第五章真核生物基因组结构
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
00:28
29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
00:28
染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点病毒基因组结构特点：1.病毒基因组所含核酸类型不同2.不同病毒基因组大小相差较大3.病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的4.病毒基因组的编码序列大5.基因可以是连续的也可以是间断的6.病毒基因组都是单倍体和单拷贝7.基因重叠8.病毒基因组功能单位或转录单位9.病毒基因组含有不规则结构基因（1）几个结构基因的编码区无间隔（2）结构基因本身没有翻译起始序列（3） mRNA没有 5’端的帽结构原核生物基因组结构特点：1.细菌等原核生物的基因组是一条双链闭环的DN A分子2.具有操纵子结构3.原核基因组中只有1个复制起点4.结构基因无重叠现象5.基因序列是连续的，无内含子，因此转录后不需要剪切6.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但又远远小于病毒基因组。
非编码区主要是一些调控序列7.基因组中重复序列很少8.具有编码同工酶的基因9.细菌基因组中存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子10.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录启动区和终止区等。
这些区域往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列真核生物基因组结构特点：1）真核基因组远远大于原核生物的基因组。
2）真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。
每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体，即含两份同源的基因组。
3）真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mR NA只能翻译成一种蛋白质。
4）真核生物基因组中含有大量重复顺序。
5）真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。
编码序列占5%。
6）真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DN A，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔开的编码序列则为外显子。
真核原核细胞基因结构示意图
基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编 码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对 简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的 结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构 相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复 杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白 质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定 地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式 ，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的 遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体， 但在某些情况下可能存在多条染 色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性 ，没有真核细胞的染色体结构复 杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机 制相对简单，通常只有一个复制 起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括 编码区和非编码区，其 中编码区又分为内含子 和外显子。
简述真核生物基因组的结构特点
简述真核生物基因组的结构特点
真核生物基因组的结构特点总结归纳如下：
1真核基因组庞大，一般都远大于原核生物的基因组。
2真核基因组存在大量的重复序列。
3真核基因组的大部分为非编码序列，占整个基因组序列的90%以上，该特点是真核生物与细菌和病毒之间最主要的区别。
4真核基因组的转录产物为单顺反子。
5真核基因是断裂基因，有内含子结构。
6真核基因组存在大量的顺式作用元件，包括启动子、增强子、沉默子等。
7真核基因组中存在大量的DNA多态性。
DNA多态性是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异，主要包括单核苷酸多态性和串联重复序列多态性。
8真核基因组具有端粒结构。
第五章 DNA的复制3
真核生物DNA聚合酶
不同生物的DNA复制体系
三、SV40的DNA复制 的 复制
SV40（simian virus 40）病毒只编 码一个蛋白质T抗原，以供基因组复 制的需要，其他复制所需要的蛋白 质由宿主细胞提供。 SV40 DNA的复制发生在宿主细胞 核中，在病毒和细胞DNA复制之间 有很多相似之处，这使SV40病毒成 为研究真核生物细胞DNA复制的理 想模型体系。
隔膜
控制DNA复制重新起始的机制还不是 完全清楚，可能会包括以下几种情 况： ① 复制起点的物理隔离 ② 再甲基化的延迟 ③ DnaA对复制起点的结合 ④ dnaA基因转录的抑制
真核生物的基因组是由许多复制子 （replicon）组成的，每个复制子的 复制起点在一个细胞周期内同样也只 能被激活一次。 问题的实质集中在以下两个问题上： ① 调节系统是如何识别已经发生复制的 起点的？ ② 有哪些蛋白质成分参与了这些调控过 程？
Rapid growth and preparation for DNA synthesis DNA synthesis and histone synthesis phase
S
G0
Quiescent cells
静止的
G1
phase
phase
M
phase
G2
Growth and preparation for cell division
在半甲基化阶段，复制起点是无活 性的（ inert ），而且dnaA的表达也 受到抑制，DNA复制的起始蛋白的 产量很低。 已经确定，SeqA基因的突变可以缩 短oriC和dnaA再甲基化所需要的时 间。SeqA与半甲基化状态DNA的结 合力比与全甲基化DNA结合力更强。
简述高等真核生物基因组序列组成
简述高等真核生物基因组序列组成
高等真核生物的基因组序列由 DNA 组成，其中包含两万到五万个基因，这些基因控制着细胞的生长、分化、代谢等生物学过程。
基因组序列由 DNA 分子组成，DNA 分子由核苷酸组成，核苷酸由碱基构成。
碱基包括腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C) 和胸腺嘧啶 (T)。
基因组序列还包括基因序列、非编码 DNA 序列以及转录因子结合位点等。
基因是基因组序列中的重要组成部分，控制着细胞的生长、分化、代谢等生物学过程。
每个基因由一个或多个基因单元组成，基因单元包括编码区、非编码区和调控区等。
编码区包含了基因的氨基酸序列，决定了蛋白质的结构和功能。
非编码区包括启动子、增强子、终止子等区域，可以影响基因的表达。
调控区可以控制基因的转录和翻译。
除了基因序列外，高等真核生物的基因组序列还包括非编码 DNA 序列。
这些序列包括转录因子结合位点、反转录转座子、插入序列等。
转录因子结合位点可以影响基因的表达，反转录转座子可以插入到基因组序列中，影响基因的结构和功能，插入序列则可以影响基因组的结构和稳定性。
高等真核生物的基因组序列非常复杂，包含了大量的基因、非编码 DNA 序列和调控区域。
对这些序列的研究可以为疾病诊断和治疗、基因编辑、生物合成等提供重要线索。
遗传学第五章 基因组
S.S. DNA
复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞
( Depends on the collision of complementary S.S. DNA )
影响复性的因素：
• 温度
• 时间 • 离子强度 • DNA片段大小 • DNA序列复杂性
• DNA分子浓度
真核生物：
•第1组分（25%），快，高度重复序列； •第2组分（30%），中，中度重复序列；
序列能或不能被某一酶酶切，实际上相当于一对等位基因的差异。
• 如一对同源染色体二个 DNA分子，一个具有某种 酶的酶切位点，另一个无此 位点������ 酶切后形成的DNA片段长 度就会有差异，即多态性 (RFLP) ������ 根据该等位基因的遗传，将 RFLP作为标记定位在基因 组的某一位置上。
散在重复序列
散在重复序列：散在的方式分布于基因组内的重复序列。
短散在重复序列（SINEs）,500bp
长散在重复序列（LINEs）,1000bp
Alu序列家族：人类50-70万拷贝；
人和灵长类基因标志。 多聚（dT-dG）家族：10万拷贝
第二节 基因组研究
基因和基因组的结构 各种元件的序列特征 基因作图和基因定位 不同序列结构具有不同功能 基因表达的调控 基因与环境相互作用
•
•
（2） 简单序列长度多态性
(simple sequence length polymor-phisms,SSLP) • 简单序列长度多态性,又称为VNTR variable number tandem repeat 数 目可变的串联重复多态性。指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和 数目变化,可形成丰富的多态性。 包括:小卫星序列、微卫星序列 。
真核生物基因组结构
三、真核生物基因组的非重复序列和重复序列
1.DNA复性动力学 2.DNA的复性过程遵循二级反响动力学。
DNA复性过程中复性的速度用公式表示：
dC/dt= -kC02
其中，C是单链DNA在t时刻的浓度。
k＝复性速度常数
对上式积分后重排，得出复性动力学方程： C／C0＝1／〔1＋ k C0t〕
C0为单链DNA的起始浓度，C为单链DNA在t时刻的浓 度，单位mol/L。 t为复性时间,单位为s〔秒〕。重组速率常 数k的单位为L/mol，取决于阳离子的浓度、温度、片段大小 和DNA序列的复杂性。
植物 鸟类 哺乳动物 爬行动物 两栖动物 硬骨鱼 软骨鱼 棘皮动物 甲壳动物 昆虫 软体动物 蠕虫 霉菌 藻类 真菌 格兰氏阳性菌 格兰氏阴性菌 支原体
阴影局部为一个门内C-值的范围
二、真核生物基因组的基因数量
不同物种编码基因差异很大，从500个到50000 个，有100倍的差距。
真核生物的基因数量通常在6000到50000之间。 人的基因组的全长为大约3 X 109对碱基，编码 3-4万个基因； 但某些寄生的真核生物，如脑微孢子虫，基因数 量可能不超过3000个，比很多细菌的基因数量还少。
当 C/ C0 = 1/2 时的C0t值定义为C0t1即/2复性反响 完成一半时
C / C0 = 1/2 = 1 / (1+ k
C0t(1/2))
Cot(1/2) = 1/k (mol. Sec / L)
DNA复性的影响因素：
DNA序列的复杂性、初始浓度、片段大小、温度、离子强度
在控制反响条件〔初始浓度、温度、离子强度、片段大 小〕一样的前提下，DNA分子的C0t (1/2)值，取决于 核苷酸的排列复杂性。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
真核 生物
原核 生物
存在 组成 方式
细胞核 DNA
类核 DNA和
RNA
序列 特点
重复序 列多， 单一序 列少。 重复序 列少， 单一序 列多。
基因 遗传物 特点 质的组
成
基因家 核染色 族、假 体和细 基因 胞器基
因组
重叠基 主染色 因、操 体和质 纵子 粒
第一节真核基因组的组成
一、真核基因组结构特点
轻度重复序列（light repetitive）：在一个基因组中有 2～10个拷贝，如组蛋白基因和酵母tRNA基因；
中度重复序列（moderately repetitive ）：有10至几 百个拷贝，一般是不编码的序列，可能参与基因调控；
高度重复序列（highly repetitive）：有几百个到几百 万个拷贝，如rRNA基因和某些tRNA基因。
微卫星DNA：由更简单的重复单位组成的小序 列，分散于基因组中。
利用复性动力学鉴定基因组序列
零时复性序列 快速复性序列 中速复性序列 慢速复性序列
细胞器基因组
线粒体 叶绿体
第二节 断裂基因
在真核生物基因组中，一个基因的编 码序列在DNA分子上是不连续的，被
非编码序列所隔开，称为断裂基 因或不连续基因。
① 在真核细胞中，一条成熟的mRNA链只能翻译 出一条多肽链，很少存在原核生物中常见的多 基因操纵子形式。
② 真核细胞DNA与组蛋白和大量非组蛋白相结 合，只有一小部分DNA是裸露的。
③ 高等真核细胞DNA中很大部分是不转录的，大部 分真核细胞的基因中间还存在不被翻译的内含子。
④ 真核生物能够有序地根据生长发育阶段的需要进 行DNA片段重排，还能在需要时增加细胞内某些基因 的拷贝数。
有很大的变化范围。对于不同物种，C值差异较大。 C值的大小与物种的结构组成和功能的复杂性没有严 格的对应关系，这种现象称为C值矛盾。
四 基因的数量
差别很大
真核生物序列特征
（一）单一顺序 (nonrepetitive )：又称非重复序列，在 一个基因组中只有一个拷贝，原核生物基因多数是单 拷贝基因。
• 真核基因组结构庞大 3×109bp、染色质、核膜 • 单顺反子 • 基因不连续性 断裂基因（interrupted gene）、
内含子(intron)、 外显子(exon) • 非编码区较多 多于编码序列(9:1) • 含有大量重复序列
二、真核细胞与原核细胞在基因转录、翻译及 DNA的空间结构方面存在以下几个方面的差异
高度重复序列
卫星DNA (satellite DNA) ：有些高度重复DNA 序列的碱基组成和浮力密度同主体DNA有区别， 在浮力密度梯度离心时，可形成不同于主体DNA 的卫星带，称之为卫星DNA 。
卫星DNA：由长串联重复序列组成，一般对应于 染色体上的异染区域。
卫星DNA 小卫星DNA：由中等大小的串联重复序列组成， 位于靠近染色体末端的区域。
外显子：具有编码意义
结
转录单位 内含子：无G；GT -AG法则）
TATA框
基
前导区 启动子 CAAT框
因
非编码区
尾部区 增强子
调控 区
GC框：调节转录活动。 mRNA裂解信号
终止子
回文结构
Interrupted gene
外显子(Exon) ：真核细胞基因DNA中的编码 序 列，这些序列被转录成RNA并进而翻译为
（1）正向重复(direct repeats) ：同一阅读方向上的 重复；
（2）反向重复(inverted repeats) ：反方向上的重 复；
（3）回文顺序 (Palindromic sequence) ：倒转重 复，反转对称。
5‘ GTGAGCTCAC 3’ 3’ CACTCGAGTG 5’
按重复程度不同可分为三种类型：
⑥ 真核生物的RNA在细胞核中合成，只有经转运穿过核 膜，到达细胞质后，才能被翻译成蛋白质，原核生物 中不存在这样严格的空间间隔。
⑦ 许多真核生物的基因只有经过复杂的成熟和剪接过 程，才能顺利地翻译成蛋白质。
三 基因组与C值
基因组( genome )：一个物种单倍体的染色体 所携带的一整套基因称为该物种的基因组。
⑤ 在真核生物中，基因转录的调节区相对较大，它 们可能远离启动子达几百个甚至上千个碱基对，这些 调节区一般通过改变整个所控制基因5’上游区DNA构 型来影响它与RNA聚合酶的结合能力。
在原核生物中，转录的调节区都很小，大都位于启 动子上游不远处，调控蛋白结合到调节位点上可直接 促进或抑制RNA聚合酶与它的结合。
第五章 真核生物的基因组结构
原核生物基因组
小, 环状 裸露DNA 质粒 plasmid 操纵子 operon，多顺反子 基因是连续的 有重叠基因 大部分序列都为编码序列 重复序列不多 （单拷贝）
真核生物基因组
大，线状 与组蛋白结合 线粒体 / 叶绿体 单顺反子 断裂基因 split gene 无重叠基因 含大量非编码 DNA 大量重复序列
（二）重复顺序 (repetitive )：基因组中有多个拷贝，重 复程度不同，真核生物的一些基因中，常含有大量的 重复序列。
原核基因多数是单一顺序（unique-sequences），仅有少量 的重复顺序。
真核基因组含少量单一顺序和大量重复顺序
短片段的重复序列按重复方式不同可分为三 种类型：
基因组是指遗传物质的总量，可以用C值表 示。
C值（C value）：一个单倍体基因组的全 部DNA含量。
对于 特定物种，C值是恒定的。
C值矛盾(C-value paradox)
具体表现： 与预期的编码蛋白质的基因数量相比，基因组ＤＮ
Ａ的含量过多，为什么？ 一些物种之间的复杂性变化范围并不大，但Ｃ值却
蛋白质。 内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间 插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被
剪除而不翻译。
外显子(Exon)
具有保守序列 对应基因的功能性单位 不同基因存在相关的外显子
内含子(Intron)
相位 类型
GT-AC
内含子(Intron)
外显子与内含子的连接区序列很短，高度保守， 是RNA剪接的信号序列 5'GT——AG 3'
内含子(Intron)