分子病和先天性代谢缺陷病的主要临床症状
分子病
第九章分子病与先天性代谢缺陷病分子病与代谢缺陷病⏹基因突变或基因缺陷可导致其编码蛋白质的结构或合成量异常，引起机体功能障碍而导致疾病。
⏹根据突变基因编码蛋白质的功能及对机体所产生的影响不同，这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷病。
第一节分子病⏹广义分子病⏹狭义分子病⏹指由DNA分子核苷酸改变导致蛋白质分子结构或合成数量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。
根据蛋白质功能差异，分子病分为:⏹血红蛋白病⏹血浆蛋白病⏹受体蛋白病⏹膜转运载体蛋白病⏹胶原蛋白病⏹蛋白质构象病。
什么是镰刀形贫血？引起的原因是什么？一、血红蛋白病⏹血红蛋白病:由于珠蛋白基因变异或缺陷引起血红蛋白分子结构异常或合成速率降低所导致的遗传性血液病。
(一)血红蛋白的分子结构及遗传控制1.血红蛋白的分子组成血红蛋白的分子结构:血红蛋白（hemoglobin）是一种复合蛋白，由珠蛋白和血红素辅基组成。
每个血红蛋白分子是由4个亚单位构成的四聚体。
每个亚单位由l条珠蛋白肽链和1个血红素辅基构成。
2.人类血红蛋白的类型及肽链组成人类正常血红蛋白的组成和发育变化3.血红蛋白的遗传控制(1)α珠蛋白基因簇(2)β珠蛋白基因簇(二)珠蛋白基因突变1.单个碱基替换2.移码突变3.密码子缺失或插入4.融合基因(三)异常血红蛋白症⏹异常血红蛋白症:由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构或功能异常所致的疾病。
⏹全世界已发现681种异常血红蛋白。
⏹国内发现67种，20种世界首次报道。
⏹仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障碍。
1.镰形细胞贫血症发病机制: 血红蛋白β6谷氨酸→缬氨酸,导致正常HbA变成异常HbS 。
遗传方式：AR2.Hb Bristol不稳定血红蛋白病发病机制: 血红蛋白β67缬氨酸→蛋氨酸, 导致血红蛋白分子稳定性减低, 形成Heinz小体。
遗传方式：AD不完全显性3.血红蛋白M（HbM）病发病机制:珠蛋白链中与血红素铁原子连接的组氨酸被其他氨基酸替代,使Fe2+变成Fe 3+,形成高铁血红蛋白。
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第一章绪论一、名词解释：1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。
2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答（１）遗传病的主要特征：①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能一、名词解释：1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答二、问答1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病【导读】先天性代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。
先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病，由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。
先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一些列临床症状的一组疾病。
先天性遗传代谢缺陷病是由于患者体内先天缺乏某种酶引起代谢障碍的一种遗传性疾病，素有“酶病”“基因病”之称。
先天性代谢缺陷病种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
先天性代谢缺陷病有什么类别先天性代谢缺陷病的三大类型：一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。
先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
怎么治疗先天性代谢缺陷病一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病，例如：从出生开始就要控制宝宝的饮食。
早期控制饮食，对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效，还可阻止病情发展。
宝宝从出生后2个月开始就要补充低苯丙氨酸，以此来代替水解蛋白，这个过程一直持续至6岁左右。
从宝宝出生起就开始不喂乳类及含半乳糖的食物，最好吃一些谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类的食物。
医学遗传学名词解释(生化遗传学)
医学遗传学名词解释(生化遗传学)1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。
5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。
8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。
如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。
分子病的定义
分子病的定义一、分子病的分类分子病是指由于基因突变导致蛋白质或酶的结构异常，从而引起一系列的病理生理变化。
根据其病因和临床表现，分子病可以分为以下几类：1.血红蛋白病：由于血红蛋白的珠蛋白β链发生了突变，导致血红蛋白的结构异常，从而引起贫血、黄疸、脾肿大等症状。
常见的血红蛋白病包括镰状细胞贫血、地中海贫血等。
2.囊性纤维化：囊性纤维化是由于囊性纤维化基因（CFTR基因）突变导致的遗传性疾病，主要累及肺部、肠道和胰腺等器官，引起呼吸困难、腹泻、胰腺炎等症状。
3.苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢异常，从而引起智力低下、鼠尿臭味等症状。
4.免疫缺陷病：免疫缺陷病是由于免疫系统基因突变导致免疫功能缺陷，从而引起反复感染、自身免疫性疾病等症状。
常见的免疫缺陷病包括先天性无丙种球蛋白血症、共济失调性毛细血管扩张症等。
5.其他分子病：除上述几种常见的分子病外，还有许多其他类型的分子病，如神经性疾病、代谢性疾病等。
二、分子病的诊断与治疗对于分子病的诊断，主要依赖于基因检测和生化检测等方法。
基因检测可以直接检测基因突变位点，从而确定病因；生化检测可以检测相关代谢产物和酶活性等指标，从而辅助诊断。
对于分子病的治疗，应根据不同类型采取不同的治疗方法。
对于血红蛋白病和免疫缺陷病等，可以通过输血、免疫球蛋白替代等方法进行治疗；对于囊性纤维化等，可以使用CFTR调节剂等药物进行治疗；对于苯丙酮尿症等，应限制苯丙氨酸的摄入，并使用特殊配方奶粉进行治疗。
三、展望随着基因组学和蛋白质组学等生物技术的不断发展，对分子病的认识将越来越深入。
未来，针对不同类型的分子病，将会有更加精准的诊断和治疗方法。
同时，随着基因治疗技术的发展，对一些严重的遗传性疾病，如囊性纤维化等，有望实现根治。
然而，基因治疗技术仍存在一些挑战和风险，需要进一步研究和探索。
总之，分子病是一类严重的遗传性疾病，其诊断和治疗需要多学科合作和综合治疗。
遗传代谢病的临床特点
遗传代谢病的临床特点
1. 遗传代谢病的一个临床特点是症状多种多样啊！就好像孩子可能一会儿这里不舒服，一会儿那里不对劲。
比如一个本来好好的宝宝，突然变得很没精神，吃奶也不好了，这多让人揪心啊！
2. 很多时候发病特别早呀！这不像是普通疾病慢慢出现症状，而是可能一出生没多久或者很小的时候就有表现啦。
就像小树苗刚长出来不久就出现了问题一样，多让人心急呀！
3. 病情还可能会反复呢！今天看着好点了，明天说不定又严重了，这可太折磨人了！就好似天气时好时坏，让人捉摸不透。
比如昨天孩子还能玩会儿，今天就又病恹恹的了。
4. 遗传代谢病还可能对孩子的生长发育产生巨大影响啊！这就像给孩子的成长之路设置了重重障碍，能不让人担心嘛！原本该长个的时候不长，智力发展也比别人慢，多着急啊！
5. 治疗起来也不容易呀！真的不是简单吃点药就能好的。
这简直就像攀登一座难以逾越的高峰，得付出好多努力呢！需要长期的治疗和精心的照顾，家长得多辛苦啊！
6. 它还可能会导致一些严重的后果呢！这就如同在平静的生活中突然扔下一颗炸弹，太可怕了！像是出现严重的器官损伤甚至危及生命，想想都觉得可怕呀！
7. 遗传代谢病真是让人又无奈又焦急呀！简直就是家长心中的一块大石头。
但是我们不能放弃呀，要努力去应对，给孩子最好的关爱和照顾，帮助他们战胜病魔！
我的观点结论：遗传代谢病复杂多样且危害较大，但我们要积极面对，尽最大努力去帮助患儿。
第九章-分子病与代谢缺陷病
染色体16：
胎儿和成人
ψζ ψα1 α α θ 3′
α 蛋白质： ζ蛋白(dànbái)（类α蛋白）
α 蛋白
染色体16 5′
量少可忽略。
出生后
αα
3′
第五页，共二十四页。
(2)β(或β)珠蛋白基因簇位于(wèiyú)11p15.5-pter。
胚胎期
5′ ε 染色体11：
胎儿期
成人期
Gγ Aγ ψβ δ β 3′
第十八页，共二十四页。
第二节 先天性代谢(dàixiè)缺陷病
由于基因突变(jī yīn tū biàn)导致酶蛋白结构异常或酶蛋
白数量异常，导致代谢紊乱引起机体的功能障碍。 氨基酸代谢(dàixiè)病 糖代谢病
嘌呤代谢病
第十九页，共二十四页。
……
一、氨基酸代谢(dàixiè)病 苯丙酮尿症
蛋白质
①
苯丙氨酸
蛋白质
②
黑色素
酪氨酸
多巴
儿苯酚胺
苯丙酮酸
苯乳酸(rǔ suān)
苯乙酸
尿黑酸
③
乙酰乙酸(yǐ suān)
CO2+H2O
第二十页，共二十四页。
甲状腺素
①苯丙氨酸羟化酶， ②酪氨酸酶
③尿黑酸氧化酶
苯丙酮尿症：由苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺乏引起。
典型PKU患儿出生时，外貌正常，约至3－4个月时，渐出现智能发育 不全，患儿步伐小，姿似猿猴，90％以
%
100
αγ
肽 80 ζ
链
（ 60
） 40
α β
20
ε
0
2
4
妊娠月龄
δ
6 8 出生 2
遗传代谢病的概念
遗传代谢病的概念一、引言遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢障碍性疾病，其发病率较高，涉及多个器官系统，严重影响患者的生活质量和寿命。
本文将从定义、分类、病因、临床表现、诊断和治疗等方面详细介绍遗传代谢病的概念。
二、定义遗传代谢病是指由基因突变导致身体内某些物质的合成或降解过程出现障碍，从而导致物质在体内积聚或缺乏，引起机体各器官系统功能异常的一类常染色体隐性遗传性疾病。
这些物质包括蛋白质、脂肪、碳水化合物等多种营养物质。
三、分类根据不同的代谢途径和受累器官系统，遗传代谢病可分为以下几类：1.氨基酸代谢异常：包括苯丙酮尿症、甲基丙二酰酸尿症等。
2.脂质代谢异常：包括黄疸型高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等。
3.糖代谢异常：包括糖原贮积病、半乳糖尿病等。
4.溶血性贫血：包括葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
5.有机酸代谢异常：包括甲基丙二酰酸尿症、异戊二酸尿症等。
四、病因遗传代谢病的发生与遗传基因突变有关。
这些基因突变可能是某个单基因突变或多个基因的复杂遗传模式。
常见的遗传模式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传等。
五、临床表现不同类型的遗传代谢病具有不同的临床表现，但大多数患者都会出现以下一些共同的表现：1.发育迟缓：患儿生长发育缓慢，身高和体重明显低于同龄人。
2.神经系统症状：包括智力低下、抽搐、肌张力异常等。
3.消化系统症状：包括腹泻、呕吐、食欲不振等。
4.代谢性酸中毒：患者体内代谢产物积累，导致酸中毒。
六、诊断遗传代谢病的诊断需要综合考虑临床表现、家族史和实验室检查。
常见的实验室检查包括血清生化指标、尿液分析和基因检测等。
七、治疗目前，遗传代谢病的治疗主要是通过限制特定营养物质的摄入或补充缺乏的物质来改善患者的临床表现。
例如，苯丙酮尿症患者需要限制苯丙氨酸的摄入；半乳糖尿病患者需要避免乳制品等。
同时，一些新型治疗方法也在不断发展中，例如基因治疗和酶替代治疗等。
八、结语遗传代谢病是一类常见而又危害较大的疾病，对医学界和患者家庭都提出了很高的要求。
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每个血红蛋白分子由四条珠蛋白肽链构成。 每一条肽链和一个血红素结合，构成一个血红 蛋白亚单位，四个亚单位聚合成一个血红蛋白 的四聚体。
人类正常血红蛋白的组成和发育变化
血红蛋白是一种复 合蛋白，由四个亚单位 构成四聚体。
珠蛋白肽链有7种：、、 、G、A、、 正常血红蛋白的四聚体由1对链和1对非链 组成。
大部分珠蛋白为γ4，对氧亲和力很高，致使 组织严重缺氧，胎儿水肿。一般为流产或出生 不久死亡。
2、Hb H病（--/-+） 患者发育早期部分珠蛋白为γ4，晚期部分为 β4，对氧亲和力很高，中度贫血。 3、标准型α地中海贫血（--/++）（-+/-+） 轻度贫血。如果（--/++） ×（--/++）将有 可能生出Bart胎儿水肿症患儿。 4、静止型α地中海贫血（-+/++） 无临床症状。
ζ2 Ψζ 1
Ψα 1 α 2 α 1 θ
基因簇排列先后与发育过程的表达顺序有关。
每条16号染色体有2个基因，正常二倍体细胞有4个， 每个基因表达的珠蛋白数量相同。
珠蛋白基因簇：定位于11p15.5。每条11号染色体 只有一个基因，正常二倍体细胞有两个基因。
β-LCR（ β位点控制区） ε
四、血红蛋白病发生的分子机制
(一)点突变 1、单个碱基替换：
HbS—β6(谷→缬），A→U HbG—α20(谷→谷胺），G→C
单碱基置换除导致氨基酸替代外，也可能因终止密码的提前出 现或延迟出现，而导致肽链延长或缩短。
（二） β地中海贫血 (AR)
1.重型β 地中海贫血（ β 0 / β 0 等）
重型，出生时正常，半周岁发病，过剩的α 珠蛋白沉淀为包含体。特殊的“地中海贫血 面容”。
2、中间型β地中海贫血（ β+ / β+等） 3、轻型β地中海贫血（ β+ / βA等 ）
轻度贫血，无明显临床症状。
α地中海贫血（α- thalassemia） 按照α珠蛋白链合成速率降低的程度，α
A Syllabus of Human Hemoglobin Variants (1998) 2nd Edition, by Titus H.J. Huisman et al.
二、异常血红蛋白
（一）镰形细胞贫血症： AR
因珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG 变成了GTG,使其编码的链N端第6位的谷氨酸被缬 氨酸所取代，形成HbS。
结构基因的碱基顺序
相应多肽链
的氨基酸种类和排列顺序。
改变
变化小 遗传差异
异常蛋白质分子 变化大 疾病
分子病（molecular diseases)： 是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的
结构和数量异常引起的疾病。 先天性代谢缺陷
（inborn errors of metabolism）： 通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构 或数量的异常所引起的疾病，又称遗传性酶病 或先天性代谢病。
Gγ Aγ ψβ δ β
每个二倍体细胞内基因和基因数量之比是 2：1，正常人体中珠蛋白和珠蛋白的分子数量 相等，正好构成HbA(22)，说明基因的表达效 率是基因的两倍。
血红蛋白病
异常血红蛋白病
国际血红蛋白信息中心(IHIC) 1998年的资 料表明，全世界发现的异常血红蛋白已超过 750 种。
% 50
40
从胚胎到成人珠蛋白表达变化 αγLeabharlann β3020
ζ
10
ε
6 12 18 24
δ 36 出生 6 12 18 24
30 (Wk)
（二）珠蛋白基因
• 珠蛋白基因簇 • 珠蛋白基因簇
（二）珠蛋白基因
珠蛋白基因簇：定位于16p13.33，由6个相关的基 因组成。
α-LCR（ α位点控制区）
第一节 血红蛋白疾病
血红蛋白疾病：由血红蛋白分子合成异常 引起的疾病。包括
血红蛋白病：珠蛋白肽链结构异常。 如：镰形细胞贫血症、高铁血红蛋白症
地中海贫血：珠蛋白肽链合成速度降低。 也称珠蛋白生成障碍性贫血。
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
（一）血红蛋白分子的结构及发育变化 血红蛋白（Hb）: 红细胞携带、运输氧气
Hb由原来带负电的极性谷氨酸变为不带电的非 极性疏水缬氨酸，使Hb的溶解度下降，在氧分压低 时，HbS聚合成棒状凝胶结构，使红细胞变成镰刀状。
镰状细胞贫血
Beta chain —— 6GluVal
HbS
镰状细胞贫血发病机制
一 个 基 因 缺 陷 会 导 致 多 种 症 状
（二）血红蛋白M病（AD） 正常：珠蛋白（组氨酸）+ Fe2+ + O2
地中海贫血又可以区分为不同的类型：
名称
基因型
缺失基因
α链的合成
胎儿水肿综合征 α0/ α0
--/--
0%
HbH病
α+/ α0
α-/--
25%
标准型α地贫 αA/ α0
αα/--
50%
α+/ α+
α-/α-
静止型α地贫 αA/ α+
αα/α-
75%
正常
αA/ αA
αα/αα
100%
染色体上的2个等位基因突变点相同者称纯合子;等位基因的突变不 同者称“双重杂合子”;同源的染色体上只有1个突变者称“杂合
正常成人红细胞中有三种血红蛋白： HbA(22，约97%)，HbA2（22，约2%）， HbF(2 G2和2 A2，约1% )
正常人体血红蛋白发育变化
发育阶段 胚胎
（8周） 胎儿 成年人
血红蛋白（Hb）
Gower 1 Gower 2 Portland F A A2
分子结构
22 22 2G2 ， 2A2 2G2 ，2A2 2 2 2 2
基因突变
替代
Fe3+
高铁血红蛋白
三、地中海贫血
又称珠蛋白生成障碍性贫血
由于珠蛋白合成减少或不能合成所致，出 现肽连数量的不平衡，导致溶血性贫血。主要 分为α型和β型: α0 , α+; β 0 , β+ （一） α地中海贫血(AD) 按照缺失的α基因数目不同分为4种： 1、Bart胎儿水肿症（--/--)
医学遗传学
单长民 医学遗传学教研室
第10章 生化遗传学
是指用生物化学的原理和方法研究生物的 遗传物质与遗传性状之间的代谢关系，从而阐 明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学 分支学科。
生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分 子病的治疗提供理论基础。
人体内蛋白质（包括酶）的合成是由结 构基因控制的。