遗传学群体遗传学优秀课件
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群体遗传学的基本概念与原理PPT优质课件
二、HardyWeinburg定律
❖ 1、基本概念 随机交配(Panmixia): 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个 体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称 随机交配(random mating)。 即各种类型的个体交配的频率完全取决于自 身频率的大小，而不受任何其他因素的影响。实 行随机交配的结果是所有的基因型都是孟德尔式 分离所产生的配子随机结合而形成的。
群体遗传学的基本概念与原理
（优选）群体遗传学的基 本概念与原理
一、基因频率与基因型频率
❖1、群体的遗传结构
▪ 孟德尔群体(Mendelian population): 一个 孟德尔群体，是一群能够相互繁殖的个 体，它们享有一个共同的基因库。在有 性繁殖的生物中，一个物种就是一个最 大的孟德尔群体。
❖ 5、基因频率计算 ❖ 例1(记数法) Greenland血型数据(据569个体) ❖ M 83.5%, MN 15.6%, N 0.9%.计算基因频率 ❖ 解：定义M、MN和N的频率为D、H和R；等位基
因M、N的频率为p和q。我们有
注意：如果是频数资料，则： p = (2D + H) /2N; q = (2R + H)/2N 。
的比率。D, H, R
一、基因频率与基因型频率
❖ 4、基因频率计算 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； p=P(A) =P(A|AA)P(AA)+P(A|Aa)P(Aa)+P(A|aa)P(aa) =D+(1/2)H p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H
一、基因频率与基因型频率
二、HardyWeinburg定律
❖ 2、HardyWeinburg定律 ❖ ①在随机交配下的孟德尔群体中，若没有其他
4.群体遗传 遗传学课件
M的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5
N的频率：(250X2+500)/1000x2=0.5
● Hardy-Weinberg定律与群体遗传结构
◆ 计算群体的基因和基因型频率
◆ 检验群体中决定某性状的基因及基因型频 率是否处于Hardy-Weinberg平衡
◆ 基因型频率：一个群体中不同基因型所 占的比率。全部基因型频率的总和等于1。
◇ 核酶（ribozyme）的发现推测 RNA是最初的replicator
◇ RNA world ◇ 47亿年前最早的生物－－现有细 胞的前体出现。
◆ 生物进化的历程
◇ 化石记录指出, 至今所发现的确切的细胞 于35亿年前出现在澳大利亚（13-12）
◇ 最早的细胞迅速进化成三界：细菌、古 菌（archaea）和真核生物（13-13）
◆人类的起源与进化
◇ 人类35亿年前从灵长类进化而来（13-14）
◇ Wilson 及其同事通过比较来自不同地区的女人 （如非洲的美国人, 亚洲人，新几内亚人，澳大利 亚人等）的mtDNA序列，提出现代人于200000年前起 源于非洲（13-15）
● 基因组的进化
◆ DNA的变化（第十二章）是基因组进化的基础 ◆ 复制使基因组增大。 ◆ 利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◆复制使基因组增大。
◇四个层次水平的复制增加基因组大小（13-16）
◇转座引起的复制（13-17）
◇来自不等交换的复制（13-18）
◇随机遗传漂变和突变使复制序列成为假基因→ 基因组中的随机DNA序列。
◇选择造成的复制基因的多样性，能产生新基因。
◆利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◆ 基因库（gene pool）：一个群体中所有个 体的等位基因的总和。
群体遗传学-PPT课件
群体遗传结构：群体中各种等位
基因的频率以及由不同的交配体制所
产生的各种基因型在数量上的分布。
例：有一群体：AA 30个，Aa 60个， aa 10个 则基因型频率：AA P＝30/100＝0.3 Aa aa 基因频率： A H ＝60/100＝0.6 Q＝10/100＝0.1 p＝(302+60)/1002 ＝0.6
当q或s很小时qsq1q50精选ppt当纯合隐性个体致死或不能生育51精选ppt不同q值s值时的选择效率s05s01s001099075383820750518176050253131002501014717100100019018592492400010001900180590239023100010000190001800590023900230选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关52精选ppt对显性表型不利的选择aaaaaa合计a频率初始频率适合度1s1s1s2pq1s1s2pq1ssp1sp2p1sp2p1sp2p1sp2p相对频率53精选pptpsp1sp2p1sp2p54精选ppt当s或p很小时说明当选择系数很小或a基因频率很低时a基因频率的改变是很小的选择的作用不大
存活力（viability） 适合度 生殖成功（reproductive success） 将具有最高生殖效能的基因型的适应 值定为1，其它基因型在0~1之间。
选择系数（selective coefficient，s)： 在选择的作用下降低的适合度。即s=1-w。 致死或不育的基因型，s=1，w=0。
(2) 对隐性纯合体不利的选择
AA Aa aa 合计 a频率
初始频率
适合度
p2
1
2pq
1 2pq 2pq
q2
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
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100/1000=0.10
?
（不完全显性）
? ∴对不完全显性基因和共显性基因可从表现型 频率推算基因型频率。
2.从基因型频率推算基因频率
*如调查837人 血型（表型）人数 基因型频率
群体的MN MM
261 0.312
血型.(P119) MN
431 0.515
NN
145 0.173
*基因频率推算：设：M=p,N=q. p+q=1.
f=相对生育率=患者生育率/正常同胞生育率
? 适合度＝0时，表示遗传性致死，即无生育 力；或政策性禁育。
? 适合度＝1，为生育力正常； ? 适合度 0<f<1，多数非致死遗传病。
只有选择作用发生在育龄期之前，才会影 响群体的基因频率或基因型频率，而发生在育龄 期之后的选择作用，其影响将是微不足道的。
?
XD：XA=p=XAY=男性发病率
女性发病率=p2+2pq
XR：Xa =q=XaY=男性发病率 女性发病率=q2
三、影响遗传平衡的因素
自然界中理想的、绝对平衡的群体是不存 在的，只是近似的，动态的平衡群体.突变和 选择等因素的作用普遍存在，如何定量描述？
（一）、突变（mutation）
Hardy-Weinberg平衡是基于无突变的假 设条件，如果某基因座具有较高的突变率，将 使群体中的突变基因比例稳定增加。
Hardy-Weinberg 平衡定律（在随机婚配条件下）
第一代的两个等位基因频率和基因型频率即 实现平衡
卵 A（p） 子 a（q）
精子 A （p） a（q）
AA（p2） Aa（pq） Aa（pq） aa（q2）
Hardy-Weinberg 平衡定律
遗传学经典课件第章群体遗传和进化
汉族人群中PTC尝味能力分布
苯硫脲（PTC）尝味能力为常染色体上 一对基因控制，T对t是不完全显性，表 型和基因型相对应。
MN血型在中国人中的分布
不同民族间遗传结构具有差异
随机交配
Random mating 在有性生殖生物中，一种性别的任何一 个个体有同样的机会与相反性别的个体 交配的方式。 泛交
遗传漂变
瓶颈效应：群体数量的消长对遗传组成所造成 的影响。
一个大群体由于环境剧烈变化，随机漂变使群体中个 体数量急剧减少，由少数个体再扩展成原来的规模的 群体。 如：在太平洋东卡罗林岛的pingelapese人中有一种 特殊的先天性盲，是由常染色体隐性基因控制的，患 病率高达4%-10%。其原因可能是1780-1790年间的一 次台风过后，大约有9个男人和数目不祥的女人幸存， 推测其中有1人或几人是该基因的携带者。
遗传本身并不改变基因频率
进化的过程实际上是突变、遗传漂变和 自然选择的结果 新的等位基因经过突变产生或漂变引入 将引起群体等位基因频率的变化
遗传平衡定律
哈代-温伯格定律：当一个大的孟德尔群体
中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没 有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代 基因型的频率将和前一代一样。 Hardy-Weinberg equilibrium
群体中的多态现象
遗传多态:指同一群体中存在着两种以上 变异的现象. 杂合性heterozygosity：是指每个基因 座上都是杂合的个体的平均频率。 形态变异和染色体多态性 蛋白质多态性 DNA序列多态性
群体中的多态现象
同一地域同一物种群体内,存在二个或多 个不连续的类型,较少的类型不需要通过 反复突变才得以保持.
随机交配一代后，各基 因型频率为：
医学遗传学群体遗传 ppt课件
ppt课件 29
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
ppt课件
9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
例如，根据在丹麦的一项调查发现： 108名软骨发育不全性侏儒生育了 27个孩 子，这些侏儒的 457个正常同胞共生育了 582 个孩子。如以正常人的生育率为 1 ， 侏儒患者的相对生育率（f）则为： f=27/108÷582/457=0.20
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30
选择的作用在于增高或降低个体的适合 度，一般用选择系数（selection coefficient， S） 表示。 S代表在选择的作用下，降低了的适合度 （S=1-f）。 例如，软骨发育不全性侏儒的选择系数 S=1-f=1-0.20=0.80。
即
u=Sq2
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35
例如，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病， 在我国人群中的发病率约为1／16500，即 0.00006。 已知这种病患者的f=0.15 所以 S=0.85。 u=Sp2
代人公式
=0.85×0.00006
=51×10-6/代。
ppt课件 36
（三）选择对X连锁基因的作用
一个群体中，XR基因只有在男性才受选 择的影响 女性中的杂合体以XAXa状态存在而不受选择 的影响 女性XaXa由于数量过少而可以忽略 如果致病基因频率为q，选择系数为S， 每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u=1/3Sq
ppt课件 8
第二节
遗传平衡定律
1908年，英国数学家Hardy和德国内科医
生Weinberg分别同时提出——遗传平衡定律。 ※ 内容： 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频 率在一代一代繁殖传代中保持不变。
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9
※ 条件：
在一定的条件下
①群体很大
②随机交配
③没有自然选择
④没有突变发生
⑤没有个体的大规模迁移
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a基因不会消失，且频率也不会发生变化！
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17
如何记忆遗传平衡定律？
1个条件 1个结论
理想群体
基因频率、基因型频率 世代保持不变 结构不变
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18
一对等位基因的
Hardy-Weinberg 定律的推证
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19
推证的内容
有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传 递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、 faa)变不变？
fAA：fAa：faa= p2：2pq：q2
基因频率之和（p+q） ＝1
基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝1
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25
基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传平衡群体。
fAA＝p2
fAa＝2pq
faa＝q2
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26
Exercises
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27
1.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa 有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？
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15
2.得出结论 ---Hardy-Weinberg定律
Hardy
1908
Weinberg
1909
用数学方法
用统计方法
相同结论
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16
遗传平 衡定律
一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自 然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代 一代的繁殖传代中保持不变。
调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性 纯合子基因型频率为20%。
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b8ack
计算方法
一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa 、aa。基因型频率为：fAA， fAa， faa。
矿产
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
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如何判断一个群体是否达到遗传平衡？
第二节 群体的遗传平衡定律
一、Hardy-Weinberg 定律
遗传平衡定律( law of genetic equilibrium )
DH.Hardy
W.Weinberg
内容：
一个随机婚配的大群体中，如果没有突变 发生，没有自然选择影响，也没有个体大规 模的迁移，则群体中各种基因型频率和基因 频率世代保持不变，处于遗传平衡状态。
Different species do not exchange genes by interbreeding
Different species that interbreed oftern produce sterile or less viable offspring e.g. Mule
群体遗传学:研究群体的遗传组成和遗传变化规律 的科学。即运用数学和统计学方法，研究群 体中基因的分布, 基因频率和基因型频率的维 持和变化的科学
遗传学群体遗传学
Important Points
Populations and Gene Pools Calculating Allele Frequencies The Hardy-Weinberg Law Using the Hardy-Weinberg Law Factors That Alter Allele Frequencies in Populations
Gene pool： The total of all alleles possessed by reproductive members of a population
Species：A group of populatin whose individuals have the ability to breed and produce fertile offspring
群体：指一个物种生活在某一地区内、能相互 交配的个体群，可利用孟德尔规律分析 其传递规律，称为孟德尔式群体 (Mendelian population)。
基因库：一个群体所具有的全部遗传信息称为 基因库(gene pool)。
Population： A local group of individuals belonging to the same species, which are actually or potentially interbreeding
（1）基因型频率→基因频率 设M的基因频率为p，N的基因频率为q，则
p = MM + 1/2MN q = NN + 1/2MN p + q =1
（2）基因频率→基因型频率
MM= p2 NN= q2 MN=2pq
p + q = 1 → （p + q）2= 1 → p2 + 2pq + q2 =1 ↓ ↓↓ MM MN NN
医学群体遗传学：研究遗传病的发病频率、遗传 方式、致病基因频率及其变化的规律，以了 解疾病在群体中的发生和分布的规律，为预 防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措 施。也称遗传流行病学（genetic epidemiology）
研究手段
研究对象
细胞遗传学 核型分析、 FISH等
染色体数目和结构 异常的类型、发生 率及与疾病的关系 。
ห้องสมุดไป่ตู้
维持群体的遗传平衡所需要的条件：
① 群体要足够大，不会由于任何基因型传递而产 生频率的随意或太大的波动；
② 必须是随机交配而不带选择交配；
③ 没有自然选择，所有的基因型(在一个座位上)都 同等存在；
④ 没有突变发生; 或者说有恒定的突变率，即由新 突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；
⑤ 没有个体的大规模迁移, 不会因迁移而产生群体 结构的变化。
Ideal population of Hardy-
Weinberg
Individuals of all genotypes have equal rates of survival and equal reproductive success; that is no selection. No new alleles are created or converted from one allele into another by mutation. Individuals do not migrate into or out or the population. The population is infinitely large, which in practical terms means that the population is large enough that sampling errors and other random effects are negligible. Individuals in the population mate randomly.
AA%= ----A--A-----AA + Aa + aa
对于共显性和不完全显性性状
有一对等位基因 A 和 a 基因 A 的频率为 p 基因 a 的频率为 q
基因型 AA 的频率为 D
基因型 Aa 的频率为 H 基因型 aa 的频率为 R
p＋q＝1
D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
群体遗传学 应用数学的思 群体的基因频率、
维和方法
基因型频率及其和
某些因素的关系。
第一节 基因频率和基因型频率
基因频率(gene frequency): 群体中某一基因在其 所有等位基因数量中所占的比例
A%= ---A---- = p p + q = ?1 A+a
基因型频率(genotype frequency): 群体中某一基 因型个体占群体总个体数的比例
MN 血型（共显性）: 基因型频率→基因频率
在837人的人群中
M血型 基因型为MM N血型 基因型为NN MN血型 基因型为MN
223人 129人 485人
占26.7% 占15.4% 占57.9%
基因频率 p = M = MM+MN/2 = 0.56 q = N = NN +MN/2 = 0.44