高考真题模拟题专项版解析汇编生物伴性遗传和人类遗传病(教师版)
第17讲 伴性遗传和人类遗传病(讲义)(解析版)-2025年高考生物一轮复习
第17讲伴性遗传和人类遗传病目录01考情透视.目标导航 (2)02知识导图.思维领航 (3)03考点突破.考法探究 (3)考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)知识点1萨顿的假说 (3)知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)考点二伴性遗传的特点与应用 (10)知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)知识点2伴性遗传的应用 (12)知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)考点三人类遗传病 (16)知识点1人类遗传病概念及分类 (16)知识点2遗传病的检测和预防 (16)知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)05长句分析.规范作答 (30)一、教材知识链接 (30)二、教材深挖拓展 (31)三、长句规范作答 (31)考点一基因在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
3.表现：1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。
下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。
高考生物一轮复习 专题12 伴性遗传与人类遗传病试题(含解析)-人教版高三全册生物试题
专题12 伴性遗传与人类遗传病【考情探究】课标解读考情分析备考指导考点考向1 伴性遗传基因在染色体上本专题考查的内容包括性别决定、伴性遗传和人类遗传病,多集中在人类遗传病遗传方式的判断、基因型判断、概率计算、遗传病监测与预防等。
考查内容多与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相结合,试题呈现形式多为对遗传系谱图、遗传实验的结果分析及实验设计等,题型有选择题和非选择题两种形式,且以非选择题为主。
预计2021年高考仍会以遗传系谱图或信息资料承载试题信息,来突显对科学思维、科学探究及社会责任素养的考查在复习备考中,要注意对基础知识的理解,理解摩尔根果蝇杂交实验的方法和过程,分析其实验现象及结论的获得;以人类色盲遗传病为例,熟记伴X隐性遗传病的特点,并此基础上,对伴性遗传病的类型及其特点进行归纳,并与常染色体上遗传特点进行比较归纳;利用遗传系谱图理解对遗传方式的判定、基因型的推断及相关概率计算的方法等;考生应多进行题型训练,以强化提升知识运用能力、推理等逻辑思维能力,以及实验探究能力等性别决定与伴性遗传2 人类遗传病人类遗传病的概念与类型遗传病的监测与预防调查常见的人类遗传病【真题探秘】基础篇考点1 伴性遗传【基础集训】1. 萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,以下哪项不属于他所依据的“平行”关系( )A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在,在配子中都只有成对中的一个B.非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合;非同源染色体在减数分裂中也自由组合C.作为遗传物质的DNA,是双链结构D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构答案 C2.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。
下列相关推测错误的是( )A.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性B.Ⅱ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率等于男性C.Ⅲ片段上某基因(M)控制的遗传病,男性患者的女儿全正常,儿子全患病D.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病答案 B考点2 人类遗传病【基础集训】1.(2019某某某某一中月考,22)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.没有致病基因就不会患遗传病B.近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险C.21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组D.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的人类遗传病答案 B2.如图为母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险的曲线图。
高中生物高考专题9 伴性遗传和人类遗传病-2021年高考生物真题与模拟题分类训练(教师版含解析)
专题9 伴性遗传和人类遗传病1．(2021·湖南高考真题)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。
某女性化患者的家系图谱如图所示。
下列叙述错误的是( )A．Ⅱ-1的基因型为X a YB．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中基因a的频率将会越来越低【答案】C【分析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为X A X a，Ⅰ-2的基因型是X A Y，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是X a Y，Ⅱ-2的基因型是X A X a，Ⅱ-3的基因型是X a Y，Ⅱ-4的基因型X A X A，是Ⅱ-5的基因型是X A Y。
【详解】A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是X a Y，A正确；B、Ⅱ-2的基因型是X A X a，与正常男性X A Y婚配后，后代基因型及比例为：X A X A：X A X a：X A Y：X a Y=1：1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为X A X a，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为X a Y，由题干可知X a Y为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D、X a Y(女性化患者)无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
【点睛】2．(2021·1月浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。
下列叙述正确的是() A．血友病是一种常染色体隐性遗传病B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关【答案】D【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)；(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)。
领军高考生物一轮复习 专题14 伴性遗传和人类遗传病(含解析)-人教版高三全册生物试题
专题14伴性遗传和人类遗传病【考纲解读】【知识梳理】1．萨顿的假说(1)研究方法：___________________。
(2)假说内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。
(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系。
2．基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇杂交实验)(1)选材原因：果蝇具有___________________等特点。
(2)研究方法：___________________。
3．基因与染色体的关系：一条染色体上有____________基因，基因在染色体上呈________排列。
4．概念：性染色体(X、Y或Z、W)上的基因控制的性状与________相关联的遗传方式。
与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现的概率不同。
5．伴X染色体隐性遗传特点(以人类红绿色盲症为例)：①交叉遗传；②___代遗传；③___性色盲患者多于___性。
6．伴X显性遗传特点：①_______遗传；②交叉遗传；③____性患者多于____性患者。
7．伴Y遗传特点：①患者全为______，______全正常：因为致病基因只位于___染色体上，无显隐性之分。
②具有世代连续遗传现象。
8．人类遗传病：由于___________改变而引起的人类疾病。
9．人类遗传病的预防措施：禁止近亲结婚，进行___________，提倡适龄生育，开展___________等。
10．人类基因组计划内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部___________，解读其中包含的遗传信息。
【考点精讲】基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据研究过程①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P 红眼(♀) ×白眼(♂)↓F 1 红眼(♀、♂)↓F 1雌雄交配F 2 红眼(♀、♂) 白眼(♂)3/4 1/4实验二(回交实验)F 1 红眼(♀) × 白眼(♂)↓红眼(♀) 白眼(♀) 红眼(♂) 白眼(♂)1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1②实验一中⎩⎪⎨⎪⎧ F 1全为红眼⇒红眼为显性性状F 2中红眼∶白眼＝3∶1⇒符合基因的分离定律白眼性状的表现总是与性别相关联③提出假说，进行解释假说 假说1：控制眼色的基因位于X 染色体的非同源区段，X 染色体上有，而Y 染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X 、Y 染色体的同源区段，X 染色体和Y 染色体上都有 实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象④演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。
2010-2019年高考生物真题分类训练 专题08 人类遗传病与伴性遗传(教师版含解析)
十年高考真题分类汇编（2010—2019）生物专题08 伴性遗传和人类遗传病1．（2019•全国卷Ⅰ•T5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。
该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。
控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。
下列叙述错误的是A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子【答案】C【解析】XY型性别决定的生物中，基因型XX代表雌性个体，基因型XY代表雄性个体，含有基因b的花粉不育即表示雄配子X b不育，而雌配子X b可育。
由于父本无法提供正常的X b配子，故雌性后代中无基因型为X b X b的个体，故窄叶性状只能出现在雄性植株中，A正确；宽叶雌株的基因型为X B X-，宽叶雄株的基因型为X B Y，若宽叶雌株与宽叶雄株杂交，当雌株基因型为X B X b时，子代中可能会出现窄叶雄株X b Y，B 正确；宽叶雌株与窄叶雄株，宽叶雌株的基因型为X B X-，窄叶雄株的基因型为X b Y，由于雄株提供的配子中X b不可育，只有Y配子可育，故后代中只有雄株，不会出现雌株，C错误；若杂交后代中雄株均为宽叶，且母本的X b是可育的，说明母本只提供了X B配子，故该母本为宽叶纯合子，D正确。
故选C。
2．（2019•江苏卷•T25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用X B、X b表示。
人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：L M L M（M型）、L N L N（N型）、L M L N（MN型）。
已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。
下列叙述正确的是A．Ⅱ-3的基因型可能为L M L N X B X BB．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3【答案】AC【解析】红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，Y染色体不含有其等位基因；男性的色盲基因来自于母亲，只能遗传给女儿，而女性的色盲基因既可以来自于母亲，也可以来自于父亲，既能遗传给女儿，也能遗传给儿子。
山东省高考生物一轮复习 专题12 伴性遗传和人类遗传病精练(含解析)-人教版高三全册生物试题
专题12 伴性遗传和人类遗传病【考情探究】课标解读考情分析备考指导考点考向1基因在染色体上基因在染色体上的假说与证据考查内容:本专题主要结合文字、表格数据和遗传系谱图等材料,重点考查伴性遗传的特点、遗传方式的判断及概率计算等。
基因位置的实验探究属于高考的高频考点,考查考生问题分析和实验探究能力命题规律:常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等相联系,考查考生的知识迁移能力和融会贯通能力。
试题的呈现形式常为文字、表格数据和遗传系谱图等, 考查考生的信息处理能力与分析推断能力1.复习备考时应归纳总结各类遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练培养归纳与概括、推理和分析的能力2.通过对“基因在染色体上”与“伴性遗传特点”的分析,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性,建立起进化与适应的观点2 伴性遗传伴性遗传的类型及特点遗传方式的判断及概率计算基因位置的实验探究3 人类遗传病人类遗传病的类型和判断人类遗传病的检测和预防【真题探秘】基础篇考点一基因在染色体上【基础集训】1.下列不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是( )A.基因、染色体在生殖过程中均保持完整性和独立性B.基因、染色体在正常体细胞中成对存在,在配子中单个出现C.杂合子Aa中某条染色体缺失,表现出a基因控制的性状D.基因发生突变而基因所在的染色体没有发生变化答案 D2.在果蝇杂交实验中,若有下列杂交实验成立:①朱红眼(雄)×暗红眼(雌)→全为暗红眼;②暗红眼(雄)×暗红眼(雌)→雌性全为暗红眼,雄性中有朱红眼(1/2)、暗红眼(1/2)。
则让②杂交后代中的暗红眼果蝇交配,所得后代中朱红眼果蝇的比例应是( )A.1/2B.1/4C.1/8D.3/8答案 C考点二伴性遗传【基础集训】1.下列有关性染色体及伴性遗传的叙述,正确的是( )A.XY型性别决定的生物,Y染色体都比X染色体短小B.在不发生基因突变的情况下,双亲表现正常,生出的女儿通常不患红绿色盲C.含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子D.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因答案 B2.(2018某某单科,16,2分)一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。
专题08伴性遗传和人类遗传病-2023年高考真题和模拟题生物分项汇编(全国通用)(解析版)
专题08 伴性遗传和人类遗传病2023年高考真题一、单选题1．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。
下列分析错误．．的是（）A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡1．C【分析】根据题意，育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡（基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体）。
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。
用♀卷羽正常（FFZ D W）与♂片羽矮小（ffZ d Z d）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ d W，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZ d W）与♂卷羽正常（FFZ D Z D）杂交，F1代是♂FfZ D Z d和♀FfZ D W，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZ d W），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZ D Z d），可以快速获得基因型为FFZ d W和FFZ d Z d的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
故选C。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。
F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果，下列推测错误的是（）A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上B．F1雌果蝇只有一种基因型C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变D．上述杂交结果符合自由组合定律2．A【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
高考生物5年高考3年模拟总复习(新高考)伴性遗传与人类遗传病(讲解册)
检 遗传咨询 测 与 产前诊断 预 防
内容
时间 手段
根据家族史、遗传病的传递方式等推测后代再发风险率,然后提出防治对 策和建议
胎儿出生前
(1)羊水检查(检测染色体结构和数目); (2)B超检查(检查胎儿外观和性别); (3)孕妇血细胞检查(如筛查镰状细胞贫血); (4)基因检测(检测基因结构及表达水平等)
雌雄异株植物的性别决定
环境因子与性别决定 动物激素与性别决定
玉米的性别受2对基因控制:B_T_为雌雄同株,bbT_为雄株,B_tt和bbtt为雌 株 如龟鳖目和鳄目无性染色体,其卵的孵化温度决定性别
如性反转现象:母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨”
易混易错 豌豆、小麦和水稻等雌雄同株的植物无性染色体,也无性别之分。
二、性别决定
性别决定类别
性染色体 决定性别
XY型
XO型
ZW型
性别或示例 雌性 常染色体+XX 典型生物:哺乳动物等 常染色体+XX 典型生物:蝗虫、蟋蟀等 常染色体+ZW 典型生物:鸟类、家蚕等
雄性 常染色体+XY 常染色体+XO
常染色体+ZZ
染色体组倍数决定(蜜蜂、蚂蚁等) 2n(受精卵)
n(由未受精的卵细胞发育而来)
目录
考情清单 考点清单 考点1 基因在染色体上和伴性遗传 考点2 人类遗传病 即练即清 遗传病类型及基因检测 考法清单 考法1 遗传方式的检验方法 考法2 基因诊断与人类遗传病 考法3 遗传系谱图与电泳图
基因在染色体上和伴性遗传 人类遗传病
(2023北京,4)(2023山东,7)(2023山东,18)(2023海南,18)(2023江苏 √ ,23)(2023新课标,34)(2022北京,4)(2022河北,7)(2022全国乙,6)(20 22江苏,11)(2022湖南,15)(2022海南,18节选)(2022山东,22)(2021 重庆,10)(2021辽宁,20)
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专题10 伴性遗传和人类遗传病
1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。
检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。
下列说法正确的是（）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。
故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。
一女病。
其父子有正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。
”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。
解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
2．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/100000。
图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【解析】
【分析】
分析系谱图可知：Ⅱ7和Ⅱ8均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8患病，但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
故选ABC。
3．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。
黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。
现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关12 0 3/8 X b X b X b X b、Y、X b、X b Y 红眼雄性
【解析】
【分析】
据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F1分别为AaX B Y（长翅红眼♂）、AaX B X b（长翅红眼♀），实验②中正常情况下F1分别为AaX b Y（长翅白眼♂）、AaX B X b（长翅红眼♀），据此分析。
【详解】
（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不。