人体基因遗传的基本规律
2023新教材高考生物二轮专题复习：遗传的基本规律与人类遗传病课件
4．辨明性状分离比出现偏离的原因 (1)具有一对相对性状的杂合子自交 Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa ①2∶1⇒_显__性_纯__合__致__死__，即基因型为AA的个体不存活。 ②全为显性⇒隐__性__纯_合__致__死_，即基因型为aa的个体不存活。 ③1∶2∶1⇒不__完__全__显_性___，即AA、Aa、aa的表型各不相同。
显性性状 显性基因
隐性性状 隐性基因
测交、杂交、自交等方法 自交
一对等位基因
非同源染色体上的非等位基因 减数分裂Ⅰ后期
产前诊断
群体中发病率比较高 猫叫综合征 21三体综合征
边 角 扫 描————全面清 提醒：判断正误并找到课本原话
1．性状分离是子代同时出现显性性状和隐性性状的现象。(必修2 P4 正文)( × )
下列叙述正确的是( ) 答案：C A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
7．[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。 一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀 型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变 引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因 检测(如图)。下列叙述错误的是( ) 答案：C
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高 发
9．[2022·山东卷]某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制， 其中基因A控制紫色，a无控制色素合成的功能。基因B控制红色，b 控制蓝色。基因I不影响上述2对基因的功能，但i纯合的个体为白色花。 所有基因型的植株都能正常生长和繁殖，基因型为A_B_I_和A_bbI_ 的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不同纯种品
遗传基本定律和遗传图谱
表现型 基因型
A型 IAIA、
IAi
B型 IBIB、
IBi
AB型 O型 IAIB ii
•1
(2)异常分离比问题 ①不完全显性 F1 的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的显性表现形式，如紫茉莉的花色遗 传中，红色花(RR)与白色花(rr)杂交产生的 F1 为粉红花(Rr)，F1 自交后代有 3 种表 现型：红花、粉红花、白花，性状分离比为 1 ∶2 ∶1，图解如下：
•18
2．(江)人类遗传病调查
中发现两个家系中都有
甲遗传病(基因为H、h)
和乙遗传病(基因为T、
t)患者，系谱图如图。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为 10－4。请回答下列问题：(所有概率用分数表示)
(1)甲病的遗传方式为__常__染__色__体__隐__性__遗__传，乙病最可能的遗传方式为 ___伴__X_隐__性__遗__传___。
a和B、b控制。现以红眼黄体鳟鱼和黑眼黑体鳟鱼为亲 本，进行杂交实验，正交和反交结果相同，实验结果如 图所示。请回答：
(1)在鳟鱼体表颜色性状中，显性性状 是____黄__体__(或__黄__色__)__。亲本中的红 眼黄体鳟鱼的基因型是__a_a_B_B_____。
(2)已知这两对等位基因的遗传符合自 由组合定律，理论上F2还应该出现 __红__眼__黑__体__性状的个体，但实际并 未出现，推其原因可能是基因型为 __a_a_b_b__的个体本应该表现出该性 状，却表现出黑眼黑体的性状。
由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象， 如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因 H为显性，无角基因h为隐性，在杂合子(Hh)中，公羊表现为有 角，母羊则无角，其基因型与表现型关系如下表：
基因遗传规律。
基因遗传规律。
基因遗传规律是指在生物繁殖过程中，基因的传递和表现所遵循的规律。
这些规律主要包括以下几个方面：
1. 孟德尔遗传规律：也称为分离规律或二法则。
孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，总结出了遗传物质的分离和再组合的规律。
他发现，每个个体都有一对基因，而且每个基因都有两个等位基因（一个来自父本，一个来自母本）。
这些基因在生殖过程中会分离，并在后代中重新组合。
这种分离和再组合的规律是基因遗传的基础。
2. 杂合优势：杂合优势指的是杂合个体（两个不同等位基因的组合）在某些特征上比纯合个体（两个相同等位基因的组合）更有优势。
这种优势可能体现在生长速度、生殖能力、适应性等方面。
杂合优势的原因包括基因互补效应、遗传抗性增强等。
3. 基因连锁：基因连锁是指两个或多个基因位点在染色体上紧密连在一起，很少发生重组的现象。
这种连锁关系是由于这些基因位点位于同一染色体上，距离较近，而重组的频率较低所造成的。
基因连锁可以通过遗传连锁分析来推断这些基因位点之间的距离和相对位置。
4. 性联遗传：性联遗传是指由于某些基因位点位于性染色体上，所以遗传特征在性别间的传递存在差异。
例如，X染色体上的基因在雌性个体中会有两个拷贝，而在雄性个体中只有一个拷贝。
这会导
致一些遗传病在男性中更容易表现出来。
这些基因遗传规律是遗传学的基石，对于理解生物遗传和进化过程具有重要意义。
遗传的基本规律知识点
遗传的基本规律知识点
以下是遗传学中的基本规律：
孟德尔遗传定律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现，遗传性状是由两个基因决定的，且一个基因会表现出优势或隐性的特征。
他总结了两个基因互相独立地遗传给下一代的规律，即分离定律和自由组合定律。
染色体遗传规律：染色体是遗传信息的主要携带者。
在有性生殖过程中，染色体会按照一定的规律进行配对、分离和重组，从而保证遗传物质的稳定性和多样性。
其中最重要的是孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，它们指出了染色体在有性生殖中的分离和随机组合规律。
突变和遗传变异规律：突变是指基因发生突然而非逐渐的改变，是遗传变异的一种常见形式。
突变可以是有害的、有利的或中性的，但是它们都对个体和种群的遗传多样性和进化起着重要作用。
DNA复制和基因表达规律：DNA复制是指DNA分子在细胞分裂或有性生殖中的复制过程。
基因表达是指基因转录和翻译成蛋白质的过程。
这些过程都是生物遗传学研究的重要内容，它们决定了遗传信息的传递和实现，是遗传学的基础。
遗传学是生物学的重要分支，研究遗传信息的传递、变异和表达规律。
以上是遗传学中的基本规律，了解这些规律对于理解生命进化和人类健康等方面都非常重要。
人类的基因是如何遗传的
人类的基因是如何遗传的基因是生物体内携带遗传信息的基本单位，它决定了人类的形态特征、生理功能以及一些常见的遗传性疾病。
而基因的遗传方式主要有两种：显性遗传和隐性遗传。
下面将详细探讨人类基因的遗传方式以及遗传规律。
一、显性遗传显性遗传是指当一个物种的个体只要遗传到有显性基因的亲代，就会表现出该特征的遗传方式。
人类的血型就是显性遗传的典型例子。
例如，如果一个人携带有显性基因A（AA或AO），那么他的血型就会是A型。
另外，如果他携带有显性基因B（BB或BO），那么他的血型就会是B型。
如果他携带有两个显性基因A和B（AB），那么他的血型就会是AB型。
只有当他携带的基因是O（OO）时，他的血型才会是O型。
因此，显性遗传的特点是：如果一个亲代的基因中含有显性基因，无论对方携带何种基因，他们的后代都会表现出显性的特征。
二、隐性遗传隐性遗传是指需要两个亲代都携带有隐性基因才能表现出该特征的遗传方式。
人类的一些遗传疾病，如先天愚型、苯丙酮尿症等，就是隐性遗传。
例如，假设一个夫妇都是正常人，但是他们的父母中有人患有先天愚型，那么虽然这对夫妇自身不会表现出先天愚型的症状，但他们携带的基因中却存在隐性基因。
当两个人生育子女时，如果两人都携带隐性基因（Aa），那么他们的孩子就可能会患上先天愚型。
因此，隐性遗传的特点是：双亲中只要有一人携带隐性基因，他们的后代就有可能表现出隐性特征。
三、基因的遗传规律基因的遗传规律主要有孟德尔遗传规律和多基因遗传规律。
孟德尔遗传规律是指在显性和隐性基因遗传中，显性基因的表现形式会掩盖隐性基因的表现形式，但隐性基因仍旧存在，并且可以传递给下一代。
多基因遗传规律是指一个性状受到多个基因的共同作用所决定，例如皮肤颜色、身高等。
在多基因遗传中，每个基因会对性状的表现产生一定的影响，而不是像孟德尔遗传规律中那样只有显性和隐性基因之分。
通过对人类基因的遗传方式和遗传规律的研究，人们可以更好地了解人类遗传特征的形成和传递，为遗传学研究和医学诊断提供科学依据，也有助于更好地了解和预防遗传疾病。
人体基因遗传的基本规律
• (2)Ⅲ－3与Ⅲ－4正常，其后代Ⅳ－2患乙病，Ⅲ －4不携带乙病的致 病基因，由此推断可知Ⅲ－3与乙病有关的基因型为XBXb，故Ⅱ－2 与乙病有关基因型为XBXb，且Ⅰ－1患甲病，故Ⅱ－2基因型为 AaXBXb；Ⅱ－1与Ⅱ－2正常，其后代Ⅲ－2患甲病，故Ⅱ－1和Ⅱ－2 与甲病有关的基因型是：Ⅱ－1为Aa、Ⅱ－2为Aa。由此推知Ⅲ－3 的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb。
比例为( )
• A．2∶1
B．9∶3∶3∶1
• C．4∶2∶2∶1
D．1∶1∶1∶1
• [答案] A
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 由题意AaBb×AaBb产生的子代，共有4种表现型，且比例为 9A_B_、3A_bb、3aaB_、1aabb，由于3AAB_、3A_bb、1aabb的胚胎 死亡，所以存活的个体有6AaB_(黄短)、3aaB_(灰短)。
人体基因遗传的基本规律
• (2010·江苏生物)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙 两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有 概率用分数表示)：
人体基因遗传的基本规律
• [答案] (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性 遗传
• (3)1/1296 1/36 0 • [解析] 本题考查遗传图谱的分析与遗传
人体基因遗传的基本规律
• [答案] (1)自由组合 (2)AABB、aabb 1/5 (3)AAbb(或 aaBB) 紫色叶∶绿色叶＝1∶1
• (4)
人体基因遗传的基本规律
• 某种鼠中，黄鼠基因A对灰鼠基因a为显性，短尾基因B对长尾基因b 为显性，且基因A或b在纯合时使胚胎致死，这两对基因是独立遗传 的。现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表现型
高中生物遗传基础知识
高中生物遗传基础知识遗传基因是指父母通过生殖细胞传给子代的遗传物质，它决定了个体的遗传特征和生物性状。
遗传基础知识是生物学中的重要内容，对于理解生物变异、进化以及人类疾病的发生有着重要的意义。
本文将从遗传基因的概念、遗传规律和遗传变异等方面进行论述。
遗传基因的概念遗传基因是染色体上一段可以编码蛋白质的DNA序列，它是遗传信息的主要携带者。
每个个体都拥有两份相同或不同的遗传基因，分别来自父母的两个染色体。
遗传基因决定了个体的遗传特征，如眼睛的颜色、血型等。
遗传规律分离规律：孟德尔通过豌豆杂交实验发现了遗传的分离规律。
当父本和母本拥有不同的性状时，后代只会表现其中一种性状，而不会混合表现。
这表明了遗传基因在个体繁殖过程中的分离及随后的重新组合。
自由组合规律：在遗传的过程中，遗传物质在个体体内会进行随机的自由组合，使得不同的基因组合出现在后代中。
这也是为什么同一个家庭中的兄弟姐妹会有不同的遗传特征的原因。
显性和隐性规律：某些表现在个体外部的性状会被称为显性，而另一些不表现在个体外部的性状会被称为隐性。
显性物质会掩盖隐性物质的表达，只有当一个个体同时携带两个隐性物质时，才会表现出隐性特征。
遗传变异遗传变异是指基因在传代过程中发生的突变或重新组合，导致个体间遗传特征的差异。
遗传变异是生物进化的基础，它使得物种能够适应环境的变化，并且在一定程度上增加了个体的适应性和生存能力。
突变：突变是指DNA序列发生突然而非正常的改变，从而引起了新的遗传特征的产生。
突变有时是由环境因素引起的，也有可能是由复制过程中的错误造成的。
突变可以是有利的，有助于个体适应环境，也可以是不利的，导致个体的生存能力下降。
重组：重组是指在染色体互换分离的过程中，非姐妹染色单体之间的基因片段交换。
这种事件会导致新的基因组合出现，从而产生个体间的遗传差异。
总结遗传基因是决定个体遗传特征的关键基础，遵循着各种遗传规律，如分离规律、自由组合规律以及显性和隐性规律。
人类中的遗传规律
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14
9.乳糖不耐受
在过去的1万年中，基因变异导致人体对牛 奶的消化能力不断改进，但是这种能力却只在 那些对喝奶已经习以为常的人群中得到了提高。 如果你不能忍受牛奶的话，那么你的亲戚很可 能也无法消受这种东西。
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27
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一 ❖ 分离现象的特点
对 ➢ 不论正反交，F1代所表现的性状一致。
相 F1只表现两亲本性状之一的性状，这种现象叫显性现
对
象。F1代表现出来的性状叫显性性状， F1代未表现
性 出来的那个亲本的性状叫隐性性状。
状 的 杂
➢ F1代自交的后代(F2代)出现性状分离，在F1代未表现 的亲本性状在F2代出现。
杂合性/子：如果在同一个基
因座上两个等位基因是不同
的，称为杂合性
（Heterozygous），这样的
个体称为杂合子
（Heterozygote）
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21
1. 基本术语
复 合 杂 合 子 （ Compound heterozygote ） 一 个 个 体 在 一个特定的位点上有两个不 同的突变等位基因，称为复 合杂合子。
复等位基因（ MultipleAlleles ）:
在群体中当一个基因座上的等位基
因数目有三个或三个以上时就称为
复等位基因.
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IA IB i
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1. 基本术语
纯合性/子：如果在同一个基 因座上两个等位基因是相同 的，称为纯合性 （Homozygous），这样的 个体称为纯合子 （Homozygotes）
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人体基因遗传的基本规律
• 一、基因的分离定律与自由组合定律
相对性状
分离定律 一对
自由组合定律 两对或两对以上
控制相对性状的等位基因
一对
两对或两对以上
等位基因与染色体关系
细胞
减Ⅰ后期同源染色体 分离
等位基因分离
分别位于两对或两对以上同 源染色体上A||a、B||b
体隐性遗传； • b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染
色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 • ②在已确定显性遗传病的系谱中： • a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 人类遗传病判定口诀
• 无中生有为隐性，有中生无为显性； • 隐性遗传看女病，女病父正非伴性； • 显性遗传看男病，男病母正非伴性。 • 在近年高考试题中，遗传学中有些“例外”现象。如：“显(隐)性纯合 致死”“不完全显性遗传”“基因互作”“表型模拟”等，也常常作为(或者 可作为)能力考查的命题材料。
人体基因遗传的基本规律
• (3)F2紫色与绿色之比是3∶1，所以F1的基因型是Aabb或aaBb，因此 紫色叶亲本基因型是AAbb或aaBB；F1与绿色叶杂交所得后代基因型 是Aabb、aabb或aaBb、aabb，表现型都是紫色叶、绿色叶，比例都 是1∶1。
人体基因遗传的基本规律
• 1．致死基因问题例析 • (1)隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作
用，如镰刀型细胞贫血症。植物中白化基因，使植物不能形成叶绿 素，植物因此不能进行光合作用而死亡。隐性致死可分为隐性纯合 完全致死，就是隐性纯合体全部死亡，和隐性纯合不完全致死，也 就是隐性纯合体只有部分死亡，而不是全部死亡。 • (2)显性致死 显性基因具有致死作用。如人的神经胶质症(皮肤畸形 生长，智力严重缺隐，出现多发性肿瘤等症状)。
22或2n数量相等
42或4n 32或3n
2 2或2n－2 (3∶1)2或(3∶1)n
22或2n 22或2n (1∶1)n
人体基因遗传的基本规律
• 特别提醒 • 9∶3∶3∶1是两对相对性状自由组合出现的表现型比例，题干中如
果出现附加条件，可能会出现9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比 例，分析时可以按两对相对性状自由组合的思路来考虑。
减Ⅰ后期非同源染色体自由 组合
非同源染色体上非等位基因 之间的重组互不干扰
人体基因遗传的基本规律
F1
F2
表现 型
F1(测交 子代)
基因对数
配子类型及其比例
配子组合数 基因型种类
亲本类型 重组类型 表型比 基因型 表现型种类 表型比
分离定律 1 2
1∶1 4 3 2 0
3∶1 2 2
1∶1
自由组合定律 2或n
隐、X隐人) 体基因遗传的基Y本上规律
性患者
• 2.判定方法总结 • (1)首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： • ①双亲正常，其子代有患者一定是隐性遗传病(即“无中生有”)。 • ②双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病，(即
“有中生无”)。
人体基因遗传的基本规律
• (2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： • ①在已确定隐性遗传病的系谱中： • a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色
一般规律
遗传特点
父母有病，儿子 无病，一定显性
连续遗传
最可能X显(也 父亲有病，女儿 X显连续遗
可能常隐、常 全有病，最可能 传，患者女
显、X隐)
X显
性多于男性
非X隐(可能是 常隐、常显、X 显)
母亲有病，儿子 无病，非X隐
X隐为隔代 遗传
最可能Y上(也 父亲有病，儿子 Y为连续遗
可能常显、常 全有病，最可能 传，只有男
色叶植株中，纯合子所占的比例为________。 • (3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________。若组合
②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________。
人体基因遗传的基本规律
• (4)请用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位 置，在下图圆圈中画出组合①的F1体细胞的基因型示意 图。
人体基因遗传的基本规律
• (3)配子致死 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活 力的配子的现象。
• (4)合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能 形成活的幼体或早夭的现象。如：黄鼠基因的致死作用发生于胚胎 植入子宫后不久。
• 2．表型模拟问题：表型模拟性状的出现仅仅是由环境条件的改变 引起的，其遗传物质(基因)并没有发生改变，自然不能遗传。
亲本组合
①紫色叶×绿 色叶
②紫色叶×绿 色叶
F1株数 紫色叶 绿色叶
121
0
89
0
F2株数 紫色叶 绿色叶
451
30
242
81
人体基因遗传的基本规律
• 请回答： • (1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循________定律。 • (2)表中组合①的两个亲本基因型为________，理论上组合①的F2紫
人体基因遗传的基本规律
• 二、人类遗传病的类型及遗传方式判断
• 1．几种系谱图比较
遗传病类型
一般规律
遗传特点
常隐
父母无病，女儿有病， 隔代遗传，男女发病
一定常隐
率相等
常显
父母无病，女儿有病， 连续遗传，男女发病
一定常显
率相等
常隐或X隐
父母无病，儿子有病， 一定隐性
隔代遗传
人体基因遗传的基本规律
遗传病类型 常显或X显
人体基因遗传的基本规律
• 3．基因互作问题分析 • 对于一个性状受两对等位基因控制的遗传学问题，提醒考生注意仔
细分析，杂交后代性状分离比不是典型的自由组合规律分离比。
人体基因遗传的基本规律
人体基因遗传的基本规律
• [例1] (2011·福建理综，27)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显 性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号 染色体上。下表是纯合甘蓝杂交试验的统计数据：
人体基因遗传的基本规律
• [解析] 考查对遗传定律的运用。 • (1)因是两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传必然遵循基因
的自由组合定律。 • (2)亲本是纯合个体杂交，绿色的基因型是aabb，F1全是紫色，F2紫
色与绿色之比是15∶1，所以亲本紫色叶的基因型是AABB。F1的基 因型是AaBb，自交得F2，紫色纯合子的基因型是AABB、AAbb、 aaBB，各占F2的1/16，共是3/16，又因为绿色占1/16，紫色就是 15/16，所以紫色中纯合子所占的比例是1/5。