第07章 染色体病

37．非整倍体的形成原因可以是______。
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．染色体不分离E．核内有丝分裂
38．体细胞中染色体数目为45，称为______。
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．超二倍体
39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。
A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位E.复杂易位
一、基本纲要
1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。
2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。
3.掌握人类染色体的多态性及其应用。
4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。
5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。
6.掌握染色体畸变的概念与分类。
7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。
8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。
9.掌握染色体病、Down综合征、Turner综合征、Fra X综合征等概念。
10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。
11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。
12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。
13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。
3．人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体
4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
A．0B．1C．2D．3E．2或3
5．目前临床上最常用的显带技术是______
A．Q带B．G带C．C带D．T带E．N带
A．G组B．B组C．C组D．D组E．E组
24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组
25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。
A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体
D．21号染色体E．Y染色体
26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______
29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体E．端着丝粒染色体
30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。
A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体
D．21号染色体E．22染色体
A．骨髓细胞B．胸水细胞C.腹水细胞D．绒毛膜细胞E．红细胞
9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。
A．间期B．前期C．中期D．后期E．末期
10．根据ISCN，人类X染色体属于______。
A．A组B．B组C．C组D．D组E．E组
11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。
A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标
D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体
14．人类G组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体
D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体
15．关于人类X染色体不正确的说法是______。
A．X染色体属于C组
B．X染色体是亚中着丝粒染色体
C．X染色体从形态上大于Y染色体
46．某一个体核型为46,X____原因造成的。
A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失
47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。
D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要
16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。
A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体E．端着丝粒染色体
17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。
50．染色体结构畸变的基础是______。
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体
D．X染色体E．1号染色体
2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53 D．10q2.53E．10q253
31．下列染色体中具有随体的是______
A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体
D．18号染色体E．19染色体
32．下列染色体中具有次缢痕的是______。
A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体
D．19号染色体E．20号染色体
33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______
A．A组B．B组C．D组D．E组E．F组
A．超二倍体B．亚二倍体C．三倍体D．四倍体E．超三倍体
48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
49．染色体整倍性改变的机制可能有______。
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体核内复制E．姐妹染色单体交换
C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带
E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂
12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号
13．人类D组染色体属于______。
A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．倒位染色体E．重复
55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。
A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离
C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精E．双雌受精
56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
C．一男性细胞带有等臂染色体D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体
E．一女性细胞内发生了染色体的倒位
45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．性染色体结构异常的嵌合体
A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.超三倍体
53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。
A．一个异常精子B．两个异常精子C．三个异常精子
D．四个异常精子E．四个正常精子
54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。
A．二倍体B．基因组C．核型D．染色体组E．联会
18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。
A．4组B．5组C．6组D．7组E．8组
19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。
A．A组B．B组C．C组D．F组E．G组
20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。
A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体
第七章染色体病
染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。
D．19号染色体E．20号染色体
21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。
A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体
D．21号染色体E．22号染色体
22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组
23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。
43．嵌合体形成的原因可能是______。
A．卵裂过程中发生了染色体丢失
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．双雌受精或双雄受精
44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。
A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一女性细胞内发生了染色体的易位
34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组
35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于
A．A组B．B组C．E组D．E组E．G组