A肿瘤分子病理学1
病理学--肿瘤-试题及答案
习题集→病理学→肿瘤A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。
请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。
第1题瘤细胞间变多见于下列哪种肿瘤 BA 腺瘤B 腺癌C 囊腺瘤D 甲状腺瘤E 混合瘤第2题肿瘤组织分化的程度越高 E A．恶性程度越高 B．越早发生组织坏死 C．转移较早 D．预后越差 E．异型性越小第3题恶性肿瘤的主要生长方式为 BA 生性生长B 浸润性生长C 破坏性生长D 翻性生长E 外生性生长第4题腺癌的分化标志是 C A．呈巢状排列 B．可见细胞间桥 C．有腺样结构 D．异型性小 E．可见角化珠第5题肿瘤细胞分化程度高是指 E A．肿瘤周围有较多的淋巴细胞浸润 B．不容易引起器官的阻塞和破坏 C．高度恶性的肿瘤D．有较大的异型性 E．与起源组织相似第6题下列哪项是恶性肿瘤细胞的最主要形态特点 EA 核大B 多核或异形核C 核仁大D 核染色浓染E 病理性核分裂第7题关于恶性肿瘤细胞核的变化下正确的是 A A．核浆比值小 B．核体积大 C．核浆比值大 D．核多型 E．核膜增厚第8题一淋巴结作病理切片检查，淋巴结见成团的异型细胞，并有病理性核分裂相和角化珠形成，应诊断为 E A．淋巴结结核 B．淋巴结慢性炎症C．淋巴结转移性腺癌D．恶性淋巴瘤 E．淋巴结转移性鳞癌第9题肿瘤的恶性程度高低决定于 C A．肿瘤的发生部位 B．肿瘤的肉眼形态改变C．肿瘤细胞的分化程度 D．肿瘤的生长速度 E．肿瘤的大小第10题恶性肿瘤的主要特征是 EA 核形态不规则，大小不一日核分裂多见B 核分裂多见C 胞浆嗜碱性D 血管丰富E 浸润性生长和转移第11题恶性肿瘤生长到多大需要血管供给才能生长 EA 0．5mmB 1．0mmC 1．5mmD 2．0mmE 2mm以上第12题CEA在下列哪种肿瘤中较多见 CA 食管癌B 胃癌C 肠癌D 肝癌E 肺癌第13题决定肿瘤性质的主要理论依据是 BA 肿瘤的间质成分B 肿瘤的实质成分C 组织结构情况D 肿瘤生长方式E 以上都不是第14题下列有关肿瘤生长的描述哪项正确 C A．多数恶性肿瘤细胞倍增时间比正常细胞快 B．细胞恶性转化初期，生长分数很低C．高生长分数的肿瘤，对化疗敏感 D．实体瘤(结肠癌)生长分数高，对化疗敏感E．高度恶性淋巴瘤对化疗不敏感第15题区别完全性葡萄胎及部分性葡萄胎的意义在于 B A．部分性葡萄胎可发展为绒毛膜癌B．完全性葡萄胎约2％～3％发展为绒毛膜癌 C．完全性葡萄胎不发展为绒毛膜癌D．部分性葡萄胎有3％～4％发展为绒毛膜癌E．完全性葡萄胎全部发展为绒毛膜癌第16题下列哪项不是完全性葡萄胎的病变特点 D A．滋养层细胞增生 B．绒毛间质水肿 C．绒毛扩大D．子宫肌层有滋养层细胞侵袭 E．绒毛间质一般无血管第17题下列关于平滑肌瘤的描述哪项错误 A A．瘤细胞核呈枣核状，两端尖 B．肿瘤多见于子宫，胃肠道 C．瘤细胞排列呈束，互相编织D．很分裂像少见 E．为一种良性肿瘤第18题有关恶性肿瘤转移机制的描述哪项错误 D A．乳腺癌上皮黏连素表达减少，瘤细胞分散B．编码上皮黏连素的DNA插入癌细胞基因组，可使其丧失转移能力C．肠癌细胞表面的层黏连蛋白受体密度与其侵袭性呈正相关D．肠癌细胞表面的层黏连蛋白受体密度与其侵袭性呈负相关E．浸润性癌IV型胶原酶活性增高第19题下列关于脂肪肉瘤的描述哪项错误 B A．多见于40岁以上成年人 B．从皮下脂肪层发生 C．肿瘤呈结节状D．瘤细胞分化差，见脂肪滴E．也可见到分化成熟的脂肪细胞第20题来源于上皮组织的肿瘤是 A A 鲍文病 B 癌肉瘤 C 巨细胞瘤 D 黑色素瘤 E 胶质细胞瘤第21题下列哪种为高分化鳞癌的病理形态特点 D A 鳞状上皮呈乳头状生长 B 癌细胞分化形态仍保留鳞状上皮特征 C 形成大小不一的鳞状细胞巢D 癌巢细胞间可见间桥并见角化珠形成E 癌细胞突破基底膜第22题肿瘤的分级 E A．按肿瘤的大小 B．按肿瘤间质和实质的比例C．按肿瘤是否转移 D．按肿瘤浸润累及的围 E．按肿瘤的分化程度第23题区别癌与肉瘤的主要依据是 D A．浸润性生长、无包膜 B．异型性明显，有核分裂象 C．通过血道转移 D．组织来源 E．肿瘤体积巨大第24题下列不是肿瘤的疾病是 CA 霍奇金病B 鲍文病C 室壁瘤D 葡萄胎E 白血病第25题有关肿瘤的形态结构描述哪项错误 D A．肿瘤的大小与肿瘤的性质，发生部位有一定关系 B．脂肪瘤呈黄色，色素痣呈黑色C．实质多于间质的肿瘤一般较软 D．实质多于间质的肿瘤一般较硬 E．肿瘤组织发生坏死时变软第26题诊断恶性肿瘤的主要依据是 C A 肿瘤迅速增大B 肿瘤局部疼痛 C 瘤细胞出现明显异型性 D 所属淋巴结肿大 E 机体明显消瘦第27题下列哪一项不属于乳腺癌的组织学类型 C A．粉刺癌 B．小叶原位癌 C．乳腺肉瘤 D．浸润性导管癌 E．乳腺炎样癌第28题下列哪一种不是良性肿瘤 A A．精原细胞瘤B．横纹肌瘤 C．卵巢浆液性乳头状囊腺瘤D．错构瘤E．脑膜瘤第29题良性肿瘤的主要生长方式为 C A 结节状生长 B 息肉状生长 C 膨胀性生长 D 蕈伞状生长 E 隆起状生长第30题乳腺癌时局部皮肤桔皮样外观主要是由于癌细胞 A A．阻塞淋巴管，皮肤水肿，毛囊汗腺处皮肤相对下陷 B．压迫局部静脉，造成淤血水肿C．引起局部组织炎性渗出，水肿 D．阻塞乳腺导管，造成乳汁淤积 E．生长迅速，向皮肤表面突出形成结节第31题恶性肿瘤向邻近器官侵犯的主要方式为 A A 直接蔓延 B 淋巴管播散 C 血管播散 D 种植播散 E 接触播散第32题子宫颈癌扩散转移途径哪项最少 B A．直接蔓延B．血行转移C．髂淋巴结D．髂外淋巴结E．骶前淋巴结第33题绒癌的哪项转移少见 C A．血道转移至肺B．血道转移至脑 C．淋巴道转移至腹腔D．血道转移至肝E．骨骼第34题下列关于癌基因的说确的是 C A．癌基因只存在于病毒中 B．带有癌基因一定患癌 C．癌基因指一段具有将正常细胞转换为肿瘤的核酸片段D．在正常细胞中，原癌基因是由癌基因变化而来 E．以上说法都不对第35题下列关于上皮肿瘤的描述哪项错误 A A．外耳阴茎处乳头状瘤不易发生恶变 B．乳腺腺上皮增生，形成纤维腺瘤，是良性肿瘤C．结肠多发性腺瘤，表面呈乳头状，绒毛状者恶变率高 D．外耳、阴茎处乳头状瘤易恶变形成乳头状癌E．乳头状瘤，表面呈外生性生长，形成乳头状，菜花状第36题关于良恶性肿瘤的区别，下列哪项错误 D A．良性肿瘤生长慢，恶性肿瘤生长快 B．良性肿瘤异型性小，恶性肿瘤异型性大C．良性肿瘤不转移，恶性肿瘤转移 D．良性肿瘤异型性大，恶性肿瘤异型性小E．良性肿瘤无病理核分裂像，恶性肿瘤可见病理核分裂第37题确定高分化鳞癌的主要依据是 CA．未发现有淋巴转移 B．病理性核分裂少见 C．有角化珠和细胞间桥D．有癌巢 E．瘤组织细胞异型性不明显第38题下列哪一项是诊断侵袭性葡萄胎的主要依据 D A．绒毛高度水肿 B．绒毛间质血管消失C．滋养层细胞增生 D．子宫肌层有滋养层细胞侵袭E．绒毛周围有血块第39题物理致癌因素不包括哪一项 B A．X射线B．氮芥 C．放射性同位素D．丁射线E．粒子第40题诊断转移瘤的主要理论依据是 E A 恶性瘤细胞侵入小静脉 B 恶性瘤细胞侵入毛细血管 C 血中发现肿瘤细胞 D 瘤细胞栓塞远隔器官E 在远隔部位形成与原发瘤相同的肿瘤第41题原位癌是指 C A．原发部位的癌 B．一种晚期癌症C．黏膜鳞状上皮或皮肤表皮层重度非典型性增生，尚未突破基底膜D．皮肤表皮层的癌症，突破基底膜 E．上皮瘤变I级第42题骨肉瘤的主要诊断依据是 D A．好发于青少年B．血道转移 C．发生于长骨骨干D．出现肿瘤性骨组织E．可发生病理性骨折第43题下列属于原位癌的是 B A．隐性肺癌 B．局限于管、泡的乳腺小叶癌 C．单纯癌 D．胶样癌 E．小肝癌第44题诊断肉瘤的主要形态依据 D A 包膜消失 B 浸润生长 C 瘤细胞异型性明显 D 瘤细胞弥漫分布与间质分界不清 E 血行转移第45题来源于间叶组织的恶性肿瘤是 C A 恶性淋巴瘤 B 恶性神经鞘瘤 C 恶性间皮瘤 D 恶性畸胎瘤 E 恶性黑色素瘤第46题有关畸胎瘤的描述哪项错误 E A．本瘤常发生于卵巢和睾丸 B．含有三个胚层的各种类型组织C．有如一个畸形的胎儿 D．可有良性、恶性两种类型 E．畸胎瘤都是良性的第47题网状纤维主要见于肿瘤何处有意义 C A 肿瘤腺管之间B 癌细胞之间C 肉瘤细胞之间D 癌细胞团之间E 转移癌细胞之间第48题良性与恶性肿瘤判定中，最有诊断意义的是 C A．生长方式 B．生长速度 C．肿瘤的异型性D．对机体影响E．出血与坏死第49题乳腺癌最常发生于乳房的 B A．外下象限 B．外上象限 C．上象限 D．下象限 E．中央部第50题乳腺的典型髓样癌，镜下病理变化为 D A．癌实质和间质都很少 B．癌实质少，间质多 C．癌实质，间质都很多D．癌实质多，间质少 E．癌实质无变化，间质少第51题下列哪种是上皮来源的良性肿瘤 CA．脂肪瘤 B．纤维瘤 C．乳头状瘤 D．平滑肌瘤 E．血管瘤第52题癌的肉眼形态，下列哪一种可能性最大 D A 结节状B 绒毛状C 乳头状 D 火山口状溃疡E 肿块状第53题诊断肉瘤最主要的依据是 B A．青年人 B．瘤细胞弥散分布 C．血管丰富 D．异型性明显 E．核分裂多见第54题锁骨上淋巴结转移癌的原发部位最常见于 D A 甲状腺 B 食管 C 乳腺 D 胃 E 肝第55题决定肿瘤性质的主要依据是 D A．肿瘤的大小B．肿瘤的颜色C．肿瘤的形态 D．肿瘤的组织结构E．肿瘤的硬度第56题恶性肿瘤的扩散方式概括起来有 A A．直接蔓延和转移B．血道转移C．种植性转移D．直接蔓延E．淋巴道转移第57题乳腺癌，最先转移到哪个部位淋巴结 A A．同侧腋窝淋巴结B．锁骨上淋巴结C．对侧腋窝淋巴结D．纵隔淋巴结E．乳淋巴结第58题关于腺癌的描述哪项错误 B A．常见于胃肠、胆囊、子宫体等处 B．常见于皮肤及骨组织C．癌细胞大小不一，核分裂像多见 D．伴有大量乳头结构时称乳头状腺癌E．腺腔高度扩呈囊状称囊腺癌第59题确定癌的主要依据是 E A．有病理性核分裂B．细胞大小不一C．浸润性生长 D．核深染，胞浆嗜碱 E．有癌巢形成第60题下列哪项不是癌前病变 B A．黏膜白斑B．脂肪瘤病C．慢性宫颈糜烂D．结肠息肉状腺瘤E．慢性萎缩性胃炎第61题下列哪项不是恶性肿瘤 C A．何杰金氏病 B．无性细胞瘤 C．纤维瘤 D．神经母细胞瘤E．精原细胞瘤第62题癌是 A A．上皮来源恶性肿瘤的总称 B．上皮来源肿瘤的总称C．一切肿瘤的总称D．一切恶性肿瘤的总称E．上皮和间叶组织来源恶性肿瘤的总称第63题淋巴结转移，首先见于何处 CA 淋巴结门B 淋巴结中央窦C 淋巴结边缘窦D 淋巴滤泡E 淋巴结被膜第64题霍奇金淋巴瘤的特点在于 C A．发生在淋巴结的恶性肿瘤 B．由邻近的淋巴结向远处扩散 C．含瘤巨细胞即R-S细胞D．有炎细胞浸润 E．可发生纤维化第65题乳腺癌转移到哪处淋巴结较晚 D A．同侧腋窝淋巴结B．对侧腋窝淋巴结 C．纵隔淋巴结 D．锁骨上淋巴结E．乳淋巴结第66题原位癌的概念是 EA 镜下才见到的微小癌B 没有转移的早期癌C 上皮组织轻度不典型增生，并累及全层1／3D 上皮组织中度不典型增生，并累及全层2／3E 上皮组织重度不典型增生，并累及全层但未突破基底膜第67题有关肿瘤分期的描述哪项错误 D A．国际上广泛采用TNM分期系统 B．T指肿瘤原发病灶 C．N指局部淋巴结受累及D．No表示淋巴结受累程度大 E．M指血行转移第68题有关鳞状细胞癌的描述哪项错误 D A．常发生在皮肤、口腔、食管等处 B．肉眼观呈菜花状C．镜下癌细胞呈巢状，癌细胞间多无网状纤维 D．镜下癌细胞弥漫分布，癌细胞多有网状纤维E．分化好的鳞癌有角化珠第69题非典型性增生是指 A A．增生的上皮细胞的形态呈现一定程度的异型性，但不足以诊断为癌 B．细胞增生，但不典型C．细胞增生，细胞大小一致 D．细胞增生，核浆比例正常 E．轻度非典型增生称为上皮瘤变Ⅲ级第70题下列哪项不是子宫颈癌的组织学类型 E A．微灶浸润型鳞状细胞癌 B．高分化鳞癌C．低分化腺癌 D．腺鳞癌E．粉刺癌第71题癌和肉瘤最根本的区别是 D A．不同年龄B．生长方式C．转移途径D．组织来源E．发病部位第72题有关肿瘤的概念哪项是错误的 E A．肿瘤是局部组织细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控B．肿瘤是克隆性异常增生而形成的新生物 C．新生物常形成局部肿块D．肿瘤细胞在不同程度上失去了分化成熟的能力 E．恶性肿瘤细胞分化程度高第73题下列关于脂肪瘤的描述哪项错误 E A．脂肪瘤常发生于背肩等皮下组织 B．脂肪瘤常为单发，亦可多发 C．镜下结构与正常脂肪组织相似D．有包膜，手术易切除 E．脂肪瘤大小很一致，均为3～5cm大小第74题关于肿瘤性增生的特点下列不正确的是 A A．致瘤因素去除后生长停止 B．具有异常的代和功能 C．能遗传给子代细胞D．与机体不协调有害无益 E．细胞形态幼稚第75题肿瘤发生淋巴道转移时，瘤细胞首先聚集在淋巴结的 D A．包膜 B．髓窦 C．淋巴滤泡 D．边缘窦 E．门部第76题绒癌的病理特点哪项除外 D A．滋养层细胞高度增生有异型性 B．肿块有大量出血 C．肿块有坏死 D．形成绒毛结构E．癌细胞呈团，呈片排列第77题良恶性肿瘤的共同点是 BA．大体形态相同 B．瘤组织增生 C．生长速度相同 D．分化程度相同 E．都浸润邻近组织第78题含有三个胚层组织成分的肿瘤称为 BA 混合瘤 B畸胎瘤 C 胚胎瘤 D 错构瘤 E 癌肉瘤第79题霍奇金淋巴瘤有诊断意义的细胞是 A A．R-S细胞 B．霍奇金细胞 C．陷窝细胞 D．多形性瘤细胞 E．嗜酸性细胞第80题关于p53基因的描述错误的是 C A．p53基因是抑癌基因 B．p53基因与结肠癌、肺癌等有关 C．p53基因异常方式就是点突变D．P53蛋白被称为是"分子警察" E．p53基因位于染色体17p13．1第81题下列哪一项不符合肿瘤性增生的特性 EA 细胞生长旺盛B 相对无止境性生长C 与机体不协调D 不断地丧失分化成熟的能力E 增生过程中致病因素继续存在第82题下列对非典型增生的叙述不正确的是 A A．不能恢复正常 B．通常可见正常核分裂象C．多发生在皮肤、粘膜表面的鳞状上皮D．增生细胞有一定的异型性 E．分轻、中、重三型第83题良性肿瘤的异型性主要表现在 BA 瘤细胞核的多形性B 肿瘤组织结构紊乱C 瘤细胞的多形性D 核浆比值不明显E 可见核分裂象第84题有关影响肿瘤发生发展在因素的描述哪项错误 E A．从遗传的角度讲，肿瘤是基因病 B．瘤细胞的单克隆性扩增形成肿瘤C．DNA改变的主要靶基因是原癌基因和肿瘤抑制基因 D．肿瘤发生是长期多基因突变积累的过程E．机体免疫监视功能在防止肿瘤发生上不起重要作用第85题肿瘤的间质主要指哪些成分 D A 血管B 淋巴管C 结缔组织 D 血管及结缔组织E 网状支架第86题具有防癌或抗癌作用的元素是 E A．镍 B．铬 C．铍 D．镉 E．硒二、A2型题：每一道考题是以一个小案例出现的，其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。
分子病理学考试试题
分子病理学考试试题一、单选题（每题 3 分，共 30 分）1、以下哪种技术不属于分子病理学常用的检测技术？（）A 聚合酶链反应（PCR）B 免疫组织化学（IHC）C 电子显微镜技术D 基因测序2、基因突变的类型不包括（）A 点突变B 染色体易位C 基因缺失D 基因重复3、以下哪种肿瘤标志物常用于肝癌的诊断？（）A 甲胎蛋白（AFP）B 癌胚抗原（CEA）C 前列腺特异性抗原（PSA）D 糖类抗原 125（CA125）4、在分子病理学中，用于检测基因表达水平的常用技术是（）A 荧光原位杂交（FISH）B 逆转录聚合酶链反应（RTPCR）C 蛋白质印迹法（Western blot）D 基因芯片技术5、以下哪种疾病与特定的基因融合有关？（）A 慢性粒细胞白血病B 乳腺癌C 结肠癌D 胃癌6、微卫星不稳定性（MSI）常见于哪种肿瘤？（）A 肺癌B 结直肠癌C 胰腺癌D 卵巢癌7、以下关于肿瘤抑制基因的描述，错误的是（）A 正常情况下抑制细胞增殖B 突变后可能导致肿瘤发生C 其产物通常促进细胞生长D 包括 p53 基因等8、以下哪种分子改变与肿瘤的耐药性相关？（）A 基因扩增B 基因甲基化C 蛋白质磷酸化D 以上都是9、在分子病理学中，用于检测 DNA 损伤的方法是（）A 彗星试验B 流式细胞术C 细胞培养D 动物实验10、以下哪种病毒与宫颈癌的发生密切相关？（）A 乙型肝炎病毒B 人乳头瘤病毒（HPV）C 单纯疱疹病毒D 巨细胞病毒二、多选题（每题 5 分，共 25 分）1、分子病理学在以下哪些方面发挥重要作用？（）A 肿瘤的诊断B 疾病的预后评估C 个体化治疗方案的制定D 传染病的诊断2、以下哪些是常见的癌基因？（）A ras 基因B myc 基因C erbB 基因D src 基因3、基因甲基化异常在肿瘤发生中的作用包括（）A 抑制肿瘤抑制基因的表达B 激活癌基因的表达C 导致染色体不稳定D 影响 DNA 修复4、以下哪些技术可用于检测基因突变？（）A 直接测序法B 焦磷酸测序法C 高分辨率熔解曲线分析D 等位基因特异性 PCR5、以下关于分子病理学研究方法的描述，正确的有（）A 实验动物模型常用于研究疾病的发生机制B 细胞培养技术可用于研究基因功能C 生物信息学分析有助于处理和解读大量数据D 临床样本的收集和分析是研究的重要基础三、简答题（每题 15 分，共 45 分）1、简述分子病理学在肿瘤诊断中的应用及优势。
肿瘤病理学讲义
细胞病理学诊断通常采用涂片法、印片法和细针穿刺等方法获取细胞标本，具有操作简便、快速等优点。
细胞病理学诊断对于一些浅在组织器官的肿瘤，如皮肤、乳腺、宫颈等部位的肿瘤具有较高的诊断价值。
细胞病理学诊断
分子病理学诊断需要采用基因测序、荧光原位杂交、基因表达谱等技术进行检测。
分子病理学诊断对于指导临床治疗、预测疗效和预后等方面具有重要意义，尤其对于一些具有特定分子改变的肿瘤。
利用基因编辑技术对肿瘤细胞进行精确的改造，以达到治疗肿瘤的目的。
基因编辑技术
根据肿瘤的基因特征，选择合适的基因治疗策略，如抑制致癌基因的表达、增强抑癌基因的表达等。
基因治疗策略
随着基因技术的不断发展，基因治疗在肿瘤治疗领域具有广阔的应用前景，有望为患者提供更加精准和有效的治疗方案。
基因治疗前景
肿瘤的基因治疗
03
02
01
肿瘤病理学的研究意义
02
肿瘤的病理形态学
CHAPTER
良性肿瘤与恶性肿瘤的区别
良性肿瘤组织结构相对规则，与正常组织相似；而恶性肿瘤组织结构则较为紊乱，与正常组织差异较大。
肿瘤的分化程度
肿瘤的分化程度反映了肿瘤细胞与正常细胞的相似程度，分化程度越高，肿瘤细胞越接近正常细胞形态。
肿瘤组织结构
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肿瘤分子诊断技术
质谱分析
抗体芯片
对蛋白质进行质荷比分析和鉴定，用于蛋 白质的定性和定量分析。
将抗体固定在芯片上，用于检测肿瘤组织 中特定蛋白质的表达和活性。
代谢组学技术
代谢组学技术
通过分析肿瘤组织中代谢产物的变化，了解 肿瘤的代谢特征和能量代谢状态。
气相色谱-质谱联用
分离和鉴定挥发性代谢产物，用于检测和鉴 定代谢物。
RNA-seq
基于高通量测序的RNA分析技 术，可全面分析基因转录本的 表达和变异。
qRT-PCR
实时荧光定量逆转录PCR技术 ，用于验证和筛选差异表达基
因。
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术
2D电泳
通过研究肿瘤组织中蛋白质的表达和修饰 ，揭示肿瘤的生物学特征和药物治疗反应 。
分离蛋白质的二维平面分离技术，用于蛋 白质表达谱分析和差异显示。
标准化与规范化的问题
总结词
标准化和规范化是肿瘤分子诊断技术的关键问题，需要建立统一的检测标准和操作规范 ，以确保检测结果的准确性和可靠性。
详细描述
由于不同实验室和医疗机构使用的检测方法、试剂和仪器可能存在差异，导致检测结果 不一致。因此，需要制定统一的检测标准和操作规范，对实验室和医疗机构的检测过程 进行规范化和标准化管理，以确保检测结果的准确性和可靠性。这有助于提高肿瘤分子
06 肿瘤分子诊断技术的案例 研究
案例一：肺癌的基因突变检测
总结词
通过检测肺癌组织中的基因突变，为肺癌的诊断、治疗和预 后评估提供依据。
详细描述
通过对肺癌组织进行基因测序，发现肺癌中常见的基因突变 ，如EGFR、KRAS等，这些突变与肺癌的发病机制、药物敏 感性及预后密切相关。基因突变检测有助于指导肺癌患者的 靶向治疗和个性化治疗方案的制定。
病理学 肿瘤
肿瘤的分化与异型性
肿瘤的异型性
肿瘤组织无论在细胞形态和组织结构上，都与其发源 的正常组织有不同程度的差异，这种差异称为异型性
肿瘤结构的异型性 肿瘤细胞的异型性
食道的正常鳞状上皮（左图）和鳞状细胞原位癌（右图）的比较：后者 的结构异型性和细胞异型性均很显著，包括极性紊乱，核大、深染，核 浆比例增高，核分裂像增多
骨肉瘤
软骨瘤
软骨肉瘤
血管瘤、淋巴管瘤 血管肉瘤、淋巴管肉瘤
滑膜瘤
滑膜肉瘤
脑膜瘤
恶性脑膜瘤
间皮瘤
恶性间皮瘤
3.淋巴造血组织肿瘤(lymphemopoietic T) 4.神经组织肿瘤(nervous tissue T)
组织分化 淋巴组织 造血组织 神经鞘膜组织
良性肿瘤 神经纤维瘤
恶性肿瘤 淋巴瘤 白血病 神经纤维肉瘤
移行上皮癌
2.间叶组织肿瘤(mesenchymal tumors)
组织分化 纤维结缔组织 组织细胞 脂肪组织 平滑肌组织 横纹肌组织 骨组织 软骨组织 脉管组织 滑膜组织 脑膜 间皮
良性肿瘤
恶性肿瘤
纤维瘤
纤维肉瘤
纤维组织细胞瘤 恶性纤维组织细胞瘤
脂肪瘤
脂肪肉瘤
平滑肌瘤
平滑肌肉瘤
横纹肌瘤
横纹肌肉瘤
骨瘤
(诊断意义)
(pathologic mitosis)
肿瘤的分化与异型性
肿瘤细胞的异型性
瘤细胞的多形性：体积增大,瘤细胞大小形态不一，可见 瘤巨细胞
瘤细胞核的多形性：体积增 大，核浆比例增高，瘤细胞核 的大小、形状及染色不一致， 核仁肥大，数目增多，核分裂 像增多，出现异常(病理性)核 分裂像
肿瘤扩散
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用
分子病理学诊断技术在肿瘤学中的应用肿瘤学是研究肿瘤发生、发展、转移及治疗的学科。
肿瘤的发生是由于基因突变、多种环境因素和生活方式等因素综合作用的结果。
分子病理学诊断技术作为一种快速、灵敏、准确的新技术，不仅可以对基因突变的检测、肿瘤细胞的分子特征和表达谱进行研究，还可以对肿瘤的预后和治疗反应进行评估。
本文将从分子病理学诊断技术的概念、技术方法、应用及发展前景等方面详细介绍其在肿瘤学中的应用。
一、分子病理学诊断技术的概念分子病理学诊断技术是指通过对肿瘤组织或体液中的一些分子标志物进行检测，以辅助肿瘤诊断和治疗的技术。
分子标志物包括基因、蛋白质、酶、免疫学指标和肿瘤相关遗传学变异等。
这些分子标志物的表达谱可以显示肿瘤细胞的状态及其分化水平，同时也可以显示肿瘤细胞的分子特征和病理类型，从而提高对肿瘤的鉴别诊断和早期诊断准确率。
分子病理学诊断技术还可以对肿瘤分子靶点进行评估，提供个性化治疗的方案。
二、分子病理学诊断技术的技术方法分子病理学诊断技术的技术方法主要包括基因检测、蛋白质检测、免疫组化和肿瘤标志物检测等。
基因检测是指通过对肿瘤组织和体液中的基因序列进行检测，对肿瘤分子遗传学变异进行评估，并为后续的个性化治疗提供依据。
目前常用的基因检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、多聚酶链式反应（PCR）和基因芯片等。
蛋白质检测是指通过对肿瘤组织中的蛋白质进行检测，以评估其表达及功能状态。
蛋白质检测技术包括质谱法、二维凝胶电泳和蛋白质芯片等。
免疫组化是指通过利用抗体与免疫性分子标志物相互作用的特异性来检测组织或细胞中特定的分子标志物。
免疫组化技术可以对肿瘤细胞的表面标志物和内部标志物进行研究，是肿瘤分子诊断中最常用的方法之一。
肿瘤标志物检测是指通过检测肿瘤组织或体液中的特异性分子标志物，评估肿瘤细胞的状态和肿瘤治疗反应。
如前列腺特异性抗原（PSA）用于前列腺癌的诊断和治疗监测；癌胚抗原（CEA）用于结直肠癌和胃癌的诊断和治疗监测等。
临床病理学：肿瘤病理的分子检测
ORR (%)
71.2 vs 47.3 84.6 vs 37.5 62.1 vs 32.2 73.7 vs 30.7
83 vs 36 58 vs 15 61 vs 22 66.9 vs 23.0
PFS (月)
9.8 vs 6.4 8.4 vs 6.7 9.6 vs 6.6 10.8 vs 5.4 13.1 vs 4.6 9.7 vs 5.2 11.1 vs 6.9 11.0 vs 5.6
ROS1 、 RET基因重排
ROS1重排见于2%肺肿瘤；少吸（<10包、年）/不吸 烟患者；年轻患者；腺癌。临床对克唑替尼敏感。 对EGFR TKIs不敏感。 RET基因融合见于1.3%肺癌，腺癌。
临床检测方法：FISH，RT-PCR
HER2在乳腺癌中…
HER2在乳腺癌中…
HER2扩增与肿瘤发生有关。肿瘤体积大 ,无病生存期 短 ,对CMF等方案耐药, 对蒽环类药物比较敏感,50% 患者为ER或PR阳性。
检测：定量PCR或测序。
ALK基因重排在NSCLC中…
发生率： 3-7% 临床特点： 少吸（<10包、年）/不吸烟
年轻患者 腺泡或印戒细胞癌
融合特点： 主要与EML4存在 至少9种融合方式，其他IFGALK, KIF5B-ALK 与其他癌基因变异不共存
靶向药物：克唑替尼
临床检测方法：FISH，增强免疫组化，RT-PCR
EXON
Genet Med 2009:11(1):21–34
胃肠道间质瘤与格列卫
c-kit/PDGFRA突变类型预测伊马替尼疗效，其中c-kit外显子11突变疗效最佳 PDGFRA D842V突变者对伊马替尼原发耐药。 检测方法：DNA测序
基因重排
肿瘤的病理生理学
肿瘤的病理生理学一、概述肿瘤的病理生理学是一门研究肿瘤发生、发展和转归的学科，它涉及到多个领域的知识，包括细胞生物学、分子生物学、病理学、药理学等。
通过对肿瘤病理生理学的深入研究，我们可以更好地理解肿瘤的发生机制，为肿瘤的诊断、治疗和预防提供理论依据。
二、肿瘤的发生机制肿瘤的发生是多因素、多步骤的过程。
一般来说，肿瘤的发生与遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。
其中，基因突变是肿瘤发生的核心因素。
基因突变会导致细胞增殖失控，从而形成肿瘤。
细胞凋亡、细胞周期阻滞等生物学过程也与肿瘤的发生有关。
三、肿瘤的发展和转归肿瘤的发展和转归是一个复杂的过程。
一般来说，肿瘤的发展可以分为原位癌、浸润癌和转移癌三个阶段。
原位癌是指肿瘤局限在原发部位，尚未突破基底膜。
浸润癌是指肿瘤突破基底膜，向周围组织浸润。
转移癌是指肿瘤通过血流、淋巴管等途径向其他部位转移。
肿瘤的转归是指肿瘤的发展趋势和预后。
一般来说，良性肿瘤的转归较好，手术治疗后可以治愈。
而恶性肿瘤的转归较差，容易复发和转移，预后不良。
但是，随着医学技术的不断发展，恶性肿瘤的治疗方法也越来越多，如化疗、放疗、免疫治疗等，可以有效地控制肿瘤的发展，提高患者的生存率。
四、总结肿瘤的病理生理学是一门重要的学科，它涉及到多个领域的知识，需要我们深入研究和理解。
通过对肿瘤病理生理学的深入研究，我们可以更好地理解肿瘤的发生机制，为肿瘤的诊断、治疗和预防提供理论依据。
我们也需要不断探索新的治疗方法和技术，提高患者的生存率和生存质量。
病理生理学试题一、选择题1、以下哪一项不是病理生理学的范畴？A.研究疾病的病因和发病机制B.研究疾病的发展规律C.研究疾病的诊断和治疗D.研究疾病的预防和控制2、以下哪一项是病理生理学的核心概念？A.疾病的发生和发展B.疾病的预防和治疗C.疾病的病因和诊断D.疾病的分类和分型3、关于病理生理学的描述，哪一项是错误的？A.它是一门跨学科的医学科学，涉及基础医学、临床医学、生物医学等多个领域B.它主要疾病的发生、发展和转归过程，为疾病的诊断、治疗和预防提供理论依据C.它与临床医学不同，主要侧重于疾病的病因和诊断，而非治疗和预防D.它对于医学研究和医疗服务的质量提高具有重要意义二、简答题1、简述病理生理学的研究内容和方法。
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一：肿瘤分子病理学
肿瘤发病的相关因素
内源性因素：机体的免疫状态、遗传素质、激素水平及DNA损伤修复能力
外源性因素：与自然环境和生活条件密切相关，包括化学因素、物理因素及感染因素等
三大类基因与肿瘤形成有关
癌基因oncogene
抑癌基因suppressor gene
DNA修复基因DNA repair gene
原癌基因、癌基因与抑癌基因:是指一组对细胞生长、分化或恶变等细胞增生动力学具有
正负调节功能的基因群.
原癌基因：指存在于正常细胞内，编码促进细胞生长物质的基因序列，是正常细胞基因组
中不可缺少的一部分，与恶性肿瘤并无必然的联系
癌基因：由原癌基因衍生而来的具有转化细胞能力的基因，是细胞中发生变异的一类基因
癌基因过度表达：是指癌基因编码的mRNA的数量增加
癌基因产物过度表达：是指癌基因编码的蛋白质即癌蛋白的表达量过度增加
癌基因扩增：是指与原癌基因结构相同的基因拷贝数复制增多
癌基因扩增、癌基因过表达和癌基因产物过表达是表述癌基因在DNA、mRNA及蛋白质三个水平上改变的用语
癌基因活化方式－点突变(point mutation)
导致癌基因活化的主要方式
是指原癌基因编码顺序的特定位置上某一个核苷酸发生了改变，使其表达的蛋白质
上相应的一个氨基酸也发生变化
结果：改变蛋白质的关键功能使细胞生长异常或发生癌变。
癌基因活化方式－基因扩增(amplification)
指原癌基因通过某些机理在原来染色体上复制形成多个拷贝
原因：由于基因DNA过度复制所致。
超过正常原癌基因拷贝数的增加会导致癌蛋
白量的增多，从而导致正常细胞功能的紊乱
基因扩增程度与肿瘤恶性程度有关，基因大量扩增的患者生存期缩短，容易发生肿
瘤转移
癌基因活化方式－癌基因甲基化改变
DNA甲基化状态的改变可导致基因结构和功能的异常，是细胞癌变过程中重要的一
步
癌基因(H-Ras、C-Myc)低甲基化和抑癌基因(Rb、p16)的高甲基化改变是细胞癌变
的一个重要特征
癌基因DNA甲基化水平愈低，其肿瘤浸润能力愈强，临床分期也愈晚。
反之，抑
癌基因甲基化水平越高，组织越易发生癌变
癌基因活化方式---基因过量表达
基因表达包括基因的转录与翻译及其调控,基因的转录在细胞核内进行（DNA－mRNA），翻译在细胞浆内进行（mRNA－蛋白质）
约15%人类基因可以进行表达，基因表达水平的改变是细胞癌变的早期事件
抑癌基因：正常情况下存在于细胞内的调控细胞增生、分化另一类基因，抑癌基因的产物
能抑制细胞生长促使其分化成熟.
抑癌基因的失活可以引起细胞的转化和癌变
失活的方式：染色体缺失、点突变和甲基化
确定抑癌基因必须具备3个条件
该基因在恶性肿瘤相应的正常组织中有正常表达
该基因在肿瘤细胞中有结构改变和(或)功能丧失，或表达缺陷
该基因导入缺失此基因的肿瘤细胞，可部分或全部抑制其恶性表型
抑癌基因抑癌功能抑癌基因抑癌机制
1)抑制细胞增殖1)调节细胞周期
2)促进细胞分化2)维持细胞膜表面结构
3)稳定染色体3)调节细胞内信号传导
4)抑制与细胞增殖有关基因的表达
5)灭活病毒癌蛋白
6)促进细胞凋亡
肿瘤浸润和转移的基本过程
多阶梯瀑布过程
1）早期原发瘤生长
2）肿瘤血管形成
3）肿瘤细胞脱落并侵入基质
4）进入脉管系统
5）癌栓形成
6）继发组织器官定位生长
7）转移瘤继续扩散
肿瘤细胞的侵袭
肿瘤侵袭的概念:肿瘤侵袭(invasion)即指恶性肿瘤细胞离开原发肿瘤向周围组织进攻，
其标志是肿瘤细胞突破基底膜广义来说，肿瘤细胞侵袭作用也表现为对淋巴管、血管等屏
障的攻击肿瘤侵袭是肿瘤细胞、周围间质相互作用和机体整体调节的结果，是肿瘤播散的
第一步
肿瘤细胞的侵袭
与肿瘤细胞侵袭有关的因素
一、肿瘤细胞的增生
1）肿瘤细胞失去了生长繁殖的反馈抑制
肿瘤组织包括：增殖细胞群、暂时不增殖细胞群、失去增殖能力的细胞群2）肿瘤细胞失去了细胞分裂的接触抑制
二、肿瘤细胞的分离
与同质型粘附(指瘤细胞之间的粘附作用)降低有关
1）糖蛋白在细胞恶变过程中发生糖基化，影响细胞间的识别、联系和粘附力
2）肿瘤细胞表面负电荷密度增高与钙离子结合能力差及钙离子浓度降低
3）上皮性肿瘤的细胞桥粒发育不全
4）上皮型钙粘蛋白(E-cadherin)的表达降低，明显影响肿瘤细胞间的同质型粘附。
连环蛋白(catenin)发生基因突变也会导致细胞分离
三、肿瘤细胞的运动
1）肿瘤细胞的移动性与某些癌基因有关
2）粘附分子作用
3）肿瘤细胞以及正常细胞产生的趋化因子可以直接刺激肿瘤细胞运动。
包括胶原蛋白分
解片段、补体以及基质成分（层连蛋白LN、纤维连接蛋白FN、Ⅳ型胶原）4）自泌运动因子(autocrine motility factor，AMF)移动刺激因子(migration stimulating。