伴性遗传和人类遗传病课件
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必修二2.3伴性遗传(共41张PPT)
8
9
A、XBXB B、XBXb
Ⅳ 10
C、XBY D、XbY
[巩固应用] 伴X隐性遗传病
下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人 为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。
(是3)8号12 基。因型是XBXb可能性
Ⅰ Ⅱ
1 5
2
34 6
(者4)的10可号能是性红是绿色14盲基。因携带
患病男孩与男孩患病的概率计算
(1)位于常染色体上的遗传病： 患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2 男孩患病的概率＝患病孩子的概率
(2)位于性染色体上的遗传病： 患病男孩的概率＝患病男孩/全部 男孩患病的概率＝患病男孩/所有男孩
人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性 遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。 有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男 子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。
Ⅱ1
234
5
6
Ⅲ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
问：色盲基因是隐性的，它与它的等位基因都只存在于 X染色体上，Y染色体上没有，这是为什么？
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
如果控制人的红绿色盲的基因为（b），请完 成以下表格
XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 正常 色盲 正常 色盲
第3节 伴性遗传
王女士本人有色盲症，现 在女儿5岁，老公很想再 要一个男孩，王女士担心 生男孩可能不健康，两人 因此僵持不下，你支持她 的观点吗？
有孝心的小道尔顿
道尔顿发现色盲的小故事 • 第一个发现色盲症的人，
也是第一个被发现的色 盲症患者。 • 后人为纪念他，又把色 盲症叫道尔顿症。
伴性遗传和人类遗传病s[可修改版ppt]
![伴性遗传和人类遗传病s[可修改版ppt]](https://img.taocdn.com/s3/m/aca3417afad6195f312ba6be.png)
常染色体 与_性__别___无关的染色体。人类有_2_2__对常
染色体。
女性染色体组成： 22对＋XX 或 44条＋XX 男性染色体组成： 22对＋XY 或 44条＋XY
卵细胞： 22条＋X 精子： 22条＋X 或 22条＋Y
人类基因组计划测定了几条染色体？
24＝22＋X＋Y
（二）伴性遗传的概念及类型
男女婚配方式
XBXB x XBY XBXb x XBY XbXb x XBY
XBXB x XbY XBXb x XbY XbXb x XbY
人类红绿色盲的几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲
2.女性携带者 × 男性正常
3.女性携带者 × 男性红绿色盲
4.女性红绿色盲 ×
男性正常
正常女性与色盲男性婚配
Y
盲 基 因
盲 男 孩 概
盲 的 概 率
只率 是
能是
XBXB
XBXb
XBY
XbY 来 1
子代女性正常 女性携带者
1：1
男性正常 ：1
男性色盲 ：1
自 于 母
4
\ \
1 2
。
亲
女性携带者与色盲男性婚配
女
儿
亲代 女性携带者
男性色盲
色 盲
XBXb
×
XbY
父
亲
XB
Xb
配子
Xb
Y
一 定
色
盲
XBXb
XbXb
子代女性携带者 女性色盲
我为什么是男孩？
男 性
女 性
男性
女性
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
（一）人的性别决定过程
染色体。
女性染色体组成： 22对＋XX 或 44条＋XX 男性染色体组成： 22对＋XY 或 44条＋XY
卵细胞： 22条＋X 精子： 22条＋X 或 22条＋Y
人类基因组计划测定了几条染色体？
24＝22＋X＋Y
（二）伴性遗传的概念及类型
男女婚配方式
XBXB x XBY XBXb x XBY XbXb x XBY
XBXB x XbY XBXb x XbY XbXb x XbY
人类红绿色盲的几种遗传方式
1.色觉正常的女性纯合子 × 男性红绿色盲
2.女性携带者 × 男性正常
3.女性携带者 × 男性红绿色盲
4.女性红绿色盲 ×
男性正常
正常女性与色盲男性婚配
Y
盲 基 因
盲 男 孩 概
盲 的 概 率
只率 是
能是
XBXB
XBXb
XBY
XbY 来 1
子代女性正常 女性携带者
1：1
男性正常 ：1
男性色盲 ：1
自 于 母
4
\ \
1 2
。
亲
女性携带者与色盲男性婚配
女
儿
亲代 女性携带者
男性色盲
色 盲
XBXb
×
XbY
父
亲
XB
Xb
配子
Xb
Y
一 定
色
盲
XBXb
XbXb
子代女性携带者 女性色盲
我为什么是男孩？
男 性
女 性
男性
女性
Y非同源区段 XY同源区段 Y染色体 X非同源区段
X染色体
（一）人的性别决定过程
(优质课)伴性遗传说课ppt课件
伴性遗传与性别决定有密切关系，性别决定基因位于性染色体上，而伴 性遗传的基因也位于性染色体上，因此二者之间存在密切联系。
伴性遗传特点
交叉遗传
母病子必病，女病父必 病
子病母必携带，父病女 必携带
男性的性染色体为XY，女性为XX。 假设致病基因为a，其等位基因为A， 该对基因位于X染色体上。则患病男 性的基因型必为XaY，男性的Y由父亲 提供，则其父必患病；男性的X来自 母亲，则母必携带致病基因XAXa， 因此患病男性患者的女性亲属中必有 患者。另外男性正常个体的基因型是 XAY，其X来自母亲，所以其母一定 是携带者XAXa。总结来说，男性患 者的X只传给女儿，Y传给儿子，男性 正常个体的X传给女儿，Y传给儿子，
目前对于跨物种间伴性遗传的研究仍处于初级阶段 ，未来可以进一步探索其在不同物种间的普遍性和 规律。
研究伴性遗传与人类健康 的关系
伴性遗传与人类健康密切相关，未来可以研 究如何利用伴性遗传规律来预防和治疗相关 疾病。
THANKS
感谢观看
(优质课)伴性遗传说课ppt 课件ຫໍສະໝຸດ contents目录
• 引言 • 伴性遗传基本概念 • 人类伴性遗传病实例分析 • 动物伴性遗传现象探讨 • 植物伴性遗传现象及其应用 • 伴性遗传规律总结与拓展思考
01 引言
说课目的和背景
让学生了解伴性遗传 的基本概念和原理；
培养学生的科学思维 能力和实验技能，提 高学生的综合素质。
鸟类伴性遗传研究意义
对于家禽养殖、观赏鸟培育以及濒危 鸟类保护等领域具有重要指导意义。 通过了解伴性遗传规律，可以实现优 良性状的选择和疾病防控。
哺乳动物中伴性遗传现象举例
01
哺乳动物性别决定机制
哺乳动物的性别决定机制与鸟类不同，大多数哺乳动物为XY型性别决
伴性遗传特点
交叉遗传
母病子必病，女病父必 病
子病母必携带，父病女 必携带
男性的性染色体为XY，女性为XX。 假设致病基因为a，其等位基因为A， 该对基因位于X染色体上。则患病男 性的基因型必为XaY，男性的Y由父亲 提供，则其父必患病；男性的X来自 母亲，则母必携带致病基因XAXa， 因此患病男性患者的女性亲属中必有 患者。另外男性正常个体的基因型是 XAY，其X来自母亲，所以其母一定 是携带者XAXa。总结来说，男性患 者的X只传给女儿，Y传给儿子，男性 正常个体的X传给女儿，Y传给儿子，
目前对于跨物种间伴性遗传的研究仍处于初级阶段 ，未来可以进一步探索其在不同物种间的普遍性和 规律。
研究伴性遗传与人类健康 的关系
伴性遗传与人类健康密切相关，未来可以研 究如何利用伴性遗传规律来预防和治疗相关 疾病。
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• 引言 • 伴性遗传基本概念 • 人类伴性遗传病实例分析 • 动物伴性遗传现象探讨 • 植物伴性遗传现象及其应用 • 伴性遗传规律总结与拓展思考
01 引言
说课目的和背景
让学生了解伴性遗传 的基本概念和原理；
培养学生的科学思维 能力和实验技能，提 高学生的综合素质。
鸟类伴性遗传研究意义
对于家禽养殖、观赏鸟培育以及濒危 鸟类保护等领域具有重要指导意义。 通过了解伴性遗传规律，可以实现优 良性状的选择和疾病防控。
哺乳动物中伴性遗传现象举例
01
哺乳动物性别决定机制
哺乳动物的性别决定机制与鸟类不同，大多数哺乳动物为XY型性别决
第22讲 第二课时：伴性遗传和人类遗传病-【高效备考】2024年高考生物一轮复习优质课件
这种现象出现的可能原因是
。
性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现 象可能是某种环境因素使性腺出现反转现象，但遗传物质组成不变.
优P146 1．(必修2 P29 问题探讨T2)人有46条染色体，但是旨在揭示
人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA
序列。不测定全部46条染色体的原因是
叔伯姑孙子女 或外孙子女
自己
兄弟姐妹
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
孙子女
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
或外孙子女
或外孙子女
或曾外孙子女
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。”
思考 我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？
C Y染色体同源区段的情况下，下列有关分析错误的是
A．亲本雌果蝇发生了染色体片段缺失，且该果蝇是缺失杂合子
B．正常眼是隐性性状，且缺失发生在X染色体的特有区段上
C．让F1中雌雄果蝇自由交配，F2雄果蝇中棒眼∶正常眼＝2∶1 D．用光学显微镜观察,能判断F1中正常眼雌果蝇的染色体是否缺失了片段
(1)推测后代发病率，指导优生优育.
C.褐色︰黑色＝3︰1
D.蜂王和工蜂是黑色，雄蜂都是褐色
染色体组数决定性别
配子 A
a
子代 Aa 褐色
工蜂或蜂王
a 黑色 雄峰
1.自然界的性别决定方式只有XY型和ZW型。×
染色体倍数决定(如蜜蜂) 受环境影响(如温度) 基因决定 2.性别决定后的分化发育过程，会受环境的影响。 3.玉米、小麦、西瓜等雌雄同株的生物，无性染色体。
伴性遗传和人类遗传病
2.(2021北京)下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。对该
家系分析正确的是（D ） A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
3.(2021 湖南)有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但 无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没 有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的 是（C）。 A. II-1的基因型为XaY B. II-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D. 人群中基因a的频率将会越来越低
因，则遗传方式为：
伴X染色体隐性遗传
E
常染色体显性或伴X染 色体显性
F
常染色体显性或常染色 体隐性或伴X染色体显 性或伴X染色体隐性
若母亲无致病基因则为： 常染色体显性或伴X染 色体显性
G
常染色体显性
H
I
H最可能的遗传方式_伴__X_染__色__体_显性遗传 I最可能的遗传方式_伴__X_染__色_体__隐性遗传
五、基因治疗 基因治疗的定义？基因治疗的流程？ 判断：基因治疗可以治愈所有的遗传病（ ×） 基因治疗就是对有遗传缺陷细胞进行基因修复（ ×） 运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的（ ×）
【议】(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细 胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技 术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( B ) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
《复习伴性遗传》课件
X连锁隐性遗传
当致病基因位于X染色体上时，女性更容易发病，因为女 性需要两条X染色体上都存在致病基因才会发病，而男性 只需要一条X染色体上存在致病基因就会发病。
Y连锁遗传
当致病基因位于Y染色体上时，只有男性会发病，因为Y染 色体只存在于男性中。
02 伴X染色体隐性遗传
发病特点
男性发病率高于女性
母病传子
由于男性只有一条X染色体，而女性 有两条X染色体，因此伴X染色体隐性 遗传病在男性中更容易表现出来。
由于致病基因在X染色体上，因此母 亲患病时，其儿子一定患病，女儿则 可能为携带者。
隔代遗传
由于致病基因在X染色体上，因此常 常表现为隔代遗传，即家族中男性患 者多于女性患者。
遗传规律
交叉遗传
由于致病基因在X染色体上，因此男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。而女性的 两条X染色体分别来自父亲和母亲。因此，伴X染色体隐性遗传病常常表现为交叉遗传的 特点。
《复习伴性遗传》 ppt课件
目录
CONTENTS
• 伴性遗传的基本概念 • 伴X染色体隐性遗传 • 伴X染色体显性遗传 • 伴Y染色体遗传 • 总结与思考
01 伴性遗传的基本概念
伴性遗传的定义
01
伴性遗传是指某些基因在性染色 体上，其遗传方式随着性别的不 同而有所差异。
02
性染色体分为X染色体和Y染色体 ，某些基因只存在于X染色体上， 因此其遗传方式与性别相关。
伴性遗传的特点
伴性遗传具有性别差异性，即 某些基因只在男性或女性中表 达。
伴性遗传的基因通常与性别决 定相关，如男性决定因子（ SRY基因）位于Y染色体上。
伴性遗传的基因通常与生殖器 官的发育和功能相关，如睾丸 决定因子（SOX9基因）位于X 染色体上。
当致病基因位于X染色体上时，女性更容易发病，因为女 性需要两条X染色体上都存在致病基因才会发病，而男性 只需要一条X染色体上存在致病基因就会发病。
Y连锁遗传
当致病基因位于Y染色体上时，只有男性会发病，因为Y染 色体只存在于男性中。
02 伴X染色体隐性遗传
发病特点
男性发病率高于女性
母病传子
由于男性只有一条X染色体，而女性 有两条X染色体，因此伴X染色体隐性 遗传病在男性中更容易表现出来。
由于致病基因在X染色体上，因此母 亲患病时，其儿子一定患病，女儿则 可能为携带者。
隔代遗传
由于致病基因在X染色体上，因此常 常表现为隔代遗传，即家族中男性患 者多于女性患者。
遗传规律
交叉遗传
由于致病基因在X染色体上，因此男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。而女性的 两条X染色体分别来自父亲和母亲。因此，伴X染色体隐性遗传病常常表现为交叉遗传的 特点。
《复习伴性遗传》 ppt课件
目录
CONTENTS
• 伴性遗传的基本概念 • 伴X染色体隐性遗传 • 伴X染色体显性遗传 • 伴Y染色体遗传 • 总结与思考
01 伴性遗传的基本概念
伴性遗传的定义
01
伴性遗传是指某些基因在性染色 体上，其遗传方式随着性别的不 同而有所差异。
02
性染色体分为X染色体和Y染色体 ，某些基因只存在于X染色体上， 因此其遗传方式与性别相关。
伴性遗传的特点
伴性遗传具有性别差异性，即 某些基因只在男性或女性中表 达。
伴性遗传的基因通常与性别决 定相关，如男性决定因子（ SRY基因）位于Y染色体上。
伴性遗传的基因通常与生殖器 官的发育和功能相关，如睾丸 决定因子（SOX9基因）位于X 染色体上。
高三生物一轮复习课件第16讲基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病(1)
CC．基因在染色体上呈线性排列
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中， 也有相对稳定的形态结构
3．(2022·衡水检测)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色 体上不含有它的等位基因”的实验是 A．亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇 B．F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性 C．F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，
请你大胆推理，基因与染色体的结构关系？
2．萨顿的假说
项目
基因
染色体
在杂交过程中保持完整性和独立 在配子形成和受精过程中，
生殖过程中
性
形态结构相对稳定
体细胞 存在
配子
成对 成单
成对 成单
体细胞中 成对基因一个来自父方，一个来 一对同源染色体，一条来
来源 自母方
自父方，一条来自母方
非同源染色体上的非等位基因自
提示：等位基因位于一对同源染色体的相同位置上，并控制一对相对性状。
4．萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论。(√) 5．摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。 (√) 6．摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(×)
提示：只证明了基因在染色体上。 7．孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。 (√) 8．基因都位于染色体上。(×) 提示：真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞 的线粒体和叶绿体的DNA上。 9．原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。(√)
P 红眼(雌) × 白眼(雄)
↓
F1
红眼(雌、雄)
伴性遗传+人类遗传病ppt课件
类比推理
科学研究方法：
.
把看不见的（如基因）与看得见的（如染色体）的行为
类比，从而发现他们之间的一致性，推理出相应结论的一
种方法。
备注：类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正 确与否，还需要观察和实验的检验。
基因位于染色体上的实验证据
美国生物学家：摩尔根（1866—1945）
果蝇的染色体
他对孟德尔的遗传理论，萨顿的基因位于染色体 上的学说持怀疑态度，但他认真钻研，寻找证据解 决疑点。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸 苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮酸
酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶， 所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯 丙氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸， 而是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚 集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨 酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
先天智力障碍患者
智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌 常伸出口。
二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和 产前。诊断 2．意义： 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
萨顿假说的具体内容：
（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形
成（和2）受在精形体过细态程胞中结中，基构也因有成相对对存稳在定，的染__色__体__也__是_。_____的。在配子
中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的
一成条对。
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男性患者：X学h习Y交流.PPT
6
三.人类遗传病与优生
• 遗传 病与 优生
类型 优生措施
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7
(1)单基因遗传病：指受 一对等位控基制因的遗传病
(2)多基因遗传病：指由
控制的人类遗
传病
多对等位基因
(3)染色体异常遗传病：人的染色体发生异常所引起 的遗传病
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8
单基因遗传病
• 伴X显性遗传 • 伴X隐性遗传 • 常染色体显性 • 常染色体隐性 • 伴Y
抗V-D佝偻病 假肥大症、血友病 并/多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病 外耳道多毛
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9
多基因遗传病
• 由多对基因控制的遗传病
• 唇裂即兔唇；原发性高血压 无脑儿；青少年型糖尿病
• 特点
– 家族聚集现象 – 容易受环境影响 – 在群体中发病率比较高
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10
染色体异常遗传病
15
三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法（口诀）
无中生有为隐性， 有中生无为显性， 隐性遗传看女病， 显性遗传看男病， 女病男（父子）正非伴男性病女（母女）正非伴性
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16
1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最
可能的遗传方式是：
分析：
Ⅰ
1、确定显、隐性
2、确定常、性染色体
伴性遗传、性别决定 人类遗传病与优生
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1
一、性别决定
雌雄异体的生物决定性别的方式 由性染色体来决定
XY型性别决定
ZW型性别决定
XY：雄性 XX：雌性
ZZ：雄性 ZW：雌性
两条异型的同源染色体
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2
男性
女性
染色体 分组 分类 性别图解 人口普查 讨论1 讨论2 性染色体
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12
• 禁止 近亲结：婚最简单有效的方法
• 进行 遗传咨．询 优 • 提倡 “适龄生育．”（女：24—29岁） 生 • 血产细前胞诊检断查：、常绒用毛方细法胞有检羊查水、检基查因、诊B超断、等孕妇
措
• 优点：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严 重畸形的胎儿及时检查Ⅱ
Ⅲ
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
学习交流PPT
17
2.对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图， 请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）：
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
• 常染色体异常（结构或数目）
• 21三体综合征、猫叫综合征
• 性染色体异常（结构或数目）
• 性腺发育不良（女性，缺少一条X染色体）
减I：同源染色体没有分离，而走向同一极
在减数分裂 过程中出错 减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有 （数目异常） 分离，而走向同一极
学习交流PPT
11
• 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
3
二.伴性遗传
概念：有些性状的遗传常常与性别相关 联的现象
• 色盲（由X染色体上的隐性基因控制）
XBXB 正常 XBXb 携带者 XbXb 患病
XBY 正常 XbY 患病
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4
• 遗传特点：
• ①往往是男性患者多于女性患者
• ②交叉遗传：男性的红绿色盲基因从母亲传来， 以后只能传给他的女儿
13
伴性遗传与两大遗传定律的关系
• 是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时， 遵循分离规律
• 与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的 自由组合规律
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三、伴性遗传的综合应用
• 遗传系谱图的判断方法
①确定显隐性
甲
乙
无中生有为隐性
丙
丁
有中生无为显性
隐性找女患者
显性找男患者
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3.下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推 测这种病最可能的遗传方式是
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ Ⅴ A、常染色体显性遗传 C、X染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传 D、X染色体隐性遗传
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• ③隔代遗传：一般地说，此病由男性通过他的 女儿传给他的外孙，父亲决不传给儿子
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血友病：
血友病患者的血浆中缺少抗血友病球 蛋白（AHG）(一种凝血因子)，所以凝 血发生障碍，患者皮下、肌肉内反复出 血，形成瘀斑。在受伤流血时不能自然 止血，很容易引起失血死亡。
血友病的遗传与色盲的遗传相同， 其致病基因（h）和正常基因（H）也只 位于X 染色体上。 即：女性患者：XhXh，