遗传系谱图中遗传病类型判断
利用家族系谱图判定遗传病类型
利用家族系谱图判定遗传病类型
杨静利;张莉
【期刊名称】《沧州师范学院学报》
【年(卷),期】2004(020)002
【摘要】优生的措施之一是进行遗传咨询，而在了解家庭病史的基础上，利用家族系谱图对遗传病类型作出界定，是遗传咨询的关键，下列判定方法简单快捷，作为交流，介绍如下：
【总页数】1页(P59)
【作者】杨静利;张莉
【作者单位】沧州师范专科学校,河北,沧州,061001;沧州师范专科学校,河北,沧州,061001
【正文语种】中文
【中图分类】R394
【相关文献】
1.如何解“系谱图遗传病”类型题 [J], 李玉华
2.用“三步法”判定系谱图中遗传病的遗传方式 [J], 张爱泉
3.人类遗传病系谱图类型判别的原则与方法 [J], 刘元;张迎春
4.单基因遗传病类型判定 [J], 霍建华
5.利用家族系谱图判定遗传病类型 [J], 杨静利;张莉
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遗传系谱图中遗传方式的判定
遗传系谱图中遗传方式的判定“四步法”分析遗传系谱图步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上①双亲有病儿子正常②父病女必病，子病母必病伴X显性遗传①双亲有病女儿正常②父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传①父亲正常儿子有病②母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传①双亲正常女儿有病②母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测①若该病在代与代间连续遗传→②若该病在系谱图中隔代遗传→遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。
遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。
遗传系谱图是考查学生对遗传学知识实际综合运用能力的一种常见题型，在生命科学教学中具有重要地位。
遗传系谱图题型解题方法及概率计算对初学者是个难题，在教学中也是一个难点，虽然每年在教学中教师安排了较大课时数，学生也花费了大量的时间进行训练，但每年有关系谱图分析题得分率一直较低。
对于普通中学的学生来说，要学生掌握好有关遗传系谱图解题方法和做到答题正确性高尤为困难，因此，想通过专题的形式，系统的讲解遗传系谱图的解题方法，力求化难为易，化繁为简，在解题正确性和解题速度上找到突破口，从而提高学生分析和解决实际问题的能力。
遗传方式的判断
练习
1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推 下图是人类中某遗传病的系谱图， 下图是人类中某遗传病的系谱图 测其最可能的遗传方式是： 分析： 测其最可能的遗传方式是： 分析：
Ⅰ Ⅱ
1、确定显、隐性 、确定显、 2、、 染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传 、 染色体隐性遗传
判断遗传方式小结
判断：先看是核 判 1、判断：先看是核或质遗 再看是否伴Y 传,再看是否伴Y遗传 断 2、判断：显/隐性 判断： 顺 序 无中生有———隐性 隐性 无中生有 有中生无———显性 显性 有中生无 3、判断：常/X 染色体 判断： 无中生有 隐性 男都病， 男都病， 伴Y 女不病
常用方法： 常用方法：
观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X 答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
探究基因位于常染色体上还是X染色体上 探究基因位于常染色体上还是 染色体上 (1)在已知显隐性性状的条件下，可设置雌性 在已知显隐性性状的条件下， 在已知显隐性性状的条件下 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。 隐性性状个体与雄性显性性状个体杂交。
男性有病、父传子、 男性有病、父传子、子传孙 一定是伴Y染色体遗传 一定是伴 染色体遗传
3．确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ．确定是常染色体遗传还是伴 遗传 (1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传 首先确定是显性遗传还是隐性遗传 无中生有”是隐性遗传病 如图： 遗传病， ①“无中生有”是隐性遗传病，如图： 有中生无” 显性遗传病，如图： ②“有中生无”是显性遗传病，如图：
染 色 体 的
1 3
2 4 6 7 男患多 女患少
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律
根据遗传系谱图推断遗传方式的规律在生物的遗传和变异中有关根据遗传系谱图判断遗传方式是教学的重点，同时也是教学的难点，遗传方式的判断一般需解决两个问题：一是遗传病致病基因的显隐性关系，二是致病基因存在的位置。
这类问题通常先判别显隐性，然后判断基因的位置。
一、致病基因的显隐性关系１、如系谱图中存在无病的双亲生出有病子女，即可排除显性遗传病，而确定为隐性遗传病，典型图例：（图一）（图二）２、如系谱图中存在双亲有病生出无病子女，即可排除隐性遗传病，而确定为显性遗传病。
典型图例：（图三）（图四）口决：“无中生有为隐性，有中生无为显性”。
二、致病基因的位置判断致病基因位置的判断常采用假设的方法，先假设致病基因在性染色体（或常染色体）上，然后按假设代入遗传图谱中如符合图谱，则假设成立，如不符合图谱，则为假设相反的一面。
下面将四种常见遗传病的判定规律做以说明：１、常染色体隐性遗传病(1)遗传特点：隔代遗传，发病率低，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲无病生一患病女儿，致病基因一定是隐性基因，而且一定位于常染色体上。
(3)实例：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等。
(4)判断口决：“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。
(5)例图：如图（一）２、常染色体上的显性遗传病(1)遗传特点：代代相传，发病率高，男女患病机会均等。
(2)图谱特点：双亲有病生一无病的女儿，致病基因是显性基因，且一定位于常染色体上。
(3)实例：并指、多指、软骨发育不全等。
(4)判断口决：“有中生无为显性，生女正常为常显”。
(5)例图：如图（三）３、伴Ｘ隐性遗传病(1)遗传特点：交叉遗传，母病子必病，女病父必病，男性患者多于女性。
(2)实例：红绿色盲，血友病等(3)判断口决：“母病子必病，女病父必病”。
(4)判断方法：否定式判断(5)例图如上图可排除伴Ｘ隐性遗传的可能４、伴Ｘ显性遗传病(1)遗传特点：连续遗传，交叉遗传，父病女必病，子病母必病，女性患者多于男性。
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式
推断遗传系谱图中遗传病的遗传方式家族遗传系谱图题是一类有关遗传定律与伴性遗传综合的遗传学应用题，涉及的知识面较广，有一定难度，解决此类题的突破口，就得先确定遗传病是哪类遗传方式。
下面来谈谈推断家族遗传系谱图中遗传病遗传方式的思路和方法技巧。
1.人类遗传病的类型及其特点人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等三大类，而家族遗传系谱图中的遗传病就是指人类单基因遗传病，单基因遗传病主要分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
常染色体显性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出代代遗传即连续遗传。
常染色体隐性遗传病的特点：男女患病相等；常常表现出隔代遗传。
伴X染色体显性遗传病的特点：患病男性，其母女都是患者；正常女性，其父子都是正常的；父传女，母传子现象，即交叉遗传；常常表现连续遗传；女性患病多于男性。
伴X染色体隐性遗传病的特点：患病女性，其父子都是患者；正常男性，其母女都是正常的；交叉遗传；常常表现隔代遗传；男性患病多于女性。
Y染色体遗传病的特点：只有男性患病，女性都正常，且连续遗传，即父病，其子子孙孙都病，父正常，其子子孙孙都正常。
1.推断遗传病遗传方式的思路和方法技巧推断家族遗传系谱图遗传病遗传方式的思路和方法技巧：首先排除Y染色体遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若遗传病遗传的特点符合Y染色体遗传病的特点，则该遗传病遗传方式为Y染色体遗传方式，即由Y染色体上基因控制的遗传病；否则，该遗传病不是Y染色体遗传方式，如系谱图中有女性患病。
然后判断遗传病是由显性基因控制，还是由隐性基因控制，即遗传病是显性遗传方式，还是隐性遗传方式。
在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲正常，而子代中有患病的孩子，则遗传病为隐性遗传方式，这种方法叫“无中生有为隐性遗传”。
即在家族遗传系谱图中，若在某一世代中，双亲都患病，而子代中有正常的孩子，则遗传病为显性遗传方式。
遗传系谱图中遗传病类型判断
专项突破——遗传系谱图的判断
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CONTENTS
【温故而知新】
1.判断是否为伴Y染色体遗传
2.判断显隐性
3.判断是否为伴X染色体遗传
4.判断是否为常染色体遗传
口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性（X）； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴性（X）；
例4.一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是______________ (2)该遗传病最可能是______________遗传病。如果这种推理成立， 推测Ⅳ-5的基因型为___________________________。 (3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是_____________， 则Ⅳ-5的基因型______________。
【小试牛刀】
判断为:常染色体隐性遗传病
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
【小试牛刀】
判断为:伴X隐性遗传病
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
【小试牛刀】
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X） 判断为:伴X隐性遗传病
【小试牛刀】
【小试牛刀】
判断为:性染色体显性遗传病
例2.下图为某遗传病的系谱图，据图可以做出的判断是( ) 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 该遗传病女性发病率高于男性 该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 子女中的致病基因不可能来自父亲
〖例3〗某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
判断遗传病遗传方式的三步骤
判断遗传病遗传方式的三步骤作者：张燕来源：《知识窗·教师版》2016年第08期学生很难掌握人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。
基于此，笔者判断遗传病遗传方式的三个步骤。
遗传病分成细胞质基因控制和细胞核基因控制两大类，前者遗传方式是母系遗传，后者根据基因的显隐性和基因的位置分为五类，分别是伴Y染色体遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。
判断遗传病的遗传方式具体步骤如下：一、判定是否为母系遗传若系谱中，母亲患病，子女也全部患病；母亲健康，子女也全部健康，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传（如图1所示）。
二、判定是否为伴Y染色体遗传若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且具有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传（如图2所示）。
三、判断显隐性和基因的位置判断显隐性和基因位置有一首口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性。
”笔者简要阐述如何利用上述口诀。
首先，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出的孩子患病的情况，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3、图4所示：在隐性遗传系谱图中，如果一个女患者的父亲或者儿子其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体隐性遗传病，如图4所示，即为“隐性遗传看女病，父子有正非伴性”。
但是图3所示，不适应后两句口诀，所以只能确定为隐性遗传，确定不了基因的位置，除非题目中告诉你患病男孩的父亲不携带致病基因，那么我们可以判断为伴X染色体隐性遗传。
其次，在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图5、图6所示：在显性遗传系谱图中，如果一个男患者的母亲或者女儿其中有一个正常，则一定不是伴性遗传，而是常染色体显性遗传病，如图5所示，即为“显性遗传看男病，母女有正非伴性”。
遗传病系谱图的判断法
遗传病系谱图的判断法人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类型,而单基因遗传病又是最为常见和种类最多的一种,也是高考当中最常出现的。
单基因遗传病常见类型有:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病。
高考及高中生物教学中常用遗传病系谱图来考查遗传的基本规律。
尽管学生对遗传学谱图感兴趣,但对解这类题往往又不知从何入手,不能快速、准确地作出判断。
结合多年的教学经验,总结出了一套快速判断遗传病系谱图的方法。
1、肯定判断法(都不考虑基因突变情况)1.1 先确定遗传病是显性遗传还是隐性遗传1.1.1 “有中生无”为显性系谱图中,只要双亲都患病,生出无病孩子,即可确定该病必定是显性遗传病。
分析(反证法):假设该病是隐性基因控制的,则患病双亲均不含显性正常基因,根据基因传递规律,子代中不可能含有显性正常基因,即子代必定全部表现为患者。
这与子代中有表现正常的相矛盾,因此假设不成立。
故该病只能是显性遗传病。
1.1.2 “无中生有”为隐性系谱图中,只要双亲都正常,生出有病孩子,即可确定该病必定是隐性遗传病。
分析:假设该病是由显性基因控制的,由于双亲都表现正常,所以双亲均不含显性致病基因,子代也不可能含有,因此子代必然都表现正常。
这与子代中有患者相矛盾,故只能是隐性遗传病。
1.2 判断是常染色体遗传还是伴性遗传1.2.1显性遗传看男病,父病女正或儿病母正为常显在显性遗传的系图谱中,只要出现下列两种情况中的任一种,即可确定为常染色体上的显性遗传病(简称显,下同)。
一种情况是:只要有一世代父亲患病,同时其女儿中正常的(父病女正)。
就可确定该遗传病肯定是常显。
分析:假设该病是X染色体上显性基因控制的遗传病,则患病的父亲的X染色体上一定带有显性的致病基因,生下的女儿都患病,这与有正常女儿相矛盾,故只能是常显。
另一种情况是:只要一世代中有儿子患病,同时母亲正常的(儿病母正),就可确定该遗传病肯定是常显。
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若无法判断显隐性，则进行假设并推论
例1.下图为某遗传病的系谱图，据图可以做出的判断是( )
A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B.该遗传病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 D.子女中的致病基因不可能来自父亲
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例2.下图为某遗传病的系谱图，据图可以做出的判断是( )
则Ⅳ-5的基因型______________。 精品课件
【点拨】 伴性遗传中“可能”和“最可能”题
(1)“最可能”是什么遗传病，答案只有一种。 (2)“可能”是什么遗传病，答案一般有几种。
【微思考】在系谱图中，若世代都表现为父亲有病，儿
子全有病，女儿全正常，则该遗传病最可能是什么遗传 方式？
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3.(遗传病的判断)下列是人类有关遗传病的四个系谱图，与甲 、乙、丙、丁四个系谱相关的说法正确的是( )
A.乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携 带者 B.丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8 C.甲、乙、丙、丁都可能是白化病的系谱图 D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲的系谱图
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员编号和“→”写出色盲基因的传递途径:
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1.(14分)(2014·西安高一检测)下图是人类红绿色盲的遗 传系谱图(基因用B、b表示),请分析回答:
(4)若成员7号与8号再生一个孩子,是色盲男孩的概率
为
,
是色盲女孩的概率为_____
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2．下图为某遗传病的系谱图（设等位基因为A、a）。据图回答：
（1）该遗传病的致病基因是在_____染色体上，属_____遗传病。
（2）Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12都表现正常，他们的父亲Ⅱ5最可能的基
因型是
。 （3）Ⅲ10和Ⅳ13可能相同的基因
型
（4）Ⅲ9为杂合体的概率
为是
。。
（5） Ⅲ10为纯合体的概率为
。（6）若Ⅲ9和Ⅲ11结
婚，其子女患病的概率是
精品课件 。（7）已知Ⅳ14同时患
〖例1〗下图所示为某家族遗传系谱图(有关基因用A、a表示) ，请据下图回答：
(1)该遗传病的致病基因在________染色体上，是________性遗 传病。 (2)Ⅱ2和Ⅲ1的基因型分别为________、________。 (3)Ⅲ2是纯合子的概率为________，Ⅲ3的基因型为________。 (4)若Ⅲ2和Ⅲ3婚配，后代患白化病的可能性为_____，预计他 们生一肤色正常男孩的可能性为_____。
3．如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性 基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：
（1）甲病致病基因位于______染色体上，为_____性基因。 （2）从系谱图中可以看出甲病的遗传特点是________；子代患病， 则亲代之一必___________；若Ⅱ5 与另一正常人婚配，则其子女患 甲病的概率为_________________。 （3）假设Ⅱ1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病的基因位 于______染色体上；为_____性基因。乙病的特点是呈_______遗 传。12的基因型为_______，Ⅲ2基因型为___________，Ⅲ1与 Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病概率为________ __，所以我国婚姻法禁止近亲间精的品课婚件配。
专项突破——遗传系谱图的判断
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【温故而知新】 伴X隐形遗传特点： 交叉遗传；
男性患者多于女性患者； 母病子必病，女病父必病。
伴X显性遗传特点： 女性患者多于男性患者
子病母必病，父病女必病。
伴Y遗传特点：
：致病基因位于Y染色体上， 患者都是男性
传递规律：“父→子→孙”
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1.判断是否为伴Y染色体遗传
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例4.一个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如 图所示。请回答下列问题。
(1)该遗传病不可能的遗传方式是______________ (2)该遗传病最可能是______________遗传病。如果这种推理成立，
推测ห้องสมุดไป่ตู้-5的基因型为___________________________。 (3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是_____________，
A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B.该遗传病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 D.子女中的致病基因不可能来自父亲
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〖例3〗某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该 遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
2.判断显隐性
口诀： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，
父子皆病为伴性（X）； 有中生无为显性，显性遗传看男病，
母女皆病为伴性（X）；
3.判断是否为伴X染色体遗传
4.判断是否为常染色体遗传
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【小试牛刀】
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
判断为:常染色体精品隐课件性遗传病
【小试牛刀】
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
判断为:伴X隐性遗传病
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【小试牛刀】
无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子皆病为伴性（X）
判断为:伴X隐性遗传病
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【小试牛刀】
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【小试牛刀】
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴性（X）；
判断为:性染色体显性遗传病
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1.(14分)(2014·西安高一检测)下图是人类红绿色盲的 遗传系谱图(基因用B、b表示),请分析回答:
(1)控制人类红绿色盲的基因位于
染色体上,患者的基因型可表示
为
。此类遗传病的遗传特点是
（2)写出下列成员的基因型:4. ,10. ,11. _____。
(3)14号成员是色盲患者,其致病基因是由第一代中的某个个体传递来的。用成