8第八章染色体畸变
染色体畸变的类型和形成机理ppt课件
染色体畸变的类型和形成机理
45,X（Turner综合征）
发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、
后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚
胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临 床症状。
断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，可 引起染色体结构畸变。
染色体畸变的类型和形成机理
1、缺失
缺失（deletion）
染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。
末端缺失（terminal deletion）
染色体的臂发生断裂后，未发生 重接，无着丝粒的片段不能与纺锤丝 相连而丢失。
染色体畸变的类型和形成机理
47,XXY（Klinefelter’s综合征）
发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小
阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀少，阴毛呈女性分布，喉结不明显，乳房过度 发育。通常为不育，并因此就诊。
机制：人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精
类型：
(1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固 有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。
(2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重 复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。
(3) 移位重复（displaced duplication）：重复片断插在与固有区段
母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体， 形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中 X不分离，也可出现额外的X染色体。
染色体畸变课件总结
)
【解析】选A。果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子中基因缺失了一 个，引起染色体上基因数目的变化，所以属于染色体结构变 异中的缺失。
(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一 性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如细胞的基因型 为AaaaBBbb,则有四个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体的形态数推算：染色体组数目=
染色体数/染色体形态数。如图所示共有8条染色体，染色体 的形态数(形态、大小均不相同)为2，所以染色体组数为8/2 =4。
【典例2】下列关于单倍体叙述正确的是 ①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一条染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体
⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A.①⑤ B.③⑤ C.②③ D.④⑤
【常见错误】错选A项。
【错因分析】错选A项的原因： 知识理解不到位。误认为单倍体只含有一个染色体组。单倍 体是指含有本物种配子染色体数的个体。二倍体生物的单倍 体只含一个染色体组，但四倍体、六倍体、八倍体生物的单
【思路点拨】突破口：图一基因顺序由def→fed，图二 基因顺序由HAB→HAa。
【标准解答】选C。图一染色体上基因顺序发生改变，属于染 色体倒位。图二为某一染色体上片段移接到另一非同源染色 体上，属于易位。染色体畸变大多数是有害的，有可能导致
生物体生殖能力下降。染色体畸变可以用显微镜观察到。
二、染色体数目变异
4.单倍体、二倍体与多倍体的比较
①二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，
而单倍体并不是独立的物种，只是附属于某物种的单倍体。 ②单倍体的成因一般是单性生殖的结果或人为条件下诱导花 药离体培养产生；多倍体的成因一般是外界环境条件剧变的 结果或在人为条件下用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗所产
染色体畸变
A. ① ③ B. ② ④ C. ① ② D. ③ ④
精选版课件ppt
37
不遗传变异
灰体长翅雌与黑体
生物变异 的类型
基因突变
残翅雄（隐性）后 代中 灰体长翅（42％）
基因重组 ：分类
黑体长翅（42％） 灰体残翅（8％）
黑体长翅（8％）
缺失
可遗传变异
染色体结 构的变异
重复
染色体畸变
倒位
易位
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染色体数 非整倍体的变异 目的变异 整倍体的变3异8
精选版课件ppt
21
a.
它们分别含有几个染色体组？
b.下列哪项是含四个染色体组生物的基因型 B
A： YYYyyy C ： DDcc
B： AAaa
D： 精选版课件ppt RRRRrrrr
22
c.此图表示某生物体细胞染色体的组成，其基因
型可能是（ D ）
A ABCd B AaBbCcDd C AaaBbb D AaaaBbbbCCCC
例下列有关水稻的叙述，错误的是 D
A.二倍体水稻含有两个染色体组
B.二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻， 稻穗、米粒变大
C.二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水 稻，含三个染色体组
D.二倍体水稻的花药经过离体培养，可得到单倍体 水稻，稻穗、米粒变小
精选版课件ppt
45
例下列哪种说法正确（ A ）
染色体病—染色体畸变
减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
46
不分离
46
46
46
46
46
遗失
47 45 46 46
45 45 46 46
有丝分裂不分离与嵌合体形成图解 后期迟滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解
嵌合体（mosaic）：一个个体存在两种或两种以上染色 体数目不同的细胞群。
Meiotic Non-Disjunction
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
B
A
C
D
四射体
分离后配子类型
与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型
对位 邻位1 邻位2
3：1
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
4q25
20q12
易位(translocation，t)
相互易位(reciprocal translocation)
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
1、化学因素
药物
• 抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等
抗癌药物可导致染色体畸变 • 保胎及预防妊娠反映的药物 • 抗痉挛药物
苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
• 农药
出生Down综合征概率1%
第八章染色体结构变异(共27张PPT)
段的个体。 a b c d e d e f
abcdedef
二、重复的细胞学特征
重复杂合体在减数分裂的偶线期、粗线期产
生重复圈。
重复纯合体与正常染色体的联会一样。
缺失和重复的区别：二者都形成环形突起，但有
本质的区别，缺失圈是正常染色体形成的，而重复圈
是重复染色体形成的。
识别缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体〔右 图〕，因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会〔 somatic synapsis〕的，上边有明显的横带条纹，易于识别 ，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。
缺失：染色体少了自己的某一区段。
一、缺失的类型
顶端缺失〔terminal deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的外端。
中间缺失〔interstitial deficiency〕：缺失的区段在染色体臂的内部。
顶端缺失染色体外部有断头是不稳定的。
中间缺失染色体没有断头外露，比较稳定。
缺失杂合体〔deficiency heterozygote〕：体细胞内同源染色体一条正常，一条缺失的
：环形和“8〞字形，每种在后期Ⅰ的别离方式
又有两种：
1二／、4缺T失T 的细〔: 胞1学〕2特／中征4 T期t Ⅰ: 环1形／4排t t 列时，后期Ⅰ是相邻式 别离。 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；
在倒位圈内发生一次交换：
对臂间杂倒位来说，产生的4个配子是一个配子含正常染色体，一个配子是倒
位染色体，另两个是重复缺失染色体。
对臂内杂倒位而言，产生的配子是一个含正常染色体，一个含倒位染色体，另两个为缺失
染色体。
《动物遗传学》教学课件：第8章 遗传病的发病机理——染色体畸变
第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异
第一节 染色体结构变异
一 、染色体结构变异的概述
1. 染色体结构变异的概念：由于染色体
断裂后或不结合或进行差错结合而产生的 染色体某区段发生改变，从而改变了基因 的数目、位置和顺序。
2.引起结构变异的因素
内因：营养、温度、生理等异常变化 外因：物理因素、化学药剂的处理
二. 染色体数目变异类型
整倍体变异 非整倍体变异
三. 整倍体变异
单倍体和一倍体 (n和x) 同源三倍体
同源多倍体
多倍体
同源四倍体
异源多倍体
依据生物细胞中染色体组(X)的数目可分为一倍体、 二倍体和多倍体。
1.整倍体的类型
整倍体（euploid）——指体细胞中染色体数是完 整染色体组的倍数的生物个体。用mX表示
3.倒位的遗传学效应
①改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间 的顺序和距离；
②由于在倒位杂合体中倒位圈内发生交换的染色单体 都带有缺失和重复，引起配子死亡，最后得到的配 子都是未发生交换的，因此导致
倒位区段内的基因表现很强的连锁 倒位杂合体上基因的重组率降低了
③倒位圈内非姐妹染色单体发生奇数次交换导致配子 不育
断头之间易发生错接，形成双着丝粒染色体 或易位； 一条染色体发生缺失，会形成异形二价体
倘若缺失区段很小，在形态上很难看出
2.中间缺失
中间缺失至少牵涉到两个位点的断裂； 同源染色体配对时，往往形成缺失环 比末端缺失常见
3.缺失产生的原因
染色体损伤断裂：末端缺失 染色体纽结：中间缺失（或反接重复） 不等交换（unequal crossing over)：缺失
染色体变异PPT课件
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
重复的产生
• 1.断裂-融合桥的形成； • 2.同源染色体的横向分裂； • 3.不等交换； • 4.染色体扭结； • 5.非同源性重组； • 6.易位的产物。
重复的鉴定
• 细胞学特征：同源染色体联会时，如果重 复杂合体的重复区间较长，就会出现拱型 染色体联会状态，发生重复的那条同源染 色体为拱型。
• 果蝇的唾液腺染色体是直接检查缺失和重 复的最好材料，唾液腺染色体上的许多宽 窄不等和深浅不同的横纹带，可以作为鉴 别缺失和重复的标志。
重复的细胞学和遗传学效应
1)、染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的 染色体上会出现环状突起。
2)、剂量效应和位置效应(position effect)
➢剂量效应：染色体片段重复，破坏了个体
基因剂量原有的平衡关系，可能会由于某 些基因剂量的改变引起个体形状的改变；
➢ 位置效应：一个基因随着染色体畸变而
➢ 在育种中可用来固定杂种优势。对A/a来说因A， a会分离，但如通过不等交换获得了顺式，就不 会分离而可固定杂种优势。
倒位(inversion)
倒位的类型
1)、臂内倒位(paracentric inversion) 倒位片段不含着丝粒。
2)、臂间倒位(pericentric inversion) 倒位片段含着丝粒。
2 X 7=2X 3 X 7=3X 4 X 7= 4X 5 X 7=5X 6 X 7=6X
课件：染色体畸变
D．造成染色体融合而改变染色体数：
1、缺失是指染 色体部分片段 的丢失。
缺失往往不会
发生回复突变， 从而使得未发 生缺失的染色 体上的隐性等 位基因得以表 现，也可能造 成表达产物不 平衡
2、缺失的类型
• 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • 缺失纯合体： A B C D F
脆性位点是染色体上在特 殊条件下易断裂的位点， 可能为收缩或缝隙。在人 类染色体上已发现一系列 的脆性位点。其中研究最
详尽的位于 X 染色体上，目前发现其 与智障有关。脆性X综合 症为X连锁遗传，出现几 率在男婴中为1/2500，
主要成因可能是因为 CGG三核苷片段重复数
目的变化。
三联体密码子的重复与疾病
Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote.
4、倒位的遗传学效应
A．倒位杂合体的部分不育：含交换染色单体的孢子大多数是不 育的
B．位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改 变，其遗传距离一般也改变。
C．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换型配子数 明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 后可以产生以下4种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成 为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢 子不育； ③．单着丝点的重复染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色 体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，孢子可育。
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第八章染色体畸变
一、名词解释
1、拟显性效应: 缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。
2、假连锁: 非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。
3、罗伯逊易位:两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。
4、染色体基数: 某一个物种染色体组中的染色体数目。
5、平衡致死系：同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，这种永远以杂种状态保存下来的、不发生分离的品系。
6、多单倍体: 由某一多倍体产生的单倍体。
n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42, n=3x=21
二、填空
1、染色体结构变异包括（缺失）、（易位）、（重复）和（倒位）四种类型。
2、2n含义是（体细胞），n是（性细胞或配子），x是真正体现（倍性）。
3、普通小麦属于（异）源（六）倍体，2n等于（42）条染色体。
4、慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），是人的第（22号）染色体的（长臂）缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。
这条染色体叫（费城染色体）。
5、单体是体细胞中某对染色体缺少了（一）条的个体即染色体为（2n-1）。
雌鸭子是（ZO）性别决定类型，属于表型正常的（单）体。
三、判断
（√）1、秋水仙素的作用是阻止纺锤丝形成，使染色体加倍。
（√）2、猫叫综合症是人的第5号染色体的短臂缺失引起的疾病。
（√）3、相互易位杂合体在减数分裂形成配子时，同源染色体分开，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，产生的配子有一半是不育的，即半不孕现象。
（√）4、果蝇的棒眼遗传是由于X染色体上复眼基因16A横纹区的重复产生的剂量效应，使小眼数减少，形成棒眼。
（╳）5、拟显性效应（假显性效应）因缺失部分如果包括某些隐性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。
（√）6、人的染色体组型：44+XX（XY）+21，是表示人类21三体。
四、选择填空
1、相互易位杂合体在减数分裂时，染色体可以联会并形成（C ）型图象。
A O型
B 8字 C十字 D 倒8字
2、臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现（A ）。
A 桥和断片 B断片 C 环状染色体 D桥
3、罗伯逊易位可使染色体数目（A）。
A减少 B 增加 C 不变 D 不确定
4、多单倍体的体细胞中染色体数目（ C ）。
A n=x
B n=2x
C n≠x
D n=3x
5、中间缺失杂合体的一对染色体在减数分裂时可以联会，但（A）上多余的区段形成缺失环。
A正常染色体 B 姊妹染色体 C缺失染色体D 非同源染色体
6、多单倍体是从多倍体物种产生的单倍体，染色体数目（D ）。
A n=x
B n=2x
C n=3x
D n≠x
五、回答问题
1、无籽西瓜的培育过程及注意事项？为什么无籽？
答：无籽西瓜的培育过程：四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。
二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22）
↓秋水仙素
加倍
↓
四倍体种子（2n=4x=44）
↓
四倍体西瓜植株（2n=4x=44）♀×二倍体西瓜♂（2n=2x=22）
（带隐性标记嫩绿、无条纹）（显性标记、具深绿色平行条纹）
↓
三倍体西瓜种子（2n=3x=33）
↓
三倍体西瓜植株
↓用二倍体西瓜花粉刺激三倍体西瓜♀花
无籽西瓜（有条纹）
注意事项：
（1）要选择标记：♀隐性标记，无条纹。
♂显性标记，有条纹。
（2）选择合适的亲本：一定要用4倍体作母本。
如果2倍体作母本的话，3倍体雌花的胚珠会生成硬壳（似种子）。
（3）4倍体作母本与2倍体杂交，3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳，应除去。
无籽西瓜为何无籽？
二倍体西瓜体内有2组染色体（2x＝22），四倍体西瓜内有4组染色体（4 x＝44），用4倍体西瓜植株做母本、二倍体西瓜植株做父本杂交，产生三倍体的西瓜（无籽西瓜），无籽西瓜是同源三倍体（3x＝33 ），同源染色体配对的方式有2种，一种是1个三价体（Ⅲ）；1个二价体（Ⅱ）和1个单价体（Ⅰ）。
形成2/1或1/1（单价体丢失）的分离结果。
产生的配子的染色体数目多数在2n和n之间，都是不平衡配子。
要产生具有2n和n条染色体的可育♀配子的概率是（1/2）11，♂配子的概率分别是（1/2）10。
这些极少的可育配子相互受精的机会就更少了，所以不结种子，但是并不是绝对无籽。
2、明无籽西瓜是几倍体？无籽西瓜为何无籽？是否绝对无籽？
答：由于无籽西瓜是三倍体，3X=33，在减数分裂形成配子时，多数形成不平衡配子（不育配子），即染色体数目在n与2n之间，所以无籽。
但是，不是绝对无籽，因为，它可形成（1/2）11可育的雌配子，（1/2）10可育的雄配子，所以有（1/2）21的概率形成种子。
因此不是绝对无籽。
3、交换和易位的区别？。