眼遗传病基因诊断方法专家共识解读2018
伴性遗传和人类遗传病
第15讲伴性遗传和人类遗传病考纲、考情——知考向核心素养——提考能最新考纲1.伴性遗传（Ⅱ）2．人类遗传病的类型（Ⅰ）3．人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）4．人类基因组计划及意义（Ⅰ）5．实验：调查常见的人类遗传病生命观念伴性遗传的细胞学基础、遗传病的分子基础与结构基础科学思维以基因与染色体的位置关系为基础，解释伴性遗传的杂交实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律；遗传系谱图分析与概率求解全国卷考情2018·全国卷Ⅱ（32）、2017·全国卷Ⅰ（6）、2016·全国卷Ⅱ（6）、2016·全国卷Ⅰ（32）2015·全国卷Ⅰ（6）科学探究①探究不同对基因在染色体上的位置关系②调查人类常见遗传病考点一摩尔根的果蝇实验摩尔根的果蝇杂交实验1．果蝇的杂交实验——问题的提出2．假设解释——提出假说（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。
（2）对杂交实验的解释（如图）3．测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。
4．结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。
如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：（1）图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关系？（2）l、w、f和m互为基因（等位或非等位），其本质区别是什么？其遗传（遵循，不遵循）孟德尔定律？（3）若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？（4）果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？提示（1）图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排列（2）非等位脱氧核苷酸序列不同不遵循（3）来自母方传向雌性子代（4）存在，可选择性表达巧借基因在染色体上考查科学思维能力1．（2016·全国卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
贝瑞深度解读：国内首个低深度全基因组测序技术专家共识全文
可编辑修改精选全文完整版贝瑞深度解读：国内首个低深度全基因组测序技术专家共识精准医学前沿近年来高通量测序技术蓬勃发展，基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing， CNV-seq)技术在产前诊断中的应用逐步深入。
为此，中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组，探讨CNV-seq技术在产前诊断中的应用规范。
2019年4月10日，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》（以下简称“共识”）在《中华医学遗传学》杂志上刊发。
本公众号后台回复“20190412”获得该专家共识原文。
《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断；《共识》的达成，有利于规范CNV-seq技术的临床应用，使其更好地服务于临床。
本共识大致可分为七部分：前言、适用范围、局限性、临床应用路线、检测前遗传咨询、检测后遗传咨询、规范化临床应用。
现针对其中的一些要点进行解读说明。
前言二胎政策放开后，高龄孕妇的产前诊断需求日益增长。
CNV-seq技术高通量、低成本的特点，可以解决现阶段产前诊断服务供给严重不足的矛盾。
在低比例嵌合体的有效检测方面，现行产前诊断技术（核型分析和芯片检测）存在不足。
核型分析需要细胞培养，而在培养过程中，如果发生染色体畸变细胞的增殖速度落后于正常细胞，则检测结果可能会漏掉低比例嵌合体。
CMA虽然无需细胞培养，但受限于荧光信号强度波动以及背景噪音的影响，并不能准确分析＜30%的嵌合体。
CNV-seq技术无需细胞培养，测序完成后，通过计数每条染色体拷贝数的细微改变，来精确判断嵌合体比例，故CNV-seq可以实现对低比例嵌合体更好的检测，可为临床医生提供更为准确可靠的产前诊断结果。
适用范围共识原文（部分）：染色体病高风险胎儿，如产前筛查高风险（包括血清学产前筛查、NIPS、超声产前筛查等）、高龄、产前超声检查发现胎儿结构及生长发育异常等，在孕妇充分知情的情况下，CNV-seq可以作为一线产前诊断方法供其选择。
ACMG权威文献解读：扩展性携带者筛查的机遇与挑战
ACMG权威⽂献解读：扩展性携带者筛查的机遇与挑战编者按单基因遗传病综合发病率⾼达1/100[1]。
研究显⽰，平均每个正常⼈携带2.8个隐性遗传病的致病突变[2]，夫妻双⽅在孕前或早孕期进⾏常见遗传病的携带者筛查，能及时发现致病突变携带情况，结合遗传咨询、产前诊断、辅助⽣殖等措施，可以有效避免严重遗传病的发⽣。
2018年9⽉，美国医学遗传学与基因组学学会 (ACMG，American College of Medical Geneticsand Genomics) 期刊《Genetics in Medicine》发表了⼀篇极有影响⼒的综述《扩展性携带者筛查的发展前景：挑战和机遇》 (The evolving landscape of expanded carrier screening:challenges and opportunities)，提出携带者筛查已经发展为包含数⼗种甚⾄数百种疾病的扩展性携带者筛查[3]。
⽬前，美国遗传咨询师强调应当在临床上常规开展扩展性携带者筛查，在美国仅2015年就有超过5%的孕妇选择进⾏了扩展性携带者筛查，与之相⽐，我国2016年⽆创基因检测的覆盖度也只达到10-12%[4]。
⼩编今天为您详细解读这本权威杂志的最新综述，共同深⼊了解扩展性携带者筛查的现状以及将⾯临的机遇与挑战。
全球扩展性携带者筛查发展与现状盘点携带者筛查始于20世纪70年代，早期只针对某些地域、⼈种⾼发的遗传病进⾏筛查，⽐如德系犹太⼈的 Tay-Sachs 病，地中海⼈群的β地中海贫⾎[5,6]。
在过去的⼗年⾥，为孕前、产前的普通⼈群提供携带者筛查变得越来越普遍[7-10]。
⾼通量测序技术的出现让⼀次性筛查数百种遗传病成为可能[11-14]。
▲“扩展性” (Expanded) ⼀词即体现为：从单⼀疾病向多疾病扩展从单⼀种族向多种族扩展从遗传病⾼风险⼈群向低风险⼈群扩展▲扩展性携带者筛查三⼤优点：①扩展性携带者筛查和基于地域、⼈种的单⼀疾病筛查相⽐，可以⼤幅提⾼检出率[15]，具有更⾼性价⽐[12,14]；②能及时发现致病突变携带情况，给夫妻双⽅更多⾃主决策的机会；③能让更多⼈了解到携带遗传病致病突变是普遍存在的情况，进⽽降低携带者受到歧视的潜在风险。
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识(完整版)
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识（完整版）遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病。
下一代测序（next-generation sequencing,NGS）是遗传病检测领域的一项革新性技术。
近年来靶向测序和全外显子组测序（whole exome sequencing,WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具[1]。
这些检测手段尽管有效，仍然存在一些技术限制，特别是在检测结构变异（structural variations,SV）等方面。
全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）有望进一步提升临床遗传检测的效能[2]。
WGS对受检者基因组中的全部DNA序列进行检测，较WES所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列。
现在认为WGS可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异（single nucleotide variations，SNV），还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组（mitochondrial genome DNA,mtDNA）变异进行分析[2,3]。
同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。
因此，WGS 应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用[4]。
由于WGS产生的数据涉及受检者的几乎全部遗传信息，其应用于临床遗传病检测需遵循医学伦理中的自愿、患者受益、不伤害和公平原则。
为了实现其应有的临床意义，并妥善处理检测可能带来的复杂遗传咨询问题，本共识列出了WGS作为遗传病诊断检测手段的关键特征，并在检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出建议，但其实施流程及效能验证的具体步骤不在本共识的涵盖范围。
本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS（通常>40X）在遗传病临床诊断性检测中的应用，主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。
单双眼皮性状调查及遗传性分析_张新伟
2011年第26卷 第3期南昌教育学院学报 其它收稿日期：2011-02-28作者简介：张新伟（1972-），男，河南郑州人，从事生物学研究。
张英慧（1973-），女，河南郑州人，从事生物学研究。
单双眼皮的遗传性比较特殊，在不同种群之间具有显著差别，作者通过对部分中学生和普通人群的调查，对汉族、回族、单双眼皮、一单一双眼皮的分布及遗传规律做了初步分析。
一、调查和统计方法1.调查对象通过化工厂学校、化医技校学生、化工厂和中原制药厂部分工人及工人家属、马沟自然村部分村民等调查，均为青少年或成年人，汉族1530人，回族100人，随机选择汉族家庭298户，回族家庭44户。
2.统计方法离散型资料假使检验中的x 2检验。
研究两个或两个以上因子彼此之间是独立还是相互影响的独立性检验。
二、调查结果及分析表1 汉族男女眼皮分类型分布如上表1-1所示，汉族共调查1530人，双眼皮者1075人，单眼皮者409人，一单一双者46人；回族共调查100人，双93人，单5人，一单一双2人，根据离散型资料假设检验中研究两个或两个以上因子彼此之间是独立还是相互影响的独立性检验，可表明汉族或回族之间男女各型眼皮的分布与性别无关，统计表和计算如下表2：表2 汉族男女各型眼皮的分布情况E11=524.15 E21=550.85E12=199.42 E22=209.58E13=22.43 E23=23.57计算x 2值：x 2=5.291 查x 2表，当自由度=(2-1)x(3-1)=2时，x =5.591 现实得x 2=5.291所以p＞0.05 说明汉族中性别与眼皮分布无关。
表3 回族男女各型眼皮的分布情况E11=43.71 E21=49.29E12=2.35 E22=2.65E13=0.94 E23=1.06x 2=0.109 x =5.591 现实得x 2=0.109 所以p＞0.05说明汉族中性别与眼皮分布无关。
从以上表2，表3及其相关计算可知，双，单，一双一单眼皮的分布与性别无关。
常见遗传病的诊断与治疗综述
常见遗传病的诊断与治疗综述引言：遗传病是由基因突变引起的一类疾病，存在于人类中。
这些基因突变可以由父母一代传给子代，或者在个体的生命过程中发生。
许多常见的遗传病对患者和他们的家庭造成了严重的健康和经济负担。
因此，及早正确诊断和有效治疗这些遗传病对患者以及社会都具有重要意义。
一、常见遗传病的诊断方法1.1 家族史调查和临床表现分析对于怀疑患有遗传性疾病的患者，了解其家族史是第一步。
通过收集和分析家族树，并关注每个成员的医学历史和特定表现，可以确定某种可能性较大的基因缺陷。
同时，仔细观察并记录患者现有的临床表现也是非常重要的。
不同遗传性疾病具有不同类型和程度的临床表现，包括身体畸形、认知障碍、神经系统功能受损等。
1.2 基因检测和遗传咨询基因检测是诊断常见遗传病的关键方法。
通过对患者的基因样本进行分析，可以发现特定的基因突变，并确定是否患有相关的遗传病。
在进行基因检测之前，遗传咨询是必不可少的环节。
专业的遗传顾问将与家庭成员讨论家族史、测试选择、结果解释等问题，并提供相关建议，帮助患者理解和应对诊断结果。
二、常见遗传病的治疗方法2.1 基础治疗和支持性治疗大多数遗传性疾病目前无法根治，只能进行基础治疗和支持性治疗来改善患者生活质量。
这主要包括饮食管理、药物控制以及康复训练等。
例如，在苯丙酮尿症（PKU）患者中，控制饮食摄入苯丙氨酸含量可以有效减少相关代谢产物的积累，从而减轻患者神经系统损伤风险。
2.2 替代治疗一些遗传病由于某种基因缺陷导致特定的代谢物或蛋白质合成异常，因此可以采用替代治疗来补充或替代这些代谢产物。
例如，在库欣综合征患者中由于肾上腺皮质功能减退导致肾上腺激素不足，可以进行人工给予糖皮质激素治疗来纠正这种缺陷。
2.3 基因修复和基因替代治疗随着基因技术的不断发展，基因修复和基因替代治疗正在成为一些遗传性疾病的新选择。
这些方法通过修改或替代患者体内有缺陷的基因，恢复其正常功能。
目前，尚处于实验阶段的基因编辑工具CRISPR-Cas9为常见遗传病的基因修复和拯救打开了新的可能性。
脑性瘫痪的病因学诊断策略专家共识(完整版)
脑性瘫痪的病因学诊断策略专家共识（完整版）脑性瘫痪（以下简称脑瘫）是儿童时期最常见的运动障碍性疾病，全球范围内报道的患病率为0.15%~0.40%[1,2,3]。
临床中发现，脑瘫被普遍作为"中枢性运动和姿势发育障碍"的"伞式"诊断，其中不乏一些原因不明的疾病。
尽管早产和缺氧-缺血性脑损伤被公认为脑瘫的病因，但多达1/3的脑瘫患儿缺乏传统高危因素、存在潜在某些神经系统遗传病或代谢病，对这部分患儿需要积极查找、识别和确定病因，避免因延误诊断而造成的不适当管理和不利后果。
近年来快速进展的神经科学和遗传学为脑瘫患儿提供了精确诊断、精准治疗和预后判断的机会[4]。
大量文献报道，高达30%的脑瘫患儿存在拷贝数变异（copy number variations，CNVs）或单基因变异，但由于研究的样本量小、验证性研究少以及受遗传异质性的影响，有些变异的致病性还很难得出明确结论[5,6]。
一些临床管理指南并不推荐将遗传学检测作为脑瘫的常规性检测项目[7]，有关脑瘫病因学诊断方面还缺乏一致性的可操作流程。
我国脑瘫防治工作尚在初级阶段，康复机构复杂多样，人员资质和诊疗技术水平参差不齐，特别是在脑瘫的临床规范化诊断及病因研究流程上存在较多问题。
为此，中华医学会儿科学分会康复学组自2018年6月成立专家组，参考近10年来有关脑瘫病因学、遗传和代谢组学技术进展、脑瘫诊断与鉴别诊断等领域的国内外研究进展，历经8个月的时间讨论并提出中国脑瘫的病因学诊断策略专家共识，以期规范脑瘫的诊断和鉴别诊断思路及相关医疗行为，避免漏诊和误诊，指导脑瘫和类脑瘫疾病的科学规范管理、预后评估及遗传咨询。
一、脑瘫的定义、分型及临床诊断信息脑瘫是一组由于发育中的胎儿或婴儿脑非进行性损伤所引起的持续存在的运动和姿势发育障碍症候群，导致活动受限，常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题[8]。
遗传病相关个体化医学检测技术指南(试行)
遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）目录1. 本指南适用范围 (2)2. 标准术语 (2)3. 遗传病检测概述.......................................................................................................5 3.1 遗传病的分类及分子基础 (5)3.2 遗传病诊断技术发展概况 (6)4. 遗传病分子检测前质量控制...................................................................................7 4.1 遗传咨询 (7)4.2 知情同意 (9)4.3 样本采集 (10)4.4 样本运输、提取与保存 (12)4.5 样本的质量控制 (14)4.6 样本信息采集与录入 (15)5. 遗传病的细胞、分子诊断技术及质量控制.........................................................15 5.1 染色体核型分析技术.......................................................................................165.2 FISH 技术 (17)5.3 实时荧光PCR 及相关技术 (19)5.4 MLPA 相关技术 (25)5.5 基因芯片技术 (27)5.6 Sanger 测序技术................................................................................................285.7 焦磷酸测序技术 (30)5.8 高通量测序技术 (33)5.9 时间飞行质谱生物芯片系统（Sequenom MassARRAY） (35)6. 常见遗传病及诊断方法选择.................................................................................37 6.1 染色体病...........................................................................................................376.2 核基因病 (39)6.3 线粒体病 (43)7. 遗传病诊断结果的报告和解释.............................................................................47 7.1 总体原则...........................................................................................................477.2 细胞遗传学实验的检测报告 (47)7.3 分子遗传学实验的检测报告 (48)8. 遗传病检测实验室设计要求.................................................................................50 8.1 细胞遗传学检测实验室的设计.......................................................................508.2 分子遗传学检测实验室的设计 (51)8.3 对检测实验室人员及设备的要求 (51)9. 遗传病个体化医学检测的质量保证.....................................................................53 9.1 标准操作程序（Standard Operation Procedure，SOP） (53)9.2 质控品和室内质量控制 (54)9.3 室间质量评价 (55)10. 常见遗传病分子诊断示例................................................................................56 10.1 Duchenne 肌营养不良（DMD/BMD）基因诊断指南 (56)10.2 地中海贫血基因诊断指南 (63)11. 附录 A 产前诊断相关知情同意书................................................................7112. 附录 B 基因检测知情同意书........................................................................7413. 附录 C 不同诊断方法的优缺点....................................................................771前言遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。
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测序方法的选择-NGS测序
NGS技术
目前，在众多基因组技术中二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术尤以其特 有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中发挥着重要作用，并越来越多地用于 眼遗传病的分子检测。 然而，由于基因检测技术的应用和方法选择在技术层面有一定的难度，更由于眼遗传性疾病 有较大的基因突变异质性和临床表型异质性，在临床实践中我们发现对NGS的应用存在偏差， 给遗传性眼病诊断结果和患者成本-效益带来一定的问题。
该文对遗传病基因检测报告的原则、规范化和标准化提出了建议。 结合基本规范，针对眼遗传性疾病已知的相关致病基因采用相应的优化检测模块，选择对
外显子及已知内涵子突变全面覆盖的检测方法是提高检测结果可靠性的关键。
NGS测序技术的不足
每种技术的临床应用过程中都存在不足，NGS也存在着一些缺点。
总之，在了解NGS优缺点的基础上，使其在临床单基因遗传病的分子检测中得到更合理的应用是目前基因 检测过程中检测人员和临床医师面临的挑战。
基因检测在眼遗传病中的应用
随着人类基因组参考序列的完成、基因芯片 和高通量测序等技术的问世以及生物信息技 术对海量生物数据高效分析和处理技术的发 展，近几年来单基因遗传病的分子诊断效率 迅速提升，技术方法取得了很大的突破，为 患者和临床医师的遗传咨询提供了技术保障， 更为将来的基因治疗奠定了基础
眼遗传病基因诊断方法专家共识的出具
为规范基因检测在眼遗传病分子诊断中的应用，我们组织了有关专家根据目前我国的实际情 况，在深入分析及了解各种遗传性眼病表型的复杂性和致病基因变异复杂性的基础上进行反 复讨论，提出眼遗传性疾病基因分子诊断规范化推荐意见，以供眼科相关临床人员和实验室 检测人员在实践中参照应用。 本共识专家组成员由国内外人类眼遗传病专家和全国眼遗传病研究专家组成。共识的制定基 于人类遗传性疾病基因分子诊断技术方法的科学性和适用范围，总结相关的推荐意见和观点， 注重眼遗传性疾病基因分子诊断的临床实践可操作性和指导性。
WGS测序
WGS是对全基因组的序列进行测序，故没有 捕获这一步骤，可直接将基因组片段打断后 进行高通量测序。
测序方法的选择
NGS技术
您的正文已经经简明扼要，字字珠玑，但信息却 千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述； 但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观 者的阅读压力，适得其反。 正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明， 但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微 风吹拂，雨露滋养。恰如其分的表达观点，往往 事半功倍。
由于技术局限，对基因 组鸟嘌呤和胞嘧啶所占
比率高（GC含量）的目 B
标区域捕获率达不到 100%。
测序错误率高于传统的 一代测序技术，需要增
加测序深度、提高覆盖 A
率等方法来补偿。
如果测序片段较短，高
C 重复区域检测准确度下
降。
临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、 先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。
遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒 体遗传等。
此外，眼遗传病同样存在着等位基因异质性和基因座异质性。同时，不同地域、不同民族 之间的基因变异和表型均存在着较大的差异，这些因素为眼遗传病的临床诊断和分子检测 带来了巨大的挑战。
眼遗传病基因诊 断方法专家共识 解读（2018）
目录
1 眼遗传病概述 2 NGS测序及检测流程 3 常见眼遗传病
眼遗传病概述
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病
眼遗传病概述
2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man， O M I M ） （ h t t p : / / w w w. o m i m . o r g / ） 中 以 “ e y e ” 作 为 关 键 词 搜 索 疾 病 表 型 可 得 到 4 4 0 种 疾病条目。
共识的意义
NGS的技术特点、适用范围及其优势 01 和 潜 在 局 限 性 。
02 眼 遗 传 性 疾 病 如 何 遵 循 基 因 检 测 流 程 。
03 如 何 根 据 眼 遗 传 疾 病 的 临 床 特 征 合 理 选择基因检测方法。
04 眼 遗 传 病 基 因 分 子 检 测 的 目 的 及 意 义 。
这3种方法原理相似，但又有各自的特点。此外成本还存在差异，因而在应用范围上也各有优势。目前 panel测序和WES广泛用于单基因遗传病的分子检测。
Panel测序和WES
Panel测序和WES的基本流程为目标区域基 因片段的获得和富集、对捕获片段的扩增和 高通量测序、生物信息学分析及验证，最后 确定致病突变。
单击此处添加小标题
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正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明， 但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微 风吹拂，雨露滋养。恰如其分的表达观点，往往 事半功倍。
NGS测序技术操作规范
NGS技术对检测人员、实验室标准、试剂及项目选择、实验室质量管理等均有严格的要求， 具体可参照《中华病理学杂志》在2017年3月发表的“临床分子病理实验室二代基因测序 检测专家共识”。
临床基因检测报告作为连接受检者、实验室技术人员和临床医师的重要依据，其内容在国 内有也有了行业共识，具体可参考2018年2月《中华医学遗传学杂志》刊出的“临床基因 检测报告规范与基因检测行业共识探讨”。
NGS测序技术及应用
使用NGS技术可同时进行大量基因序列的平行测序
测序方法的选择
NGS分为靶向基因测序（target gene sequencing，TGS）（或称panel测序）、全基因外显子组测序 （whole exome sequencing，WES）和全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）