13染色体变异1
染色体畸变
体细胞的染色体数目在二倍体的基础上成倍地增加 或减少即导致整倍性异常。 理论上可能的整倍性异常包括单倍体（n）、三倍 体（3n）和四倍体（4n）及以上的多倍体。 除了精子和卵子为单倍体外，未发现单倍体胎儿。 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但 三倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之 一。四倍体及多倍体在临床上更为罕见。
染色体畸变
Chromosome Aberration
教学要求
1、掌握染色体畸变的概念、类型及产生机制；异 常核型的描述方法。
2、熟悉异常染色体携带者的概念；嵌合体的概念；
倒位；重复。
3、了解表型正常个体的染色体变异多态性。
染色体畸变的概念
染色体畸变(chromosome aberration)是指 染色体在数目上和结构上的异常改变,包括染 色体数目畸变和结构畸变两大类。 由于染色体畸变往往导致基因群的增减和位 置的转移，扰乱遗传物质或基因间的平衡， 故染色体畸变是染色体病产生的基础。 物理因素、化学因素和生物因素可诱发染色 体畸变的发生。
双雄受精（diandry）
两个精子同时进入同 一个卵子，形成三倍 体合子。在其含有的 三组染色体中，两组 来自父方精子，一组 来自母方的卵子。 双雄受精是三倍体产 生的可能原因之一。
双雌受精（digyny）
在卵子发生中，卵母细胞减 数分裂时未形成极体，原来 应分配给极体的一组染色体 仍留在卵内，形成含两组染 色体的二倍体卵子，其与精 子结合后形成三倍体合子。
()
； / t ter →
括号内为结构异常的染色体
重排中用于分开染色体 嵌合体中用于分开不同的细胞系 易位 末端 从．．．．到
第2节 染色体变异
4、单倍体
（1）概念： 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 （2）单倍体植株特点 弱小，且高度不育 （3）单倍体育种的措施和优点 明显缩短育种年限 花药离体培养 单倍体植株 二倍体植株 人工诱导染色体加倍 （纯合体） 恢复回二倍体植株 自交
纯合体
4、单倍体
请判断： a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。 b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组， 我们可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组， 也可以有多个染色体组
2、染色体数目的变异
个别变异 正常
增多
减少
整组变异 成倍增多或减少
３、二倍体和多倍体
二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 两个染色体组的个体。 例如：人、果蝇、玉米等大多数生物
多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。 例如：香蕉、马铃薯
三倍体、四倍体……
多倍体植株的特点
第二节 染色体变异
在自然条件和人为条件改变的情况下，染色体_____的 结构 改变和染色体______的增减导致生物______的变异。 数目 性状
一、染色体结构的变异
缺失: 增加: 颠倒: 移接:
猫叫综合征
一、染色体数目的变异
1、染色体组的概念
非同源 形态 细胞中的一组________染色体，它们在_____ 功能 和______上各不相同，但是携带着控制生物生 全部信息 长发育的_________，这样的一组染色体，叫 做一个染色体组。
可否人工诱导多倍体的形成呢？ 常用方法有哪些？ 低温和秋水仙素处理法
秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？ 萌发的种子 幼苗 方法：用秋水仙素处理____________或_______。 分裂 原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑 纺锤丝 染色体 移向两极 制________的形成，导致________不能_________， 数目加倍 从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加 有丝 倍 多倍体 的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成 _________植株。
2024年新高考版生物1_13-专题十三 伴性遗传和人类遗传病 (2)
基因
雌
型 雄
遗传 特点
3种:XBXB、XBXb、XbXb
4种:XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遗传与性别有关,如以下两例:
♀XbXb×XbYB♂
♀XbXb×XBYb♂
↓ ♀XbXb XbYB♂
↓ ♀XBXb XbYb♂
3.伴性遗传的应用 1)推测后代发病率,指导优生优育。
婚配 男正常×女色盲 男抗维生素D佝偻病×女正常
2)思路2:两次杂交实验,“隐性雌×显性纯合雄”
提升二 伴性遗传中的致死分析 X染色体上基因致死类型及结果 1)X染色体隐性(显性纯合)个体致死 隐性致死:XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY, 雌∶雄=2∶1 显性纯合致死:XAXa×XaY→XAXa、XaXa、XaY,雌∶雄=2∶1 2)配子致死 某些基因致雄配子不育,后代可出现单一性别。 例如,a基因致雄配子不育:XAXa×XaY→XAY、XaY,后代全为雄性。
通常,男性的X染色体只能来自❶ 母亲 、传 给女儿;女性的X染色体一条来自❷ 父亲 ,一 条来自母亲;Y染色体只能在男性中传递
2.伴性遗传 1)概念:❸ 性染色体 上的基因控制的性状的遗传总是与❹ 性别 相关联。 2)伴性遗传的类型及特点(以人的X、Y染色体为例)
①X、Y染色体非同源区段上的遗传
型(XX或ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性。
考点训练(请判断下列说法是否正确)
1.存在雌雄性别之分的生物个体,其细胞中染色体均有常染色体与性染 色体之分。 ( ) 2.性染色体上的基因均与性别决定有关。( ) 3.位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现伴性 遗传。 ( ) 4.男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。 ( ) 5.若等位基因B/b位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状的 遗传与性别也有关联。 ( ) 6.伴X显性遗传病中,女患者的父亲和母亲可以都正常(未发生突变)。 ( )
遗传与变异
遗传是生物进化的基础，保证了物种 的稳定性和连续性。同时，遗传也是 生物多样性的来源，为生物适应环境 和自然选择提供了可能。
变异定义及分类
变异定义
变异是指生物体在遗传过程中发生的基因型或表现型的改变 ，导致亲子代之间或同一物种不同个体之间存在差异。
变异分类
变异可分为基因突变、基因重组和染色体变异三种类型。其 中，基因突变是基因内部结构的改变，基因重组是控制不同 性状的基因重新组合，染色体变异则涉及染色体结构和数目 的改变。
转座子引起的重组在生物进化中 起重要作用，可以促进基因的交 流和物种的适应性演化。同时， 转座子的活动也可能对生物体产 生负面影响，如导致基因组不稳 定或引发疾病等。
04 基因突变
点突变
01
02
03
定义
点突变是指DNA分子中单 一碱基对的替换、插入或 缺失。
类型
包括错义突变、无义突变 和同义突变。
遗传与变异关系
遗传是变异的基础
生物的遗传物质在传递过程中会发生改变，导致后代出现变异。因此，没有遗传就没有变 异。
变异是遗传的补充和发展
变异使得生物能够适应不断变化的环境条件，有利于生物的生存和繁衍。同时，变异也为 生物进化提供了原材料，推动了物种的演化和进步。
遗传与变异相互作用
在生物进化过程中，遗传和变异是相互作用的。一方面，遗传保证了物种的稳定性和连续 性；另一方面，变异为生物适应环境和自然选择提供了可能。这种相互作用共同推动了生 物的进化和多样性发展。
06 生物进化中遗传与变异作 用
遗传在生物进化中作用
遗传信息的传递
01
通过DNA的复制，将亲代的遗传信息传递给子代，保证了物种
的连续性和稳定性。
基因变异分级三类
基因变异分级三类
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的改变。
基因变异可以分为三种主要类型，分别是：单核苷酸变异、插入或缺失、染色体变异。
以下是这三种类型的详细解释：
1.单核苷酸变异：单核苷酸变异（SNV）是指在基因组中单个核苷酸的变异，包括碱基替换、插入或缺失。
这种变异可以导致单个氨基酸的替换，从而影响蛋白质的功能。
2.插入或缺失：插入或缺失是指基因组中DNA片段的增加或缺失，通常会导致基因表达的改变。
这种变异可以影响基因的表达水平，导致表型的变化。
3.染色体变异：染色体变异是指染色体数目的变化或染色体结构的改变，包括染色体易位、倒位、重复、缺失等。
这种变异可以影响基因的表达，导致遗传性疾病的发生。
此外，还有基因组结构变异、表观遗传变异、转录水平变异、翻译水平变异、蛋白质功能变异和疾病相关性变异等分类方式。
这些分类方式可以从不同的角度描述基因变异的性质和影响。
总之，基因变异的分类方式多种多样，不同的分类方式可以从不同的角度描述基因变异的性质和影响。
了解基因变异的分类有助于更好地理解基因变异在生物体中的作用和影响。
染色体变异的实例
染色体变异的实例
染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
染色体结构的变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致形状的变异。
但是这种变异的发生和表现有一个特点，即必须保持一定的遗传规律。
染色体变异的实例包括猫叫综合征和21三体综合征等。
猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的，而21三体综合征则是因为多了一条21号染色体。
以上信息仅供参考，建议查阅专业医学书籍或咨询专业医生获取更全面和准确的信息。
生物必修二第五章第六章习题及答案
第12次作业§5--1基因突变和基因重组一、选择题1.C c(红色)的大丽花植株上盛开红花，仅有一朵花半边红色半边白色，这可能是由于哪个部位的C 基因突变为c造成的( )A、生殖细胞B、早期的叶芽细胞C、幼苗的众多体细胞D、花芽分化时2.赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（）A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的概率大于有利的概率D．既无利也无害3．若让某杂合体连续自交，那么在图6-13 中能表示自交代数和纯合体比例关系的是（）4．1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2％—4％的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合症的叙述正确的是：（）A．患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致B．患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致C．患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致D．患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致5．下面有关基因重组的说法不正确的是：（）A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生原来没有的新性状6.卵原细胞进行DNA复制时，细胞中不可能发生( )A、DNA的解旋B、蛋白质的合成C、基因突变D、基因重组7.一对夫妇生育的子女之间，性状上差异很大，这种差异主要来自( )A、基因重组B、基因突变C、环境影响D、疾病影响8.酵母菌进行出芽生殖时，子代与亲代、子代与子代之间产生差异的原因是( )①基因重组②基因突变③染色体变异A、①②B、②③C、①③D、①②③9．基因分离，基因的自由组合，基因的交换分别发生在减数分裂的时期是( )A．均发生在第一次分裂后期B．第一次分裂前期，第一次分裂后期和第二次分裂后期C．均发生在第二次分裂后期D．第一分裂后期，第一次分裂后期和第一次分裂前期10．以下是白化病的发病机理，请排出正确的顺序( )①基因突变②不能合成黑色素③缺少酪氨酸酶④不正常的信使RNAA．①②③④B．①②④③C．①④②③D．①④③②11．进行有性生殖的动物，子代和亲代总有多多少少的差异，形成这种差异的主要原因是( ) A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．人工诱变12. 6．5-溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）／（C＋G）的碱基比例略小于大肠杆菌，这表明：Bu诱发突变的机制是（）A．阻止碱基正常配对B．断裂DNA链中糖与磷酸基C．诱发DNA链发生碱基种类置换D．诱发DNA链发生碱基序列变化13.在细胞的有丝分裂过程中，一个母细胞形成两个基因型不同的子细胞，最可能是发生了（）A．基因的连锁互换B．基因分离C．基因的自由组合D．基因突变14.在红色碧桃砧木上嫁接白色碧桃，嫁接条上的花色将是（）A．全白色B．红白各半C．全红色D．1红色：2粉色：1白色15．下面是关于人工诱发基因突变的叙述，正确的是（）A．它是基因工程的操作技术之一B．它可以定向变异出所需的优良品种C．它作用于S期细胞的效果最明显D．它能大幅度改良某些性状第13次作业§5—2染色体变异一、选择题1、一个染色体组应是（）A、配子中的全部染色体B、二倍体生物配子中的全部染色体C、体细胞中一半染色体D、来自父方或母方的全部染色体2、用花药离体培养的方法培养出马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对，据此现象可推知产生花药的马铃薯是（）A．二倍体B．三倍体C．四倍体D．六倍体3.萝卜的体细胞内有9对染色体，白菜的体细胞中也有9对染色体，现将萝卜和白菜杂交，培育出能自行开花结籽的新作物，这种作物最少应有多少染色体（）A．9B．18 C．36 D．724.从下列情况中不属于染色体变异的是（）A．第5号染色体短臂缺失引起的遗传病B．第21号染色体多一条的唐氏综合症C．同源染色体之间交换了对应部分的结构D．用花药培养出了单倍体植株5. （）为获得三倍体无籽西瓜，必须在三倍体无籽西瓜开花时授以普通二倍体西瓜的成熟花粉，其作用是A．使种子无硬壳B．促进受精作用C．使染色体联会D．促使其产生生长素6、（）在二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细胞是A．子房壁细胞 B．珠被细胞 C．花粉细胞 D．柱头细胞7．（）用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，秋水仙素的作用是A．使染色体再次复制 B．使染色体着丝点不分裂C．抑制纺锤体的形成 D．使细胞稳定在间期阶段8．（）大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到染色体的是多少条A．7 B．56 C．28 D．149．（）用基因型为 AaBbCc (3对基因位于3对同源染色体上)的水稻植株的花药培养出来的单倍体幼苗，经染色体加倍后，可培育出多少纯合体植株？A．2种 B．4种 C．6种 D．8种10．（）在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次A．4、2、2、4 B．4、4、3、6 C．3、3、3、4 D．4、4、3、511．（）将一粒花粉培育成幼苗，对它的茎尖用秋水仙素处理，长大后植株正常开花结果，该植株的下面四种细胞中有一种染色体的数目与其他三种细胞不同，它是A．根细胞B．叶细胞C．花粉细胞D．极核12．（）有性生殖的后代与亲代总有些差异，因为A．减数分裂过程中非同源染色体的自由组合B．同源染色体在四分体时期的互换C．多种类型的配子间随机受精D．A+B+C13．（）有丝分裂间期由于某种原因，DNA复制中途停止，致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因，这属于A．基因突变B．染色体变异C．基因的自由组合D．转基因重组14．（）下列哪项不是生物的变异现象A．绵羊的角是弯的，山羊的角是直的B．一株玉米植株上结红白两种子粒C．父母肤色正常儿子却是白化病D．同种秧苗在水肥条件不同时长势不同15．（）下列有关单倍体的叙述中，正确的是A．未受精的卵细胞发育成的植株，一定是单倍体B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体C．生物的精子和卵细胞一定是单倍体D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体16．（）下列细胞中，可能含有等位基因的是①人的口腔上皮细胞②二倍体植物的花粉③初级精母细胞④极体⑤四倍体西瓜的卵细胞⑥玉米单倍体经秋水仙素处理后的芽尖细胞A．①②③⑥ B.①③⑤ C. ①③⑤⑥ D. ②③④⑤二、非选择题17．右图为某果蝇体细胞染色体模式图，请回答：（1）该图表示的是性果蝇，常染色体是。
备战高考：染色体变异专题训练
一、单选题1．下列关于染色体变异的叙述，正确的是（）A．染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异B．染色体数目变化必然导致基因种类的变化C．染色体片段位置颠倒不改变基因数量和种类，对个体性状不会产生影响D．胎儿出生前可通过普通显微镜观察确定其是否患红绿色盲【答案】A【解析】【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。
染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、同源染色体上非姐妹染色单体的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异，A正确；B、染色体组整倍性变化导致基因数目增加，而基因种类并不会增加，B错误；C、染色体片段位置颠倒不改变基因种类和数量，属于染色体变异，对个体性状往往会产生影响，C错误；D、红绿色盲属于单基因遗传病，用显微镜看不到，应通过基因诊断进行检测，D错误。
故选A。
2．下图表示染色体变异的几种情况，说法正确的是（）A．a图可用来表示细胞中增加了一个染色体组B．b图所示变化一般发生在四分体时期C．c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成D．d图的变化将导致染色体上基因减少【答案】D【解析】【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型；染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、a图为三体，该细胞中表现为个别染色体的增加，A错误；B、b图为染色体变异中的重复，可发生在任意时期，在联会形成四分体时可被观察到，B错误；C、c图是三倍体生物的体细胞中染色体组成或者是单倍体生物的体细胞中染色体组成，C错误；D、d图为染色体变异中的缺失，是由于染色体片段缺失引起的，该变化将导致染色体上基因减少，D正确。