规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值

规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值目的：探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。方法：

对妊娠12周～足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查，检查结果与引产或产后结果对照。结果：4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，超声诊断胎儿畸形59例，诊断符合率为88.1%，漏诊8例。结论：规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段，对提高人口素质，降低出生缺陷率有重要意义。

胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。超声检查作为一种无创技术，在产前诊断胎儿畸形中具有独特的优越性，逐渐成为产前诊断重要的手段之一[1]。本院自2010年10月开展规范化产前超声检查，并应用二维超声与三维超声立体成像技术相结合进行产前超声诊断。本文通过对本院2年来产前超声诊断结果进行回顾性分析，探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例，年龄17～45岁，平均（23±2）岁，在孕12周～足月分娩前接受检查。

1.2 仪器与方法采用GE V olusonV730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪，先进行二维超声常规检查，了解胎儿一般情况及胎方位，对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头，探头频率2～5 MHz，采用表面成像模式实时立体成像，通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像，清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。

规范化产前超声检测项目：常规项目（1）胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度，应用评价软件评估胎儿孕周大小；（2）胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系；（3）检测胎心率并观察节律，颈部有无脐带压迹。特殊项目：孕中期应观察的胎儿10个标准切面：丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面

2 结果

在妊娠12周～足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中，共发现胎儿畸形67例，其中超声检查诊断出59例，漏诊8例，均经引产或分娩后证实。孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况，见表2。

表1 孕周与胎儿畸形超声显像检出情况

孕妇孕周畸形例数（例）畸形检出率（%）

18周13 19.4

18～24周21 31.3

24～32周14 20.9

32周11 16.4

合计59 88.1

3 讨论

产前超声对胎儿无创、无致畸作用，超声图像清晰、诊断准确率高、安全性高[2]，并具有快捷、实时及可重复性等特点，是现代临床应用最广泛，且无可替代的非侵入性观察宫内胎儿整体运动的诊断工具。规范化二维超声与三维超声立体成像技术相结合应用于中晚孕系统检查，使产前超声诊断更及时准确，图像更直观，患者及家属更容易理解，对早期发现胎儿畸形，提高胎儿畸形检出率[3]，降低畸形儿的出生、减轻家庭和社会负担，提高我国人口素质起着重要的作用，同时，也有助于达到优生优育的目的[4]。发达国家超声检测胎儿结构缺陷率达80%以上，而我国检出率较低[5]，据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%～6%，每年可能有80～120万缺陷儿出生，出生缺陷已成为新生儿死亡的主要原因[2]。本院自实施规范化产前超声检查2年来，共检出神经系统畸形（无脑儿、露脑、脑膨出、脑积水、脊柱裂、骶尾部脊膜膨出及畸胎瘤）15例；消化系统畸形（腹裂、脐膨出、肛门闭锁、膀胱外翻、腹腔包块）10例；泌尿系畸形（多囊肾、肾积水、输尿管囊状扩张）6例；肢体畸形（成骨发育不全、短肢症、海豹儿、足内翻）12例；其他畸形（唇腭裂、淋巴水囊瘤、单脐动脉等）16例，均经引产或分娩后证实。

超声检查有其局限性，不能筛查出所有胎儿畸形，有些细微畸形和晚孕临产胎位活动受限的小部位畸形不易被发现，本研究中8例漏诊病例分别为：3例肢体畸形，其中1例双手单纯6指畸形，检查时胎儿双手握拳状，指数显示不清，1例左手指3-4指并指畸形，1例臀位右足内翻畸形；1例骶尾部脊膜膨出（大小约3 cm×2 cm），孕38周初次产前超声检查臀位已入盆，故未能检出；1例唇裂并1侧小耳畸形，临产头位已入盆，额面部未显示；1例肛门闭锁，产前超声检查无明显肠管扩张；1例单纯室间隔缺损；1例脐膨出（大小约2 cm×2 cm）。

在实施规范化产前超声检查后，笔者体会到孕妇产前超声检查最佳时期在妊娠20～24周，但也有作者认为超声胎儿畸形筛查的最佳时间应是孕20～26周[6]。在妊娠20～24周时胎儿相对小，羊水充足，胎儿活动空间大，肢体在羊水中伸展自如，常见致死性畸形（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、致死性骨发育不良、胸腹壁缺损内脏外翻等）能清晰显示，此外一些常见的胎儿畸形也较易检出，实施规范化产前超声检查，在孕3个月可筛查出无脑儿、脊柱裂、

腹裂、脐疝等畸形，孕5～6个月可以检查出兔唇、心脏、肺、肝、肾、肠、四肢等异常。本研究中检查出2例孕3个月胎儿颈部淋巴水囊瘤（见图1），1例孕4个月的双胎海豹肢畸形（见图2）。而到了妊娠晚期由于羊水量减少，胎儿相对较大，胎儿的活动减慢，一些肢体部位容易被遮挡不易判断[7]。

图1 孕4月，海豹肢畸形三维声像

图2 孕3月胎儿颈部水囊瘤

产前超声检查过程要遵循从上至下，由内至外，四肢由近端至远端的顺序仔细检查，对四肢肢体做多切面扫查，在关节处定点旋转出长骨长轴，对胎儿眼部和中枢神经系统应减少扫查时间，尤其慎用彩色多普勒大功率扫查。由于腹壁厚度、胎儿大小、羊水量多少、胎位、胎盘位置等均会影响超声检查结果，因此，对于腹部脂肪较厚的孕妇，可瞩患者活动20 min或抬高臀部使胎儿体位变化，再次观察可能会得到较满意的图像效果。胎儿超声检查软指标：如1.0 cm0.4 cm、肱、股骨偏短等均提示胎儿异常风险相应增高，符合其中一项者，可不作染色体核型分析，通过随访观察部分可减轻甚至消失，符合其中两项或两项以上者需行染色体核型分析[8]，染色体核型分析异常者，胎儿发生畸形可能性更高，应追踪观察。对于不能清晰显示的结构，应该注明，并定期追踪观察。

随着超声医学不断的进步发展，规范化产前超声检查的开展，畸形儿多数能在孕中期做出正确诊断。与2010年之前相比，规范化产前超声检查切面增加了十余张，图像切面更标准，测量数据更准确，尤其是神经系统和骨骼系统畸形的诊断准确率明显提高，确诊时间较前明显提前，因此，规范化产前超声诊断对降低畸形儿出生率、提高人口素质、减少医患纠纷起着至关重要和不可替代的作用。

参考文献

[1] 乐杰.妇产科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2008：180.

[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版，2004：前言.

[3] Peter Twining，Josephine M，Mchugo，et al.胎儿产前诊断教程[M]//李胜利，戴晴，译.第2版.北京：人民军医出版社，2009：318-325.

[4] 刘会明.超声在先天性胎儿畸形诊断中应用[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（1）：99-100.

[5] 段涛.产前诊断面临的问题与挑战[J].中国实用妇科与产科杂志，2008，24（2）：81-83.

[6] 董瑕，祁薇，周兢，等.超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值[J].现代医学，2009，37（5）：375-376.