医学遗传学 第十章 群体遗传与进化 ppt课件
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6
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
第一节 群体的遗传平衡
一、Hardy-Weinberg平衡律
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影 响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减 少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中 保持稳定。
7
Hardy-Weinberg平衡律
亲代的两个等位基因频率和子代基因型频率
卵子
A（p） a（q）
31
两者相加
（1/16）q ＋(15/16)q2 = q2+pq/16
32
表亲婚配和随机婚配生出隐性纯合子的概率
q
0.20 0.10 0.04 0.02 0.01 0.001
q2
0.04 0.01 0.0016 0.0004 0.0001 0.000001
pq/16
0.01 0.005625
0.0024 0.001225 0.000619 0.0000625
二级表兄妹婚配中等位基因的传递
28
评价近亲婚配对群体的危害时，除近亲婚配率以外， 平均近婚系数（average inbreeding coefficient， a）有重要作用。a值可按下列，Mi为某型近亲婚配数，N为总婚配数，Fi为某型婚配的近婚系数。
29
不同国家、地区人群中a值的比较
近亲婚配（consanguineous mating），即有共同祖 先血缘关系的亲属婚配，尽管表面上不改变等位基因 频率，但可以增加纯合子的比例，降低杂合子数量， 因此使不利的隐性表型面临选择，从而又最终改变了 后代的等位基因频率。
20
近亲婚配不仅提高了后代的有害隐性基因纯合子 的发生风险，而且增加了后代对多基因或多因素 疾病的出生缺陷的易感性，这是因为多基因病的 患病风险与亲属级别成正比。
最新医学遗传学第十章群体遗传与进化精品课件
因此在平衡状态下：
p=pu-qv 0 pu qv
p q 1 q 1 p
pu qv ( 1 -p)v
p v uv
q u uv
16
突变压对基因频率的作用
结论： 在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正 反突变频率大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平 衡状态的基因频率。 例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%; u=v=1×10-6 p=q=50%
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
13
一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
14
正反突变压
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
D=p2，H=2pq，R=q2
非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
9
随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
p=pu-qv 0 pu qv
p q 1 q 1 p
pu qv ( 1 -p)v
p v uv
q u uv
16
突变压对基因频率的作用
结论： 在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正 反突变频率大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平 衡状态的基因频率。 例：u=1×10-6, v=5×10-7 p=33%, q=67%; u=v=1×10-6 p=q=50%
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
13
一、突变
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
14
正反突变压
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
D=p2，H=2pq，R=q2
非平衡大群体(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
9
随机交配导致群体平衡
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
群体遗传与进化—群体遗传(普通遗传学课件)
则原有个体比例为1-m。 设迁入个体中的某一个体基因频率是qm，则原有 个体同一基因频率是q0。 则在混合群体内基因频率q1将是：
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
q1 = mqm + (1-m)q0 = m(qm-q0)+q0
三、迁移（transference）的计算
➢ 迁入一代引起的基因频率的改变为： △q = q1–q0 = m(qm–q0)
基因频率和基因型频率的区别
主要内容
一 概念比较 二 计算方法
群体遗传学是研究群体的遗传组成及其变化规律 的科学。群体的遗传组成是指群体的基因型频率和 基因频率。
一、概念比较
基因频率计算
某种基因在某个种群 中出现的比例.
基因型频率计算
某种特定基因型的个体站群 体内全部个体的比例.
二、计算方法
（一）计算方法
二 哈迪-温伯格定律的生物学例证
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体 间的交配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是 接近于随机的，所以哈德—温伯格定律具有普遍适用 性。它已成为分析自然群体的基础，即使对于那些不 能用实验方法进行研究的群体也是适用的。
一、哈迪-温伯格定律的适用条件
一般说来，自然界中许多群体都是很大的，个体间的交 配在许多性状上，尤其是在中性性状上一般是接近于随机的， 所以哈德—温伯格定律具有普遍适用性。它已成为分析自然 群体的基础，即使对于那些不能用实验方法进行研究的群体 也是适用的。
[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60% a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
二、计算方法
➢ 由式子可知，在一个有个体迁入的群体里， 基因频率的改变明显的取决于迁入率及迁 入个体与原群体之间的基因频率差异。
医学遗传学群体遗传 ppt课件
ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
ppt课件
30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
ppt课件
35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
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（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
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9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
群体遗传和进化[精品ppt课件]
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2. 影响遗传平衡的因素： 选择 突变 迁移 遗传漂变
2.1 选择
自然选择(natural selection)：自然界对于生物的选择
作用。具有某些性状的个体对于自然环境有
较大的适应力从而留下较多的后代，使群体
向更适应于环境的方向发展。 人工选择(artificial selection)：人为地选择对人类有利 的变异，并使这些变异累积和加强以形成新 品种的过程。
发生变化,又称为遗传平衡定律(law of
genetic equilibrium)。
1.1 一对等位基因的遗传平衡公式
F1配子 A (p) a (q) A (p) AA (p2 ) Aa (pq) a (q) Aa (pq) aa (q2 )
在平衡群体F2中：p2+2pq+q2 =1;
D= p2;
例1. 在一个平衡群体中，已知隐性纯合个体aa的 比例为0.09，求AA和Aa的基因型频率。 解：q2=0.09, 故q=0.3, p=1-q=1-0.3=0.7 AA=p2=0.49; Aa=2pq=2x0.3x0.7=0.42
例2. 在一个平衡群体中，已知显性个体的比例为
0.19，求AA，Aa和aa的基因型频率。
示某一基因型在群体中不利于生存的程度，
用S表示，S=1-W。对于隐性致死基因的纯
合子，它的W=0，S=1-W=1，即全部被淘
汰。
2.1.1 对隐性纯合体(aa)不利的选择作用
AA 起始频率 p2 Aa 2pq 1 2pq aa q2 1-S (1-S)q2 合计 1 1-Sq2 1 q(1-Sq)/ (1-Sq2) 基因a频 率 q
解：AA+Aa=0.19，故aa=0.81, q=0.9, p=0.1
(完整)群体遗传与进化精品PPT资料精品PPT资料
◆遗传平衡定律主要条件有： ★随机交配； ★大群体； ★无突变； ★无选择； ★无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； ★对一个基因座位而言。
◆群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗 传结构的变化及其对生物进化的作用。
第二节 改变基因平衡的因素
一、基因突变 二、选择 三、遗传漂变 (又称遗传漂移) 四、迁移
D=p群体其三种基因型频率为fAA=0.2， fAa=0.2, faa=0.6 ， 那么两种配子中的基因频率为 ：
fA = fAA+1/2 fAa = 0.2 +1/2 (0.2) = 0.3 fa = faa+1/2 fAa = 0.6+1/2 (0.2) = 0.7 若随机交配，可求出下一代中基因型频率为： fAA = 0.09; fAa = 0.42; faa = 0.49 我们再来计算下下一代配子中的基因频率 fA = 0.09+1/2(0.42) = 0.3 fa = 0.49+1/2(0.42) = 0.7
★变异分为：遗传变异和不可遗传变异； ★遗传变异主要由染色体和基因变异以及遗传重组 产生。染色体数目、结构均可变异，基因突变则是 基因化学结构改变；自然界巨大突变较少，而微小 不定变异占大多数；微小突变必须通过选择积累才 能形成新种。 ◆基因论将自然选择学说与遗传学统一起来，一般都将 这一发展认为是新达尔文主义的继续。
第三节 生命的起源与生物进化论
纯系学说：
◆选择只能将混合群体中已有变异隔离开来， 并没有表现出创造性作用；所以选择可能并 不是生物进化的动力。
◆纯系内选择无效，由环境引起的变异是不 可遗传，没有进化意义，所以拉马克的获得 性状遗传也是没有根据的。
第三节 生命的起源与生物进化论
生物遗传学 群体遗传和进化PPT教学课件
女性中红绿色盲患者的基因型为XaXa， XaXa基因型频率= q2=8%×8%=0.0064=0.64%，
女性中发病率比男性低得多。
25
Hardy－Weinberg定律的要点：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
29
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态
影响基因频率变化的因素，如突变、选择、迁移 和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大 的随机婚配群体。
这些因素正是生物进化的促进因素，其中突变和 选择的作用更大。
30
2.1 选择（Selection）
A1A3 pr A2A3 qr A3A3 r 2
19
以上子代基因型组合可以归纳为6种： 1A1A1：2A1A2：2A1A3：1A2A2：2A2A3：1A3A3
= (A1+ A2 + A3)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = ( p + q + r )2 子代基因频率： PA1= PA1A1+1/2PA1A2+1/2PA1A3 = p 2+1/2(2 p q + 2 p r) PA2= PA2A2+1/2PA1A2+1/2PA2A3= q 2+1/2(2 p q + 2 q r) PA3= PA3A3+1/2PA1A3+1/2PA2A3= r 2+1/2(2 p r + 2 q r)
女性中发病率比男性低得多。
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Hardy－Weinberg定律的要点：
1、在一个随机交配的大群体中，如果没有 其它因素的干扰，各世代之间基因频率 和基因型频率保持不变。
2、在一个大群体内，不论起始基因频率和 基因型频率如何，只要经过一代的随机 交配，群体就能达到平衡。
29
Hardy－Weinberg定律只是一种理想状态
影响基因频率变化的因素，如突变、选择、迁移 和遗传漂移等，时时刻刻存在着。
在自然界中，尤其人类社会中，不可能有无限大 的随机婚配群体。
这些因素正是生物进化的促进因素，其中突变和 选择的作用更大。
30
2.1 选择（Selection）
A1A3 pr A2A3 qr A3A3 r 2
19
以上子代基因型组合可以归纳为6种： 1A1A1：2A1A2：2A1A3：1A2A2：2A2A3：1A3A3
= (A1+ A2 + A3)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = ( p + q + r )2 子代基因频率： PA1= PA1A1+1/2PA1A2+1/2PA1A3 = p 2+1/2(2 p q + 2 p r) PA2= PA2A2+1/2PA1A2+1/2PA2A3= q 2+1/2(2 p q + 2 q r) PA3= PA3A3+1/2PA1A3+1/2PA2A3= r 2+1/2(2 p r + 2 q r)
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
3
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
群体 :
(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律)：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
8
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
7
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
遗传平衡定律的提出与内容
地区群体/居群: 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
4
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一个群体内某种特定基因型所占的比例。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
13
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
14
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H' p=(2D'+H')/2N D+½H
a
2R'+H' q=(2R'+H')/2N R+½H
2N
1
1
6
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个 基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
11
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。
1
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
2
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一、基本概念
群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
♀
♂
A(p)
a(q)
10
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构 的变化及其对生物进化的作用。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗 传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。
在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁 移也有一定的作用。
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无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因
基因型 AA Aa aa
个体数 D' H' R' N
基因型频率 D=D'/N H=H'/N R=R'/N 1
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：
群体遗传学:研究群体的遗传结构及其变化规律 的遗传学分支学科。
以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进
化与新物种形成中的作用。
生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本 原因、机制和历史过程。
正反突变压：
在没有其他因素影响时：设某一世代中，一对等位 基因A, a的频率分别为 P(A)=p, P(a)=q；
二、基因型频率与基因频率的意义 三、遗传平衡定律
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
群体 :
(生态学)群体——某一空间内生物个体的总和。包括全部物 种的生物个体。
(遗传学、进化论)群体、种群、孟德尔群体——有相互交配 关系、能自由进行基因交流的同种生物个体的总和。一个 群体内全部个体共有的全部基因称为基因库(gene pool)。
Hardy(英国数学家)与Weinberg(德国医生)(1908) 分别推导出随机交配群体的基因频率、基因型 频率变化规律——遗传平衡定律(哈德-温伯格定 律或Hardy -Weinberg定律)：
在一个完全随机交配的大群体内，如果没有其 他因素干扰时，群体的基因频率与基因型频率 在生物世代之间将保持不变。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰， 群体将是一个平衡群体；
群体处于平衡状态时：各代基因频率保持不变，且 基因频率与基因型频率间关系为：D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要经过一代 随机交配，就可达到群体平衡。
对任何一个群体样本，可检测各种基因型个体数、各种 等位基因数(不同配子数)，因此可以估计群体的基因型频 率与基因频率。
一个已知基因型频率的群体中，配子种类与比例(基因频 率)也就可以确定；已知基因频率却不一定能够估计其基 因型频率。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
遗传平衡定律的提出与内容
地区群体/居群: 最大的孟德尔群体就是整个物种(不存在生殖隔离)。 地理隔离会造成基因交流障碍，所以群体遗传学研究生活
在同一区域内，能够相互交配的同种生物群体。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一个群体内某种特定基因型所占的比例。
在一个个体数为N的二倍体生物群体(居群)中，一对等位基 因(A, a)的三种基因型的频率如下表所示：
突变
选择 遗传漂变 迁移
选型交配与 近亲交配
遗传重组
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
1. 突变对群体遗传组成的作用： 为自然选择提供原始材料； 突变能够直接导致群体基因频率改变。 2. 突变压： 突变压(mutation pressure)：因基因突变而产生
的基因频率变化趋势。
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等位基因 基因座数
基因频率
A
2D'+H' p=(2D'+H')/2N D+½H
a
2R'+H' q=(2R'+H')/2N R+½H
2N
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
基因型频率与基因频率都是用来描述群体遗传结构(性质) 的重要参数。从群体水平看：生物群体进化就表现为基 因频率的变化，也就是群体配子类型和比例变化(对一个 基因座位而言)，所以基因频率是群体性质的决定因素。
根据遗传平衡定律，平衡群体的基因频率和基因型频率 是保持不变的，也就是说平衡群体的遗传结构是稳定不 变的。
群体的遗传平衡是有条件的，研究影响遗传平衡的因素 及规律也就是研究群体结构改变(进化)的规律。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
在谈到遗传平衡定律时提到的和隐含的主要条件有： 随机交配； 大群体； 无突变； 无选择； 无其它基因掺入形式(最主要的迁移)； 对一个基因座位而言。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
第一节 群体的遗传平衡 第二节 改变遗传平衡的因素 第三节 生命的起源与生物进化论 第四节 物种的形成
本章要点
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一、基本概念
群体(population)与居群(local population); 基因型频率(genotype frequency); 基因频率(gene frequency).
♀
♂
A(p)
a(q)
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A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
群体遗传研究群体基因频率和基因型频率变化规律，揭 示生物进化历程；遗传平衡定律是群体遗传的基础。
自然群体一般接近于随机交配，且都是很大的群体，所 以遗传平衡定律基本适用于分析、描述自然群体的基因 频率和基因型频率变化规律。
在平衡状态下， 子代基因型频率可由亲代基因频率 按下列二项式展开式计算：
[p(A)+q(a)]2 = p2AA+2pqAa+q2aa
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
设群体中等位基因频率为P(A)=p和P(a)=q，则有： 群体产生两类配子，随机交配得到子代群体中有三种 基因型，且频率为：AA: D=p2；Aa: H=2pq；aa: R=q2. 子代群体配子类型与比例(基因频率)仍然为P(A)=p和 P(a)=q；所以随机交配情况下基因频率与基因型频率均 不发生变化。
群体遗传学正是研究当上述条件不满足时群体遗传结构 的变化及其对生物进化的作用。
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
当前述遗传平衡条件得不到满足时，均会导致群体遗 传结构改变，并从而导致生物群体演变与进化。
在这些因素中，突变和选择是主要的，遗传漂变和迁 移也有一定的作用。
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无突变 无选择 大群体 无基因掺入 随机交配 单基因
基因型 AA Aa aa
个体数 D' H' R' N
基因型频率 D=D'/N H=H'/N R=R'/N 1
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医学遗传学 第十章 群体遗传与进化
一个群体内某特定基因座(locus)上某种等位基因占该 座位等位基因总数的比例，也称为等位基因频率。
在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 的共有2N个基因座位，两种基因的频率如下表所示：