8.第八章 群体遗传学
（一）选择题（A型选择题）1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。
A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004E．舅甥女之间的近婚系数是1/82．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体E．以上都不对3．基因库是指。
A．一个个体的全部遗传信息B．一个孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一个细胞内的全部遗传信息4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。
A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。
A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4%E．N血型者占36.7%6．______不是影响遗传平衡的因素。
A．群体的大小 B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。
A．在一个大群体中 B．选型婚配C．没有突变发生 D．没有大规模迁移E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。
A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。
A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍E．女性发病率为q210．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。
A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/qE．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。
A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为112．能影响遗传负荷的因素是______。
A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射D．化学诱变剂 E．B+C+D13．群体中的平衡多态不表现为______。
A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性D．酶多态性 E．糖原多态性14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。
A.基因频率和基因型频率B.基因频率C.基因型频率D.表现型频率E.表现型频率和基因型频率15．遗传平衡所需条件为______。
A.大群体B.随机婚配C.没有突变和自然选择D.没有大规模迁移E.以上均是16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，______。
A.p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡B.p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡C.p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡D.以上均不对E.A+B+C17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。
A.杂合携带者的数量远远高于患者B. 患者的数量远远高于杂合携带者C.男性患者比女性患者高D.男性患者是女性患者的1／2E.女性患者是男性患者的1／218．X连锁隐性遗传病______。
A.患者的数量远远高于杂合携带者B.男性患者比女性患者多C.男性患者是女性患者的1／2D.女性患者是男性患者的1／2E．杂合携带者的数量远远高于患者19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。
A.1/5000B.1/50000C.1/25000D.1/250000E.1/2500000020．对于罕见的隐性遗传病（q2≤0.0001），______。
A.随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高B.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高C.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降D.随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变E.随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3222．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3223．舅-甥之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3224．堂兄弟之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3225．祖-孙之间的亲缘系数是______。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/3226．父母-子女之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属27．同胞之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属28．叔-侄之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属29．祖-孙之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属30．表兄妹之间属于______。
A.一级亲属B.二级亲属C.三级亲属D.四级亲属E.五级亲属31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/232．AR基因三级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/233．AR基因二级亲属的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 34．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 35．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/64B.1/16C.1/8D.1/4E.1/2 36．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.037．XR基因姨表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.038．XR基因舅表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.039．XR基因姑表兄妹间的近婚系数是______。
A.1/16B.3/16C.1/8D.1/4E.040．一个群体的全部遗传信息称为______。
A.基因库B.基因型C.基因频率D.基因型频率E.基因组41．在一个遗传平衡的群体中，如果某一性状的隐性表型的频率是0.09，杂合子的频率是______。
A.0.3B.0.6C.0.21D.0.42E.0.8442．一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称______。
A.基因组B.基因库C.基因型D.基因频率E.基因型频率43．同一基因座位所有基因型频率之和等于______。
A.0B.1C.0.5D.0.25E.0.1544．对于X连锁显性遗传病，男性的患病率一般总是比女性______。
A.低B.高C.相等D.不一定E.以上均不对45．群体中某一基因的频率等于相应______的频率加上______的频率。
A.纯合基因型，杂合基因型B.1/2纯合基因型，杂合基因型C.纯合基因型，1/2杂合基因型D.基因，基因型E.基因型，基因46．选择系数s是指在选择作用下降低的适合度f，二者的关系是______。
A.s=1-fB.s=1+fC.f=1+sD.f-s=1E.s-f=147．选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。
A.缓慢，迅速B.缓慢，缓慢C.迅速，缓慢D.迅速，迅速E.以上均不是48．近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的______。
A.杂合率B.纯合率C.杂合性D.纯合性E.以上均不是49．遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。
A.小B.大C.一个D.二个 E相同50．群体中某一等位基因的数量称为______。
A.基因库B.信息库C.基因量D.基因频率 E基因型频率51．基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。
A.基因的迁移B.突变负荷C.分离负荷D.遗传漂变E.以上均不是52．维持遗传平衡条件不是______。
A.大的群体B.随机交配C.无选择作用D.无突变E.无限制地迁移53．处于遗传平衡的群体是______。
A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20D.BB 0.20 Bb 0.60 bb 0.20E.BB 0.5 Bb 0 bb 0.5054．一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为______。
A.0.96B.0.80C.0.64D.0.36E.0.1655．我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。
A.0.81B.0.45C.0.30D.0.09E.0.0356．我国汉族人群中 PTC味盲者占0.09,遗传平衡状态下，杂合尝味者的频率为______。
A.0.81B.0.45C.0.42D.0.21E.0.0957．一群体中的先天性聋哑的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为______。
A.0.08B.0.04C.0.02D.0.01E.0.000558．一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。
A.0.01B.0.03C.0.09D.0.18 E0.3659．常染色体隐性基因突变率的计算公式为______。
A.u= SpB.u= Sq2C.v= SH/2D.v = Sq/3E.以上均不是60．常染色体显性基因突变率的计算公式为______。
A.u= SpB.u= Sq2C.v= SH/2D.v = Sq/3E.以上均不是61．一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为______。
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学：是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言，群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组，种群的分类，以及种群的空间结构。
同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪，他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的，实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论，自1980年代发挥了核心作用。
理论：1、分子钟：分子水平的恒速变异，或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论：进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果，而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性，并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状：两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同；它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开：若一个基因原先存在于某个物种，而该物种分化为了两个物种，那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开：若生物体中的某个基因被复制了，那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体，旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群：如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群，这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群：包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群，其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群：不满足单系类群要求，各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群；各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征，只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
医学遗传学8章群体
依基因频率和基因型频率关系换算出基因频率：
LM频率=0.355+1/2×0.480=0.595 LN频率=0.165+1/2×0.480=0.405
亲代：AA:Aa:aa=60:20:20 男 A a 女 0.7 0.3 A 0.7 AA 0.49 Aa 0.21 a 0.3 Aa 0.21 aa 0.09
按Hard-Weinbeng原则，随机婚配时，子代A和a 基因频率应保持不变，仍是 A=0.7；a=0.3 。
在遗传平衡的基础上，可推出以下结论： ①罕见的AR病：q值很小，p=1-q≈1；2pq≈2q 即杂合子(Aa)频率约是致病基因频率的2倍。 ②常见的AR病：q很小，P≈1，故携带者(Aa)与患者 的比例为2pq/q2,致病基因(q)的频率越低,该比值 越大，致病基因(a)几乎都在携带者(Aa)中。 如；尿黑酸尿症群体发病率(aa)q2=0.000001； q=0.001；携带者(Aa)与患者(aa)之比是2:0.001。 故携带者检出，对预防AR患儿出生有重要意义。
第八章 群体遗传学
学习要求 掌握：群体、基因频率、基因型频率 遗传平衡、基因库、选择系数 遗传漂变、适合度、遗传负荷、 熟悉：近婚系数的计算方法。 基因频率与基因型频率的转换。 了解：影响群体遗传平衡的各种因素。
精子
卵子
求；亲代100人A、a的基因频率? A=60×2+20=140; a=20×2+20=60 A=140/200=0.7； a=60/200=0.3
基因型 频率 AA 60 0.6 p2
aa 20 0.2 q2 合计 100 1.0 遗传平衡群体？
群体遗传学
3、遗传平衡定律的应用
判断一个群体是否达到遗传平衡
计算有显隐性之分的等位基因频率
如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
假设：一对等位基因A和a，基因A频率为p，a频率为
q； 则基因型频率必须符合二项式：
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
基 因 型 的 频 率
基 因 型 的 频 率
男性患者 = 致病基因频率 = p
女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者
= 1/2
女性患者 结论：女性患病率是男性患病率的2倍
☆ 对于一种罕见的XR遗传病
致病基因频率q很低，
男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 女性患者 = q q2 = 1 q
基因型 aa 的频率为 R
从基因型频率直接计算基因频率
1、 调查中国朝鲜族人群1000例，其中TT、Tt、tt 基因型的例数分别是480人、420人、100人，
求T和t的基因频率分别是多少？
2、调查上海市汉族1788人，其中：M型血，397人； N型血，530人；MN型血，861人。求M和N 的基因频率分别是多少？
C: 0.82和0.18
（A）
2. 经调查，某学校的学生中各血型的比率如下：
IAIA 20% IBIB 10% IAIB 10% IAi 30% IBi 20% ii 10%
计算IB的基因频率。
10% + 1/2（ 10% + 20%） = 25%
3. 某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时 发 现，女色盲5人，女性携带15人；男性色盲11人， 求XB、Xb的频率。 总基因数：200×2＋200＝600 XbXb 5个 XBXb 15个 XBXB 180个
群体遗传学
在自然界或栽培条件下，许多因素可以影响群体 遗传平衡，如突变、选择、迁移和遗传漂变等， 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种，即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”，因此， 平衡： 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡：绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中：A1基因有 2N11+N12， A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表：
∵
基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体（population）是具有共同特征的个体 （person）所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体， 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体（Mendelian population）群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种（或 品系）甚至某个个体间杂交后的特定世代。
（二）Hardy－Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同，配子受
精能力相同，雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下，才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的， 如随机交配、选择等因素，对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配，不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配（random mating）是指在特定地域范围内， 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配， 随机交配不是自由交配。
群体遗传学
1群体遗传学population genetics研究目标:探索群体的遗传组成以及引起群体遗传组成发生变化的动力。
研究范畴：所有决定群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律性问题。
群体中有一对等位基因A和a等位基因A的频率为A/(A+a),显性的通常用p表示p= A / (A+a)等位基因a的频率为a/(A+a),隐性的通常用q表示q= a / (A+a)p + q= (A+a) / (A+a)= 16例:一对等位基因A和a群体中存在的基因型有3种AA, Aa, aaAA的频率:AA /(AA+Aa+aa),用D(dominance)表示Aa的频率:Aa/(AA+Aa+aa),用H(heterozygote)表示aa的频率:aa/(AA+Aa+aa),用R(recessive)表示D + H + R = 18如何获取某个群体某个感兴趣基因其分布的信息呢？9如果我们可以得到某个基因座所存在的每种基因型的频率，就可以得到每种等位基因的基因频率。
比如当某一性状是共显性或不完全显性性状时，群体中每一表型的频率就是对应的基因型频率，进而可以得到基因频率。
1011对MN血型有人在一个地区调查747人M 血型基因型为MM 占31.2% D N 血型基因型为NN 占17.3% R MN血型基因型为MN 占51.5% H例:p = D + H/2q = R + H/2设M的基因频率为p，N的基因频率为q，p＋q = 1p=(747×31.2%×2+747×51.5%)/747×2=0.312+0.515/2=0.57q=(747×17.3%×2+747×51.5%)/747×2=0.173+0.515/2=0.4312例：CCR5基因，编码细胞表面的细胞因子受体,可作为HIV病毒进入细胞的受体。
ΔCCR5基因，32bp的缺失突变，可引起编码蛋白的移码，从而使HIV病毒失去受体。
群体遗传学 遗传漂变
群体遗传学遗传漂变
摘要：
1.群体遗传学简介
2.遗传漂变的定义和原因
3.遗传漂变的影响和应用
正文：
【1.群体遗传学简介】
群体遗传学是研究一个群体中遗传变异的传递和演化的学科，这个群体可以是一个物种、一个族群或者一个生态系统。
群体遗传学关注的核心问题是遗传变异如何在群体中传递，以及这些变异如何影响群体的适应性和进化。
群体遗传学主要通过研究基因频率、基因型频率和遗传漂变等现象，来揭示遗传变异在群体中的动态过程。
【2.遗传漂变的定义和原因】
遗传漂变是指在群体中，随机抽样和遗传随机性导致的基因频率或基因型频率的随机变化。
遗传漂变的原因主要包括以下几点：
（1）群体规模：当群体规模较小时，遗传漂变的可能性较大。
这是因为在小群体中，随机抽样和遗传随机性对基因频率的影响更为显著。
（2）遗传随机性：遗传随机性是指在生殖过程中，基因的组合和分配具有随机性。
这种随机性使得基因频率和基因型频率在代际间发生波动。
（3）选择压力：选择压力是指环境因素对不同基因型或表型的选择作用。
当选择压力较弱时，遗传漂变更容易发生。
【3.遗传漂变的影响和应用】
遗传漂变对群体遗传结构和进化具有重要影响。
一方面，遗传漂变可能导致群体的遗传多样性降低，甚至导致物种的灭绝；另一方面，遗传漂变也为群体的适应性演化提供了原材料。
在实际应用中，遗传漂变研究可以为生物多样性保护、遗传资源管理以及农业育种等方面提供理论依据和技术支持。
总之，群体遗传学中的遗传漂变现象是导致基因频率和基因型频率随机变化的主要原因。
医学遗传学基础及概述第八章群体遗传学
遗传不平衡的群体如何达到遗传平衡状态？
通过一次随机婚配，下一代即能达到遗传平衡状 态，Why？
精子 卵子 A(0.70) a(0.30)
A(0.70)
AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.30)
Aa(0.21) aa(0.09)
在随机婚配的情况下，基因的频率是不会变的，但
基因型的频率，或者说基因型AA、Aa、aa的比例会
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传 学
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变 化规律的科学。即运用数学和统计学方 法，研究群体中基因的分布, 基因频率 和基因型频率的维持和变化的科学。
医学领域：研究人群中致病基因的频率，携 带者频率和遗传病的发病率，影响基因 频率的因素，探讨遗传病发生和分布的 规律，用于预防、监测和治疗遗传病。
0.2
q3
根据总基计因频1率0再00计算基1因.0型频率，得：p=+1AqA==0P.27=+00.7.23
=0.49 Aa=2pq=2×0.7×0.3=0.42 aa=q2=0.32
=0.09
实结际论观：察该值为群：体A未A=达0.到6、遗A传a=平0.2衡、。aa=0.2
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传 学
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
医学遗传学基础和概述第八章群体遗传
学
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
表型 基因型 个体数 基因型频率
基因频率
M M／M 397 N N／N 530 MN M／N 861
群体遗传学
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例：随机交配大群体常染色体等位基因A、a，
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代)：
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率：p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体，指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体，即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H，白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ，A=r2 H+A= q2+2qr+r2=（q+r）2=（1-p）2
∴ 1-p=（H+A）1/2 p=1-（H+A）1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= （H+A）1/2 -A1/2
第八章 群体遗传学
（1）在一个很大的群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 （3）没有自然选择 （4）没有突变发生
（5）没有大规模迁移
迁移和基因流
一、突 变
（一）定义： 突变率(mutation rate) ：每个基因都有一定的突变率， 用每一世代中每一百万个基因中发生基因发生突 变的次数来表示。即 n×10－6 / 基因 / 代
设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为 a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。因此：每代 中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u，由a突变为 A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡 pu > qv a的基因频率增加 pu < qv A的基因频率增加
Aa (0.21)
Aa (0.21)
aa (0.09)
即AA（p2）2=0.49，Aa(2p2q2)=0.42，aa(q2)2=0.09 因此，一个遗传不平衡的群体，只要是 进行随机交配一代,以后即可达到遗传平衡。
Hardy-Weinberg 定律数学表达式的内涵
据数学原理： (p ＋ q) 2 = (p ＋ q)(p ＋ q)
p2=0.49
即
2pq=0.42
q2=0.09
0.49+0.42+0.09=1
上述群体基因型频率 p2 :0.6、 2pq: 0.2、q2 :0.2 故群体是一个遗传不平衡的群体
F1代基因型AA：Aa：aa的比例变化 精子 A （0.70） a (0.30)
卵子A(0.70）
AA(0.49)
Aa (0.21)
（三）、Hardy-Weinberg 定律的应用
判断一个群体是否为平衡群体 先计算基因型频率： 基 因 型 AA Aa aa 总计 数 量 频 率 0.60 0.20 0.20 1.0 aa →0.2
第八章群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B •一孟德尔群体的全部遗传信息 C •所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。
D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合：A .常染色体上的一对等位基因 D . A+B E . A+B+C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命D .群体中选择性交配E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因C . X-连锁基因 C .D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为:E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率：A .群体变为很小B .群体内随机交配D .选择系数增加E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率C .群体的大小D .群体的适合范围E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。