专题19人类遗传病和伴性遗传
伴性遗传和人类遗传病s[可修改版ppt]
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染色体。
女性染色体组成： 22对＋XX 或 44条＋XX 男性染色体组成： 22对＋XY 或 44条＋XY
卵细胞： 22条＋X 精子： 22条＋X 或 22条＋Y
人类基因组计划测定了几条染色体？
24＝22＋X＋Y
（二）伴性遗传的概念及类型
男女婚配方式
XBXB x XBY XBXb x XBY XbXb x XBY
XBXB x XbY XBXb x XbY XbXb x XbY
人类红绿色盲的几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲
2.女性携带者 × 男性正常
3.女性携带者 × 男性红绿色盲
4.女性红绿色盲 ×
男性正常
正常女性与色盲男性婚配
Y
盲 基 因
盲 男 孩 概
盲 的 概 率
只率 是
能是
XBXB
XBXb
XBY
XbY 来 1
子代女性正常 女性携带者
1：1
男性正常 ：1
男性色盲 ：1
自 于 母
4
\ \
1 2
。
亲
女性携带者与色盲男性婚配
女
儿
亲代 女性携带者
男性色盲
色 盲
XBXb
×
XbY
父
亲
XB
Xb
配子
Xb
Y
一 定
色
盲
XBXb
XbXb
子代女性携带者 女性色盲
我为什么是男孩？
男 性
女 性
男性
女性
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
（一）人的性别决定过程
伴性遗传和人类遗传病
2.(2021北京)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该
家系分析正确的是（D ） A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
3.(2021 湖南)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但 无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没 有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的 是（C）。 A. II-1的基因型为XaY B. II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低
因，则遗传方式为：
伴X染色体隐性遗传
E
常染色体显性或伴X染 色体显性
F
常染色体显性或常染色 体隐性或伴X染色体显 性或伴X染色体隐性
若母亲无致病基因则为： 常染色体显性或伴X染 色体显性
G
常染色体显性
H
I
H最可能的遗传方式_伴__X_染__色__体_显性遗传 I最可能的遗传方式_伴__X_染__色_体__隐性遗传
五、基因治疗 基因治疗的定义？基因治疗的流程？ 判断：基因治疗可以治愈所有的遗传病（ ×） 基因治疗就是对有遗传缺陷细胞进行基因修复（ ×） 运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的（ ×）
【议】(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细 胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技 术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B ) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
伴性遗传和人类遗传病
色盲症的发现
J.Dalton 1766--1844
道尔顿发现色盲的小故事 症状： 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼 症状： ----一双 棕灰色”的袜子， 一双“ 物----一双“棕灰色”的袜子， 送给妈妈。妈妈却说： 送给妈妈。妈妈却说：你买的这 樱桃红色的袜子 我怎么穿呢？ 的袜子， 双樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看 道尔顿发现， 法相同， 法相同，其他人全说袜子是樱桃 红色的。 红色的。 道尔顿经过分析和比较发现，原 道尔顿经过分析和比较发现， 来自己和弟弟都是色盲， 来自己和弟弟都是色盲，为此他 写了篇论文《论色盲》 写了篇论文《论色盲》，成了第 一个发现色盲症的人， 一个发现色盲症的人，也是第一 个被发现的色盲症患者。 个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把色盲症叫道 后人为纪念他， 尔顿症。 尔顿症。
隔代遗传) 2. 通常为交叉遗传 (隔代遗传)
男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿， 男性的色盲基因来自母亲，只能传给女儿，不能传给儿子 女性携带者 亲代 X X
B b
×
男性患者 XY
b
配子
X
B
X
b
X
b
Y
子代
女性携带者 女性色盲 1 ： 1
X X
B
b
XX
b
b
男性正常 男性色盲 ： 1 ： 1
X Y
24＝22＋ 24＝22＋X＋Y
二.伴性遗传的概念及类型 伴性遗传的概念及类型
基因位于性染色体 上的 基因位于 性染色体上的 ， 性染色体 上的， 在遗传上总是和性别相关联， 性别相关联 在遗传上总是和性别相关联， 这种现象叫做伴性遗传。 这种现象叫做伴性遗传。
伴X遗传 类型 伴Y遗传 伴X显性遗传 伴X隐性遗传
人类遗传病和伴性遗传PPT教学课件
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
A
【解析】根据图可知年龄越
大发病率越高，所以要适龄生
育，①正确；21三体综合征属
于染色体变异，不是基因突变，
所以应该进行染色体分析，③
正确。所以选A。
“汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
5.（2011广东6）某班同学对一种单基因遗传病进行
调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）
下列说法正确的是 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。
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B
A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C.II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩
2.（2009广东8）右图所示的红绿色盲患者家系中，
女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成
员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1 月15日，汉水丑生标记。
6．（2011天津6）某致病基因h位于X染色体上，该基因和正 “汉水丑生的生物同行”超级群大型 公益活动：历年高考题PPT版制作。 本课件为公益作品，版权所有，不得 以任何形式用于商业目的。2012年1月 15日，汉水丑生标记。
常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片
高中生物课件- 伴性遗传和人类遗传病
父传子， 子传孙
红绿色盲、血 抗维生素D佝 外耳道多毛症
友病
偻病
二、性别决定与性别分化 1．性染色体决定性别的类型
项目
XY型
ZW型
雌 性染 性
色体 组成 雄
性
常染色体＋XX 常染色体＋XY
常染色体＋ZW 常染色体＋ZZ
生物类 型
所有哺乳动物、人类、 果蝇、某些鱼类、两
栖类等
鸟类、蛾蝶类
2.性别决定： 由性染色体决定性别的生物才有性染色体； 雌雄同体的植物无性染色体 除性染色外还有其他性别决定方式，如蜜蜂由染色 体组的倍数决定 ④性别为一对相对性状，符合基因分离定律 ⑤性别决定后的分化发育过程，受环境的影响 (1)温度影响性别分化，如蛙的发育：XX的蝌蚪，温度 为20 ℃时发育为雌蛙，温度为30 ℃时发育为雄蛙。 (2)日照长短对性别分化的影响：如大麻，在短日照、 温室内，雌性逐渐转化为雄性。
7．玉米、小麦、西瓜等植物雌、雄同株，细胞内无性染色体 √
8．减数分裂时，等位基因分离，非等位基因自由组合。( ⅹ )
9．基因分离定律、自由组合定律的实质都与配子的形成有关 √
(1)并不是所有基因都
(2)性染色体决定型是性别决定的主要方式，此外还有其他方式决 定性别，如蜜蜂是由染色体组的倍数决定性别的。
(3)性别相当于一对相对性状，性染色体上既有决定性别的基因， 也有决定其它性状的基因
人类遗传病
一.遗传病：_遗__传__物__质__改__变__引起的疾病 遗传病_不__一__定__携带致病基因， 携带致病基因_不__一__定__患遗传病。 分为__单__基__因__、__多__基__因__、__染__色__体__异_常__遗__传__病___三类
伴性遗传和人类遗传病PPT课件
3
二.伴性遗传
概念：有些性状的遗传常常与性别相关 联的现象
• 色盲（由X染色体上的隐性基因控制）
XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病
XBY 正常 XbY 患病
2019/8/21
4
• 遗传特点：
• ①往往是男性患者多于女性患者
• ②交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母 亲传来，以后只能传给他的女儿
显性找男患者
15
三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法（口诀）
无中生有为隐性， 有中生无为显性， 隐性遗传看女病， 显性遗传看男病， 女病男（父子）正非伴男性病女（母女）正非伴性
2019/8/21
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1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最
可能的遗传方式是：
分析：
Ⅰ
1、确定显、隐性
2、确定常、性染色体
复习11
伴性遗传、性别决定 人类遗传病与优生
1
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
2019/8/21
2
男性
女性
染色体 分组 分类 性别图解 人口普查 讨论1 讨论2 性染色体
2019/8/21
• ③隔代遗传：一般地说，此病由男性通 过他的女儿传给他的外孙，父亲决不传 给儿子
2019/8/21
5
血友病：
血友病患者的血浆中缺少抗血友病球 蛋白（AHG）(一种凝血因子)，所以凝 血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出 血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然 止血，很容易引起失血死亡。
伴性遗传和人类遗传病
伴性遗传和人类遗传病1．通过类比与推理推出基因位于染色体上。
通过归纳与演绎确定基因位于染色体上，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传的特点及基因的传递规律。
2．通过实验设计与结果分析，确定基因在染色体上的位置及遗传方式，探究不同对基因在染色体上的位置关系，调查人类常见遗传病。
3．利用所学知识解释、解决生产、生活中有关伴性遗传的问题。
考点一基因在染色体上的假说与证据1．萨顿的假说2.基因位于染色体上的实验证据(1)果蝇的杂交实验——问题的提出(2)假设解释——提出假设①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
②对杂交实验的解释(如图)：(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
(5)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
典型例题1围绕基因在染色体上考查科学思维1. 下列关于基因和染色体的叙述，错误的是A. 体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性B. 受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方C. 减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子D. 雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合[知识点]基因位于染色体上[答案]D[解析]等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。
可见，体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方， A、B 正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中， C 正确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合， D 错误。
2. 如图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图(不考虑变异)下列叙述错误的是A. 图示体现了基因在染色体上呈线性排列B. 白眼基因w与紫眼基因pr互为非等位基因C. 有丝分裂后期，基因d p、pr、s n、w会出现在细胞同一极D. 减数第二次分裂后期，基因d p、pr、s n w不可能在细胞的同一极[知识点]细胞的增殖，基因位于染色体上，减数分裂和受精作用[答案]D[解析]根据图示可知，染色体上的基因呈线性排列，不同染色体的基因种类不同，它们互称非等位基因。
高三生物伴性遗传和人类遗传病
高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。
结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案
高考生物专题复习《伴性遗传和人类遗传病》真题练习含答案一、选择题1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是()A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。
一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。
下列相关叙述错误的是()A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。
下列分析错误的是()A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/44．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。
卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。
为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。
下列分析错误的是()A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。
伴性遗传及人类遗传病
女性全部正常，父传子，子传孙 女性患者；女病，其父其子必病
性患者；男病，其母其女必病
出现患病女性；患病男性的直系
排除依据
女病，其父或其子中出现正常
血亲中出现正常男性
男病，其母或其女中出现正常
X、Y染色体上基因来说，X、Y染色体虽然是一对同源染色体，但其形状和大小并不相
专题系列 2.3 遗传的基本规律— 伴性遗传及人类遗传病
考点4 伴性遗传
基因在染色体上
• 萨顿假说 • 摩尔根果蝇实验 • 基因与染色体的位置关系 • 孟德尔遗传规律的现代解释
伴性遗传
• 性别决定方式 • 伴性遗传概念及类型 • 在实践中的应用 • 遗传系谱图分析及计算 • 基因定位的遗传设计
基因在染色体上
P
红眼（♀）x 白眼（♂ ）
杂交实验
F1
红眼（♀和♂）
F2 红眼（♀和♂）：白眼（♂ ）=3：1
结果分析
红眼（♀）x 白眼（♂ ） 红眼（♀和♂）
F2:红眼：白眼=3:1
符合分离定律
白眼性状的表现总是与性别相关联
红眼为显性
②提出假说：假设控制白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下：
C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
√D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
2.鸽子的性别决定方式为ZW型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a控制，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽 交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是 A.灰色对白色为显性性状 B.亲本基因型分别是ZaW、ZAZA C.基因A在Z染色体上，W染色体上含有它的等位基因