遗传学课件13第十三章基因组学

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基因组学概述 PPT课件

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• 肼:使DNA分子中胸腺嘧啶(T)和胞 嘧啶(C)的嘧啶环断裂;但高盐条件下, 只C断裂,而不与T反应。
• 哌啶:从修饰甲基处断裂核苷酸链。
在不同的酸、碱、高盐和低盐条件下,三 种化学试剂按不同组合可以特异地切割 核苷酸序列中特定的碱基。
• G反应:DMS使G在中性和高温条件下脱 落。
• G+A反应:酸性条件(如甲酸)可使A 和G嘌呤环上的N原子质子化,利用哌啶 使A、G脱落。
• 高等真核生物(如人类)基因组中有大量 重复序列,导致判断失误。
鸟枪法测序的缺点
对鸟枪法的改进
(1) Clone contig法。首先用稀有内切酶把待测基因组降 解为数百kb以上的片段,再分别测序。 (2) 靶标鸟枪法(direted shotgun)。首先根据染色体上已 知基因和标记的位置来确定部分DNA片段的相对位置, 再逐步缩小各片段之间的缺口。
3.基因工程所用的vector实际上是DNA分子,是用来 携带目的基因片段进入受体细胞的DNA。
载体的分类
分类依据 1.按功能分成


(1)克隆载体 (2)表达载体
2.按进入受体细胞类 型分
3.按载体来源分 4.按克隆片段得大小 (克隆能力)分
(1)原核载体 (2)真核载体 (3)穿梭载体
病毒载体+
• T+C反应:肼(低盐)
• C反应:肼(高盐)
测定DNA长度~250bp。
化学裂解法测定DNA的核苷酸序列
杂交法SBH
(Sequencing by hybridization)
• 用特定长度的具有所有可能碱基序列的 寡核苷酸探针与未知序列的DNA片段杂 交。根据某些探针形成的完全双链,推 知目的DNA的碱基序列。

《基因组表观遗传》课件

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特点
基因组表观遗传学涉及到DNA甲基化 、组蛋白修饰和非编码RNA等机制, 这些机制可以调控基因的表达,影响 生物体的发育和疾病发生。
表观遗传学的重要性
疾病发生
01
表观遗传学异常可以导致多种疾病,如癌症、神经退行性疾病
和代谢性疾病等。
药物研发
02
理解表观遗传学机制有助于开发新的药物,针对特定的表观遗
通过染色质免疫沉淀技术,研究 蛋白质与DNA的相互作用和染色 质结构的变化。
02
甲基化检测技术
利用甲基化检测技术,了解DNA 甲基化水平及其在基因表达调控 中的作用。
03
蛋白质相互作用研 究
通过蛋白质相互作用研究,揭示 蛋白质之间的相互作用和功能关 联。
遗传学技术
遗传分离分析
利用遗传分离分析技术,研究基因与性状之间的遗传关系和遗传 规律。
基因组表观遗传学
目录
• 基因组表观遗传学概述 • 表观遗传学的主要机制 • 表观遗传学与疾病 • 表观遗传学的研究方法 • 表观遗传学的应用前景 • 表观遗传学的挑战与展望
01
基因组表观遗传学概 述
定义与特点
定义
基因组表观遗传学是一门研究基因表 达方式如何在基因序列不发生变化的 情况下发生可遗传变化的科学。
数据挖掘
利用数据挖掘技术,从大规模基因组数据中提取 有意义的信息,揭示基因组中的模式和规律。
统计分析
通过统计分析方法,对基因组数据进行处理和解 释,以发现其中的统计学规律和关联性。
3
数据库和资源
利用生物信息学数据库和资源,存储、管理和查 询基因组数据,提供数据共享和交流的平台。
分子生物学技术
01
染色质免疫沉淀技 术

第13章 遗传病的诊断

第13章 遗传病的诊断

第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。

它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。

遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。

主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。

遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。

本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。

2.了解系谱分析方法和注意事项。

3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。

4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。

5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。

6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。

7.了解基因诊断技术的应用。

二、习题(一)选择题(A 型选择题)1.家系调查的最主要目的是。

A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果D.收集病例 E.便于与病人联系2.不能进行染色体检查的材料有。

A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。

A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。

A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。

A.2 B.4 C.10 D.16 E.306.绒毛取样法的缺点是。

A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高D.绒毛不能培养 E.周期长7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。

A.费用低 B.周期短 C.取材方便D.针对基因结构 E.针对病变细胞8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知D.表达异常 E.点突变9.核酸杂交的基本原理是。

遗传学课件13第十三章基因组学

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2、细胞学标记
指能明确显示遗传多态性的细胞学特征。
(1)染色体结构特征
核型特征:指染色体的长度、着丝点的位置和随体 有无等,由此可以反映染色体的缺失、重复、倒 位和易位等遗传变异;
带型特征:指染色体经特殊染色后,带的颜色深浅、 宽窄和位置顺序等。
(2)染色体数量特征:指细胞中染色体数目的多 少,包括整倍体和非整倍体变异,前者如多倍体, 后者如缺体、单体、三体、端着丝点染色体等。
表13-1 不同生物基因组大小
生物
T4噬菌体 T4 phage 大肠杆菌 Escherichia coli 酵母 Sccharomyces cereviside 拟南芥 Arabidopsis thaliana 线虫 Caenorhbditis elegans
果蝇 Drosophila melanogaster
原核生物细胞的基因数目比真核生物少得多。原核生物基因 组比低等真核生物基因组更为紧凑,基因组中一般不存在 内含子。所有基因的编码顺序都是连续的。除古细菌中的 一些种属外,原核生物基因组中一般都没有断裂基因,而
且基因组中重复顺序极少。
水稻是第一个完成基因组全序列测定的农作物,其基因 组精细物理图于2005年完成,全部核基因组含有12条染 色体,总长约389Mb,比双子叶植物拟南芥基因组约大 260Mb。其中1号染色体最大为43.2Mb,10号染色体最小 仅有22.6Mb(图13-1)。全基因组预测约含有4万个基 因。除核基因组外,水稻还有大小为491kb的双链闭环 线粒体基因组和134.5kb的叶绿体基因组。
(二) 其他生物基因组
1、原核生物基因组 大肠杆菌在原核生物的基因定位、分离、结构和功
能及表达调控等方面曾起到重要作用,是最早启 动基因组测序的原核生物之一。1997年完成了 K12菌株基因组的全序列测定,大肠杆菌基因组 是双链环状DNA,全长4.6×106bp。含有4230个 基因,编码蛋白的序列占基因组的87.7%,非编 码的重复序列占0.7%,剩下的11.6%可能起调控 作用。

遗传学幻灯13ppt课件

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DNA片段之间的重叠顺序构建重叠群 (contig), 绘制物理连锁图 克隆DNA指纹图
重叠群:相互重叠
的DNA片段组成的

物理图。克隆重叠
胶 电

群的组建采用染色
分 离

体步移法
切 片

物理图
③ 荧光标记原位杂交(FISH):
将荧光标记的探针与染色体杂
交确定分 子标记所
荧光原位杂交
在位置的
荧光染料 标记
检测
3、生物信息学的应用
1、发现新基因和新的单核苷酸 多态性
2、分析基因组中非编码蛋白质 区域功能
3、在基因组水平上研究生物进化 4、完整基因组比较研究
第四节 蛋白质组学
1、概念及研究内容 蛋白质组: 细胞、器官或组织的蛋 白质成分的总称 蛋白质组学: 研究这些成分在指定 的时间或特定的环境条件下的表达 研究内容:蛋白质表达模式,蛋白 质组功能模式
方法
变性与 杂交
④ 顺序标签位点(STS):
STS是长度在100~500 bp的DNA顺序,每个 基因组仅1份拷贝,很易分辨
当两个片段含有同一STS时,可以确认这两 个片段彼此重叠
两个不同的STS出现在同一片段的机会取决 于其在基因组中的位置。如果彼此邻接, 这两个STS总会同时出现在相同片段上。 如果相距甚远,有时会在同一片段,有时 则在不同片段
4、蛋白质间的相互作用
研究方法: 酵母双杂交系统 表面等离子共振技术
从 1996 年 酵 母 菌 基 因 组 全 序 列 测 定 后的4年多时间里: 全 世 界 1000 多 个 实 验 室 , 5000 多 名 科学家从事酵母菌后基因组学的研 究 发 表 论 文 7000 多 篇 , 鉴 定 1060 个 新 基 因 的 功 能 , 但 仍 然 还 有 约 1600 个阅读框架的功能不清楚 这些结果充分说明后基因组学研究 的复杂性

表观遗传学&基因与基因组学

表观遗传学&基因与基因组学

第十三章 表观遗传学第一节 概 述基因的表达相同的基因型不同的表型:一.表观遗传学(epigenetic)DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。

二.表观遗传学研究的内容:1.基因选择性转录、表达的调控。

2.基因转录后调控。

(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变,也就是说基因型未变化而表型却发生了改变,这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变,并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。

表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。

从更加广泛的意义上来说,DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴,而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达,导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。

) 三.表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达:1.RNA水平:非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控,例如microRNA、RNA干扰等2.蛋白质水平:通过对蛋白质的修饰或改变其构象实现对基因表达的调控,例如组蛋白修饰3.染色质水平:通过染色质位置、结构的变化实现对基因表达的调控,例如染色质重塑以上几个水平之间相互关联,任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。

四.表观遗传学的研究意义:1.表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题,即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。

2.表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。

所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。

3.与DNA序列的改变不同,许多表观遗传的改变是可逆的,这使表观遗传疾病的治愈成为可能。

研究生基因组学PPT课件

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目 录
• 基因组学概述 • 基因组学基础知识 • 基因组学研究方法 • 基因组学在医学中的应用 • 基因组学在农业中的应用 • 基因组学的伦理、法律与社会问题
01
基因组学概述
基因组学的定义与特点
总结词
基因组学的定义、特点与研究对象
详细描述
基因组学是一门研究生物体基因组的学科,其研究对象包括基因组的组成、结构、功能和演化等方面的内容。基 因组学具有系统性、整体性和复杂性等特点,其研究范围涵盖了基因组的结构、功能、进化以及基因组与环境之 间的相互作用等多个方面。
研究作物耐盐碱的基因基础,有助于 培育出能在盐碱地生长的作物品种, 扩大可耕地面积,提高农业生产效益。
抗病性基因
发掘和利用作物的抗病性基因资源, 可以培育出抗病性更强的品种,减少 农药使用,降低生产成本,同时保障 食品安全。
转基因技术与作物改良
转基因技术原理
转基因技术是一种将外源基因导入到生物体基因组中的技术,通 过该技术可以改良作物的性状和产量。
息被滥用或泄露。
基因歧视与公平性问题
基因歧视的问题
基因检测可以揭示个体的遗传疾病风险,这可能会引发 就业、保险等方面的歧视问题。政府应该制定相关法律 和政策,禁止基于基因信息的歧视行为。
公平获取基因技术的机会
虽然基因技术可以带来巨大的益处,但并不是每个人都 能公平地获得这些技术。政府和社会应该采取措施,确 保所有人都能公平地获得基因检测和治疗的机会。
基因表达与调控
基因表达
是指基因经过转录和翻译,将遗传信息转化为蛋白质或RNA分子的过程。
基因调控
是指对基因表达的调节和控制,以确保生物体在生长发育和应对环境变化时能够做Байду номын сангаас适当的反应。

基因组学PPT课件

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据日本共同社5月16日报道,美国俄勒冈安康科学大学研究员立花真仁等的研究 小组15日在美国科学期刊?细胞?(Cell)网络版上发表文章,宣布已使用“体细胞克隆 技术〞,向女性提供的卵细胞内植入他人皮肤细胞的细胞核,首次成功制作了能够 分化成各种组织的胚胎干细胞(ES细胞)。
俄勒冈安康科学大学2007年曾成功制作了猴子的克隆ES细胞。关于人类的ES 细胞,前韩国首尔大学教授黄禹锡曾在2004年宣布成功制作,但后被发现是假论文。 当时,ES细胞曾被视为再生医疗的“王牌〞。不过,2006~2007年京都大学教授山 中伸弥研发了仅用体细胞进展基因操作的人工诱导多功能干细胞(iPS细胞),再加上 人类的ES细胞制作比其他哺乳类的困难许多等原因,ES细胞研究热潮逐渐降温。
5
Biochip
Human Genome Project 6
清华控股博奥生物暨生物芯片北京国家工程研究中心
博奥生物芯片中心由清华大学医学院教授程京院士主持创立, 目前在生物芯片研究和应用领域形成了医学系统生物学产业链, 已推出生物芯片、生物医学仪器、试剂耗材、软件数据库等多 项产品。创立于2000年9月的博奥生物芯片中心作为我国第一 家采用“中心+公司〞创新机制的试点单位,先后主持承担了 国家“十五〞863方案重大专项“功能基因组与生物芯片〞、 “十一五〞863方案重点工程“生物芯片关键仪器和试剂〞等 国家级科研课题,参与承担了30余项863、973、自然科学基 金和北京市等国家和省部级科研工程,现已探索出了一条新的 建立国家工程研究中心的模式,构建起了中国的生物芯片产业 链,培养了一批技术产业复合型人才,实现了中国生物芯片行 业的跨越式开展。〔
干细胞为起源细胞,是一类具有自我复制能力的多潜能细胞,在一定条件下,它可以分化成多种功能细 胞。干细胞是一种未充分分化,尚不成熟的细胞,具有再生各种组织器官和人体的潜在功能,医学界称为 “万用细胞〞。
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表13-1 不同生物基因组大小
生物
T4噬菌体 T4 phage 大肠杆菌 Escherichia coli 酵母 Sccharomyces cereviside 拟南芥 Arabidopsis thaliana 线虫 Caenorhbditis elegans
果蝇 Drosophila melanogaster
Total 382,788,128 105,196,101 105,191,586 81,217,153 81,188,534 9,994,754 43.6
小麦基因组测序
• 乌拉尔图小麦(AA) • 粗山羊草(DD) • 普通小麦(AABBDD)
(三) C值悖理和N值悖理
1、C值悖理 (C value paradox)
2、真核生物与原核生物基因组特点
真核生物核基因组一般含有数目不等的线性DNA分子,而且 DNA分子都与蛋白质结合形成染色体。
所有真核生物都具有环状的线粒体DNA,植物细胞还含有环 状的叶绿体DNA。
复杂性较高的生物基因组的结构大都比较松驰,在整个基因 组内分布了大量重复顺序。小基因组重复顺序较少,大基 因组重复顺序急剧扩増。最突出的例子是玉米基因组,它 比人类基因组还大1000 Mb,其中绝大部分为重复顺序 (85%)。
(二) 其他生物基因组
1、原核生物基因组 大肠杆菌在原核生物的基因定位、分离、结构和功
能及表达调控等方面曾起到重要作用,是最早启 动基因组测序的原核生物之一。1997年完成了 K12菌株基因组的全序列测定,大肠杆菌基因组 是双链环状DNA,全长4.6×106bp。含有4230个 基因,编码蛋白的序列占基因组的87.7%,非编 码的重复序列占0.7%,剩下的11.6%可能起调控 作用。
4,989,060
Байду номын сангаас
8,251,667
6,209,029
7,838,677
5,925,100
C 9,468,542 7,781,994 7,951,408 7,854,740 6,577,948 6,812,452 6,449,543 6,170,245 5,004,954 5,005,035 6,197,068 5,914,605
原核生物细胞的基因数目比真核生物少得多。原核生物基因 组比低等真核生物基因组更为紧凑,基因组中一般不存在 内含子。所有基因的编码顺序都是连续的。除古细菌中的 一些种属外,原核生物基因组中一般都没有断裂基因,而
且基因组中重复顺序极少。
水稻是第一个完成基因组全序列测定的农作物,其基因 组精细物理图于2005年完成,全部核基因组含有12条染 色体,总长约389Mb,比双子叶植物拟南芥基因组约大 260Mb。其中1号染色体最大为43.2Mb,10号染色体最小 仅有22.6Mb(图13-1)。全基因组预测约含有4万个基 因。除核基因组外,水稻还有大小为491kb的双链闭环 线粒体基因组和134.5kb的叶绿体基因组。
(一) 人类基因组
• 人类基因组主要由核基因组和细胞质线粒体基因 组两部分组成。
• 核基因组DNA的总长约3×109bp,含有24条长短 不一的线性DNA分子,最长的有250 Mb,最短的 55 Mb。
• 线粒体基因组是长度为16,569 bp的环状DNA分 子,每个细胞平均含有800个线粒体,每个线粒 体含10个基因组拷贝。
基因组大小(bp) 2.0×105 4.2×106 1.5×107 1.0×108 1.0×108
1.65×108
水稻 Oryza sativa 小鼠 Mus musculus 人类Homo sapiens 玉米 Zea mays 小麦Triticum aestivum
4.3×108 3.0×109 3.3×109 2.4×109 1.6×1010
图13-1 水稻全基因组物理图()
水稻基因组
Chr Total
A
1
45,038,604
12,167,826
2
36,792,247
10,187,212
3
37,312,367
10,234,484
4
36,060,865
9,912,964
5
30,073,438
8,379,831
6
32,124,789
10,176,690 7,786,251
10,245,835 7,939,540
9,885,888
7,858,951
8,408,717
6,586,041
8,798,965
6,806,553
8,406,890
6,481,193
8,053,814
6,167,537
6,490,254
5,007,866
6,482,385
N 1,790,400 860,100 941,100 548,322 120,901 897,849 630,604 90,000 891,109 766,868 2,306,289 151,212
GC (%) 43.8 43.3 43.7 44.2 43.9 43.6 43.5 43.4 43.5 43.6 42.9 43.0
8,808,970
7
30,357,780
8,389,550
8
28,530,027
8,048,431
9
23,895,721
6,501,538
10 23,703,430
6,460,082
11 31,219,694
8,255,641
12 27,679,166
7,849,572
T
G
12,151,804 9,460,032
C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量,一 个特定的种属具有特定的C值。不同生物基因 组DNA含量差异很大,如最小的原核生物支原 体(mycoplasma)基因组小于106 bp, 某些植 物和两栖类基因组大于1011 bp。
遗传学课件13第十三章基因组学
第一节 基因组学概述
一、基因组学的概念
基因组(Genome):又称染色体组,是指一个物种 单倍体的染色体数目,也就是生物体全部遗传物 质的总和。
基因组学(Genomics):是指对生物体所有基因进行 基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图 谱)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析 的一门科学。基因组学研究的最终目标就是获得 生物体全部基因组序列,注解基因组所含的全部 基因,鉴定所有基因的功能及基因间相互作用关 系,并阐明基因组的复制及进化规律。
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