酶与疾病发生的关系
人体“酶”与疾病的
人体“酶”与疾病的关系是什么，要详细的？最合适答案：简单的说：酶(enzyme)是由活细胞合成的、对其特异底物(Substrate)起高效催化作用的蛋白质，是生物体内多数反应的一种生物催化剂。
酶不改变反应的平衡，它只是通过降低活化能加快化学反应的速度。
酶具有专一性，一种酶只能催化一种或一类反应。
除此以外，还具有高效性、温和性。
酶(enzyme)是生物体内多数反应的一种生物催化剂，除少数RNA外几乎均蛋白质。
酶不改变反应的平衡，它只是通过降低活化能加快化学反应的速度。
酶具有专一性，一种酶只能催化一种或一类反应。
除此以外，还具有高效性、温和性。
酶的温和性，是指酶所催化的化学反应一般是在比有些吻合的条件下进行的。
一般来说，动物体内的酶最适温度在35到40摄氏度之间，植物体内的酶最适温度在40-50摄氏度之间；细菌和真菌体内的酶最适温度差别有些大，有得酶最适温度可高达70 摄氏度。
动物体内的酶最适PH大多在6.5-8.0之间，但也有例外，如胃蛋白酶的最适PH为1.5，植物体内的酶最适PH大多在4.5-6.5之间。
酶的活力酶活力单位(U,active unit)：酶活力单位的量度。
1961年国际酶学会议规定：1个酶活力单位是指在特定条件(25oC，其它为最适条件)下，在1min内能转化1p mol底物的酶量，或是转化底物中川mol的有关基团的酶量。
比活(specific activity):每分钟每毫克酶蛋白在25oC下转化的底物的微摩尔数。
比活是酶纯度的测量。
活化能(activation energy):将1mol反应底物中所有分子由其态转化为过度态所需要的能量。
活性部位(active energy):酶中含有底物结合部位和参与催化底物转化为产物的氨基酸残基部分。
活性部位通常位于蛋白质的结构域或亚基之间的裂隙或是蛋白质表面的凹陷部位，通常均由在三维空间上靠得非常进的一些氨基酸残基组成。
酶的催化酸-碱催化(acid-base catalysis):质子转移加速反应的催化作用。
端粒酶及其与疾病的关系概述
ＲNA 结合结构域( TＲBD) 、逆转录结构域( ＲT) 和 C-末 端结合结构域( CTE) ［4］。TEＲT 又可分为几个子区域， 如: 末端 ＲNA( TEＲ) 、TEＲ 模板边界元素( TBE) 、模板 和模板识别元素( TＲE) 、ＲNA 结合域 ( ＲBD) 、手指域 ( IFD) 和 最 新 发 现 的 伴 随 TEN 的 ＲT-IFD 连 接 区 域 ( TＲAP) 等。许多端粒酶突变可归因于 TEN 和 TＲAP 的相互作用［5］。
在复制周期结束后，端粒酶以 TＲ 为互补模板、以 dNTP 为原料合成 DNA 末端重复序列，使端粒延长或 复原。作用周期包括两个阶段: 第一阶段是核苷酸的 添加，即在 3'末端依次逐个添加核苷酸，作用与聚合酶 类似; 第二个阶段是模板再生，即在添加 6 个核苷酸之 后，ＲNA 模 板 从 复 合 物 上 解 离 下 来 等 待 新 一 轮 合成［6］。 3 端粒酶与疾病的关系 3．1 与癌症的关系 人类的大多数体细胞不显示端 粒酶活性，少数分裂旺盛的细胞，如干细胞、生殖细胞、 肿瘤细胞等呈人端粒逆转录酶( hTEＲT) 阳性。
由于 DNA 复制 的特 殊 机制，端粒 随 细胞 分 裂 损 耗，一旦其缩短 到 特 定 长 度，细 胞 便 无 法 启 动 复 制，走 向衰老和凋亡，即 Hayflick 极限。所以端粒长度决定 个体寿命，并与细胞 复 制 型 衰 老 相 关，被 称 为“生 命 时 钟”。此外，端粒与 人 体 健 康 密 切 相 关，端 粒 缩 短 会 增 加心血管疾病、肝硬化、高血压、动脉粥样硬化、骨髓衰 竭、糖尿病和癌症等的发生风险［2］。
生化讨论课—酶与疾病的关系第四组
胰蛋白酶，作为一种消化蛋 白质的酶，首先在胰腺中合 成胰蛋白酶酶原（不具有活 性），输入肠腔中在肠激酶 的作用下水解一部分肽链而 形成胰蛋白酶（有活性）。 发挥水解蛋白质的作用。
肠激酶
2015-6-17
由于各种各样的原因，胰蛋白酶 原在胰腺中提前被激活，就会引 发急性胰腺炎。 激活的胰蛋白酶引起胰腺组织 自身消化，水肿，出血甚至发 生炎症反应。常以腹痛，恶心， 呕吐，发热和血胰酶增高为特 点。 病因(不是十分明了）可能的因素：梗阻（胆管内压力 升高胆汁逆流进入胰管），酒精因素，感染因素，血 管因素（胰腺小动脉血栓，胰腺组织坏死引发胰蛋白 酶原释放并激活）
化学渗透假说示意图
H+
一氧化碳，与呼吸链复合体四的结合能力大于氧 气，一氧化碳与复合体四结合使复合体四失去应 有向线粒体膜间隙中泵出H+的能力，破坏了呼吸 链引发一氧化碳中毒。
寡霉素与ATP合酶特异性结合阻塞了本应通过H+ 的通道，H+无法通过ATP合酶于是不能产生ATP， 产生相应症状。
蛇毒毒素在线粒体内膜上建立一个同样可以通过 H+的通道，使复合体一三四泵出的H+又返回线粒 体基质但是不产生ATP，这种作用解开了复合体与 ATP合酶的偶联机制使复合体做无用功。
2015-6-17
人类的疾病有一大部分都是由于某些因素使酶 缺失，抑制，甚至失活。酶不能行使其正常的 功能人体就会产生疾病。
2015-6-17
谢谢观赏Βιβλιοθήκη 眼部缺乏黑色素，虹膜为粉红色，常有畏光， 流泪震颤及散光症状。
2015-6-17
蛇毒，一氧化碳，寡霉素等物质均能抑制氧化磷 酸化过程或者破坏氧化磷酸化偶联机制引发疾病。
寡霉素
三十六 成人病(代谢系统疾病)大多数是由于体内酶的不足和不均衡引起的
三十六成人病（代谢系统疾病）大多数是由于体内酶的不足和不均衡引起的世界著名的生化学家，已故的奥帕林博士曾对生命用最简明的语言来描述时说“所谓生命体乃是蛋白的代谢”。
生物为延续生命活动，必须经常身体内吸收新的物质（需要的营养），同时向体外排泄老化的物质（不需要的老化物），顺利的进行这些代谢作用与生命的活力有着密切的关系。
而担负这个代谢作用重要任务的物质就是各种酶。
酶按生理上的作用可区分为：（1）消化酶唾液：唾液淀粉酶（ptyalin）胃液：胃蛋白酶（papsin）脂酶（lipast）凝乳酶（rennin）胰液：胰脏淀粉酶（胰脏Amylase），胰脏蛋白酶（Trypsin），胰脏脂酶（lipase）胰凝乳蛋白酶（chymotrypsin）,胰脂酶（Steapsin）。
肠液:麦芽糖酶（Maltaseo,肠肽酶（Erepsin）转化酶（蔗糖酶inrertase）,蔗糖酶，（sucrase）乳糖酶(Laktase)，卵磷脂酶(lecithimase)，磷酸脂分解酶(phosphetase) 大肠：少量的淀粉酶(Amylase)，麦芽糖分解酶(Maltase)，蔗糖酶，还有胃蛋白酶的不活性前驱体的(pepsinogen)和胰脏蛋白酶前驱体的(trypsinogen)等的前酶(proenzyme)（是批在酶中存在着尚未水利化的前驱物质，依靠具有活性化作用的酶，而使酶活化的）（2）发酵酶：酒化酶（Zymase）在酿酒时的发酵现象是许多酶的复合反应，这些酶群总称之为酒化酶或酿酶。
（3）呼吸酶：是指催化生命体细胞组织的氧气呼吸的多种类的酶而言的。
（4）筋肉酶：是对筋肉能量代谢具有重要作用的乳酸发酵酶（解糖酶）和筋肉蛋白的收缩相关的肌球蛋白（三磷酸腺苷）水解酶（myosin ATPase）精氨酸脱亚氨基酶（Arginininninase）（5）凝乳酶：促进乳的酪蛋白（Kasein）凝固的胃促胰酶（Chymase）亦即凝乳酶（rennin）。
酶与医学的关系
肝实质疾患
心肌梗塞、肝实质疾患 有机磷中毒 心肌疾患、肝实质疾患 胰腺疾病 骨病、肝胆疾患 胰腺疾病 心肌梗塞、肌肉疾患 肌肉疾病 前列腺癌、骨病 肝实质病变、酒精中毒 肝胆疾患 肝实质病变
（三）酶与疾病的治疗
替代治疗：消化不良--胃酶、胰酶
抗菌治疗：磺胺药——二氢叶酸合成酶、氯霉 素——转肽酶
水解酶
EC3.4.21.4 丝氨酸蛋白酶
水解肽键
entry 第四
酶促反应动力学
底物浓度、酶浓度、温度、PH、抑制剂、激活剂 Km意义、最适温度、最适PH、可逆性抑制剂的作用特点
酶的调节
活性调节：变构调节、共价修饰、酶原激活 含量调节：合成、降解
掌握：
1、结构特点
组成：全酶； 结构特点：活性中心 酶促反应的特点；高效的机理 调节酶：变构酶；同工酶；酶原激活
①反应类型，如转氨酶，脱氢酶
②底物＋反应类型，如乳酸脱氢酶，谷丙转氨酶 等。
③在上述命名基础上再加上酶的来源和酶的其它 特点，例如胃蛋白酶，碱性磷酸酶和酸性磷酸酶
酶的系统命名法
Enzyme Commission (EC) 提出的系统 命名法的原则是以酶催化的整体反应为基础 的。
如天冬氨酸转氨酶的系统命名是L-天冬氨酸：α-酮戊二 酸氨基转移酶。
天冬氨酸转氨酶 （谷草转氨酶）
α-酮戊二酸+天冬氨酸
谷氨酸+草酰乙酸
酶的分类
• 氧化还原酶Oxidoreductases (EC Class 1) – Transfer electrons (RedOx reactions)
• 转移酶Transferases
(EC Class 2)
– Transfer functional groups between molecules
酶的应用 酶在疾病诊断和治疗方面的应用
实例1 实例
碳水化合物——益生元
• 通过选择性的刺激一种或少数种菌落中的细菌
的生长与活性而对寄主产生有益的影响从而改 善寄主健康的不可被消化的食品成分
以下为已经发表功效： 以下为已经发表功效 • 减轻 • 降 肠 pH 值 • 复肠细菌 • 对 功 • 降 肠 发 • 对 系统 功 • 婴儿肠菌
实例2 实例 溶菌酶的应用
葡萄糖氧化酶 亮氨酸氨肽酶（LAP） 亮氨酸氨肽酶（LAP）
体检表中有关酶的选项
2、用酶测定体液中某些物质的变化诊断疾病 、
酶 测定的物质 用 途
葡萄糖氧化酶 葡萄糖氧化酶+过氧化物酶
葡萄糖 葡萄糖
测定血糖、尿糖，诊断糖尿病 测定血糖、尿糖，诊断糖尿病
尿素酶
尿素
测定血液、尿液中尿素的量， 诊断肝脏、肾脏病变 测定脑脊液中谷氨酰胺的量， 诊断肝昏迷、肝硬化 测定胆固醇含量，诊断高血脂等
脂肪酶 纤维素酶 溶菌酶 尿激酶 链激酶 青霉酶 L-天冬酰胺酶 超氧化物歧化酶 凝血酶 胶原酶 右旋糖酐酶 胆碱酯酶 溶纤酶 弹性蛋白酶 核糖核酸酶 尿酸酶
胰脏、微生物 霉菌 蛋清、细菌 人尿 链球菌 蜡状芽孢杆菌 大肠杆菌 微生物，植物，动物 动物，蛇，细菌，酵母等 细菌 微生物 细菌 蚯蚓 胰脏 胰脏 牛肾
可作为一种具有杀菌作用的天然抗感染物质。有抗菌、抗病 毒、止血、消肿止痛及加快组织恢复功能等作用
• 实例 实例3
类与
管
实例4 实例
谢谢大家！ 谢谢大家！
（二）酶在疾病治疗方面的应用
酶制剂特点：作用机理明确，专一性强， 用量少，疗效显著，副作用小等
酶在疾病治疗方面的应用
酶 名 来 源 用 治疗消化不良，食欲不振 治疗消化不良，食欲不振，消炎，消肿，除去坏死组织，促 进创伤愈合，降低血压 治疗消化不良，食欲不振 治疗消化不良，食欲不振 治疗各种细菌性和病毒性疾病 治疗心肌梗塞，结膜下出血，黄斑部出血 治疗血栓性静脉炎，咳痰，血肿，下出血，骨折 治疗青霉素引起的变态反应 治疗白血病 预防辐射损伤，治疗红斑狼疮，皮肌炎，结肠炎 治疗各种出血病 分解胶原，消炎，化脓，脱痂，治疗溃疡 预防龋齿 治疗皮肤病，支气管炎，气喘 溶血栓 治疗动脉硬化，降血脂 抗感染，祛痰，治肝癌 治疗痛风 途 淀粉酶，脂肪酶 蛋白酶 胰脏、麦芽、微生物 胰脏、胃、植物、微生物
酶在各种疾病中的广泛应用
酶在各种疾病中的广泛应用
酶在多种疾病中有广泛的应用，它们可以用于疾病的诊断、预防和治疗。
在疾病诊断方面，酶可以作为生物标记物来反映身体的生理状态。
例如，淀粉酶的活力变化可以反映胰脏和肾脏疾病的情况，胃蛋白酶的活力变化可能与胃癌有关，而端粒酶则与癌细胞的活动有关。
此外，通过检测体液中某一器官或组织所对应的一些特异性酶类的活性，可以对疾病发生或细胞损伤部位进行判断，如血清胆碱酯酶（CHE）的活性降低可能与肝细胞病变或肠-肝循环障碍有关。
在疾病预防和治疗方面，酶可以作为药用酶来发挥作用。
这些酶具有专一性、效率高、毒副作用小的特点，可以作为分子水平的治疗药。
例如，胰蛋白酶可以促进伤口愈合和溶解血凝块，还可以用于去除坏死组织，抑制污染微生物的繁殖。
溶菌酶则可以破坏革兰氏阳性菌细胞壁而杀死细菌，具有抗菌、止血消肿、加快伤口愈合的作用，也用于治疗鼻炎、咽喉炎、口腔溃疡等疾病。
此外，纤溶酶类药物是具有生物活性的蛋白质，能激活体内纤溶系统，促进纤维蛋白溶解，临床上广泛用于心肌梗塞和多种血栓性疾病的治疗。
在疾病治疗方面，酶还可以用于制造各种药物。
例如，青霉素酰化酶可以制造半合成抗生素，核苷磷酸化酶可以制造阿糖腺苷，多核苷酸磷酸化酶则可以生产聚肌胞等药物。
总的来说，酶在疾病诊断、预防和治疗方面有着广泛的应用，它们可以帮助医生判断疾病的发生和发展情况，为疾病的诊断和治疗提供有
力的支持。
同时，作为药用酶的酶制剂也具有广阔的应用前景，可以为人们的健康保健和疾病治疗提供更多的选择。
物质代谢酶与代谢性疾病的关系
物质代谢酶与代谢性疾病的关系物质代谢酶是人体内重要的酶类，能够影响人体的代谢反应和物质转化。
它们在不同细胞和组织中发挥着不同的作用，参与着人体的代谢调节。
然而，当这些酶出现异常时，就会显著影响人体的代谢功能，导致各种代谢性疾病的发生。
因此，深入了解物质代谢酶和代谢性疾病之间的关系，有助于预防和治疗这些疾病。
一、物质代谢酶的类型和作用物质代谢是指人体对营养物质的摄入、利用和排泄的综合调节过程。
而物质代谢酶则是调节这一过程的关键因素。
常见的物质代谢酶包括乳酸脱氢酶、糖原合成酶、脂肪酸合成酶、葡萄糖酶等。
其中，乳酸脱氢酶是细胞内的一种重要酶，主要通过催化糖的代谢作用产生ATP能量。
糖原合成酶则是一种催化糖原合成的酶，能够促进人体内的糖原合成和储存。
而脂肪酸合成酶主要参与体内脂肪酸合成，并能通过网状内皮细胞减少胆固醇形成。
葡萄糖酶则是一种有利于糖分代谢的酶，能够促进人体内糖的利用和能量产生。
二、物质代谢酶与代谢性疾病的关系虽然上述物质代谢酶在人体内有着重要的作用，但当它们出现异常时，会导致不同的代谢性疾病。
1、肥胖症肥胖症是一种常见的代谢性疾病，其最主要的特征就是体重过重。
研究表明，肥胖症的发生与乳酸脱氢酶和糖原合成酶等物质代谢酶的活性不正常有关系。
当乳酸脱氢酶的活性增加时，人体内的葡萄糖利用和ATP合成减少，从而导致脂肪代谢减慢；而当糖原合成酶的活性降低时，则会导致体内糖原合成的速度减缓，进而影响能量的代谢和利用。
2、糖尿病糖尿病是一种由于体内胰岛素分泌不足或功能异常而导致高血糖的疾病。
糖原合成酶和葡萄糖酶是两种常见的物质代谢酶，对糖尿病的发生和发展有着重要的影响。
当葡萄糖酶的活性过低时，人体内糖的代谢速度减缓，难以满足机体各组织器官的能量需求，而糖原合成酶的活性下降则会进一步影响人体内糖原合成的速度和量。
3、高血脂症高血脂症是一种常见的代谢性疾病，其特征是人体内胆固醇的总体积偏高且布渡非常不均匀。
在高血脂症的病理发展中，脂肪酸合成酶和葡萄糖酶等物质代谢酶会发挥着不同的作用。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
什么是酶?
• 酶,指具有生物催化功能的高分子物质。 • 酶大多是蛋白质，但少数具有生物催化功能的 分子并非为蛋白质，有一些被称为核酶的RNA 分子 和一些DNA分子同样具有催化功能。 有 人认为酶应定义为具有催化功能的生物大分子， 即生物催化剂。
所以，许多疾病的发病机制 或病理生理变化，都直接、间接 的与酶的参与有关。 酶的催化作用是机体实现物 质代谢以维持生命活动的必要条 件。当某种酶在体内的生成或作 用发生障碍时,机体的物质代谢过 程常可失常,失常的结果就会表现 为疾病。
酶与疾病发生有什么关系？
• 酶的活性必须严格控 制以维持体内平衡， 对于能够影响一个关 键酶的功能的任何基 因缺陷（如突变导致 活性变化，过量表达、 过低表达或删除突变） 都可能导致遗传性疾 病发生。许多事实显 示，一种致命疾病的 病因可以只是由于人 体中的数千种酶中的 一种发生功能故障。
酶的缺失：
பைடு நூலகம்
酶的作用特点： 影响酶的因素：
1、高效性 2、专一性 3、多样性 4、温和性 5、易变性 6、活性可调节性 • 酶的催化活性会受其 他因素影响：抑制剂 是可以降低酶活性的 分子；激活剂则是可 以增加酶活性的分子。 酶的活性还可以被温 度、化学环境（如pH 值）、底物浓度以及 电磁波（如微波）等 许多因素所影响。
酶的不合时宜的表达：
急性胰腺炎是多 种病因导致胰酶在胰 腺内被激活后引起胰 腺组织自身消化、水 肿、出血甚至坏死的 炎症反应。临床以急 性上腹痛、恶心、呕 吐、发热和血胰酶增 高等为特点。
酶活性过低：
卟啉病：该病是 由于血红素生物合成 途径中特定酶的酶活 性过低（基因突变或 其他原因导致），使 得中间产物卟啉的产 生和排泄异常，在一 定诱因（如阳光照射） 下，可导致皮肤或其 他组织器官发生病变。
酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白 化症是因酪氨酸羟化酶缺乏，蚕豆病或对伯氨喹啉敏 感患者是因6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
酶的活性受到抑制：
许多中毒性疾病几乎都是 由于某些酶被抑制所引起的。如 常用的有机磷农药（如敌百虫、 敌敌畏、1059以及乐果等）中毒 时，出现一系列中毒症状，如肌 肉震颤、瞳孔缩小、多汗、心跳 减慢等。某些金属离子引起人体 中毒，则是因金属离子（如 Hg2+）可与某些酶活性中心的 必需基团（如半胱氨酸的－SH） 结合而使酶失去活性。
酶在人体中有什么作用？
• 生物体由细胞构成，每个细胞由于酶的存在才表 现出种种生命活动，体内的新陈代谢才能进行。 酶是人体内新陈代谢的催化剂，只有酶存在，人 体内才能进行各项生化反应。人体内酶越多，越 完整，其生命就越健康。当人体内没有了活性酶， 生命也就结束。人类的疾病，大多数均与酶缺乏 或合成障碍有关。 • 例：酶使人体所进食的食物得到消化和吸收，并 且维持内脏所有功能包括： • 细胞修复、消炎排毒、新陈代谢、提高免疫力、 产生能量、促进血液循环 • 酶主宰了内脏和细胞的所有功能，没有酶就没有 生命！