真核细胞的基因结构
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
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21
Interrupted gene
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43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
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八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
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内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
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PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
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染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
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染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
真核生物的基因组结构与功能分析
真核生物的基因组结构与功能分析真核生物是指在生命进化过程中逐渐形成的一类生物，其基本特征之一是存在真核细胞核。
真核生物的基因组结构较为复杂，包含多个线性染色体和一些质粒。
对基因组结构的分析与理解，对于揭示其生物功能和进化机制是至关重要的。
一、真核生物的基因组结构真核生物的基因组大小较大，同一物种不同个体之间的基因组大小存在较大的差异。
基因组大小与细胞大小和复杂度之间存在着类似关联性。
人类基因组大小约为3亿个碱基对，其中蛋白编码基因仅占大约2%。
真核生物的基因组在基本结构上与细菌大相径庭，主要包括以下几个方面。
1. 染色体染色体是真核生物中最重要、最基本的遗传物质，是基因在生物体内的物质传递介质，是遗传信息的载体。
在精细结构上，真核细胞中存在很多复杂的染色体结构，如核小体、类固醇激素受体、平衡染色体等。
2. 基因组复制真核生物的基因组复制主要包括原核生物和真核生物的不同模式，其中原核生物中存在着DNA单线复制机制，而真核生物则采用DNA复制机器进行自我复制。
与原核生物不同的是，真核生物的DNA复制机器必须满足染色体的线性特性和复杂的三维结构，包括多个酶和蛋白质。
3. 基因只读基因只读是指通过读取基因组中的基因序列，进而达到生物高效功能表达和调节的过程。
真核生物基因组的序列阅读具有高度异质性，不同物种、不同个体之间存在大量的序列差异，这在一定程度上阻碍了对真核生物的功能研究。
二、真核生物的基因组功能分析真核生物的基因组分析主要包括以下几个方面。
1. 蛋白编码基因预测蛋白编码基因是真核生物基因组的重要组成部分，对真核生物的基因组进行蛋白编码基因预测，可以揭示其生物功能和进化机制。
目前，已经建立了多种基于序列、结构、相对位置等的蛋白编码基因预测算法与工具，如Glimmer、InterProScan、Pfam等。
2. 生物信息分析真核生物的基因组分析需要大量的计算资源和分析工具，这就需要借助生物信息学的手段来实现。
真核细胞染色体结构与基因表达
端粒
三、染色质的基本类型
1. 固缩状态，着丝粒 结构域、端粒、次益痕等区域。高度重复序列DNA。 兼性异染色体：巴氏小体，哺乳动物X染色体。
2. 常染色体（euchromatin）：单一序列、中度重复序 列DNA
三、真核生物基因结构 1. 真核细胞基因的基本：
基因转录激活需要局部结构的改变 染色体结构改变因素： ➢ 组蛋白结构改变 ➢ 非组蛋白 ➢ DNA甲基化和去甲基化
第一节 真核细胞染色质的组成与结构
一、真核细胞染色体的组成
1.染色质的基本成分 组蛋白：每个核小体H2A、H2B、H3、H4各2个；1个
H1。进化上保守，无组织特异性。两栖类、鱼类、鸟 类红细胞H5取代H1 非组蛋白：种类较多，与DNA折叠、复制、转录有关。 高迁移蛋白（HMG）与DNA超螺旋结构有关。 DNA
没有固定位置；双向性；没有基因和物种特异性；应激 性（部分增强子）；顺式作用；远距离。
沉默子（silencer）或衰减子（dehancer）：抑制基因表 达的DNA序列。位置、作用距离、方向性与增强子相 似。
转录因子：反式作用因子。
RNA pol III 启动子：分基因外启动子，基因内启动子
3. 真好基因的基本类型 C值：生物单倍体基因组DNA的总量 C值矛盾（C-value paradox）： 非重复序列：编码各种蛋白质 中度重复序列：10次~万次；占10% ~40%；有种间
第二节 染色体水平上的基因活化调节
一、染色体结构的动态变化 染色质的动态变化：核小体及以上染色体高级结构， 基因关闭状态；染色质结构变化、蛋白因子的参与、 局部染色质去阻遏，基因活化，启动转录。
二、异染色质化 常染色体异化后，失去转录活性。 哺乳动物雌性一条X染色体失活变成巴尔小体。
真核原核细胞基因结构示意图
基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编 码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对 简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的 结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构 相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复 杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白 质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定 地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式 ，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的 遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体， 但在某些情况下可能存在多条染 色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性 ，没有真核细胞的染色体结构复 杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机 制相对简单，通常只有一个复制 起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括 编码区和非编码区，其 中编码区又分为内含子 和外显子。
真核生物结构基因
真核生物结构基因真核生物是指细胞核内含有真正的染色体，其中包含着基因，这些基因是决定生物遗传性状的基本单位。
基因是由DNA序列编码的，它们携带着生命信息。
基因的结构和组成对于生命的运作和表达起着至关重要的作用。
基因的结构基因通常由三个部分组成：启动子、编码区和终止子。
启动子位于基因的起始位置，是一段DNA序列，它可以激活基因的转录，从而将基因转录成mRNA。
编码区位于启动子的下游区域，它是一个由多个外显子和内含子组成的序列，编码区的序列决定了基因所编码的蛋白质的氨基酸序列。
终止子位于编码区的下游，它是基因转录终止的信号，从而完成mRNA的合成。
基因的组成基因由DNA序列编码，DNA序列是由四种不同的核苷酸组成的碱基序列，即腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）。
这四种碱基按照一定的顺序组成了DNA序列，而DNA序列又组成了基因序列。
基因序列是一段由多个碱基组成的DNA序列，这些碱基按照一定的顺序编码了蛋白质的氨基酸序列，从而决定了蛋白质的形状和功能。
基因的表达基因的表达是指基因信息从DNA转化为蛋白质的过程。
基因的表达受到多种因素的调控，其中包括启动子、转录因子和表观遗传学等。
启动子可以激活基因的转录，从而将基因转录成mRNA。
转录因子是一种特殊的蛋白质，它能够结合到启动子上，从而调控基因的转录。
表观遗传学是指与DNA序列无关的遗传学变化，如DNA 甲基化和组蛋白修饰等，这些变化会影响基因的表达。
总结基因作为生命的基本单位，决定了生物的遗传性状。
基因的结构和组成对于生命的运作和表达起着至关重要的作用。
基因由DNA序列编码，DNA序列是由四种不同的核苷酸组成的碱基序列组成的，而DNA序列又组成了基因序列。
基因的表达是指基因信息从DNA 转化为蛋白质的过程，受到多种因素的调控。
深入理解基因的结构和组成以及基因的表达，对于生命科学的研究和应用具有重要意义。
原核细胞与真核细胞的区别
原核细胞与真核细胞的区别细胞是构成生物体的基本单位，它们在结构和功能上存在着许多差异。
在生物界中，存在着两种主要类型的细胞，即原核细胞和真核细胞。
原核细胞与真核细胞之间的区别涉及到细胞的结构、基因组和代谢等方面。
下面将对这两种细胞进行详细比较。
一、细胞结构差异1. 原核细胞结构原核细胞的结构相对简单，通常由一个细胞膜、一个核区和一些细胞器组成。
细胞膜是由脂质和蛋白质构成的双层膜，并围绕着细胞的质地。
核区是细胞内的一块区域，其中包含着原核细胞的遗传物质DNA。
细胞器包括质体（原核细胞特有）、核糖体等，质体在原核细胞中扮演着合成和储存物质的角色，而核糖体则用于蛋白质的合成。
2. 真核细胞结构相比之下，真核细胞的结构更为复杂。
真核细胞具有细胞膜、细胞壁（某些情况下）、细胞质和细胞核等组成部分。
细胞膜是细胞的外部边界，控制物质的进出；细胞壁则应用于植物细胞，为细胞提供保护和支持。
细胞质是细胞内酶、溶液和细胞器的胞内支持体。
细胞核是真核细胞的突出特征，它含有大量的染色体和核仁，并负责基因的储存和表达。
二、基因组差异1. 原核细胞的基因组原核细胞的遗传物质DNA以环状的方式存在于核区。
这些DNA分子含有维持细胞功能所需的遗传信息。
原核细胞的基因组较小而简单，它们通常只有一个染色体，并且缺乏真核细胞中常见的后备复制。
2. 真核细胞的基因组真核细胞的基因组较大，通常由多个线性染色体组成。
真核细胞的遗传物质DNA存在于细胞核中，每个染色体上都含有许多基因。
此外，真核细胞还具有后备复制的能力，也就是有机会执行DNA修复、重新组装和复制等机制。
三、代谢差异1. 原核细胞的代谢特征原核细胞具有强大的代谢适应能力，能够在各种环境下生存。
它们可以利用阳光、化学物质或有机物来产生能量。
原核细胞的代谢途径包括发酵、光合作用和呼吸作用。
光合作用仅在光照条件下发生，而呼吸作用是一种有氧或无氧的代谢途径，用于产生能量。
2. 真核细胞的代谢特征真核细胞拥有更为复杂和高效的代谢系统。
真核基因的一般结构构造
真核基因的一般结构构造
真核基因的一般结构构造
真核基因是指eukaryotic细胞和细菌的基因组中的基本基因，它们是
为了创造具有特定功能的多种类型的RNA而编码的。
真核基因的一般
结构构造是由一段特定序列DNA碱基组成，它们可以被分为三个部分：起始密码子、非编码区和终止密码子。
首先，起始密码子是真核基因的一个重要部分，它定义了真核基因的
起始位置，当mRNA在这里被转录时，激活该基因的生物学功能。
这部
分的密码子被称为ATG，即开始转录的第一个反式密码子，它常常位于基因片段的开始位置，ATG中含有三个碱基：Adenine(A)、Thymine(T)和Guanine(G)。
其次，非编码区是真核基因中最长的部分，也是起码90%的真核基因序列组成。
它不参与蛋白质合成，但是起一定的调节作用，如决定基因
表达的频率和程序等。
这部分的基因序列包括各种称为基因控制元件
的元素，如原子、转录因子结合位点、启动子序列和增强子序列等。
最后，终止密码子，又被称为终止码，它是真核基因转录结束的终止点。
它通常位于编码区域的末尾，它会提前结束mRNA的翻译，然后将mRNA从细胞中分泌出去。
该部分的密码子包括三个碱基：
Cytosine(C)、Adenine(A)和Uracil(U) 。
总之，真核基因的一般结构构造由三个部分组成：起始密码子、非编
码区和终止密码子，它们是真核基因的核心结构，在这三部分的完整
性和正确性的基础上，才能确保真核基因的功能正常发挥。
真核基因的基本结构
真核基因的基本结构
真核基因的基本结构通常由以下几个部分组成：
1. 启动子：启动子是基因的一个序列，可以与RNA聚合酶结合，启动转录过程。
启动子通常位于基因的5'端。
2. 编码区：编码区是基因的编码序列，包括外显子和内含子。
外显子是编码蛋白质的序列，内含子则是位于编码区内的非编码序列。
3. 终止子：终止子是基因的一个序列，可以与转录因子结合，终止转录过程。
终止子通常位于基因的3'端。
4. 调控序列：调控序列是基因内的一些序列，可以与转录因子结合，调控基因的转录活性。
常见的调控序列包括增强子和反应元件等。
真核基因的编码区通常由多个外显子和内含子组成，外显子和内含子交替排列。
在转录过程中，内含子会被剪切掉，只保留外显子部分的序列，然后经过拼接形成成熟的mRNA。
这个过程被称为RNA剪接。
真核基因的结构是复杂的，其表达受到多个层次的调控。
通过对真核基因结构的分析，可以深入了解基因的表达调控机制，为研究基因功能和疾病发生提供重要信息。
基因概念,真核生物结构基因特点及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的分类二
1、结构基因（structural gene） 指能决定蛋白质分子结构的基因。
2、调控基因（regulatory gene） 指可调节控制结构基因表达的基因。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
DNA分子结构
熟悉
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
Linus Carl Pauling
theoretical physical chemist
two unshared Nobel Prizes
一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持完全 一样的结构。
半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，
即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一条亲链。
反向平行性：DNA分子的两条双链之间是反向平行的，一条是
5′→3′，另一条必然是3′→5′。新复制出来的DNA分子的子链与 亲链也是反向平行的。
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
了解
人 类 基 因 组 的 组 织 结 构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
掌握
基因功能的实现，依赖DNA复制，转录 和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。
DNA 复制
转录 反转录
RNA 复制
翻译 蛋白质
中心法则
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
基因的概念，真核生物结构基因的特点 及结构
简述真核生物基因的结构特点
简述真核生物基因的结构特点真核生物基因的结构特点包括以下几个方面:1. 真核生物基因位于染色体上，是真核生物细胞中的核心结构。
染色体是由 DNA 和蛋白质组成的复合物，是在细胞分裂时传递遗传信息的基本单位。
真核生物基因组的 DNA 与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内。
除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的 (即双倍体，diploid),即有两份同源的基因组。
2. 真核细胞基因转录产物为单顺反子 (monocistron),即一个结构基因转录、翻译成一个 mRNA 分子，一条多肽链。
真核生物的基因转录是在 DNA 模板上以 RNA 为模板进行转录，产生的 mRNA 是单链，在细胞质中由核糖体(ribosome) 进行翻译。
3. 真核生物基因组中存在大量重复序列，包括高度重复序列和中度重复序列。
高度重复序列重复频率可达 106 次，包括卫星 DNA、反向重复序列和较复杂的重复单位组成的重复序列;中度重复序列可达 103～104 次，如为数众多的Alu 家族序列，KpnI 家族，Hinf 家族序列，以及一些编码区序列如 rRNA 基因、tRNA 基因、组蛋白基因等。
4. 真核生物基因是不连续的，在真核生物结构基因的内部存在许多不编码蛋白质的间隔序列 (interveningsequences),称为内含子 (intron),编码区则称为外显子 (exon)。
内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后RNA 中的内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的 mRNA，作为指导蛋白质合成的模板。
5. 真核生物基因组远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
真核生物基因组 DNA 与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内。
除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的 (即双倍体，diploid),即有两份同源的基因组。
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真核细胞的基因结构
在遗传学上通常将能编码蛋白质的基因称为结构基因。
真核生物的结构基因是断裂的基因。
一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
每个断裂基因在第一个和最后一个外显子的外侧各有一段非编码区，有人称其为侧翼序列。
在侧翼序列上有一系列调控序列(图1)。
调控序列主要有以下几种：①在5′端转录起始点上游约20～30个核苷酸的地方，有TA TA框(TATA box)。
TA TA框是一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为TATAATAAT。
TA TA 框是启动子中的一个顺序，它是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录。
当TATA框中的碱基顺序有所改变时，mRNA的转录就会从不正常的位置开始。
②在5′端转录起始点上游约70～80个核苷酸的地方，有CAAT框(CAAT box)。
CAAT框是启动子中另一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为GGCTCAATCT。
CAAT框是RNA 聚合酶的另一个结合点，它的作用还不很肯定，但一般认为它控制着转录的起始频率，而不影响转录的起始点。
当这段顺序被改变后，mRNA的形成量会明显减少。
③在5′端转录起始点上游约100个核苷酸以远的位置，有些顺序可以起到增强转录活性的作用，它能使转录活性增强上百倍，因此被称为增强子。
当这些顺序不存在时，可大大降低转录水平。
研究表明，增强子通常有组织特异性，这是因为不同细胞核有不同的特异因子与增强子结合，从而对不同组织、器官的基因表达有不同的调控作用。
例如，人类胰岛素基因5′末端上游约250个核苷酸处有一组织特异性增强子，在胰岛素β细胞中有一种特异性蛋白因子，可以作用于这个区域以增强胰岛素基因的转录。
在其他组织细胞中没有这种蛋白因子，所以也就没有此作用。
这就是为什么胰岛素基因只有在胰岛素β细胞中才能很好表达的重要原因。
④在3′端终止密码的下游有一个核苷酸顺序为AA TAAA，这一顺序可能对mRNA的加尾(mRNA尾部添加多聚A)有重要作用。
这个顺序的下游是一个反向重复顺序。
这个顺序经转录后可形成一个发卡结构(图2)。
发卡结构阻碍了RNA聚合酶的移动。
发卡结构末尾的一串U与转录模板DNA中的一串A之间，因形成的氢键结合力较弱，使mRNA与DNA杂交部分的结合不稳定，mRNA就会从模板上脱落下来，同时，RNA聚合酶也从DNA上解离下来，转录终止。
AA TAAA顺序和它下游的反向重复顺序合称为终止子，是转录终止的信号。