第八章多基因遗传与多基因病
第八章 群体遗传学(答案)
第八章群体遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题*1. 基因库是：A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率*3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。
A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定D．无法判定 E. 以上都不对*5．遗传平衡定律适合：A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C*6．不影响遗传平衡的因素是：A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.258．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是：A.0.01B.0.02C.0.0002D.0.04E.0.19. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3*10．下列哪项不会改变群体的基因频率：A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松D．选择系数增加E．突变率的降低11. 最终决定一个体适合度的是：A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：A.无变化B.发病率降低C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：A. q越大，提高的倍数越多B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对*15.遗传平衡群体保持不变的是：A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。
多基因遗传与多基因遗传病
变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只 是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状 （quantitative character）。
质量性状：
完全显性： aa
隐性
AA、Aa
AA、Aa aa
80
70
变 60 员 50 数 40
30
20
10
阈值
平
群体发病率2.3%
均
群体发病率0.13%
值
低
01 2 3 高
易患性
阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值
越高，阈值越低，则群体发病率也越高。
阈值与平均值距离越远，其群体易患性平均值越 低；阈值越高，则群体发病率越低。。
（二）遗传率/遗传度（heritability ）p164~165 遗传率（heritability）：多基因遗传病的发病受遗传 基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的 大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。
2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型， 但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境 因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。
3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型， 极端变异个体很少。
举例：身高
假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 则：极高个体 基因型为：AABB
极矮个体 基因型为：aabb
举例：身高
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB AaBb
第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析
第九版病理学第八章遗传性疾病与儿童疾病考点剖析内容提要：笔者以步宏、李一雷主编的病理学第九版教材为蓝本，结合40余年的病理学教学经验，编写了第九版病理学各章必考的考点剖析，共十八章。
本章为第八章遗传性疾病与儿童疾病。
本考点剖析有重点难点、名词解释（6）、简述题（7）、填空题（1）。
适用于本科及高职高专临床、口腔、医学、高护、助产等专业等学生学习病理学使用，也适用于临床执业医师、执业助理医师考试人员及研究生考试人员使用。
目录第八章遗传性疾病与儿童疾病第一节遗传性疾病第二节儿童疾病重点难点熟悉：1.与人类遗传病相关的基因异常及遗传病的类型；2.常见的儿童疾病。
了解：常见的遗传性代谢性疾病、分子病和染色体病。
一、名词解释（6）1、多基因病：是指原因不清的、发病率高、病情复杂、具有家族聚集倾向的遗传性疾病。
由多个基因微效累加并与环境因素共同作用而致病。
2、糖原贮积症（glycogen storage disease）：是指糖原分解或合成酶缺乏，糖原贮积在肝脏、肌肉、心脏和肾脏等。
临床表现为Ⅰ型糖原贮积症：患儿低血糖，肝肾肿大，严重时酸中毒。
Ⅱ型糖原贮积症：患儿心肌收缩无力、心脏扩大，可死于心力衰竭。
3、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）：是指β基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
原因是β基因突变→β珠蛋白N端第6位氨基酸改变形成HbS→镰状红细胞→血粘性增加、组织缺氧→肌肉、骨骼疼痛、腹痛及溶血性贫血。
4、地中海贫血（mediterranean anemia）：是指血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足→溶血性贫血。
原因是β珠蛋白基因突变→β地中海贫血。
α珠蛋白基因突变→α地中海贫血。
5、肌营养不良症（muscular dystrophy）：是指由于DMD基因缺失→destrophin合成障碍→肌细胞膜完整性受影响。
临床表现为患儿进行性肌萎缩、肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大。
3～5岁起病，爬楼梯困难、特殊的爬起站立姿势，12岁前丧失站立和行走能力。
(医学遗传学)疾病的多基因遗传
基因编辑
通过基因编辑技术，可以修 复与多基因遗传疾病相关的 基因变异，恢复正常基因功 能， 基因的研究，研发药物以针 对特定基因变异，调节基因 活性和蛋白质功能，实现疾 病的治疗。
多基因遗传疾病的预防措施
1 遗传咨询
通过遗传咨询了解家族 历史，评估患病风险， 采取适当的预防措施， 包括基因检测和个性化 的卫生保健方案。
基因检测
基因检测可以帮助确定是否携带与多基因遗传疾病相关的基因变异。通过分析个体的基因序 列，可以预测患病风险和指导治疗。
分子诊断
分子诊断技术可以检测多基因遗传疾病相关的基因表达和蛋白质水平，用于确定疾病的诊断 和监测治疗效果。
多基因遗传疾病的治疗策略
个性化治疗
多基因遗传疾病的治疗需要 考虑个体的基因变异类型和 影响，制定个性化的治疗方 案，提高治疗效果。
疾病的多基因遗传
疾病的多基因遗传机制中的基因作用方式复杂多样，它们相互之间的相互作 用和调控形成了一个复杂的网络。本节将介绍疾病的多基因遗传机制，常见 的多基因遗传疾病，以及多基因遗传疾病的遗传风险因素。
多基因遗传疾病的诊断方法
遗传咨询
遗传咨询是多基因遗传疾病诊断的重要步骤，通过家族史和遗传咨询专家的建议，可以确定 是否进行遗传疾病的基因检测。
相关基因 INS、TCF7L2 ACE、AGT APOB、LDLR
多基因遗传疾病的遗传风险因素
家族史
家族中有患病成员，家族史阳 性表明患病风险增加。
基因变异
环境因素
个体携带与多基因遗传疾病相 关的基因变异，增加患病风险。
不良的生活环境、暴露于有害 物质等环境因素，可能增加患 病风险。
2 健康生活方式
保持健康的生活方式， 包括均衡的饮食、适度 的锻炼、充足的睡眠和 有效的压力管理，可以 降低患病风险。
第八章遗传与变异 第4节人类遗传病和遗传病的预防教案
第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防一、教材分析：本节内容为C级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。
遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和谭嗣同遗传病三大类。
本节重点学习单基因遗传病。
由于有常染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作介绍）。
通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够区分以上四种遗传病的遗传特点。
遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。
由于大多数遗传病目前尚无有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。
即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也难以普遍实行。
所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。
遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄声誉。
引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。
接着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。
产前诊断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。
关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。
本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。
同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。
二、课题：第八章第4节人类遗传病和遗传病的预防三、课时安排：2课时。
多基因遗传病的科普知识PPT课件
2.多基因 遗传病的 常见类型
2.多基因遗传病的常见类型
1.常染色体显性遗传病：如多 发性硬化症、爱迪生氏病等。 2.常染色体隐性遗传病：如囊 性纤维化、苯丙酮尿症等。
对多基因遗传病的科普知识进 行总结，并强调科学防范和早 期干预的重要性。
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望
5.多基因遗传病的研究与展望
1.基因编辑技术：如CRISPRCas9等，为多基因遗传病的治 疗提供了新的可能性。 2.精准医学：通过对个体基因 组信息的了解，实现个体化的 治疗和预防策略。
6.常见的 多基因遗 传病案例
分析
6.常见的多基因遗传病案例分析
详细介绍常见的多基因遗传病 案例，分析其病因、病理和临 床表现。
7.如何科 学应对多 基因遗传
病
7.如何科学应对多基因遗传病
1.健康生活方式：合理饮食、适量 运动、保持良好的生活习惯。 2.定期体检：定期进行体检，及早 发现潜在疾病风险。
7.如何科学应对多基因遗传病
3.接受遗传咨询：了解个人遗 传疾病风险，并采取相应的预 防和治疗措施。
8.总结
8.总结
2.多基因遗传病的常见类型
3.X连锁遗传病：如血友病、肌 萎缩性侧索硬化症等。
3.多基因 遗传病的 病因和发
病机制
3.多基因遗传病的病因和发病机制
1.基因变异：多基因遗传病的 发生与多个基因的异常变异相 关。 2.遗传表型：不同基因变异会 产生不同的遗传表型，导致不 同的临床症状。
4.多基因 遗传病的 预防和治
多基因遗传
先天性髋关节 脱位
先天性畸形足 脊柱裂
0.07
0.1 0.1
70
68 60
躁狂抑郁症
癫痫 强直性脊柱裂
0.6
0.36 0.2
⑥发病率有种族差异。
一些多基因病患者不同级别亲属的发病风险比较
发病风险
亲属级别 一般群体 一卵双生 唇裂±腭裂 0.001 先天性髋关节 先天性髋关节 脱位(女) 脱位(男) 0.002 0.005
0.4(×400) 0.4(×200) 0.15(×30)
一级亲属
二级亲属
0.04(×40) 0.05(×25) 0.05(×10)
④在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率 低的性别阈值高，患者一级亲属发病风险高；相反， 发病率高的性别阈值低，患者一级亲属的发病风险 低。 如先天性幽门狭窄：
群体中男性发病率0.5% 男性患者后代 群体中女性发病率0.1% 女性患者后代
儿子的 发病率 5.5%
女儿的 发病率 2.4%
儿子的 发病率 19.4%
0.007(×7) 0.006(×3) 0.026(×5)
一些多基因病发病率的种族差异
病名 发病率
日本
脊柱裂 无脑儿 唇裂+腭裂 先天性畸形足 先天性髋关节脱位 0.003 0.006 0.0017 0.014 0.01
美国
0.002 0.005 0.001 0.055 0.007
4、 多基因遗传病发病风险的估计
数量性状 ——在群体中，性状的变异连续的，不同个 体间差异是量的变异。
(医学遗传学)多基因病
某些基因的突变也可能导致多基因病，这些突变可能是自发的，也可能是由环境因素引 起的。
3 环境因素
环境因素，如暴露于毒素、营养不良等，也可能与基因交互作用导致多基因病的发生。
常见的多基因病例子
囊性纤维化
囊性纤维化是一种常见的多基 因病，主要影响呼吸和消化系 统。它可以由多个基因突变引 起。
心脏病
心脏病是多个基因和环境因素 的复杂交互作用导致的疾病。 不同的基因变异可能与心脏病 的不同类型相关。
糖ห้องสมุดไป่ตู้病
糖尿病是一类常见的多基因病， 包括类型1和类型2糖尿病。多 个基因的异常变异与糖尿病的 发生和发展相关。
多基因病的诊断和检测方法
基因测序
通过对患者的基因进行测序， 可以检测出多个基因的异常 变异，用于多基因病的诊断。
通过基因编辑和修复技术，可以尝试
修复多基因病相关基因的异常变异，
以治疗或减轻疾病的影响。
3
遗传咨询和支持
遗传咨询师可以为患者和家族提供遗 传疾病管理的指导和支持，帮助他们 适应和管理多基因病的影响。
多基因病对个体和家庭的影响
个体影响
多基因病可能导致个体在生活、学习和工作方面面临各种挑战，需要适应疾病的特殊需求。
家庭影响
多基因病对家庭成员的心理和经济负担产生影响，需要家庭共同应对，并提供支持和关怀。
未来研究和发展方向
随着科学技术的不断进步，我们对多基因病的理解和治疗方法也在不断发展。 未来，我们可以期待更精准、个体化的诊断和治疗方案的出现。
家族病史
通过收集个体和家族的疾病 历史，可以了解多基因病的 家族遗传情况，为诊断提供 线索。
遗传咨询
遗传咨询师可以通过对患者 和家族的分析来评估多基因 病的风险，并提供相应的诊 断和检测建议。
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3 、在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛， 但是 大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体 很少 。变异的产生受多基因遗传基础和环境因素的 影响。
AB'C' AAB B' CC' AA' BB' CC' AAB'B' CC' AAB B'C'C' AA'B'B' CC' AAB'B'C'C' AA' BB'C'C' AA'B'B'C'C'
A' BC' AA'BBC C' A'A' BBC C' AA' BB' CC' AA' BBC'C' A'A' BB' CC' AA' BB'C'C' A'A' BBC'C' A'A' BB'C'C'
第八章 多基因遗传病
本章重点
1 ．掌握多基因遗传的一些基本概念：多基因遗传、微效 基因、易感性、易患性、阈值等。
2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3. 掌握常见的一些多基因遗传病，如先心病、高血压病、
冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。 4．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
多基因性状
AAB'B'
AA'BB
AA'B'B'
A'A' BB
A'A'B'B'
亲代
极高个体
AABBCC
极矮个体
A'A'B'B'C'C'
子1代 子2代
中等身高
AA'BB'CC'
ABC
A' BC
AB' C
ABC'
A'B' C AB'C'
A' BC'
A'B'C'
ABC AABBCC AA' BBCC AAB B' CC AABBC C' AA' BB' CC AAB B' CC' AA' BBC C' AA' BB' CC'
ABC' AABBC C' AA' BBC C' AAB B' CC' AABB C'C' AA' BB' CC' AAB B'C'C' AA'BBC'C' AA' BB'C'C'
A'B' C AA'BB' CC A'A' BB' CC AA'B'B' CC AA' BB' CC' A'A'B'B' CC AA'B'B' CC' A'A' BB' CC' A'A'B'B' CC'
二、多基因遗传的特点
质量性状 ：单基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 不连续的 ，可以明显地将变异个体 分为 2～3群， 2～3群个体间差异显著。
如垂体性侏儒患者 的身高平均为 130厘米，正常人 的身高平均为 165厘米，这分别决定于基因型 aa和Aa、 AA；苯丙氨酸羟化酶 的活性正常人为 100%，苯丙酮尿 患者为 0%～5%，杂合携带者为 45% ～50%，这分别决定 于基因型 AA、aa和Aa。
身高
寿命
彩虹之子 肤色
花朵
多基因疾病
? 先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、 少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、 气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内 翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积 水……
A' BC AA'BBCC A'A' BBCC AA' BB' CC AA' BBC C' A'A' BB' CC AA' BB' CC' A'A' BBC C' A'A' BB' CC'
AB' C AAB B' CC AA' BB' CC AAB'B' CC AAB B' CC' AA'B'B' CC AAB'B' CC' AA'BB' CC' AA'B'B' CC'
因) 多基因 (多对主基
因)
群体中性 状变异的
分布
不连续
连续、正 态
相对性 状的差
异
举例
垂体性侏儒， 显著
正常人的身高、 不显著 体重、血压、
智力、肤色
多基因遗传的特点：
1、两个极端变异的个体杂交后， 子1代都是中间 类型，由于受环境因素的影响，子 1代也有一定的变 异范围。
2、两个中间类型的子 1代个体杂交后， 子2代大部 分也是中间类型 ，多对基因的分离和自由组合及环境 因素的影响，变异范围更广泛。
A'B
AA'BB
A'B'
AA'BB'
AA' BB'
AB' AABB' AAB'B' AA'BB' AA'B'B'
A'B AA'BB AA'BB' A'A'BB A'A'BB'
A'B' AA'BB' AA'B'B' A'A'BB' A'A'B'B'
数量性状
AA'BB'
AABB'
A'A' BB'
AABB
第一节 多基因遗传的概念和特点
一、多基因遗传的定义
一种遗传性状或遗传病受 两对或两对以上 基因 的控制，每对基因彼此间 没有显性和隐性 的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是 各对基因的作用有积累效应，这种遗传方式称 为多基因遗传 。
? 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗 传基础不是一对基因，而是两对或两对以上的多对基因 。
极白
极黑
? 子1代、子 2代均为中间类型
? 子1代有变异 ←环境影响
? 子2代变异更广泛 ←多对基因 分离并自由组合 +环境影响
正常人肤色的遗传特点
假设三对非连锁基因控制： A和a；B和b；C和c A、B、C：增黑，程度一致 a、b、c：增白，程度一致
比较：
质量性 状
数量性 状
遗传控制
单基因 (一对主基
A'B'C' AA'BB' CC' A'A' BB' CC' AA'B'B' CC' AA' BB'C'C' A'A'B'B' CC' AA'B'B'C'C' A'A' BB'C'C' A'A'B'B'C'C'
总计
0' 1' 2' 3' 4' 5' 6'
1
6 15 20 15 6 1
数量性状的遗传规律
120 cm
165 cm
0~5%
45~50%
100%
数量性状 ：多基因遗传的性状或疾病的变异在一 个群体中的分布是 连续的 ，不同个体之间的差异只 有数量上的差异，没有质的不同。
数量性状
亲代
极高个体 AABB
极矮个体 A ' A' B' B'
子1代 子2代
中等身高
AB
AB'
多基因假说
? 遗传性状或遗传病的遗传基础是 两对或两对以上 的多对等位基因。
?每对基因之间无显性和隐性的区别，而是 共显性。
? 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又 称为 微效基因 。若干对微效基因的作用可以积累起 来，对表型产生有明显的 积累效应 ，为多基因。
?多基因遗传性状或遗传病不仅受 微效基因 的作用而 且受 环境 因素的影响。