第八章-群体遗传学-36PPT课件
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医学遗传学8章群体
例MN血型(LM、LN共显性)；M=LMLM、N=LNLN、MN=LMLN - 设；调查1000人, M=355人、N=165人、MN=480人
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传学
亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有 同一基因的概率。
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
1）常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）4 A2A2 = （1/2）4 A3A3 = （1/2）4 A4A4 = （1/2×（1/2）4 = 1 / 4
8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa 为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率 为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性 患者的两倍E．女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = （1/2）5 A2A2 = （1/2）5 A3A3 = （1/2）5 A4A4 = （1/2）5
C
F = 4 ×（1/2）5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
２、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，
p2可以忽略，因此： • p2 ≈0，q ≈1，发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病： p= ½ 发病率
遗传学第八章 核外遗传分析课件
遗传学 第八章 核外遗传分析
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
2、 性比（sex-ratio，SR）因子
◇SR因子是胞质中的一种原生动物，在雌蝇 和雄蝇中都能发现，但对发育中的雄性幼 虫是致死的，所以后代中雌蝇比例远大于 雄蝇比例。
◇将SR雌蝇的卵细胞质注入正常雌蝇可诱导 SR现象。
◇有证据表明，产生雄性致死毒素的可能是原 生动物内的病毒。
基因型与表型的关系
细胞质基因 正常（N） 不育（S）
核基因型
RfRf（可育） Rfrf（可育） rfrf（不育） N（RfRf）可育 N（Rfrf）可育 N（rfrf）可育 S（RfRf）可育 S（Rfrf）可育 S（rfrf）不育
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）可能的遗传机制 1、线粒体与雄性不育的关系 2、叶绿体与雄性不育的关系
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
• KSS综合征（Keams-Sayre Syndrome）是多 系统线粒体病，主要症状为眼肌麻痹和色素性视 网膜炎。患者骨骼肌细胞mtDNA有2.0kb7.0kb的缺失。 遗传学 第八章 核外遗传分析
五、叶绿体遗传及其分子基础
（一）衣藻的叶绿体遗传
◇ 衣藻细胞中只有一个叶绿体，约含50个 拷贝的环状ds-DNA分子。 ◇ 不同交配型（mt+,mt-）的单倍体衣藻 杂交，形成短暂2n时期，进行减数分裂。 ◇ 虽然杂交双方融合时为合子提供等量细 胞质，但叶绿体只由mt+方传递，表现单亲 遗传。
遗传学 第八章 核外遗传分析
遗传学 第八章 核外遗传分析
（二）叶绿体遗传的分子基础 1、叶绿体基因组
大小：环状双链DNA分子。大小120-190kb。 其基因序列中不含5-甲基胞嘧啶。
◆ cpDNA编码约100种蛋白质和RNAs，包 括45个编码RNA的基因，27个编码与基因表达 有关的蛋白的基因，18个编码类囊体膜的蛋白基 因和10个与电子传递功能有关的基因。
群体遗传学ppt课件
引言
群体或种群（population）是指生活在某一
地区的、能正常杂交繁衍后代的个体群。这样
的群体也叫孟德尔式群体（Mendelian
population）。
基因变异是人类进化的基础,构成了群体中的 个体多样性
不同人种
我国不同民族人群
群体遗传学（Population Genetics） 是研究群体的遗传结构，即基因频率和基 因型频率，应用数学手段研究群体中遗传结构 的变化规律及影响因素的学科。
可以看出在这一群体中第一代和第二代的 基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代， 基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数 量随着群体大小而增减，但是相对频率不变， 这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。
二、Hardy-Weinberg平衡律的应用
1、Hardy-Weinberg平衡判定
例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型 AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察 的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、 aa为60人。该群体是否实现了遗传平衡？ 先求算基因频率： A =p=AA+1/2Aa=600/1000+1/2x340/1000 =0.77 a=q=aa+1/2Aa=60/1000+1/2x340/1000 =0.23 （将A=p=0.77,a=q=0.23代 入下表）
不同基因型频率的预期值和观察值
预期值（e) 基因型
观察值(o)
AA
Aa/aA aaΒιβλιοθήκη 592.9(p2×1000)
354.2(2pq×1000) 52.9(q2×1000)
600
340 60
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
遗传学第八章数量遗传课件.ppt
F3的表现型方差：
33 VF3 4VA16VDVE
F4代的表现型方差：
77 VFr 8VA64VDVE
随着自交代数的增加，群体基因型方差中的可固
定遗传变异加性效应方差比重逐渐加大，而 不可固定的显性效应方差比重逐渐减小。
4. 回交世代的方差
B1群体： F1P 1 A aAA
其群体遗传组成： 1 AA 1 Aa 22
15
6
1
红粒有效基 6R 5R 4R 3R 2R 1R 0R 因数
红粒:白粒
63:1
小麦籽粒颜色生化基础：红粒基因R编码一种红色素合成 酶。R基因份数越多，酶和色素的量也就越多，籽粒的颜 色就越深。
当某性状由1对基因决定时，由于F1能够产生 具有等数R和等数r的雌配子和雄配子，所以
F1产生的雌配子与雄配子都各为，
两个方差加在一起 1 a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 1 a 1 d a 2 1 d 2 44 244 222
11 VB 1VB22VA2VD2VE
第四节 遗传率的估算及其应用
一、遗传率的概念
1、广义遗传率 遗传方差占总方差(表型方差)的比值
hB2
遗传方差 总方差
100 %
VG 100% VG VE
2、狭义遗传率：基因加性方差占总方差的比值
V P V A V D V I V E
h
2 N
基因加性方差 总方差
100 %
V A 100% VP
V A
VA VD VI
VE
100 %
二、遗传率的估算
•广义遗传率的估算
VE1 4VP11 2VF11 4VP2
第一节 数量性状的特征
遗传学第八章群体遗传学ppt课件
..\genetic movies\基因频率与群体遗传平衡.mov
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落
• 例如：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基 因频率q和携带者频率。
• 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：
• 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
•
p = 1 － q = 99/100
F＝ 4 (1/2)6=1/16
S
谢 谢！
• 打破群体平衡有五个因素，这五个因素是： • 随机交配的偏移，基因突变、选择、遗传漂移和
迁移。
随机交配 近亲繁殖 基因型频率改变 基因频率未变
二、突变和选择对基因频率的作用
• 基因突变对改变群体遗传组成的作用有两 个方面。
• 第一，它提供遗传变异的最原始材料。没 有突变，等位基因的重组和非等位基因的 重组无从发生作用。
• ※ 条件： • （1）在一个很大的群体;（2）随机婚配而非选择性婚配;（3）没有自然选择; • （4）没有突变发生;（5）没有大规模迁移 • ②群体处于平衡状态时，基因型频率和基因频的关系是:D＝p2，H＝2pq，R＝q2。
• ③在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配， 这个群体就可以达到平衡。
舅甥女婚配(二级亲属)
A1A2
A3A4
二级亲属的近婚系数：
F＝ 4 (1/2)５=1/8
S A1A1 A2A2 A3A3 A4A4
A3A4
半同胞婚配
A1A2
A5A6
S A1A1 A2A2
半同胞的近婚系数：
F＝２ (1/2)4=1/8
姨表兄妹婚配(三级亲属)
A1A2 A3A4
三级亲属的近婚系数：
四、群落
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若某位点等位基因为共显性遗传，其表型可以反映出 基因型，可用基因型频率直接计算基因频率。
从基因型频率直接计算基因频率
❖ 举例: 人的MN血型，由一对共显性等位基因M和N 所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N;
❖ 人群：调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397 人；N型血，530人；MN型血，861人。
例 1 、 调 查 一 群 体 白 化 病 （ AR ） 的 发 病 率 (q2) 为 1/10,000，基因A和a及携带者Aa的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000 致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01 正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么 携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因型 所占的比率
举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aa。某一群体，若AA占1/4， Aa占1/2， aa占1/4， 则： AA的频率为25%, Aa的频率为50%, aa的频率为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1
医学遗传学
第八章 群体遗传学
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
0.222 0.296 0.482
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46
N为q q=N/N+1/2×M/N =0.296+0.482/2=0.54
总计
1788 1.000
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为 q； 则基因型频率必须符合二项式： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因 的比率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。
aa Aa AA
基 基基 因 因因 型 型型
的 频 率
的的 频频 率率
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有 200人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
a为 q=0.2+0.2/2=0.
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.32
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
；例2
3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因 型频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型 频率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合 子的频率=相应男性表型频率的平方。例3
p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率 （q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q 即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率 的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q
即 ： 杂 合 携 带 者 频 率 与 纯 合 患 者 之 比 为 2:q ， 致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
例2、调查190,177人的群体ABO血型的分布，其中A型为41.72%，B
型是8.56%，O型为46.68%，AB型为3.04 % ，计算IA、IB、i的基因
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但 基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会 发生改变，从而达到遗传平衡。
从基因型频率直接计算基因频率
❖ 举例: 人的MN血型，由一对共显性等位基因M和N 所决定，产生3种基因型M/M、M/N和N/N;
❖ 人群：调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397 人；N型血，530人；MN型血，861人。
例 1 、 调 查 一 群 体 白 化 病 （ AR ） 的 发 病 率 (q2) 为 1/10,000，基因A和a及携带者Aa的频率是多少？
根据遗传平衡定律： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 患者aa基因型频率： q2=1/10000 致病基因a的频率： q =√1/10000 = 0.01 正常基因A的频率： p =1-q=0.99， 那么 携带者Aa的频率：2pq=2×0.99×0.01≈0.02 (1/50)
结论：任何一个基因位点上全部基因频率之和必为 100%或1。
基因型频率：群体中一组等位基因组成的不同基因型 所占的比率
举例： 一对等位基因A和a组成三种基因型-AA, Aa, aa。某一群体，若AA占1/4， Aa占1/2， aa占1/4， 则： AA的频率为25%, Aa的频率为50%, aa的频率为 25%, 全部基因型的频率之和为：0.25+0.50+0.25=1
医学遗传学
第八章 群体遗传学
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 杂交的个体群，也称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
0.222 0.296 0.482
M为p
p=M/M+1/2×M/N =0.222+0.482/2=0.46
N为q q=N/N+1/2×M/N =0.296+0.482/2=0.54
总计
1788 1.000
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为 q； 则基因型频率必须符合二项式： (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率：群体中某一基因占该位点全部等位基因 的比率；即等位基因频率。
举例：某一位点仅一对等位基因，A和a，A的频率 (p)为70%，则a的频率(q)为30%，A和a的频率 和p+q=70%+30%=100%。
aa Aa AA
基 基基 因 因因 型 型型
的 频 率
的的 频频 率率
例. 某群体有1000人, 其中AA有600, aa有200人, Aa有 200人
基因型 个体数 基因型频率
基因频率
A／A 600 A／a 200 a／a 200
0.6
A为 p=0.6+0.2/2=0.
0.2
p7
a为 q=0.2+0.2/2=0.
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.32
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
人类大多数群体均处于遗传平衡状态，因此， 运用遗传平衡定律，可以：
1、隐性纯合基因型频率推算各等位基因频率；例1
；例2
3、X连锁基因，因男性是半合子，基因频率=基因 型频率=表型频率；女性中的基因频率及基因型 频率分布则与常染色体遗传相同，而且女性纯合 子的频率=相应男性表型频率的平方。例3
p+q=0.46+0.54=1
p=（397×2+861 ）÷ （1788×2） = 0.46 q=（530×2+861 ） ÷ （1788×2 ）= 0.54
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
因罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率 （q2）很低，故： 2pq=2(1-q)q=2q-2q2≈2q 即：杂合携带者频率（2pq）约为致病基因频率 的2倍
同时，∵q很小，p≈1 ∴2pq/q2 =2q/q2 =2/q
即 ： 杂 合 携 带 者 频 率 与 纯 合 患 者 之 比 为 2:q ， 致 病基因多以携带者的方式存在于一个群体中
例2、调查190,177人的群体ABO血型的分布，其中A型为41.72%，B
型是8.56%，O型为46.68%，AB型为3.04 % ，计算IA、IB、i的基因
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但 基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会 发生改变，从而达到遗传平衡。