基因突变 知识点

9．(2011·济宁模拟)下列关于基因突变和基 因重组的叙述，正确的是( ) ①基因突变常常发生在DNA复制时 ②基因 突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换 ③基因突变的随机性仅表现在生物个体发育的胚 胎时期 ④基因重组是生物变异的根本来源，基 因重组也可以产生新的基因 A．①③ B．①② C．②④ D．②③
【解析】 DNA分子中没有I元素，所以131I 不会插入DNA分子或替换其中的碱基而引起基因 突变，所以积聚在细胞内的131I可能直接造成染色 体断裂、缺失或易位等染色体结构的变异，而这 种变异发生在体细胞，一般不可能传递给下一代。 【答案】 C
3．(2011·陕西宝鸡质检一理综)下表是水稻 抗稻瘟病的突变品系和敏感品系的部分DNA碱基 和氨基酸所在位置。请分析下列说法正确的是 CGT GGT TTA ( ) 抗性品系 丙氨 脯氨 天冬酰 酸 酸 胺 CGT AGT TTA 敏感品系 丙氨 丝氨 天冬酰 酸 酸 胺 氨基酸所在 A.基因中的碱基对改变，必将引起相应蛋白 227 228 230 位臵 质中氨基酸的变化 B．抗性产生的根本原因是DNA模板链上决
(对应学生用书P126) 考点1 基因突变及其应用 1.基因突变与人工诱变 (1)基因突变
(2)人工诱变
原理 方法 利用物理、化学、生物因素处理生物，使 它发生基因突变 物理方法：辐射诱变、激光诱变 化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚 硝酸等处理
过程 提高变异频率，创造动物、植物和微生物
2.基因突变的分子机制
1.基因突变的“随机性” (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育 的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易 发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细 胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般 a―→A 显性突变：a · ·a当代表现 不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传 (1)类型隐性突变： AA · ―→ Aa · 当代不表现， 向子代。 一旦表现即为纯合体 2．显性突变和隐性突变的判定
元贝驾考 元贝驾考2016科目一 科 目四 驾考宝典网 / 驾考宝典2016科目一 科目四
5．基因突变一般发生在DNA复制过程中，基 因重组一般发生在受精作用过程中。( ) 【答案】 × 6．杂交育种(常规育种)依据的原理是基因重 组。( ) 【答案】 √
【解析】 可遗传的变异包括基因突变、基 因重组、染色体变异；基因重组又分为非同源染 色体上非等位基因的自由组合、四分体时期非姐 妹染色单体的交叉互换、重组DNA技术几种形式。 【答案】 (1)替换、增添、缺失 mRNA 交叉互换 减数第一次分裂的四分体 (2)X射线或γ射线或紫外线或激光 亚硝酸或 硫酸二乙酯 (3)质粒、噬菌体和动植物病毒(任举两例) (4)②基因重组 按照自己的意愿直接定向改 变生物，培育(创造)出新品种(新的生物类型)
二、基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖过程中，控 制不同性状的基因重新组合。 2．类型 (1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着 非同源染色体自由组合，非等位基因也自由组合。 (2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因 随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组。 3．意义 (1)形成生物多样性的重要原因之一。
(1)基因重组发生的时期：有性生殖的减数第 一次分裂过程中。 (2)基因重组的类型 ①减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因 随着非同源染色体的自由组合而自由组合。 ②四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单 体交叉互换。 (3)基因重组的结果：产生了新的基因型，大 大丰富了变异的来源。
2．基因突变和基因重组的区别和联系 变异类型 基因突变 基因重组 比较项目 基因结构发生改 控制不同性状的基 变异实质 变，产生新的基 因重新组合 因 主要在细胞分裂 减数第一次分裂四 时间 间期(有丝分裂、 分体时期和后期 减数分裂)
(2)判定方法 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据 子代性状表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而 判断。 3．基因突变是染色体的DNA分子上某一位点 的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。 4．基因突变容易发生在具有DNA复制功能的 细胞中(具有分裂能力的细胞)，已高度分化的失 去分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容 易发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率
3．基因突变的结果 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原
(1)基因突变与氨基酸改变的对应关系
碱基 对
①替 换 影 响 范 围
对氨基酸 的影响
对蛋白质结构的影响
只改变1 小 个氨基酸 或不改变
若开始增添1个碱基对， 插入位臵 则再增添2个、5个即 前不影响，3n＋2或减少1个、4个
②增
大
(2)基因突变与性状改变 当控制某性状的基因发生突变时，其性状未 必改变，其原因如下： ①若突变发生于真核生物基因结构的内含子 内，此基因转录的信使RNA仍未改变(但前体 RNA改变)，因而合成的蛋白质也不发生改变，此 时性状不改变。 ②若突变发生后，引起了信使RNA上的密码 子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子， 若改变后的密码子与原密码子仍对应同一种氨基 酸，此时突变基因控制的性状也不改变。
2．(2011·安徽理综)人体甲状腺滤泡上皮细 胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放 射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的 131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I 可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列 改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突 变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结 构变异
【解析】 由于多种密码子可以决定同一种 氨基酸，所以基因中碱基对的改变不一定引起相 应蛋白质中氨基酸的变化；突变是不定向的，所 以该品系有可能再突变为敏感品系；突变是多害 少利的，碱基增添或缺失不一定造成的危害都比 替换严重，例如碱基增添或缺失发生在基因的非 编码序列。 【答案】 B
考点2 基因重组 1.基因重组的时பைடு நூலகம்、类型、结果及意义
知识梳理 一、基因突变 1．实例：镰刀型细胞贫血症
2．概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增 添或缺失，而引起的基因结构的改变。
①物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射 外因②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等 3．原因 ③生物因素：如某些病毒 内因：DNA分子复制时发生差错， DNA碱基组成 发生改变
典例1 (2010·福建高考)下图为人WNK4基因 部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列 示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致 1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )
A．①处插入碱基对 G—C
【解析】 本题考查基因突变和基因指导蛋 白质合成过程的知识，意在考查识图和析图的能 力以及对基因突变的理解。根据图中1168位的甘 氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG， 因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG， 由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T 被替换为G—C。 【答案】 B
变异类型 基因突变 比较项目 所有生物都可发 适用范围 生，包括病毒， 具有普遍性 结果 产生新的基因 是变异的根本来 源，为生物进化 意义 提供最初的原始 材料 自然条件下，发生 在进行有性生殖过 程中 产生新基因型 是形成生物多样性 的重要原因之一， 加快了进化的速度 基因重组
10．(2010·新课标全国卷)在白花豌豆品种栽 培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推 测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。 为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植 株与白花植株中( ) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 【解析】 基因的碱基组成，细胞的DNA含 量、细胞的RNA含量均无特异性；只有基因的碱
5．诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如 萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材 料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是 诱变育种必须发生基因突变，而基因突变一般只 发生在细胞分裂的DNA复制过程中。 6．基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物 质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一 定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传 递给子代，而发生在配子中则可以传给子代。
举一反三 1．(2011·南通一模)如果某基因的中部增添 了1个核苷酸对，下列哪一项后果的可能性最小 ( ) A．没有多肽产物 B．翻译为蛋白质时在增添位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，增添部位以后的氨基酸 序列发生变化
【解析】 解决本题的关键是理解基因中部 某核苷酸对的变化不会影响起始密码。由于“基 因的中部增添了1个核苷酸对”，不会影响起始 密码，故一定有多肽产物。如果缺失后刚好形成 终止密码，将出现B项所述情况；如果终止密码 在缺失的那个核苷酸对后出现，将出现C项所述 情况；由于只缺一个核苷酸对，导致其后段三个 相邻的碱基排序全部打乱，将出现D项所述情况。 【答案】 A
二、选择题 7．(2011·福建模拟)下列各项中可以导致基 因重组现象发生的是( ) A．姐妹染色单体的交叉互换 B．等位基因彼此分离 C．非同源染色体的自由组合 D．姐妹染色单体分离 【解析】 等位基因分离、染色单体分离与 基因重组无关，姐妹染色单体不发生交叉互换； 只有非同源染色体的自由组合可导致基因重组。
8．(2011·绍兴模拟)如图表示人类镰刀型细 胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA， 由此分析正确的是( )
A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱 基发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供 能，在酶的作用下完成的
【解析】 基因片段上任意一个碱基发生替 换不一定引起性状改变有可能是无效突变；转录 过程②的原料为核糖核苷酸；人发生镰刀型贫血 症的根本原因是DNA分子上的一个碱基对发生了 替换；由于DNA分子上的T/A变成了A/T，由图判 断α是模板链，因此mRNA相应的密码子变为 GUA；因此反密码子为CAU，故选C。 【答案】 C