《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目药物体代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。
近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。
药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。
美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。
此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。
药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。
药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。
对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
目前美国FDA和我国食品药品监督管理局（CFDA）都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。
这些试剂盒基本都是对人DNA样本进行基因检测。
而在基因表达的检测方面，由于RNA的稳定性差，样本处置不当可导致目标RNA降解，使得检测结果不准确，影响临床判断。
因此，RNA检测试剂的研发相对滞后。
1. 药物代谢酶与转运体基因多态性检测1.1 ALDH2*2多态性检测线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)20150729
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)（该指南由国家卫生计生委医政医管局于2015年7月29日发文，发布通知：国卫医医护便函〔2015〕240号）前言药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。
近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。
药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。
美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。
此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。
药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。
药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。
对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
目前美国FDA和我国食品药品监督管理局（CFDA）都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。
这些试剂盒基本都是对人DNA样本进行基因检测。
而在基因表达的检测方面，由于RNA的稳定性差，样本处置不当可导致目标RNA降解，使得检测结果不准确，影响临床判断。
药物代谢酶及药物作用靶点基因检测技术指南[试行]
![药物代谢酶及药物作用靶点基因检测技术指南[试行]](https://img.taocdn.com/s3/m/79c422c24693daef5ef73da5.png)
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)前言药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。
近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。
药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。
美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。
此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。
药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。
药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。
对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
目前美国FDA和我国食品药品监督管理局（CFDA）都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。
这些试剂盒基本都是对人DNA样本进行基因检测。
而在基因表达的检测方面，由于RNA的稳定性差，样本处置不当可导致目标RNA降解，使得检测结果不准确，影响临床判断。
因此，RNA检测试剂的研发相对滞后。
本指南旨在为个体化用药基因检测提供一致性的方法。
NAT2基因多态性与异烟肼个体化用药
ClicNkAToTE2d基 it T因 itle多Sty态le 性与血药浓度
研究表明：NAT2酶活性与血药浓度及代谢产物浓度具有明确的相关性。
结论：NAT2是异烟肼代谢的关键基因，其多态 性于异烟肼及其产物的浓度有明确的相关性。
Fukino K, et al. J Toxicol Sci. 2008 May;33(2):187-95.
CNlicAk TTo2E基dit因Titl多e S态 tyle性检测相关指南
FDA Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
（2016年12月版）
FDA药物标签信息：异烟肼在肝脏中主要通过乙酰化和水解通路代谢，其乙 酰化代谢速率由基因决定。约50%的非裔美国人和高加索人为慢代谢型，大多数 爱斯基摩人和亚洲人为快代谢型。慢乙酰化型会造成血液中异烟肼浓度升高，导 致毒性反应的增加。
ClickNToAETd2it慢Ti乙tle 酰Sty化le与肝损伤易感性
Jing Shi, et al. Pharmacogenomics , 2015 Dec;16(18):2083-97.
慢代谢者服用标准剂量的异烟肼发生肝损伤的风险增高， 检测NAT2基因型将有助于防止肝损伤的发生。
n 包含27个研究，涉及1289个病例和5426个对照的Meta 分析
CNlicAk TTo2E基dit因Titl多e S态 tyle性与异烟肼用药
n 剂量与毒性／治疗 效果的关系：
ü 随着剂量增加，治 疗效果和毒性指数均 增加。
ü 对于慢型，剂量减 少为标准剂量的一半。 疗效与毒性，与中间 型标准剂量相似。
Cordes H, et al. Antimicrob Agents Chemother. 2016 Sep 23;60(10):6134-45. （德国）
CYP2C19药物代谢酶基因多态性检测试剂技术指导原则(征求意见稿20180905)
附件1CYP2C19药物代谢酶基因多态性检测试剂技术指导原则（征求意见稿）一、前言本指导原则旨在指导注册申请人对CYP2C19药物代谢酶基因多态性检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。
本指导原则是对CYP2C19药物代谢酶基因多态性检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。
本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，也不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。
本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。
二、范围药物代谢酶在药物体内代谢过程中起着重要作用，其活性强弱是药物代谢速率的重要影响因素，直接决定了药物作用的强度和持久性。
人体内的药物代谢酶主要有细胞色素P450（CYP450）同工酶和N-乙酰转移酶（NAT）等。
CYP2C19酶是一种重要的CYP450同工酶，临床以CYP2C19酶为主要代谢酶的药物包括抗血小板药物（如：氯吡格雷）和质子泵抑制剂等。
氯吡格雷是一种抗血小板药物，广泛用于：1、急性冠脉综合征（ACS）患者，包括非ST段抬高性ACS（不稳定性心绞痛UA或非Q波心肌梗死）和ST段抬高性心肌梗死（NSTEMI）患者，其中，非ST段抬高性ACS包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者；2、外周动脉性疾病患者；3、近期心肌梗死或近期缺血性卒中患者。
氯吡格雷作为一种前体药物，本身并无药理活性，主要经CYP2C19酶代谢活化，产生活性代谢产物，后者与血小板表面的P2Y12受体不可逆结合，抑制血小板聚集，干扰ADP介导的血小板活化，发挥抗血小板效应。
药物基因组学PGX整体解决方案
耗时两年开发单倍体基因型转换器软件，能够根据一、二代测序结果，自动化对单倍体基因分型，确定检测 者的基因型，快速高效，并且极大提高基因分型的准确性和特异性。
肿瘤基因组学数据库
33种实体瘤、5种血液瘤
疾病风险数据库
药物基因组学数据库
遗传病数据库
单基因遗传病、线粒体遗传病
传染性疾病数据 库
疾病代谢组学数据 库
整体解决方案核心优势-结构化知识库内容含量丰富
5000+ 疾病类型
3000+ 分子标记
物
多组学变异
3700+药物、 1200+治疗方案
选取摘录75000+文献，基于六大医学信息注释模型， 构建15000+循证临床注释和知识图谱
6）患有慢性病需长期 服药的患者
药剂科、检验科、转化医学中心、及第三方检验机构等的个体化用药基因检 测
PGX项目院外模式
模式一：样本外送服务流程
1 遗传咨 询
2 签订知情同意书 3 样本采集 4 样本寄送
上机测序， 无需DNA提 取
出具报告
报告解读
个体化治疗方 案
PGX项目进院模式
模式二：医院内部开展PGX项目一站式流程
整体解决方案核心优势-分析算法优势
开发单体型转换器软件，并申请国家发明专利，极大提高基因分型的准确性和高效 性单倍。体基因型在遗传学上是指在同一染色体上进行共同遗传的多个基因座上等位基因的组合，
深刻影响药物的药代动力学、药效动力学，传统的检测技术只检测单个位点，很难确定单倍体基 因型，不能对药物安全性进行准确评估。
CYP2D6
CYP2D6*10
单倍体基因型转换器意义
CYP2D6 CYP2C19
解读2015年发布的药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)
解读2015年发布的药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)药物代谢动力学（PK）侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学（PD）侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。
对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者（可理解为具有相同临床表型和相同基因型的患者）选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
本指南中所指的药物基因组生物标志物不包括影响抗感染药物反应性的微生物基因组变异。
1.本指南适用对象：开展个体化医学分子检测的医疗机构临床实验室。
2.本指南目的：为药物基因检测提供标准化指导。
3.包含重点内容：个体化用药基因检测的适应人群、标本采集、运输、接收、处理、样本检测、结果报告与解释、室内室间质控需遵循的基本原则。
4.药物基因检测流程患者知情同意→填写规范的申请单→标本采集→标本送检（连同申请单）→标本接收登记→对检测项目的合理性进行审核（必要时可与送检医师讨论）→标本处理→基因检测（及分析中质量控制）→出具报告单（析后质量保证）→检测后样本的保存和处理。
注意：1)用于药物基因检测的标本类型有多种，包括全血标本、组织标本（新鲜组织、冰冻组织、石蜡包埋组织、穿刺标本）、口腔拭子、骨髓、胸腹水等。
2)个体化用药领域发展迅速，临检实验室应及时了解临床需求，优化项目目录（并非一成不变）。
实验室应定期对数据进行回顾性分析，定期对检验申请进行评审。
3)药物代谢酶和药物作用靶点基因检测必须有严格的质量控制措施，涉及基因扩增的检测项目必须在通过技术审核的临床基因扩增检验实验室完成（不涉及基因扩增的则在普通实验室完成即可）。
5.实验室设计要求按照《个体化医学检测质量保证指南》的要求进行。
其中作为药物基因检测核心技术之一的PCR，其检测实验室应按《医疗机构临床基因扩增实验室管理办法》要求进行设置，并按要求严格控制空气流向，避免PCR产物污染。
药学部开设临床实验室进行药物基因检测合法性的相关法律法规解读
药学部开设临床实验室进行药物基因检测合法性相关法律法规解读文件目录1、药学部能否开设临床实验室？2、临床实验室能否开展药物基因检测项目？3、药学部开设临床实验室需要符合什么资质？4、总结：药学部开设实验室进行药物基因检测的资质条件药学部开设临床实验室进行药物基因检测合法性相关法律法规解读1、药学部能否开设临床实验室？《医疗机构临床实验室管理办法》中的医疗机构临床实验室是指对取自人体的各种标本进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学等检验，并为临床提供医学检验服务的实验室。
为了回答“药学部能否开设临床实验室”这个问题，我们专门搜索了“卫健委”官方网站。
在政医管局关于加强药事管理转变药学服务模式的通知中明确要求二级以上综合医院药事管理方面应加强药学专业技术服务、参与临床用药，对药物临床使用安全性、有效性和经济性进行监测、分析、评估。
药物基因检测和药物浓度监测都属于药物安全性和有效性评估的重要手段。
以“药学、实验室”等关键词检索下，搜索到北京天坛医院、北京朝阳医院、福建医科大学附属第一医院多项药学部开设临床实验室相关内容（见下面截图），由此可见，药学部可以开设临床实验室。
1、卫健委医政医管局关于加强药事管理转变药学服务模式的通知中要求二级以使用安全性、有效性和经济性进行监测、分析、评估。
药物基因检测和药物浓度监测都属于药物安全性和有效性评估的重要手段。
2、北京天坛医院药学部建立了“药学实验室”。
3、北京朝阳医院建立了“药学实验室”并开展了药物基因检测项目，夯实精准用药基础，并取得了经济成效和临床成效。
4、福建医科大学附属第一医院药学部开展治疗药物监测及药物基因组学检测，为临床个体化用药提供技术支撑。
2、临床实验室能否开展药物基因检测项目？为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，该指南主要内容包括药由此可知在临床实验室开展药物基因检测是合法合规的。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)前言药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。
近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。
药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。
美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。
此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。
药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。
药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。
药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。
对药物代谢酶和药物靶点基因进行检测可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生。
目前美国FDA和我国食品药品监督管理局（CFDA）都已批准了一系列的个体化用药基因诊断试剂盒。
这些试剂盒基本都是对人DNA样本进行基因检测。
而在基因表达的检测方面，由于RNA的稳定性差，样本处置不当可导致目标RNA降解，使得检测结果不准确，影响临床判断。
因此，RNA检测试剂的研发相对滞后。
本指南旨在为个体化用药基因检测提供一致性的方法。
本指南中所指的药物基因组生物标志物不包括影响抗感染药物反应性的微生物基因组变异。
此外，肿瘤靶向治疗药物个体化医学检测指南见《肿瘤个体化治疗的检测技术指南》。
本指南起草单位：中南大学湘雅医院临床药理研究所、中南大学临床药理研究所、中南大学湘雅医学检验所，并经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国药理学会药物基因组学专业委员会、中国药理学会临床药理学专业委员会和中华医学会检验分会组织修订。
本指南起草人：周宏灏、陈小平、张伟、刘昭前、尹继业、李智、李曦、唐洁、俞竞、彭静波、曹杉、成瑜。
目录1.本指南适用范围 (1)2.药物代谢酶和药物作用靶点基因检测概述 (1)3.标准术语 (1)4.药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析前质量保证 (6)4.1采样前准备 (6)4.2标本采集 (7)4.3标本的运输与保存 (9)4.4标本的接收与保存 (9)5.药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析中质量保证 (10)5.1实验室设计要求 (10)5.2检测方法 (11)5.3仪器设备的使用、维护与保养 (17)5.4人员培训 (17)5.5检测体系的性能验证 (18)6.药物代谢酶和药物作用靶点基因检测分析后质量保证 (19)6.1.检测报告、解释及报告发放 (19)6.2检测后样本的保存和处理 (23)7.药物代谢酶和药物作用靶点基因检测的质量保证 (23)7.1 检测确认和特征描述 (24)7.2可操作性的SOP编写 (24)7.3质控品与室内质控 (24)7.4室内质控的评价 (26)7.5室间质量评价 (26)8.制度 (27)附录A. 基因及突变名称、核酸信息 (28)附录B. 缩略语 (30)附录C. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测项目列举 (33)附录D. 药物代谢酶和药物作用靶点基因相关的药物 (50)参考文献 (52)1. 本指南适用范围本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，旨在为临床检验实验室进行药物代谢酶和药物靶点基因的检测提供指导。
本指南的主要适用对象为开展个体化医学分子检测的医疗机构临床实验室。
2. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测概述药物代谢酶和药物作用靶点基因特性的变化可通过影响药物的体内浓度和靶组织对药物的敏感性，导致药物反应性（包括药物的疗效和不良反应发生）个体差异。
药物基因组生物标志物的检测是临床实施个体化药物治疗的前提。
从药物代谢酶和药物作用靶点基因出发，对个体化用药基因检测的适应人群、标本采集、运输、接收、处理、样本检测、结果报告与解释、室内室间质控需遵循的基本原则，以及可能出现的问题与应对措施等方面的内容进行介绍，可为基于药物代谢酶和药物作用靶点的基因检测提供标准化指导。
3. 标准术语3.1 Ct值（threshold cycle）荧光定量PCR反应的荧光强度超过设定的阈值所需的循环数。
Ct值位于PCR反应的指数期初期，与标本中待测核酸分子的原始拷贝数呈反比，即样本中原始拷贝数越多，荧光强度升高的就越快，相应的Ct值就越小。
3.2 RNA（ribonucleic acid）核糖核酸，与DNA类似的单链核酸，由核糖核苷酸按照一定的顺序排列而成，含尿嘧啶而不含胸腺嘧啶，存在于细胞质和细胞核中，在细胞蛋白质的合成及其他化学活动中起重要的作用。
RNA分子包含信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）、核糖体RNA（rRNA）和其他小RNA等多种类型，分别行使不同的功能。
各种RNA的混合物称为总RNA。
3.3 rs和ss体系SNP由美国国立生物技术信息中心（national center for biotechnology information，NCBI）建立、dbSNP数据库制定的SNP命名体系，rs体系的SNP代表已获得官方认可和推荐的参考SNP（reference SNP），ss体系的SNP代表用户新递交但尚未得到认可的SNP （submitted SNP）。
3.4 TE缓冲液TE缓冲液由Tris和EDTA配置而成，主要用于溶解DNA，能稳定储存DNA。
3.5错配修复（mismatch repair，MMR）在含有错配碱基的DNA分子中，使正常核苷酸序列恢复的核甘酸修复方式，这种类型的修复可纠正DNA双螺旋上错配的碱基对，还可修复因复制打滑而产生的核苷酸插入或缺失。
MMR的过程需要区分母链和子链，做到只切除子链上错误的核苷酸，而不会切除母链上的正常核苷酸。
修复的过程是：识别出正确的链，切除掉不正确的部分，然后通过DNA聚合酶III和DNA连接酶的作用，合成正确配对的双链DNA。
3.6单核苷酸多态性（SNP）是指由单个核苷酸—A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。
3.7等位基因一般是指位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因。
若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说是纯合子。
若两个等位基因各不相同，则该个体对该性状来说是杂合子。
3.8 5-氟尿嘧啶一种嘧啶类似物，作为胸苷酸合成酶抑制剂，阻断DNA复制的必需原料胸腺嘧啶的合成。
主要用于肿瘤的治疗。
3.9光密度表示紫外光照射下被检测物吸收的光密度，260nm波长下的吸光值（DNA吸收峰值）可用来表示DNA的相对浓度，具体换算公式为：DNA浓度（ng/ l）=OD260 X 50 X 稀释倍数。
3.10基因芯片将大量（通常每平方厘米点阵密度高于400）的核酸探针分子固定于支持物上并与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。
3.11基因是遗传物质的最小功能单位，是指具有一定生物学意义的一段DNA。
3.12基因型又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称，它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和。
据估计，人类的结构基因有3万个。
因此，整个生物的基因型是无法表示的，遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。
3.13基因组生物标志物是一种可用于指示正常生物学过程、病理过程和/或对治疗及其他干预措施反应性的可测量的DNA或RNA特性。
其中DNA的特性可包括但不仅限于单核苷酸多态性、短序列重复次数多态性、单倍型、DNA修饰如甲基化、核苷酸的插入/缺失、拷贝数变异及细胞遗传学重排如转位、重复、缺失或反转。
RNA特性包括但不仅限于RNA序列、RNA表达水平、RNA处理过程（如剪接和编辑）、微小RNA。
3.14检出限（limit of detection，LOD）标本中一种分析物可被检出的最低的含量，这一分析物含量可能不是量化的具体数值。
3.15健康保险隐私及责任法案（health insurance portability and accountability act，HIPAA）美国政府1996年颁布的、医疗服务行业必须遵守的法案。
该法案制定了一系列安全标准，就保健计划、供应商及结算中心如何以电子文件的形式传送、访问和存储受保护的健康信息做出了详细的规定。
3.16聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）简称PCR技术，是一种体外扩增特异DNA片段的技术，应用该技术可以在短时间内将一个或几个DNA拷贝扩增到百万数量级。
3.17临床检验实验室是指对取自人体的各种标本进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液免疫学、血液学、生物物理学、细胞学等检验，并为临床提供医学检验服务的实验室。
3.18灵敏度（sensitivity）测量系统的示值变化除以相应的被测量值变化所得的商。
3.19室内质量控制实验室内进行的用于满足质量要求的操作技术和活动。
3.20室间质量评价室间质量评价是多家实验室分析同一标本，并由外部独立机构收集和反馈实验室上报结果、评价实验室操作的过程，也称能力验证。
3.21脱氧核糖核酸（DNA）核酸的一种，是由特殊序列的脱氧核糖核苷酸单元（dNTP）构成的多聚核苷酸，起携带遗传信息的功能。
DNA为一种双链分子，通过核苷酸碱基对间的氢键维系。
DNA 包含的4种核苷酸包括：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（G）。
人类存在两种类型的DNA：来自染色体的基因组DNA（gDNA）和线粒体DNA。
3.22能力验证（proficiency testing，PT）多个标本周期性地发送到实验室进行分析和（或）鉴定，将每一实验室的结果与同组的其他实验室的结果或指定值进行比较，并将比较结果报告给参与的实验室，同室间质量评价。
3.23生物标记物（biomarker）患者标本中所含有的一种特殊的分析物质（如DNA、RNA、蛋白质等），可用于疾病诊断、判断疾病分期或评价新药或新疗法在目标人群中的安全性和有效性。