规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值

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产前超声检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值

产前超声检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值

后胎 儿尸 检或产后 新生 几超 声 确诊 者 4 1例 , 诊 5 误 例 , 断 准 确 率 为 8 .% , 诊 率 为 1. % ; 0 诊 91 误 0 9 260 例 经引产 后胎儿 尸检 或产后 新生儿 超声 检查 诊断 为 C HD者 4 9例 , 产前超 声检查 漏 诊 3例 ( . % ) 6 1 。产 前 超声检 查对 C D的诊 断敏 感性 为 8 . % 。确诊 H 37
诊断为 C D的胎儿 4 H 6例 , 引产尸检或新生儿超声检查确诊 4 1例 , 误诊 5例 , 断准确率为 8 . % ; 诊 3例。产 诊 91 漏
前超声检查对 C D的诊断敏感 性为 8 .% 。结论 H 37 敏感性较高的特点 , 于 C D的早期发现 、 对 H 早期干预 以及人 口素质的提高均具有 重要 意义 。 关键词 : 产前 检查 ; 超声心动图 ; 胎儿 ; 天性心脏病 先 中图分类号 : 74 4 R 1 .3 文献标 志码 : B 文章编号 :0 22 6 2 1 )60 6 -2 10 - X( 02 2 - 80 6 0
探讨产前超声检查对胎儿先 天性 心脏 病( H 的诊 断价值 。方法 C D)
采用胎儿 四腔心 、 左右室 流
出道及三血管切面的四切面法对 260例孕妇进行胎儿 C 0 HD筛查 , 并与引产后胎儿尸检结果 或产后新生儿超声 检 查结果进行对 比研究。结果 26 0例胎儿心脏四切面声像 图显示完全 良好 者 25 9例 ( 2 0 7 余 1例显示不 良)其 中 , 产前超声检查在 胎儿 C D诊 断中具有 安全 、 H 无创 、 操作 简便 、
能在 同一切 面完 整显示 升 、 降主动 脉及腹 主 动脉 、 主 动脉 弓的 内径 。在各切 面检查 过程 中若 有声像 图表 现异 常 , 则结 合 相 应 多普 勒 检查 。胎儿 检 查 结 果 与

产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值

产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值

产前超声诊断胎儿心血管畸形的临床价值作者:魏晓怡来源:《中国保健营养·下旬刊》2013年第06期【摘要】目的研究探讨产前超声诊断在胎儿心血管畸形方面的临床价值,并总结相关的经验和体会,为临床提供借鉴意义。

方法选取我院在2010年10月——2012年12月期间收治的500例孕妇的临床资料作为研究对象,对其产前超声检查结果以及影像资料进行回顾性分析。

所有孕妇来我院时均采用彩色多普勒超声进行检测。

结果通过调查统计发现,在我院接受产前超声诊断的孕妇中,有5例被检测出胎儿心血管畸形,而随后经引产后尸检也证实了超声检测的结果。

结论产前超声诊断可以有效的诊断胎儿心血管畸形,而且操作简单,无副作用,实用等特点,能够有效降低缺陷胎儿出生的几率,适合在产前检查中推广使用。

【关键词】产前超声;胎儿心血管畸形;临床价值胎儿心血管畸形在临床上主要是指胎儿在孕妇体内发育不完全所致。

据有关机构调查统计显示,近些年来,受环境以及遗传等因素的影响,我国胎儿心血管畸形的发生率呈明显上升趋势,是造成新生儿出现死亡的重要因素,严重威胁了新生儿的健康和生命,已经成为我国临床上重要卫生问题,而如何对其进行有效的诊断成为了人们关注的焦点。

产前超声由于具有操作简单,无副作用,实用等特点,被广泛应用于临床。

为了进一步探讨其在诊断胎儿心血管畸形方面的临床价值,我院随机抽取了2010年10月——2012年12月期间收治的500例孕妇的临床资料作为研究对象,通过对其产前超声检查结果以及影像资料进行回顾性分析取得了较为满意的结果,现将临床总结报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取我院在2010年10月——2012年12月期间收治的500例孕妇的临床资料作为研究对象,对其产前超声检查结果以及影像资料进行回顾性分析。

孕妇年龄在21-43岁之间不等,平均年龄为28.5岁。

孕周在19-40之间,平均为28周。

1.2 仪器 volusonE8彩色多普勒超声诊断仪,探头频率为3.5-5.0MHz[1]。

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值

中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【摘要】目的:中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值.方法:选取某科室2017年1月~12月共9562例(包括双胎400例)来某院常规及系统超声检查的中孕期孕妇作为研究对象,观察胎儿鼻骨的发育情况,同时对胎儿鼻骨进行测量,记录鼻骨异常胎儿的其他发育畸形情况,并行染色体核型分析,中孕期胎儿鼻骨异常结果及引产或产后随访结果进行对照分析.结果:共检出胎儿鼻骨异常72例,其中包括鼻骨缺失53例,构成比为73.6%;鼻骨短小19例,构成比为26.4%.鼻骨缺失的构成比明显高于鼻骨短小的构成比,差异有统计学意义(P<0.05);27例鼻骨异常胎儿合并多发畸形并引产;24例接受胎儿羊水穿刺检查,11例染色体核型分析结果显示异常,其中包括21-三体9例,构成比为81.8%;18-三体1例,构成比为9.1%.13-三体1例,构成比为9.1%.21-三体异常的构成比明显高于18-三体及13-三体的异常构成比,差异有统计学意义(P<0.05);12例羊水穿刺染色体核型分析结果正常,1例显示微缺失、微重复.结论:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,中孕期筛查胎儿鼻骨,可预测胎儿鼻骨发育情况,有助于提升染色体异常的检出率.【期刊名称】《数理医药学杂志》【年(卷),期】2019(032)005【总页数】3页(P641-643)【关键词】超声;中孕期;胎儿;鼻骨【作者】黄淑娴;佘玲娜;王华先;刘利娜【作者单位】梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000;梅州市人民医院梅州514000【正文语种】中文【中图分类】R445.1在胎儿的发育缺陷中,染色体异常的构成比逐渐升高[1]。

产前超声检查是诊断胎儿染色体异常的重要手段,有助于胎儿染色体异常相关软指标变化的观察,如鼻骨发育[2]。

已有的诸多研究报道指出,胎儿鼻骨异常是超声判断染色体异常的重要指标之一,是预测胎儿非整倍体特别是21-三体胎儿的重要参考信息[3]。

规范化胎儿超声筛查胎儿畸形的价值

规范化胎儿超声筛查胎儿畸形的价值

晚 孕 期 胎 儿 超声 检查 仍 应 遵 循 规 范 化 检 查 原 则 进 行 , 以弥 补
中 孕 期 的 漏 诊误 诊 。 总 之 , 儿 规 范 化 超 声 在 产 前 诊 断胎 儿 筛 查 方 面 具 有 重 胎
( 中矢 状 切 面 、 唇 部 冠 状 切 面) 丘 脑 平 面 横 切 面 、 脑 横 正 鼻 、 小
透 明层 测量 切 面 、 上 肢 切 面 、 下 肢 切 面 、 孑 切 面 , 于 双 双 脐 L 对 高 危 孕 妇还 要 进 行 测 量 颈 项 透 明 层 。② 中孕 期 1 ~ 2 8 4孕 周 : 面 扫 查 胎 儿颜 面 部 、 柱 、 脏 、 部 脏 器 、 全 脊 心 腹 四肢 及 脐 动 脉 等结 构 , 求 存储 1 要 8张 标 准 超 声 图像 , 胎 儿 唇 面部 切 面 即

58 ・ 9
Yo j n e ia o r a 0 0, 13 . ui g M dcl u n l2 1 Vo. 8 No 5 a J
规 范化胎 儿 超声 பைடு நூலகம்查 胎 儿 畸形 的价值
黄 飞 雪
( 西 壮 族 自治 区 妇 幼 保 健 院超 声 科 , 西 南 宁 50 0 ) 广 广 3 0 3
产 前诊 断率 得 到 了 明显 提 高[ 。胎 儿 畸 形 检 出 率 提 高 , 中 3 ] 其 规 范 化 胎 儿 超声 筛查 起 着 重 要 和必 要 的作 用 。
对 儿 ~ 1 孕 周胎 儿 , 范 化 超 声 检 查 可 以 排 除 无 脑 儿 、 4 规
探 讨规 范化 超 声 筛 查 在 胎 儿 畸 形 诊 断 中 的 价 值 。
【 键 词 】 规 范 化 ; 声 筛 查 ; 儿 畸 形 关 超 胎 文章 编 号 :0 3 18 (0 0 0 — 0 9 —0 10 — 3 3 2 1 ) 5 5 8 1

产前超声诊断对胎儿肾脏发育异常的应用价值

产前超声诊断对胎儿肾脏发育异常的应用价值

135胎儿发育异常中,肾脏异常发育比较常见,常见的发育异常情况包括囊性肾病、肾积水、肾发育不全等,如果能够早期诊断出胎儿肾脏发育异常情况,通过胎儿出生后行及时的治疗能减少肾脏异常对新生儿生活的不良影响[1]。

产前超声诊断是预防胎儿先天畸形的重要手段,在胎儿肾脏发育异常的检查中效果突出,借助超声可观察胎儿肾脏大小、皮质厚度及皮髓回声等,这样为疾病早期诊断提供重要帮助[2]。

本次研究就具体探讨了产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的效果,报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2016年3月—2017年9月本院接受产前诊断并筛查出胎儿肾脏发育异常的41例孕妇为研究对象,所有孕妇均经病理诊断确诊胎儿肾脏发育异常,且孕妇均无服药史及感染史。

孕妇年龄区间:21~36岁,平均年龄(27.3±3.5)岁;孕周14~23周,平均孕周(17.6±3.3)产前超声诊断对胎儿肾脏发育异常的应用价值李淑杰(山东省德州市平原县第一人民医院 山东 德州 253100)【摘要】目的:探讨产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的价值。

方法:回顾性分析本院2016年3月—2017年9月病理诊断为胎儿肾脏发育异常的41例孕妇产前超声检查情况,探讨产前超声诊断的价值。

结果:同病理诊断结果相比,产前超声诊断进出现1例漏诊情况,诊断符合率为97.56%。

结论:对孕产妇进行产前超声诊断可准确判断胎儿肾脏发育异常情况,值得在临床中推广应用。

【关键词】产前超声诊断;胎儿;肾脏发育异常【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2096-3807(2018)16-0135-02周的淋巴结是否增大及胃窦部与幽门瓣是否有不通畅、逆流的情况。

1.3 观察指标记录超声造影前后的图像,对比两组患者的检查图像质量。

以胃镜检查的结果作为确诊标准,统计并分析超声检查的诊断准确率。

1.3.1超声造影检查的胃窦造影剂充盈情况 ①正常:当患者转换为右侧卧位时,胃窦部立即充盈或胃蠕动波不少于2个,且蠕动波既有节律有对称,其移动方向为胃体部到胃窦部;②充盈减慢:当患者转换为右侧卧位后的1min,胃窦部才慢慢充盈或在1min 后未见一个胃蠕动波。

产前超声在筛查胎儿畸形中的临床价值

产前超声在筛查胎儿畸形中的临床价值
作者介绍 : 王 星, E m a i l : 4 0 9 4 6 9 2 3 2 @q q . e o m,
P r e g n a n t w o me n’ s u l t r a s o n i c e x a mi n a t i o n r e s u l t s i n 2 01 2 we r e a n a l y z e d r e t r o s p e c t i v e l y .De t e c t i o n r a t e, s y s t e mma t i c d i s t r i b u - t i o n a n d s e v e i r t y o f f e t a l ma l f o ma r t i o n s w e r e c a l c u l a t e d . Re s u l t s : A t o t a l o f 3 2 6 6 7 p r e g n a n t wo me n u n d e r we n t u h r a s o n o g r a p h y .
研究方向 : 产前诊 断。
通信 作 者 : 漆 洪波, E m a i l : q i h o n g b o @s i n a . c o n。 r
基金项 目: 国家临床重点专科建设经费资助项 目( 编号 : 2 0 1 1 0 1 c k Z D) 。 n a t i o n w i t h b i s p h e n o l - A [ J ] . R e p r o d T o x i c o l , 2 0 1 2, 3 4 ( 4 ) : 6 0 7 - 6 1 3 .
畸形 占所有检 出畸形的 5 4 . 5 9 %( 2 2 6 / 4 1 4 ) , 其中以神经系统畸形最为常见 ( 2 7 . 8 8 %, 6 3 / 2 2 6 ) 。结论 : 产前超声检查对筛查胎 儿畸

产前超声系统筛查法诊断胎儿先天缺陷的价值


产 前 超 声 系 统 筛 查 法 诊 断 胎 儿 先天 缺 陷 的 价 值
薛建设 , 缪秋 菊 , 晓真 , 晓波 蓝 郭
[ 摘要 ] 目的 探讨 以彩色多普勒超声产前系统筛查法 诊断胎儿先天缺 陷的价值 。方 法 对 20 4 6例 1 3—3 7孕周 胎儿 20 46例胎儿中超声筛查 诊断先天 缺陷 7 7例 , 引产 或
1 对 象 与方 法
11 对象 .
20 09年 1 2月至 2 1 年 7月 在 我 院产 01
科产前彩超筛查畸形孕妇 20 46例 ,3~ 7孕周 , 1 3 平 均 2 周, 4 年龄 2 4 (6 5 岁 , O一 2 2 ± ) 部分为高龄 、 氏 唐 筛查 高 风险 , 畸形儿 孕史 , 已在 他 院诊 断有胎 儿 有 及
管系 统是重 点 。神经 系统 畸形多 有 明显 的诊 断线 索 和特 征性声像 表 现 , 断 并 不 困难 。 而难 点 是 心 血 诊 管 系统 , 胎儿 心脏小 , 搏快 , 心 血流 动力学 表现 复杂 , 无 疑 给心血 管检查 带来 难度 , 仅仅 扫查 四腔 心 、 右 左
缺 陷 的孕妇 。
12 仪 器 与 方 法 三 维 彩 色 多 普 勒 超 声 诊 断 仪 .
( E公 司 V lsn7 0 , 头 频 率 3 5~ . z G o o 3 ) 探 u . 6 0 MH 。 对1 8~2 4孕 周 及 小 于 1 8孕周 和大 于 2 4孕 周 常 规
顾超 声安全 剂量 和诊 断需求 基础 上增 加三 血管或 三 血管 - 管切 面 、 气 主动脉 弓 、 动脉 导管 弓 、 上下 腔静 脉
长轴 切面 , 并启 动彩 色 多 普 勒功 能 短 时 间 观察 心 脏

产前超声检查对降低胎儿畸形出生率的价值分析

产前超声检查对降低胎儿畸形出生率的价值分析摘要】目的:为降低围产儿出生时发生缺陷的概率。

方法:分析四川省巴中市中心医院行产前超声检查的妊娠妇女的B超检查报告及相关临床资料。

结果:发现胎儿畸形79例,其中,单发畸形72例(91.14%),多发畸形7例(8.86%),共有各类畸形91例次。

检出胎儿畸形类型为:唇腭裂、心脏畸形、唇裂、脑积水、畸胎瘤、脐膨出、腹裂、无脑儿、十二指肠闭锁、囊性淋巴管瘤等占胎儿畸形总例次的80.22%。

2014—2018年各年度胎儿畸形检出率分别为:1.01%、1.23%、1.31%、1.71%、2.35%,不同年份检出率有逐年递增趋势。

结论:超声检查是评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常的重要手段,在产前阶段做超声检查,能发现不同类型胎儿的异常,并采取相应措施,以有效降低出生缺陷发生率。

【关键词】胎儿畸形;产前诊断;超声检查【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752(2020)03-0041-03Retrospective analysis of 79 cases of ultrasound prenatal diagnosis fetal malformationsDai Qian,Xu Hong,Xie Qingyun,Li Biliang,Yang Tao,Quan Yan(Corresponding author)Department of Ultrasonography,Bazhong Center Hospital,Bazhong,Sichuan 636600,China【Abstract】Objective According to the analysis of the results of ultrasound prenatal diagnosis,to explore the incidence of fetal malformations and to provide scientific basis for intervention of birth defects.Methods Retrospective analysis the ultrasound examination reportand clinical data of pregnant women from 2014 to 2018 in Bazhong Center Hospital.Results 79 cases of fetal malformations were found, including 72 cases of single malformations (91.14%) and 7 cases of multiple malformations (8.86%).The top 10 fetal malformations were cleft lip and palate, heart malformations, cleft lip, hydrocephalus, teratoma,umbilical cord swelling,cleft abdomen, anencephalus, duodenal atresia and cystic lymphangioma,accounting for 77.96% of all fetal malformations.The fetal malformation detection rates in 2014—2018 were:1.01%,1.23%,1.31%,171%,2.35%,statistically significant difference in the detection rate in different years (χ2=15.646,P=0.004).Conclusion The vast majority of fetal malformation of anatomical structure can be screened out by ultrasound, ultrasonography has an extremely important value in prenatal diagnosis,ultrasonography has a great significance to reduce the incidence of birth defects and improve the quality of the population.【Key words】Fetal malformations;Prenatal diagnosis;Ultrasonography出生缺陷(Birth Defect,BD)又称“先天性畸形”,是指婴儿在出生前发生身体结构、功能出现异常,或由基因突变等遗传因素及环境因素引起等原因的各种结构性畸形和功能性异常的总称[1]。

107例胎儿畸形产前超声诊断分析


ae n n u o fa o lu euss g me ta d o tc meo n mao sft e .Am se n c1 J ObttGy e o .
2 0 1 :9 0 4, 71 3 2.
[ ]吴钟瑜 , 3 万家祯. 实用妇产科超声诊断学. 天津 : 天津科技 翻译 出
控制在 2 i 0mn内, 平均 1 i, 0m n胎方位不适宜检查者 , 等待 在
有胎动后再行检查 。使 用仪器 为 G E一70彩色 多普勒超声 3 诊断仪 , 探头频率 3~ z 均经腹探查 。首先 常规观察胎 5MH , 儿生长发育情况 , 测量胎儿双顶径 、 围、 围 、 骨径 、 头 腹 股 羊水
( 文编辑: 虹娇 ) 本 尹
5 , 中先天性心脏病约 2 % 其 2万, 神经管缺 陷约 1 ,1 0万 2 一三 体综合征约 3万 。因出生缺 陷造成 的新生 儿死亡 率呈 逐年
儿畸形至关重要 。各类胎儿畸形理论 上应 在孕 2 0周前做 出 诊断, 最晚也不超过孕 2 8周 J 。超 声检查 解决 了大量 产科
增 高趋势 …。早期诊 断胎儿畸形 , 减少 畸形儿 出生率 和伤残
少 , 以超 声 不 可 能检 查 发 现 所 有 的 胎 儿 畸形 。 医 师 应 客 观 所
慎重 的向孕妇及家属合理解 释 , 以免造成不必要 的干预 。
表 1 17例 胎 儿 畸形 的构 成 0
就诊 的孕妇 2 1 7 6例。孕妇一般在妊娠 1 2 8~ 6周常规行超声 筛查 , 除胎儿是 否畸形 , 行告 知及签 字。一般检 查时 间 排 并
技术 , 目前 已成为诊断胎儿 畸形 的首选方法 。判 断胎儿畸形
最 佳 孕周 为 1 5~2 6周 , 期 应 进 行 一 次 详 细 的 检 查 , 大 多 此 绝 数胎 儿 畸形 都 能 早 期 发 现 并 作 出 正 确 的 诊 断 , 孕 2 对 8周 前 的孕 妇必 须 在 县 级 以上 医 院 进 行 超 筛 查 评 估 , 早 期 检 出胎 对

产前超声诊断在筛查胎儿泌尿系统畸形中的应用


胎儿泌 尿系统 畸形 约 占所有 胎儿 畸形 的2 0 %左右” 】 。超声 的应 用
多 囊肝 1 例 。全部病例经 引产后尸解证 实2 1 例 ,出生后手术证实 1 例, 超 声随访复查证实 1 9 例。 2 . 2 泌尿系统畸形超声表 现 肾发育不 良中双 肾缺如 2 例超 声检 查双 肾床 区、盆腔 、胎儿 腹腔
[ 2 】 范利. 关注 老 年心血 管病 的 合理 用 药 [ J ] _ 中华 老 年心脑 血 管疾 病
杂 志, 2 0 0 7 , 9 ( 9 ) : 5 7 8 - 5 8 0 . [ 3 ] 吴 淑华 寸 嫱. 心血管 内科 护理 管理 工作 中潜 在风 险 防范分析 [ J 】 _ 中外 健康 文摘 , 2 0 1 0 , 7 ( 2 1 ) : 2 2 .
2 6 6 ・临床研究 ・
的增长 而出现身体气 管功能迅速 下降的局面 ,所以其对于 药物的代谢 情况也 出现了极为 明显的变化 ,对 于老年患者 在用药 时一 定要注意其 水 电解质 的平衡情 况 ,可 以适 当进 行药物使用 间隔 以及剂 量的调整 ; 在对疾病 合并患者进 行治疗 的过程 中 ,要注意 使用药物之 间存在 的相 互 反应情况” 】 ,以避免 可能造成 的临床综 合并发症 情况 。所以为 了保 证 心血管 内科 患者 的临床合 理用药 ,要 求临床 医师要 注意对药物 的种 类 以及剂量 的有效控制 ,在 使用药物之 前要做好药 物说明书 的仔 细阅 读 ,包括药物 的具体名称 、剂量 、适应 证、不 良反 应、规格 以及 具体 明确事项等 ,在用药 的过程 中与患者 以及家属经常进 行沟通交 流 ,做 好用药知识 宣教工作 ,做 好医师 、家属 、患者 之间的通力配合 。 同时
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规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值目的:探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。

方法:
对妊娠12周~足月分娩前4112例孕妇共4147例胎儿进行规范化二维和实时三维超声检查,检查结果与引产或产后结果对照。

结果:4147例胎儿中,共发现胎儿畸形67例,超声诊断胎儿畸形59例,诊断符合率为88.1%,漏诊8例。

结论:规范化产前超声检查是产前诊断胎儿畸形的重要手段,对提高人口素质,降低出生缺陷率有重要意义。

胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一。

超声检查作为一种无创技术,在产前诊断胎儿畸形中具有独特的优越性,逐渐成为产前诊断重要的手段之一[1]。

本院自2010年10月开展规范化产前超声检查,并应用二维超声与三维超声立体成像技术相结合进行产前超声诊断。

本文通过对本院2年来产前超声诊断结果进行回顾性分析,探讨规范化产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床应用价值。

1 资料与方法
1.1 一般资料2010年10月-2012年11月在本院进行规范化产前超声检查的孕妇4112例,年龄17~45岁,平均(23±2)岁,在孕12周~足月分娩前接受检查。

1.2 仪器与方法采用GE V olusonV730 Expert三维彩色多普勒超声诊断仪,先进行二维超声常规检查,了解胎儿一般情况及胎方位,对畸形病变部位及可疑部位清晰显示后转换三维容积探头,探头频率2~5 MHz,采用表面成像模式实时立体成像,通过调整X、Y、Z轴方向截取三维图像,清晰显示胎儿头面部、脊柱、四肢及胸腹壁缺损内脏外翻等体表畸形。

规范化产前超声检测项目:常规项目(1)胎儿数目、双顶径、头围、腹围、股骨长度,应用评价软件评估胎儿孕周大小;(2)胎盘附着部位、成熟度、形态、与宫口关系;(3)检测胎心率并观察节律,颈部有无脐带压迹。

特殊项目:孕中期应观察的胎儿10个标准切面:丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面、唇面部冠状平面、腹围平面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、双肾横切面、左右侧脐动脉入脐部彩色血流、双上肢和双下肢切面
2 结果
在妊娠12周~足月分娩前接受规范化产前超声检查的4112例孕妇共4147例胎儿中,共发现胎儿畸形67例,其中超声检查诊断出59例,漏诊8例,均经引产或分娩后证实。

孕周与胎儿畸形超声显像检出情况见表1。

胎儿畸形产前诊断、合并畸形与产后情况,见表2。

表1 孕周与胎儿畸形超声显像检出情况
孕妇孕周畸形例数(例)畸形检出率(%)
18周13 19.4
18~24周21 31.3
24~32周14 20.9
32周11 16.4
合计59 88.1
3 讨论
产前超声对胎儿无创、无致畸作用,超声图像清晰、诊断准确率高、安全性高[2],并具有快捷、实时及可重复性等特点,是现代临床应用最广泛,且无可替代的非侵入性观察宫内胎儿整体运动的诊断工具。

规范化二维超声与三维超声立体成像技术相结合应用于中晚孕系统检查,使产前超声诊断更及时准确,图像更直观,患者及家属更容易理解,对早期发现胎儿畸形,提高胎儿畸形检出率[3],降低畸形儿的出生、减轻家庭和社会负担,提高我国人口素质起着重要的作用,同时,也有助于达到优生优育的目的[4]。

发达国家超声检测胎儿结构缺陷率达80%以上,而我国检出率较低[5],据不完全统计,我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4%~6%,每年可能有80~120万缺陷儿出生,出生缺陷已成为新生儿死亡的主要原因[2]。

本院自实施规范化产前超声检查2年来,共检出神经系统畸形(无脑儿、露脑、脑膨出、脑积水、脊柱裂、骶尾部脊膜膨出及畸胎瘤)15例;消化系统畸形(腹裂、脐膨出、肛门闭锁、膀胱外翻、腹腔包块)10例;泌尿系畸形(多囊肾、肾积水、输尿管囊状扩张)6例;肢体畸形(成骨发育不全、短肢症、海豹儿、足内翻)12例;其他畸形(唇腭裂、淋巴水囊瘤、单脐动脉等)16例,均经引产或分娩后证实。

超声检查有其局限性,不能筛查出所有胎儿畸形,有些细微畸形和晚孕临产胎位活动受限的小部位畸形不易被发现,本研究中8例漏诊病例分别为:3例肢体畸形,其中1例双手单纯6指畸形,检查时胎儿双手握拳状,指数显示不清,1例左手指3-4指并指畸形,1例臀位右足内翻畸形;1例骶尾部脊膜膨出(大小约3 cm×2 cm),孕38周初次产前超声检查臀位已入盆,故未能检出;1例唇裂并1侧小耳畸形,临产头位已入盆,额面部未显示;1例肛门闭锁,产前超声检查无明显肠管扩张;1例单纯室间隔缺损;1例脐膨出(大小约2 cm×2 cm)。

在实施规范化产前超声检查后,笔者体会到孕妇产前超声检查最佳时期在妊娠20~24周,但也有作者认为超声胎儿畸形筛查的最佳时间应是孕20~26周[6]。

在妊娠20~24周时胎儿相对小,羊水充足,胎儿活动空间大,肢体在羊水中伸展自如,常见致死性畸形(无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、致死性骨发育不良、胸腹壁缺损内脏外翻等)能清晰显示,此外一些常见的胎儿畸形也较易检出,实施规范化产前超声检查,在孕3个月可筛查出无脑儿、脊柱裂、
腹裂、脐疝等畸形,孕5~6个月可以检查出兔唇、心脏、肺、肝、肾、肠、四肢等异常。

本研究中检查出2例孕3个月胎儿颈部淋巴水囊瘤(见图1),1例孕4个月的双胎海豹肢畸形(见图2)。

而到了妊娠晚期由于羊水量减少,胎儿相对较大,胎儿的活动减慢,一些肢体部位容易被遮挡不易判断[7]。

图1 孕4月,海豹肢畸形三维声像
图2 孕3月胎儿颈部水囊瘤
产前超声检查过程要遵循从上至下,由内至外,四肢由近端至远端的顺序仔细检查,对四肢肢体做多切面扫查,在关节处定点旋转出长骨长轴,对胎儿眼部和中枢神经系统应减少扫查时间,尤其慎用彩色多普勒大功率扫查。

由于腹壁厚度、胎儿大小、羊水量多少、胎位、胎盘位置等均会影响超声检查结果,因此,对于腹部脂肪较厚的孕妇,可瞩患者活动20 min或抬高臀部使胎儿体位变化,再次观察可能会得到较满意的图像效果。

胎儿超声检查软指标:如1.0 cm0.4 cm、肱、股骨偏短等均提示胎儿异常风险相应增高,符合其中一项者,可不作染色体核型分析,通过随访观察部分可减轻甚至消失,符合其中两项或两项以上者需行染色体核型分析[8],染色体核型分析异常者,胎儿发生畸形可能性更高,应追踪观察。

对于不能清晰显示的结构,应该注明,并定期追踪观察。

随着超声医学不断的进步发展,规范化产前超声检查的开展,畸形儿多数能在孕中期做出正确诊断。

与2010年之前相比,规范化产前超声检查切面增加了十余张,图像切面更标准,测量数据更准确,尤其是神经系统和骨骼系统畸形的诊断准确率明显提高,确诊时间较前明显提前,因此,规范化产前超声诊断对降低畸形儿出生率、提高人口素质、减少医患纠纷起着至关重要和不可替代的作用。

参考文献
[1] 乐杰.妇产科学[M].第7版.北京:人民卫生出版社,2008:180.
[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版,2004:前言.
[3] Peter Twining,Josephine M,Mchugo,et al.胎儿产前诊断教程[M]//李胜利,戴晴,译.第2版.北京:人民军医出版社,2009:318-325.
[4] 刘会明.超声在先天性胎儿畸形诊断中应用[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(1):99-100.
[5] 段涛.产前诊断面临的问题与挑战[J].中国实用妇科与产科杂志,2008,24(2):81-83.
[6] 董瑕,祁薇,周兢,等.超声胎儿畸形筛查在产前诊断中的应用价值[J].现代医学,2009,37(5):375-376.
[7] 朱云.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].临床和实验医学杂志,2010,9(2):119-120.
[8] 杨文娟,吴青青,王莉,等.胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究[J]. 中华医学超声杂志(电子版),2011,8(1):64-71.。

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