译 E．RNA剪切

10．PCR特异性主要取决于。

A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性

D．引物的特异性 E．操作技术

11．PCR最主要的优点在于。

A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低

D．准确性高 E．操作方便

12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）

200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是。

A.正常

B.携带者

C.患者

D.需性别确定后才能判断

E.现无法判断13．染色体检查的指征有。

A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是14．不能用于染色体检查的材料有。

A．全血 B．血清 C．活检组织

D．羊水细胞 E．受精卵细胞

15．有下列指征者应进行产前诊断。

A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．习惯性流产的孕妇

C．夫妇之一有染色体畸变的 D．35岁以上高龄的 E．以上都是16．携带者不可以通过下列进行检查

A．群体水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．临床水平17．下列检测材料不能检测基因表达异常。

A．cDNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物18．不能作为分子遗传标记的有。

A．单拷贝序列 B．微卫星DNA C．RFLP D．VNTR E．SNP 19．核酸杂交结果判断的依据是。

A．信号出现时间 B．信号位置和强度 C．信号数量

D．信号种类 E．信噪比

20．基因芯片技术的缺点在于。

A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．费用高21．对于单个碱基的突变，不能采用技术检测。

A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片22．作为遗传标记不符合的条件是。

A．DNA片断较短 B．能够用于基因连锁分析 C．群体中表现多态

D.孟德尔式遗传

E.不受环境影响

23．苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行。

A．临床诊断 B．血清检查 C．尿液检查D．染色体检查 E．分子诊断

24．家系分析应注意的事项有。

A．资料的可信程度 B．资料的完整程度

C．应尽可能地扩大家系范围 D．观察指标必须相同 E．以上都是25．遗传疾病病史的采集主要内容是。

A. 一般病史

B.家族史

C.婚姻史

D.生育史

E. 以上都是

26. 通过家系分析可以判断疾病的。

A.发病史

B.遗传方式

C.遗传度

D.种类

E.严重程度

27. 染色体检查（或称核型分析）是确诊的主要依据

A.单基因病

B.分子病

C.染色体病

D.多基因病

E.线粒体病

28. 下列不是染色体检查的指征。

A.智力低下者

B.继发性闭经

C.多发性流产

D.性腺以及外生殖器发育异常者

E.35岁以上的高龄孕妇

29．染色体检查技术使用最多的是材料是。

A.羊水

B.活检组织

C.外周血

D. 组织培养物

E.骨髓

30. 生化检查特别适用于下列疾病的检查。

A.分子病

B.先天性代谢缺陷

C.免疫缺陷

D.遗传代谢缺陷病

E.以上都是

31. 不能用于生化检查的材料是。

A.血液

B.活检组织

C.细胞DNA

D.尿液

E.阴道分泌物等

32. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是。

A.白化病

B.组氨酸血症

C.苯丙酮尿症

D.半乳糖血症

E.以上都是