染色体变异
染色体变异知识点归纳
染色体变异知识点归纳染色体变异是指染色体在结构或数量上发生的异常变化。
这种变异可以影响个体的正常发育和遗传特征。
染色体变异是生物界中一种普遍存在的现象，对于我们深入了解生物进化、疾病发生机理以及生殖和发育的基本规律具有重要意义。
本文将就染色体变异的一些重要知识点进行归纳和阐述。
1. 染色体结构变异：染色体结构变异是指染色体的一部分或多部分基因座的改变。
常见的染色体结构变异类型包括：缺失、重复、倒位、倒位重复、平衡易位等。
这些变异可导致基因座的失活、产生缺陷蛋白或改变基因座间的相对位置，从而导致不正常的遗传现象。
2. 染色体数量变异：染色体数量变异是指个体染色体数目的改变。
最常见的染色体数量变异是多倍体和单倍体，即个体拥有比正常染色体组数目更多或更少的染色体。
多倍体现象常见于植物中，而单倍体现象则较少见。
染色体数量变异会导致基因组的不平衡，影响个体的正常发育和生殖能力。
3. 染色体突变：染色体突变是指基因型发生突变后出现的染色体变异。
染色体突变可分为净增加、净减少和无净变化三种类型。
例如，染色体净增加的突变类型包括染色体转移、重排或多倍化。
而染色体净减少的突变类型包括染色体丢失、缺失或单体化。
染色体突变是形成新基因座、增加基因座复杂性和遗传多样性的重要途径。
4. 染色体缺失综合征：染色体缺失综合征是由于染色体上某一片段的缺失导致的遗传疾病。
典型的染色体缺失综合征有爱德华氏综合征和普雷综合征等。
染色体缺失综合征的临床表现和发病机制多样，但在某些综合征中，一些特定的缺失片段与一些症状有着明确的关联，从而有助于对疾病的诊断。
5. 染色体易位：染色体易位是指染色体上两个非同源片段之间的遗传物质互相交换位置。
染色体易位可分为互易易位和倒位两种类型。
互易易位是指两条染色体上的非同源片段交换位置，倒位则是指染色体上一部分被倒置后重新结合。
染色体易位会引起基因组的重组，可能导致新基因组合的产生，对进化和品种改良具有重要意义。
染色体变异共35张PPT
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成
染色体变异(公开课)ppt课件
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。
高中生物课件-- 染色体变异
细胞内的个别染色体增加或减少
细胞内的染色体数目以染色体组的 形式成倍的增加或减少
染色体数目的变异类型
个别变异：个别 染色体增加或减
少
正常
增多
减少
整组变异：以染色 体组的形式成倍增
加或减少
成倍增多或减少
二、染色体数目的变异 请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
大多有害、少数有利
Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的 性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基 因的变化，所以引起的性状变化较大一些
基因突变 染色体结构变异
实质 对象（单位）
基因中一个或几个 碱基对替换，增添 和缺失
碱基对
染色体上基因增减或排序 改变
Ⅱ Ⅰ
减
有
有
减
丝
丝
后
中
后
后
期
期
期
期
2个
2个
4个
2个
【聚焦】染色体数目的变异（二倍体、多倍体和单倍体）
二倍体：
1.概念：由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体
2.实例: 在自然界中，几乎全部动物和过半数的高等 植物都是二倍体。如人、玉米、果蝇等。
【聚焦】染色体数目的变异
多倍体：
方法原理：用低温或秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗
方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗 机理：作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤丝的形成，
导致染色体不分离，数目加倍
萌发的种子 秋水仙素 染色体加
或幼苗
倍的组织
多倍体植株的特点：
必修二 第5章 第2节 染色体变异
第2节染色体变异1、什么叫染色体变异？生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2、染色体变异分为哪两类？（1）一类是细胞内个别染色体的增加或减少。
如：21三体综合征，是第21号染色体多了一条；唐纳氏综合症，也叫XO，是性染色体少了一条。
（2）另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。
如：四倍体无籽西瓜，多了两个染色体组；雄蜂，少了一个染色体组。
3、什么叫一个染色体组？什么叫二倍体？在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。
4、什么叫多倍体？产生多倍体的原因是什么？（1）体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体，统称为多倍体。
（2）①二倍体减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子。
这样的配子与正常配子结合后发育的个体就是三倍体；两个含有两个染色体组的配子结合发育成的个体就是四倍体。
②二倍体在胚或幼苗时期受到某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
5、三倍体高度不育的原因是什么？三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可遇的配子，所以三倍体高度不育。
6、多倍体有什么优点？茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
7、人工诱导多倍体的方法有哪些？原理是什么？（1）低温诱导。
（2）秋水仙素处理——这是目前最常用、且最有效的方法。
用低温或秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，若细胞正在分裂，低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。
8、什么叫单倍体？有什么缺点？（1）体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
染色体变异染色体变异染色体变异
染色体变异是指染色体的形态或数量发生改变。这种改变可能会影响个体的 健康或者表现形态。
染色体异常的类型
染色体异常主要分为染色体结构变异和数目变异两种。前者包括缺失、重复、倒位和易位；后者包括三倍体、四 倍体以及单体等。
缺失
染色体上失去了一段基因序列。
重复
染色体上存在多余的基因序列。
倒位
易位
药物治疗
可以帮助缓解不适症状，譬如心理方面的压力及焦虑 情形。
手术治疗
患者骨骼不正常发育时，可能需要手术治疗。
未来展望和研究方向
随着技术的不断提高，我们对染色体异常的理解和研究将更加准确，并开创更多治疗方法以帮助需要的人群。
1 基因编辑
2 仿生技术
利用基因编辑技术对染色体缺失或遗传性疾病进 行修复。
在生物仿生学和生命科学领域开发新类治疗方法。
基因突变
遗传
如何检测染色体变异
目前，常见的检测方法有羊水穿刺、绒毛取样和胚胎活检等。事先诊断早期的染色体异常可以采取预于确定胎儿生殖细胞核型。
2
绒毛取样
早期诊断染色体疾病，孕期12-20周可行。
3
胚胎活检
IVF技术中检测胚胎染色体情况。
染色体变异的治疗方法
染色体异常患者目前没有特定的治疗方法，但是可以针对患者的不同症状进行相应的治疗。
染色体变异的影响
不同的染色体异常可能会引起不同的影响，从轻微的外表变化到严重的发育障碍。有时，染色体异常可能会导致流 产、不育和癌症。
唐氏综合症
患者染色体21三倍体，导致智能低下、面部特征异 常。
爱德华氏综合症
患者染色体18三倍体，导致孕期异常，出生后存活 率极低。
克氏综合症
染色体变异名词解释
染色体变异名词解释
染色体变异指的是基因组中染色体的结构或数量发生变化，这种变化可能会导致基因的缺失、重复、倒位、移位、交错等多种不同类型的异常。
以下是常见染色体变异的解释：
1. 染色体缺失：染色体上一部分基因缺失，可能会导致某些疾病的发生。
2. 染色体重复：染色体上某些基因出现额外的一份，可能会导致某些疾病的发生。
3. 染色体倒位：染色体上某一段基因发生倒位，即顺序颠倒，可能会影响基因的表达和功能。
4. 染色体移位：染色体上的某一段基因移动到另一个染色体上，可能会导致基因的表达和功能改变。
5. 染色体交错：两个染色体上的相同区域互相交错，可能会导致基因的错位和表达异常。
6. 染色体数目异常：染色体数目发生变化，可能会导致某些疾病的发生，如唐氏综合征等。
染色体变异的类型多种多样，每种变异都可能会对基因的表达和功能产生影响，因此对染色体变异的研究和诊断具有重要的意义。
- 1 -。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
提问：对于这条染色体，可能发生的结构变异有哪些？
展示染色体缺失、重复、倒位、易位图片
提问：根据减数分裂的过程，分析染色体结构变异：重复、缺失的可能原因是什么？染色体易位的可能原因是什么？倒位的原因是什么？
出示果蝇的染色体图，学生阅读教材。
问：果蝇体细胞有几个染色体？几对同源染色体？其中几对常染色体和性染色体？
问：雄果蝇产生精子时必须进行减数分裂，精子里有哪几条染色体？几种精子？
教师用雄果蝇染色体组模型演示。
问：两种精子中染色体数相等吗？分别是多少个？各是什么？
问：对一个精子而言，染色体形态大小相同吗？为什么？教师归纳：像果蝇这样，二倍体生物配子里的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.尝试推断各种染色体变异的成因
3.尝试推断无籽西瓜的培育过程
情感目标：
1.通过观察染色体图，参与染色体组概念的形成。
2.探讨染色体结构变异和数目变异与细胞异常分裂的关系。
内容分析
依据教材
《染色体变异》为人教版普通高中课程标准生物教材必修二第5章第2节，对应的课程标准是：“描述染色体结构和数目变异”。它是在细胞分裂的继续，属于异常的细胞分裂的结果，又是理解单倍体和多倍体育种，染色体异常病的基础。所以在知识上具有承上启下的作用。本部分内容包括两部分知识：染色体的结构变异和染色体的数目变异。
A.基因突变B.基因重组
C.基因复制D.基因分离
作业
学生课下完成本节课的相关练习册。
板书
设计
第2节 染色体变异
1．染色体变异的概念
2．染色体结构的变异
4种类型：缺失 重复 倒位 易位
3．染色体数目变异
（1）染色体组
（2）二倍体
（3）多倍体的概念及其形成的原因
4．人工诱导多倍体在育种上的应用
巩固练习
P89课后作业
学生当堂做完
加深学生理解，对知识的掌握。
本课小结
1.染色体组的概念、特点。
2.单倍体、多倍体、二倍体的概念及其特点。
高考渗透
（2002上海高考大综合题）为了培育节水高产品种，科学家将大麦中与抗旱节水有关的基因导入小麦，得到转基因小麦，其水分利用率提高了20%，这项技术的遗传学原理是（）
项 目
内 容
对 策
教学重点
1.说出染色体结构变异的类型
2.举例说出染色体组的概念
3.辨别二倍体、多倍体和单倍体
教师讲述、举例、图示、启发与学生阅读、思考、讨论探索相结合
教学难点
1.举例说出染色体组的概念。
2.辨别二倍体、多倍体和单倍体。
学案导学
学生课前需要做的准备工作
为了加深对染色体变异的理解，学生需要课前预习本节内容。
课
堂
教
学
过
程
设
计
教学环节
教师的活动
学生的活动
设计意图
导入新课
4张PPT分别展示图片：
正常人的染色体组型、三倍体人的染色体组型、21三体综合征染色体组型、猫叫综合征的染色体组型
分别配以人的图片和文字介绍
观察图片，主要是染色体组型图片
通过图片吸引学生的注意力，将学生带入课堂
1.染色体变异的概念
2．染色体结构变异
找出不同的图片的区别
染色体变异是发生在染色体水平上的
归纳总结染色体变异的类型。
两人或三人为单位，讨论可能发生的结构变异
小组为单位，讨论可能的原因分别是什么？
学生思考与讨论
通过染色体组型图，找出染色体变异的类型
通过讨论，学生找出染色体的结构变异的类型。
通过讨论，分析可能的原因
理解染色体组的概念和实质，并认识二倍体和多倍体
3.染色体结构变异的细胞学基础
4．染色体数目变异
（1）染色体组
（2）二倍体
（3）多倍体的概念及其形成的原因
提问：观察这几幅图片，找出几种病人的染色体组型与正常人的染色体组型有什么不同？
提问：这几种疾病都属于染色体变异引起的疾病，就细胞学分析染色体变异与基因突变、基因重组有何不同？
提问：上述图片中的疾病分别是由于染色体的什么变异引起的？
由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体。如人、果蝇、玉米是二倍体，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
学习了二倍体的概念后，我们知道，由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的叫做多倍体。其中体细胞中含有3个染色体组的叫做三倍体，如香蕉就是三倍体；体细胞中含有4个染色体组的叫做四倍体，如马铃薯就是四倍体。此外还有六倍体、八倍体等统称为多倍体。所以，体细胞中所含的染色体组数目是划分二倍体或者多倍体的依据。这些都是染色体数目变异中染色体成倍地增加或减少的一类情况。
《染色体变异》在课程标准中对应的认知水平为了解水平，即再认或回忆知识；识别、辨认事实或证据；举出列子；描述对象的基本特征。
学情分析
依据本班
学 情
通过减数分裂的知识的学习，学生已经掌握了染色体、同源染色体、非同源染色体、配子等概念，掌握了细胞的正常分裂的过程，包括有丝分裂和减数分裂的过程。在教学过程中，要注重启发引导学生对原有知识进行迁移，通过精心设疑，逐步引导学生分析不同的染色体变异对应的是何种细胞分裂的异常。通过不同染色体组型图片的分析，培养学生获取信息能力，分析问题能力。
课堂教学设计模板
课题名称:染色体变异设计者:喻俊强
单 位:阿荣旗第一中学授课年级:高一
章节名称
第五章 基因突变及其他变异
学 时
2学时
教学目标
依课标
知识目标：
1.举例说明染色体组的概念
2.说出染色体结构变异的类型
3. 识别单倍体与多倍体
4. 说出多倍体的成因
能力目标：
1.通过染色体组型图，尝试分析染色体变异的类型
多倍体产生的原因呢？教师出示植物细胞有丝分裂过程图，并提问：植物细胞有丝分裂的各个时期染色体数目有什么变化？分裂后期有什么特点？这一阶段所含染色体数目和其他时期是否相同。
学生回答完上述问题后，教师归纳：植物细胞进行有丝分裂过程中，染色体经复制后已经分裂，由于外界环境条件（如温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，以致染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成2个子细胞，于是就形成了染色体数目加倍的细胞。这种染色体加倍的细胞，继续进行正常的有丝分裂，并且通过减数分裂，形成了染色体数目也相应加倍的生殖细胞，再由这些生殖细胞结合成合子，进一步发育成的植物，就是多倍体。例如帕米尔高原的高山植物，有65％的种类是多倍体。