7 第七章 遗传物质的改变 染色体畸变
遗传学 (07)
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．染色体不分离 E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为__C____。
A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00
7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是__E____。
A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体
D．端着丝粒染色体 E．以上都不是
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体
D．21号染色体 E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组
本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。
在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。
7遗传物质的改变(一)染色体畸变
根据染色体组的来源分为同源多倍体和异源多倍体。
二倍体，2n = 2X，n = X
水稻 2n=2X=24
n=X=12
蚕豆 2n=2X=12
n=X=6
亚洲棉 2n=2X=26
n=X=13
非整倍体变异：指在二倍体生物的基础上增减个别
Photograph of a puff within a polytene chromosome.
1. 缺失（deficiency）：
概念：缺失是指一个正常染色体上某一区段的丢失， 因而该区段所载荷的基因也必然随之丢失。
中间缺失：丢失发生在两臂的内部，较普遍。 类型 顶端缺失：丢失发生在顶端。 发生缺失后，带有着丝粒的那一段染色体留在新的细 胞里，没有着丝粒的另一段，即所谓断片，将随细胞 的分裂而丢失。 在这里说明着丝粒对染色体的存在具有重要的作用。
相互易位：两个非同源染色体的某区段相互
转移。
易位与交换有什么区别呢？
交换发生在同源染色体上，属于正常的现象；易位发生在非同源 染色体上，属于异常的现象，故又称非法的交换。
易位的形成
易位杂合体的联会和分离
易位的遗传效应
易位杂合体半不育现象 – 易位杂合体十字形配对进行交互分离所产 生的配子是可育的，而进行邻近分离产生 的配子是不育的 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子 半不育，可视为一个半不育显性基因看待 – 月见草型：全部采用交互分离，所有配子 都可育
缺失、重复、倒位三者与易位 的本质区别
易位与倒位相似，一般不改变染色体和基因的数 量，只改变其原来的位置。又前三者都是发生在 同源染色体之间，而易位发生在两对非同源染色 体之间。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词:遗传病:由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征?分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1。
名词:（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性,而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质,在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性.(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因.2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
染色体畸变
染色体畸变概念：细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因一、化学因素：各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。
农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。
工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。
又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。
如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。
根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。
因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制单倍体：精子、卵子，23条Chr数。
二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。
Chr数目的畸变：指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或减少，称Chr数目的畸变。
第七章微生物的遗传变异和育种2
10-6~10-9
若干细菌某一性状的突变率
菌名
突变性状
突变率
Escherichia coil （大肠杆菌）
抗T1噬菌体
3×10-8
E．coil
抗T3噬菌体
1×10-7
E．coil
不发酵乳糖
1×10-10
E．coil
Staphylococcus aureus（金黄色葡 萄球菌）
S．aureus
抗紫外线 抗青霉素 抗链霉素
间接引起置换的诱变剂：
引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物，如5-溴尿嘧 啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鸟嘌呤 （8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP） 等。它们的作用是通过活细胞的代谢活动掺入到DNA 分子中后而引起的，故是间接的。
（2）移码突变（frame-shift mutation 或phase-shift mutation）
（四） 基因突变的自发性和不对应性的证明
一种观点：突变是“定向变异”，是“驯化”，是由环 境因子诱发出来的；
另一种观点；基因突变是自发的，且与环境因素是不对 应的，后者只不过是选择因素；
1、 变量试验（fluctuation test） 又称波动试验或彷徨试 验。
2、涂布试验（Newcombe experiment） 3、平板影印培养试验（replica plating） 1952年，J．Lederberg夫妇
2、定向培育优良品种：指用某一特定因素长期处理某微生 物的群体，同时不断的对它们进行移种传代，以达到积 累并选择相应的自发突变株的目的。由于自发突变 的 频 率较低，变异程度较轻微，所以培育新种的过程十分缓 慢。与诱变育种、杂交育种和基因 工程技术相比，定向 培育法带有“守株待兔”的性质，除某些抗性突变外， 一般要相当长的时间
水产生物遗传育种学：第7章变异
3、缺失的鉴定：
⑴.最初细胞质存在无着丝点的断片；
⑵.在缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与 重复相混淆。
必须： ①．参照染色体的正常长度； ②．染色粒和染色节的正常分布； ③．着丝点的正常位置； ⑶.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉 尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否 有长短。
（二）、重复
1．概念: 重复(duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。
例：ab.cdef(正常) ab.cdedef ab.cdeedf
2．类别: 顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的 正 常直线顺序 。
着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将 继续发生结构变异，难以稳定成型。
第7章变异
生物变异的原因有：遗传物质的重组，环境引起的变异、遗传物质改 变，遗传物质的改变有染色体畸变和基因突变
自然变异
变异
人工 变异
人工杂交: 亲本+杂交技术性状重组品种
人工诱变：基因+诱变技术新性状品种 至1999年（IAEA），62个国家 和地区在163个物种中育成突变 品种1961个
分子生物技术：目标基因+生物技术受体品种
第一节 染色体畸变 染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠：
A、染色体形态、结构、数目的稳定； B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。
染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。
1927年发现：电离辐射染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假设：
染色体折断重接错误结构变异 新染色体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
08--遗传物质的改变(一)染色体畸变
湖 南 科染色体结构的变异 技大 第一节 University of 学 and Technology Hunan Science Variation in chromosome structure 染色体结构的变异有四种类型 缺失 defiwency 染色体失去了片（断）段 重复 duplication 染色体增加了片断段 倒位 inversion 染色体片段作180°的颠倒重建 易位translocation 非同源染色体间染色体片段的转移 在以上四种结构变化中，只有缺失突变不能回 复突变到原来的状态，因为染色体的一整个片段都 丢失了，不是简单的位置和拷贝数目的变化。 染色体结构变异都是由染色体上一个或多个断 裂而引起的。
普通果蝇中出现一种缺刻突变型在翅的下缘上有缺刻呈显性伴性遗传经细胞学研究鉴别是x染色体的一般缺失所引起的突变而且缺失的片段上带有红眼基因是一种缺失杂合体而且只能母性遗传在雄性表现致死效应如果某染色体有一系列不同片段的缺失类型即使很短距离内的基因次序也可以通过缺失法作图鉴定出例
湖南科技大学
Hunan University of Science and Technology
6.7
6.8
湖南科技大学
Hunan University of Science and Technology
3 细胞学特征： 重复杂合体 同源染色体对中一条重复一条正常 重复纯合体 同源染色体对均重复这是遗传而来的 重复杂合子产生不能配对的环（unpaired loops）
4 遗传学效应：
1）与缺失相比较，重复对生物体的发育和配子 生活力的影响一般比缺失来得缓和而轻微，但重 复太大，也会影响个体的生活力，甚至致死。 2）重复常常使基因表现出剂量效应或位置效应
湖南科技大学 如果缺失不包括这个隐性突变基因的等位部分 Hunan University of Science and Technology 时，在缺失的染色体上与这隐性基因相对的显性基因 将起掩盖作用，使这一隐性不能得到表现；如果缺失 正在这个隐性突变基因的等位部分，则表现出隐性性 状。 缺 失 类 型 N － 8Mohr 及 缺 失 类 型 246-38 使 基 因 fa （facet小眼不齐）显示拟显性现象，表明这两个缺失 类型把基因fa+丢失了。这两个缺失都包括3C7区。 缺 264－19 凡是包括3C 区的缺失，都使fa显 7 失 示拟显性现象，由此可以推测 类 264－2 型 264－39 fa可能就在3C7中。 264－37 6 .6 264－33 （p410 fig.15-9)
第七章-遗传病的定义
以CMA、FISH、NGS等技术为基 础，共由10余项技术组成
以染色体G显带技术加染色体原位 杂交技术（FISH）为基础，共由 20余项技术组成。
第二节 致突变因素与突变类型
各种“致突变因素”作用于精子、卵子和早期卵裂球的细胞核和线粒 体DNA，可引起上百万亿种类型的“基因突变或染色体畸变”。
机体代谢产物
70%是在父母的精子、卵子形成中或受精卵早期分
裂中新发生的突变所致。
“遗传病”一般指由细胞核DNA突变所致的疾病，在亲子间严格按照分 离律、自由组合律、连锁与交换律三大遗传规律遗传。由线粒体DNA突变所 致的疾病，称为“线粒体病”，“线粒体”位于细胞质内，又名“胞质遗传 病”，由母方遗传。
正常男性染色体及其核型
物理因素 （各种射线、紫外光、温度等）
生物因素
（病毒、细菌等）
化学因素
碱基类似物（ 5-溴尿嘧啶等）、化学诱变剂（烷化剂、亚硝酸盐及羟胺等）、 诱变化合物（原黄素，吖黄素和吖啶黄等）、抗生素、秋水仙素等
基因突变
（基因病）
碱基的转换和颠换
碱基的缺失、插入、重 复、移位
染色体畸变
（染色体病）
出生前行产前诊断
第三节 遗传物质（DNA）突变类型与起源
突变类型：基因突变、染色体畸变 突变起源：自发突变、诱发突变 自发突变：在个体发育和亲子代遗传的DNA复制中发生 错误（随机或DNA结构特征）所导致的基因突变和染色体畸 变。 诱发突变：在个体发育、亲子代遗传的DNA复制中，在 已知的物理因素（紫外线、X射线及其他辐射等）、化学因 素（亚硝酸、碱基类似物等）和生物因素（病毒等）的作 用下所导致的基因突变与染色体畸变
一、各种生物因素导致的基因自发突变
表示各种生物的某些基因自发突变率的比较
微生物的遗传变异和育种
第七章微生物的遗传变异和育种第一节微生物的遗传变异的概述遗传和变异是生物体最本质的属性之一。
所谓遗传，讲的是发生在亲子间的关系，即指生物的上一代将自己的一整套遗传因子稳定地传递给下一代的行为或功能，它具有极其稳定的特性。
而变异是指子代与亲代之间的不相似性。
遗传是相对的，变异是绝对的。
遗传保证了物种的存在和延续，而变异推动了物种的进化和发展。
在学习遗传、变异内容时，先应清楚掌握以下几个概念：（一）遗传型又称基因型，指某一生物个体所含有的全部遗传因子即基因组所携带的遗传信息。
遗传型是一种内在可能性或潜力，其实质是遗传物质上所负载的特定遗传信息。
具有某遗传型的生物只有在适当的环境条件下，通过自身的代谢和发育，才能将它具体化，即产生表型。
（二）表型指某一生物体所具有的一切外表特征及内在特性的总和，是其遗传型在合适环境下通过代谢和发育而得到的具体体现。
所以，它与遗传型不同，是一种现实性。
（三）变异指在某种外因或内因的作用下生物体遗传物质结构或数量的改变，亦即遗传型的改变。
变异的特点是在群体中以极低的概率(一般为10-5～10-10)出现，性状变化的幅度大，且变化后的新性状是稳定的、可遗传的。
（四）饰变指一种不涉及遗传物质结构改变而只发生在转录、翻译水平上的表型变化。
其特点是整个群体中的几乎每一个体都发生同样变化；性状变化的幅度小；因其遗传物质不变，故饰变是不遗传的。
例如，Serratia marcescens(粘质沙雷氏菌)在25℃下培养时，会产生深红色的灵杆菌素，它把菌落染成鲜血似的。
可是，当培养在37℃下时，群体中的一切个体都不产色素。
如果重新降温至25℃，所有个体又可恢复产色素能力。
所以，饰变是与变异有着本质差别的另一种现象。
上述的S.marcescens产色素能力也会因发生突变而消失，但其概率仅10-4，且这种消失是不可恢复的。
从遗传学研究的角度来看，微生物有着许多重要的生物学特性：微生物结构简单，个体易于变异；营养体一般都是单倍体；易于在成分简单的合成培养基上大量生长繁殖；繁殖速度快；易于累积不同的最终代谢产物及中间代谢物；菌落形态特征的可见性与多样性；环境条件对微生物群体中各个体作用的直接性和均一性；易于形成营养缺陷型；各种微生物一般都有相应的病毒；以及存在多种处于进化过程中的原始有性生殖方式等。
染色体畸变
第一节 染色体畸变
染色体的数目变化或结构改变统称为染色 体畸变（chromosomal aberration）。 不同的畸变类型、不同的细胞内以及不同 时期发生的畸变可能引起的后果不同。
在精子、卵子、受精卵或卵裂早期发生畸 变往往可导致流产、死胎或染色体病； 而体细胞中发生的染色体畸变则与肿瘤的 发生有关。
多倍体胎儿夭折的原因：
主要是胚胎细胞有丝 分裂时形成了三级或四 级纺锤体，染色体数目 不等地分散在三个或四 个赤道面上，导致分裂 后期及子细胞内染色体 不规则分布，最终导致 染色体数目异常，严重 地干扰了胚胎或胎儿的 正常发育而导致流产。
多倍体的形成机制： 三倍体发生的机制 双雄受精：可形成三种核型的受精卵； 双雌受精：可形成二种核型的受精卵。 四倍体发生的机制 核内复制（连续复制两次） 核内有丝分裂（核没有消失）
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
2p21
p21 q31
2q31
环状染色体(ring chromosome，r)
环状染色体(ring chromosome，r)
染色体结构畸变的种类
缺失 —— 部分单体型(partial monosomy)
1、非整倍体的类型
（1）单体型(monosomy) 少一条染色体导致某对染色体只有一条， 为某染色体单体型。 绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅仅是 少数的 X单体型可以存活。 （2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。 多数的三体型早期流产，仅13三体、18三 体、21三体、22三体和X三体可以存活。
重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 倒位(inversion) 易位(translocation) 环状染色体(ring chromosome) 等臂染色体(isochromosome)
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5q-杂合体，表现为小头，严 重的生长异常和智力减退。患 者的哭声象猫叫，常在婴儿期 或幼儿期夭折。染色体检查表 明：患者为第5号染色体短臂 缺失杂合体，耳位低下， 智商仅20-40。
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人类的猫叫综合症
16
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（二） 重复 (duplication)
1. 重复的类型及其产生 (1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自 己在染色体上正常直线顺序重复。
染色质 序列、不活跃）。变异不会造成 大的影响。 常染色质：基因主要位于常染色质区。变异 会造成严重的后果。
6
二、 缺失、重复、倒位、易位
（一）缺失 (deletion) 1. 缺失的类型
（1）中间缺失(interstitial deletion)：常见
（2）末端缺失(terminal deletion)：少见 缺失杂合体(deletion heterozygote)：体细胞内一对染色体中 如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。 缺失纯合体(deletion homozygote)：体细胞内一对染色体都
一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现
三、异源多倍体及其遗传表现
四、单倍体及其遗传表现
五、单倍体、多倍体的利用
47
染色体数目的变异包括两大类：
整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减 而引起的变异。 非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染
色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。
× ×
bw+
e+
bw+ e+ (野生型) (相互易位纯合体)
bw+
bw bw
e
F1♂
bw
bw+
♀
e e+ e e e
42
(野生型) (相互易位杂合体)
F2 bw
bw+
e
e e+ e 1:1 1:1
bw
bw bw bw
（褐眼黑檀体）
（致死：缺失、重复）
（致死：缺失、重复）
bw
（野生型）
果蝇的假连锁现象
A
B 1
2
可育。
A 2 B 1 2 A 形成可育配子
39
B 1
（2）中期此四价体的排列图象呈“0”字型
A
A
后期I时，相邻的两
条染色体，分向一极， 即邻近式分离。邻近 式分离有2种可能， 结果产生的配子均不 2 A A B 1 2 B B 1 1
育。
2 2 1 B
40
形成不育配子
2. 易位的遗传学效应
带有相同的缺失，为缺失纯合体。
7
2.缺失的细胞学效应 A B C D A B C D
A
B
D
A
B
C
同源染色体联会 C
A
A
B
B
D
D
A
A
B
B
C
C
D
中间缺失杂合体
顶端缺失杂合体
8
A A
B B
D D
缺 失 纯 合 体
A
B
C
D
A
B
C
D
缺 失 纯 合 体
9
A
B
C
正常
A B C
3. 缺失的遗传学效应
3.1 如果缺失的片段较大，缺失纯合体致死，缺失杂合 体雄配子致死
(2)反向串联重复/反接重复(reverse duplication)：某区段在
重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。 (3)替位重复(displaced duplication)：重复片段插在与固有 区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。
18
重复杂合体(duplication heterozygote)
倒位杂合体(inversion heterozygote): 某个体的体细胞内的一 对同源染色体由正常染色体和倒位染色体组成。 倒位纯合体(inversion homozygote): 某个体的倒位染色体是成 对的。
24
A
B
C D
E
A
B
C D E
A
A
B
D
C D
C B
E
E
A
B
C D E
A
B
D
C
E
臂间倒位
自然形成：
♀♂同 株植物
减数分裂异常
2X♀♂ 配子
2X♀♂配子 相互结合
4X同源 四倍体
某部位受 机械损伤
有丝分裂异常
4X 细胞
4X 个体
55
人工方法： 1. 物理方法：高温处理、射线、激光、超声 波、。 2.化学药剂：如用秋水仙素碱成功诱变出水稻、 大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
56
成的是同源染色体。常见的为三倍体或四倍体。
在植物中较常见，而罕见于动物。
53
2.同源多倍体特点
1. 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。
叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。
2. 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比
如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。
3. 发育迟缓，结实率下降
54
3.同源多倍体形成
臂内倒位
25
2. 倒位细胞学特点
很小片段倒位
中等大小区段倒位
大区段倒位
26
联会期染色体倒位环的结构
果 蝇 唾 腺 染 色 体 的 倒 位 环
倒位环/倒位 圈
27
3. 倒位的遗传学效应
抑制或明显减少重组的发生
倒位杂合体的部分不育
28
臂内倒位杂合体d的倒位圈内发生一次交换：
着丝粒
29
形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为 无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体，大部分为致死）。
♀：表现缺刻翅特征。 果蝇缺失杂合体 ♂：表现致死效应。
10
3.2 缺失杂合体假显性现象
玉米 ♀甜粒（susu隐性） ×
用X－ray处理花粉
♂非甜粒（SuSu显性）
F1少数甜粒
11
用X－ray处理花粉
性母 细胞
su
su
×
Su
Su
生殖 细胞
su
Su
F1
su
Su
su
12
非甜粒
甜粒(少数）
人类的猫叫综合症 人类的猫叫综合症：
重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
22
23
（三） 倒位(inversion)
1. 倒位的类型和细胞学特点 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段不包括着丝粒，即 倒位区位于着丝粒一侧的臂内。
臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段包括着丝粒在内。
定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n
来表示，2n表示体细胞的染色体数。例如：二倍
体人类，n=23，2n=46。
50
染色体基数（基本染色体组）
染色体基数(basic number):是指二倍体生物一个配子的全部 染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有 时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X
第七章 染色体畸变
染色体畸变(chromosomal aberration): 指染色体的结构或 数目的改变。
染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、
重复、倒位和易位。 染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。
1
第一节 染色体结构变异
一、一般染色体的形态和结构特点
原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。 真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白 和非组蛋白）组成。
染色质
螺旋化
染色体
（间期）
（分裂期）
2
染色体
短臂
着丝粒
DNA
长臂
染色单体
3
中部着丝粒染色体（M） 亚中着丝粒染色体（SM）
染色体的类型
Chromosome
亚端着丝粒染色体（ST）
端部着丝粒染色体（T）
4
染色体分类图示
M
SM
ST
T
5
异染色质：位于着丝粒附近、末端及某些中
间部分（不含基因、高度重复的
4.同源多倍体遗传表现
配子的形成 遗传方式
57
同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式
不同程度的不育性
58
同源三倍体联会的可能方式
59
同源多倍体遗传方式
二倍体：同质结合—AA、aa
异质结合—Aa
同源四倍体：同质结合—AAAA、aaaa
异质结合—AAAa、AAaa、Aaaa
60
测交：假设形成四价体
整倍体(euploid)：指具有整倍性染色体的个体。 非整倍体(aneuploid)：指具有非整倍性染色体个体。
48
一、染色体倍性的概念 染色体组(genome)
基本染色体组(basic number)
49
染色体组(genome)
染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的
全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一
Aa × ↓
表现型：
aa
AAaa × ↓ ？
aaaa
1A：1a
61
Aa × aa •
表现型：
AAaa × aaaa ↓ 5A：1a
↓ 1A：1a
62
同源四倍体AAaa二显体的基因分离
配子：1AA：4Aa：1aa
63
同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离