新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查人员职责
新生儿疾病筛查人员职责新生儿疾病筛查是指对新生儿进行各种检测和评估，早期发现和预防儿童常见遗传代谢疾病、听力障碍和心脏疾病等。
新生儿疾病筛查人员承担着非常重要的责任，他们需要具备专业的知识和技能，能够准确地进行各项检测和评估，并及时向医生报告有关结果。
下面是新生儿疾病筛查人员的职责：1.收集新生儿相关信息：新生儿疾病筛查人员在接触新生儿时，需要收集相关的家族史、孕期史、分娩史等信息，以了解潜在的遗传风险和其他可能的疾病因素。
2.进行新生儿筛查：新生儿疾病筛查人员需要使用专业设备对新生儿进行各项筛查，包括代谢疾病筛查、听力筛查和心脏筛查等。
他们需要熟练掌握使用设备的操作和技巧，确保筛查的准确性和有效性。
3.评估筛查结果：根据筛查结果，新生儿疾病筛查人员需要评估儿童可能存在的疾病风险和可能存在的问题。
他们需要对筛查结果进行分析和解读，判断是否需要进一步的检查或治疗。
5.协助医生进行进一步诊断和治疗：如果筛查结果显示可能存在问题，新生儿疾病筛查人员需要及时向医生报告，协助医生进行进一步的诊断和治疗。
他们需要与医生密切合作，提供准确的筛查结果和相关的信息。
6.记录和报告：新生儿疾病筛查人员需要准确地记录筛查过程和结果，保留相关的资料和文件。
他们需要及时、准确地向上级报告筛查结果，并在需要时向有关部门提供相关的统计和报告。
7.持续学习和提高：新生儿疾病筛查人员需要持续学习和提高自己的专业知识和技能，了解最新的筛查方法和技术。
他们需要参加各种培训和学术会议，与同行进行交流和合作，不断提升自己的专业水平。
总之，新生儿疾病筛查人员承担着对新生儿健康的重要责任，他们需要具备专业的知识和技能，能够准确地进行各项筛查和评估，并及时向医生报告相关结果。
他们的工作对于新生儿的健康成长起着至关重要的作用，需要严谨认真地完成每一项工作，确保筛查的准确性和有效性。
新生儿疾病筛查知识问答
新生儿疾病筛查知识问答1、什么是新生儿疾病筛查？是用快速、敏感的实验方法对新生儿进行一些危害严重的先天性、遗传性疾病的检查，以便能在婴儿发病前得到早期诊断、及时治疗，防止脑部、肝、肾的发育受到损害，是预防智力低下的有效措施。
2、是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿疾病筛查？鼓励每一个新生儿都进行筛查，这项检查倩、全世界都在开展，控制人口数量，提高人口质量是我国的基本国策，我国很多地区都控制了这项检查，并实行了新生儿筛查制度。
3、新生儿基本筛查是查什么基本？主要是筛查两种先天性、遗传性代谢性疾病，即苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶，以至无法制造必要的物质，而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内，因而造成婴儿脑部损害。
其共同特点是不及时治疗常常会出现智力低下。
4、据说这些疾病是非常罕见的，为什么还要鼓励每一个新生儿都要进行检查？（1）、因为一旦通过筛查发现这些疾病，患病的新生儿即可接受治疗，使患儿不发病或病情明显减轻，智力不受到损害，可以与常人一样生活、学习和工作，这是筛查最大的好处。
如果不进行筛查，等到病情表现出来，脑发育已经受到损害。
而脑损害是不可逆的，再治疗为时已晚。
（2）、虽然是罕见的疾病，但哪个家庭遇到了，都是百分之一百的灾难；因此只有及时发现，及时治疗，才有可能避免。
5、新生儿疾病筛查主要是检查哪些疾病？怎样防治？筛查疾病的种类与国家、地区、种族、经济及教育水平、科技水平等有关。
目前我国主要筛查两种疾病：即苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）。
(1)、苯丙酮尿症（PKU)：是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致，体内苯丙氨酸发生异常累积，导致脑细胞受损，造成脑部发育异常、智力障碍。
苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一，因此应给患儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶作为智力手段，在出生后三个月内开始治疗，智力发育可保持正常。
治疗越早，效果越好。
（2）、先天性甲状腺功能低下症（CH):该病是由于甲状腺素水平不足造成的，婴儿由于大脑缺乏甲状腺素的刺激，出现智力发育问题，如果不及时治疗，儿童的生长发育、智力等将受到影响。
新生儿疾病筛查实施方案
新生儿疾病筛查实施方案新生儿疾病筛查是对新生儿进行系统的、科学的、规范的、全面的筛查，以及及时的诊断和治疗。
它是一项非常重要的公共卫生工作，对保障新生儿健康、降低新生儿疾病和死亡率具有重要意义。
为了规范新生儿疾病筛查工作，制定了新生儿疾病筛查实施方案，以确保筛查工作的科学性和有效性。
首先，新生儿疾病筛查实施方案的目的是明确的，即通过早期筛查和干预，及时发现和治疗新生儿遗传代谢病、先天性心脏病、听力障碍、甲状腺功能减退症等疾病，降低新生儿死亡率和致残率，保障新生儿健康成长。
其次，新生儿疾病筛查实施方案应包括筛查对象、筛查项目、筛查方法、诊断和处理等内容。
筛查对象主要是指出生28天内的新生儿，包括足月儿、早产儿、低体重儿等。
筛查项目包括遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查、听力筛查、甲状腺功能筛查等。
筛查方法应当科学、准确、安全、无创，确保筛查结果的准确性。
对于筛查阳性的新生儿，应及时进行进一步的诊断和处理，包括确诊、治疗和康复。
另外，新生儿疾病筛查实施方案还应包括筛查机构、筛查人员、质控管理、宣传教育等内容。
筛查机构应当是具备相关资质和设备的医疗机构，筛查人员应当经过专业培训和持证上岗。
质控管理是保障筛查工作质量的重要环节，包括标本采集、运送、检测、结果反馈等全过程的管理。
宣传教育是提高社会公众对新生儿疾病筛查重要性的重要手段，应当加强对孕产妇、家庭和社会各界的宣传教育工作。
在实施新生儿疾病筛查方案时，应当注重信息的收集、统计和分析，及时总结经验，不断完善和提高筛查工作的质量和水平。
同时，还应当加强与相关部门的协作，形成合力，共同推动新生儿疾病筛查工作的顺利开展。
总之，新生儿疾病筛查实施方案是保障新生儿健康的重要举措，应当严格按照方案的要求，科学、规范地进行筛查工作，确保新生儿疾病的早期发现、早期干预，为新生儿的健康成长提供有力保障。
新生儿疾病筛查课件PPT
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
新生儿疾病筛查工作制度
新生儿疾病筛查工作制度新生儿疾病筛查工作制度是为了保障新生儿健康成长，及时发现和治疗潜在的疾病和遗传性疾病而制定的一系列规范和程序。
它的目标是最大限度地减少新生儿疾病的发生和死亡率，提高新生儿健康水平。
以下是一份1200字以上的新生儿疾病筛查工作制度范文：一、背景和目的新生儿疾病筛查工作是我国卫生部门倡导和推广的一项重要公共卫生措施。
其目的是通过对新生儿进行早期的疾病筛查，尽早发现和诊断部分遗传疾病或潜在的疾病，采取相应的预防和干预措施，以减少新生儿疾病的发生率和死亡率，提高新生儿的健康水平。
二、范围和内容1.新生儿疾病筛查的范围包括遗传性代谢病、先天性甲状腺功能减退症、地中海贫血等常见疾病。
2.新生儿疾病筛查的内容包括血液筛查、听力筛查、心脏筛查等。
3.血液筛查的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。
听力筛查的项目包括耳聋、听力缺损等。
心脏筛查的项目包括房间隔缺损、动脉导管未闭等。
三、工作流程1.正常新生儿在出生后72小时内进行疾病筛查。
如果有早产或低体重儿，要在出生后尽早安排筛查。
2.疾病筛查由医疗机构的相关专业人员负责进行。
负责疾病筛查的人员应经过专门培训并获得相应的资质证书。
3.疾病筛查采用标准化的筛查工具和方法，保证筛查结果的准确性和可靠性。
所有筛查结果要进行记录，并及时报告给相关部门和家庭。
4.对于出现阳性结果的新生儿，要及时转诊和进行进一步的检查和治疗。
同时，要积极开展家庭健康教育，引导家长积极配合治疗和管理。
四、质量控制和监督1.设立专门的质控中心，负责疾病筛查工作的监督和质量控制。
定期开展各类筛查工作和质量评估，及时发现和纠正工作中的问题和不足。
2.加强专业人员的培训和交流，提高筛查工作的技能和水平。
积极参与国内外的学术交流和合作，借鉴和推广先进的筛查方法和经验。
3.建立新生儿疾病筛查档案，对筛查结果进行长期的跟踪和分析。
定期总结和评估筛查工作的效果和成果，为相关决策提供科学依据。
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
长沙市第三医院产科
室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
长沙市第三医院产科
是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
长沙市第三医院产科
苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
长沙市第三医院产科
新生儿疾病筛查健康教育
新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查是一项重要的健康保障措施，旨在早期发现婴儿可能存在的遗传性、代谢性等疾病，并及时进行干预治疗，以确保其健康成长。
本文将从筛查的意义、常见的新生儿疾病以及预防措施等方面进行论述。
一、筛查的意义婴儿时期是人体发育最快的阶段，也是各类疾病可能发生的高风险期。
通过进行新生儿疾病筛查，可以及早发现并预防这些潜在的疾病问题，为婴儿健康提供有力的保障。
及早发现与预防不仅可以避免或减轻患儿和家庭的痛苦，还能够节省医疗资源、减少社会经济负担。
二、常见的新生儿疾病1. 遗传性疾病遗传性疾病是指由父母遗传给子代的基因突变引起的疾病，如地中海贫血、遗传性耳聋等。
这些疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并在早期进行治疗，以减轻病情的严重程度。
2. 代谢性疾病代谢性疾病是指婴儿体内某一种代谢物质的合成、分解和转化等过程异常，导致相关疾病的发生。
例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等，这些疾病如果没有及时干预治疗，会给婴儿带来严重的身体和智力损害。
3. 免疫性疾病新生儿免疫系统尚未健全，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭。
一些重要的免疫早期干预如卡介苗接种、乙肝疫苗接种等，可以有效预防新生儿感染发生。
三、预防措施1. 宣传教育对于准父母来说，了解新生儿疾病筛查的重要性是十分关键的。
相关机构可以通过家庭医生、医院和社区等多样化宣传途径，向准父母普及相关知识，提高筛查的认知度，以便婴儿能够尽早接受筛查。
2. 健康指导针对新生儿疾病筛查，医生可以给准父母提供个性化的健康指导。
这包括了解孕期的重要营养需求、危险因素的避免、生活习惯的调整等，以最大程度地降低患病风险。
3. 家庭监测定期进行儿童身体健康检查，并密切关注孩子是否出现疾病的症状。
如果家庭有遗传性疾病史，特别是近亲结婚，更应该密切监测婴儿的身体状况，及时做好应对措施。
结语：新生儿疾病筛查是保障婴儿健康的一项重要措施，旨在及早发现潜在疾病并进行干预治疗。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
正常出生新生儿：采血时间生后3天 为了避免漏筛可选择在出院前或转运前筛查 NICU/早产儿：生后2-4周或体重超过2500g时复查 同胞（双胎或多胎）可能存在宫内输血出现假阴性，即使筛检正常也需复 检
29
筛查假阳性的可能原因
采血时间--24-48内 血片质量--反复滴血、
红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最 多见的红细胞酶病，据统计全球约有近 4亿人G-6-PD缺陷。 本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行 地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人 的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长 江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川 等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%
早产儿因肝酶不成熟可导致暂时性HPA，发热、感染、肠道外营养或 输血等也可导致血Phe浓度增高
蛋白摄入不足可导致假阴性，对这些情况判断需谨慎，有必要再复 查 筛查血Phe浓度>120 μmol/L，需召回复查
HPA确诊
新生儿筛查原标本血Phe增高者召回后，血Phe >120 μmol/L，建议 采用定量法（荧光法或串联质谱法）测定血Phe,或Phe、Tyr浓度， 计算Phe/Tyr比值 排除其他原因所致的继发性血Phe增高，如酪氨酸血症、希特林蛋白 缺乏症等（血Phe >120 μmol/L，Phe/Tyr<2.0） 血Phe浓度>120 μmol/L及Phe/Tyr>2.0确诊为HPA
先天性甲状腺功能低下症
出生缺陷分类
病因分类
结构异常
出生表型
先天畸形
结构
染色体异常
数目 突变 基因异常 家族遗传
智力障碍
功能异常
17
何为CH?
儿科最常见的内分泌疾病之一
• 胚胎时期和出生前后 • 甲状腺轴的发生、发育和功能障碍，引起甲状腺功能减退
是由于甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病
新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮 质增生症（CAH）、听力障碍等5种新生儿疾病免费筛查服 务。
先天性甲低和苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷 可引起严重的体格发育障碍和智力障碍，甚至死亡 给家庭带来沉重的经济和精神负担 我国每年有1万余例CH和PKU出生，每年增加开支约80亿元人民币
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
诱因有: ①蚕豆; ②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、 维生素K、对氨基水杨酸等; ③感染:病原体有细菌或病毒。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （G6PD
本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相 同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而 引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使 婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、 疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和 急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右 临床症状逐渐改善而自愈。 感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之 内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。 新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、 病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味 的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，半数 患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者 可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血 (CNSHA):在无诱因情况下出现慢性 溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。 约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。
新生儿疾病筛查、诊断、鉴别诊断、治疗与预防技术的发展，HPA已 成为可治疗、可预防的疾病，成为遗传代谢病防治史的一个典范
• 1934年Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应 ，并分离出苯丙酮酸 • 1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高 • 1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功 • 1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查 • 1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 • 1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶，为基因诊 断和产前诊断开辟了道路。
18
CH的后果?
19
20
甲状腺素作用?
加速细胞内氧化过程，增加酶活力，促进新陈代谢
促进蛋白质合成
促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 促进脂肪分解和利用
21
关于新生儿暂时性甲低
（1）母亲服用抗甲状腺药物---胎盘---影响胎儿甲状腺功能
（2）孕母或婴儿生后接触含碘化合物—机体为防止碘过高引起T4升高---形成 防御机制---抑制甲状腺球蛋白碘化—减少甲状腺素合成 （3）母亲抗甲状腺抗体（如促甲状腺素受体阻断抗体TRBAb）通过胎盘进入胎 儿引起胎儿暂时性甲低，但不影响甲状腺功能发育 TRBAb半衰期为6.5天，通常在3个月内消失
先天性肾上腺皮质增生症
早期诊断后及应及早应用糖皮质激素 手术治疗
男性患儿勿需手术治疗。女性两性畸形患儿宜6个月～1岁 阴蒂部分切除术或矫形术。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最 多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨 喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新 生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈 X连锁不完全显性遗传。
30
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症
一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小 孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性 别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发 现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 “猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医 生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要 做手术。 方方今年 3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录 入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方 做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出 7 倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”， 确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质增生症病因
由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化 酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基 氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
先天性肾上腺皮质增生症
目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11B-羟化 酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基 氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。
苯丙酮尿症
一、概述
高苯丙氨酸血症（HPA）定义
血苯丙氨酸（Phe）浓度持续>120 mol/L（>2 mg/dl） Phe与酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）>2.0
病因
1.苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症
2.四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症
• 常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高，导致智能发育落后的一组 遗传代谢病 我国于1981年开始进行HPA的新生儿筛查与治疗研究，30多年来， 全国筛查率逐步提高 多数 HPA的诊断已从出现临床症状去医院诊断，向新生儿无症状的 生化筛查和基因诊断转变 PKU的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗成为临床医生需要面对的新 挑战
常染色体隐性遗传方式
致病基因在常染色体上，为一对隐性基因。只携带1个致病突变的个体不发病，只 有携带2个相同的致病基因（纯合子）才致病
PKU特点：
1.危害严重性，但可治可防 2.终生性 3.遗传性，影响家庭与社会 4.治疗长期性
常染色体隐性遗传特点 1. 2. 3. 4. 5. 父母都是致病基因携带者（杂合子） 患儿是纯合子 患儿母亲每次生育有1/4可能为患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 男女发病机会均等
BH4缺乏症
临床表现与PAH缺乏症相似
头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡 尿液、汗液鼠臭味 智能发育落后明显 另有抽搐、躯干肌张力异常，如松软、 角弓反张、四肢肌张力增高或低下等
三、PKU的诊断和鉴别诊断
新生儿筛查
出生72小时（哺乳6～8次以上）的新生儿采集足跟血于干滤纸片， 采用荧光法或串联质谱法（MS/MS）测定血Phe浓度进行HPA筛查
六、预后和预防
患儿的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营 养状况、治疗依从性等多种因素有关
新生儿筛查诊断，在新生儿期开始治疗的多数患儿智力及体格发育可 以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育
合理的个体化饮食治疗是保证患儿的远期预后的关键
少数患者即使筛查、早期治疗，智能发育仍落后于正常儿童，成年期 存在认知、精神异常或社交能力落后等问题
二、临床表现