常见遗传性皮肤系统疾病总结
儿童常见皮肤疾病与护理要点
婴幼儿荨麻疹的护理要点
1 1. 清洁皮肤
保持皮肤清洁和干燥。避免使用刺激性的肥皂和沐浴露。
2 2. 保持凉爽
穿宽松、透气的衣服，避免过度出汗，保持室内温度适宜。
3 3. 避免抓挠
剪短指甲，并使用棉手套保护宝宝免受抓挠，防止感染。
4 4. 药物治疗
遵医嘱使用抗组胺药、抗炎药等药物，缓解瘙痒症状。
婴幼儿脂溢性皮炎
快速出现消失
荨麻疹斑块通常在几分钟到几个 小时内出现，然后自行消失。
反复出现
荨麻疹斑块可能反复出现，持续 数天、数周甚至更长时间。
婴幼儿荨麻疹的成因
过敏反应
食物、药物、花粉等过敏原是 常见的诱因，引起免疫系统过 度反应，导致荨麻疹。
感染因素
病毒、细菌等感染，如感冒、 喉咙痛等，可能引起免疫系统 过度反应，导致荨麻疹。
3 3. 渗出
4 4. 疼痛
湿疹的皮疹可能会渗出液体，形成黄色结痂，有时会伴有肿 胀和红肿。
湿疹会引起疼痛，特别是当婴儿抓挠皮肤时，这可能会导致 皮肤破损和感染。
婴幼儿湿疹的成因
遗传因素
湿疹有家族遗传倾向。父母一 方或双方有湿疹史，孩子患湿 疹的可能性会增加。
环境因素
环境中的过敏原，如尘螨、花 粉、动物皮屑等，会导致皮肤 过敏，引发湿疹。
婴幼儿脂溢性皮炎的症状
头皮
头皮上出现黄色或棕色油腻的鳞屑，可能伴有轻微的瘙痒。
身体
胸部、背部、腋窝、腹股沟等皮肤褶皱处也可能出现类似的 症状。
面部
脸颊、额头、眉间出现红色或黄色的丘疹或斑块，可能伴有 鳞屑。
其他
婴幼儿脂溢性皮炎还可能出现头发稀疏、头皮发痒、睡眠不 安等症状。
婴幼儿脂溢性皮炎的成因
高中生物免疫系统疾病知识点总结
高中生物免疫系统疾病知识点总结在高中生物的学习中，免疫系统疾病是一个重要的知识点。
了解这些疾病的成因、症状、诊断和治疗方法，对于我们理解免疫系统的工作机制以及维护身体健康具有重要意义。
一、免疫系统的基本概念免疫系统是人体的防御系统，能够识别和抵御外来病原体（如细菌、病毒、真菌等）以及体内异常细胞（如癌细胞）的侵袭。
它由免疫器官（如骨髓、胸腺、脾脏、淋巴结等）、免疫细胞（如淋巴细胞、巨噬细胞、粒细胞等）和免疫分子（如抗体、细胞因子等）组成。
免疫系统主要通过两种方式发挥作用：一是非特异性免疫，这是人类生来就有的防御功能，包括皮肤和黏膜的屏障作用、吞噬细胞的吞噬作用等；二是特异性免疫，包括细胞免疫和体液免疫，是后天获得的，具有针对性和记忆性。
二、免疫系统疾病的分类免疫系统疾病可以分为免疫功能过强导致的疾病和免疫功能低下导致的疾病两大类。
1、免疫功能过强导致的疾病过敏反应：是指已免疫的机体在再次接受相同抗原刺激时所发生的组织损伤或功能紊乱。
过敏反应的特点是发作迅速、反应强烈、消退较快；一般不会破坏组织细胞，也不会引起组织严重损伤；有明显的遗传倾向和个体差异。
常见的过敏原有花粉、动物毛发、某些食物（如海鲜、牛奶）、药物等。
自身免疫病：是指自身免疫反应对自身的组织和器官造成损伤而引起的疾病。
常见的自身免疫病有类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、风湿性心脏病等。
2、免疫功能低下导致的疾病先天性免疫缺陷病：是由于遗传因素导致的免疫系统发育不全或缺陷引起的疾病，如先天性胸腺发育不良。
获得性免疫缺陷病：是由后天因素（如感染、药物、肿瘤等）导致的免疫系统受损引起的疾病，其中最为严重的是艾滋病（AIDS）。
三、常见免疫系统疾病的详细介绍1、过敏反应过敏反应的发生机制：过敏原进入机体后，刺激 B 细胞增殖分化产生浆细胞，浆细胞分泌抗体。
这些抗体吸附在某些细胞（如肥大细胞、嗜碱性粒细胞）表面。
当相同的过敏原再次进入机体时，就会与吸附在细胞表面的抗体结合，使这些细胞释放出组胺等物质，引起毛细血管扩张、血管壁通透性增强、平滑肌收缩和腺体分泌增多等，从而出现过敏症状。
中医皮肤周报总结范文
一、本周工作概述本周，中医皮肤科共接诊患者120例，其中男性患者68例，女性患者52例。
患者年龄分布较广，最小患者为2岁，最大患者为82岁。
本周接诊病例主要包括湿疹、银屑病、痤疮、荨麻疹、带状疱疹等。
二、病例分析1. 湿疹本周共接诊湿疹患者30例，占本周总病例的25%。
湿疹是一种常见的皮肤炎症性疾病，病因复杂，可能与遗传、环境、免疫等因素有关。
在治疗方面，中医主张辨证论治，根据患者具体病情给予针对性的治疗方案。
本周湿疹患者治疗主要以中药内服、外用及针灸为主，患者症状明显改善。
2. 银屑病本周共接诊银屑病患者20例，占本周总病例的17%。
银屑病是一种慢性炎症性皮肤病，病因尚不明确，可能与遗传、环境、免疫等因素有关。
中医认为银屑病属于“白疕”范畴，治疗原则为清热解毒、活血化瘀。
本周银屑病患者治疗主要以中药内服、外用及紫外线照射为主，患者病情得到有效控制。
3. 痤疮本周共接诊痤疮患者15例，占本周总病例的12.5%。
痤疮是一种常见的皮肤病，好发于青春期，病因可能与激素水平、皮脂分泌、细菌感染等因素有关。
中医认为痤疮属于“粉刺”范畴，治疗原则为清热解毒、活血化瘀。
本周痤疮患者治疗主要以中药内服、外用及局部药物涂抹为主，患者症状明显减轻。
4. 荨麻疹本周共接诊荨麻疹患者10例，占本周总病例的8.3%。
荨麻疹是一种常见的过敏性皮肤病，病因可能与过敏原、药物、感染等因素有关。
中医认为荨麻疹属于“风疹块”范畴，治疗原则为疏风解表、清热解毒。
本周荨麻疹患者治疗主要以中药内服、外用及抗过敏药物为主，患者症状得到缓解。
5. 带状疱疹本周共接诊带状疱疹患者5例，占本周总病例的4.2%。
带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性炎症性皮肤病，病因可能与病毒感染、免疫力下降等因素有关。
中医认为带状疱疹属于“缠腰龙”范畴，治疗原则为清热解毒、活血化瘀。
本周带状疱疹患者治疗主要以中药内服、外用及抗病毒药物为主，患者症状得到缓解。
皮肤病
皮肤病皮肤病在医学上，皮肤病是有关皮肤的疾病，是严重影响人民健康的常见病、多发病之一，如麻风、疥疮、真菌病、皮肤细菌感染等。
皮肤病是皮肤（包括毛发和甲）受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。
容易复发，可以尝试含有康洁净肤成分的药物，春冬季节容易复发或加重，而夏秋季多缓解。
皮肤病的发病率很高，多比较轻，常不影响健康，但少数较重甚至可以危及生命。
目录常见病种皮肤病理常见分类主要症状妊娠期皮肤病皮肤癌皮肤白斑皮肤白血病常见病种皮肤病理常见分类主要症状妊娠期皮肤病皮肤癌皮肤白斑皮肤白血病∙传染性问题∙遗传皮肤病方式∙治疗∙皮肤病的诊断学及常用检查方法∙用药注意事项∙饮食注意∙影响因素∙预防措施展开常见病种皮肤病种类繁多，大约有1000多种皮肤病。
常见的皮肤病有银屑病、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑等。
皮肤病理皮肤做为人体的第一道生理防线和最大的器官，时刻参与着机体的功能活带状疱疹动，维持着机体和自然环境的对立统一，机体的任何异常情况也可以在皮肤表面反映出来。
很多皮肤病是内脏疾病的外在表现，即很多皮肤病变，其根本原因在内脏。
例如：银屑病、牛皮癣、白癜风、过敏性痒疹、红斑狼疮、内脏癌肿的皮肤表现等等，既是与细胞分裂异常、致病微生物感染及其产生的毒素、机体代谢紊乱、免疫功能失衡、内分泌紊乱、自由基毒素代谢障碍，甚至与精神、神经系统的病理变化有着间接或直接的关系。
皮肤具备着近乎完美的生理保护功能：如屏障作用、感觉作用、调节体温、吸收作用、分泌和排泄作用等，在维护机体的健康，起到十分重要的作用。
皮肤病是皮肤感染病与过敏性皮肤炎占大部分，不过随着老化的退行性变化之老人性皮肤病，由恶性黑色肿代表的皮肤癌等也是重要的皮肤病，另外需注意因药物治疗疾病而引起副作用的各种皮肤障碍。
马凡氏综合征的危害
马凡氏综合征的危害马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，其主要特征是面部和四肢的异常发育。
该综合征主要由于基因突变引起，对患者的身体、智力和心理发展都会产生严重的影响。
本文将探讨马凡氏综合征的危害。
一、身体发育异常：马凡氏综合征患者常常面临身体发育异常的问题。
他们的面部特征明显畸形，如宽大的眼距，特殊的耳廓，大嘴巴和宽厚的下唇等。
此外，患者四肢也容易出现短小、弯曲和关节活动受限等问题，影响了正常的行走和日常生活活动。
二、智力发展迟缓：马凡氏综合征患者的智力发展往往迟缓。
很多患者出现智力残疾，智商远低于正常人群。
他们在学习、语言能力和社交能力等方面都存在困难，影响了他们的日常生活和社交交往。
此外，患者也容易出现记忆力和注意力不集中的问题。
三、心血管疾病：马凡氏综合征患者还容易患有心血管系统的疾病，特别是先天性心脏病。
这些心脏问题可能在患者出生时就表现出来，或者在后续生长发育过程中逐渐显现。
心血管疾病对患者的生命安全和身体健康构成了严重威胁。
四、听力和视力障碍：马凡氏综合征患者常常伴随听力和视力的障碍。
由于面部畸形和异常发育，他们容易出现耳朵和眼睛的结构问题，从而导致听力和视力下降甚至失明。
这给他们的日常生活带来很大的困扰，并且对他们的教育和职业发展产生了负面影响。
五、免疫系统问题：马凡氏综合征患者的免疫系统常常存在问题，导致他们容易患上呼吸道感染、皮肤感染和其他病原体感染。
由于免疫力低下，患者在抵抗疾病方面较为脆弱，对常见病毒和细菌等病原体容易感染。
六、精神健康问题：由于马凡氏综合征对患者的身体和智力产生了显著的负面影响，他们往往容易出现情绪不稳定、焦虑、抑郁等精神健康问题。
这些问题进一步影响了他们的生活质量，增加了他们和家庭的负担。
总结而言，马凡氏综合征给患者的身体、智力和心理发展带来了许多严重的危害。
他们面临身体发育异常、智力发育迟缓、心血管疾病、听力和视力障碍、免疫系统问题以及精神健康问题等诸多挑战。
皮肤科学名词解释【完整版】
皮肤科学名词解释【完整版】脂溢性皮炎（Seborrheic Dermatitis）脂溢性皮炎是一种常见的慢性皮肤病，主要表现为头皮、面部和体干部位的红肿、脱屑和瘙痒。
其病因尚未完全明确，但可能与油脂分泌过多、真菌感染以及免疫系统异常等因素有关。
治疗方法包括使用抗真菌药物、抗炎药物和外用护理。
湿疹（Atopic Dermatitis）湿疹是一种常见的慢性皮肤病，主要表现为皮肤的干燥、瘙痒、红肿和起疹。
它是由遗传和环境因素共同引起的免疫系统异常导致的。
治疗方法包括保持皮肤湿润、使用抗炎药物、避免诱发因素以及保持良好的生活惯。
牛皮癣（Psoriasis）牛皮癣是一种常见的自身免疫性疾病，表现为皮肤异常增生，形成红斑、鳞屑和瘙痒等症状。
病因尚不清楚，但认为与遗传、免疫系统异常以及外部刺激等因素有关。
治疗方法包括外用药物、口服药物、光疗和生物制剂等。
银屑病（Eczema）银屑病是一种免疫介导性的皮肤病，表现为皮肤的红斑、厚鳞屑和瘙痒等症状。
其具体病因尚不清楚，但与遗传、免疫系统异常以及环境因素相关。
治疗方法包括外用抗炎药物、内服免疫调节剂、光疗和皮肤保湿等。
痤疮（Acne Vulgaris）痤疮是一种常见的慢性皮肤病，主要表现为面部、胸部和背部等部位的毛囊闭合和炎症。
其病因主要是多种因素的综合作用，包括油脂分泌过多、毛孔堵塞、细菌感染和荷尔蒙等因素。
治疗方法包括外用药物（如局部抗生素和维A酸）、口服药物和生物刺激治疗等。
疤痕（Scar）疤痕是在皮肤愈合过程中产生的结缔组织瘢痕。
其形成原因包括创伤、手术、烧伤和疾病等因素。
疤痕分为瘢痕性疤痕和肥厚性疤痕，治疗方法包括外用药物、手术切除和激光治疗等。
良性痣（Mole）良性痣是皮肤上的一种常见肿瘤，通常为黑色或棕色小斑点，多数是先天性的。
良性痣一般无需治疗，但如果有形状、颜色、大小或其他变化，应及时就医进行检查，以排除恶性病变的可能。
黑色素瘤（Melanoma）黑色素瘤是一种恶性的皮肤肿瘤，起源于黑色素细胞，可形成黑色或棕色的痣。
儿童常见皮肤疾病的识别和治疗
皮肤颜色变化
新生儿黄疸主要表现为皮肤和 眼白发黄，这是由于胆红素在 体内积聚造成的。
常见症状
诊断方法
大多数新生儿黄疸在出生后几 天内出现，通常在出生后2-3天 达到峰值，并会在几周内逐渐 消失。
医生会通过观察皮肤颜色、询 问病史、进行血检等方式诊断 新生儿黄疸。
治疗方法
大部分新生儿黄疸不需要特殊 治疗，但如果黄疸严重或持续 时间过长，则需要进行光疗或 换血治疗。
及时就医
及时带孩子看医生，进行专业 的诊断和治疗。
学习知识
了解常见的儿童皮肤疾病，掌 握基本的护理知识。
注重预防
做好皮肤护理，避免刺激和过 敏，预防皮肤问题的发生。
专业医生的作用
诊断准确
专业医生可根据症状和体征进行准确诊 断，确保患者得到正确治疗。
预防和保健
医生可提供必要的预防和保健指导，帮 助患者避免皮肤疾病的发生。
治疗
皮炎的治疗主要包括药物治疗、物理治疗和生活护理。
荨麻疹
皮肤反应
荨麻疹是一种常见的皮肤过敏反应，会引起皮肤上出现红色肿块或风团。
过敏原
接触过敏原，如食物、药物或昆虫叮咬，都可能引发荨麻疹。
治疗方法
抗组胺药可以缓解荨麻疹症状，但应咨询医生以确定最佳治疗方案。
手足口病
症状
手足口病是一种常见于儿童的传染病， 主要表现为口腔溃疡、手足部皮疹和发 热。在手掌、脚掌、口腔、臀部等部位 出现小水泡或丘疹。
个性化方案
医生会根据孩子的具体情况，制定个性化 的治疗方案，并指导家长如何护理。
及时治疗
及时就医可以有效控制病情，防止病情恶 化，避免影响孩子的健康和生活质量。
常见皮肤疾病的治疗方法
药物治疗
马凡氏综合征症状皮肤
马凡氏综合征症状皮肤马凡综合征(Marfan syndrome)是一种由于胶原蛋白突变引起的遗传性紊乱疾病，主要影响结缔组织的发育和功能。
这一综合征最突出的临床特征是身材高大、骨骼细长、肢体松弛、关节过度活动、眼部异常和心血管系统异常。
本文将重点介绍马凡综合征的皮肤症状。
在马凡综合征患者中，皮肤症状并不是最突出的表现，但仍然是这一综合征的重要特征之一。
马凡综合征患者的皮肤通常呈现出一系列特殊的改变。
下面我们将详细描述这些症状。
1. 皮肤超松弛性：马凡综合征患者的皮肤松弛，可拉起皮肤并能贴附在角质层下的结缔组织上。
这种超松弛性通常可以在胸腔、腹部、颈部和四肢等部位观察到，尤其是在手背和手指上更为明显。
2. 瘢痕疤痕：马凡综合征患者的皮肤容易形成炎症后的瘢痕疤痕。
这些疤痕通常比较宽且高，可能会引起皮肤其他部分的收缩，导致关节活动度受限。
3. 爱题短语脸：有一部分马凡综合征患者的皮肤会呈现出一种特殊的外观，称为“爱题短语脸”(瘪甲]问]脸)。
这种外观包括面部皱纹较少、皮肤较薄、面部表情不丰富等特征。
4. 皮肤色素沉着：马凡综合征患者的皮肤中常伴有色素沉着。
这种沉着通常发生在胸部、腹部、腹股沟和大腿内侧等部位，形成类似于颈部皮肤的斑块。
5. 眼睑下垂：马凡综合征患者的眼睑下垂也是一种常见的皮肤症状。
眼睑下垂可导致眼睛看起来比正常人更小，给人一种眼球凹陷的感觉。
6. 多发性皮脂囊肿：小部分马凡综合征患者在身体的不同部位(主要是背部、腰部和臀部)可以观察到多发性皮脂囊肿的出现。
这些囊肿一般较小，无痛，通常不引起不适。
7. 粉刺和痤疮：马凡综合征患者的皮肤容易出现粉刺和痤疮。
这可能是因为皮脂腺分泌过多或皮肤孔隙固定不良造成的。
(这都是少数病人有症状）此外，马凡综合征患者还需要特别注意皮肤的脆弱性和易碰撞损伤。
由于马凡综合征胶原蛋白的突变导致结缔组织的异常，患者的皮肤弹性降低，容易被刺破或碰撞导致出血和淤血。
此外，皮肤容易出现裂纹、疤痕和感染。
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0CA4 OCA5 OCA6
OCA7
眼白化病
蛋白
酪氨酸酶 酪氨酸酶 黑素小体膜上的 转运蛋白
酪氨酸相关蛋白1
黑素合成的转运 蛋白
基因 TRY TRY OCA2
TRP1
MATP
钾离子依赖的钠 钙交换蛋白 富含亮氨酸重 复单位的蛋白
G蛋白受体
SLC24A 5
C10orf 11
GPR143
表型 酶失去活性，表型较OCA1B严重
➢ 某些由于感染或侵扰引起的皮肤疾病 ➢ 炎性皮肤病 ➢ 影响皮肤的代谢和营养失调 ➢ 遗传和发育异常会影响皮肤 ➢ 影响皮肤的感觉和心理疾病 ➢ 涉及特定皮肤结构的皮肤疾病 ➢ 涉及某些特定身体部位的皮肤疾病 ➢ 与妊娠，新生儿期和婴儿期有关的皮肤疾病 ➢ 药物引起的皮肤不良反应 ➢ 外部因素引起的皮肤疾病 ➢ 皮肤良性增生，肿瘤和囊肿 ➢ 潜在或不确定恶性皮肤的疾病 ➢ 内部疾病的皮肤标志物 ➢ 皮肤手术后疾病 ➢ 恶性肿瘤累及皮肤 ➢ 涉及皮肤的症状或体征 ➢ EM0Y其他皮肤疾病 ➢ EM0Z未指定性质的皮肤病
上以全身皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特点的遗传性疾病
分型
AD遗传性寻 常鱼鳞病
基因 FLG
表型
自幼年发病，成年后症状减轻或消，常见者除皮肤干燥外，尚可见灰褐色 或深褐色菱形或多角形状鳞屑，中央固着，边缘游离
表皮松解性 角化过度鱼
鳞病
KRT10、 KRT5
又称大疱性鱼鳞病样红皮病，临床少见，生后几小时，出现泛发性红斑鳞 屑，鳞屑脱落后全身红皮，广泛分布的大疱，随年龄增长，水疱和红皮逐
EB临床表现
皮肤系统 表现
常见
水疱、大疱 甲营养不良或厚甲 皮肤萎缩 栗丘疹、EB痣 鳞状细胞癌
皮肤外 表现
并指、挛缩 食道狭窄 龋齿少见 Nhomakorabea毛发稀疏 色素异常 增生性瘢痕 掌跖角化症
牙釉质发育不良 喉部挛缩、梗阻 角膜损伤 泌尿道梗阻 肌营养不良
单纯型 交界型
EB相关基因
营养不良型 金德乐综合征
DOI: 10.4103/idoj.IDOJ_287_18 2019年罕见病诊疗指南
ICD-11:皮肤病共有2000多种 其中遗传性皮肤病约有300多种
遗传性皮肤系统疾病
遗传性皮肤系统疾病
光敏感 性皮肤 综合征
皮肤异 色症
鱼鳞病
掌跖角 化症
脱皮 症
心面 皮肤 综合
证
白化病
色素 失禁
症
色素 异常 沉着
皮肤松 弛、弹 性过度
症
其他综 合征
大疱性 表皮松
解症
外胚层 发育不
良
着色干皮 病
常见遗传性皮肤 系统疾病总结
2 0 2 0 . 11 . 0 6
目录
CONTENTS
1 皮肤系统疾病概述 2 常见遗传性皮肤病
01
O
N
E
皮肤系统疾病概述
皮肤病
定义： 皮肤疾病包括影响表皮、附属物（头发、毛囊、皮脂腺、顶分泌汗腺、汗腺和指甲）及相关粘膜 （结膜、口腔和生殖器）、真皮、皮肤血管和皮下组织（皮下组织）的疾病。 分类： 表皮疾病、真皮疾病、表皮附属物疾病、皮下组织疾病、皮肤血管疾病 涉及皮肤的恶性肿瘤、涉及皮肤的综合征类疾病
先天性角化不 良
遗传性皮肤病诊断流程
“Onion skin” algorithm for the evaluation of patients with a genetic skin disorders.
Tantcheva-Poór I, Oji V, Has C. A multistep approach to the diagnosis of rare genodermatoses[J]. JDDG : Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, 2016, 14(10):969-986.
02
O
N
E
常见遗传性皮肤病
大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa，EB）分为遗传性和获得性两种，遗传性EB 有些亚型是常染色体显性遗传，有些是常染色体隐性遗传，多数EB表型只有一种遗传方 式，是最严重的遗传性皮肤病。 致病机制：是表皮角蛋白或真表皮间锚定蛋白的基因缺陷导致的皮肤结构改变。 其临床特点包括皮肤脆性增加和创伤后水疱形成-蝴蝶宝贝。 组织病理均表现为表皮内/下疱，无炎症细胞浸润
EB诊疗流程
白化病
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinism，OCA）是一种常染色体隐性遗 传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形 成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
白化病分 型
OCA1A OCA1B OCA2
NGS检测在皮肤病中的应用
目前关于遗传性皮肤病的研究 主要集中在以下几个方面: • 发现新的遗传病及致病基因 • 多基因遗传病易感基因的确
定 • 己知遗传病的基因诊断及产
前诊断 • 基因型与表型相关性的研究 • 基因治疗
/10.1016/j.det.2018.11.004 doi: 10.3969 /j. issn.1007-8096.2014. 06. 006
残存部分酶活性，表型较轻 此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病,
仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为 浅褐色或褐色
定位区域为4q24
影响黑色素分化 G蛋白受体介导细胞间的物质运输和信号转导，其
功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变
鱼鳞病
鱼鳞病（ichthyosis）是一种由角质细胞分化和表皮屏障功能异常的皮肤疾病，在临床
先天性非大 疱性鱼鳞病
样红皮病
ALOX12B、 ALOXE3
婴儿出生时即被包裹在羊皮纸样或火棉胶样的膜内，伴睑外翻，24小时内 出现裂纹和剥脱，10～14天后，出现大片角质板剥离，同时快速好转，瘢
痕性脱发，甲营养不良和睑外翻常见，并常伴有色素性视网膜炎
迂回性线状 鱼鳞病
SPINK5
渐减轻消退
X连锁隐性遗 传鱼鳞病
STS
颈部的鳞屑大而显著，头皮则仅有小鳞屑。全身皮肤都可波及，颈、躯干 侧面较严重，不少患者伴有角膜混浊、性器官发育异常，如隐睾、小睾丸
等导致不育
板层状鱼鳞 病
TGM1、 ABCA12、 CYP4F22、
是一种重型的鱼鳞病，表现为全身大片状脱皮、头发稀疏、眼皮不能完全 闭合以及指甲明显增厚等特点